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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 大家好，我是来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的沈宇辉医生，今天我和大家分享的一个话题是关于四肢肿块要做哪些检查才能够做出准确的诊断呢？ 那么一般来说，我们在生活当中发现啊，手上脚上有肿块的时候，我们有时候很担心，一般到医院里边去的医生可能会让你做个B超或者做一个核磁共振，那么一般来说这两种检查是做肿块的最常见的检查，那么一般来说B超能够看一下到底是实质性肿块还是囊性肿块，但是对肿块的大小，位置、深度，其性质很难做出判断。一般而言磁共振是最好的，磁共振能够对肿块的性质里边的内容能够进行全面的啊进行显示。 当然即使做了这两种检查之一，或者全部都做了，仍然不能做出诊断，最终的诊断是病理学诊断，必须拿到组织块的情况，才能够得到一个明确的诊断。当然我们说在临床当中，医生通过临床的体检触摸啊，感受到这个肿块到底是什么，也是非常重要的一个检查。 所以说如果发现四肢肿块的话，还是找个医生看一下，检查一下会比较好一点，好的今天就跟大家分享到这里。 谢谢。2021年07月26日
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甄子俊主任医师 中山大学肿瘤防治中心 儿童肿瘤科 横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤，占儿童所有恶性肿瘤的3%~4%。经化疗、手术、放疗等综合治疗后，目前约70%的患者获得治愈。与预后相关的重要因素包括肿瘤原发部位、大小、病理类型、能否切除、有无远处转移等等。以往有资料显示横纹肌肉瘤远处转移发生率约为14%~28%。诊断时发生远处转移的患者治愈率仅约30%左右。横纹肌肉瘤的转移有何特点？哪些患者容易发生转移？最近，韩国Ulsan大学医学院的Hee Mang Yoon教授团队的一项研究总结了横纹肌肉瘤的转移特点和发生风险。转移特点研究共分析了69例儿童横纹肌肉瘤，其中26例发生远处转移，总发生率为37.7%。26例转移患者中，19例在确诊时即出现远处转移，即初诊患者远处转移发生率为27.5%。15例在治疗后的随访中出现转移。最常见的转移部位是骨（14例），其次是肺（12例）和远处淋巴结（9例）。肿瘤原发部位在四肢的患者发生远处淋巴结转移的几率远高于其他原发部位的患者。在治疗后的随访期间出现转移的15例患者中，9例（60%）在发现远处转移时原发肿瘤部位没有局部复发。危险因素经多因素分析显示，患者起病年龄越大越容易发生远处转移。原发肿瘤发生于预后不良的部位包括四肢、躯干、脑膜旁、前列腺、膀胱等等，容易发生远处转移。患者发病时即有远处转移，治疗后随访期间也容易发生远处转移。研究提示横纹肌肉瘤容易发生肺转移，因此以往多数研究重点关注胸部的影像检查，以监测肺转移。本病在骨骼的转移以往不受重视，甚至骨扫描是否有价值也有争议。然而，这项研究发现横纹肌肉瘤骨转移发生率达20.3%，比肺转移发生率（17.4%）还高。因此诊断和随访期间应加强对骨转移的监测。因肿瘤原发于四肢的患者发生淋巴结转移的几率高于躯干或头颈部原发肿瘤患者，因此对这些患者的淋巴结应重点筛查，不要遗漏。随访中发生转移的患者中，60.0%没有同时出现局部复发。手术和/或放疗可能对局部肿瘤控制得很好，但不排除仍有隐匿的活性肿瘤细胞存在于别处，一定时间后即发生转移性复发，值得警惕。什么检查监测转移较好？全身影像检查是筛查全身各部位远处转移的合理选择。影像检查方法有多种，如何选择？全身骨扫描是一种仅检测骨骼内病变的方法，因此在骨外病变的检测中受到限制。PET/CT检查较全面，但其缺点是使儿童暴露于较多的电离辐射，而且价格昂贵。全身MRI可覆盖全身，无需接触电离辐射，而且能显示良好的软组织特征，是横纹肌肉瘤较好的影像学检查。多久检查一次？全身影像检查成本较高，有些还具有辐射性，年龄较小的小孩也不易配合，因此不宜过于频繁地检查。针对横纹肌肉瘤的复发、转移特点，美国的儿童肿瘤组（COG）指南建议患者治疗后第一年每3个月、第二年和第三年每4个月、第四年起每6个月对原发肿瘤和常见转移部位进行一次影像检查。对于有转移高危因素和高危转移部位（例如淋巴结）的患者，个体化的监测方法有助于提高筛查的效率。2021年06月20日1716
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 1.横纹肌肉瘤是什么？横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由不正常的肌肉细胞发育而成，是儿童软组织肉瘤中最常见的类型，成人也不多见。常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官，可发生于身体的任何部位。无明显早期症状，仅见无痛性肿块。2.哪些类型的横纹肌肉瘤？按组织分类，横纹肌肉瘤可分为三类。横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的60%左右，好发于儿童，尤以5岁以下者预后最好。多发于青少年，主要是由于躯干和四肢的腺泡型横纹肌肉瘤。多形横纹肌肉瘤是一种很少见的疾病，大多发生在成年人。3.这种病为什么会发生？横纹肌肉瘤的发病原因尚不清楚，目前已知有特定的基因或染色体变异参与发病。另外，某些遗传性疾病患者也会出现横纹肌肉瘤，如1型神经纤维瘤病、Bay-vi综合征等的风险增高。4.横纹肌肉瘤的症状是什么？横纹肌肉瘤可发生于任何部位，多见于头颈部，泌尿生殖系统及四肢。多为无意间发现无痛性肿块，早期无明显症状。肿块逐渐增大，压迫周围神经及侵犯周围器官时可出现相应症状。头颈部肿瘤可引起鼻塞、眼球突出、膀胱、尿道部位出现肿块，腹盆部肿瘤可引起腹痛、便秘等。如肿瘤发生转移，还可出现骨痛、淋巴结肿大等症状。5.需要对横纹肌肉瘤进行哪些检查？影像学是横纹肌肉瘤的一种重要检查方法，能明确肿瘤的位置及范围。CT常用于发现胸部、腹部及盆腔肿块，可观察肿块大小。MRI对发现头颈、脊髓等软组织部位的肿瘤具有较好的诊断价值。骨片和全身PET-CT均能观察到全身转移。病理学检查是诊断这种疾病的金标准，通过穿刺或手术将病变部位的活组织取出，可以明确肿瘤的类型，指导治疗。6.如何治疗横纹肌肉瘤？治疗以手术、放疗、化疗为主，多采用综合治疗。外科治疗为首选，对于难以完全切除的病灶，也需在术前或术后行放疗。质子治疗是一种新的放射疗法，它比传统疗法对周围组织的辐射量小、治疗范围广、疗效确切。利用人体自身的免疫系统杀灭肿瘤细胞的免疫疗法目前也已被应用。另外，靶向治疗如抑制血管新生的贝伐珠单抗也已经被应用于临床。7.手术治疗的原则为何？外科治疗的原则是切除尽可能完整的肿瘤，手术常采用局部广泛切除。术中需对肿瘤周围淋巴结进行活检，以发现无癌转移。8.横纹肌肉瘤能否治愈？是否会复发？横纹肌肉瘤是一种恶性程度极高的肿瘤，五年生存率在70%以上，其临床表现为横纹肌肉瘤的整体。它的预后取决于患者的诊断年龄、原发肿瘤的位置、肿瘤的大小、手术时是否完全切除、肿瘤的类型等因素。治疗3年后，患者常出现横纹肌肉瘤复发。无事件生存期5年以上的横纹肌肉瘤患者，复发是很少见的，10年后远期复发率为9%。对于复发性横纹肌肉瘤，预后并不理想，其治疗需要多种方法的配合，如手术、放疗、化疗等。2021年06月09日63652
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甄子俊主任医师 中山大学肿瘤防治中心 儿童肿瘤科 儿童横纹肌肉瘤 (Rhabdomyosarcoma) 是间质起源的软组织恶性肿瘤，占儿童肿瘤3.5%。可发生于身体任何部位。恶性程度高，进展快。主要治疗手段化疗、手术和或放疗。采用现代标准的综合治疗，5年生存率已达65%以上。 （一）发生率和流行病学 横纹肌肉瘤占0-14岁儿童恶性肿瘤3.5%，15-19岁青少年恶性肿瘤2%。50%发生在10岁以下。大多数横纹肌肉瘤是散发型，尚未有公认的易感因素或危险因素。与横纹肌肉瘤发生相关的遗传性综合征包括：伴随P53基因突变的Li-Fraumeni 癌症易感综合征，神经纤维瘤病1型，伴随HRAS 基因突变的Costello综合征，Beckwith-Wiedemann综合症和Noonan综合征。 （二）病理 1. 组织学分类： 横纹肌肉瘤按其组织学特点，可分为可分为几种亚型：胚胎型、腺泡型、多形型，其中胚胎型横纹肌肉瘤又可分为：葡萄状肉瘤和梭形细胞肉瘤。2018年03月31日3254
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