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鲍一副主任医师 海军军医大学第三附属医院 泌尿外科 肾癌预后相对较好，并且目前也没有发现明确的基因突变作为药物治疗靶点，对于晚期肾癌进行药物治疗前进行基因检测是否能给病人带来获益仍存在争议，因此现阶段对于散发性局限性肾癌基因检测不作为常规推荐项目。但是有如下情况下则建议进行基因检测：一种是需要明确是否为遗传性肾癌，针对的是有肾癌家族史、发病年纪轻（≤45岁）、双侧肾癌或多发病灶肾癌的患者，或者特殊病理类型的肾癌；还有一种是针对晚期肾癌药物治疗的：转移性肾透明细胞癌在一线药物治疗耐药后进行二线或多线治疗前进行基因检测有可能对选择二线治疗方案有所帮助；转移性非透明细胞癌推荐的治疗方案相对单一，靶向治疗药物反应率较低，进行基因检测有可能发现特定的基因突变，从而提供更有效的治疗方案。2022年04月23日1939
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董培副主任医师 中山大学肿瘤防治中心 泌尿外科 随着精准医疗时代的到来，个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的趋势。由于个体差异性和肿瘤异质性，相同危险度分级的患者对系统性治疗的应答并不相同。同时，个体对药物的耐受性、合并症与肿瘤转移部位亦会影响治疗决策。虽然国内外指南和共识中尚未将基因检测为基础的分子分型作为mRCC治疗参考依据，但是近年来国内外的研究中，基因突变在肾癌的临床诊断、疗效评估、预后预测中均有一定临床价值。本专家共识在综合目前国内外最新指南共识的基础上，结合近期相关研究文献和数据，进一步规范和指导肾癌基因检测的对象、流程和数据解读，将成为泌尿外科以及肿瘤内科专科医师进行临床决策的重要依据。2022年04月21日1839
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刘光香主任医师 南京鼓楼医院 泌尿外科 随着国人生活水平提高和健康意识的提高，体检发现肾癌的机会越来越多，而且发现的肿瘤多数为早期肾癌。大部分肾癌是散发肾癌，只有5-10%的肾癌可能与遗传相关。因此，对于大多数肾癌患者无需常规做基因检测，只有如下情况建议行基因检测：1. 双侧或多发病灶肾癌患者。多灶性或双侧肿瘤肾癌患者患遗传性肾癌的风险比较高。2. 45岁以下的年轻患者。肾癌一般多见于中老年人，发病年龄越小，与遗传性肾癌相关。3. 本人患肾癌，其家庭成员中已有患肾癌者。4. 病理证实为非透明细胞肾癌(non-ccRCC)。目前所有研究的主要适应症是透明细胞癌（ccRCC），没有针对晚期non-RCC的系统治疗。文献表明乳头状肾细胞癌（ pRCC）患者检出 MET突变时，可从卡博替尼、克唑替尼、foretinib、savolitinib 获益。检出CDKN2A突变时，可从卡博替尼获益。而pRCC患者(尤其是FH胚系突变的HLRCC患者)可从贝伐珠单抗+厄洛替尼联合治疗获益(NCCN 推荐)。5. 肾癌合并其他肿瘤病史,如嗜铬细胞瘤，胃肠道间质瘤,神经系统血管母细胞瘤:胰腺神经内分泌肿瘤等，合并其他病变如肺囊肿，自发性气胸等。具体表型与病理类型对应关系可参见表1。6. 合并少见的皮肤病变如平滑肌肉瘤，血管纤维瘤等，具体表型与病理类型对应关系可参见表1。7. 伴肉瘤样分化的肾细胞癌(sRCC)。sRCC的TP53突变频率与普通RCC有明显差异，如sccRCCvscCRCC的TP53突变频率为32%vs2.2%，有许多证据提示ccRCC的TP53突变提示抗血管生成药物疗效差。但sRCC对免疫联合抗血管生成药物治疗响应较好。若患者未检出TP53突变，可以尝试抗血管生成药物单药治疗，减轻经济负担。若患者发现TP53突变，结合其免疫标记的结果，可以考虑免疫联合抗血管生成药物治疗。8. 透明肾细胞癌(ccRCC)患者一线和二线治疗失败后，可从基因检测结果查找耐药原因，筛选新的治疗靶点。考虑免疫治疗的患者，建议在用药前考虑进行肿瘤突变负荷及biomarker检测。表1：2022年03月03日1943
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李彬彬主任医师 佛山市第一人民医院 泌尿外科 一、概述肾癌是一种起源于肾脏的癌症。肾脏是两个豆状器官，各肾脏的大小与拳头相当。肾脏位于腹部器官后方，脊柱两侧各有一个。肾细胞癌是成年人最常见的肾癌类型。但也可能出现其他不太常见的肾癌类型。肾癌的发病率似乎在增加。原因之一可能是计算机断层扫描（CT）等影像学技术的普及。这些检查可能导致更多肾癌被意外发现。肾癌通常发现于早期，该时期的癌症不严重且局限于肾脏。注：图片来源于网络二、症状肾癌早期通常没有体征或症状。最终可能出现的体征和症状有：1、血尿，尿液可能呈粉色、红色或可乐色2、背部或两侧腰部持续疼痛3、食欲不振4、原因不明的体重减轻5、疲倦6、不明原因发热如果有任何持续的体征或症状令您担心，请及时泌尿外科就诊。三、肾癌的病因大多数肾癌的病因尚不明确。研究表明，当某些肾细胞的DNA发生变化（突变）时，便会发生肾癌。细胞的DNA包含指示细胞该如何做的指令。而DNA变化会导致细胞快速生长和分裂。来自肿瘤的异常细胞会积聚，扩散到肾脏以外部位。一些细胞会脱落并扩散（转移）到身体的较远部位。四、肾癌的风险因素可能增加患肾癌风险的因素包括：1、年龄：随着年龄的增长，患肾癌的风险会升高。2、吸烟：吸烟者患肾癌的风险高于不吸烟者。戒烟后风险会降低。3、肥胖症：肥胖者患肾癌的风险高于被认为具有健康体重的人。4、高血压（高血压症）：高血压也会增加患肾癌的风险。5、肾衰竭的治疗方法：接受长期透析以治疗慢性肾功能衰竭的人患肾癌的风险更大。6、某些遗传病综合征：患某些遗传病综合征可能增加患肾癌的风险，例如vonHippel-Lindau综合征、结节性硬化症、遗传性乳头状肾细胞癌或家族性肾癌患者。7、肾癌家族病史：如果近亲家属患过肾癌，则患肾癌的风险会更高。五、肾癌的诊断用于诊断肾癌的检查和手术包括：1、血检和尿检：医生可能借助血检和尿检来查明您的体征或症状的成因。2、影像学检查：影像学检查使医生看清肾脏肿瘤或异常。影像学检查包括超声、X线检查、CT或磁共振成像。注：图片来源于网络3、提取肾组织样本（活检）：一些情况下，医生可能建议利用手术从可疑肾脏部位提取少量细胞样本（穿刺活检）。在实验室检测样本，查看癌症征象。六、肾癌的分期一旦医生确定肾脏病变可能是肾癌，下一步就是确定癌症的程度（分期）。肾癌的分期检查可能包括额外的?CT?扫描或医生认为合适的其他影像学检查。肾癌的分期用从I到IV的罗马数字表示，最低分期表示癌症局限于肾脏。IV期表示癌症晚期，可能已经扩散到淋巴结或身体其他部位。七、肾癌的外科治疗肾癌治疗一般始于手术切除癌。对于局限于肾脏的癌症，这可能是需要的唯一治疗方法。如果癌已扩散到肾脏以外，则可能需要其他治疗方法。您的最佳方法会取决于许多因素，医生会根据您的总体健康状况、您所患肾癌的种类、癌症是否已扩散，以及您对治疗方法的偏好来决定最终的治疗选择。手术是多数肾癌的初始治疗。手术的目标是切除癌症的同时尽可能保留正常的肾功能。治疗肾癌的手术包括：1、切除受累肾脏（肾脏切除术）：完整（彻底）的肾脏切除术需要切除整个肾脏、健康组织的边界，偶尔还需切除其他附近组织，例如淋巴结、肾上腺或其他结构。外科医生可能通过腹部或侧面的单个切口执行肾脏切除术（开放式肾脏切除术）或通过腹部的一系列小切口执行肾脏切除术（腹腔镜或机器人辅助腹腔镜肾脏切除术）。2、切除肾脏中的肿瘤（部分肾切除术）。也称为肾脏保留或肾单元保留手术，外科医生会切除癌症及其周围健康组织的一小部分边缘，而不是整个肾脏。完成这种手术可采用开放形式、腹腔镜形式或机器人辅助形式。肾脏保留手术是常见的肾癌治疗，如果您只有一个肾，它可能是一种方案。如果可能的话，通常首选肾脏保留手术而非全肾切除术，从而保留肾脏功能并降低以后出现并发症（例如肾病和透析需求）的风险。八、晚期和复发性肾癌的治疗方法治疗后复发的肾癌和扩散到身体其他部位的肾癌可能无法治愈。治疗可能有助于控制癌症，让人感觉舒适，从而提高生存质量。在这些情况下，治疗方法可能包括：1、通过手术尽可能多地切除肾癌肿瘤。如果手术不能完全切除癌症肿瘤，外科医生可能将癌变部位尽量多地切除，即减瘤手术。手术也可以用来切除已经扩散到身体其他部位的癌症。2、靶向治疗。靶向药物治疗专门针对癌细胞中存在的特定异常。靶向药物治疗可以通过阻断这些异常杀死癌细胞。医生可能建议通过基因测定检测癌细胞来确定哪些靶向药物最有可能有效。3、免疫疗法。免疫疗法利用免疫系统来对抗癌症。您体内负责对抗疾病的免疫系统可能无法攻击癌症，原因是癌细胞会产生能够躲避免疫系统细胞的蛋白质。免疫疗法通过干预此过程发挥作用。4、放射疗法。放射疗法使用放射源发出的高能能量束（例如，X线和质子）杀死癌细胞。放射疗法有时用于控制或减轻已扩散到身体其他区域（如骨骼和大脑）的肾癌症状。5、临床试验。临床试验是让您有机会试用肾癌治疗中最新创新的研究。有些临床试验评估潜在治疗方法的安全性和有效性。其他临床试验则试图找到预防或检测疾病的新方法。如果您对临床试验有兴趣，请与医生讨论获益和风险。九、肾癌的预防采取措施改善您的健康状况有助于降低患肾癌的风险。为降低风险，请：戒烟：如果您抽烟，请戒烟。保持健康体重：努力保持健康体重。如果您体重过重或者肥胖，则减少您每天摄入的热量，并加强体育锻炼。控制高血压：如果您的血压很高，您可以去心血管内科就诊检查血压升高的原因和降低血压的可选方法。生活方式措施（如运动、减轻体重和改变饮食）可以有所帮助。有些人可能需要用药来降低血压。与医生讨论您的可选方法。李彬彬佛山市第一人民医院泌尿外一科2022年02月17日726
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曾津副主任医师 西安交通大学第一附属医院 泌尿外科 患者拿到术后病理报告首先关注的是肾肿瘤的病理类型，到底是良性还是恶性？恶性肿瘤是哪一种类型？恶性度如何？那么我们就肾癌的病理学特征和分类做一个简单的描述。 根据肾脏肿瘤的起源位置、组织病理学特点、分子遗传性特征等方面，肾脏肿瘤可分为多达40余种病理类型，目前临床上广泛应用的是2016版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类方式。其中，透明细胞型肾细胞癌（约占80-90%）、乳头状肾细胞癌（约占10-15%）、嫌色细胞肾细胞癌（约占4-5%）为最常见的肾细胞癌常见病理类型。 WHO肾肿瘤分类（2016版） ? 肾脏不同位置起源的肿瘤类型 透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)是最常见的肾癌类型，是一种典型的孤立性肿瘤，多灶性和双侧性分别只在散发病例中出现2-7%和1-2%。典型的透明细胞肾细胞癌的特点是上皮细胞胞浆透明，细胞膜清晰，分布在高血管化的间质中。细胞质的透明是糖原、磷脂和中性脂液滴积累的结果。 透明细胞肾细胞癌的典型组织学外观 乳头状肾细胞癌（papillary renal cell carcinoma,pRCC）仅次于肾透明细胞癌，是第二大常见的肾细胞癌。该亚型肾细胞癌的大部分肿瘤组织是乳头状结构，有时也会出现管状结构和实质结构。肿瘤乳头状突起包括一个微管核心，常伴有水肿或玻璃样结缔组织。根据分子遗传学以及组织病理学特征差异可将乳头状肾细胞癌分为两种亚型。I型乳头状肾细胞癌恶性程度相对低，细胞体积小、胞浆稀疏、低细胞核级，预后相对良好。II型乳头状肾细胞癌恶性程度相对较 高，胞浆嗜酸、高细胞核级，预后往往不良。 嫌色肾细胞癌（chromophobe renal cell carcinoma,chRCC）在病理学上表现为实质性的，也会存在管状结构。有时还会存在局灶性钙化和纤维隔膜。嫌色肾细胞癌纤维隔膜一般含有线状血管，这与肾透明细胞癌的弯曲血管完全不同。嫌色肾细胞癌的特征是Hale胶体铁染色阳性。相比乳头状肾细胞癌和肾透明细胞癌，嫌色肾细胞癌的疾病进展和死亡风险更低，预后相对较好，5年无复发生存率和肿瘤特异性生存率（CSS）分别为89.3%以及93.0%，10年CSS 为 88.9%。 那么如何判断肿瘤的恶性度呢？病理学上往往通过癌细胞的分化程度、细胞核形态、核仁情况等指标来判断肿瘤的恶性度。根据 2016 版 WHO 肾脏肿瘤病理学分类，WHO/ISUP（International Society of Urological Pathology）核分级系统取代既往使用的 Fuhrman 分级系统；但是多个指南也指出，如有条件，也鼓励同时保留Fuhrman分级。 Fuhrman分级和ISUP分级的病理学特征对比 肾细胞癌WHO/ISUP核分级标准仅应用于透明细胞肾细胞癌和乳头状肾细胞癌，分为四级（1-4级），级别越高，预后越差，如伴有肉瘤样变和横纹肌样分化，分级为 4 级（最高级）。嫌色细胞肾细胞癌目前不分级，其他类型的肾细胞癌目前也还没有推荐使用的分级系统，其他类型的肾细胞癌的生物学特征更多都取决于其组织学类型而非细胞异型性分级。 参考文献： 1. Moch H et al. The 2016 WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs-Part A: Renal, Penile, and Testicular Tumours. Eur Urol 2016 2. 中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2019版）2022年01月29日2710
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李超主任医师 上海新华医院 泌尿外科 如何才能及早诊断肾癌呢？很多肾癌患者常常有这样的疑问，肿瘤能否被早期发现呢？对于特定的肿瘤，医生可以通过特定的筛查方式早期发现、早期诊断，肾癌也不例外。一项理想的筛查试验需要满足的条件包括简单经济、高度精确以及广泛可行。 超声可以发现早期的肾脏肿瘤，具有无创性、价格低、准确性高等优点，是目前筛查最主要的方法，超声甚至可以发现直径一厘米左右的小肿瘤。 常规体检、影像学检查发现的肾癌有超过70%是早期的，可以通过手术得到根治。 所以，李医生建议，每年至少进行一次泌尿系统和内脏器官的超声检查，有利于尽早发现肾脏以及其他脏器的肿瘤。 既经济又方便，而且还没有痛苦。2022年01月09日414
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郭胜杰副主任医师 中山大学肿瘤防治中心 泌尿外科 现在很多单位都有体检，国家的，私人的，都有 体检有没有必要？有没有用？ 很多患者发现肿瘤之前都是生龙活虎，很少生病的，但是一旦发现肿瘤，很多是晚期病变,为什么么？ 我们体检存在什么问题么？ 1.体检很有必要 常规的体检抱恨基本的项目，其实对于早期发现疾病有很大是的好处 比如胸片可以发现肺癌， B超可以发现很多肿瘤，如乳腺，甲状腺，肾脏，肝脏等 抽血可以发现很多指标异常，进一步检查， 还可以发现肿瘤标记物，比如前列腺癌，肝癌等有相对特异性的指标 PSA ，AFP 因此体检可以发现早期的病变，或者查出常规明显的病变； 2.但是怎么体检，哪里体检提示还是有很多讲究 最近好几个病人都是体检发现肾肿瘤，4cm。 患者和教书都以为是最近1年没有体检，然后突然长出来的，所以很后悔 其实按照肿瘤生长的速度，4cm左右的肿瘤一般需要4-5年时间去生长，不会一下子长出来 因此肿瘤的问题不是一时的的问题，应该是很长时间的问题了， 甚至可以说前面体检的时候就已经有，但是没有发现而已； 3.为什么有时体检发现不了肿瘤 主要问题是，体检的时候检查的医生把患者当作正常人，不是病人， 加上体检人数众多，时间短，因此检测时间不长 另外比如肾脏肿瘤如果长在内部，不是外生的，那就很难发现，因为这个时候不典型，不好判断 4.体检能否发现肿瘤，和体检机构和体检医生密切相关 经验丰富的医生，细致的医生，可以发现一些可疑病变 还可以判断可疑病变是否需要进一步鉴别诊断，从而进一步检查 因此对于体检，能否发现问题，以及体检的效果其实还是很有区别的。 在大的医疗机构，经验丰富的医生那里，可以更好的实现早诊早治 从而真正达到体检的目的。2021年11月14日1097
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