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2019年08月10日
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蒋鸿儒主治医师 南通市妇幼保健医院 产前诊断中心 我们国家是出生缺陷的发生大国，出生缺陷是围产儿死亡的主要原因。孕妇年龄是胎儿疾病发生的高危因素，年纪越大胎儿发生出生缺陷疾病的概率越高。二胎政策放开后，70后赶上“生育末班车”，高龄孕妇明显增多。常见的出生缺陷有神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、颅骨缺损）、严重先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂等。孕妇分娩时年龄≥35岁称为高龄孕妇。女性的卵细胞随着年龄的增长会逐渐老化，环境中各种有害物质（有毒的化学物质、药物、病毒及一些射线等）影响的累积，卵细胞减数分裂过程中易导致染色体异常分离，造成胎儿染色体数目异常的几率明显增高，生育畸形儿的几率也相应增加。胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄成正比，常见的染色体异常疾病为唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的，因此患者体细胞中染色体数目为47条。先天性愚型患儿一般是由来自母亲的不正常卵子与正常精子结合导致。母方的卵原细胞正在进行减数分裂时，第21条染色体在进入子细胞时没有分离，形成异常配子。致使受精后的胎儿体细胞中有47条染色体，比正常人多出一条。唐氏综合征的发生与孕妇年龄密切相关，年龄越大其发生的概率越高，＜30岁，唐氏综合征发生率为1:1000；30-34岁，发生率为1：800；35-39岁，发生率为1:250；40-44岁，发生率为1:100；≥45岁，发生率为1:50。有研究报道高龄孕妇胎儿的唇腭裂及先天性心脏病发生率较高，父母年龄越大其儿童自闭症的发生率就越高，且孕妇年龄越大，其妊娠合并症如妊娠期糖尿病及妊娠期高血压的发生率亦显著增加。因此为保证母体生理及心理的健康，避免致死性及严重致残出生缺陷疾病胎儿的出生，高龄孕妇应常规行产前诊断及时发现常见的出生缺陷疾病。高龄孕妇在备孕期间坚持良好的生活习惯，尽量避免接触有毒有害物质，在需用药时检测是否已孕，或尽量选用妊娠期可以使用的药物。备孕期及孕期服用含叶酸的复合维生素制剂，可以降低胎儿神经管畸形风险，有效预防胎儿心血管畸形及唇腭裂的发生。孕前常规体检了解身体基本情况，及时治疗母体基础疾病。孕期低盐低脂低糖饮食，规范检查，定期检测血糖、血压，建议孕18-24周行羊水穿刺检测排除胎儿染色体异常，孕22-24周胎儿系统超声筛查及孕24-26周胎儿心超检查排除胎儿常见的形态结构异常，及时发现胎儿疾病，适时终止妊娠或行宫内治疗，降低不良妊娠结局的发生率。本文系蒋鸿儒医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年08月31日5049
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马景副主任医师 杭州市中医院 中医妇科 经常有初孕妈妈来门诊问我：“马医生，我刚刚怀孕应该吃什么啊？”“听说孕前要吃叶酸的，我没有吃就怀了，怎么办啊？”好吧，新手上路，难免紧张万分。亲爱的朋友，放松点，关于叶酸的事听我一一道来。【关于叶酸的来源】叶酸，也叫维生素B9，是一种低密度、水溶性B族维生素；是1941年米切尔从菠菜叶中提取纯化并命名的。它很常见——事实上叶酸广泛的存在于新鲜蔬菜、水果以及肉类食物中。是的，您没有看错，叶酸不单单在植物类食品中存在，在动物类食品中也存在！酵母、肝、绿叶蔬菜中尤其多。看到这里，您肯定要问我：“马医生，既然叶酸存在如此广泛，那为什么还有我孕前、孕后都补充叶酸呢？难道又是一种营销策略？那也太啃爹了吧！”【关于叶酸的特性】说道这里，我不得不和您科普一下叶酸的特性。天然的叶酸极其不稳定，容易受到阳光、加热等影响发生氧化反应而流失。中国菜肴作为美食之最制作离不开煎、炸、烩、煮、焖、烤、蒸、溻、烧、煨，而这些制作方法会破坏食物中50-90%叶酸，而蔬菜贮藏2～3天后叶酸损失可达50%～70%。因此，我们从一日三餐中摄入的叶酸并不多。【关于叶酸的作用】1990年，中美预防神经管畸形合作项目通过追踪观察25万例新婚妇女及其妊娠结局验证，发现准妈妈在备孕期间服用0.4毫克叶酸，在神经管畸形高发区有85%预防率，在神经管畸形低发区有41%的预防率。此项科技成果被全球50多个国家广泛应用及借鉴。默默无闻的叶酸从此变得高大上，在中国很多地区，叶酸都是由国家免费发放的。看到这里，您肯定要问我：“叶酸究竟有什么作用？”叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化、帮助蛋白质的代谢、促进红细胞的生成和成熟。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。研究表明，孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿神经管发育缺陷、唇腭裂、心脏缺陷、胎儿出生时出现低体重等。【关于叶酸的服用】看到这里，性急的朋友可能会说：“既然叶酸那么重要，好吧，你推荐吃0.4毫克，我每天吃个0.8毫克，多一倍总没有问题吧？”Oh，no！这是错误的想法！对于有叶酸缺乏症的习惯性流产患者来说，孕前、孕后吃0.8毫克的叶酸有助于预防流产。但是，这种情况很少发生！大部分无叶酸缺乏症的孕妇而言，每日叶酸摄入0.4毫克足够了。叶酸是把双刃剑，少量的叶酸对胎儿、对人体都有利，但是大量的叶酸会掩盖维生素B12缺乏的早期表现，而导致神经系统受损害；影响锌的吸收，导致胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加；干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作；个别病人出现厌食，恶心，腹胀、黄色尿等胃肠道症状。人体内叶酸储存量为5～20mg，一旦超过会从尿液中排出，故表现为黄色尿。【叶酸补充注意事项】孕前您只要多吃新鲜的水果、绿叶蔬菜做的色拉（每日400g），可以从食物中摄取0.2毫克的叶酸。孕前3月开始仅需额外补充少量叶酸即可，孕后可服用0.4毫克/天。值得注意的是，猕猴桃、芦荟、西蓝花、肝脏、蛋黄、胡萝卜、燕麦、牛奶中含有较多的叶酸，大家可以放心食用。维生素C、抗生素类药物、苯妥英（抗癫痫药），或是服用雌激素、磺胺类药物、苯巴比妥（安眠药与镇定剂）、阿司匹林等会降低叶酸摄入率，最好不要和叶酸同时服用。好啦，科普那么多，对叶酸您应该了解透彻了吧。对比一下，看看自己服用叶酸的方法对吗。祝您好孕哦！本文系马景医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年03月22日5755
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傅豫川主任医师 武汉大学口腔医院 口腔颌面外科 二胎放开后，很多患者朋友问我：“我们的第一个孩子是唇腭裂，是您的病人，如果我们再生二胎还会是唇腭裂吗？”最多来咨询的就是经产前诊断后的年轻父母，准备中止妊娠，特别想知道下一胎唇腭裂的再发风险。在唇腭裂孕妇前来咨询时，常会就留与不留的抉择上让我给他们一个建议。我的回答多半是给他们讲一些事例。事实也是如此，我的患者中有很多父母在生第二台时也没有发生唇腭裂。但也有一个典型的事例是我每次都要讲的，产前诊断为单侧不全唇裂，他们放弃了；二年后又拿着产前诊断书来了，是比较严重的单侧完全唇腭裂，又放弃了；第三次怀孕是双侧完全唇腭裂，这次他们却没有再放弃了……唇腭裂的发生同时受到遗传和环境因素的影响，胎儿的染色体异常，单基因缺陷，遗传易感性，母亲在孕期的致畸源暴露等因素都可能导致唇腭裂的发生。在大多数患者中，我们无法确定某一种具体的导致唇腭裂发生的原因，但唇腭裂的再发风险（recurrence risk）是可以评估的。唇腭裂的再现风险通常由一系列因素决定。因此，各个家庭的再现风险是不同的，这取决于家庭成员中患唇腭裂的人数，以及这些人的血缘关系、种族、性别、畸形类型等。再发风险的评估过程一般首先由遗传学家或遗传咨询师与孕前父母详细交谈和问卷调查，记录其种族、生活地区、生活环境、生活习惯及健康状况，采集包括家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和药物、化学物接触及特殊反应情况等，再根据采集到的信息，进一步进行唇腭裂再发风险的估计与预测。遗传的概率是再发风险评估的重要内容，遗传方面最基本的是判断患者的唇腭裂为综合征型还是非综合征型。综合征型唇腭裂通常由于单基因突变导致，再发风险是比较高的。非综合征型唇腭裂多由遗传易感性和环境因素的共同作用而导致，其发生可能遵循“多因子阈值”的遗传模式，也就是说非综合征型唇腭裂的发生没有明显的显性或隐性的区别，而是与多个基因相关；每一个基因单独的作用比较小，但是存在累积效应。当这些基因累积到一定程度超过了某一阈值，就会协同导致非综合征型唇腭裂的发生。目前，已有基因检测介入唇腭裂再发风险的预测。其通过对准备受孕的夫妇易感基因的检测和综合分析，为患者提供更加精准的唇腭裂发生风险的概率，以提前介入预防的措施。遗传咨询和再发风险的评估需要注意以下问题： 1. 首先考虑其他家庭成员是否存在相似的症状。如果存在，则需要了解有多少家庭成员有相似症状，这些家庭成员之间血缘关系如何，以及症状的具体表型。遗传咨询师通常会收集直系亲属的信息，而当临床医生怀疑患儿的畸形为某一个特定遗传原因引起时，遗传学家则会在收集、评估直系亲属情况的同时，将范围拓宽至其他旁系亲属。即使无法收集完整信息，家庭成员的照片也可能在评估过程中起到很大的作用。 2. 唇腭裂的类型和畸形严重程度也需要被考虑到。通常，家庭中唇腭裂类型是趋于一致的，但严重程度可能在个体之间有区别。这种趋势是可以理解的，因为如果家庭成员之间共享某些致唇腭裂基因，那这些家庭成员就倾向于患同一种唇腭裂类型，而严重程度也因个人含有基因的多少而产生量效关系。 3. 可能需要一些实验室检查。当唇腭裂畸形被怀疑为某种综合征的一部分时，首先通常会进行染色体检查（核型分析）。核型分析主要是看染色体的形态、结构和数量，并非检测某个特定基因，只需要少量的血液即可完成检测。同时，分子学检测也可以被用于检测已知的致唇腭裂形成的特定基因，但分子学检测并不是用于筛查的常规工具，而是作为确定或排除某一诊断。就目前来说，综合征很大程度上依靠与文献上，以及电脑数据库中照片和描述的特征比较来鉴定。因此，这个过程是高度可视化的，照片的记录是极其重要的。本文系傅豫川医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年08月03日12608
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