小儿肌营养不良

肌营养不良症是指慢性进行性加重的肌肉无力/肌肉萎缩的一组疾病。大多数类型的肌营养不良症早在儿童期或十几岁时就会出现症状，比如经常跌倒、肌肉力量弱、肌肉痉挛、站起来、爬楼梯、跑步或跳跃困难等。

大部分类型的肌营养不良，是由于基因缺陷导致的，缺陷的基因可以遗传自父母，也可是新发的基因突变。

肌营养不良有很多种，其中发病于小儿的主要有以下几种：

Duchenne 型肌营养不良症（DMD）

• 最常见，男孩发病，女孩患病罕见，多见于 3-5 岁发病。
• 走路慢、脚尖着地，易跌倒、上楼及蹲下站起困难、脊柱侧弯。
• 轻度智力障碍、呼吸困难、吞咽障碍、心肺异常。
• 通常在十几岁之前就需要使用轮椅。

Bekerer 型肌营养不良症（BMD）

• 发病年龄一般为 5-15 岁。
• 表现与 DMD 相似，但是病情较轻。
• 主要是四肢肌肉力量弱，用脚尖走路、容易跌倒、肌肉痉挛、站起困难。
• 通常 30 多岁甚至更晚才需要坐轮椅。一小部分患者终生不需要坐轮椅。

先天性肌营养不良症（CMD）

• 出生时或出生后不久发病。
• 肌肉力量弱、运动控制差、不能独立坐或站、脊柱侧弯、足部畸形。
• 伴有吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。
• 症状有轻有重，但是大多数患者无法独立坐或站。

Emery-Dreifuss 型肌营养不良症（EDMD）

• 主要影响男孩，通常是 10 岁左右发病。
• 四肢力量弱、呼吸困难。
• 脊柱畸形、颈部、踝部、膝盖和肘部的肌肉缩短。
• 通常伴有心脏异常。

肢带型肌营养不良（LGMD）

• 通常在十几岁或二十几岁发病。
• 通常是肩部和髋部肌肉最先出现症状，也可以影响下肢和颈部。
• 表现为起身困难，上下楼梯、提重物困难，易跌倒。

本病属于遗传疾病，尚无有效预防方式。

有肌营养不良症家族史者，如果打算生育，建议进行遗传咨询和基因筛查。

本病主要通过体格检查、肌电图、肌肉活检、影像学检查等进行诊断和评估。

• 体格检查：检查有无肌肉萎缩，检查肌肉力量、反射和协调性，目的是排除除了肌营养不良症之外，还有没有其他的神经系统疾病。
• 肌电图：将电极插入到肌肉内，测量肌肉的电活动，有助于评估肌肉萎缩是肌源性还是神经源性。
• 肌肉活检：取一小块肌肉组织，在显微镜下观察，可以帮助确定肌营养不良的类型。
• 影像学检查：能够显示肌肉的数量和质量，比如核磁共振、超声。
• 实验室检查：取血样，测定肌肉损伤时释放的酶，也可以观察有没有导致肌营养不良症的突变基因。

本病尚无有效治疗方法，主要治疗目的在于改善症状。

药物治疗

• 抗癫痫药物：有助于减轻肌肉痉挛。
• 免疫抑制药物：用于抑制人体的免疫系统，可能延缓肌肉细胞的破坏。
• 类固醇激素：例如泼尼松能够延缓肌肉破坏，改善呼吸。但是，类固醇激素可能引起严重不良反应，例如骨质疏松、增加感染风险。
• 肌酸：人体内正常存在的一种物质，有助于给肌肉供能，改善肌肉力量。

手术治疗

主要用来治疗肌营养不良症的一些并发症，比如脊柱侧凸、心脏异常或吞咽困难。当脊柱侧凸患者合并严重的肺功能障碍时，医生一般会考虑矫形内固定融合术，手术并发症包括融合器械失败、神经根损伤、肺气肿、手术感染等。

其他治疗

• 运动治疗：通过训练和拉伸，让肌肉强壮、灵活。肌营养不良症患儿早期应该进行预防性肌肉拉伸，预防肌腱挛缩。在还能行走时，可以适当参加一些运动训练，例如学习游泳等。当出现走平路困难时，需要注意防止和治疗关节挛缩，可以采用矫形器。
• 作业治疗：由治疗师教患者学习如何使用轮椅、支具和其他器械，有助于日常活动。此治疗适用于运动功能明显减退，不能维持身体的良好姿势，需要支具等帮助的患者。
• 语言治疗：适用于有咽喉或面部肌肉力量减弱的情况下，影响说话的患者，通过语言治疗，学习更简单的说话方式。
• 呼吸治疗：在有呼吸困难的情况下，通过呼吸治疗学习更简单的呼吸方法，或通过机器来辅助呼吸。

• 积极锻炼，有助于增加肌肉力量，可尝试一些对身体冲击力小的运动，比如游泳。
• 保持规律的作息，足够的睡眠，避免过度劳累。
• 如有行走困难，可借助拐杖、轮椅等工具。
• 保证充足、丰富的营养，有利于维持体重，减少并发症的发生。

肌营养不良症的预后主要取决于疾病的类型。

• Duchenne 型肌营养不良症通常在十几岁之前就需要使用轮椅。
• Bekerer 型肌营养不良症进展速度慢，病情较轻。
• 肢带型肌营养不良患者大多数在 20 岁时已经有残疾，但是很多患者的寿命并不会缩短。