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孙翀副主任医师 北京木棉花诊所 生殖健康与不孕症科 脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症对于大家来说，可能不是一个常见症状，经常见大家谈论妊高症，没见过大家谈论它。但脊髓性肌萎缩症在临床上并不少见，所以我希望大家也能了解它。今天就和大家一起分享一下我对脊髓性肌萎缩症的一些见解。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类脊髓运动神经元变性而引起肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。它是常染色体隐性遗传病。为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一。由于肌萎缩和肌无力，最终会导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传性疾病第二位。脊髓性肌肉萎缩症发病率1/6000-1/10000，夫妻双方生过一个SMA患儿，再生患儿概率为25%，正常孩子概率25%，生无症状携带者概率为50%。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-I，SMA-II，SMA-lII型，即婴儿型、中间型及少年型。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。脊髓性肌肉萎缩症没有有效的治疗方法。以预防为主，或治疗严重肌无力产生的各种并发症。大多数患者为SMA-I，为3型中最严重的。部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，几乎在5个月之内，存活1年罕见。这些患儿在胎儿期已经有症状，如胎动减少，出生后即有四肢无力，喂养困难及呼吸困难等情况。对于这样的患儿，目前暂没有好的治疗方法。目前防止这样宝宝出生是最好治疗方法。怎样防止其出现呢？建议有经济条件的，家族有这样患者的孕妇应该做此项检查，若筛查出有此基因携带者，其男方也应该筛查，若男方这个基因正常，顶多孩子跟妈妈基因一样，SMA基因携带者没有临床症状，但是子代生育下一代时对方要筛查，防止下下代出现病儿。。若父亲的基因携带者，就要做产前诊断，诊断胎儿是否是，以便决定胎儿去留。怀孕就像取经，在你不知道的时候，也在经历九九八十一难。除了各种常见疾病，还有很多你不了解的症状。我只希望你能对自己的身体多了解一些。学会预防，才是关键。2019年04月26日
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