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岳宜寰副主任医师 厦门市儿童医院 中医科 关注儿童发育,成就孩子未来,大家好,我是岳医生,今天我们来聊一聊,孩子打完生长激素后,半个小时没有入睡,会不会影响到药物的作用呢?孩子打完针半个小时没有入睡呢,是不会影响药物的作用的,因为我们自身的这种生长激素呢,也是从脉冲量分泌的,那么在夜间睡眠时呢,会达到这样的高峰,睡前给药呢,也是模拟生长激素这样一个生理的分泌曲线,通常我们建议睡前半小时左右呢,皮下注射药物,但是呢,人体不适,机器不可能随时开关机,因此呢,不可能完全达到半给药,半小时内就一定会入睡,这也是正常的现象,也不会影响到药物的正常的治疗效果。但是对于那些长期入睡障碍的部分患儿呢,我们也希望他可以在中医科或者是神经科就诊,改善睡眠质量,再给予生长激素治疗,这样子的治疗效果会更佳。2022年08月26日 332 0 3
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岳宜寰副主任医师 厦门市儿童医院 中医科 关注儿童发育,成就孩子未来,大家好,我是岳医生,今天我跟大家一起带来一个话题,就是有关于生长激素治疗的患儿,这种患儿的注射部位会出现发红发痒,然后第二天会消失,那么每天在打针的过程中都会出现这种情况,是否是药物过敏,是否可以继续药物治疗呢?那么这样的患儿呢,我们在临床当中也遇到过,那么我们需要仔细排查,有以下两种可能,第一种不排除注射问题,那么建议这种患儿在每次注射前呢,他的皮肤进行这个消毒,要等到这个消毒的酒精完全干燥后,再选择注射治疗,这样他局部的发红发痒的情况呢,慢慢会得到改善。第二种,不排除药物过敏的问题,那么对于这种患儿在打针之前呢,建议口服抗过敏的药物,大概一周左右,那么它的发红发。 痒的这种情况会有所改善,那么这样的话呢,还可以继续选择药物治疗,希望这样的科普可以帮助到大家。2022年08月26日 433 0 1
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肖延风主任医师 西安交大二附院 小儿内科 主这个问题是男孩骨龄13岁,年龄十岁,现在身高是146,体重四十七七千克,嗯,诊断应该是诊断了,就是猪身猪枢信息,早时已经开始打抑制针了,问需不需要打生长激素。 五零十四零十三五零十三身高是个一米三六,有点矮了,有点矮了,有点矮了,呃,我们就是到了青春发育以后,骨龄增大以后呢,我们判断中成年身高的时候,是按照骨龄来判断的,那么你这个孩子鼓龄13吧,就要看13岁的标准,13岁的平均身高是在159.5,矮小的边缘呢,是在146啊,145,那我们这个宝贝呢,是要是146是吧,其实就是身高很不理想,我觉得可以考虑了,可以考虑,还有呢,骨龄13岁了,如果单用嗯,控制发育的针,本身对身高也是有点不利因素,所以我建议呢,如果,嗯,到我这来看一下,我再给你再说一说,具体再说一说。2022年08月25日 272 0 0
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2022年07月24日 461 0 0
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张海燕副主任医师 城关区人民医院 儿科 又到假期了,估计每个医院的矮身材门诊又该爆满了。最近听了黎海芪老师(实用儿童保健学主编)的讲课,感触颇深,她提到了现阶段家长的普遍焦虑和攀比心理,她说每一个人都是一个独特的个体,我们要尊重他的生长规律和内在的特质,不要过多的去干预,比如矮身材,干预矫枉的太多,你知道这些措施,这些药物会对他以后的生活和生理造成什么样的影响?有什么不好的远期效应吗?!一个人的身高和他身体的各个器官功能都是相适应配套的。而中国的家长恰恰不能淡定的来理解这一切,总是去攀比,比吃比穿比智力比身高,每个人都不想输给别人,结果呢,反而焦虑抑郁等各种心理问题的人越来越多。这样也就催生了很多新的产业。确实是这样,我曾经跟诊国内著名的儿保专家盛晓阳上门诊,他的病人并不多,因为他是一个尊重孩子自身规律的人,家长说孩子长的矮小,但是她说如果这个孩子各个方面发育都很好,哪怕他的身高体重曲线是处于P3(评价为中下)的水平,只要他延着自己的生长轨迹,平稳的生长,就是正常的!所以他并不会迎合家长的心理去做过多的检查和干预,时间久了,有的病人会转到那些经常给予干预的医生那里去寻求希望,他的病人反倒不多了。但她是我最崇敬的老师之一。 老子认为“道法自然”,“无为而无不为”“无为”的最终要求的是遵循自然规律办事,也就是所谓的“顺其自然”、“因势利导”。不违反规律妄为,就没有什么事是不能做好的 北京四中校长曾说:99%的可能,我们的孩子将来都是普通人。 培养健康的心理和性格,培养对生活的热爱,或许更能成就未来孩子的幸福。2022年07月17日 95 0 3
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 Silver-Russellsyndrome,SRS综合征,是一类先天的临床和遗传特征异质性较强的与印迹基因相关疾病。1953年由Dr.HenrySilver最早报道,1954年Dr.AlexanderRussell也报道了类似临床表现患者。20世纪70年代后将具有宫内发育迟缓、出生后生长障碍和特征性面容及体征的患者命名为Silver-Russell综合征。患者主要表现为低体重、出生后身高矮、典型的面部特征和身体不对称。此外还可出现其他器官的异常,如性腺异常、心脏异常、脊柱畸形、生长激素缺乏、唇腭裂及智力障碍等。SRS在欧美新生儿的发病率为1/10万~1/3万,由于该疾病的临床和遗传异质性易导致漏诊和误诊,实际发病率和患病率可能更高。目前国内缺乏流行病学统计数据。SRS症状Silver-Russell综合征主要临床表现包括发育障碍特殊体征等。1.发育障碍宫内发育迟缓及出生后生长障碍 宫内发育迟缓,出生体重低,出生后生长速度慢,身材成比例矮小。2.特殊体征其特征性体征包括:前额宽而突出、下颌小而尖三角形脸,口角下垂、相对头围偏大。齿列不齐、耳位低,躯体偏身不对称,包括四肢长度差异,小指侧弯畸形等。典型面部表现随年龄的增加越来越不典型,导致年龄越大诊断相对更困难。3.其他表现其他表现包括大汗、喂养困难、新生儿低血糖,尿道下裂、隐睾和马蹄肾等泌尿生殖系统畸形,牛奶咖啡斑,反流性食管炎等消化系统异常。部分患者出现认知、运动和语言发育迟缓,学习障碍等。4.成年期临床症状SRS患者在儿童期发生糖尿病罕有报道,但是成年后随访过程中可见该病的发生,较常见为2型糖尿病,另外,随着年龄增加,骨质疏松、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、胃食管反流等均可见于成年SRS患者。SRS病因SRS的病因复杂。已知的分子遗传研究提示约超过半数的患者是因调控生长的基因结构或甲基化异常导致,30%~60%患者存在染色体11p15区域的等位基因印迹控制区1的DNA甲基化缺失LOM,即11p15LOM。该区域调节IGF2/H19等基因与生长关系密切。5%~10%患者存在第7号染色体的母源单亲二倍体,即upd(7)mat。除去主要的两种病因11p15LOM和UPD(7)mat外,还有报道可能与其他染色体和基因异常相关,包括1、14、15号染色体或细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂1C(CDKN1C),胰岛素样生长因子2(IGF2)基因的突变等。仍有部分SRS患者的病因尚不明确。SRS检查通常根据生化检测、影像学、染色体等检查鉴别诊断。生化检测 部分新生儿患者出现低血糖,需监测血糖。影像学检查骨龄是矮小患者的重要影像学检查。脊柱、四肢等骨骼检查用于除外骨软骨发育障碍相关的矮小症。辅助诊断和判断生长潜力等。染色体检查用于鉴别诊断有矮小症表现的染色体异常疾病,如特纳综合征等。分子诊断分子诊断发现典型SRS相关遗传缺陷能够有助于确认诊断,但基于仍有40%左右的具有典型SRS临床表现的患者没有阳性的分子诊断结果,因此已知分子诊断试验阴性不能除外SRS,特别是符合临床诊断标准的患者。鉴别:SRS需与导致矮小症的其他疾病:3M综合征、SHORT综合征、IMAGe综合征、DNA修复障碍疾病相鉴别。SRS治疗SRS没有特效治疗方法,患者多器官和功能障碍,包括内分泌、消化、神经内科、营养、骨科、语言和精神治疗师等,需多科室联合根据患儿的具体情况和需求给予个性化管理治疗。饮食治疗对于早期筛查胃食道反流、胃排空延迟和便秘等胃肠道功能障碍,给予营养支持治疗预防低血糖,但也要避免过度营养补充追赶生长带来的代谢相关并发症。疾病状态时患儿更易发生低血糖,注意早期识别和预防干预。并发症治疗SRS患者过度喂养和体重过度增长易导致代谢相关并发症,如胰岛素抵抗以及过早的青春发育,建议监测SRS患者的胰岛素和血糖水平,特别是rhGH治疗阶段。成人阶段也要保持科学的营养和运动习惯以降低相关代谢并发症的风险。生长激素治疗多个研究显示SRS患者使用生长激素可以有身高的改善,且疗效与治疗开始时的年龄及身高、出生时的身高、治疗第一年后的疗效、母亲的身等多个因素相关。认知功能治疗SRS患儿特别是upd(7)mat患者,应该规律地接受医生评估,早期发现语言、运动和学习能力相关的功能异常,并给予相应的治疗。矫形手术治疗SRS患者特征性的不对称常导致脊柱侧弯,因此特别是rhGH治疗前后,应由外科医师评估脊柱侧弯的程度对其做相应手术矫正。相关药物重组人生长激素部分诊疗机构北京大学第一医院杨艳玲主任医师,教授,博士生导师中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问;新生儿筛查学组副组长;中国医师协会临床遗传学分会委员。专业擅长遗传代谢病,儿科神经系统疾病诊疗。【出诊时间】小儿神经内科:周三上午、周五全天(时间变动以科室公布为准)首都医科大学附属北京儿童医院桑艳梅主任医师,教授,博士生导师擅长:先天性高胰岛素血症,新生儿糖尿病,儿童糖尿病,身材矮小,性早熟,甲状腺疾病,肾上腺疾病等小儿内分泌疾病。【出诊时间】小儿神经内科:周五全天(时间变动以科室公布为准)上海交通大学附属新华医院韩连书主任医师教授擅长疾病:小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症和丙酸血症等内分泌、遗传代谢病。 【出诊时间】儿童内分泌科:周二上午、周三下午、周五下午(时间变动以科室公布为准)日常▶1.Silver-Russell综合征需要定期复查,特别是使用生长激素治疗的患儿要跟踪观察身高的变化情况。▶2.SRS患者易导致代谢相关并发症,建议监测患者的胰岛素和血糖水平,保持科学营养补给和运动习惯,降低相关代谢并发症的风险。▶3.需小心控制患有SRS的儿童的热量摄入,以便提供最佳的生长机会。避免高油脂食物如巧克力、咖啡、可乐等。2022年07月15日 997 0 0
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 近年来,医学上主要用于矮小症的“增高针”治疗悄然兴起。所谓“增高针”其实就是注射生长激素。生长激素能促进骨骼、内脏和全身生长,促进蛋白质合成,影响脂肪和矿物质代谢,在人体生长发育中起着关键性作用。但并非所有矮小患者都可以用生长激素,不久前,有位妈妈“花48万元孩子却只长高了1厘米”。另外,生长激素的不合理使用还可能使孩子有内分泌紊乱、股骨头滑脱、脊柱侧弯等健康风险。儿童身材矮小是指在相似的生活环境下,患者的身高低于同性别、同年龄、同种族健康儿童的平均身高的2个标准差,每年生长速度小于4~5cm者。近年来儿童生长发育越来越受到家长关注,因身高问题而就诊的儿童数量逐年攀升。关于身材矮小主要是早发现、早诊断、早治疗,给孩子一个健康的身体和心理。 如果家长发现孩子明显比同龄儿童矮,或生长速度明显缓慢,应及时找专门治疗矮小症儿科医师就诊。该病积极治疗者,多数预后较佳。02哪些原因导致身材矮小? 打“增高针”,实际是给人体补充生长激素,它的使用范围主要是由生长激素分泌不足而引起的矮小。但实际上引起矮小症的原因很多,根据其致病原因可分为七类(见表1)。四川大学华西附二院儿科吴瑾等人对1038例矮小儿童(男511例,女527例)进行病因分析,1038例患儿中,内分泌疾病所致矮小占大多数,最常见为生长激素缺乏症(GHD)295例,占28.4%,甲状腺功能低下217例,占20.9%,Turner综合征105例,占10.1%,青春期发育延迟85例,占8.2%,宫内发育迟缓51例,占4.9%,家族性矮小45例,占4.3%,特发性矮小33例,占3.2%,尿崩症伴GHD23例,占2.2%,其余占21.3%。03如何确定矮小的致病原因? “对症”才能“下药”,想对矮小症进行“对症”的治疗,首先需要对矮小症进行检测与诊断,目前临床上的一些常规检测项目有:(1)血常规、尿常规、血糖、肝功能、肾功能、血脂、电解质;(2)甲状腺功能;(3)左手腕掌指正位X片测骨龄;(4)生长激素激发试验;(5)胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定;(6)性激素;(7)头颅MRI检查;(8)对于可能由遗传因素导致的矮小,进行相应的基因检测。 基因检测对矮小病因的确定有重要的辅助作用,多种矮小是由遗传因素导致的,如:Turner综合征有SHOX基因缺陷引起;Prader—Willi综合征多由于15q11-13父源性缺失、母源性单亲二倍体或SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3、UBE3A等印记基因异常所引起的一种综合征;Noonan综合征是一种相对常见、多发先天畸形的综合征,目前已经报道的基因异常涉及PTPN11、KRAS、NRAS、SOS1、RAF1、BRAF、SHOC2等。除此之外,还有软骨发育不良、21三体综合征、成骨不全、粘多糖沉积症等多种导致矮小的遗传病。04如何正确使用生长激素?对于矮小症的治疗,根据其不同的病因进行治疗。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能减退者给予左甲状腺素片治疗。目前有多种疾病通过美国FDA批准使用生长激素来治疗(表2),临床验证表明,生长激素缺乏症、体质性生长发育延迟、Turner 综合征和特发性矮小是影响儿童身材矮小的主要病因,对这些因素引起的身材矮小患儿采用rhGH 治疗临床疗效明显。宫内发育迟缓、家族性矮小、软骨发育不良、性早熟、21三体综合征、营养不良、多种垂体激素缺乏症、慢性肝肾疾病、粘多糖沉积症、先天性心脏病、假性软骨发育不良、成骨不全等引起矮小,采用rhGH 治疗临床疗效不明显。 调查研究发现,有几种情况的孩子,应慎重使用生长激素:(1)心理感障碍等其他导致身材矮小;(2)睡眠时间不足、缺乏运动、营养不均衡等因素造成的矮小;(3)骨骺线已闭合的患者;(4)重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停、活动性肿瘤、活动性精神病的Prader—Willi综合征患者(5)由于胰岛素抵抗引起的矮小;(6)由Y染色体变异引起的Turner综合征患儿等。生长激素若不规范使用,出现头痛、脊柱弯曲、髋关节脱位,也叫股骨头滑脱等副作用。有报道Noonan综合征患儿经rhGH治疗后出现心室肥大、肥厚型心肌病、心律失常等。因此,在rhGH治疗前应完善相关检测。目前在矮小症的治疗方面,更多关注的是生长激素治疗,但是矮小症其实需要综合性的治疗。比如饮食的问题,如果患儿进食不好,挑食偏食严重,生长激素治疗效果很难理想;如果再缺少运动,又经常生病等等,这些因素都会影响长高。所以家长要督促孩子好好吃饭、运动、睡觉,养成一个健康的生活习惯。2022年07月14日 713 0 0
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