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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 他们说到这个胎儿畸形的唇腭裂啊，下次怀孕的时候能不能升一个一定不是唇腭裂的宝宝啊，这个没办法给你保证真的是没有办法有没有说一个类似于三代试管婴儿就是我提前挑一挑挑出来异常，然后不要这个受精卵可不可以做不到，因为这是一个多基因遗传病不像说a，他是一个213体或者说它是一个很明显的整个染色体都异常，我就可以不要他是一个多基因遗传病，你也找不到说一定是哪个点有问题。 那这样的话就不好去干预，所以你能做的就是去除掉所有之前可能的危险因素，比方说你抽烟，那就别抽了，比方说你之前怀车恶劣的时候啊，经常熬夜，经常有其他的药物接触，那就别用了有其他的疾病，那就好好控制。 就是这样子。2019年07月20日
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吴镝主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 在临床工作中，有几个问题经常会被问到：我们家里亲戚都没有唇腭裂啊，为什么孩子会有？第一胎是唇腭裂。第二胎是唇腭裂的风险大吗？孩子是唇腭裂，会遗传给他的孩子吗？……作为研究唇腭裂病因十几年的医生，经常不知从何答起，因为这真是一个非常复杂的科研问题，虽然国内外学者们一直在努力，至今也没有明确的答案。仅就我掌握的研究现状和大家分享。下面的内容会涉及一些遗传学基础知识，有点小难，需要点耐心看下去。首先，讲讲唇腭裂的发病率。唇腭裂是最常见的出生缺陷，发病率较高，在世界范围内平均发病率为0.5‰-1‰。存在明显的种族和地域差异，在亚洲和北美发病率最高，我国属于唇腭裂的高发区，中国汉族人群可高达1.2‰。也就是说大约七八百个胎儿之中就会有一个唇腭裂宝宝。男孩更多见，男女比例约2：1。然后，讲讲唇腭裂的分类。根据发病部位，唇腭裂可以分为单纯唇裂，唇裂伴腭裂和单纯腭裂。不同类型的唇腭裂病因不是完全相同。根据是否伴发其它先天畸形，唇腭裂可进一步划分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂。约有30%的唇腭裂属于综合征型唇腭裂，伴发身体其他部位的畸形，如先天性心脏病、短指畸形等。通常是由于包含有多个基因的大段染色体缺失、插入、结构改变等造成的。大部分唇腭裂患者（约占70%）为非综合征型唇腭裂，不伴身体其他部位的畸形，临床上最多见，其病因和发病机制复杂，是公认的多基因复杂疾病。有了这个基础，我们再来说说唇腭裂的病因，是不是会遗传。在临床询问病史的过程中，确实会有妈妈谈到孕期，尤其是孕早期有过感冒（病毒感染）、吸烟饮酒、装修污染等病史，因此，唇腭裂的病因有环境因素的作用。但大多数妈妈是回忆不到这些危险因素的，也就是说它的发生不仅受环境因素影响，在很大程度上取决于遗传因素的作用。环境因素、遗传因素及二者的相互作用都会影响唇腭裂的发病。学者们很早就认识到遗传因素在唇腭裂中的作用，但由于受到各种因素的影响，并不遵循孟德尔遗传模式。一系列研究表明大约33%的患者有家族史，也就是说，家族里有两个以上的人发病，我们将这样的家族成为唇腭裂家系。但是一般来讲，家系里发病人数都不多，常见的是两三个人发病，也并不是每一代都有人发病。其余的约67%的患者都是散发的，也就是说家里并没有其他亲属发病。对于唇腭裂是不是会遗传给兄弟姐妹或者下一代，研究结果是这样的。同胞患病相对风险，即兄弟之间的发病率为一般人群发病率的40倍；患者后代的发病率较正常人群提高2-5%；单卵双生子的同病率要明显高于双卵双生子。另一项研究调查了挪威1967年至2001年间出生的所有婴儿，其中4138例被诊断为唇腭裂，患者一级亲属患病相对风险为32（95%置信区间为24.6-40.3）。这些数据都表明遗传因素在唇腭裂发病中的重要作用。那么，到底是哪些基因突变产生了唇腭裂呢？近些年来，针对临床上常见的非综合征型唇腭裂，通过连锁分析（linkage analysis）、关联分析（Association Study)和全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）相继发现了一些新的易感基因和区域，但是多数位点并未找到明确的致病突变。在线人类孟德尔遗传 (Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM) 中收录了主要的综合征型及非综合征型唇腭裂的易感区域或基因共15个(OFC1－OFC15)。已经鉴定出致病突变的包括IRF6、MSX1、PVRL1 和TP63等。IRF6首先是在Van der Woude综合征中发现与唇腭裂有关的，此后又发现IRF6 与非合征型唇腭裂也相关。该基因的突变大概可以解释12%的非综合征型唇腭裂，而且使患者家系成员的患病风险提高3倍。MSX1也被认为唇腭裂相关，大约2%的非综合征型唇腭裂患者携带有MSX1突变。另外，通过动物模型的研究，发现了一些主要的信号通路，包括骨形态发生蛋白(Bone morphogenetic proteins, Bmp) 通路、成纤维细胞生长因子(Fibroblast growth factors, Fgf)通路、Shh (Sonic Hedgehog)通路和血小板源生长因子 (Platelet-derived growth factor. receptor, Pdgf)通路等。这些通路及通路间的相互作用都可能对唇腭裂的形成有作用。关于国内外学者关于唇腭裂的分子病因学研究还一直在继续，我从事这项研究也已经有十余年，随着分子生物技术上的不断进步，相继有一些新的基因和区域被鉴定出来。目前我的国家自然科学基金项目在持续招募唇腭裂家系，有愿望加入的家庭可以与我联系，可以帮助到你的家庭，也为其他患者提供支持。有关于唇腭裂遗传方面的问题，可以门诊咨询（周五上午总院专家门诊）。本文系吴镝医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年03月01日7514
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吴镝主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 转眼间从事唇腭裂治疗工作已经十几个年头了，自己也已经成了两个宝宝的妈妈。一路走来，接触到了不同境遇的家庭，不同心态的孩子。作为一名专业的唇腭裂医生，自己的心态也不断变化。希望能够从专业的角度对这个疾病的现状进行客观分析，帮助准爸妈做出理性的选择。随着产前诊断技术的不断细化，大多数准妈妈是在产前b超检查中得知宝宝有唇腭裂。也有些轻微的唇裂、单纯腭裂，B超不好确诊，产后才能诊断具体类型和程度。不论哪种情况，这对于怀着美好憧憬的妈妈都是突如其来的打击。这时候最应该做的就是对这种疾病有一个全面科学的了解。1． 唇腭裂是什么疾病？唇腭裂是最常见的出生缺陷之一，世界范围内的平均发病率可达0.7‰，我国为最高发国家之一，发病率可高达到1.2‰，也就是说大约七八百个胎儿之中就会有一个唇腭裂宝宝。男孩更多见，男女比例约2：1。根据发病部位，唇腭裂可分为单纯唇裂、单纯腭裂、唇裂伴腭裂。唇裂会影响面容，腭裂可能会影响发音。2． 为什么会得唇腭裂？胚胎时期唇和腭的发育是一个复杂过程，主要发生在胚胎第4周到第13周，需细胞迁移、生长、分化、调亡等过程的紧密协作。一旦这一过程受到影响，就会造成唇腭部不融合，产生唇腭裂。3． 唇腭裂怎么治疗，效果怎么样？唇腭裂是一种相对比较轻的先天畸形，并不危机生命。唇裂和腭裂都是可以修复的，唇腭裂手术技术已经很成熟，近些年，技术一直在不断进步，修复效果越来越好。千万不要因为看见某个不太成功的案例，就丧失信心和勇气，大多数宝宝恢复的还是很不错的。但是需要明确的是，由于唇腭裂可能影响孩子的面容、发音、听力、心理等方面，要想达到最好的效果，需要一个序列治疗，包括外科手术、口腔正畸、语言训练、心理治疗等等。整个治疗周期从孩子生下来与医生接触开始，三个月大时完成第一次唇裂手术，之后腭裂，齿槽嵴裂，唇裂二期修复等等，一般要到十几岁。建议家长要尽早选择一个值得信赖的唇腭裂治疗中心，陪伴孩子完成一系列的治疗。目前也有微笑列车等免费项目支持困难家庭完成序列治疗，各地医疗保险也都能报销一部分费用。对于单纯唇裂来讲，嘴唇和鼻子的形态我们会通过皮肤、肌肉调整达到一个基本对称的效果。由于缝合技术和术后护理的进步，瘢痕会逐渐淡化，但目前确实无法完全消除。对于腭裂，除了一岁左右要完成第一次手术，以家庭为中心的早期语言训练对发音也是至关重要的。正规的治疗会让大多数孩子有一个正常的发音。4． 唇腭裂是遗传性疾病吗？临床上常见的唇腭裂类型称为非综合征型唇腭裂，不伴有身体其他器官畸形。这是一种多基因复杂疾病，其致病风险因素包括遗传因素、环境因素及其交互作用。目前已经发现了几十个易感基因和区域，但是多数位点并未找到明确的致病突变。家庭里有亲戚得唇腭裂，或者第一胎是唇腭裂，再生唇腭裂宝宝的几率会更高。另外，孕期（尤其是孕早期）的环境因素，比如感冒、吸烟、饮酒、装修污染等都是患唇腭裂的患病风险因素。5． 怀了唇腭裂宝宝，该怎么选择？每当有家长拿着B超报告问我这个问题时，作为两个孩子的妈妈，真的非常理解她们内心的挣扎。一个母亲对孩子最朴实的愿望就是希望他健康，但当这点都无法实现时，内心一定无法承受，迷茫、内疚、怨天尤人，这些情绪真的是非常正常的。在这个时候，最需要家人的支持和医生的专业建议，尽快摆脱负面情绪，勇敢面对现实，做出慎重理性的选择。作为准爸妈，首先要做的是调整自己的心态，接受不完美，每个生命都是值得我们珍视和尊重的，盲目引产经常让人觉得非常痛心；另外要掌握有价值的专业信息，合理评估自己和家庭的承受能力，不要被个别案例困扰，草率做出决定；如果决定留下这个宝贝，尽快与专业医生接触，给他提供最积极的治疗。只有父母的心态调整好了，才能给宝贝一个正常的生活环境，快乐的童年，家庭的氛围对孩子的成长会起到决定性作用。我曾经在美国最好的唇腭裂中心访问学习，最大的感触是社会对唇腭裂孩子的接纳度非常的高。好多孩子每年假期都要来医院复诊，和医生团队都成为了好朋友。复诊时开朗乐观，对于自己与别人小小的不同并不在意，也并不认为有进一步治疗的必要。相信随着社会的发展，人们素质的提高，我们整个社会的包容度也会越来越好。我自己也有不少患者各方面能力非常强，已经基本淡忘了自己有这一点不同，相信这样积极正面的人会越来越多。经常很感恩自己选择整形医生这个职业，让我可以陪伴唇腭裂宝贝一起成长。有什么问题可以来门诊与我沟通（周四上午总院专家门诊），也可以随时通过好大夫留言，我会利用碎片时间尽早回复。2018年02月27日12228
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吴镝主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 1、怎么修复腭裂？腭裂需要外科手术修复，医生术中会将分开的粘膜和肌肉重新在腭部正中缝合。2、什么时候修复腭裂？腭裂手术一般要在八个月到一岁左右完成，这样对孩子的语言发育最有帮助。3、腭裂手术需要住院吗？是的。手术需要住院，在全麻下进行。术前需要进行相关术前检查，明确孩子身体情况达标方可手术。由于腭裂位于口腔咽喉部，与呼吸道密切相关，手术当晚一般要在医院麻醉恢复室观察，第二天早上回到病房。一般晚上一位家长可以陪着孩子度过这段时间。4、腭裂术前怎么喂养？因为腭裂术后孩子不能吸允奶瓶，吸允的力量很大，有可能造成伤口裂开。一般推荐在孩子六个月左右进行术前的适应性喂养，可以用软头的硅胶小勺（有些后面是可以储存食物的），喂一些水、奶、米粉、果泥等。每天从一次开始，逐渐增加频率，直到术前适应这种喂养方式。术前孩子身体健壮，对适应手术是非常有帮助的。5、腭裂术后怎么喂养？腭裂术后两周一般要吃流食，包括温凉的水、奶、米汤等。术后水分和食物的摄入对术后恢复是至关重要的，可以少量多次进食，每次进食后喝些清水，保持口腔内清洁，可以有效的预防伤口感染。刚刚手术后，由于腭部肌肉还不能控制的很好，可能会出现从鼻腔里反流少量的食物，这是正常的，不用担心。两周后可以逐渐过渡到软一些的食物，如米糊、蛋羹等，一个月后恢复正常饮食。6、腭裂术后发音就正常了吗？腭裂术后有大约10%-20%的孩子由于肌肉发育、手术等问题，还会出现发音问题。家长可以多了解一些正常孩子语音发育的规律，小龄儿童以家长为中心的家庭康复是非常重要的。我也会在网站上发布一些语音知识，您可以随时与我沟通。在孩子两岁半到三岁可以过来复查，进行语音的初步评估。四岁到五岁可以进行客观的鼻咽纤维镜检查，明确孩子是否有器质性问题。如果存在腭咽闭合不全，需要进行手术治疗。没有器质性问题，可以通过系统的语音训练进行矫正。本文系吴镝医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年02月08日4908
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任战平主任医师 西安交通大学口腔医院 口腔颌面外科 唇腭裂患儿术前正畸的Q&A 1 Q:什么是唇腭裂患儿的术前正畸？ A：术前正畸的专业名词叫术前鼻牙槽塑形治疗，主要是针对唇腭裂患儿的唇畸形，牙槽突裂隙畸形以及鼻畸形进行的术前治疗。目的是缩小患儿的唇部裂隙，缩小患儿的齿槽骨裂隙，以及对患儿的鼻软骨畸形进行塑形。 2 Q：哪些唇腭裂畸形患儿需要接受这样的治疗？ A:术前鼻牙槽塑形的治疗是针对 完全性唇裂合并鼻畸形的患者 不完全性唇裂或者唇隐裂（微小型）畸形，存在有较明显的鼻畸形时，可以只佩戴鼻模矫正。 3 Q：多大的孩子可以进行术前鼻牙槽塑形治疗呢？ A：出生后一周就可以进行。要求患儿身体健康，没有合并其他全身性疾病，在没有发烧、感冒、呼吸道症状的时候就可以开始治疗。 4 Q：术前鼻牙槽塑形治疗复杂吗？ A：治疗循序渐进，家长都能做得到。治疗分几个步骤。 第1次， 初诊检查，患儿印口内模型，制作患儿个性化腭护板。同时对面部的唇裂进行胶布粘贴。 第2次， 腭护板调磨试戴,在患儿适应腭护板后，在腭护板上制作鼻撑球，用鼻撑来纠正鼻畸形。 第3次， 矫治器完全制作完成后。患儿佩戴后每两周或三周复诊，对鼻撑进行调改加高，持续对鼻畸形进行矫正。 整个疗程持续时间从出生直到可以接受鼻唇同期修复手术为止，一般为2月到3个月。 4 Q：患儿戴腭护板能喝奶吗？ A：当然可以喝。而且戴入腭护板后，由于封闭了口鼻，喝奶更安全。但是患儿都有一个适应期，有些患儿适应很快，没有明显不适，有些患儿需要2-3天的适应，可能会暂时的奶量下降，但是一般不超过7天都会适应的很好。 5 Q：这个腭护板是全天戴吗？ A：腭护板需要全天佩戴，每次吃完奶之后需要取出进行清洗，但是操作不复杂，家长不用担心。 6 Q：腭护板怎么消毒? A: 腭护板不需要特殊消毒，每次吃完奶后自来水冲洗再用温水冲洗就可以了。不可以用开水烫，不可以酒精消毒。 本文系xx医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年07月05日5093
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罗冬元主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 口腔科 常常有家属问，到底什么时候来治疗，什么是最佳治疗时期？确实，唇腭裂的治疗是一个长期，序列治疗的过程，修复的时机尤为重要。如果不能很好的掌握治疗时机，会严重影响治疗效果。下面简要的介绍各个序列治疗的时期，希望对各位家属走帮助。1.一般患儿出生后2周进行术前矫正,主要是针对鼻畸形塌陷，裂隙宽度的缩窄的矫正。术前矫正的效果是肯定的，然而很多小孩因为矫正而影响了上颌骨的发育，很多学者对此还是比较有争议。2.唇裂手术治疗对于单纯唇裂患儿建议3月龄，体重大于5公斤以上就可以进行唇裂整复术。目前唇裂修复术效果还是比较显著，下图是近期做的一些病例。但对于此时是否同时矫正鼻畸形，同样存在争议，建议做的话可以考虑轻微的调改，不建议分离鼻软骨，虽然早上可能好看了，但是对鼻发育的影响是不可逆的。3.腭裂修复的时机陈旧观点认为2周岁手术，然而目前国际普遍推荐年龄在9个月前。我院一般采取在5月龄，体重7公斤以上，早期手术有利于早期形成良好的腭咽闭合功能，有利于形成良好的语音习惯。4.唇裂II期整复术一般建议2-3岁回院复查，这个阶段患儿疤痕比较稳定了，可以对唇红的不对称进行精修，对于隆起明显疤痕的切除，对鼻孔的大小，鼻小柱偏斜等的进一步调整。5.早期的正畸矫正对于术后患儿，出现前牙明显反牙合，牙弓狭窄，牙列不齐的。4-6岁时可门诊正畸，扩大牙弓，矫正反牙合，排齐牙齿，利于美观及将来的植骨。6.牙槽裂的植骨一般选择在9岁左右，主要取决于裂隙内尖牙的状态，最好在尖牙牙根形成2/3后，待萌出时进行植骨，这样能保证植骨后的效果。取骨目前主要采用左侧髂骨松质骨。7.植骨后的正畸植骨后1月进行矫正牙齿，有利于牙齿早期进去植骨区域，时间长了可能加大植骨吸收的机率。8.鼻畸形的矫正待患儿成年后，对于塌陷明显的鼻畸形，可以取鼻中隔软骨或肋软骨，进一步彻底的矫正鼻畸形。9.正颌手术对于患儿严重的骨性反牙合，错牙合，待患儿成年后可进行正牙合手术治疗。本文系罗冬元医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年07月02日3554
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马景副主任医师 杭州市中医院 中医妇科 经常有初孕妈妈来门诊问我：“马医生，我刚刚怀孕应该吃什么啊？”“听说孕前要吃叶酸的，我没有吃就怀了，怎么办啊？”好吧，新手上路，难免紧张万分。亲爱的朋友，放松点，关于叶酸的事听我一一道来。【关于叶酸的来源】叶酸，也叫维生素B9，是一种低密度、水溶性B族维生素；是1941年米切尔从菠菜叶中提取纯化并命名的。它很常见——事实上叶酸广泛的存在于新鲜蔬菜、水果以及肉类食物中。是的，您没有看错，叶酸不单单在植物类食品中存在，在动物类食品中也存在！酵母、肝、绿叶蔬菜中尤其多。看到这里，您肯定要问我：“马医生，既然叶酸存在如此广泛，那为什么还有我孕前、孕后都补充叶酸呢？难道又是一种营销策略？那也太啃爹了吧！”【关于叶酸的特性】说道这里，我不得不和您科普一下叶酸的特性。天然的叶酸极其不稳定，容易受到阳光、加热等影响发生氧化反应而流失。中国菜肴作为美食之最制作离不开煎、炸、烩、煮、焖、烤、蒸、溻、烧、煨，而这些制作方法会破坏食物中50-90%叶酸，而蔬菜贮藏2～3天后叶酸损失可达50%～70%。因此，我们从一日三餐中摄入的叶酸并不多。【关于叶酸的作用】1990年，中美预防神经管畸形合作项目通过追踪观察25万例新婚妇女及其妊娠结局验证，发现准妈妈在备孕期间服用0.4毫克叶酸，在神经管畸形高发区有85%预防率，在神经管畸形低发区有41%的预防率。此项科技成果被全球50多个国家广泛应用及借鉴。默默无闻的叶酸从此变得高大上，在中国很多地区，叶酸都是由国家免费发放的。看到这里，您肯定要问我：“叶酸究竟有什么作用？”叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化、帮助蛋白质的代谢、促进红细胞的生成和成熟。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。研究表明，孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿神经管发育缺陷、唇腭裂、心脏缺陷、胎儿出生时出现低体重等。【关于叶酸的服用】看到这里，性急的朋友可能会说：“既然叶酸那么重要，好吧，你推荐吃0.4毫克，我每天吃个0.8毫克，多一倍总没有问题吧？”Oh，no！这是错误的想法！对于有叶酸缺乏症的习惯性流产患者来说，孕前、孕后吃0.8毫克的叶酸有助于预防流产。但是，这种情况很少发生！大部分无叶酸缺乏症的孕妇而言，每日叶酸摄入0.4毫克足够了。叶酸是把双刃剑，少量的叶酸对胎儿、对人体都有利，但是大量的叶酸会掩盖维生素B12缺乏的早期表现，而导致神经系统受损害；影响锌的吸收，导致胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加；干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作；个别病人出现厌食，恶心，腹胀、黄色尿等胃肠道症状。人体内叶酸储存量为5～20mg，一旦超过会从尿液中排出，故表现为黄色尿。【叶酸补充注意事项】孕前您只要多吃新鲜的水果、绿叶蔬菜做的色拉（每日400g），可以从食物中摄取0.2毫克的叶酸。孕前3月开始仅需额外补充少量叶酸即可，孕后可服用0.4毫克/天。值得注意的是，猕猴桃、芦荟、西蓝花、肝脏、蛋黄、胡萝卜、燕麦、牛奶中含有较多的叶酸，大家可以放心食用。维生素C、抗生素类药物、苯妥英（抗癫痫药），或是服用雌激素、磺胺类药物、苯巴比妥（安眠药与镇定剂）、阿司匹林等会降低叶酸摄入率，最好不要和叶酸同时服用。好啦，科普那么多，对叶酸您应该了解透彻了吧。对比一下，看看自己服用叶酸的方法对吗。祝您好孕哦！本文系马景医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年03月22日5751
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傅豫川主任医师 武汉大学口腔医院 口腔颌面外科 应该说，目前还没有很好的方法来预防唇腭裂的发生。因为唇腭裂的致病因素是多种多样的，它可能是多种因素在同一时期或不同时期内共同发生作用的结果。由于病因尚不清楚，因此在妊娠早期，特别是在妊娠12周以前，采取积极的预防措施是非常必要的。 对有生育能力的妇女，应接受有关知识教育。孕期应注意营养成分的合理配给。如出现呕吐及偏食情况，应及时补充维生素A、B2、B6、C、E及钙、磷、铁等矿物质。孕妇应避免过度精神紧张和情绪激动，保持愉快平和的心情。避免频繁接触放射性及微波，避免过度劳累和外伤，戒烟，禁忌酗酒，尽量避免感染病毒性疾病，患病后禁用可能导致胎儿畸形的药物。 一项研究结果显示，如果妇女体内与叶酸代谢有关的遗传基因存在变异，那么她生出唇腭裂患儿的危险就会增加。但这种唇腭裂发病危险的增加只发生在孕妇摄入叶酸不足的情况下。唇裂和腭裂可以单独发生，也可以伴随发生，是最常见的两种婴儿出生缺陷。有些证据已表明，补充叶酸不足会增加孕妇生下唇腭裂患儿的危险。发生上述现象的一个可能的原因与一种被称为MTHFR的遗传基因有关，这种基因与叶酸的代谢过程有关。 荷兰Nijmegen大学医疗中心的研究人员对比了179个唇腭裂患儿的家庭与204个不存在出生缺陷的家庭。在该研究中，存在某些MTHFR基因变异的妇女由于基因变异影响了孕妇体内的叶酸代谢，如果她们在怀孕期间不能够补充足够的叶酸，就会使她们生出唇腭裂患儿的危险性增加六倍。在唇腭裂患儿的母亲中有约25％的人存在这种基因变异，而相比之下，健康儿童的母亲中只有16％的人存在这种基因变异。如果她们既不能够补充足够的叶酸，又不能够通过饮食摄入足够的叶酸，那么她们生出唇腭裂患儿的危险性要比正常妇女高出十倍。摄入叶酸较少为什么会增加唇腭裂的发病危险目前尚不清楚，但研究结果提示，补充更多的叶酸，不管是通过饮食补充，还是直接补充，都可能抵消掉由于基因变异造成的对叶酸代谢的影响。富含叶酸的食物包括绿叶蔬菜、柑桔类水果、全谷类面包和煎豆等。美国有关指导方针建议处于生殖年龄的妇女每天应该补充400mg叶酸。 预防“兔唇”九大招 1. 营养平衡：妈妈是胎儿唯一的营养来源。怀孕期均衡而多元化的饮食是非常重要的。怀孕时吃和喝的一切都会对婴儿造成影响，要多吃蔬菜和新鲜的水果，少吃含糖份、盐份和经过加工的食物。 2. 情绪稳定：当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能影响胚胎某些组织的融合功能，造成胎儿唇裂或腭裂。 3. 疾病早治：有糖尿病、贫血、妇科病及甲状腺功能减退疾病的孕妇，要尽早治疗。 4. 慎重用药：怀孕期间应用激素或抗肿瘤药物、抗组胺药物，均可能导致胎儿畸形。 5. 避免感冒：调查发现，很多兔唇儿母体在孕前期都感冒过，病毒感染也是导致兔唇的重要因素之一。因此，孕期妇女应特别注意预防风疹等病毒感染。 6. 远离放射：青年夫妇在决定怀孕前3个月，要尽量避免接触放射用品，现在许多孕妇一直到生产都正常上班，许多办公室都是开放性场所，堆满电脑，几十台手机同时使用，对胎儿健康十分不利。 7. 戒除烟酒：墨西哥一项研究表明，“兔唇”是因为婴儿在胚胎时期上唇和上腭的发育受阻，孕妇长期吸烟和酗酒导致胚胎发育异常是其中一个原因。 8. 掌握生育时机：医生表示，20岁以下和35岁以上的父母产生畸形儿的可能性最大，因为20岁以下还没完全成熟，而35岁以上已经开始老化，因此，女性最好在25岁至30岁之间生小孩。 9. 重视婚检产检：结婚前最好通过婚检进行第一次筛查，早期发现兔唇等遗传疾病。此外，胎儿20到24周时就可以通过超声波检查中看出胎儿是否存在唇腭裂畸形。 本文系傅豫川医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年01月09日3566
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傅豫川主任医师 武汉大学口腔医院 口腔颌面外科 一般我们认为，环境因素和遗传因素认为是先天性畸形发生发展过程起关键作用的两个因素。其中，环境因素约占10%, 遗传因素约占25%, 环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。 有些唇腭裂患者在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因此认为唇腭裂与遗传有一定关系。遗传学研究认为，唇腭裂属于多基因遗传性疾病。有文献报告，27％的唇腭裂来自遗传，且有显性和隐性遗传之分，但未必代代相传。 其实唇腭裂的遗传性也不可一概而论，唇腭裂又分为综合征型和非综合征型两大类。非综合征型唇腭裂是指单发的唇裂、腭裂、或唇裂合并腭裂，占整个面裂畸形的70％以上，它是一类排除了其他系统畸形和综合征性的唇腭裂。非综合征型唇腭裂遗传率很低。综合征型唇腭裂是指伴有其它系统畸形的唇裂、腭裂、或唇腭裂，多有家族史，如Robin序列征（腭裂伴小下颌畸形）等。综合征型唇腭裂遗传率相对要高，临床统计资料显示，亲属关系愈密切，患病率愈高。另外也受患者性别的影响，如唇裂及唇腭裂，男性患病率高于女性，而男性患者的子女通常仅有唇裂，但女性患者的子女则较易同时发生唇裂与腭裂。 有唇腭裂家族史的，出生的婴儿患唇腭裂的比率可能会略高，有资料报告，父母一方是唇裂的，其子女的发病率可高达2.6%-5.6%。 人的遗传物质主要靠细胞里的染色体来携带，染色体有23对，其中1对决定性别，称性染色体，其余22对为常染色体。如果染色体携带的基因是能表现出其特征的叫显性遗传，反之为隐性遗传。胎儿从父母各接受一条染色体，当两条均为隐性遗传基因，才会出现畸形。唇裂是一种常染色体隐性遗传，它不是每代都能表现出畸形的，只有当其外表健康的父母都带有致病的基因，那么他们的子女中有1/4会发生唇裂，1/2子女表面健康而实际带有致病基因，只有1/4子女是健康的。 这里有一份关于遗传问题的资料，是我当学生时老师给我们讲的：①若双亲都正常，生育第一位唇腭裂子女的可能性为1/550；②若双亲都正常且一位子女有唇腭裂，生育第二位唇腭裂子女的可能性为1/20；③若双亲都正常且第一及第二位子女有唇腭裂，生育第三位唇腭裂子女的可能性为1/25；④若双亲中有一位唇腭裂患者，生育唇腭裂子女的可能性为1/25；⑤若双亲中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂，生育第二位唇腭裂子女的可能性为1/25；⑥若双亲都是唇腭裂患者，生育第一位唇腭裂子女的可能性为1/25。这一数据仅仅只能做为参考。 本文系傅豫川医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年01月09日9484
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唇腭裂相关科普号
邹宇医生的科普号
邹宇 主任医师
广东省妇幼保健院
耳鼻咽喉科
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池朝玲医生的科普号
池朝玲 副主任医师
天津市第一中心医院
口腔科
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周佳医生的科普号
周佳 副主任医师
上海交通大学医学院附属第九人民医院
整复外科
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