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徐瑞荣主任医师 山东中医药大学附属医院 血液病科 主诉：诊为MDS-EBI9月余。现病史：患者9月余前，体检发现血小板减少：3.410^9/L。遂就诊于临沂市人民医院，完善相关检查。予激素治疗。后就诊于齐鲁医院，诊为MDS-EBI。予达那唑、咖啡酸治疗。现为进一步治疗特来就诊。 现体力可，无明显出血，纳眠可，二便可。既往史：无。检查结果：血Rt示：单核比率：19.6% 单核：1.2610^9/L PLT：40-10^9/L (2022.8.26于外院)诊断：MDS-EBI处方：1.益髓颗粒10盒2.MDS方调焦三仙各15芦根30灵芝30淡竹叶9茯苓30小茴香9（14剂）3.膏方化岩方调人参200石斛200炮姜45鹿茸50龟板胶300木糖醇90方解：MDS方调方中加焦三仙健胃消食，芦根补阴泻热，灵芝活血补血，益气健脾。竹叶茯苓利尿祛湿。茴香暖胃行气止痛。膏方方中用石斛滋阴润燥，益胃生津。炮姜温胃散寒，健其脾胃。人参鹿茸龟板胶共同扶正固本，补其虚弱。木糖醇调和诸药。 定义：骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。 临床表现：典型症状骨髓增生异常综合征本身没有特征性的症状，当患者察觉到症状时，往往已经出现贫血、感染及出血等并发症，出现了相应的症状表现。①贫血相关症状几乎所有患者都有不同程度的贫血症状，如疲倦、虚弱、乏力等。②感染相关症状约60%的患者有中性粒细胞减少和功能低下，容易发生感染，约有20%的患者死于感染。③出血40%~60%的患者有血小板减少，可有出血症状。诊断: 必要条件：① 持续4个月一系或多系血细胞减少(如检出相关的细胞遗传学异常或外周血原始细胞增多，可直接诊断为骨髓增生异常综合征)② 排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血疾病主要标准：①骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞比例≥10%②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变③ 骨髓涂片原始细胞达5%~20%，或外周血涂片5%~20%④ 常规核型分析或FISH检出有诊断意义的染色体异常辅助标准：① 骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持诊断②骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个相关的表型异常，并提示红系和(或)髓系存在单克隆细胞群③基因测序检出相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群体骨髓增生异常综合征的诊断需要同时满足两个必要条件和一个主要标准。对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见临床表现的患者，如符合≥2条辅助标准，诊断为疑似骨髓增生异常综合征。 治疗：治疗原则该病治疗以改善造血、提高生活质量以及减缓病情发展为主，唯一的根治方法是异基因造血干细胞移植。药物治疗是目前主要的治疗手段，主要包括免疫调节剂、免疫抑制剂、去甲基化药物。由于骨髓增生异常综合征患者的自然病程和预后差异很大，需要制定个体化的治疗方案。目前医生主要根据修订的骨髓增生异常综合征国际预后积分系统(IPSS-R)，对患者进行预后分组，并指导治疗。低危患者主要是改善造血、提高生活质量，采用支持治疗、促造血、去甲基化药物和免疫调节剂等治疗。中高危患者主要是改善自然病程，采用去甲基化药物、化疗和造血干细胞移植。急性期治疗该病无明显急性期，通常需要在医生对患者进行预后分级后，设定个性化治疗方案。但如果患者出现严重出血或感染等情况导致突发的生命体征危急，须尽快到急诊科就诊。一般治疗主要为支持治疗，即严重贫血的时候需要输注红细胞;有出血症状的时候需要输注血小板;粒细胞减少或者缺乏的时候需要防治感染等。药物治疗由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。免疫调节剂:来那度胺或沙利度胺。对单纯5q和部分低危患者有效。长期应用常出现神经毒性等不良反应。·免疫抑制剂:抗胸腺细胞球蛋白(ATG)或环孢素。可用于部分较低危患者。·去甲基化药物:阿扎胞苷(AZA)和地西他滨。可用于较高危患者，能够减少输血量，提高生活质量，并能延迟向急性白血病转化。化学治疗一般情况较好、原始细胞偏高的患者可以尝试联合化疗，如蒽环类抗生素联合阿糖胞苷、预激化疗或联合去甲基化药物。需注意的是，骨髓增生异常综合征患者化疗后骨髓抑制期长，要加强支持治疗和隔离保护。手术治疗异基因造血干细胞移植目前唯—可能根治骨髓增生异常综合征的方法。适应证·年龄<65岁、较高危组骨髓增生异常综合征患者;年龄<65岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效或伴有不良预后遗传学异常(如-7、3q26重排、TP53基因突变、复杂核型、单体核型)的较低危组患者。2022年09月19日
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2022年08月23日102
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全日城主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 老百姓怎么去接触或者是早期发现这个病，其是血液病是刚才讲的非常窄谱的一个疾病，它就是一个白细胞，血红蛋白和血小板的异常，这三个气五花八门，各种原因都有，所以当你平常生活当中发现贫血了，或者白细胞也往下降，血小板也轻度的往下降，你解释不了的营养性贫血，比如说你做了外周血的检查，包括做了一些啊，营养素的检查，叶酸啊，B塞啊，缺铁啊，都解释不了这个贫血，那我建议你尽快去做骨传，这种病人呢，也有可能血液本身出了问题，呃，也有可能造血功能衰竭性的疾病，包括再这包括骨髓症的异常综合症，再加上刚才说年龄的特点，超过55岁老年人出现贫血，很长时间好不了是吧，这样的病人呢，可能得这种骨髓就是一场综合症的可能性比较大。2022年06月21日219
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全日城主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 骨髓增生异常综合征早期啊，自己怎么去发现这个病，这个病当中，呃，持有在30%的病人，他会进展为这个急性白血病，剩下的70%呢，呃，一直在这个MDS的状态，它并不会转白，骨髓增生异常综合征呢，也叫男性贫血，它的主要表现是一个贫血，呃，MDS的还有一个特点呢，它是一个老年性的一个疾病，70岁比50岁会增加三到四倍的这个发病率，呃，所以在你的这个生活当中碰到你自己贫血了。 然后排除了一些营养性的贫血，包括缺铁性贫血，或者具有红细胞贫血，再加上呃，你的年龄超过50岁以上的，呃，还有合并一些，呃，白细胞和血小板的减少，感觉到这些症状，呃，乏力或者喘憋呃等等症状呢，呃，建议你到综合医院的血液科就诊啊，有可能你的贫血是你的骨髓造血功能衰减导致的。2021年12月01日470
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吕振邦主治医师 北京华信医院 骨科 什么是骨髓增生异常综合征？血液细胞在骨髓(位于骨骼中央)中生成，因而骨髓增生异常综合征(以下简称MDS)是一类殃及血液的疾病。MDS患者的骨髓无法生成足量的正常血细胞，从而引发一些症状。MDS有何症状？部分患者没有症状，可能在因其他原因行血液检查时才发现该病。MDS可能引发的症状包括：无力、疲倦或头晕思维不清晰呼吸困难较易出现瘀斑或出血易患感染有针对MDS的辅助检查吗？有，包括：血液检测骨髓活检–即用针吸出少量骨髓在显微镜下观察有无异常细胞。MDS有不同类型，医生会根据检查结果判断。如何治疗MDS？治疗主要取决于MDS类型、症状和整体健康状况，大多无法治愈，但可缓解症状。医生通常采用下列一种或多种方法来治疗MDS：输血–即输入他人捐献的血液。药物–治疗药物多样，起效途径不同：有的促进骨髓造血，有的则作用于免疫系统。化疗–是指用药物杀死癌细胞或阻止其生长，可作用于MDS患者的异常细胞。骨髓移植(也称“干细胞移植”)–即用化疗杀灭骨髓中的异常细胞，代之以正常细胞，后者多来自血型匹配的供者。骨髓移植是MDS的唯一治愈方法。医护人员还可能向您介绍临床试验，即利用志愿者来测试新疗法或当前疗法的新组合。关于本专题的更多内容请参见医生是有关您的医疗问题的最佳信息来源。本健康号还提供了患者的相关主题精选文章。下面列出了一些最相关的内容。基础篇患者教育文章基础篇回答了患者可能对给定病症提出的四个或五个关键问题。这些文章最适合希望进行总体概述并且更喜欢简短易读的材料的患者。患者教育：应对高额药费(基础篇)患者教育：什么是临床试验？(基础篇)患者教育：献血(基础篇)患者教育：异基因骨髓移植(基础篇)进阶篇患者教育的内容更长，更复杂，更详细。这些文章最适合需要深入信息并熟悉一些医学术语的患者。患者教育：应对高额药费(进阶篇)患者教育：骨髓增生异常综合征/MDS(进阶篇)患者教育：异基因骨髓移植(进阶篇)患者教育：献血和输血(进阶篇)2021年07月02日1264
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薛恺主任医师 上海瑞金医院 血液科 一.什么是骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由于造血干细胞（产生各种血细胞的细胞）损伤导致血细胞（红细胞、血红蛋白、血小板）形成异常或功能异常的细胞（原始细胞）增殖引起的疾病。骨髓是骨头里的海绵样组织，是产生血细胞的地方，当骨髓中造血干细胞出现问题时，可发生MDS。 MDS的确诊要求有特定的恶性特征，如发育异常或细胞遗传学异常。 二．症状 早期可无明显症状 乏力，气促 面色苍白 皮肤粘膜出血或脏器出血 反复感染 三.检查与诊断 血常规：计算血细胞数量； 外周血涂片：检查血细胞的数量、形态等是否正常； 骨髓穿刺：在患者后腰部髂骨用细针抽取少量骨髓液检测，以明确骨髓有无异常； 骨髓活检：在患者后腰部髂骨用活检针取小片骨头及附属骨髓检测，以协助明确骨髓有无异常； 四．病因及分类 正常血细胞的生成时规律有序的，一些因素打断血细胞的正常生成后发生MDS。MDS患者骨髓生成的血细胞是有缺陷的，多在骨髓中或进入外周血后即死亡，随着疾病的进展，不成熟并有缺陷的细胞数量逐渐超过正常细胞，导致贫血、出血及反复感染。 根据病因不同，MDS可分为两类： 原发MDS：无明确诱因，发病原因不明，治疗效果要好于继发MDS； 继发MDS：有明确诱因，多由肿瘤治疗，如化疗或放疗引起，多较难治； 世界卫生组织（WHO）根据MDS累及血细胞种类不同，分为以下几类： 1.MDS伴单系增生异常：此型有1种血细胞发育异常，外周血原始细胞不超过1%，骨髓原始细胞不超过5%； 2.MDS伴多系增生异常：此型有2~3种血细胞发育异常，外周血原始细胞不超过1%，骨髓原始细胞不超过5%； 3.MDS伴环状铁粒幼红细胞增多：此型有1~3种血细胞发育异常，环状铁粒幼红细胞增多超过15%； 4.MDS伴原始细胞增多（亚型1和亚型2）：此型有0~3种血细胞发育异常，骨髓有较多的原始细胞（5~19%）； 5.MDS伴孤立的5q-：此型有1~3种血细胞发育异常，异常细胞具有特征性的基因异常（5q-）； 6.MDS-不能分类型：此型有0~3种血细胞发育异常，满足MDS诊断标准，不能分到上述类型； 五.MDS并发症 ①反复感染：白细胞缺乏易患严重感染 ②难以停止的出血：血小板缺乏引起的出血并难以停止 ③发生白血病风险增加：一些MDS患者最终会发展为白血病，即一种血液系统癌症 六.危险因素 高龄：MDS患者年龄大于60岁； 男性：MDS多发生于男性患者； 重金属：接触过铅或汞等重金属也可引起MDS的发生； 化学品暴露：曾经接触过某些化学品，如吸烟、杀虫剂、笨等药物，发生MDS的可能性增加； 七.治疗方法及治疗药物 1.支持治疗：多数患者需接受支持治疗以缓解乏力等症状，预防出血及感染； 2.药物治疗：药物治疗用于增加骨髓生产正常的血细胞。 ①用于增加血细胞生成的药物：如重组人促红细胞生成素，可减少红细胞输注需求，其他刺激因子，如重组人粒细胞集落刺激因子，可通过增加白细胞数量而减少感染发生； ②用于促进不成熟细胞成熟的药物：去甲基化药物，如地西他滨、阿扎胞苷等，可提高患者的生活质量，并延缓MDS进展为白血病。然而，这些药物只对部分药物有效，并且可能导致血细胞进一步降低； ③用于免疫抑制的药物：一些免疫抑制剂可适用于某些MDS患者，如抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素； ④用于含有特殊基因的药物：MDS患者如有特征性的基因异常（5q-）,可推荐使用来那度胺治疗，其可减少红细胞的输注要求； 造血干细胞移植：在骨髓移植过程种，强化疗可杀灭异常细胞，然后供着的正常造血干细胞替代患者异常的造血干细胞。但是，只有少数病人可接受造血干细胞移植，年龄较大的患者行造血干细胞移植死亡风险非常大，即便是年轻人，造血干细胞移植后也可能有一些并发症存在，移植失败风险也很高。2021年02月08日3539
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刘风主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 事情发生在3个月前，35岁的王某是个木工，从老家出来后，经过十几年的打拼终于拥有了一家自己的家具店，然而，天有不测风云，可怕的病魔悄无声息地找上了王某。 病情来的莫名其妙又气势汹汹，开始是牙龈出血，后来浑身无力，也没有胃口吃饭，就去小诊所拿了些药，结果不见好反而还越来越严重了。于是辗转求医，王某有了彻底检查的机会，可当那张印有“骨髓增生异常综合征”的诊断书送到王某面前的时候，他一下子懵了。 骨髓增生异常综合症（MDS）目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。以男性中老年多见，约70％病例为50岁以上，儿童少见，但近年青少年发病近年亦有增加。MDS都有哪些常见症状？ MDS发病常呈隐匿性，约一半患者可无明显临床症状，或仅有与血液病主诉无关的症状；另半数病例症状的轻重取决于贫血、白细胞与血小板减少的程度及其进展情况。1.一般症状80%患者会有头晕、衰弱、乏力，部分患者可有体重减轻、恶心、上腹部不适和骨、关节疼痛等临床症状。2.贫血多数患者常以贫血起病，并以此就医，贫血症状可持续数月甚至数年。3.出血约20%-60%病例可于病程中伴出血倾向，出血程度轻重不一，多数出血较轻，主要为皮肤瘀点或瘀斑，鼻衄和牙龈出血，重者可伴消化道甚至脑出血。出血常与血小板数的减少有关，但有时也与血小板的缺陷（功能）有关，或与两者都有关。4.发热约半数患者病程中有发热，且常常和感染有关。热型以低、中度多见，高热者起病急，病程较短，以呼吸道感染多见，其余为败血症、肛周和会阴部感染等。感染严重性常与白细胞数无关，而与之的缺陷关系密切。体征 多数病例可见面色苍白，约1/4患者可出现皮肤紫搬。1.肝、脾肿大:约10%-60%MDS患者有肝肿大，5%一60%患者伴脾肿大；但大多数程度轻，肝、脾重度肿大者少见。2.淋巴结肿大:约1/3患者可伴淋巴结肿大，一般程度很轻，无触痛，以颌下和颈部为常见，少数患者也可检出锁骨上、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。但一般无性腺、中枢神经系统和其他髓外浸润现象。3.胸骨压痛:少数患者于病程中可伴胸骨压痛，但程度轻微。2020年11月09日6215
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唐旭东主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 对一些老年性的患者啊，我们目前发现必须要除外骨髓增生异常综合征的可能啊，因为这个病的话，它可以出现单纯的白细胞减少，可以出现单纯的贫血，可以出现单纯的血小板减少啊，我们需要通过特殊的检查，特别是谷川里面去抽血化验来排除骨髓增生异常综合征这个病，那么这个病现在的整体的发生率已经是再障的十倍到20倍啊，再障的发生率，那么再障呢，本身发生率是比较低的啊，但是这个病它的骨髓增生异常综合征这个病的发病率，它已经赶超了目前急性白血病啊，在老年人当中对老年人的威胁啊，所以我们应该重视他及早的发现，可以通过联合中医中药，包括青黄散，包括雄性激素，包括环孢素来统一的啊，协调治疗。2020年08月08日1001
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