小儿室间隔缺损

小儿室间隔缺损，是由于心室间隔存在一个或多个缺损所引起的一种疾病，是儿童先心病中最常见的类型。

基本病因

小儿室间隔缺损病因尚不明确，可能与遗传因素和环境因素有关。

• 遗传因素：小儿室间隔缺损有家族遗传性，如果父母或其他亲属曾患室间隔缺损，那么后代更容易患病。
• 环境因素：如怀孕初 3 个月内病毒感染、母亲服用致畸药物、胎儿早产等。

危险因素

若存在产妇年龄大于 35 岁、营养不良、酗酒、早期先兆流产、接触放射线等情况，孩子更容易患小儿室间隔缺损。

典型症状

如小儿室间隔缺损较小，一般无任何征兆；若缺损较大，通常在婴儿出生后 1-6 个月时开始出现如下症状：

• 气促：呼吸急促，哭闹时更加明显。
• 多汗
• 面色苍白：患儿面色苍白，哭闹时可能呈现青紫色。
• 喂养困难：患儿食欲较差，不愿进食。
• 体重不增：与同龄儿童相比，体重较低。

并发症

若未及时干预治疗，最可能引起肺动脉高压和心脏衰竭，多表现如下：

• 晕厥：患儿可能在哭闹时突然晕倒，意识不清。
• 呼吸短促：患儿呼吸困难，多为浅快呼吸。
• 胸痛：胸前区疼痛。
• 紫绀：嘴唇发紫。

预防主要是做好孕期保健，杜绝致畸的机会。孕妇要做到：

• 避免随意用药、接触大剂量放射线。
• 如患有糖尿病、高钙血症等原发疾病，需要积极治疗。
• 避免感染，如避免去人多且空气不流通的地方，人员密集的地方需要佩戴口罩等。
• 需要均衡饮食，避免挑食节食。
• 需要戒烟戒酒。
• 遵医嘱坚持产检。
• 有本病家族史的人群，建议定期体检，特别是要进行心脏彩超检查。

医生会观察患儿皮肤颜色、呼吸情况和生长发育情况，结合听诊和以下检查来确定是否患有小儿室间隔缺损。具体检查方法如下：

• 心电图：能够观察到血液在心室间异常流动的情况。
• 心脏超声心动图：心脏超声心动图是一项无创检查，有助于医生了解室间隔缺损的大小和类型。
• 胸部X线：可观察缺损的大小。
• 心导管检查：多用于情况特殊、病情较严重或合并其他畸形时。

手术治疗是主要治疗手段。小儿室间隔缺损可能在 1-5 岁内自然闭合，因此手术治疗多在 5-7 岁时进行，若病情较重应及早开始手术治疗，且仅有缺损较大的患儿需要手术。对于缺损较大且症状明显的患儿，以及无法接受手术治疗的，均需在手术前后或直接采用药物治疗。

药物治疗

缺损较大的患儿在婴儿期就容易出现心力衰竭，内科治疗的目标是控制充血性心力衰竭症状，即小儿发育迟缓、体重下降等。常用药物如下：

• 血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体阻断剂：多为药名带有“沙坦”和“普利”类药物。
• 强心苷类药物：主要用于增强心脏肌力，如地高辛。
• 利尿剂：帮助去除体内多余液体，减轻心脏负担，如呋塞米。
• 降低肺动脉压力药物：如波生坦、西地那非。
• 如果存在小儿室间隔缺损，在进行其他手术或有创操作时，医生会使用抗生素来避免感染。

手术治疗

对于不能自愈的较大缺损，多在 5-7 岁时行手术治疗。新生儿一般不进行手术治疗，因为 20%~25% 新生儿会自愈且手术风险较大。

• 最常用的手术方法是在缺损处放置补片，防止分流。
• 如果患儿出现以下两种情况，医生会建议尽快手术：
  药物作用不明显，尤其是足量用药后，患儿仍然发育迟缓。
  发现肺动脉高压。

介入治疗

随着技术发展，也可进行微创介入封堵。微创介入封堵是在大腿血管上进行穿刺，沿着血管将导丝导管送至心脏，再使用封堵器封堵。

微创介入封堵的优点在于创伤小、失血少、术后恢复快，已经在国内得到广泛应用，安全性和有效性均得到证实。

• 患者应常规到医院复诊，行心电图或心脏超声心动图评估缺损情况。
• 严密监测患儿身高和体重变化情况。
• 关注日常喂养和活动情况。

治愈情况

小儿室间隔缺损有一定的自愈性，通常年龄越小患者自愈可能性越强；随着年龄增长，自愈可能性会逐渐降低，一般到5-6周岁以后，就基本失去自愈机会。

目前通过手术治疗或介入治疗等可关闭缺损部位，如能够及早发现并尽快接受治疗，一般可被治愈。

危害性

小儿室间隔缺损会影响正常生活和工作，还可能诱发心律失常。