小儿肌营养不良

(又称:小儿肌营养不良症)

就诊科室: 小儿神经内科  神经内科 

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9康复锻炼
  • 10预后
  • 11学术/新进展

介绍

肌营养不良症是指慢性进行性加重的肌肉无力/肌肉萎缩的一组疾病。大多数类型的肌营养不良症早在儿童期或十几岁时就会出现症状,比如经常跌倒、肌肉力量弱、肌肉痉挛、站起来、爬楼梯、跑步或跳跃困难等。

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发病原因

大部分类型的肌营养不良,是由于基因缺陷导致的,缺陷的基因可以遗传自父母,也可是新发的基因突变。

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症状表现

肌营养不良有很多种,其中发病于小儿的主要有以下几种:

Duchenne 型肌营养不良症(DMD)

  • 最常见,男孩发病,女孩患病罕见,多见于 3-5 岁发病。
  • 走路慢、脚尖着地,易跌倒、上楼及蹲下站起困难、脊柱侧弯。
  • 轻度智力障碍、呼吸困难、吞咽障碍、心肺异常。
  • 通常在十几岁之前就需要使用轮椅。

Bekerer 型肌营养不良症(BMD)

  • 发病年龄一般为 5-15 岁。
  • 表现与 DMD 相似,但是病情较轻。
  • 主要是四肢肌肉力量弱,用脚尖走路、容易跌倒、肌肉痉挛、站起困难。
  • 通常 30 多岁甚至更晚才需要坐轮椅。一小部分患者终生不需要坐轮椅。

先天性肌营养不良症(CMD)

  • 出生时或出生后不久发病。
  • 肌肉力量弱、运动控制差、不能独立坐或站、脊柱侧弯、足部畸形。
  • 伴有吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。
  • 症状有轻有重,但是大多数患者无法独立坐或站。

Emery-Dreifuss 型肌营养不良症(EDMD)

  • 主要影响男孩,通常是 10 岁左右发病。
  • 四肢力量弱、呼吸困难。
  • 脊柱畸形、颈部、踝部、膝盖和肘部的肌肉缩短。
  • 通常伴有心脏异常。

肢带型肌营养不良(LGMD)

  • 通常在十几岁或二十几岁发病。
  • 通常是肩部和髋部肌肉最先出现症状,也可以影响下肢和颈部。
  • 表现为起身困难,上下楼梯、提重物困难,易跌倒。
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如何预防

本病属于遗传疾病,尚无有效预防方式。

有肌营养不良症家族史者,如果打算生育,建议进行遗传咨询和基因筛查。

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检查

本病主要通过体格检查、肌电图、肌肉活检、影像学检查等进行诊断和评估。

  • 体格检查:检查有无肌肉萎缩,检查肌肉力量、反射和协调性,目的是排除除了肌营养不良症之外,还有没有其他的神经系统疾病。
  • 肌电图:将电极插入到肌肉内,测量肌肉的电活动,有助于评估肌肉萎缩是肌源性还是神经源性。
  • 肌肉活检:取一小块肌肉组织,在显微镜下观察,可以帮助确定肌营养不良的类型。
  • 影像学检查:能够显示肌肉的数量和质量,比如核磁共振、超声。
  • 实验室检查:取血样,测定肌肉损伤时释放的酶,也可以观察有没有导致肌营养不良症的突变基因。
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治疗方式

本病尚无有效治疗方法,主要治疗目的在于改善症状。

药物治疗

  • 抗癫痫药物:有助于减轻肌肉痉挛。
  • 免疫抑制药物:用于抑制人体的免疫系统,可能延缓肌肉细胞的破坏。
  • 类固醇激素:例如泼尼松能够延缓肌肉破坏,改善呼吸。但是,类固醇激素可能引起严重不良反应,例如骨质疏松、增加感染风险。
  • 肌酸:人体内正常存在的一种物质,有助于给肌肉供能,改善肌肉力量。

手术治疗

主要用来治疗肌营养不良症的一些并发症,比如脊柱侧凸、心脏异常或吞咽困难。当脊柱侧凸患者合并严重的肺功能障碍时,医生一般会考虑矫形内固定融合术,手术并发症包括融合器械失败、神经根损伤、肺气肿、手术感染等。

其他治疗

  • 运动治疗:通过训练和拉伸,让肌肉强壮、灵活。肌营养不良症患儿早期应该进行预防性肌肉拉伸,预防肌腱挛缩。在还能行走时,可以适当参加一些运动训练,例如学习游泳等。当出现走平路困难时,需要注意防止和治疗关节挛缩,可以采用矫形器。
  • 作业治疗:由治疗师教患者学习如何使用轮椅、支具和其他器械,有助于日常活动。此治疗适用于运动功能明显减退,不能维持身体的良好姿势,需要支具等帮助的患者。
  • 语言治疗:适用于有咽喉或面部肌肉力量减弱的情况下,影响说话的患者,通过语言治疗,学习更简单的说话方式。
  • 呼吸治疗:在有呼吸困难的情况下,通过呼吸治疗学习更简单的呼吸方法,或通过机器来辅助呼吸。
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注意事项

  • 积极锻炼,有助于增加肌肉力量,可尝试一些对身体冲击力小的运动,比如游泳。
  • 保持规律的作息,足够的睡眠,避免过度劳累。
  • 如有行走困难,可借助拐杖、轮椅等工具。
  • 保证充足、丰富的营养,有利于维持体重,减少并发症的发生。
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预后

肌营养不良症的预后主要取决于疾病的类型。

  • Duchenne 型肌营养不良症通常在十几岁之前就需要使用轮椅。
  • Bekerer 型肌营养不良症进展速度慢,病情较轻。
  • 肢带型肌营养不良患者大多数在 20 岁时已经有残疾,但是很多患者的寿命并不会缩短。
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那意思是即使肢带型药物出来我们治疗后,也不能实现像正常人一样奔跑上下楼梯吗?

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