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2022年09月08日241
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李琦玮主治医师 广安门医院 血液科 原发性血小板增多症 (essentialthrombocythemia,ET)是骨髓增殖性肿瘤（MPNs）的一种类型，属于克隆性造血干细胞疾病，以血小板增多、伴有血栓形成及出血并发症为特征表现。ET好发于老年人群，50-70岁之间为发病高峰，女性稍多。ET的发病原因仍不确切，可能与环境因素相关，或者与其他类型的MPN发病相关。与相关的 JAK2、CALR 或 MPL基因突变相关。临床表现部分患者表现为血栓形成或出血，但也经常有患者没有什么症状，只是偶然检查发现血小板计数升高后诊断。约10%的ET患者诊断时可触及轻度脾肿大。Q1血小板升高到多少可能是血小板增多症？A：血小板计数持续高于450×10^9/L。Q2什么原因可能引起血小板增高？A：引起血小板升高的原因很多，主要包括克隆性血小板增高、反应性（继发性）血小板增多症、家族性血小板增多症、假性血小板增多症。克隆性血小板增高主要包括真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、慢性髓细胞白血病、伴环铁幼粒细胞的难治性贫血以及血小板增多、5q-综合征等；怀疑上述疾病时需要进行骨髓象检查、细胞病理学检查等检查进行诊断。反应性血小板增多常常因为细胞因子（如白介素-6、IFN-γ）起始，肝促血小板生成素驱动，见于感染、炎症和恶性肿瘤等。急性失血、血小板减少后恢复（反弹性血小板增多）、急性感染或炎症、运动、药物反应（长春新碱、肾上腺素、全反式维A酸）可能引起血小板一过性升高。铁缺乏、脾脏切除或先天性脾缺乏、恶性肿瘤、慢性感染或炎症、溶血性贫血等可见持续性的反应性血小板增多，针对病因治疗可能缓解血小板升高的问题。家族性血小板增多症是由促血小板生成素基因、MPL基因或其他未知基因突变造成的罕见疾病，偶有血栓形成或出血，临床表现大多轻微，遗传学原因不清。假性血小板增多包括冷球蛋白血症、急性白血病中细胞质碎片、红细胞碎片、菌血症等，需要完善相关检查进行鉴别。Q3血小板增高需要做什么检查？有必要做骨穿吗？A：疑似诊断ET的患者需要完善以下检查：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色；④JAK2、CALR和MPL基因突变检测；⑤BCR-ABL融合基因；⑥C反应蛋白、红细胞沉降率、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白；⑦肝脏、脾脏超声或者CT检查。基因检测可采用外周血进行检查。骨穿检查是鉴别ET与其他血液疾病的重要手段。如果目前血小板升高程度不明显，可不急于进行骨穿检查。但对于相关基因突变阴性、根据症状、检查不能明确诊断的疑似ET患者，建议进行骨髓涂片和活检检查。Q4原发性血小板增多症（ET）的风险和预后怎么样？A：血栓形成是原发性血小板增多症发病和死亡的主要原因。60岁以上或既往有血栓病史是血栓并发症最有力的预测因素。动脉血栓可以影响中枢神经系统（如卒中、短暂性脑缺血发作）、心血管系统（心肌梗死、不稳定型心绞痛等）。严重的出血较血栓形成少见，主要影响鼻黏膜、口腔黏膜和胃肠道。部分ET患者可进展至骨髓纤维化（首个10年发生率为3-10%），少数可进展至急性髓细胞白血病（首个10年发生率为1-2.5%）。Q5患者需要关注什么症状表现？怎么和医生讲得更全面？A：患者和医生沟通时，可以注意是否存在以下症状：有无血管性头痛、头晕、视物模糊、肢端感觉异常、手足发绀等微循环障碍症状；有无疲劳、腹部不适、皮肤瘙痒、盗汗、骨痛、体重下降等情况；有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、充血性心力衰竭）、有无血管栓塞病史（中风、短暂性缺血发作、心肌梗死、外周动脉血栓和下肢静脉、肝静脉、门静脉、肠系膜静脉等深静脉血栓），家族是否有类似的患者。Q6血小板升高到多少需要治疗?A：血小板高于正常值需要定期复查，一般血小板升高到600-800×10^9/L需要考虑治疗。ET的主要治疗目标是预防和治疗血栓并发症。血小板计数应控制在600×10^9/L以下，理想目标值为400×10^9/L。根据患者的年龄、有无血栓病史、基因突变情况、血小板计数的程度制定治疗方案。Q7血小板升高需要配合中药治疗吗？A：血小板升高建议进行中西医结合治疗，当血小板升高达到1000-1500×10^9/L，应用羟基脲等降细胞治疗可较明显地减少血小板数量，降低血栓事件风险。中药治疗在辨证论治的基础上，运用清肝化瘀、攻补兼施的基本治则，化瘀通络，调补身体的虚损与有余，恢复脏腑的正常功能，对于出血及血栓风险偏低的患者，纯用中药效果更佳，中高危患者可采用中西医结合的方法迅速改善症状，有利于稳定血小板数量，改善预后。2022年08月02日2214
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