糖原累积病

糖原累积病（GSD），也叫糖原贮积病、糖原代谢病，是一组少见的遗传病，患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，不能正常合成或分解糖原而致病。

大多数患者的糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病，而极少数则是由于糖原合成酶缺乏，造成组织中糖原贮存过少而致病。

由于人体的糖原主要贮存在肌肉和肝脏中，本病引起的主要症状为肌肉症状和肝脏的改变。

本病是一组遗传性疾病，大部分为常染色体隐性遗传疾病，少部分为 X-性连锁遗传。

患者由于相关基因的异常，导致糖原代谢有关的酶缺乏或缺陷，而引起本病。

本病的常见症主要有：

• 低血糖：表现为易饥饿、无症状性低血糖、低血糖抽搐、鼻衄（俗称鼻出血）和低血糖晕厥等，在进食或给予葡萄糖后改善，重症患儿在新生儿期即可有严重低血糖，少数幼儿在严重低血糖时可伴发惊厥。
• 肌肉症状：表现为进行性肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛、痛性痉挛、横纹肌溶解和肌红蛋白尿。
• 生长障碍：患儿身材明显矮小，骨龄落后。由于反复发作低血糖，可引起脑部损伤，可出现智力发育迟缓表现。
• 肝肿大：部分患者腹部因肝持续增大而膨隆显著，儿童期即会出现进行性肝脏损伤，少部分患者在成年期会出现进行性肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌和肝功能衰竭。
• 酸中毒：由于糖原分解障碍，糖异生和糖酵解亢进，过程中生成的丙酮酸和乳酸含量增高，导致酸中毒，可表现为过度呼吸。
• 高脂血症：糖代谢异常同时可造成脂肪代谢紊乱，临床表现为高脂血症和脂肪肝，严重高甘油三酯血症可诱发胰腺炎的发生，而出现腹痛伴恶心、呕吐，血尿淀粉酶、脂肪酶升高等。

• 避免近亲结婚，近亲结婚会增加遗传病发病风险。
• 患有本病的患者生育时进行遗传咨询，并做好产前检查。

本病主要通过血液检查、尿液检查、影像学检查、基因检测等进行诊断和评估。

• 血液检查：血糖、乳酸、肝肾功、血脂、电解质、血气分析、血常规等。
• 尿液检查：检测氨基酸尿、蛋白尿和微量白蛋白尿，以及尿酸和尿钙排泄等。
• 影像学检查：肝肾 MRI 或 CT，16 岁以下患者常规行超声检查。
• 脑电图：主要目的是为了排除癫痫。
• 组织活检：对受累组织进行活检，测量糖原含量和做相关酶的分析。
• 基因检测：外周血或组织基因检测，有助于明确诊断，但基因检测阴性不能除外本病。

本病尚无治愈方法，治疗目的主要是对症治疗。

药物治疗

• 生玉米淀粉：预防低血糖。
• 别嘌呤醇：治疗高尿酸血症。
• 他汀类药物：治疗高脂血症。
• 酶替代疗法（ERT）：GSD Ⅱ 型可以用酶替代疗法治疗，使用重组 alglucosidase alfa （Lumizyme）降解溶酶体糖原。

手术治疗

肝移植：对于 GSD Ⅳ 型经典型和进展型肝功能障碍患者，以及进展为肝恶性肿瘤或肝功能衰竭的 GSD 患者，应考虑肝移植。

• 少吃多餐，不适宜一次吃的过多。
• 饮食以米面等粮食类的食物为主。
• 菜和瘦肉不忌口也不限量。
• 油炸食物不适宜吃太多。
• 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃。
• 不适宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的饮料。
• 血尿酸高的患者不适宜吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海产品、浓肉汤等。
• 尿中有结石的患者要注意多饮水、低盐饮食，不要吃太多的肉。

• 定期检测血糖，很多低血糖可能没有症状，因此需要定期监测血糖，预防低血糖的发生。
• 遵医嘱定期随访，有助于调整治疗方案，及早发现相关并发症。

本病目前尚无治愈方法，只能通过缓解症状来改善生活质量，一般预后不佳。