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刘超副主任医师 西安市儿童医院 内分泌遗传代谢科 “孩子不缺生长激素为什么不长个子?”“孩子个子低又不缺生长激素,那为什么还要补充呢?”这个问题一直困扰着长高路上的很多家长。在发现孩子与同龄人相比持续偏矮或排队总是站在第一排之后,带孩子到医院就诊,而检查后显示所有指标都在正常范围内。临床上对于生长缓慢长不高的孩子,非生长激素缺乏、不伴有潜在病理状态的身材矮小,称之为特发性矮小症(ISS),同时ISS也是儿童期身材矮小的最常见原因。对于特发性矮小的患儿,医生一般都建议使用生长激素进行治疗。很多家长不理解为什么孩子生长激素不缺乏还需要注射生长激素?这就要从生长激素的作用原理说起:大脑垂体分泌生长激素,它是促进我们骨骼生长的重要调控因素,生长激素的功能由两个因素决定:一个是生长激素的分泌情况,一个是生长激素的敏感性。生长激素的分泌情况就像是一条河的上游水源,生长激素的敏感性就像是河下游的石头。如果河的上游水源太少,会影响这条河的流量;如果河流下游有很多石头,也会影响这条河的通畅性。特发性矮小患者生长激素分泌不缺乏,但依然长不高,很有可能是因为生长激素的敏感性较低,或是存在部分生长激素抵抗,导致他体内正常分泌的生长激素没法很好地作用于长骨生长。因此,特发性矮小患者需要使用生长激素进行治疗,而且需要使用比生长激素缺乏症患者更大剂量的生长激素治疗才能到理想的疗效。特发性矮小患者如果不进行治疗,成年后,大多数的男生终身高在160cm左右、女生终身高在150cm左右,甚至更低。这可能会影响一生的生活质量。并且身材矮小对患儿社会心理适应能力的影响,身材矮小可能导致行为幼稚、被当作幼儿对待、自尊心受损、以及经常受欺负。患儿对身材矮小的适应性以及身材矮小给他们带来的影响有显著的个体差异,与父母的态度和社会上流行的看法等正反面因素有关.患儿可能经常感到有压力,但这种情况也是因人而异。温馨提示:发现孩子出现生长缓慢、与同龄人差距越来越大,建议尽早带孩子到医院做相关检查,早发现、早干预。参考文献:《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》中华医学会儿科学分会 编著·End·2022年04月15日 666 0 5
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刘超副主任医师 西安市儿童医院 内分泌遗传代谢科 是指身高低于同性别、同年龄人群身高的第3百分位,并且排除了慢性系统性疾病、骨骼疾病、内分泌疾病、染色体病、营养性疾病、心理情感障碍等一系列已知原因导致的身材矮小。特发性矮小如果不治疗会严重影响孩子的成年终身高,可能导致孩子在成年后遇到求学、就业、婚恋、交际等各方面的困难,也会影响孩子的人格发展。(1)身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的P3;(2)出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围;(3)骨龄落后实际年龄或与实际年龄相近;(4)生长激素药物激发试验GH峰值≥10μg/L;(5)排除生长激素缺乏症、小于胎龄儿、营养不良性疾病、全身性疾病、内分泌系统疾病、骨骼发育障碍性疾病、心理情感障碍、染色体及基因异常等其他导致身材矮小的原因。①一部分与家族遗传有关,例如父母身高都不高或者父母的一方身高不高,那么孩子的遗传身高也会不理想。②个别孩子出现所谓“晚长”的情况,叫做体质性青春期发育延迟,也属于ISS的范畴。③生长激素(GH)分泌量不足或分泌紊乱;④ GH活性不够;⑤ 可能存在GH抵抗现象等等GH治疗方法:rhGH治疗应采用个体化治疗,ISS的剂量范围为0.125-0.2IU/kg/d相当于0.43-0.7mg/kg/dISS不治疗的后果:大多数孩子的身高会低于正常范围特发性矮小孩子垂体分泌生长激素的数量是足够的,但是质量不高,活性不够,所以导致孩子个子没有长起来,跟正常人体的GH是有差距的。因为生长激素并不是直接作用于骨骼促其生长的,生长激素分泌后有一条作用通道,人脑垂体分泌生长激素,生长激素与相对应的受体结合转化为胰岛素样生长因子IGF1,IGF1作用到骨骺板,促进软骨细胞分裂增值,从而实现促生长作用。这条通路哪个环节出问题都会影响生长,比如转化为IGF1过程中通路不顺畅、受体结合不敏感,或者转化活性不高,对骨细胞的作用受限等。因此:ISS患者需要GH治疗,且需要更大GH剂量治疗,可能需要更长的GH暴露时间以达到理想疗效2022年03月31日 420 0 3
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陈瑶主治医师 上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科 引起儿童身材矮小的病因众多,其中一个不可忽略的因素就是遗传。现有的研究表明,在所有引起矮小症的病因中,遗传因素要占到70%~80%左右。而由遗传因素介导的身高异常发育,在生理性矮小和病理性矮小两个方面都有具体表现。今天这篇科普文,我们就通过介绍几种常见的具有遗传病因的特殊类型矮小症,来帮助大家了解遗传因素在孩子身高增长方面的重要作用。一、与遗传因素有关的生理性身材矮小孩子身高落后,有时候是由于遗传因素所致,孩子身体各个系统不伴有病理性改变。家族性矮小症和体质性青春发育延迟,就是此类矮小症的典型,它们具有明显的遗传性。1、家族性矮小症儿童的身高与父母一代关系最为密切。我们发现,不少身材矮小的孩子,TA的父母亲也身材矮小,或者父母亲当中有一个身高正常、另一个身材矮小。这就是典型的“家族性矮小症”。这类矮小症患儿骨龄检查与实际年龄相符,骨龄没有显著的延迟,且生长速度正常,生长曲线和正常儿童的生长曲线平行,但身高值始终在低限,低于正常儿童平均身高的2个标准差或者第3百分位数。2、体质性青春发育延迟您可能没听过“体质性青春发育延迟”,但您一定听过“晚长”。而其实,体质性青春发育延迟就是“晚长”更专业一点的名称。“二十三、窜一窜,二十五、鼓一鼓”这句俗语,就是体质性青春期延迟的贴切写照。体质性青春期延迟主要影响儿童时期身高,但不影响成年期终身高。表现为青春期前生长速率偏慢,进入青春期明显晚于同龄人,骨龄落后于实际年龄。不过,一旦进入青春期后,孩子会逐渐追赶上正常身高,最终身高可以达到遗传靶身高。孩子表现为体质性青春发育延迟的,通常父母小时候可能也有类似的表现。二、与遗传因素有关的病理性身材矮小还有一些孩子,TA们之所以身材矮小,常常是某些遗传性疾病的一种临床表现。接下来,我们就为大家列举儿科生长发育门诊相对常见的几种会引起身材矮小的遗传性疾病:1、Turner综合征又称“先天性卵巢发育不全综合征”,是最常见的性染色体异常遗传病,也是女童矮小的常见原因之一。患儿出生时身长就落后,2~3岁后生长显著缓慢,青春期明显身材矮小,通常要比正常平均身高预测值矮约15-20cm左右。此外,患儿还会合并性发育异常或原发性闭经,肘外翻、膝外翻等关节畸形,以及心血管、肾脏、内分泌异常等。2、Noonan综合征是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征。男女均可发病,但相对更常见于男性,且有多种与Turner综合征相似的临床表现,故也被称为“男性Turner综合征”。3、软骨发育不全又称“胎儿型软骨营养障碍”、“软骨营养障碍性侏儒”,是一种常染色体显性遗传性疾病,也是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病。软骨发育不全,其特征性表现为软骨发育障碍,且这种发育障碍主要影响四肢长骨,孩子出生时即可发现四肢长骨明显短小、与躯干不成比例,随着年龄的增长,这种表现愈发明显,逐渐形成短肢型侏儒畸形。写在最后总之,遗传因素与孩子身材矮小的关系密切,特别是一些遗传性疾病导致的身材矮小,其矮小程度更重,危害更大,更不容忽视。下一期,我们将为大家进一步介绍矮小症的治疗及随访,还望家长朋友们多多关注~(本文图片来源:360图库)2022年03月22日 657 0 0
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王晓敏副主任医师 湖北省妇幼保健院 中医科 ? 一年之计在于春,春天是万物生长的季节,春天到了,人体新陈代谢旺盛,生长激素分泌增多,根据世界卫生组织的一项调查,每年的3月到5月是儿童生长最快的月份,但不是每个孩子都能在这几个月“长势喜人”,所以要想孩子长高,家长应该抓住这个生长发育的黄金时期。 一、什么是矮小症和偏矮身材 矮小症的定义: 在相似生活环境下,身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下(-1.88SD),或低于两个标准差者(-2SD)。 偏矮身材的定义:身高在第25百分位数至第3百分位数的人群。 ?二、矮小症、偏矮身材的危害 多项研究表明矮小儿童存在不同程度的行为适应能力、认知和自我意识障碍,给患者带来了身心、升学、就业及婚姻等多方面的影响 三、矮小症发病率 目前中国矮小症发病率约为3%,有文献报告,2016年,在武汉市抽取3-14岁共30000例儿童中,共有1640例患有矮小症,总患病率为5.47%? 4、?矮身材的病因分类 遗传性-家族性矮小、体质性生长延迟、内分泌疾病、宫内生长迟缓、先天性代谢缺陷病、遗传性骨骼病、与染色体缺陷有关的矮小症、慢性全身性疾病、社会心理性矮小(心因性情感剥夺剥夺性侏儒) 五、如何发现矮小症、偏矮身材 1、如果在班级按高矮站队总是排在前四分之一,特别是前3名 2、3岁以下生长小于7厘米/年,3岁—青春期前小于5厘米/年,青春期小于6厘米/年 六、矮小症可以治疗吗 儿童矮小症发病率虽然高,但并不可怕,可怕的是很多家长并不知道矮小是一种病理状况,且大多数基层儿科医生缺乏矮身材疾病的诊治知识,无法做到疾病确诊和有效转诊,早发现早治疗,可能使矮身材的儿童获得理想终身高的机会,从而提高生活质量 七、矮小症治疗现状 有报道中国现有矮小人口约3900万人,需要治疗的4-15岁患儿约有700万。然而目前每年就诊患者不到30万,真正接受治疗的不到3万人 八、西医治疗 1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 2、、生长激素治疗:常见适应症有生长激素缺乏症、Turner綜合征、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材、Shox基因缺乏、Noonan综合征等 3、、对于身高在第25百分位数至第3百分位数的偏矮儿童的治疗西医指南上只是建议观察其身高的增长速率,但如果这部分儿童的生长速率未获改善,一部分孩子的身高可能最终也会落入第3百分位数以下 八、中医治疗 1、中医认为矮身材是由先天和后天因素决定的,中医药干预需要辨病结合辨证,对于一些有明确病因的疾病比如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低等需要配合西医治疗,同时通过中医辨证,调整小儿脏腑功能的不足或偏胜,并结合营养、锻炼等诸多因素进行综合干预 2、中医对于特发性矮小、营养性矮小、性早熟、小于胎龄儿的治疗有优势,特别是对于担忧生长激素副作用而不愿意接受生长激素治疗的患儿是一个不错的选择,且总费用低 3、“偏矮身材”的儿童更是我们中医关注的重点,此类儿童常伴一些症状,如发稀萎黄,纳食不佳,睡眠差,多动,形体消瘦,夜尿多,手足心热,盗汗等症状,表现出脏腑功能的不足或偏盛,需要中医的提前纠治,以免耽误小儿的治疗时机,充分体现了中医“治未病”的思想 中医学认为矮小与肾、脾、肝密切相关。肾为“先天之本”,主骨生髓,人体的生长有赖于肾精的充养,脾为“后天之本”、“气血生化之源”,小儿生长发育所需营养物质全赖于脾之运化吸收;肝藏血,在体合筋,肝血充足,则筋得其养,肾、脾、肝调和,则小儿生长发育正常 九、小儿中医助长疗法 1、助长推拿:容易生病的小儿可以加用小儿推拿调整脏腑,增强机体免疫力。取穴:点按印堂穴、按揉百会穴、捣小天心穴、分阴阳等 ? ? 2、助长耳穴:睡眠不佳者可加用耳穴养心安神,增进睡眠 3、助长贴:根据“春夏养阳,秋冬养阴”的原理,选用经典中药配方,制成外用膏药,贴敷于相应穴位,通过对穴位的刺激,调理肾、肝、脾,从而达到助长的目的 4、助长膏方及膏方棒棒糖:根据每个孩子的具体情况,根据中医辩证论治方法,给予相应助长膏方及膏方棒棒糖口服,可起到健脾胃,增进食欲,促吸收的目的 十、调护指导 1、保证营养均衡,做到不挑食,不偏食 2、加强体育锻炼,特别提倡在春天万物生发之际多运动,可以做一些拉升或者跳跃运动,增加户外活动时可,多晒太阳 中医儿科医生简介:王晓敏,主治医师,师承武汉中医名师胡成群教授,现为中国中医药信息研究会儿科分会青年理事,湖北省儿科医疗联盟中西医结合专科分联盟常务委员、湖北省妇幼健康联盟中医专科联盟常务委员、湖北省中医药学会儿科专业委员会委员。 1、擅长领域:擅长运用中药及外治法治疗小儿反复上呼吸道感染、慢性咳嗽、肺炎、哮喘、积滞、肠系膜淋巴结炎、鼻炎、腺样体肥大、抽动症、小儿生长发育迟缓、性早熟及病后体质调理等 2、门诊安排:周二、周四、周五、周六全天,周三下午,周日上午。2022年03月17日 2603 1 14
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2022年03月10日 152 0 0
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郭永昌副主任医师 安阳市第二人民医院 骨科 关于骨龄有两个概念:生活年龄、生物年龄。生物年龄:通过观察骨化中心的大小、形态、结构和相互关系的变化来判断体格和生理的发育程度,通过对发育程度进行统计处理,以年龄的形式,以岁为单位进行表达的生物学年龄。骨龄即是各年龄时的骨成熟度。正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。1.提前:骨龄比生活年龄大1岁以上;2.延迟:骨龄比生活年龄小1岁以上;3.正常:骨龄与生活年龄相差不超过1岁。骨龄评估的临床意义:有助于儿童生长发育的监护;有助于诊断某些疾病;可用于预测成人终身高;指导内分泌临床用药。与标准骨龄X线图谱比较,观察手腕部各个骨和骨骼个发育阶段X线特征,即成熟度标志。各腕骨骨化中心正常呈现程序,即头状骨,钩骨,三角骨,月骨,舟骨,大多角骨,小多角骨,豌豆骨。在一张手腕X片上,可能有少数骨骼发育超前或者落后,则应以片上大多数骨骼发育水平来判断。青春期和以后,着重对比骨骺端融合过程,然后参照各股发育情况骨发育水平介于两张标准图谱之间,可用最接近一张为准。优点:准确,直观。上图中的数字为相应骨时的年龄女孩骨龄图谱男孩骨龄图谱2022年03月05日 2056 0 6
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黄蓉副主任医师 厦门市妇幼保健院 儿童保健科 比较关注生长发育的家长朋友,可能都有听说过骨龄这回事儿,其实骨龄呢,就是我们在门诊上拍的一个左手的片子,我们一般拍的部位呢,是采用孩子比较少用的那一只手,要拍的左手的整只手,包括他的手腕,通过这样一个X光片来读取孩子的生长空间剩下多少。第一次拍骨龄的时机,一般是在孩子一旦发现有任何发育的真相,或者是虽然说这个孩子没有发育,但是呢,他是一个矮身材的孩子,以年龄也到达了四到五岁以上,也是一个要拍骨龄的时机,骨龄他是代表一个实际孩子发育生理成熟的年龄,我们通过骨龄是可以来预测孩子以后的生长趋势的,跟父母先天我们那个遗传公式计算的遗传身高来对比,就可以回答这个孩子,他现在把这个遗传潜力发挥的怎么样啊,他能够知道这个孩子是早长型还是晚长型。 怎么样从而对于孩子的这个身高管理有一个精确的指标,来把控未来的方向?关注黄晓贤儿宝宝,手把手教您定制儿童身高管理方案。2022年03月02日 874 0 3
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2022年03月01日 448 0 1
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 uptodate临床顾问:特发性矮小(idiopathicshortstature,ISS)是一种暂时尚无明确原因的矮身材,可能是一种多基因疾病,临床上无生长激素缺乏和明显的进行性病理改变。ISS是儿童矮小常见病因之一,其发病率在身高低于第3百分位的矮小儿童中约占20%左右,而生长激素缺乏只占1%左右。其诊断标准为身高低于同种族、同性别、同年龄儿正常参考值的2个标准差以上或第3百分位,且无慢性系统性疾病、内分泌性疾病、营养性疾病、骨骼疾病或染色体异常等,并在临床上已排除生长激素缺乏症。ISS患儿一般出生体质量和身长均在正常范围,但生长速度缓慢,且外周血生长激素激发峰值>10μg/L。2022年03月01日 260 0 0
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