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进行性肌营养不良症介绍相关文章

已选:疾病介绍找到10篇文章

假肥大性肌营养不良(DMD)

发表时间: 2018.07.03

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

进行性肌营养不良症(PMD)是一组遗传性肌变性疾病,其主要临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力和萎缩,无感觉障碍。临床上分为Duchenne型(DMD)、Bker型(BMD)、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型...查看全文>>

小儿进行性肌营养不良的特点、诊治及预后

发表时间: 2018.06.17

田培超 副主任医师 郑大一附院 小儿内科

根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类:假肥大型肌营养不良最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良,又分为Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型...查看全文>>

又见“干细胞移植”的遗患

发表时间: 2018.05.28

戴毅 主治医师 北京协和医院 神经科

前几天接诊了一位DMD患儿的母亲,再一次讲述了一个“干细胞移植”的故事。 限于当年的技术水平,孩子仅在早年做过DMD基因缺失筛查,提示外显子45和48存在缺失。此后一直在求治,可惜并未接受激素治疗。治疗...查看全文>>

先天性肌营养不良症 肌病知识简述之二

发表时间: 2018.05.28

李六一 主任医师 河南省人民医院 神经内科

先天性肌营养不良症先天性肌营养不良症(Congenital Muscular Dystrophy)包括:层粘连蛋白-α2缺乏症(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A, MDC1A); 肌-眼脑病(Muscular dystrophy-d...查看全文>>

假肥大型肌营养不良(DMD) 传男不传女

发表时间: 2018.05.28

李宏福 主治医师 浙医二院 神经内科

假肥大型肌营养不良(DMD)是我国最常见的X连锁隐性遗传肌病,发病率约为30/10万男婴,致病基因为Dystrophin基因。迄今为止,DMD尚无有效的治疗方法,只能对症处理及营养支持。但是,通过基因检测进行产前...查看全文>>

进行性肌营养不良(假肥大型)

发表时间: 2018.05.28

杨彩凤 副主任医师 山西医科大学第二医院 儿科

是一种由位于 X染色体上的 隐性致病基因导致的 一种遗传病, 特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿多于4~5岁发...查看全文>>

再谈DMD的激素治疗—权衡利弊、持之以恒

发表时间: 2018.05.28

戴毅 主治医师 北京协和医院 神经科

再谈DMD的激素治疗——权衡利弊、持之以恒 这段时间接触了几名不同的患者,更加深了我对激素长期治疗DMD效果的直观认识。 一名患儿进入诊室,是明显的满月脸、向心性肥胖,一看就知道是激素长期治疗的病人...查看全文>>

进行性肌营养不良 特殊的肌肉遗传病

发表时间: 2018.05.28

俞宏真 副主任医师 好大夫工作室 小儿神经内科

1、进行性肌营养不良是一种什么病?为什么说是进行性的?进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病,其临床特征是进行性肌萎缩和无力,部分肌肉可表现为假性肥大(尤以腓肠肌多见)。不少人误解为是营养不良...查看全文>>

关于肌营养不良的那些事(一)

发表时间: 2018.05.28

管玉青 主治医师 广州南方医院 神经内科

什么是肌营养不良:肌营养不良,又称进行性肌营养不良,是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。“肌营养不良”这个名称容易给非专业人员造成误解,认为这组疾病跟营养有关,其实肌营养不良的发病跟营养没有关...查看全文>>

常见肌营养不良的分类及临床症状

发表时间: 2018.05.26

罗苏珊 住院医师 上海华山医院 神经内科

    目前最为常见的肌营养不良类型有:假肥大型肌营养不良,强直性肌营养不良以及面肩肱型肌营养不良,其次是肢带型肌营养不良,以及儿童或婴儿起病的先天性肌营养不良,较为少见的眼咽型肌营养不良等。每...查看全文>>

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