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陈春红主任医师 北京儿童医院 神经内科 婴儿痉挛症的诊断与治疗 婴儿痉挛症是一种由多种原因导致的发生在婴儿期的癫痫性脑病，是婴儿期最常见的癫痫综合征，发病率 2～5/10000 活产婴儿。起病年龄在2岁之前，高峰年龄4～7个月，1岁前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英国医生West首次对本病进行描述，所以又称为“West综合征”， 但随着对该类疾病认识的不断深入，现在认为West 综合征应符合更严格的诊断标准，是婴儿痉挛症的一个亚型，即在1岁前起病，临床表现为成串痉挛发作，起病后精神运动发育停滞或倒退，发作间期脑电图为高度失律，因而West综合征是经典的婴儿痉挛征。 婴儿痉挛症的核心症状是痉挛发作，表现为颈部、躯干、肢体突发短暂的肌肉收缩，可分为屈肌型痉挛、伸肌型痉挛、混合型痉挛及微小痉挛。屈肌型痉挛最多见，发作表现为颈、躯干、上肢、下肢屈曲，患儿点头、上肢内收呈抱球动作，然后外展前伸。伸肌型痉挛少见，表现为颈部、躯干向后伸展，上下肢伸直外展或内收动作。混合型痉挛较常见，即表现为点头伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痉挛很少见，症状轻微，可表现为发作性眼偏斜、或轻微耸肩、或局部肢体屈曲内收等。每次痉挛发作持续1-2秒，间隔数秒至数十秒反复发作，少则几次，多则上百次，每次痉挛发作间期患儿可恢复正常，或者哭闹，或反应减慢。少数患儿可有单次痉挛发作。痉挛发作多在困倦嗜睡时或刚睡醒时容易出现。起病以后，患儿逐渐出现精神运动发育迟缓或倒退。婴儿痉挛症发作间期脑电图的典型表现为高度失律，即双侧导联广泛性高波幅慢波，夹杂大量不对称不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表现为不典型高度失律，或仅表现为癫痫样异常放电。痉挛发作期脑电图特征性表现为高波幅慢波或尖样慢波，其上可复合低波幅快波，后期伴有或不伴有广泛性电压衰减。婴儿痉挛症的病因多样，任何可导致脑发育异常或脑损伤的因素都可以导致婴儿痉挛症，主要分为遗传性病因，因遗传物质的缺陷所致（单基因变异、染色体结构异常、拷贝数异常等）；结构性病因，包括先天性脑结构异常（脑发育畸形，如巨脑回畸形、无脑回畸形、灰质异位、脑积水等）或后天获得性脑结构异常（如新生儿低血糖后遗脑软化灶、颅内出血后遗脑软化灶、各种脑炎后脑软化灶等）；代谢性病因，各种代谢性疾病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等）；病因不明性，到目前为止，仍有1/3的婴儿痉挛症患儿经过各种检查不能明确病因。婴儿痉挛症的诊断，首先根据临床表现，2岁前起病，表现为痉挛发作，起病后可出现精神运动发育迟缓或倒退，继而进行脑电图检查，发作间期可见癫痫样异常放电，典型表现为高度失律，发作期脑电图符合痉挛发作特点，符合以上两点即可诊断婴儿痉挛症，下一步进行头颅MRI、血液生化、血尿代谢筛查以及遗传学检查等以明确病因。婴儿痉挛症一经确诊，应尽快开始治疗，以迅速控制痉挛发作，改善长期预后。目前认为促肾上腺皮质激素（ACTH）与氨己烯酸是治疗婴儿痉挛症的首选用药。ACTH是公认有效的一线治疗药物，有效率达60%-70%，氨己烯酸是对于病因为结节性硬化患儿的首选药物，有效率达40%-60%。并且文献报道，从确诊婴儿痉挛症到开始正规治疗的时间间隔越短，患儿对药物治疗的反应越好，对患儿的远期智力认知损伤越小。二线药物为相对广谱的抗癫痫药，如丙戊酸钠、苯二氮卓类药物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需较大剂量或多药联合治疗，但效果多数不好或难以持久维持。对于抗癫痫药物治疗仍不能控制的患儿，可考虑进行生酮饮食治疗，即一种高脂肪、低蛋白质、低碳水化合物的饮食疗法，以使体内产生酮体，达到抗癫痫的作用。生酮饮食用于婴儿痉挛症的治疗疗效不一，有研究显示，有效率可达到50%-60%。如果经过上述保守治疗仍不能控制发作的患儿，可考虑进行癫痫外科术前评估，以确定能否进行手术治疗，对于有局灶性病变的婴儿痉挛症患儿，经过术前评估，确定患儿的局灶性病变是痉挛发作的致痫灶，则可以进行病灶切除术，如果没有明确局灶性病变，还可以考虑进行胼胝体切除术，或者迷走神经刺激术治疗，但治疗疗效不一。综上所述，婴儿痉挛症是一种严重损害婴儿智力发育的癫痫性脑病。病因多样，早诊断，早治疗是非常紧迫的，诊断和治疗的延误直接影响患儿的远期预后。2021年05月05日
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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 像是他那70月大的时候开始发病，他的癫痫发作呢，可能和我们日常中可以看到的那个癫痫不一样，可能我们常见的都是那种四肢抽搐啊，口吐白沫这种，然后这个孩子呢，我们看他的症状，他有一个点头，拥抱，鞠躬，抱头，也可以这样说，然后你看他的发作呢，他是一下，然后稍微停一下，又来一下，然后每次呢，就是一到两秒钟，然后我们这种的话，一下接着一下，这种发作我们叫一串，或者说我们叫一组，然后这个孩子呢，他每天有五到八组，我们看一下这个宝宝，他虽然有一岁两个月，你看他的身高和他的体重都是比我们同龄孩子要低的，就是因为他长期的发作，这个营养状态都跟不上，等于说他的这个癫痫的症状还是很明显。 那能不能跟我们说一下，究竟什么是癫痫？ 癫痫呢，是我们神经系统的一种慢性的疾病，它以癫痫发作呢为它的核心症状，它具有反复性，短暂性，还有刻板性，就是它反反复复的发作，然后每次发作就是一个短时间，然后就恢复正常，这种病的话，我们叫做癫痫，癫痫的发作它有各种的形式，这个呢主要和它牵涉的脑区有关系，还有就是每次这个发作，它引起的这个传播的速度有关系，有的呢，就像我们这种痉挛的大发作，就是这个孩子这样一串一串的，还有呢，就2021年02月10日21790
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王莹主任医师 武汉儿童医院 呼吸内科 婴儿痉挛症是婴儿时期特有的最严重的一种肌阵挛发作。它属小儿癫痛的范围，多在3~7个月间起病，也可以说在1~13个月间起病，2岁以后少见。发作时出现突然短暂的意识丧失，头及躯干急骤前屈，上肢前伸，然后屈曲内收，下肢屈曲，偶或伸直。抽搐发作为全身性。少数病例在发作时不是头和躯干的前屈，而呈角弓反张体位。每个抽搐持续1~2秒，往往为连续的、节律的一连串抽搐，有时抽搐后喊叫一声（或哭）。发作时可有瞳孔散大、眼球震颤、出汗、苍白或青紫。发作极为频繁，重者每日百次以上。在醒后或哺乳后易成串发生。80%~90%的病例伴有明显智力减退。发育明显落后，常有瘫痪、脑萎缩等体征。脑电图有其特殊表现。婴儿痉挛症治疗困难，发作不易控制，少数病儿于半年至1年内停止典型发作，部分病儿在3~4岁以后发作自动停止，但经过多年随访者半数以上发作形式有改变，成为其他癫痫发作类型。 婴儿痉挛症的病因复杂，原因不明者约40%,其他可以是遗传的，也可由先天代谢异常（如苯丙酮尿症）、病毒性脑炎、宫内感染、新生儿缺氧、产伤、先天发育异常、神经皮肤综合征（如结节性硬化）、染色体畸变等引起。其发作的重要问题是严重智力低下，在发作控制后，智力发育的恢复也多不够满意。2020年08月28日2880
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裴铮主治医师 广东省妇幼保健院 康复医学科（小儿神经内科） 关于婴儿期抽动那些事 病例2 清醒期婴儿抖动 家属咨询：我女儿现在6月25天大，下面长了两颗牙，最近上面两颗牙也开始在出牙了，最近一个星期开始不定时的出现全身抽搐，使狠劲咬牙，拳头攥的很紧，抖动，每次大概持续两到三秒就停止，过程中意识清醒，眼神活动灵活。这种现象是怎么回事？缺钙还是癫痫还是其他什么啊？好担心！现在在湖北，也去不了医院。 正确解析：这是另一个比较常见的咨询，主要是婴儿期（1月至1岁儿童）出现的清醒期的抖动症状，有些家长可能担心是不是癫痫或者其他低钙性抽搐的可能。 但类似的病例有以下特点：1、动作过程中意识清醒，能有正常的眼神交流；2、动作通常非常快速，数秒钟内即缓解；3、正在进行着的动作不受影响，还能继续完成；4、通过外界刺激，有时能打断发作；5、和睡眠肌阵挛一样，小孩的运动、认知发育均在正常范围。 那么，这又是什么问题呢？ 这一类问题可以归类于婴儿早期良性肌阵挛，又称良性非癫痫性婴儿痉挛，是发生在健康婴儿的一种特殊运动表现。出现年龄在1- 12个月，90%在3-9个月。可有各种表现，如反复点头；头部、双上肢及肩部快速抖动或强直样收缩，类似战栗运动；偶有点头伴上肢对称或不对称的屈曲或伸展样运动。发作时可伴有眨眼。每次发作持续2-4s，可为单发，亦可连续成串出现，一日发作数次，但一般无睡眠中发作。发作时小儿意识无损伤，反应正常。有时可由喂食、排尿、情绪激动等因素诱发，有些小儿可经逗引而主动模仿发作。神经系统检查和各种实验室检查正常，发作间期（清醒和睡眠期）和发作期脑电图正常，精神运动发育正常。 症状一般在12-18个月后消失，远期预后良好，不需特殊治疗。 又是一个经常困扰家属的问题。和睡眠肌阵挛不同，这个症状仅出现于清醒期，但同样属于良性的表现。如果小孩出现了清醒期的抖动，症状符合以上特点，家属可以不用过度担心，这一症状不需要特殊治疗，多数能够自愈，一般不会造成发育性的影响。如果出现比较频繁，或者不能直接区别时，可以通过脑电图检查进一步鉴别。2020年05月31日4043
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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 我参与了她生酮治疗的过程，我知道在这个治疗中每个家庭所面对的诸多的问题，同时也非常的开心和他们一起分享喜悦。看到一个又一个“带电的娃”能慢慢的恢复直至康复，这是对我工作最大的肯定，让我意识到我工作的意义。同时我一直鼓励在生酮饮食治疗道路上成功的家长来分享治疗的经历，让更多的孩子少走弯路，早日摆脱病痛的折磨，让笑容在他们脸上绽放。以下内容来自家长的分享；2016年6月20日是个开心的日子，这天悦悦来到了我的世界，是个女孩子，因为我们还有一个孩子也是女孩，当时五岁了，所以悦悦得到来，有了一丢丢遗憾，并不是因为重男轻女，而是想尝试换换不同性别的孩子养养，但是当看到她像苹果一样红红的脸，这些想法早就抛到九霄云外了，心里只有高兴还是高兴。孩子很孝顺我，我是自己办午托班的，只有暑假的时候才能休息一下，孩子就生在我放暑假的第一天，像是算好的一样，从阵痛到出生仅仅只用了20分钟，姥姥高兴的合不拢嘴，嘴里叨叨着真好，不让妈妈受罪。出生哭的声音响亮，但是在产房哭了快两个小时，我问医生怎么回事，医生开玩笑说宝宝太爱说话了（不知道当时是不是不舒服）。就这样我们欢天喜地回家了，一周后孩子黄疸严重住院一周，医生说没事治好了我们就接回家了（这可能也是病因），之后的日子里怎么说呢，过的很辛苦因为孩子日夜颠倒总是哭，晚上七点睡觉睡到九点像定闹钟一样准时醒，然后就哭一直哭到半夜一两点就睡了，想着睡颠倒了，从未想过是哪里不舒服。很快孩子四个月了，我们就这样煎熬的度过，她翻身不是太好，去医院检查说肌张力低做做康复，做康复也是拼命的哭，只做了一个月，她会翻身了，也会在腿上蹦蹦了，我们就不做康复了，觉得孩子正常了，后来她晚上不怎么哭了，我们想这种日子就过去了，孩子如约会坐、会站、会走、会跑了，就是说话不太好，还是比较爱哭，我们也没在意想想大了就好了。这样的日子一直到两岁，孩子晚上又开始哭，睡到半夜就哭，午睡醒了也哭，根本哄不住（现在想想当时就发病了只是不懂），去医院检查医生说没事。因为工作忙，想着没多大问题，就这样又过了两个月，我和孩子在玩的时候发现孩子眼睛突然愣了一下，心想怎么回事，后来在有时就能看到她眼睛愣一下，因为还哭闹，就做了核磁看看，医生说没问题，我们就放心了，脑子没事能会有什么病，在给医生看病时，说到愣眼睛，医生说拍下来看看，可以做个24小时脑电图看看，我们听说24小时太麻烦了，还要上班哪有时间（写到这只想胡自己几巴掌），这又耽搁了，直到放寒假，发现孩子愣眼睛次数多了，才想起来做脑电图的事，这时孩子两岁半了被我整整耽误半年，脑电做完了，医生说脑电有问题，让我去郑州儿童医院看，这时才认识到严重性，赶快去了郑州儿童医院，又做了24小时脑电，医生说痉挛，我说严重吗？医生说多大了，我说两岁半了，医生说那还好。给我开了德巴金回家吃。我们就回家了，回家后我在网上搜索“痉挛”没查到，只有强直，肌阵挛，失神等等这些发作，而且百分之八十吃药就控制了，所以没那么紧张，也看到婴儿痉挛，说是一岁以内发病，我们都两岁多了，更不可能了，悬着心渐渐放下等着吃药见效果，可是吃了一周没有改善，睡觉好些不很哭了，我又开始查，突然一篇文章映入眼帘，“晚发型婴儿痉挛症生酮治疗”这里讲述的小男孩和我家悦悦一样都是两岁多有病都是痉挛，这是我才恍然大悟，这婴儿痉挛还有晚发婴儿痉挛，同样难治，同样精神运动发育严重落后，看完后整个人都呆住了，一点不夸张整个世界都黑了，向我压来喘不过气。我那几天不吃不睡拼命的找治疗方法，除了看手机就是看着孩子哭，不敢想象这么可爱活泼的小人，以后瘫了傻了怎么办。在这篇文章里，我不仅知道了悦悦的病同时也知道一种治疗方法“生酮饮食”，这篇文里的小男生就是试过很多方法最后生酮饮食控制的。所以我就立刻联系了王医生，更进一步了解了一下生酮饮食，不知为何就觉得生酮饮食可能会对我们有用（女人第六感），了解后和家人商量，家人不理解这种限制饮食的方法怎么可以治病，天方夜谭。姥姥最为心疼说：孩子已经这样了，还不让好好吃饭，说啥都不同意。后来和王医生沟通一下，说可以先试激素，激素起效快，不行再生酮。我们就北上激素治疗了，虽然说激素到达百分之七十的有效率，但是不知道为什么我总觉得会对我们无效，果不其然两周的激素治疗，我们更严重了，从单点到成串，两个小时一发作，比闹钟还准，就精神状态好一些。我们抱这遗憾回家了，回家后服用喜保宁，无效，医生说核磁有病灶，我们又去做了手术评估，又没发现病灶。让在等一年再评估，一年啊！孩子都傻完了，评估完又让吃妥泰，吃上看着更迟钝了。没办法了，生酮又提上日程，这次不管家里反对了，我决定要去了，姥姥看也没办法，只好带着怀疑支持我了。我们又踏上去往上海的火车，姥姥说：我一辈子没出过远门，这次跟着外孙女南征北战了。说完苦苦的笑了笑。我心里好难过，没让妈妈跟我过一天好日子，现在又为了我的孩子劳累奔波。太对不起她。来到德济医院，医院虽然不大，环境还不错，第一次见到王医生就感觉很熟悉，王医生很随和，说话就像朋友，她很敬业，印象最深的是，我们在住院期间，她父亲生了重病，她没有休息一天还是每天来上班，每天依然和蔼的面对我们，我们都知道她心里一定很难过。还有爱笑的丹丹医生，我们遇到问题她总能及时回答。我们启动生酮还算顺利，只有一天有点拉肚子，第二天就好啦。但也遇到拒食的问题，我们孩子属于喂养困难型，本来吃饭就不好，每次追着吃，很挑食。吃上生酮第一天，味口挺好饭都吃完了，我还摊了个小饼很香，三下两下吃完了。第二天可就不吃饭了，怎么哄也不吃，光睡觉没胃口，王医生让我们测一下血酮，一测酮5.3糖3.2，王医生说酮太高，就让我们吃了一点普通的包子馅，果然孩子又慢慢的有胃口了，这下我们也放心了（所以一定要到医院启动生酮）。我们在医院住院一周，我们并不像有些幸运的孩子，吃上就有效果，或没有发作或减少发作，我们依然发作很多（两个小时一次发作），也有病友告诉我，吃生酮没用麻烦还发作增多，可是这是唯一能通过我自己的努力，来帮助孩子的方法，而不是像吃药一样，只有不断加量，干着急没办法。我们回到家，每餐认真的做，认真的观察孩子的变化，认真做好记录，一个月后孩子的发作还是没有什么改善，王医生当机立断减少热卡，我家孩子可能对热卡敏感，减少热卡后，发作有些改善了，以前两小时一次发作一天发作六七次，渐渐变成三个小时到四个小时一发作一天发作四次，孩子玩的时间更长一些，虽然发作完需要睡一会儿，但是其它时间精神好多了，第二个月我们继续调整，但是发作时多时少，但是我没有气馁，心里安慰自己不是三个月观察吗？我还有机会。我每天都搜寻成功的案例，看看别人是怎么做的，看到一个宝妈孩子也是两岁多有病，生酮吃了一年多才控制，其中很多艰辛和泪水，孩子现在都上小学了，她就是我的榜样和动力。孩子大脑受损，恢复也得需要时间，孩子脑子里正在打仗呢！打赢了我们就胜利了。这样我们坚持到两个半月，在这期间我们是每餐2.5：1发作有时每天三次，有时还会两次，比以前好多了，最主要孩子精神好多了，爱跑爱玩了，还会了一些儿歌。后来王医生把早餐调整到3：1吃上后三天里发现发作多了变四次了，我有些着急，私自降比例调到2.5：1当天就只有一串发作，我心里暗暗高兴，高兴我的英明决定。可谁知道第二天变成两串了，第三天变成三串了，我看着情况不对呀，赶快联系王医生，王医生说每调整一次你要给它观察的时间，不能一调整没效果就换这样就不知道到底哪个比例适合你。王医生当机立断又把早餐调整3：1，我们又吃了三天，第一第二天还是发作不少，第三天时一天只发作两串，孩子状态很好，2019年9月4日我忘不了这天，老大发烧感冒，急着给老大看病，没很观察悦悦，晚上和我妈说起来今天发作情况，我妈说今天没见到发作呀，我不敢相信自己的耳朵，心想一定是我妈没注意，第二天我自己盯着孩子观察，就只发现一次眼睛稍微愣一下很轻不注意观察不到，我心里那是一个又激动又害怕，五味杂陈。可随之而来的是孩子脾气很闹，一直要出去玩，不出去就哭闹哄不住，一天到晚就是哭，但是发作几乎没有了，我又害怕了，害怕孩子这样哭再给我来个大发作，我又咨询王医生，王医生安慰我，说孩子闹是因为自己有了想法，还给我举了她治疗过的一个孩子的例子，好转时各种哭闹出去玩。她说只要你满足孩子的要求她不闹了就说明没事不用担心，果不其然，悦悦只要出去玩心情大好，回家就闹。我们就明白怎么回事了，就带她出去玩，就这样过了一个星期，孩子脾气好多了，也没有发作了，我是打心里佩服王医生，一个医生的经验是多么得重要，她让你少走弯路，彷徨时给你定心丸，在这里特别感谢您王医生。孩子完全控制后，立马状态就有了大的改变，特别爱笑，一点小事情就格格笑个不停，好像把这三年的笑全部找回来似的。满屋子都是悦悦的笑声，我们全家人也都跟着她笑起来，孩子的眼睛特别的有神，很亮，像有两颗星星，从未感到孩子的眼睛如此漂亮，整整八个月我们终于看到点阳光了。此后我们小心翼翼，控制住心里更紧张，害怕孩子有什么闪失，孩子一天天都有变化，语言越来越多，互动越来越多，虽然记性不大好，但是可以跟着学说话学认卡片了，最主要是可以沟通交流了，大人说的话能听懂反应快，可以交流正常一些了，孩子变的听话，出门不乱跑了，能乖乖的站着学会等待，有时还你一言我一语的说话，就像变了一个人，说实话这是从她出生以来过的最顺利的日子。脑电图也有了很大的改善，在生酮的过程中，孩子还会出现拒食，但是每次在王医生的指导下，都能顺利的度过，拒食是暂时的，控制才是王道，办法总比困难多，我相信在王医生的带领下，我们会一步一步更好的。现在我在群里和有经验的家长学了很多生酮餐，孩子的饭也多样化了，有饺子，面条，还有汉堡包，还有双皮奶，舒芙蕾都是孩子爱吃的，孩子生酮后很少生病，长胖了长高了，生酮真神奇呀！2020年05月13日3620
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丰倩主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 某日，刚看完一个六个月大宝宝的脑电图，完全正常，但因为看他在吃抗癫痫药物，所以想跟家属了解一下病情，结果家属一见我，直接来了一句：“大夫，我们家孩子是婴儿痉挛吗？”这是哪儿跟哪儿！这孩子的脑电图是完全正常的。再一问，原来孩子会有睡眠中肢体上抬一下，当地怀疑他是婴儿痉挛症，并且开始服用抗癫痫药物。我跟他详细解释了一下这次脑电图的结果，视频脑电图显示这个孩子睡眠中动一下或肢体抬一下不是癫痫发作，更不是婴儿痉挛症，这个家长才松了一口气。 现在大家对癫痫了解的越来越多，可能因为过度关注，经常会出现孩子点点头或抬抬胳膊，就怀疑孩子有问题，尤其是前期再有点病史的孩子，比如有点围产期缺血缺氧的，既往有过头部磕碰过的，上网一搜索，呀，这不就是所谓的“婴儿痉挛”吗？以至于有些患儿已经开始了不必要的药物治疗。新生儿或婴幼儿期，很多癫痫发作症状不典型，有时容易与正常生理现象混淆。今天我们就一些常见或易见的新生儿或婴幼儿期阵发性非癫痫发作症状做一介绍。 良性新生儿睡眠肌阵挛 多见于出生头几周，刚入睡后双侧肢体同步的反复动作，累及上肢远端，导致手指、手腕和肘部发生屈曲，偶伴踝部背屈，被唤醒后动作可停止。神经系统检查与EEG结果正常。该病在出生后第1年内自发缓解，通常是在出生后前3个月内缓解，没有后遗症。 婴儿早期良性肌阵挛 觉醒期发作，通常表现为双臂屈曲、伸展或外展，很少累及腿部。神经系统检查、EEG结果及发育均正常，通常在2岁前消失。 屏气发作 常见于6个月-6岁的婴幼儿或儿童，分为紫绀型及苍白型。紫绀型屏气发作先表现为短暂的啼哭，通常随后很快在用力呼气阶段发生屏气，并伴有呼吸暂停和紫绀，这些症状之后常常出现瘫软和意识丧失。苍白型晕厥比紫绀型要少见，但更可能被误认为癫痫发作。儿童的典型表现为轻微的跌倒或击打头部/上半身后出现意识丧失，随后儿童呼吸停止，并表现为苍白、出汗及虚弱无力。若发作持续超过数秒钟，随后会出现躯干及四肢肌张力广泛增高，常伴有失禁，偶尔会有小幅度的阵挛。屏气发作儿童的预后很好，疾病缓解的平均年龄为4岁，几乎到8岁时不再有发作，神经系统发育正常。 睡眠相关的节律性运动障碍 表现为节律性运动(如夜间撞头、摇摆身体和摇头)通常发生在不足1岁的婴儿试图入睡时，也可出现在深睡眠和觉醒时。通常首发于婴儿期，到5岁时可消失，但也可持续至成人期。患者常能通过引导停止动作，而癫痫发作通常并不是这样。 有时仅凭目测不能将婴幼儿期的癫痫发作与其他正常或非癫痫性婴幼儿行为区分开来，需要通过视频EEG监测来鉴别。2020年03月10日2661
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侯梅主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 前期曾发文提醒大家应重视婴幼儿早期癫痫性脑病的早期诊断和及时诊治，让家长获益良多。本文带大家全面认识一下婴儿起病的一种难治性癫痫——婴儿痉挛。该病发作形式特殊甚至表现轻微，但对孩子的伤害极大，并且常常被家长忽视或漏诊，特别是在一些脑瘫、发育迟缓或早期孤独症谱系高风险婴儿等发育性残疾中。婴儿痉挛症又称为West综合征，是一种年龄依赖的严重癫痫综合征，国际抗癫痫联盟（ILAE）于2010年发布的《癫痫发作和癫痫的修正分类和术语》将West综合征指定为在婴儿期发病的电临床综合征。该综合征由婴儿期痉挛发作、高度失律的脑电图（EEG）模式和智力低下三联征组成。婴儿痉挛一词用于描述癫痫发作类型、癫痫综合征或两者。该病于1841年首次由W J West博士报道，他在给《柳叶刀》编辑的信中描述了他自己的孩子患有一种特殊的发作性"摆动"，"头部完全向前、向膝盖倾倒、继而立即放松恢复到直立.，发作时出现这种每隔几秒的交替重复和放松动作，每次连续10至20下或更多，持续2-3分钟，有时在一天内有2-3次或更多的发作”。当时这种发作没有被确诊，在历经百年之后有学者证实该种发作形式会伴有特定脑电图改变，从而被认为是一种特殊的癫痫病。20世纪60年代初，为了纪念W JWest博士，Gastaut, Poirier 和Pampiglione博士将其命名为West综合征。一、病因学婴儿痉挛症的确切发病机制未明，可能是皮层和脑干结构之间的异常相互作用所致；生命早期的局灶病变先影响大脑某部位，而高度失律可能代表由多个大脑位点引起的异常活动；婴儿期痉挛的频繁出现表明不成熟的中枢神经系统（CNS）在发病机制中可能很重要；大脑肾上腺轴也可能受累及，一种理论认为，不同激发因素在未成熟大脑中的影响会产生皮质激素释放激素（CRH）的异常、过度分泌，导致痉挛发作，对促肾上腺皮质激素（ACTH）和糖皮质激素的临床疗效反应可以通过抑制CRH生产来解释。传统上，根据其疑似病因，婴儿痉挛症可以分类为症状性、隐源性、特发性、遗传性。国际抗癫痫联盟委员会的最新病因分类包括遗传性、结构性、代谢性和未知病因。仍按传统分类如下：1、症状性 如果可识别的因素导致该综合征，则患者被诊断为症状性婴儿痉挛。几乎任何能产生脑损伤的疾病都与婴儿痉挛有关，可细分为产前疾病、围产期疾病、产后疾病和遗传病。（1）产前疾病：包括各种先天性脑畸形、染色体病和微缺失综合征、感染、缺氧、脑损伤等，如：脑积水、水脑、神经元迁移异常性疾病（脑裂畸形、灰质异位症）、斯特格-韦伯综合征（Sturge-Weber综合征）、伊藤色素失禁、结节性硬化症、21三体综合征（先天愚型）、缺氧缺血性脑病、先天性感染、创伤等。（2）围产期疾病：包括新生儿缺氧缺血性脑病、脑膜炎、脑炎、创伤、颅内出血等。（3）产后疾病：包括吡哆醇（维生素B6）依赖症、先天代谢病（如非酮症性高血糖、枫糖浆尿病、苯丙酮尿症、生物素酶缺乏症、溶酶体疾病）、线粒体脑病、脑膜炎、脑炎、创伤等。（4）遗传性疾病：包括染色体病、染色体微缺失综合征、单基因突变、多基因病等。在婴儿痉挛患者中，70%-75%为症状性癫痫。值得重视的是结节性硬化症，占婴儿痉挛产前病例的10%-30%。是一种常染色体显性遗传病，具有可变表现，包括心脏肿瘤、肾肿瘤、皮肤病变（如：叶状色素脱失斑、面部皮脂腺瘤）和癫痫发作。2、隐源性 是指有可疑原因但尚未被查到，癫痫被推定为症状性的。隐源病例的比例占8%-42%不等。范围宽泛与术语"隐源"的定义和患者诊断年龄的变化有关，因为在婴儿早期很难评估发育水平。3、特发性 是指发病前患儿的精神运动发育正常，不存在潜在的疾病或明确的推定原因，并且不存在神经体征或神经放射学异常，则可被视为特发性婴儿痉挛症。特发性病例的百分比为9%-14%。4、遗传性 人们对遗传缺陷在婴儿痉挛症病因中的作用有了更多的了解。除了导致结节性硬化症的TSC1和TSC2的基因突变外，许多早期发病的婴儿痉挛患者中还发现了特定的遗传缺陷，包括X染色体短臂上基因ARX的突变（与各种结构性大脑异常相关）、CDKL5基因突变。二、流行病学美国：婴儿痉挛占所有儿童癫痫的2%，10岁或以下儿童中婴儿痉挛率的估计患病率为千分之0.15-0.2。其他国家占所有癫痫患儿的1.4%（爱沙尼亚）、4.2%（丹麦欧登塞）、7.6%（芬兰坦佩雷）；估计为活产婴儿的千分之0.05至0.41。虽然男性比女性更容易受累，但性别差异没有统计学意义。90%的婴儿痉挛1岁内发病，高峰发病年龄为生后4-7个月。三、临床表现1、痉挛发作 痉挛开始于躯干和肢体肌肉的突然、快速、强直收缩，持续0.5-2秒后逐渐放松。痉挛的强度可能会有所不同，从轻微点头到身体的强大收缩。通常成串发生，每个动作间隔5-30秒。睡前或觉醒时发作为主。很少数可以在睡眠期间观察到。痉挛发作的形势分为：屈曲、伸展、或屈曲-伸展混合型。（1）屈曲痉挛 包括颈部、躯干和四肢的屈肌短暂收缩，导致短暂的抽搐。可类似于拥抱动作，且常伴哭声。抽搐-放松-抽搐重复出现，持续时间从不到 1分钟到 10-15 分钟或更长。（2）伸展痉挛 包括伸展肌肉的收缩，颈部和躯干突然伸展、四肢伸直和内收。伸展痉挛、非对称性或单侧痉挛通常与症状性病例相关。（3）混合痉挛包括颈部和手臂弯曲、腿伸展，或腿部弯曲、手臂伸展。是最常见的类型。在不同的病历系列中，3种痉挛类型的频率为42%-50%混合痉挛、34%-42%屈曲痉挛，19%-23%伸展痉挛。2、发育异常和其他 见于症状性或隐源性的患儿，如：发病前可出现喂养困难、哭闹、睡眠障碍、发育落后或能力倒退、肌张力或异常姿势等基础疾病的症状；17% 的婴儿痉挛患者可能有癫痫的家族史。随着痉挛发作，70%-95%的患者出现精神运动发育的停止或倒退。四、体格检查包括一般性体格检查和神经系统专科检查。发病初期多数婴儿痉挛症患者缺乏异常体征，后期则逐渐表现出不同程度发育迟缓/智力障碍（反映了潜在的脑损伤，非特异性表现）；少数皮肤或眼底异常（例如，面部皮脂腺瘤、皮肤牛奶咖啡斑或叶状灰白斑、面部葡萄酒色班、视网膜或黄斑异常等）往往提示特定的病因或综合征。神经系统异常定位体征往往见于合并基础疾病者，如脑瘫患儿存在肌张力、反射和姿势异常等；线粒体疾病发育瘦小、多毛等，染色体或染色体微缺失患儿的特殊面容或特征性改变等。五、辅助检查1、血液检查 在开始治疗之前，请考虑进行以下部分或全部实验室检查：完整的血液计数（CBC），电解质和葡萄糖、肝肾功、钙、镁、磷和尿检；代谢性检查包括葡萄糖、血清乳酸和丙酮酸、血氨、血清和尿液氨基酸、尿液有机酸和血清生物素酶等；如果怀疑感染，血液、尿液和脑脊液培养等。少数患儿酌情腰椎穿刺脑脊液检查以除外感染或代谢异常。2、影像学检查 大约70%-80%的患者在神经成像研究中有异常发现。应在开始ACTH或类固醇治疗之前进行。结构性脑异常，如脑积水、脑积水、血吸虫病和血库的成因，可通过CT扫描轻松识别。此外，在结节性硬化症或先天性感染患者中，可以观察到脑钙化。MRI 扫描在检测皮质不良、神经元迁移障碍或骨髓紊乱方面优于 CT 扫描。除非指示CT来评估急性过程，否则MRI是首选，因为更详细和缺乏辐射暴露。3、脑电图检查 建议获取长时间的视频-EEG记录清醒和睡眠 EEG以帮助诊断和鉴别诊断。高度失律是典型的间期脑电图模式，由混乱、高到极高电压、多形态θ和δ节律之上叠加多灶性棘波放电组成。这种模式可有多种变异，包括局灶性或不对称性高度失律。发作期脑电图表现为11种不同模式类型，最常见的模式是高压、额叶占优势的广泛性慢波瞬态之后电压衰减，也称为电极发作，见于71%的痉挛发作。癫痫发作类型与脑电图模式之间不存在密切关联。六、治疗和管理婴儿痉挛症患者的治疗目标是生活质量最佳（无癫痫发作）、治疗不良反应最少、药物数量最少。诸如ACTH、口服皮质类固醇、维生素B6和常规抗癫痫药物（AEDs）等药物都用于婴儿痉挛。不幸的是，没有一种医疗能给所有婴儿痉挛症婴儿都带来令人满意的缓解，最佳治疗方案是一个争论不休和不断发展的话题。但随着精准诊断和精准治疗技术和经验推广，超过一半的婴儿痉挛症患儿早期可以完全控制发作，尽管复发者不在少数。早诊断、早治疗对于患者的整体预后至关重要。促肾上腺皮质激素 （ACTH）、皮质类固醇、吡哆醇和喜保宁（VGB）是婴儿痉挛症的一线治疗。ACTH没有独特的治疗方案，但大多数证据表明，低剂量短期治疗与高剂量一样有效，一般为2周，随后是剂量逐渐减少。VGB推荐剂量为50至150毫克/千克/天，但在治疗期超过6个月时最常观察到的副作用是视网膜毒性（发生在21%-34%的婴儿中）。口服泼尼松prednisolone被认为是有效和耐受性良好的治疗方案。二线治疗包括：苯二氮卓类、丙戊酸、托吡酯、唑尼沙胺、拉莫三嗪、左乙拉西坦。七、康复管理改善婴儿痉挛症预后的另一项重要举措是早期发育监测和早期康复介入。由于婴儿痉挛是年龄依赖性癫痫性脑病，全面性发育迟缓/智力障碍、孤独症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等的发生率高达90%，因此，应充分考虑早期神经可塑性特点，所有婴儿痉挛症的患儿均应该尽早评估发育，根据评估结果做出功能诊断、制定康复目标和计划，在有效规范化抗癫痫治疗的同时尽早康复，活动期以指导下的家庭康复为主，稳定期可以采取机构康复配合家庭康复，治疗过程中宜采用功能性促进训练，遵循任务/活动导向性、目标导向性、患儿和家庭为中心的康复治疗和纵向连续性神经康复管理方案。合并基础神经发育障碍的患儿，应及时诊断并有效控制癫痫，在此基础上才能确保康复治疗是有效的，应选择合理的、非侵袭性、无刺激性的康复项目，避免强烈情绪和精神紧张刺激性治疗，避免癫痫复发。八、预后1、婴儿痉挛症患者的长期总体预后较差，与病情控制和病因直接相关。特发性比症状性预后好，及早控制发作高度失律消失者预后较好。认知发育正常或边缘状态者见于14%的症状性和28-50%的特发性婴儿痉挛症患者；70%的患者最终智力严重障碍，并通常伴有精神问题，如自闭症特征或多动症。2、痉挛很少持续到成年，随着年龄增长多数转变为其他癫痫发作类型，18%-50%的患者将发展Lennox-Gastaut综合征或某种其他形式的症状性全面性癫痫综合征。3、个别群体似乎预后较好。一项对17名21-三体综合征伴婴儿痉挛症的儿童进行的回顾性研究发现，16名幸存者中13人无发作超过1年，10人安全撤药；另一项对15名1型神经纤维瘤病伴婴儿痉挛患儿的研究，也报告了相对良性的癫痫无发作和认知结果。4、有利的预后因素还包括：隐源性或特发性病因；发病年龄在4个月以后的；无非典型痉挛和部分性发作；不存在非对称性脑电图异常；从发病到治疗时间短；对治疗显示出早期且持续的有效反应。5、症状性婴儿比隐源性和特发性者患自闭症谱系障碍的风险更高。6、婴儿痉挛的死亡率在5%-31%之间。大多数死亡 （61%）发生在10岁或之前，而只有10%发生在20岁以后。最后，给大家一点儿信心！如果诊断及时方案正确合理，超过50%的婴儿痉挛可以完全实现无发作，加之发育监测和干预，正常认知预后的比例数明显提高！成功治疗婴儿痉挛，一半靠医生一半靠家长，医生的专业水平可以帮助早诊断早治疗少走弯路，家长对疾病的认知度、对医者的信任持之以恒的坚守可以帮助成功管理改善预后！有感于疫情肆虐的2020年春节期间收治的3位婴儿痉挛的初诊患儿，精心治疗后2例患儿已经达到无发作并顺利出院，最后一位发作减少至少75%，仍在方案调整中，窃喜于自以为了不起的专业水平，发布此文广而告之，欢迎选择青岛市妇女儿童医院神经康复科侯梅专家团队就诊！有时是治愈 常常是帮助 总是去安慰！虽然在癫痫预后中只是缓解而没有治愈，但能够把握时机规范管理挽救一部分孩子也是值得尝试和努力的。2020年02月11日8601
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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 本文来自婴儿痉挛症的家长的分享2019年9月9日我多么希望这个世界能多多了解什么是婴儿痉挛症（west综合征）！一个真正的工薪阶层，拿着死工资！曾享受着一个饿不死，也撑不着的工作！曾几何时，这就是生活，这就是人生。美丽的爱情，完美的亲情而使我忘记了什么是真正的生活，责任义务等一切的一切都抛之脑后，直到娶了这辈子唯一最爱的人后，一切水到渠成，拥有了生命中最重要的爱情结晶……（曾记得,挚爱：当我出产房的时候，你第一眼第一个找的不是儿子，而是我！那时我就知道，我这辈子真的找对人了）你可知道，我当时是多么担心你……就这样，日复一日的，儿子健康的成长，虽然累过、笑过、痛过…但这一切都是这么的值得，这么的理所当然！3月后的宝贝儿，一次突然的痉挛，检查数次市医院都未检查出问题的所在，直到当月月底发现全身抽搐后，在省属医院通过做视频脑电图查出west综合症（婴儿痉挛症）后，这辈子自打懂事后第一次的流泪（莫名的流泪，当时真的不知道这这是什么病症，直到在网上各种查找后，明白了这是种多么让人绝望的病症。无数次的伤心，无数次的抉择！多彩的世界突然发现只有黑与白！压抑、愤怒、担心、恐惧等一系列的负面心情占据着我所有的一切……个中的心酸苦楚也只有同是一样的家庭能够真正的明白……什么是命？什么是累（泪）？什么是无止境而又永远看不到曙光？任何的负面因素从未结束……无数次的努力、无数次的尝试，全国各地拜访名医，（ACTH、妥泰、开普兰、喜保宁、拉莫三嗪、氯硝西泮、硝西泮、德巴金）最多的时候甚至一次同时吃5种药，也从未停止发作，。不放弃任何希望，只要有一点曙光也要拼命地向前奔跑，医院建议我们生酮，然而3个月过去了却没有一点发作减少的迹象，直至通过在病友群中了解到了王曼医生，毅然决然的踏上了去上海的高铁，来到我院。对在这个看起来不那么大的私立医院中，在王曼医生的指导下，度过了漫长而又短暂的一周。在这一周中，给了我一次又一次的惊喜，发作有减少的趋势，宝贝的精神也在慢慢的变好，直至回到家中，大约一个月的时间，在这一天中突然发现宝贝没有任何痉挛现象，做脑电高峰没有了，医生说跟之前的脑电比一个天上一个地下，又过2月，复查脑电，奇迹般的正常了，时光流逝！终见曙光！付出后的回报仿佛见到了这世上最耀眼的曙光！大悲大喜的转变，仿佛这世界被涂上了各种颜色……这种控制住的喜悦真的是用任何言语都无法形容的，这使我对生酮饮食治疗有了更加坚定信心。刚开始时，对于生酮饮食的做法，每天要做什么，怎么搭配，怎么称量精确到0.1克，体重身高比例计算时时都会去请教王曼医生，而她也不厌其烦的来为我一一解答。起初，感觉对于宝贝真的像是折磨，100多毫升的奶因为孩子不吃奶瓶，只能用勺子喂，要喂2个小时，对大人孩子都是折磨，按时按点及限量的吃饭，因饥饿的缘故总是大哭大闹，而随着时间的流逝，也渐渐地习惯了这样的生活，生长发育也在稳中向好。后来稳定后，经姜教授的建议，药量也在不断的减少，一周减一次，由5种减至4种，直至差不多一年的时间逐渐的减停。在减药的那些日子中，全家人每天都在紧张的观察宝贝的情况。这样过了半年后，在生酮饮食坚持治疗，做了一次紧张而又期待的视频脑电图，正是这次视频脑电图让全家人都会心的笑了。正常脑电图！没有异常波！没有高峰失率！而后至今，在经过1年的康复训练后，2岁半的宝贝能够自己扶着东西站起来了，轻托着也可以走了，也在不断咿咿呀呀的学说话。现在想想真有点后悔，如果还有一次重新选择的机会，我会毫不犹豫的选择生酮治疗。对于病友，我想说对症下药，有些适合，而有些可能不适合。生酮治疗不要排斥，可以首选，毕竟这是最健康的治疗方法。药物治疗毕竟还是有副作用的，对于west综合症患者来说药物治疗也是变相的抑制发育而达到控制病症，生酮治疗不是能控制住所有的west综合症患者，但这确实是最健康的治疗方法。生酮治疗已经1年多的时间完全无发作了，宝贝发育的很好，感觉每天都在不断的进步，要相信奇迹是可以创造的，希望全天下的宝贝都能健康成长。在此，我代表全家对王曼医生及丹丹大夫衷心的感谢，感恩，路上有您们的陪伴！以下内容是来自家长日常的分享:2019年10月01日4182
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