先天性小眼畸形

（又称：先天性小眼球）

就诊科室：眼整形小儿眼科

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406.先天性小眼球的干预时机和规范治疗＆眼眶发育的相关知识
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袁一飞副主任医师 上海市五官科医院眼科医学上有一类眼科疾病，在孩子刚刚降生时就给家庭带来很大的打击。因为患病眼明显缩小。不具备眼球的正常结构，不能正常视物。经过B超等检查判断，根据现有医学水平，无法恢复视力，但在这种情况下，仍需要注意两点

2022年06月15日 726 0 13
36岁高龄孕妇生出先天性小眼球畸形儿，引发热议和思考...
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李敏副主任医师 福鼎市医院新生儿科近日，笔者到产科会诊了一个刚出生的新生儿，产科医生因发现该宝宝外观特殊而请我们新生儿科医生会诊。笔者检查发现，宝宝的双侧眼窝凹陷、睑裂很小，用手扪不开上下眼睑，看不到眼球，也触摸不到眼球的存在，一旁的众多家属反映：宝宝出生到现在，奶吃的很好，大小便都拉过，就是眼睛从没睁开过，笔者继续检查，发现宝宝的右手是通贯掌，询问其母亲的情况，得知该宝妈年龄36岁，第1个孩子已经10岁了，身体健康。现在的这个是二胎宝宝，宝妈在整个孕期都有定期产检，未发现任何异常，唐筛低风险，还做过无创DNA，结果也是低风险。笔者给宝宝约了双眼磁共振检查，结果提示：先天性小眼球，先天性眼球发育不良！这是一种十分罕见的基因缺陷病，意味着宝宝将终身没有视力或视力极差，而且该病没有好的治疗方法，宝宝可能要在黑暗中渡过一生！当告知家属宝宝的病情时，全家人都愣住了，这个残酷的事实仿佛晴天霹雳，让他们无法接受。宝宝的这个病也让产科和新生儿科的同行们感到十分震惊，因为大家都是第一次看到这种罕见病。大家在同情宝宝不幸遭遇的同时，对这一事件也产生了热议、感慨和思考，主要集中在以下三点

2020年12月18日 450 0 0
先天性小眼畸形及无眼畸形
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张诚玥无职称

北京儿童医院眼科
先天性小眼球及无眼球是一种临床少见的眼球发育畸形。其通常同时合并其他眼部发育异常。而且往往是全身综合征的一种眼部表现。先天性小眼球是指眼轴长度低于同年龄段平均眼轴长度2个标准差以上的眼球，其发病率为1.5-19/10000。先天性无眼畸形是指肉眼及影像学检查无法观察到眼球基本结构的存在，其发病率为0.18-0.4/10000。先天性小眼球及无眼畸形如果不进行早期的干预及治疗，有可能会造成患侧眼眶以及颜面部的发育异常。目前，国内对于先天性小眼球及无眼畸形的治疗方法十分落后。一般采取的方法是摘除无视功能的小眼球，同时1期或2期植入义眼台。对于无眼畸形则是直接植入义眼台。大小一成不变的义眼台与眼球发育增长规律不相符合，因此无法充分达到刺激眼眶发育的目的。通过国外大量的临床及实验研究证明，义眼台对于刺激眼眶及颜面发育的作用有待商榷。同时，国外认为即使患儿眼球再小，也不能早期进行眼球摘除手术。因为小眼球再小其与眼眶之间也存在相互作用，其存在有利于眼眶的正常发育。国外对于不同情况的先天性小眼球及无眼畸形有着一套先进的治疗方法。我们北京儿童医院眼科通过与爱尔英智眼科医院的合作，共同引入国外先进手术技术及手术材料，制定出一套适合于我国儿童的具体治疗手段。具体治疗方法会在以后的文章中陆续介绍给大家。在先天性小眼球及无眼畸形的治疗中，义眼的规范制作与合理佩戴尤为重要。因此，我们与国内最知名的丽莹活动义眼中心合作，给众多的眼摘及先天性小眼球、无眼畸形患儿制作并佩戴了义眼。不仅达到了很好的治疗目的，同时也解决了困扰这这些患儿的外观问题。先天性无眼畸形先天性小眼球

2012年02月12日 6956 1 1
儿童先天性小眼球和无眼球可以手术矫正
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(本文发表于2005年《眼科》杂志）像全身其它器官一样，眼睛也会出现各种各样的发育障碍，先天性小眼球和无眼球就是其中较为少见的畸形。对于这样的孩子，家长不仅要正确面对，而且要有一定的医学常识，从而能够更好地帮助孩子就医和生活。首先，我们看看眼睛的生成和发育过程。胚胎第3周的时候，前脑两侧突出，形成左、右两个视泡。视泡远端膨大并凹陷形成双层杯状结构，称视杯。视泡近端变细，称视柄，与前脑分化成的间脑相连。与此同时，体表外胚层在视泡的诱导下增厚，形成晶状体板。随后晶状体即凹陷入视杯内，渐与体表外胚层脱离，发育成晶状体泡。在视杯内与晶状体泡之间、视杯周围及其与体表外胚层之间充满了间充质。眼的各部分就是由视杯与视柄、晶状体泡及它们周围的间充质进一步发育形成的。胚胎发育过程中如受到不利因素影响，则可能导致发育障碍，从而产生各种先天畸形。比如，妊娠早期感染风疹病毒可能使晶状体在出生前即不透明，形成先天性白内障；若覆盖在晶状体前面的瞳孔膜在出生前吸收不完全，出生时仍保留着残存的结缔组织网，称瞳孔膜存留；若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合，造成虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔样，称虹膜缺损；如果两侧视泡在中线合并，则产生独眼畸形；倘若视泡未发生或视泡发育受阻则产生无眼球或小眼球。先天性小眼球患儿，其眼球小的程度不等，轻者可有一定视力，仅眼球小于正常而已；重者眼球可以非常之小，如同米粒，以至初诊时误以为是为“无眼球”，进一步详细检查或在手术时才在眶内组织里找见一个极小的眼球。所以临床上所见的先天性无眼球通常是严重的小眼球。其实，在病理组织学上真正的先天性无眼球十分罕见。先天性小眼球和无眼球多为散发，部分有家族史，遗传方式可为显性遗传或隐性遗传。认识先天性小眼球和无眼球很重要，因为眼眶、眼睑以及结膜囊的发育都有赖于正常眼球的存在。严重先天性小眼球/无眼球的孩子，不仅是缺少一个可以视物的眼睛，还可伴有或继发眼眶、眼睑和结膜囊问题，比如上睑下垂、睑裂短小、结膜囊狭窄及眼眶发育不良。家长发现孩子一侧或双侧眼球小于正常的时候，应该及时带孩子就医，眼科整形医生会为您的孩子进行检查和提出治疗方案。先天性小眼球/无眼球的临床表现：病情严重的患儿一出生即被发现一侧或双侧眼眶及睑裂狭小，并且眼眶内无眼球结构，或者仅有一个很小的眼球。眼科检查可有如下所见：眼眶：眶缘入口狭小；眶腔狭小；眼外肌通常不能查见；泪腺及泪液引流系统可能缺如；小而发育异常的视神经孔。眼睑：眼睑短小；上睑下垂；结膜囊狭窄，特别是下穹隆。眼球：在原发性无眼球时完全不能查见眼球结构；在先天性小眼球时可以找到一个小而结构错乱的眼球。先天性小眼球或无眼球可能伴有其它眼部畸形或身体其它部位先天异常。眼眶CT、超声波等检查可以辅助了解眶内及球内情况，必要时需做全身检查排除身体其它部位先天异常。先天性小眼球/无眼球的治疗：先天性小眼球，其眼球发育大小程度不等。如果患眼很小并且没有视力，或者是无眼球，应尽早为患儿配戴义眼并不断更新换大，这对眼眶和结膜囊的发育有相当好的刺激作用，临床上那些自幼配戴义眼的患儿在长大以后往往不会出现明显的眼部或面部不对称。对有些患儿可能需要选择适当的时机施行整形手术，以减轻双眼不对称而达到美容效果。一般来说，眼科整形医生不建议过早手术，以减少手术并发症等后继问题。有些小眼球程度较轻，可能存在一定视力，需要眼科医生详细检查后酌情处理。至于手术问题，要根据孩子的具体情况决定，比如没有视力者可以晚些手术，而对那些有一定视力又有上睑下垂者，为了防止发生弱视，需要施行上睑下垂矫正手术。对于先天性小眼球/无眼球患儿，不仅要为他们治疗疾病，还应该进行必要的心理指导，培养积极乐观的生命态度，让他们健康成长。

2008年06月30日 16150 6 2

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