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张辉主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 心脏外科 一．先天性心脏病病因先天性心脏病在我国发病率约7-14‰，据统计，每年新增先心病儿约20-30万，其中三分之一为复杂型心血管畸形，如不经治疗，30％在生后1个月夭折，是造成我国新生儿死亡的主要原因之一。先天性心脏病是我国新生儿围产期畸形发生率最高的疾病，根据中华人民共和国卫生部于2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》，其比例高达40.95%。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。至今，先天性心脏病确切病因仍未找到，但公认结论是：遗传因素与环境因素共同作用的结果。1.遗传因素心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠第2~8周, 先天性心脏病的形成主要在这一时期。 先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。 有关遗传因素的认识有以下几个方面：1）先天性心脏病家族遗传史：一般来讲一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的几率上升3倍，两个成员患病则几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先心病的可能性上升至50%。兄弟姐妹同时患先心病或父母与子女同时患先心病，则其疾病性质甚为近似。2）若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10%。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10%。3）遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。a.单基因病 即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。b.染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致，也与母亲生育年龄有关。c.多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。d.线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。4）双胞胎先心病的发生率仅为万分之0.79～1.04，即双胞胎同时发生先心病的几率为十万分之七。在所有的双胞胎中，同卵双胞胎的比例为1/4，由于基因相同，同患先心病的概率很高。2. 环境因素：先天性心脏病与多种环境因素或干扰因素有关，但至今尚不清楚是否大多数环境因素是通过直接影响基因表达或是通过阻断基因产物的活性而起作用，但可以肯定没有一种环境因素是直接影响基因本身。在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如受下列环境因素影响，则先心病发病率会增加。如妊娠早期的感染、用药，射线的照射、接触有毒有害物质等因素1）母体患有各种糖尿病结缔组织病(如系统性红斑狼疮)慢性酒精中毒等：孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。孕妇患苯丙酮尿症，红斑狼疮等疾病也会增加胎儿先心病几率。2）孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如苯丙胺大伦丁氯化钾三甲双酮、锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。比如说一些抗癌的药物，或者是一些母亲在早期不经意当中感冒了应用了抗菌素、抗病毒等药物3）妊娠早期受到放射性物质，如X射线、同位素等过量照射，或在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间4）病毒感染; 在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。风疹病毒(早孕感染发病率90%中期25%)巨细胞病毒发病率1—2%，弓形体发病率1—2%人细小病毒B19宫内感染胎儿死亡率9%。5）妊娠早期接触放射线贡化合物油漆农药染发剂或服用抗癌药物化学制剂等：孕妇工作环境或居住环境中接触铅、苯等化学物质，如化工厂工作、加油站工作、接触农药、新装修房屋等。5）近亲婚配; 近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。6）不良嗜好：孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。7）高龄孕妇(年龄大于35岁)有不正常妊娠流产引产史先天性心脏病生育史等8）居住在高原地区二、先心病三级防治知识出生缺陷是由先天性、遗传性和不良环境因素等引起的出生时存在的各种结构畸形和功能性异常的总称。随着我国经济快速发展和医疗服务水平提高，在危害儿童健康的传染性疾病得到控制的同时，出生缺陷问题日益凸显，逐渐成为影响出生人口素质和儿童健康的重大公共卫生问题。我国出生缺陷监测数据表明，先天性心脏病的发生率呈逐年上升趋势，目前已成为我国出生缺陷顺位第一的先天畸形，每年我国新生100万先天性缺陷新生儿中，先心病占据了约30%，每年新发现先心病患儿估算近30万。先心病是我国城市0-5岁婴幼儿死亡的首要原因，严重影响儿童，特别是婴幼儿的生命和生活质量，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。当前，为应对我国日益加重的人口老龄化问题，促进人口均衡发展，我国自今年初已开始全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。“二孩”政策的深入推行在解决人口红利消失、人口老龄化、出生性别比例失调等问题的同时，也对各级医疗预防、儿童专科诊疗机构等提出了更多的挑战。新生婴幼儿数量的急剧增加意味着新发先天缺陷总人数的快速增长，防治以先天性心脏病为首的各类的出生缺陷将成为各级妇幼保健、儿童医疗诊疗机构工作中的重中之重。防治综合体系中预防为第一道防线，三级预防理念又是预防工作中的核心内容。采取病因预防、三早预防和临床预防三种连续的梯次性三级预防措施可以在疾病尚未发生时针对病因；在疾病已发时早发现、早诊断、早治疗以延缓疾病进程；尽早治疗，尤其是手术治疗促进功能恢复、提高生存治疗、延长生命、降低病死率。三级预防体系在先心病整体诊疗过程中的重要性因此尤为重要。先心病的一级预防是发现和研究先心病的病因和可能的影响因素，在孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导等综合预防。先天性心脏病病因复杂，到目前为止其发病机理仍不明确，目前公认的原因是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。先天性心脏病的病因包括内因和外因两大类，内因即遗传因素，如染色体异常和基因畸变。先天性心脏病已被证实与遗传相关，这点在先心病发病的家族聚集性、与21-三体等染色体疾病的相关性等方面已有体现。外因中较重要的因素为孕早期病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等。因在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患先天性心脏病的危险时期。另外，有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕，服用了一些药物或接受了X光的照射，这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病，几率大概在30%左右。高龄也是造成婴儿先天性心脏病的一个危险因子，35岁以上的高龄产妇生出唐氏征婴儿的比例较高，这些婴儿有25%的几率会患上先天性心脏病。其实，由于上述原因造成的先天性心脏病还算是少数，还有约90%的患病原因不是十分明了，与许多因素均有关系，属多发性原因。正是因为先天性心脏病的病因是多发性的，所以预防就显得格外重要。在现在大多数病因尚不明了的情况下，预防工作更是要及早开始。一级预防是最积极、最有效的预防措施。近年来随着社会的发展，人们日常接触的环境因素日趋复杂。城市空气、水体污染加重，工作、家庭环境中辐射、化学制品的增多，以及各种加工类食物、药物种类及数量的增加，包括孕期（尤其孕初期3个月内）患感染性疾病（如风疹病毒、巨细胞病毒等）已成为先心病发病率增加的主要原因。有专家指出，虽然尚未有准确数据明确证明，但据调查统计，目前环境因素是造成我国小儿先天性心脏病的主要因素。环境因素包括：母亲怀孕头3个月内感冒、风疹、柯萨奇病毒感染；摄取锂盐；患糖尿病；吸烟、酗酒；接受过量辐射和重金属；在工作中接触有机溶剂；以及在怀孕早期不知已怀孕而服用苯丙胺等药物或怀孕早期先兆流产服用某些保胎药物如孕酮等。另外，缺氧环境也可能是发病的因素，如高原地区先心病发病率显著高于平原地区。因此应将先心病的严重危害和预防措施等科学知识列为群众健康教育的重点内容，将预防工作提前到婚前、孕前以促进良好妊娠环境。高危、高龄产妇孕前常规进行遗传咨询，杜绝育龄夫妇不良嗜好，在妊娠初期（妊娠前3个月）避免有毒有害物质侵害，孕期罹患各类可能引起先心病的疾病时及时合理治疗，都是减少先天性心脏病发生的有效措施。虽然引起小儿心脏发育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但做好孕期(特别是怀孕早期)的保健对预防小儿先天性心脏病的发生尤为重要。孕妇预防可采取以下措施：1.居住空间应空气新鲜、阳光充足，严禁接触放射性物质，避免在空气污染较重的环境中工作和生活。2.食用新鲜蔬菜应该用清水多次浸泡以便减少残余农药。3.不吸烟、不饮酒。另外，孕妇增补叶酸对预防婴儿先天性心脏病具有显著效果，调查发现母亲在妊娠初期增补叶酸可减少婴儿先心病，尤其是危重复杂的先心病的发生。调查结果表明：①妊娠初期增补叶酸可减少先心病患病率51%。②婴儿严重复杂先心病患病率，孕妇未补组为增补组的4.6倍。先心病二级预防是目前我国预防出生缺陷的主要手段，主要是通过产前诊断检查来发现胎儿异常。超声诊断是一种无创性检查，可多次重复检查，对产前诊断胎儿畸形有重要价值，是目前首选的产前诊断方法。选择最佳超声检查时间非常重要，胎儿心脏超声检查最佳时间在孕20 ～ 26 周，此时胎儿心脏发育已趋向完善，离探头较近，骨影遮挡较少，且羊水多使得胎儿活动度较大，胎位易调整，易于显示胎儿心脏各切面，能有效提高胎儿心脏畸形筛查准确率。多普勒彩色超声技术可早期诊断胎儿心脏畸形，尤其对严重胎儿心脏畸形的诊断具有重要的临床应用价值。随着产前超声检查设备和技术的不断更新和进步，目前绝大多数先天性心脏病的产前诊断都成为可能。虽然产前超声心动仍存在辨别微小结构畸形困难，且受孕妇腹壁脂肪、羊水量影响等技术局限，但其仍是目前为止最为安全、便捷、无损伤且有效的先天性心脏畸形检出手段。对于怀疑胎儿心脏发育异常、高龄或高危孕妇均应行胎儿心超检查。在中孕期（20-24周）进行胎儿超声心动检查是对胎儿心脏结构畸形和血流动力学改变的直接检查，可以诊断出包括左心室（右心室）发育不良、单心房、单心室，右位心、心内膜垫缺损等在内的多种心脏畸形。房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭是最为常见的单纯性先心病，占全部先心病的30%-45%。上述畸形在生后有自然愈合可能，如需手术干预，成功率几近于100%，手术远期效果亦较为理想，可与健康人的生命质量相同。因此对于这类单纯先心病，多建议继续妊娠、加强孕期及围产期监护，生后复查超声心动明确心脏畸形类型及严重程度，期待自然闭合或择期手术治疗。对于法洛四联症、大动脉转位、右室双出口等可通过生后手术纠治的复杂心脏畸形，在排除染色体异常后可建议继续妊娠。对于左心发育不良、四型肺动脉闭锁等严重或复杂先心病，因生后手术治疗效果差，在知情同意的原则下可选择终止妊娠。结构性心血管畸形诊断的限制:卵圆孔及动脉导管在正常胎儿是开放的，并且不可能预言这些交通在生后是否关闭。因此, 房间隔缺损或持续动脉导管未闭并不能在胎儿期得到诊断胎儿期主动脉缩窄很难被诊断，因为动脉导管传递流向下肢和胎盘的大部分血流，缩窄的区域正好邻近动脉导管连接降主动脉处，并且由于从主动脉峡部流过此区域血流的限制, 正常时也十分狭窄小型室间隔缺损或轻度房室瓣狭窄或半月瓣狭窄，因为缺损小而限制分流或反流，胎儿超声心动图可能无法检出胎儿超声心动图不能完全排除部分性肺静脉异位引流或肺静脉狭窄获得性心血管异常诊断的限制：一些胎儿异常在初期( 约18周)的超声心动图检查中并不明显，但是随着孕程可不断加重如右或左心梗阻性疾病、心肌病、房室瓣反流和心律失常等，检查时间太早会导致假阴性的诊断胎儿及母体因素的限制：至少应在孕18周后才能进行详细的胎儿心脏结构和功能的评价胎儿在母体中的位置、活动、孕妇的体重大小、羊水量等条件，有时可增加显示心脏标准切面的困难超声心动图诊断仪器及检查者自身的限制胎儿超声心动图有显著的仪器及技术经验的依赖性二维超声成像质量优劣直接影响胎儿心脏显示，彩色多普勒血流成像如色彩溢出过多将增加判断血流异常的困难妇产科超声专业人员缺乏心血管疾病诊断专业知识，也是在常规胎儿检查中易漏诊心血管异常的原因产科超声工作人员应与专门进行过训练的心血管超声专业人员协作，共同开展这项工作胎儿超声检查的安全性迄今为止, 进行了大量动物实验和临床实验，但未有确切结果证明超声诊断用探头频率和声波强度对胎儿组织有明显的生物学效应，也未见因超声检查使先天性畸形发生率增加先心病的三级防治即是对新生儿进行早期筛查、诊断和治疗。一方面通过建立先天性心脏病外科治疗的网络系统，实现与众多协作医院，特别是儿童医院和妇产医院的密切联系，通过危重先心病外科治疗的“绿色通道”，实行快速平稳的转运，达到早诊断、早治疗，增加急症、亚急症危重先心病患儿手术数量，降低死亡率。另一方面，通过复杂先心病外科手术技术的提高，增加危重先心病病人成活率。加强新生儿保健，规范新生儿体检，能尽早明确诊断。当家长发现孩子吃奶无力、呼吸急促、紫绀等情况应尽早带孩子去医院检查，避免延误病情。已明确诊断的患儿，应根据心脏畸形的类型、缺损程度、衡量手术的风险与心脏病危害的利弊来选择最佳时机进行手术。综上所述，先心病的三级防治内容可概括如下: 一级为避免先心病的发生，主要为环境、遗传等因素的研究及临床转化；二级为预防难治性、致残性高的先心病患儿出生，主要工作在胎儿超声排畸、胎儿心脏病的超声诊断和干预的培训及拓展工作；三级为尽早完成先心病诊断和必要的、及时的治疗，改善预后，降低致残率和死亡率。加强完善先天性心脏缺陷综合防治体系建设，建立部门协作、全民参与的三级预防工作机制，加强产前筛查及产前诊断，健全综合防治服务网络，努力降低心天性心脏病的发病率，提高人口素质，促进社会和谐发展将是我们长期的任务。三、先心病症状平时家长发现孩子有以下表现时应警惕患有先心病：1、经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎;2、喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等;3、皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显;4、能走路的孩子，在行走或玩耍时常会主动蹲下片刻;5、较年长的小儿手指及脚趾末节粗大、颜色变暗;6、儿童诉说易疲乏，体力较差，平素多汗、口周发青、咯血;7、发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等;8、孩子出现胸痛、晕厥。家长在日常生活中应该多留心观察，一旦发现有以上类似症状或其他异常表现，就必须提高警惕，到医院做进一步检查。四、积极预防孕期检查很关键先心病看似防不胜防，其实，加强对孕妇的保健是能在一定程度上预防先心病的。准妈妈们在孕期，特别是在妊娠早期要注意卫生，积极预防风疹、流感等病毒性疾病，不随便用药；多吃蔬菜，注意营养充足，补充好维生素；别做高龄准妈妈；少接触有毒有害物质及环境。而整个孕期，定期做产前检查非常重要，可以监控孕妇的身体情况，及早发现问题。其中，孕期做胎儿先心病超声筛查对针对先性病的检查。有先天病患儿的家庭也别担心，只要能及时诊断，及早进行治疗，先心病绝大多数可以治愈，术后能和正常人一样生活、工作。五、关于先心病孩子预防接种问题绝大多数先心病孩子术前不主张预防接种。术后一般三个月后经医生检查完全正常者可恢复接种。六、先心病孩子什么时候需要治疗1、非紫绀型先心病：反复呼吸道感染、呼吸急促、大汗、吃奶费力、体重不增、烦躁不安不易安抚等症状。检查发现心脏明显扩大，肺充血严重、心率快、肝大、水肿等。2、紫绀型先心病：出生后明显缺氧，口唇、指甲发紫，常常患有严重、复杂先心病，需要及早就诊。3、新生儿期即需要手术治疗的先心病：非限制型室间隔缺损或粗大动脉导管未闭合并充血性心衰肺循环血流动脉导管依赖型先心病 ，如TGA,PA/IVS，肺动脉发育不良TOF体循环血流动脉导管依赖型先心病 ，如AS, COA, IAA, HPLHS梗阻型完全型肺静脉异位引流七、先心病孩子如何生活护理1、术前 预防感冒：注意室内通风，避免接触过多人群；少食多餐：每次吃七八分饱；防治腹泻：腹泻会加重心功能损害；减少运动：大龄儿减少剧烈活动2、术后遵医嘱八、关于我国先心病治疗现状1、按照现有人口出生率计算，我国每年新出生先心病患儿数量150,000例，而每年通过介入、外科治疗的患者仅7-8万例，远不能满足需要，并且医疗资源分布极不均衡，尚未得到治疗的患者历年累计高达2,000,000例以上。2、先心病出生后第一年约1/3-1/2 患儿进入危重状态，即使经过内科治疗渡过难关，也可能失去手术机会，或增加手术风险和治疗费用。3、先心病患者已经成为家庭、社会的重大负担，根据卫生经济学资料，我国每年新发先心病生命周期的总经济负担超过126亿元。4、面临挑战：l 《国家中长期科学和技术发展纲要（2006-2020年）》中提出“将出生缺陷防治列为优先主题” l 《中国儿童发展纲要2011-2020》提出，至2020年将婴儿及五岁以下儿童死亡率及分别降低至10‰及13‰以下 2000年我国婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别为32.2‰、39.7‰2010年我国婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别为13.1‰、16.4‰本文系张辉医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年08月03日15409
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武开宏主任医师 南京医科大学附属儿童医院 心胸外科 不论在门诊、病房还是网络咨询，一个最直接和最常见的问题就是：我们全家都没有先心病，为什么孩子会得先天性心脏病？先心病的发病原因是什么？究竟是什么原因会导致孩子得先心病呢？这个问题困惑了很多人，特别是准备怀孕或者孕期的年轻父母。在这篇科普短文中，我和大家聊一下先天性心脏病是怎么形成的，有哪些易感因素，怎么预防、筛查和优生优育。一、先心病是散发的到目前为止，对于先心病的发病原因，没有明确定论，因为几乎所有的先心病都是散发的，意思是父母都是正常的也有可能生出先心病的孩子，而另一方面，先心病的父母也可能生出健康的孩子。二、先心病的易感因素①病毒感染：目前认为母亲在妊娠早期（3月内）出现感冒症状或服用药物是导致先心病的最主要原因，特别是风疹病毒感染，也是一个得到公认的易感因素。②遗传：遗传因素是目前研究最多的，也发现了一些基因异常和家族性先心病。但常见的先心病如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位等都没有明确的家族史。临床上，确实有部分家长如果第一个孩子患有先心病，第二个孩子也患有先心病。但更多的是一个孩子是先心病，而其兄弟姐妹均为正常。③除了以上两个相对明确易感性的因素，目前认为：环境污染、不健康的生活方式（晚睡、吸烟，长时间使用电子产品等）、营养、孕期使用药物、过敏等都可能与先心病的发生有关。三、孕前准备和孕早期预防①目前建议孕前及孕早期母亲服用叶酸，可以减少先心病的发生。②孕前体检、和不健康的生活方式说再见，避免长时间使用手机、电脑等。③孕早期尽量避免感冒和服用药物。④尽量不养宠物或远离宠物：小猫、小狗等。⑤如果准父母患有慢性疾病或其它不适，需要特别对待，做好优生优育。四、做好筛查先心病的筛查目前已经是常规筛查项目，建议存在危险因素的准妈妈在孕20-28到具有资质的医院进行筛查：孕妇年龄大于35岁；孕妇或孕妇家庭成员患有先心病；曾有异常妊娠病史；孕妇在孕早期出现感冒、感染等症状或服用过药物；孕妇有糖尿病、感染性疾病等基础疾病。胎儿常规超声筛查怀疑心脏畸形；双胞胎；胎儿存在心律失常；胎儿染色体异常；胎儿存在脑积水、肾脏等其它问题。五、优生优育绝大部分先心病是能够治愈的，并且可以达到正常人的生活质量。但如果胎儿心脏超声诊断为：左心发育不良综合征、单心室、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁或下移畸形、右心室重度发育不良、完全性心内膜垫缺损、大动脉转位、主动脉弓离断等。建议及时终止妊娠。详见我的科普文章胎儿先心病的筛查。通过以上讲解，希望能够对准爸爸妈妈正确认识先心病、预防先心病和早期发现先心病提供一点帮助，最大限度的降低复杂先心病患儿的出生率，做到优生优育。本文系武开宏医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年04月14日6414
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花中东主任医师 医生集团-广东 小儿心外科 先心病可以预防吗？在很大程度上是可以的。怀孕准备时，最好了解双方的家族病史，如果有先心病的遗传史，最好有一定的心理准备。建议在做产检的时候，告知做超声的医生，以便详细检查胎儿的心脏。如有怀疑，要到更专业的医院去排除。怀孕两个月内，防止感冒，避免服用任何药物。如果必需服用，要咨询医生是否有更安全的替代药物，是否可以减少计量。避免吸烟，酗酒，吸毒，熬夜等不健康的生活方式。先心病会遗传吗？先心病是有遗传倾向的。但是具体到某一种病的遗传概率是不一样的。一般认为，家族中的亲缘关系越近影响越大。父母有先心病，子女患病的概率也增加。第一胎是先心病，第二胎的概率也比常人要大。有先心病遗传病史的家庭，怀孕后做产检时，要和医生沟通告知病史。本文系花中东医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年01月09日5565
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2012年05月05日13952
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温树生主任医师 广东省人民医院 心外科 先天性心脏病已经连续多年在京、沪、穗等省市新生儿出生缺陷的调查中位居所有出生缺陷的第一位。广东省每年约有112万新生儿出生，其中先心病患儿约8000～13500名，每年直接医疗费用4～5亿元，先天性心脏病的防治已经成为控制出生缺陷、降低儿童死亡刻不容缓的公共卫生问题，除不断提高先天性心脏病的救治水平外，优生咨询、产前诊断就显得尤为重要。 目前中国先天性心脏病的现状和诊疗情况 先天性心脏病是先天畸形中较常见的一种，是一种严重危害围产儿生存并增加婴儿死亡率的一类出生缺陷，以患儿出生时心脏存在单发或多发类型的结构、功能或位置异常为特征的一大类疾病的总称，构成以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭为主。 目前，国内监测及许多单位所做的流行病学调查显示，儿童传染病得到有效控制的今天，该病已成为威胁儿童健康和生命的重要疾病。根据世界卫生组织的资料，全球每年约150万儿童出生时患有先心病。美国许多较大的儿童特护中心25%～30%的病床被先心病患儿占有。先天性心脏病已经成为导致新生儿及婴幼儿死亡的重要原因，给家庭及社会造成了严重的经济及精神负担。 如何建立怎样合理、有效的防控模式和体系？ 传统的先天性心脏病防治体系分为三级，一级预防主要是针对先天性心脏病的遗传和环境因素，二级防治包括产前筛查、诊断和胎儿干预，三级治疗主要指内科介入手术和外科手术治疗。先天性心脏病严重危害儿童的身心健康，其自然病死率高。虽然我国近20年来在复杂性先天性心脏病的治疗方面取得了突破性进展，但一些复杂性先天性心脏病的治疗效果仍不尽人意，且费用昂贵。同时，多数先天性心脏病可能主要与环境因素有关，而确切病因不清，相关研究主要处于试验阶段，真正为临床医生所用还为时尚早。可见，在先天性心脏病防控体系中，二级防治至关重要，是我们现阶段的主攻目标，因此开展优生优育研究、广泛推广和普及产前筛查和诊断技术是从根本上降低先天性心脏病患儿出生率的必要手段。 先天性心脏病的产前筛查与诊断主要借助于超声心动图检查。上世纪80年代初，Allan等就报道了应用超声心动图检查诊断先天性心脏病。目前在经济发达国家，应用超声心动图检查产前筛查与诊断先天性心脏病已经成为常规，如美国有90%的孕妇在产前进行了胎儿超声心动图检查，使先天性心脏病的患儿出生率显著降低。广东省心血管病研究所在上世纪80年代后期就开展了应用超声心动图检查进行胎儿期先天性心脏病的诊断，目前已成为成熟技术。在妊娠18周以上孕妇中施行胎儿超声心动图检查，对胎儿先天性心脏病的确诊率高。随着广东省先心病监测防治网络的建立，由广东省心血管病研究所对网络医院的医师进行胎儿超声心动图检查技术培训，开展了对大批具有先天性心脏病高危因素的孕妇产前筛查，继而对可疑先天性心脏病胎儿转诊到广东省心血管病研究所施行先天性心脏病产前诊断。 目前建议以下六类高危孕妇能常规进行产前超声心动图检查：（1）高危妊娠或过期妊娠的孕妇。（2）妊娠前三个月有感染或服药史，尤其是因感冒或病毒性风疹用药者；有长期接触毒物及放射线史，例如从事化工行业者；患有血液病、内分泌病、结缔组织疾病、心血管疾病或遗传病；孕妇有吸烟、饮酒等不良嗜好。（3）孕妇有心内、心外畸形的不良生育史，有心脏病家族史；（4）其他检查已证实或怀疑胎儿有心内、心外畸形或染色体异常。（5）宫内发育异常，羊水过多或过少。（6）胎儿心率过快、过慢或节律不齐。 广东省先心网络的建成 广东省一直十分重视先天性心脏病的防治。2004年，广东省人民医院、广东省心血管病研究所受广东省卫生厅委托，牵头建设成立广东省先天性心脏病防治网络，对全省先天性心脏病发病率等进行监控统计。2009年，再次受广东省优生优育协会的委托，牵头成立先天性心脏病专业委员会，联合全省各兄弟医院，整合多学科对先天性心脏病进行单病种防治。这是国内第一个以单病种出生缺陷防治为目的的专业委员会，真正整合了包括产科、儿科、心脏外科、遗传学、流行病学、影像学等相关学科，形成一体化的专家队伍，各学科一改以往在先心病治疗领域各自为政的局面，将互相交流、互相促进，一起协作开展先天性心脏病的系统防治，从事诸如建立和完善广东省先天性心脏病监测网；开展孕期妇女胎儿先天性心脏病超声心动图筛查与诊断；对新生儿、婴幼儿先天性心脏病进行早期诊断和治疗工作。 产前产后“一站式”诊治模式的建立 通过上述努力，我们可以大规模地开展先天性心脏病流行病学研究，大规模地推广先天性心脏病产前超声诊断技术，形成新生儿期先心病的有效转诊网络，使产前－产后一站式治疗模式得以实现。广东省心血管病研究所从2004年起建立了先心病产前诊断与出生后一体化诊疗模式，旨在探讨一体化诊疗模式对于先心病生后救治方法、时机、疗效等产生的影响。先心病的产前诊断生后一体化治疗模式对于先心病救治具有独特的的优势，尤其对于重症先心病更为突出，可使胎儿在胎内即得到积极的监护，生后就诊、诊断时间提前，争取了宝贵的救治时机，并进行最优化的治疗，可延缓出现或减轻围手术期的症状。产前诊断出生后一体化诊治模式是三级预防的有效手段，充分发挥了产前诊断的作用并对产前诊断了更高的要求，需要超声科、产科、儿科心血管内、外科等多学科的分工协作。广东省心血管中心建立了由超声科、儿科心脏内外科、产科、遗传咨询等多学科医生组成的专家组，共同会诊。根据产前诊断分析生后可能出现的症状、治疗的方式、时机，估计预后和费用，并提出理性、科学的建议，同时也应告知胎儿超声的诊断价值和局限性，由家属自行决定胎儿的去留。对选择生育的先心病建议在我院出生并建立绿色运转通道，以保证胎儿出生后能得到及时确诊，并获得优化治疗。2011年09月14日5600
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2011年09月13日2131
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何建新副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院 心血管内科 1、预防感冒：妈妈在妊娠早期避免感冒，如注意保温，少到公共场所，尤其是少逛大商厦。2、尽早检查：妊娠2个月时，做彩超若小孩的心脏有心脏畸形而且比较复杂，比如左心室发育不良综合症等目前还没有好的治疗方法的先心病，妈妈就要考虑舍去这个胎儿。3、射线影响：有人认为孩子先天性心脏病与超声波、周围放射性物等有关系，但是，这些说法还没有得到确切的证明。4、环境污染：装修后感觉到的一些特殊气味及刺激(比如对角膜的刺激：眼睛发涩、发干;对呼吸道的刺激：喉咙发痒、干咳等)，都是有毒性的气体(如甲醛等)造成的，这些有毒的气体可能会影响胎儿的发育。5、父母影响：父母饮酒、抽烟以及吃药物都会影响胎儿的发育。2011年08月23日12669
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