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李巅远主任医师 苏州市立医院 心胸外科 二胎政策开放了，可把我和粑粑麻麻乐坏了，因为他们蓄谋已久的计划就可以开始实施啦！嘿嘿~~我也可以有个弟弟或妹妹啦。但是最近他们整天愁眉苦脸的不开心，这是肿么了？这事儿还得从我说起，原来啊，我出生后没几天就感冒了，总是反反复复好不彻底，去医院一检查，竟然是先心病。这可把粑粑麻麻给愁坏了，多方打听，查找资料，好不容易才找到李大大，经过李大大认真仔细的诊治，原来我得了“法洛氏四联症”，哎呦，好绕口的名字。经过几天的术前准备，李大大很快就给我做了手术，现在一年多过去了，我和别的孩子没什么两样，身体倍儿棒，吃嘛嘛儿香，完全忘记了我曾经是个先心病孩子。粑粑麻麻还想给我生个弟弟或妹妹，可是他们担心啊，这不，一大早就来医院找李大大了。经过之前对我的治疗，粑粑麻麻都把李大大当做家庭医生啦，啥问题都想听听李大大的意见。眼镜叔叔开始给粑粑麻麻解答疑惑了，我在一旁也认真听了起来，嘿嘿~~~其实我啥也听不懂。心脏发育是在胚胎的第2～8周完成，在此期间某种因素导致心脏或大血管的发育异常称为先天性心脏病。先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如麻麻怀宝宝的时候服用药物、感染病毒、受到环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。小儿先天性心脏病的原因还跟高龄孕妇有着一定的关系，所以，要宝宝的粑粑麻麻要乘早哦，同时要做好孕期筛查保健工作。第一胎宝宝是先天性心脏病患儿，如果想继续生育，粑粑麻麻要听好了，需要进行这几步：1、遗传咨询，粑粑麻麻二人的家族遗传背景对分析病因很有帮助，如果没有遗传学疾病，定期产前筛查；2、麻麻在孕前孕早期要积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接触放射线及一些有害物质；粑粑麻麻在准备怀孕前三个月就要戒烟戒酒，还要补充叶酸；3、粑粑麻麻要全面检查身体，是否患有感染性疾病，代谢性疾病等等；4、如果第一胎孩子有先天性心脏病，第二胎不一定有，无法预测，两者之间也没有必然的联系。建议按期做好四维彩超及唐氏筛查，排除胎儿发育异常的可能。平时放松心情，避免过度紧张焦虑，生活作息规律，饮食清淡，忌食辛辣刺激性食物，保证营养均衡。 心脏的易受损期是在妊娠最初的2个月，所以，预防先天性心脏病应该在妊娠前和妊娠的最早期，做针对性的防护是很有效的方法。心脏病多数不会是遗传而是在胚胎发育过程中受到影响形成的。所以不用担心第二胎一定也会有先心病的。近年来小儿先心病的诊断和治疗取得了很大的进展，许多复杂的心脏畸形在婴儿期，甚至新生儿期就能得到及时确诊和手术治疗，因此先天性心脏病的预后已大为改观。一旦确诊为先天性心脏病，应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术时机，现在心脏外科发展很快，治疗技术日新月异，绝大多数先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病，粑粑麻麻们不必过度担忧。（部分图片来自网络）2019年06月26日4263
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毛俊副主任医师 北京安贞医院 小儿心脏中心外科 1、什么是先天性心脏病? 先天性心脏病（简称先心病），是指出生时已存在的心血管结构和功能异常。是由于胎儿时期心血管发育异常或者发育障碍及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心脏结构或者心血管畸形。 2、先心病的病因有哪些? 先心病的病因可分为内因和外因两大类。 内因即遗传因素，如染色体异常和基因畸变。约5%的先心病是由染色体病引起的。 外因即环境因素，主要为妊娠期间母胎接触的有害因素，心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2~8周，在这段时间接触有害因素可能会造成心血管畸形。包括：1、病毒感染，尤其是风疹，腮腺炎，流感及柯萨奇病毒等。如母亲在妊娠3个月内患严重病毒感染时，特别是风疹病毒后出生的新生儿先心病的发病率较高。2、母亲在妊娠期接触大剂量X射线。3、使用某些药物。4、接触某些有害化学物质。5、母亲的营养或维生素缺乏其。6、缺氧的高原地区。此外胎儿周围局部机械压迫、患慢性疾病、母亲高龄妊娠，流产保胎和多胎等因素均为高危因素。 3、先心病有哪些表现? 不严重的先心病，大多跟正常人一样，平时可以没有任何症状。但严重的先心病，可表现为反复呼吸道感染、喂养困难、生长发育缓慢、口唇指趾青紫、呼吸短促费力、缺氧发作、喜欢蹲姿、心前区隆起、胸廓畸形、心脏杂音、胸壁震颤等。 4. 先心病有什么危害? 先心病的发病率约为0.9%。其中部分重症患儿在1岁以内死亡，部分患儿虽能够存活下来，但随着年龄的增长，病情逐渐加重，可引起生长发育落后、反复肺炎、心力衰竭、活动耐力下降，反复晕厥、猝死等，而随着病情逐渐加重，有些患者可能失去了手术最佳时机。 5. 先心病患儿能正常预防接种疫苗吗? 部分先心病患儿体质较弱,可能合并免疫力低下等情况,而某些减毒活疫苗存在引起感染性心内膜炎的可能性。因此，一般认为先心病患儿，接种疫苗要慎重，接种前要充分向医生说明患儿病情，减毒活疫苗需根据具体情况选择，灭活疫苗相对来说更安全一些。先心病患儿治愈后可补种疫苗。 6. 先心病如何治疗? 对于一些病情较轻的先心病，有部分可能自愈，因此可在医生指导下观察一段时间，若无法自愈，再选择手术治疗。对于多数需要手术的先心病，我中心可选择右侧腋下小切口手术，不伤骨，创伤小，失血少，感染率低，伤口不需要金属异物固定，手术切口隐蔽于腋下，不易暴露在外，不影响美观。而对于一些复杂严重的先心病，可能需要分期手术治疗，有的可能只能进行姑息手术，无法根治。2019年06月22日3935
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张盛副主任医师 江西省儿童医院 小儿心脏病治疗中心 为什么我宝贝会得先天性心脏病，如何产生的，如何预防呢?这是每一个先天性心脏病宝宝爸妈第一时间想知道的 从心脏胚胎发育到小儿出生前后的循环变化，小儿心血管系统在发育过程中经历着错综复杂的演变，在这个复杂过程中，任何一个环节稍有差错都会导致心血管系统的畸形。我家宝宝为什么会得先心病？这个是诊断先天性心脏病很多年轻的爸爸妈妈们问的第一个问题，也是我在临床工作中经常碰见的问题。坦率地讲，导致先心病的确切原因仍不很清楚，通过大宗病例研究得出其主要因素有以下几个方面： ①病毒感染：一般认为母亲在妊娠早期（3个月内）患有病毒感染如流感、风疹等，其出生的婴儿先心病的发病率较其他人群高一些。妊娠4个月以后的病毒感染对胎儿心脏的影响就不大了。 ②药物和化学因素：有研究表明，在胚胎发育的心脏致畸敏感期内（即孕3-8周）许多有害物质和一些可以通过胎盘的药物均可引起先天性心脏及大血管畸形，如某些抗生素、解热镇痛药物等。所以怀孕的准妈妈们切不能乱服药，若确必需，也一定要在医师的指导下进行。 ③放射线：电离辐射可以危害正在发育的胚胎，也可以影响其遗传物质，从而产生心脏畸形。医院最常见的电离辐射是x线和同位素，孕妇接受相关检查及治疗时必需向医生说明情况。从事相关工作的女士一旦结婚怀孕也应该暂时脱离原工作岗位，预防电离辐射可能造成的不良影响。 ④营养因素：胎儿对营养的要求远比母亲高，孕妇缺乏某些维生素可导致胎儿畸形，但是也必须牢记，孕妇服用维生素并非越多越好。过量服用维生素ADE等亦会导致胎儿异常。 ⑤遗传因素：遗传因素确实存在，在临床工作中，我们碰到过父亲或者母亲患有先心病，而子女也患相关疾病，但这些病人在整个先心病患儿中所占的比例很低。临床上还碰到过极个别特殊的呈家族性分布的病例，相关的研究还正在进行中。 除了以上因素外，临床上还有一些与心脏畸形发生有关的现象，比如，随着孕妇年龄的增长，胎儿心脏畸形的发生率也随之增加；有些准妈妈体内有内分泌或者代谢性异常，其胎儿也相对容易患有先心病。 必须指出许多先心病的发生不能以单一因素来说明，可能是一些环境因素及遗传因素等相互作用的结果。虽然大多数病人无法找到确切原因，但广大医务工作者及科研人员正在努力探索，并且随着基础学科研究不断细化到分子、基因水平，这些研究不断深入在局部领域正取得不断的进展。2019年05月03日2809
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陈仁伟主任医师 海南省妇女儿童医学中心 小儿心胸外科 海南省妇女儿童医学中心心胸外科科普系列随着医学的发展，出生缺陷已逐渐占据了我国新生儿死亡因素的首位，而先天性心脏病（以下简称先心病）则几乎占据了主要出生缺陷疾病的1/3。先心病是胎儿时期心脏血管发生异常所致的心血管畸形，或者是应该自动关闭的通道没有闭合（在胎儿属正常）的心脏，是小儿最常见的心脏病。先心病主要分为房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症等。先心病发病率占据出生宝宝的0.8%，其中有60%先心病宝宝满1周岁之前死亡。2016年海南省5岁以下儿童死亡原因显示，先心病是新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡的主要原因之一，占总体死亡率的15%-20%。先心病严重影响了儿童的身心发展，也严重的降低了人口生存质量，成为了社会以及家庭的负担。那么先心病是怎么引起的呢？1、遗传因素：先心病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但研究认为，先心病的病因是具有复杂性的，不单独由基因遗传决定。2、环境因素：在母体中，心脏发育的时间主要在怀孕的第4至8周，若在此关键阶段，母体接触有害的环境因素、或是感染妊娠期疾病，则胎儿发生先心病的可能性增高。（1）感染：妊娠前三个月患感染性疾病，具体表现症状有感冒、腹泻、乙肝、阑尾炎及饲养宠物史。尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，母孕早期感染这两种病毒时，出生的宝宝先心病的发病率较高。（2）妊娠合并症：患妊娠糖尿病的孕妇其胎儿先心病发病率可达3％-5％。母亲患苯丙酮尿症其胎儿25％-50％发生先心病，而且主要以复杂畸形为主。叶酸缺乏也可导致先心病的发生率增加。（3）其他：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良，放射线，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先心病的可能。3、不良生活习惯：（1）饮酒：研究中表明，孕妇饮酒不多于每周1次，宝宝发生先心病的危险是不饮酒母亲的1.3倍；母亲饮酒≥每周1次，宝宝发生先心病的危险是不饮酒母亲的1.9倍。（2）吸烟或吸二手烟：烟气中含有很多有害化学物质，导致先心病发病的危险性增加。（3）毒品及药品：毒品会使得胎儿在宫内心脏发育不良。有些药物已被证实可在孕妇妊娠期服用产生心脏畸形。从以上知识中我们认识到宝宝患先心病不仅和遗传有关，更与环境因素和母亲的生活习惯密切相关。胎儿在母亲肚子里时也很容易被母亲身体状况和周围环境所影响造成一些疾病，所以各位怀孕的妈妈们一定要照顾好自己，避免接触一些对自己和宝宝有害的东西。孕妇在计划怀孕前，若其患有慢性病，同时需要治疗者，必须在询问医生，明确的了解药物的致畸危害，及时做好安全避孕措施。若希望怀孕，则尽量在病情控制后，医生确定可以停药的情况下，至少半年至1年以上再怀孕。或者在医生指导下，使用对胎儿安全的药物，并且不随意擅自更改药物。在妊娠期间控制糖尿病，适量的补充叶酸可以降低先心病的发生率。2018年06月04日2875
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2017年06月24日1423
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2016年11月16日10067
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张辉主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 心脏外科 一．先天性心脏病病因先天性心脏病在我国发病率约7-14‰，据统计，每年新增先心病儿约20-30万，其中三分之一为复杂型心血管畸形，如不经治疗，30％在生后1个月夭折，是造成我国新生儿死亡的主要原因之一。先天性心脏病是我国新生儿围产期畸形发生率最高的疾病，根据中华人民共和国卫生部于2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》，其比例高达40.95%。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。至今，先天性心脏病确切病因仍未找到，但公认结论是：遗传因素与环境因素共同作用的结果。1.遗传因素心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠第2~8周, 先天性心脏病的形成主要在这一时期。 先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。 有关遗传因素的认识有以下几个方面：1）先天性心脏病家族遗传史：一般来讲一级亲属中有一个患先心病，则其他人患病的几率上升3倍，两个成员患病则几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先心病的可能性上升至50%。兄弟姐妹同时患先心病或父母与子女同时患先心病，则其疾病性质甚为近似。2）若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10%。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10%。3）遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。a.单基因病 即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。b.染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致，也与母亲生育年龄有关。c.多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。d.线粒体病 是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。4）双胞胎先心病的发生率仅为万分之0.79～1.04，即双胞胎同时发生先心病的几率为十万分之七。在所有的双胞胎中，同卵双胞胎的比例为1/4，由于基因相同，同患先心病的概率很高。2. 环境因素：先天性心脏病与多种环境因素或干扰因素有关，但至今尚不清楚是否大多数环境因素是通过直接影响基因表达或是通过阻断基因产物的活性而起作用，但可以肯定没有一种环境因素是直接影响基因本身。在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如受下列环境因素影响，则先心病发病率会增加。如妊娠早期的感染、用药，射线的照射、接触有毒有害物质等因素1）母体患有各种糖尿病结缔组织病(如系统性红斑狼疮)慢性酒精中毒等：孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降。孕妇患苯丙酮尿症，红斑狼疮等疾病也会增加胎儿先心病几率。2）孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如苯丙胺大伦丁氯化钾三甲双酮、锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2%。比如说一些抗癌的药物，或者是一些母亲在早期不经意当中感冒了应用了抗菌素、抗病毒等药物3）妊娠早期受到放射性物质，如X射线、同位素等过量照射，或在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间4）病毒感染; 在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。风疹病毒(早孕感染发病率90%中期25%)巨细胞病毒发病率1—2%，弓形体发病率1—2%人细小病毒B19宫内感染胎儿死亡率9%。5）妊娠早期接触放射线贡化合物油漆农药染发剂或服用抗癌药物化学制剂等：孕妇工作环境或居住环境中接触铅、苯等化学物质，如化工厂工作、加油站工作、接触农药、新装修房屋等。5）近亲婚配; 近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。6）不良嗜好：孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。7）高龄孕妇(年龄大于35岁)有不正常妊娠流产引产史先天性心脏病生育史等8）居住在高原地区二、先心病三级防治知识出生缺陷是由先天性、遗传性和不良环境因素等引起的出生时存在的各种结构畸形和功能性异常的总称。随着我国经济快速发展和医疗服务水平提高，在危害儿童健康的传染性疾病得到控制的同时，出生缺陷问题日益凸显，逐渐成为影响出生人口素质和儿童健康的重大公共卫生问题。我国出生缺陷监测数据表明，先天性心脏病的发生率呈逐年上升趋势，目前已成为我国出生缺陷顺位第一的先天畸形，每年我国新生100万先天性缺陷新生儿中，先心病占据了约30%，每年新发现先心病患儿估算近30万。先心病是我国城市0-5岁婴幼儿死亡的首要原因，严重影响儿童，特别是婴幼儿的生命和生活质量，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。当前，为应对我国日益加重的人口老龄化问题，促进人口均衡发展，我国自今年初已开始全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。“二孩”政策的深入推行在解决人口红利消失、人口老龄化、出生性别比例失调等问题的同时，也对各级医疗预防、儿童专科诊疗机构等提出了更多的挑战。新生婴幼儿数量的急剧增加意味着新发先天缺陷总人数的快速增长，防治以先天性心脏病为首的各类的出生缺陷将成为各级妇幼保健、儿童医疗诊疗机构工作中的重中之重。防治综合体系中预防为第一道防线，三级预防理念又是预防工作中的核心内容。采取病因预防、三早预防和临床预防三种连续的梯次性三级预防措施可以在疾病尚未发生时针对病因；在疾病已发时早发现、早诊断、早治疗以延缓疾病进程；尽早治疗，尤其是手术治疗促进功能恢复、提高生存治疗、延长生命、降低病死率。三级预防体系在先心病整体诊疗过程中的重要性因此尤为重要。先心病的一级预防是发现和研究先心病的病因和可能的影响因素，在孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导等综合预防。先天性心脏病病因复杂，到目前为止其发病机理仍不明确，目前公认的原因是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。先天性心脏病的病因包括内因和外因两大类，内因即遗传因素，如染色体异常和基因畸变。先天性心脏病已被证实与遗传相关，这点在先心病发病的家族聚集性、与21-三体等染色体疾病的相关性等方面已有体现。外因中较重要的因素为孕早期病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等。因在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患先天性心脏病的危险时期。另外，有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕，服用了一些药物或接受了X光的照射，这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病，几率大概在30%左右。高龄也是造成婴儿先天性心脏病的一个危险因子，35岁以上的高龄产妇生出唐氏征婴儿的比例较高，这些婴儿有25%的几率会患上先天性心脏病。其实，由于上述原因造成的先天性心脏病还算是少数，还有约90%的患病原因不是十分明了，与许多因素均有关系，属多发性原因。正是因为先天性心脏病的病因是多发性的，所以预防就显得格外重要。在现在大多数病因尚不明了的情况下，预防工作更是要及早开始。一级预防是最积极、最有效的预防措施。近年来随着社会的发展，人们日常接触的环境因素日趋复杂。城市空气、水体污染加重，工作、家庭环境中辐射、化学制品的增多，以及各种加工类食物、药物种类及数量的增加，包括孕期（尤其孕初期3个月内）患感染性疾病（如风疹病毒、巨细胞病毒等）已成为先心病发病率增加的主要原因。有专家指出，虽然尚未有准确数据明确证明，但据调查统计，目前环境因素是造成我国小儿先天性心脏病的主要因素。环境因素包括：母亲怀孕头3个月内感冒、风疹、柯萨奇病毒感染；摄取锂盐；患糖尿病；吸烟、酗酒；接受过量辐射和重金属；在工作中接触有机溶剂；以及在怀孕早期不知已怀孕而服用苯丙胺等药物或怀孕早期先兆流产服用某些保胎药物如孕酮等。另外，缺氧环境也可能是发病的因素，如高原地区先心病发病率显著高于平原地区。因此应将先心病的严重危害和预防措施等科学知识列为群众健康教育的重点内容，将预防工作提前到婚前、孕前以促进良好妊娠环境。高危、高龄产妇孕前常规进行遗传咨询，杜绝育龄夫妇不良嗜好，在妊娠初期（妊娠前3个月）避免有毒有害物质侵害，孕期罹患各类可能引起先心病的疾病时及时合理治疗，都是减少先天性心脏病发生的有效措施。虽然引起小儿心脏发育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但做好孕期(特别是怀孕早期)的保健对预防小儿先天性心脏病的发生尤为重要。孕妇预防可采取以下措施：1.居住空间应空气新鲜、阳光充足，严禁接触放射性物质，避免在空气污染较重的环境中工作和生活。2.食用新鲜蔬菜应该用清水多次浸泡以便减少残余农药。3.不吸烟、不饮酒。另外，孕妇增补叶酸对预防婴儿先天性心脏病具有显著效果，调查发现母亲在妊娠初期增补叶酸可减少婴儿先心病，尤其是危重复杂的先心病的发生。调查结果表明：①妊娠初期增补叶酸可减少先心病患病率51%。②婴儿严重复杂先心病患病率，孕妇未补组为增补组的4.6倍。先心病二级预防是目前我国预防出生缺陷的主要手段，主要是通过产前诊断检查来发现胎儿异常。超声诊断是一种无创性检查，可多次重复检查，对产前诊断胎儿畸形有重要价值，是目前首选的产前诊断方法。选择最佳超声检查时间非常重要，胎儿心脏超声检查最佳时间在孕20 ～ 26 周，此时胎儿心脏发育已趋向完善，离探头较近，骨影遮挡较少，且羊水多使得胎儿活动度较大，胎位易调整，易于显示胎儿心脏各切面，能有效提高胎儿心脏畸形筛查准确率。多普勒彩色超声技术可早期诊断胎儿心脏畸形，尤其对严重胎儿心脏畸形的诊断具有重要的临床应用价值。随着产前超声检查设备和技术的不断更新和进步，目前绝大多数先天性心脏病的产前诊断都成为可能。虽然产前超声心动仍存在辨别微小结构畸形困难，且受孕妇腹壁脂肪、羊水量影响等技术局限，但其仍是目前为止最为安全、便捷、无损伤且有效的先天性心脏畸形检出手段。对于怀疑胎儿心脏发育异常、高龄或高危孕妇均应行胎儿心超检查。在中孕期（20-24周）进行胎儿超声心动检查是对胎儿心脏结构畸形和血流动力学改变的直接检查，可以诊断出包括左心室（右心室）发育不良、单心房、单心室，右位心、心内膜垫缺损等在内的多种心脏畸形。房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭是最为常见的单纯性先心病，占全部先心病的30%-45%。上述畸形在生后有自然愈合可能，如需手术干预，成功率几近于100%，手术远期效果亦较为理想，可与健康人的生命质量相同。因此对于这类单纯先心病，多建议继续妊娠、加强孕期及围产期监护，生后复查超声心动明确心脏畸形类型及严重程度，期待自然闭合或择期手术治疗。对于法洛四联症、大动脉转位、右室双出口等可通过生后手术纠治的复杂心脏畸形，在排除染色体异常后可建议继续妊娠。对于左心发育不良、四型肺动脉闭锁等严重或复杂先心病，因生后手术治疗效果差，在知情同意的原则下可选择终止妊娠。结构性心血管畸形诊断的限制:卵圆孔及动脉导管在正常胎儿是开放的，并且不可能预言这些交通在生后是否关闭。因此, 房间隔缺损或持续动脉导管未闭并不能在胎儿期得到诊断胎儿期主动脉缩窄很难被诊断，因为动脉导管传递流向下肢和胎盘的大部分血流，缩窄的区域正好邻近动脉导管连接降主动脉处，并且由于从主动脉峡部流过此区域血流的限制, 正常时也十分狭窄小型室间隔缺损或轻度房室瓣狭窄或半月瓣狭窄，因为缺损小而限制分流或反流，胎儿超声心动图可能无法检出胎儿超声心动图不能完全排除部分性肺静脉异位引流或肺静脉狭窄获得性心血管异常诊断的限制：一些胎儿异常在初期( 约18周)的超声心动图检查中并不明显，但是随着孕程可不断加重如右或左心梗阻性疾病、心肌病、房室瓣反流和心律失常等，检查时间太早会导致假阴性的诊断胎儿及母体因素的限制：至少应在孕18周后才能进行详细的胎儿心脏结构和功能的评价胎儿在母体中的位置、活动、孕妇的体重大小、羊水量等条件，有时可增加显示心脏标准切面的困难超声心动图诊断仪器及检查者自身的限制胎儿超声心动图有显著的仪器及技术经验的依赖性二维超声成像质量优劣直接影响胎儿心脏显示，彩色多普勒血流成像如色彩溢出过多将增加判断血流异常的困难妇产科超声专业人员缺乏心血管疾病诊断专业知识，也是在常规胎儿检查中易漏诊心血管异常的原因产科超声工作人员应与专门进行过训练的心血管超声专业人员协作，共同开展这项工作胎儿超声检查的安全性迄今为止, 进行了大量动物实验和临床实验，但未有确切结果证明超声诊断用探头频率和声波强度对胎儿组织有明显的生物学效应，也未见因超声检查使先天性畸形发生率增加先心病的三级防治即是对新生儿进行早期筛查、诊断和治疗。一方面通过建立先天性心脏病外科治疗的网络系统，实现与众多协作医院，特别是儿童医院和妇产医院的密切联系，通过危重先心病外科治疗的“绿色通道”，实行快速平稳的转运，达到早诊断、早治疗，增加急症、亚急症危重先心病患儿手术数量，降低死亡率。另一方面，通过复杂先心病外科手术技术的提高，增加危重先心病病人成活率。加强新生儿保健，规范新生儿体检，能尽早明确诊断。当家长发现孩子吃奶无力、呼吸急促、紫绀等情况应尽早带孩子去医院检查，避免延误病情。已明确诊断的患儿，应根据心脏畸形的类型、缺损程度、衡量手术的风险与心脏病危害的利弊来选择最佳时机进行手术。综上所述，先心病的三级防治内容可概括如下: 一级为避免先心病的发生，主要为环境、遗传等因素的研究及临床转化；二级为预防难治性、致残性高的先心病患儿出生，主要工作在胎儿超声排畸、胎儿心脏病的超声诊断和干预的培训及拓展工作；三级为尽早完成先心病诊断和必要的、及时的治疗，改善预后，降低致残率和死亡率。加强完善先天性心脏缺陷综合防治体系建设，建立部门协作、全民参与的三级预防工作机制，加强产前筛查及产前诊断，健全综合防治服务网络，努力降低心天性心脏病的发病率，提高人口素质，促进社会和谐发展将是我们长期的任务。三、先心病症状平时家长发现孩子有以下表现时应警惕患有先心病：1、经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎;2、喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等;3、皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显;4、能走路的孩子，在行走或玩耍时常会主动蹲下片刻;5、较年长的小儿手指及脚趾末节粗大、颜色变暗;6、儿童诉说易疲乏，体力较差，平素多汗、口周发青、咯血;7、发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等;8、孩子出现胸痛、晕厥。家长在日常生活中应该多留心观察，一旦发现有以上类似症状或其他异常表现，就必须提高警惕，到医院做进一步检查。四、积极预防孕期检查很关键先心病看似防不胜防，其实，加强对孕妇的保健是能在一定程度上预防先心病的。准妈妈们在孕期，特别是在妊娠早期要注意卫生，积极预防风疹、流感等病毒性疾病，不随便用药；多吃蔬菜，注意营养充足，补充好维生素；别做高龄准妈妈；少接触有毒有害物质及环境。而整个孕期，定期做产前检查非常重要，可以监控孕妇的身体情况，及早发现问题。其中，孕期做胎儿先心病超声筛查对针对先性病的检查。有先天病患儿的家庭也别担心，只要能及时诊断，及早进行治疗，先心病绝大多数可以治愈，术后能和正常人一样生活、工作。五、关于先心病孩子预防接种问题绝大多数先心病孩子术前不主张预防接种。术后一般三个月后经医生检查完全正常者可恢复接种。六、先心病孩子什么时候需要治疗1、非紫绀型先心病：反复呼吸道感染、呼吸急促、大汗、吃奶费力、体重不增、烦躁不安不易安抚等症状。检查发现心脏明显扩大，肺充血严重、心率快、肝大、水肿等。2、紫绀型先心病：出生后明显缺氧，口唇、指甲发紫，常常患有严重、复杂先心病，需要及早就诊。3、新生儿期即需要手术治疗的先心病：非限制型室间隔缺损或粗大动脉导管未闭合并充血性心衰肺循环血流动脉导管依赖型先心病 ，如TGA,PA/IVS，肺动脉发育不良TOF体循环血流动脉导管依赖型先心病 ，如AS, COA, IAA, HPLHS梗阻型完全型肺静脉异位引流七、先心病孩子如何生活护理1、术前 预防感冒：注意室内通风，避免接触过多人群；少食多餐：每次吃七八分饱；防治腹泻：腹泻会加重心功能损害；减少运动：大龄儿减少剧烈活动2、术后遵医嘱八、关于我国先心病治疗现状1、按照现有人口出生率计算，我国每年新出生先心病患儿数量150,000例，而每年通过介入、外科治疗的患者仅7-8万例，远不能满足需要，并且医疗资源分布极不均衡，尚未得到治疗的患者历年累计高达2,000,000例以上。2、先心病出生后第一年约1/3-1/2 患儿进入危重状态，即使经过内科治疗渡过难关，也可能失去手术机会，或增加手术风险和治疗费用。3、先心病患者已经成为家庭、社会的重大负担，根据卫生经济学资料，我国每年新发先心病生命周期的总经济负担超过126亿元。4、面临挑战：l 《国家中长期科学和技术发展纲要（2006-2020年）》中提出“将出生缺陷防治列为优先主题” l 《中国儿童发展纲要2011-2020》提出，至2020年将婴儿及五岁以下儿童死亡率及分别降低至10‰及13‰以下 2000年我国婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别为32.2‰、39.7‰2010年我国婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别为13.1‰、16.4‰本文系张辉医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年08月03日15409
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