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李晓峰主任医师 北京儿童医院 小儿心外科 因畸形的复染程度和年龄等而各不相同，轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。常见的临床表现包括： 青紫：青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位，法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。 心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。 体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。 易患呼吸道感染：左向右分流的先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因 发育差：先天性心脏病多有发育迟缓，有青紫者尤其明显，严重者智力发育也可能受影响。 除此之外，先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；可合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。家长对医生表现如果有任何疑问可以通过电话咨询与我联系。2012年05月10日
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李方旭主治医师 河南省胸科医院 心外科 易患呼吸道感染多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。青紫青紫是紫绀型先天性心脏病（如大血管转位，法洛四联症等）的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。而如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。体力差由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。发育差先天性心脏病多有发育迟缓，有青紫者尤其明显，严重者智力发育也可能受影响。其它症状先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。2011年12月28日4916
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崔光浩主任医师 据统计成人先心病只占18%。其发病年龄多在18~30岁之间，如不手术仅有少数患者活到老年。成人先天性心脏病占前三位的疾病分别是房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损。成人先心病的病情特点较轻的先心病常因症状轻微而在儿童时期漏诊或其家属拒绝手术，直到中年以后才被发现，对寿命无明显影响。对那些较严重的先心病如不在儿童期手术根治，则即使能活到成年，也会有严重的继发性改变。如严重的肺动脉高压、严重的心室肥厚及日益严重的心力衰竭，实际已经失去手术机会。社会因素对治疗的影响成人先心病患者在升学、求职、婚姻时即使无任何症状也要求手术治疗。成人对手术的顾虑超过儿童，这影响手术前后的治疗和康复。年龄对先心病的影响随年龄增加，除原有先心病加重及继发病变明显以外，则是中老年人的生理或病理性变化将影响先心病与大血管畸形的过程。例如主动脉硬化可使主动脉畸形缩窄部远端扩张或形成夹层动脉瘤。感染细菌性心内膜炎多发生于未经矫治的先心病。因此成人先心病患者感染机会多于儿童。与妊娠的关系在生理状态下妊娠后期血容量增加，心排血量增加，耗氧量及血压也升高，这些都增加心脏负担。这样的情况如果发生在一个先天心脏病患者身上，对无分流或少量左向右分流的先心病，且不伴有肺动脉高压及紫绀的病人，一般能胜任生育。其他情况则不宜妊娠。预后预后随畸形的类别及严重程度不同而有很大差别，当然预后也与手术的情况密切相关，手术根治是治疗的根本办法。成人先天性心脏病按解剖特点分为三类：单纯的肺循环—体循环之间的异常沟通，例如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、心内膜垫缺损、主动脉窦瘤破入右心等。单纯的瓣膜畸形、主动脉畸形，如主动脉狭窄、肺动脉狭窄、二尖瓣畸形、三尖瓣下移、主动脉瓣狭窄等。较复杂的综合畸形，最常见的是法乐四联症。2011年08月15日4841
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李守军主任医师 阜外医院 小儿心外科一病区 据报道，先心病患儿约占我国出生婴儿的8%~12%，也就是说每年约有12万~20万的先心病患儿出生，几乎每三分钟就出生一例，其中复杂的或出生后易早期死亡的先心病约占20%，是新生儿及儿童的主要死因之一。这给家庭、社会带来了沉重的负担，给患儿带来无尽的痛苦。因此，开展胎儿先天性心脏病的产前诊断是很有必要的，它符合我国的提高出生人口素质，降低低龄死亡率的优生优育国策。其中最重要的手段就是胎儿超声心动图检查。胎儿先天性心脏病孕早期筛查。应在孕11-14周进行筛查。这种筛查应该主要在有先心病家族史、颈后透明层（NT）增厚或有染色体异常的胎儿中进行。主要检查方法分为直接和间接两种。间接方法包括：颈后透明层测量，静脉导管血流分析，三尖瓣反流。直接方法即为胎儿超声心动图。胎儿超声心动图分为经腹和经阴道两种。两者各有优缺点。经腹胎儿超声心动图容易受到胎儿体位和分辨率限制。经阴道胎儿超声心动图则探头移动限制，不适于子宫已出盆孕妇（＞１３周）。对于胎儿先心病孕中期诊断，如果是高风险的胎儿，建议孕１６周筛查。而对于常规的筛查则可以在１８－２４周筛查。高风险胎儿是指：有先心病家族史，产检发现心脏异常，胎儿心律异常，胎儿水肿，孕早期发现颈后透明层增厚，或者由染色体异常。有代谢性疾病如糖尿病、有过致畸药物接触史、宫内感染、自身免疫性疾病、家族性综合征、心外畸形或体外受精的这部分胎儿，也是建议在１８－２４周筛查。2011年08月03日9377
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杨斌主任医师 郑州市第七人民医院 心血管外科 我国是个人口大国，约有13亿人，每年新出生的婴儿约有1600万，其中约有14万新生儿患有这样或那样的先天性心脏病，这个数字是惊人的，可是我国每年接受手术治疗的先天性心脏病患儿才有4-5万例，还有一个庞大的患儿群未接受手术或没有被发现，每年都有大量的病儿因没有被发现或没有被及时发现而失去救治的机会。那么我们怎么才能及时发现我们的宝宝是否患有先天性心脏病呢，以下一些有用的信息会提示我们的宝宝可能患有先天性心脏病，需要找专科医生及时鉴别或诊治：1紫绀，紫绀是先天性心脏病一种常见表现，约有4成先天性心脏病患儿有这种情况，主要表现为口唇、甲床的青紫，甚至有些严重患儿会出现颜面甚至全身青紫，另外有些患儿安静时没有紫绀，但是哭闹或活动是有紫绀，如果你发现自己的宝宝有这种情况就要及时就医，以免耽误孩子的治疗最佳时机。2反反复复的“感冒”、“肺炎”，多在患儿2-3个月以后明显，这又是部分先天性心脏病患儿的常见表现，且难以治愈，有的家长会说：“我的孩子比别的孩子容易感冒，别的孩子感冒吃点药两三天就好了，可是我们这个孩子每次感冒都要打点滴，拖好长时间才好”。有的严重患儿会经常出现呼吸急促、鼻翼扇动、呼吸困难，喘息，痰鸣，全身软、精神差，伴或不伴有发热，经常在当地医院按肺炎治疗，且治疗效果不好，这时候你就应该警惕你的宝宝是不是心脏有问题，要及时找专科医生诊治。3喂养困难，有些患儿吃奶的时候吸吮无力，呛奶，与同龄儿相比吃得少，或者虽然吃的不少但就是不“上膘”，作为家长这时候应该找专科医生鉴别一下你的宝宝是不是患有心脏病了。4活动耐力差，大部分患心脏病的孩子都会有活动后容易疲劳的表现，不愿意活动，常因安静、听话受到家长或老师的表扬，但有时侯因为体育课老掉队受到老师的批评。5生长发育受限，多见于较严重的心脏疾病，这种孩子有时候吃的也不比别的同龄孩子少，就是没人家长得高、吃的胖，常常面色苍白，一脸青菜色，好像常常受家长虐待一样，其实家长也委屈，所有的法都用上了，就是养不壮，没办法，看医生吧。5多汗，有些心脏病儿容易出汗，稍微一活动就出汗，睡觉时也出汗，有些家长会说：我的孩子老出虚汗，什么原因？我也不知道什么原因，有的人认为是交感紧张，有的人认为是体虚多汗，总之不明确，当然缺钙、感染也会多汗，这就要靠医生去鉴别了。6蹲踞，就是喜欢蹲着，不喜欢站着，因为蹲着会舒服些，这是先天性心脏病-法洛四联症的典型表现，要是再有紫绀，那就更支持了。7晕厥，有的患儿哭闹、情绪激动或剧烈活动时突然意识丧失，全身发软，双眼上翻，紫绀加重，甚至大小便失禁，你的宝宝要有这种情况，要赶紧去看医生，否则后果严重。8心前区隆起，就是前胸部稍偏左的位置向前凸起，形成一个大疙瘩，不只是缺钙会引起这种情况，心脏病也会，多见于因心脏疾病导致心脏扩大的患儿。先就谈这些吧，以后有什么我再补充，如果你的宝宝有以上一种或者几种情况，不要犹豫，去找医生看看吧，以免以后落得后悔！2011年04月25日6891
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吕小东主任医师 阜外医院 小儿心外科三病区 孩子出生后，家长要仔细观察小儿有无下列症状，如果有，孩子得先心病的可能性比较大：1.紫绀（青紫）：皮肤持续出现紫绀,在鼻尖、口唇、指趾甲根最明显。有的孩子出生后青紫持续存在，往往说明病情很重，常见如大动脉转位、完全型肺静脉异位引流、三尖瓣闭锁，肺动脉闭锁等。有的孩子出生后三至四个月青紫逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显，最大可能是法乐氏四联症。2.心脏杂音：正常小儿心跳向钟摆一样，两声一组，每一声都很清楚，如果在孩子胸前听到两声之间有吹风样、机器开动样的声音。有的孩子胸前可摸到震颤。说明可能有先心病。3.体力差：婴儿吃奶困难或拒食、呛咳,常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等。4.易患呼吸道感染：经常感冒,反复出现支气管炎、肺炎。5.发育差：正常小儿一岁内前六个月体重每月增长0.6公斤，后六个月每月增长0.5公斤。体重增长低于这个速度说明发育迟缓。6. 杵状指：较年长的小儿手指及脚趾末节粗大、颜色变暗7. 蹲踞：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜欢将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。8其他：自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；心前区隆起，胸廓畸形。大一点的孩子会诉说胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显。有些孩子还可出现下肢浮肿。家长如果发现自己的孩子有上述症状，应及早到医院就诊，以确诊是否患有先天性心脏病。一旦怀疑或确诊为先天性心脏病，应尽早去专业的小儿心脏外科中心就诊，由专业小儿心脏外科医生决定手术时机。2009年02月18日15602
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姜敏炎主任医师 常州市武进人民医院 心胸外科 小儿先天性心脏病的发病率一直居高不下，值得关注的是：每年出生的新生儿中约有10万以上的宝宝患有先天性心脏病。 心脏杂音？心脏杂音！ 如何早期发现小儿先天性心脏病 专科门诊经常遇见年轻的爸爸和还在坐月子的妈妈以及爷爷、奶奶、外公、外婆抱着尚未满月的新生儿，怀着焦急的心情前来就诊，因为产院医生检查时发现，他们的宝宝心脏有杂音，可能患有先天性心脏病。 先天性心脏病是一种小儿常见疾病，发病率较高。根据国外有关文献报道，其发病率约占存活婴儿的0.4～0.8%。也就是说我国每年的新生儿中，约有10万以上患先天性心脏病。 有关先天性心脏病的确切病因尚未定论，主要是由于心脏、大血管在胚胎早期发育失常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。 预防小儿先天性心脏病，从孕期开始 先天性心脏病的病因，大致分内因和外因两大类。 内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约4%～5%先天性心脏病是由染色体病引起的。 外部因素中较重要的因素为室内，尤其是病毒如风疹，腮腺炎，流行性感及柯萨基病毒等。心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要发生在此阶段，如母亲在妊娠3个月内患严重病毒性感染时，特别是患风疹病毒后出生的新生儿患先天性心脏病的发病率较高。 胎儿环境及母体因素，包括胎儿周围局部机械压迫、母亲的营养或维生素缺乏等因素，都会影响胎儿的心脏发育。 其他因素如高原地区，动脉导管未闭的发病率较高，说明高原环境可能为该病的发病因素。 又如母亲在妊娠期接触大剂量x射线或使用某些药物，患慢性疾病、缺氧、母亲高龄妊娠，流产保胎和多胎等因素均为高危因素。 如何早期发现宝宝得了先天性心脏病 患先天性心脏病的宝宝，由于存在病种单一或复杂的不同，临床表现也各不相同，有的在刚出生的新生儿即发现皮肤、黏膜紫绀，呼吸急促，心力衰竭，如不及时诊断和治疗，即会夭折。有的小儿平时无任何症状，生长发育正常，活动量也很大，与正常小儿一样，仅在偶尔伤风、呼吸道感染就诊时，医生体检时发现心脏杂音才被发现患先天性心脏病。 为了便于家长了解如何早期发现先天性心脏病，如何及时治疗等科普知识，现根据各类先天性心脏病的血流动力学及解剖特点及分流方向分为三类，并分别叙述其主要症状和表现。 A：第一种左心向右心分流组在临床上常有以下症状及表现： 1.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大汗。 2.反复呼吸道感染或肺炎：这是最常见的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道感染就易引起支气管肺炎，造成呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。 3.生长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。 4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则表示小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示！ 5.紫绀：一般这组疾病不会出现紫绀，但如不及时治疗，引起肺动脉高压并发症，造成血流右心向左心分流即可出现紫绀，也说明已失去治疗机会了。 B.第二种右心向左心分流组，为一种复杂畸形的先天性心脏病。常见临床症状及表现为： 1.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月～1岁逐渐出现紫绀加重的有法乐四联症等。 2.蹲踞：是法乐四联症常见的表现，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取胸膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻力增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧合作用，以改善缺氧症状。 3.昏厥：又称缺氧性发作，往往发生在哺乳、啼哭、排便时因缺氧，宝宝突发呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至抽筋。 4.杵状指(趾)：在法乐四联症中，因宝宝长期缺氧，指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，临床上往往在2～3岁后出现。 5.咯血：在法乐四联症儿童病例中，因长期缺氧，肺部形成侧支循环的血管破裂可引起咯血。 C：第三种：无分流组在左，右心或大血管中无异常交通，故无肺部充血常致呼吸道、肺炎的表现，也无动、静脉血混和的存在，所以也无紫绀表现，常见疾病有单纯肺动脉瓣狭窄；主动脉缩窄等。 以上三组疾病均存在心脏杂音，根据不同心脏杂音程度等，医生作进一步分析，配合各种检查手段，最后明确诊断，采取不同的方法治疗。2008年11月17日5004
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