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颜华副主任医师 医生集团-湖南 线上诊疗科 3个月的阳阳因至今双手握拳而由母亲带到儿童康复诊室就诊,医师在询问病史时得知母亲除在孕2月时曾经感冒一次外均正常,阳阳的相关影像学如头颅CT和电生理学检查如脑电图、脑干听觉诱发电位等均正常,而其“TORCH全套”中示“CMV-IgM阳性”,同时检测肝功能也提示转氨酶异常升高,结合阳阳的神经发育学表现及检查资料,医师诊断阳阳为“脑损伤综合征”患儿,病因考虑与其宫内“TORCH感染”有关。其母亲听完医师的解释后说“怎么一次轻微的感冒,就让我家阳阳变成这样?”。既然“TORCH感染”有这样大的影响,那么准妈妈们,你知道什么是“TORCH感染”吗? “TORCH” 一词是由引起宫内感染的多种病原体的英文名称的第一个字母组成的。T是弓形体(toxoplasm,T)的字头,O是其他病原微生物的(others,包括沙眼衣原体、乙肝病毒、柯萨奇病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等,O)的字头,R是风疹病毒(rubella virus,R)的字头,C是巨细胞病毒(cylomegalo virus,CMV)的字头,H是单纯疱疹病毒(herpes virus,H)的字头。 现代医学研究已证实,由于免疫力下降,妇女妊娠期间极易受到风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的感染。这些病原体可通过胎盘引起胎儿感染,造成流产、早产、胎儿先天性畸形等,也可通过产道或母乳造成新生儿感染。由这些病原体引起的宫内或新生儿感染被称为”TORCH综合征”。还有一部分病例出生时无症状,但随着年龄的增长,逐渐出现智力低下、视听障碍等症。因此,对孕妇进行TORCH-IgM抗体检查是非常必要的。 孕妇如果被风疹病毒感染,可导致胎儿先天性心脏病、白内障、耳聋等先天性风疹综合征;如果被CMV感染,可导致胎儿智力低下、溶血性贫血、小头畸形、无脑儿等症;如果被单纯疱疹病毒感染,则可诱发早产、死胎等症,而且与妇女子宫颈癌的发生有一定关系。此外,如果孕妇接触猫、犬等观赏动物,或进食了含有弓形体的食物,有可能发生弓形体感染,后者可能导致胎儿脑积水、脑内钙化、视网膜脉络膜炎等。 所以专家建议把TORCH检测列入孕前、孕期常规筛查项目。如果孕前的TORCH检测结果呈阳性,则应积极采取治疗措施,待IgM抗体转阴后才能怀孕。如果在怀孕的早、中期发生病毒感染,应劝孕妇中止妊娠。如果孕妇在妊娠晚期被病毒感染,则应通过给孕妇做B超或其他检查,严密监测胎儿的发育情况。如胎儿发育正常则可保胎,但必须在分娩后对婴儿进行人工喂养,以防止通过哺乳发生新生儿感染,同时要密切观察新生儿的健康状况;如果胎儿发育异常,应及时中止妊娠。此外,孕妇还需要注意以下几点:适当增加营养,提高肌体抵抗力;尽量不去公共场所以避免呼吸道病毒感染;严禁接触猫、犬等观赏动物以避免感染弓形体;不吃生的或半生的食物,以防止发生肠道寄生虫病和其他消化道感染性疾病;孕前注射风疹病毒疫苗以避免风疹感染。(颜华)2015年07月26日 2862 5 0
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张月萍主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院(北院) 生殖医学中心 无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing),具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸爸妈妈们的青睐,然而由于技术上的局限,NIPT并非适用于所有孕妇,如果用得不好,还可能带来负面影响。那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里呢?以下就两类技术的主要特点做一介绍,希望大家擦亮眼睛,选择合适自己的产前检查方法,避免跟风和盲从。 一、有创和无创的区别 传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样,临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右,这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关,…… 二、诊断范围和准确率的区别…… 三、适用人群的区别2015年05月17日 97128 67 89
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尹爱华主任医师 广东省妇幼保健院 医学遗传中心 引起耳聋的原因很多,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70%-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变,因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一,同时为治疗、预防和预后做出指导。事实上,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4%-6%,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况:一、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况:家庭中已生育一个或多个聋儿,但父母听力正常,此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)先进行常规耳聋基因诊断。1.耳聋基因的产前诊断方法:通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA,并进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子(先证者)明确分子病因,则暂不能为该家庭进行产前诊断。二、第二种寻求耳聋基因产前诊断的情况:夫妻双方听力正常,无耳聋家族史。但在孕前检查或产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。1.若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变若,告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变,告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变,但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点,建议前往广东省妇幼医学遗传中心行遗传咨询,明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。2015年03月22日 10623 0 2
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廖晓焰主任医师 成都市妇女儿童中心医院 产科 在种植前胚胎(受孕后的头9天)胚胎仅对辐射的致死效应敏感(全或无反应)器官形成期(妊娠2-15周)的胎儿对电离辐射的致畸作用最敏感即使在妊娠晚期,中枢神经系统也是对电离辐射最敏感的器官。在妊娠的任何阶段,产前接受诊断性辐射通常不是建议治疗性流产的合法理由。应尽量减少孕妇尤其是胎儿的辐射量,除非检查的利益高于风险。应考虑替代性方法(B超)或推迟至妊娠105天进行检查。宫内受辐射少于5rads或者每月辐射量少于50mrads时大畸形的发生风险没有增加。胎儿辐射量(mrads)骨骼X线0.05胸部X线0.02-0.07牙科0.02乳腺造影7-20胆囊摄片5骨盆测量1000-2000钡餐820-10002012年05月15日 9602 0 0
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