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张维宇主治医师 北京大学人民医院 泌尿外科 一、流行病学、病因、病理学常染色体显性遗传肾小管间质肾病（autosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease，ADTKD）。以往常被称为髓质囊性肾病（medullarycystickidneydisease，MCKD），是一种非常罕见的常染色体显性遗传性肾病"，目前尚无其发病率的报道，在国内存在少数该疾病报道。目前发现4种基因突变可引起该病：UMOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分与ADTKD相关基因未被发现。病理大体标本上，肾脏正常大小或小于正常，在肾皮髓交界处存在多发性囊肿。组织学上，光镜下表现为肾间质纤维化合并肾小管萎缩，而肾小球是正常的：同时肾小管基底膜增厚和分层，肾小管扩张，肾小管小囊肿。二、诊断1、临床表现ADTKD发病相对延迟，且该病不同基因突变导致肾损害相似而同一基因突变导致肾损害差异是这类疾病的特征性表现。有以下特点：①进行性肾功能不全，在青少年期肾功能即可受损；②尿沉渣中无蛋白或仅少量蛋白：③无镜下血尿或仅少量镜下血尿；④在疾病早期无严重高血压；⑤B超下肾脏表现为正常大小或者小于正常：⑥髓质囊肿可从B超中发现，也可无质囊肿；⑦患儿可有夜尿增多或者遗尿症状；⑧BUMOD突变导致的ADTKD往往存在尿酸盐排泄异常而合并痛风；⑨REN基因突变引起的ADTKD患者在儿童期即可有贫血；⑩OHNF1B突变引起ADTKD患儿可合并泌尿系统发育不全及多种肾外表现，如糖尿病、性腺发育异常、胰腺萎缩、肝功能异常等。2、辅助检查ADTKD主要依据临床表现及基因检测来诊断，分子遗传学分析是目前诊断少年型ADTKD的唯一方法，可为患者和家属提供明确的诊断。由于症状的相对模糊性和非特异性，早期诊断ADTKD很困难。在肾脏超声检查时，可发现ADTKD患者肾脏比同龄人正常肾脏小。如果囊肿足够大，影像学检查可发现囊肿，但是疾病早期，囊肿很难被发现，也可不存在囊肿。三、治疗目前为止对于ADTKD，主要采取支持治疗。不同突变基因导致的ADTKD治疗原则不尽相同，推荐给予HNF1B和REN突变的儿童早期干预以改善其预后，而UMOD和MUCI突变携带者则以定期临床随访为主，不推荐给予早期于预田。肾移植是ADTKD引起的肾衰竭的首选治疗方法，因为该疾病在移植物中不会复发。2022年05月29日
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王一梅副主任医师 上海中山医院 肾内科 1855年，人类开始研究肾上腺皮质激素的生理作用；1948年，糖皮质激素开始应用于临床治疗；1950 年，美国和瑞士的化学家因发现糖皮质激素，获得诺贝尔医学奖。糖皮质激素主要有抗炎、免疫抑制和抗休克等作用，可以治疗自身免疫性疾病、器官移植等疾病。肾小球肾炎和急性间质性肾炎等肾病的治疗需要糖皮质激素（泼尼松、甲泼尼龙、泼尼松龙等）。但是很多患者听到激素就害怕，不愿意用激素治疗，导致疾病进展，严重者发展为不可逆的尿毒症。那么糖皮质激素究竟有哪些不良反应呢？感染：糖皮质激素会引起人体抵抗力下降，容易感染病毒、细菌，甚至是一些不常见的病原体（真菌、结核等）。如果发生重症肺炎等感染，有生命危险，所以必须高度重视。用药前需要排除潜在感染，如果有乙肝病毒携带，需要行抗乙肝病毒治疗；如果TSPOT阳性（结核相关），需同时抗结核治疗。佩戴口罩，预防受凉，勤洗手，适量运动可以有效预防感染。一旦出现轻度的感染，比如流涕、咳嗽、腹泻等不适，不要太担心，尽量不要服用含对乙酰氨基酚的药物（如泰诺、百服宁等）。如果出现发热，特别是体温在38度以上，需要第一时间至医院就诊。如有咳嗽、气急等症状，需要尽早行胸部CT检查，然后选用高效的抗细菌药物，如果病情严重，需要联合抗病毒、抗真菌药物等。代谢紊乱：主要表现为向心性肥胖（满月脸、水牛背等）、痤疮、皮肤变薄、皮肤紫纹、肌肉萎缩无力、女性多毛月经紊乱或闭经不孕、男性阳萎等。向心性肥胖、痤疮对健康影响不大，对外表影响较大，不过停药后可好转。皮肤紫纹类似妊娠纹，不可逆。糖皮质激素由于抑制蛋白质的合成，可延缓伤口愈合，如果需要动手术，需告知医生。儿童可因抑制生长激素的分泌，使生长发育受到影响。消化系统并发症：胃炎、胃和十二指肠溃疡等。糖皮质激素应用期间，需服用PPI、H2 受体拮抗剂等预防药物。如出现消化道不适，可行胃镜或者肠镜检查。糖尿病：糖皮质激素可引起血糖升高，多发生于中老年人。预防措施包括控制体重（不要让体重增加）、少吃多动等。若血糖很高，需要加用降糖药物。一部分患者停药后血糖可恢复，还有一部分无法恢复，需终身降糖治疗。骨质疏松、骨折：需定期检测骨密度、股骨头磁共振等。糖皮质激素应用期间，需要服用钙剂和维生素D(骨化三醇等)，预防骨质疏松和骨折。心血管系统并发症：高血压、高血脂、动脉粥样硬化等，需要监测血压和血脂，控制体重。白内障、青光眼：如有视物模糊等症状，需至眼科就诊。神经精神异常：可引起失眠、手抖、暴躁、记忆力下降等症状。极少部分可出现癫痫、行为异常等。综上所述，糖皮质激素应用前，一定要仔细排除禁忌症，治疗过程中每2-4周至门诊随访（肾病科激素应用一般在半年以上），患者应将不适症状告知医生，而医生也会定期随访相关的指标（血糖、血脂、血压、体重、骨密度等），只要严密监测，积极应对，不良反应还是可控的。严重的不良反应毕竟是罕见的，医患共同努力，做到“胆大心细”就不用怕！2021年05月14日1814
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