特纳综合征

(又称:Turner综合征、先天性卵巢发育不全综合征)

就诊科室: 小儿内分泌科  儿科  内分泌科 

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7注意事项
  • 8预后

介绍

特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。通常由一条 X 染色体的部分或全部缺失所引起,是人类唯一能生存的单体综合征。

主要症状有女孩生长、发育迟缓,身材矮小,卵巢异常,甚至还可出现其他器官的异常,但往往智力发育正常。

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发病原因

基本病因

本病是由于细胞内 X 染色体缺失或结构发生改变引起的,其发生主要与下列因素有关:

  • 内因: DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本,人为改变不了。
  • 外因:各种物理因素(如紫外线照射、电离辐射等)、化学因素(如烷化剂、黄曲霉素等)、生物因素(一些病毒的感染)等,均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。

高危人群

下述人群更容易患特纳综合征,需加以注意:

  • 母体孕期接触放射线者:人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。
  • 母体孕期出现病毒感染者:传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。
  • 母体孕期接触某些化学药物者:许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
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症状表现

主要表现为生长发育迟缓,青春期无性征发育,原发性闭经,婚后不育。有一些特殊的体貌,并常伴有其他器官畸形、发育异常。

典型症状

  • 身材矮小:身材矮小合并短粗体型,是先天性卵巢发育不全综合征最常见的临床特征,成人后身高也多在 135~140 厘米,难以超过 150 厘米。
  • 特殊的体貌:颈短而宽、有颈蹼(颈两侧与肩呈蹼状连成一片),后发际线低,胸部呈方形或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,皮肤多痣,肘外翻,第 4 或 5 掌骨或跖骨短,掌纹通贯手,胫骨前突如镰刀状。
  • 性腺:青春期无性征发育,闭经,外生殖器呈幼稚型,婚后不孕。
  • 伴有其他器官畸形:手足背淋巴性水肿,肾发育畸形(马蹄肾、异位肾等),心血管畸形(主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等),眼部异常(弱视、斜视、青光眼等)。

并发症

本病的常见并发症有:

  • 高血压
  • 糖尿病
  • 骨质疏松
  • 肿瘤
  • 自身免疫性疾病
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如何预防

本病主要是基因突变引起的,预防需要从母亲孕期做起:

  • 备孕期和孕期尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。
  • 孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查,如超声检测颈项透明层厚度、羊水穿刺检查等。如高度怀疑胎儿染色体异常,可选择终止妊娠以避免患儿的出生。
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检查

本病主要依靠典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断,但最终需要做染色体核型分析来确诊。常用的辅助检查包括:

  • 染色体核型分析:是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞,以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵,基层医院一般不具备检测能力,需要去大型医院检查。
  • 激素测定:如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平,协助诊断,并为激素治疗的剂量提供参考依据。
  • 影像学检查:如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形,测定骨龄,测量骨密度了解有无骨质疏松。
  • 血压生化检查:评估有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常,除初次检查需要了解有无相关异常外,每年亦需复查。
  • 其他:如听力测定、眼科检查等,了解有无其他器官异常。
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治疗方式

本病目前无法根治,一般需要终身治疗干预。治疗目的为减轻疾病对患儿造成的危害,改善成人期最终身高和性征的发育、保证患儿心理健康。主要治疗方法包括激素治疗和其他治疗。

激素治疗

人工补充生长发育中缺乏的各种激素,是本病最主要的治疗方法。需要补充的激素如下:

  • 生长激素
    一旦发现身高低于同年龄段儿童身高的第 5 百分位数(通常发生于 2~5 岁时),即应开始生长激素治疗。通过治疗,多数身高可达到正常水平。

    目前也有使用雄激素促进身高增长的疗法,但疗效及不良反应有待进一步观察。

  • 性激素:骨龄达到 12 岁以上时开始使用小剂量雌激素治疗,以促进性征发育,2 年后开始加上孕激素治疗。

  • 甲状腺激素:如伴有甲状腺功能低下,则需要补充甲状腺激素,使甲状腺功能达到正常水平。

需要注意的是,以上激素治疗均需通过定期检查,适时调整激素剂量。

其他治疗

  • 如果还合并其他器官、系统的异常,也要进行相应处理。
  • 此外,维持患儿心理健康的治疗也是必不可少的。
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注意事项

  • 重视定期检查,至少应保证每年到医院复查一次。主要复查激素水平、本身异常器官形态及功能、有无新增的疾病(如血糖升高、血脂异常、骨质疏松、高血压、听力减退、视力改变)等。
  • 注意心理健康,帮助建立自信。
  • 确保摄入足够的食物且饮食健康,为生长发育提供足够的营养。

预后

本病无法治愈,早期经过治疗,可促进发育。对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕。

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