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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 睡眠中癫痫性电持续状态(electricalstatusepilepticusduringsleep，ESES)系小儿神经系统较为常见的疾病，为神经元持续性异常放电可引发患者的细胞代谢紊乱、神经元细胞的凋亡和死亡、内环境的紊乱等，从而导致严重的神经功能损伤，出现显著的语言障碍、认知损伤、发育倒退、孤独症等社会功能障碍。据统计，ESES在整个儿童癫痫中约占0.2%-0.5%[1-2]，年龄依赖性和自限性是其标志性特点，一般约4-5岁起病，10-15岁逐渐的消失[3]，它是一种多形式的癫痫发作，表现为一种特征性的脑电图现象，会导致患儿不同程度的神经心理损伤。目前已经就长期的ESES会导致儿童神经心理损伤达成了共识，这种损伤主要表现为全面认知的损伤和行为能力倒退,另外也可以表现出某一高级神经认知功能的损害。例如ESES患者会出现记忆力的下降、反应延迟、语言障碍、阅读下降以及小便失禁[4]等多种神经心理损伤。但是如果这种放电得到缓解或控制，那么该患儿所出现的商差异就会减轻[5]。青春期时，ESES患者的癫痫发作以及脑电图的异常都会得到很大的改善，但是在临床中也仅仅只有10%~44%的患儿能够恢复正常的语言和智力水平。案例展示：晨晨的治疗故事：来自家长的口述：孩子在5岁时无明显诱因夜间入睡20-30min后出现无间断抽搐4次，表现为眨眼，口角歪斜，咬牙，口吐泡沫、整个右边肢体抽动，意识丧失，每次持续5分钟后缓解。住院确诊为癫痫当时就开始用丙戎酸钠口服液早晚各5ml（在此之前没有留意过不太清楚是不是第一次发作，从小口水就比较多，比较多动）后面大概5个月后再次发作，表现为面部右边眼睛嘴角抽动，持续约10min。之后大概5-6个月发作一次。第二年开始3-4个月一次。（期间表现形式类似）中间药量德巴金加量至早晚各12ml，也有使用过中药控制，用中药之前会出现间断性流口水，日常生活中留一阵就好一阵，用中药后流口水症状几乎没有了，但是2023年2月25日新冠后一周又出现轻微发作。踏上北京的求医之路后到北大确诊BECTs/ESES75%，停掉中药，丙戊酸钠改成早1/2片，晚上一片，加上了氯巴占晚上从1/4加至1/2，23年5月3日再次发作氯巴占加至早1/4晚1/2。6.5号再次轻微发作氯巴占调制早晚各1/2。10.4号再次发作连着隔一天发作一次再到北大检查脑电ESES增至85%医生诊断：建议把氯巴占调至早晚各一片，还是不能控制的话加上开浦兰一直加到最大早晚各一片半，加上丙戎酸钠早半片晚一片，也就是三种药。如果发现没有减轻建议激素冲击治疗。目前回来后氯巴占现在加到早上半片晚上一片，暂时没发作，幼儿园时学什么都很快，一二年级也能跟上学习，今年开始学习完全跟不上，学习上课时注意力不能集中，写一下就容易发呆愣神简单几个字能写几个小时都写不完，说话较同龄人明显变缓慢，口水花花的流。目前存在的问题第一：发作控制不住，药物一直在增加，放电指数在增长，学习在退步，书写都困难；第二：冲击激素，有效率一般，复发率高，副作用大，还会继续增加体重；第三：体重异常增加，孩子今年8岁9个月吃药不到三年体重从45斤已经涨到92斤了；第四：体力差：日常活动笨拙，体育课不能坚持；学校上午跑操两圈他一般跑一圈就不行了。以前没发现病的时候我感觉他就是精力很旺盛，像个小猴子，现在和以前比挺明显感觉体力和精力都不行。有时候我带他去买菜没走两步他就喊走不动了。治疗希望：希望通过生酮饮食改善发作，改善发育，改善脑电图放电，同时可以减肥控制体重。踏上上海的求医之路2023年10月25日生酮开启生酮。吃药仍有发作，激素副作用太大，一夜没有睡，在好大夫网上查找一样情况的孩子都是怎么选择治疗的，后面发现生酮饮食好像疗效挺好的，也听杨教授说过生酮挺好，于是我就一直查看生酮有关的文章，看到很多人推荐王曼教授。我就直接在看了她的所有文章和病例几天以后我们就到了上海，住院后第二天正式开启生酮，当天是从晚饭开始生酮饮食，第二天就发现孩子留口水有很大的缓解，而且睡眠感觉踏实一些，我一下子就感觉信心了很多。住院5天生酮治疗很顺利，也看到了效果，可是回家后孩子开始出现不爱吃餐，一连饿了好几天也不吃。心里特别焦虑，王曼教授给我们耐心指导，给我们继续的底气。慢慢陪着我们渡过了一开始的过渡期。其实都说生酮特别麻烦，其实坐下来也还好，以前孩子爱吃的垃圾食品这下子统统丢了，孩子也挺懂事了她也想自己的病快点好起来。我们回来以后孩子一直还算稳定目前还是没有发作过真希望一直好下去。生酮3个多月，因为距离北京近，就去北京复查，我孩子的ESES从去的时候85%降到了60%。同样情况的病友应该都知道这个ESES真的很难降我们真的开心坏了，生酮后孩子讲话思路很清晰，我一直对生酮很抱希望。我觉得就算在麻烦我都要好好的坚持下去，感觉这是孩子的救命稻草。何况其实真的做下来并没有我们想象中的那么麻烦。我每次去医院都看到很多家庭因为孩子生病大家日子都过的特别的难和痛苦真的是只有我们自己内心清楚，我很想把自己在生酮中受益的事分享出来希望更多的家庭和孩子能得受益。总以为这样下去，就能如愿的一直好转下去，在生酮几年，控制放电，减药，康复，但是上天感觉又开了一个玩笑，让我感觉再次陷入治疗的迷茫之中。一次感染后，没有胃口，生酮坚持不严格，于2024年4月05日开始，口水越来越多，还有异常行为咬红领巾，做作业的时候也有愣神，老师给我反应就是说孩子总体还是喜欢多动,总是鼓捣鼓捣别人同桌，还有钻桌子里面去，反正就是感觉很明显和别的同学有区别。孩子越来越大，在学校面临的问题也开始慢慢暴露，最近就是因为口水原因被同学老师孤立。肠道菌群的检测：柳暗花明生酮携手肠道微生态技术，调理了患儿了脾胃，提升了生酮治疗的坚持度，治疗效果上再上一个台阶。8岁1个月男孩身高138.5cm,体重47kg，生酮6个月，成功减重6kg，8岁7个月身高142cm,体重40.4kg，成为一位帅气的小伙子。晨晨原本是一个活泼开朗的孩子，通过药物治疗，未能有效改善，由于疾病的演变，从儿童良性癫痫变异为变异型，脑电图ESES的放电指数不断攀升以及药物的副作用，导致晨晨变的肥胖，多动，频繁流口水，学习成绩直线下降至书写困难，还有控制不住的癫痫发作。传统治疗方法在他身上并没有取得理想的效果，而不断攀升的ESES放电指数是导致他疾病的关键所在。如我们所见，创新的诊疗方法为他带来了新的希望。生酮饮食治疗降低了放电指数，提升了认知能力，二代益生菌制剂通过脑肠轴干预治疗，双剑合璧让治疗有更惊喜的收获，也让我们重新认识了ESES的治疗新路径。专业分析：ESES患者出现了认知功能的损害，这与ESES患者持续性放电所引起的皮质功能区域的损伤有着密切的联系。例如:LKS的言语听觉失症就是ESES放电发生在了大脑的中后颞区或顶颞区部位，造成语言感知区(Wernicke区)的损伤。如果异常放电损伤了Broca区，患儿临床上就会出现口咽部的失用:然而负性肌阵挛发作(BECT变异型)则是由于放电激活了大脑中某些起运动抑制作用的相关区域;另外如果患者出现了视觉空间整合的缺陷，则是因为放电损伤了后头部的部位:如果出现了广泛性的高级皮质认知功能损伤(CSWS)则是因为放电损伤额区部位等等。ESES病因目前对ESES患儿病因及机制尚不清楚，目前研究病因包括遗传性、结构性、免疫性、感染性和病因不明几类，主要是遗传与结构因素，免疫因素也是目前研究热点。1.1遗传因素基因突变，特别是GRIN2A突变与癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波（CSWS）、获得性癫痫失语综合征（LKS）和儿童良性癫痫伴中央颞区棘波BECT变异型有关，BECT变异型又包括不典型良性部分性癫痫（ABPE）和获得性癫痫性岛盖综合征（儿童良性癫痫伴言语及口咽部运动障碍），表型越严重的综合征突变率相对越高,部分有癫痫家族史或热性惊厥史。1.2结构性因素ESES继发性病因包括脑裂畸形脑积水、脑出血，多小脑回畸形，丘脑损伤，神经母细胞瘤等。1.3免疫因素还有学者认为潜在免疫机制异常也可能是ESES病因之一，该学者回顾性评估了11例ESES患者血清中的16种细胞因子组，并将其与20名健康对照儿童的水平进行比较，发现ESES患者血清中IL-1α、IL-6、IL-10、CCL2和CXCL8/IL-8水平升高，而MF和CCL3水平则低于对照组，提示细胞因子与ESES患儿活动性密切相关[20]。其中IL-1不仅促进癫痫发生，还能进一步刺激IL-6和TNFα合成，放大炎症反应，从而加重患儿ESES现象:1.4感染性及原因不明研究表明中枢神经系统感染导致的炎症反应是癫痫的主要危险因素;该类患者惊厥次数频繁;且上述也表明炎症分子在癫痫发生过程中起重要作用，尤其是IL-1[2]。另有部分癫痫患儿原因不明。ESES治疗目前尚无公认的推荐治疗方案，虽ESES有其自限性，但长时间的持续放电造成的认知障碍不可忽视，因此其治疗不仅在于控制癫痫发作，更在于抑制异常放电从而改善神经心理认知功能。常见的治疗方法主要包括病因治疗、药物治疗、生酮饮食及手术治疗。1.药物治疗：到目前为止，抗癫痫发作药物（ASMs)能够改善约49%的ESES患者的认知功能，也能够减少甚至是消除ESES现象，截止到目前临床更多的共识是，多数的（ASMs)对于ESES的治疗作用是有限的。同时对于诊断并伴有ESES现象的癫痫患者，通常避免使用的AEDS包括:卡马西平(CBZ)、奥卡西平(0BZ)、拉莫三嗪(LTG)等，因为这些药物存在着一定的风险性，因为它们可以减少和减少和控制癫痫的发作，但是也有可能会使ESES现象持续存在。2.类固醇激素冲击治疗：有效率为65％～77％，是目前最有效的治疗方案，激素治疗存在着撤药时的复发，在临床中这种复发了高达33％。同时在临床中长期使用激素会产生较多的副作用，且用法用量缺乏统一标准，因此主张多种ASMs治疗无效后才使用激素治疗。3.生酮饮食治疗(Ketogenicdiet,KD),理论上可以通过影响γ-氨基丁酸(GABA)系统和减轻炎症来改善ESES，生酮饮食对于ESES的临床研究表明:生酮饮食耐受性较好[6]，对有器质性改变或一些病因不明确的患儿均有较好的疗效;Kelley等[7]分析总结了迄今为止在六篇出版物中已经描述的38例生酮饮食治疗患儿，总体而言，脑电图改善53%，减少发作41%认知改善45%，脑电图正常化仅9%。因此，生酮饮食治疗对ESES患儿有一定疗效。4手术治疗对于内科治疗无效的难治性ESES尤其伴有局灶性损害及神经心理退行性改变患儿，手术治疗是另一种选择。目前常用术式包括大脑半球切除、局部切除术、胼胝体前部切除、胼胝体全切以及叶切除术，迷走神经刺激等，部分患儿获得无发作及脑电图的改善。该患儿的治疗分析：大脑与肠道间的高速公路就是菌群--脑-肠轴，大脑控制消化道活动，肠道通过迷走神经与大脑交流，肠道菌群可能通过迷走神经像大脑发出信号，或是在肠道中刺激产生神经递质，从而影响情绪和认知。饮食，尤其是生酮饮食，可以通过塑造肠道微生物群来调节癫痫的发生，生酮饮食是一种由高比例脂肪、低碳水化合物和适当蛋白质构成的饮食，自1921年以来一直用于治疗难治性癫痫患者。经典的生酮饮食可以通过多种途径缓解癫痫，包括调节神经递质、脑能量代谢、氧化应激、离子通道和肠道菌群。肠道菌群对生酮饮食抗癫痫治疗具有促进效果生酮饮食通过改变饮食的摄入来调整肠道菌群，提高拟杆菌水平，饮食干预是控制癫痫有效且有前景的方法，特别是生酮饮食。对微生物群-肠-脑轴的进一步研究将有助于开发更有效的饮食疗法。ESES预后ESES能引起年龄相关的神经心理退行性病变，其起病隐匿，呈多样性，若持续时间长，即使临床发作及EEG异常逐渐消失，仍会留有永久后遗症。其神经受损的表现形式主要包括注意力缺陷伴多动障碍及认知障碍，另外少部分患儿表现为语言表达障碍计算能力下降(或差)及攻击性行为等。著名学者Tassinari[8]早在2006年就将ESES命名为“珀涅罗综合征”(“thePenelopesyn-drome”)。这个命名形象的指出，就像珀涅罗珀织布一样，ESES患儿白天通过各种学习实践将脑内正常神经网络建立，但是夜间神元的异常放电会破坏正常的神经网络，引起认知功能障碍。结语ESES治疗的最终目标是保护认知功能，ESES治疗的疗程一般为临床发作控制后继续维持治疗2年，经过半年至1年的减量过程方可停药，对于电发作的治疗，一般学者认为，如果电发作不影响患者认知功能，必须充分考虑药物对于患者的认知行为功能的影响。而二代益生菌（Next-GenerationProbiotics，NGP）被定义为可以干预人类疾病的肠道微生物群，旨在预防、治疗或治愈疾病的生物产品，目前仅有脆弱拟杆菌(BF839）和嗜黏蛋白阿克曼菌（AKK），脆弱拟杆菌(BF839）在癫痫及共患病方面的疗效得到临床验证，而AKK菌目前主要用于减肥相关，BF839是有临床科研背书的二代益生菌，但癫痫患者在进行治疗以及使用二代益生菌进行干预时，均需经由专业医生进行辩证看诊，请勿自行使用参考文献[1].KramerU,NevoY,NeufeldMY,etal.Epidemiologyofepilepsyinchildhood:Acohortof440consecutivepatients[J].PediatrNeurol,1998,18(1):46-50.[2].VeggiottiP,PeraMC,TeutonicoF,etal.Therapyofen-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleep)(ESES/CSWSsyndrome):Anupdate[J].EpilepticDisord.2012，14(1):1-11.[3].OuyangG,WangY,YangZ,etal.GlobalsynchronizationofmultichannelEEGinpatientswithelectricalstatusepilepticusinsleep[J].ClinEEGNeurosci,2015,46(4):357-363.[4].CaraballoRH,VeggiottiP,KaltenmeierMC,etal.En-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleeporcon-tinuousspikesandwavesduringslowsleepsyndrome:Amulticenter,long-termfollow-upstudyof117patients[J].EpilepsyRes,2013，105(1-2):164-173.[5].HughesJR.AreviewoftherelationshipsbetweenLandau-Kleff-nersyndrome,electricalstatusepilepticusduringsleep,andcontinuousspike-wavesduringsleep[J].EpilepsyBehav,2011,20(2):247-253.[6].vandenMunckhofB,vanDeeV,SagiL,etal.Treatmentofelectricalstatusepilepticusinsleep:Apooledanalysisof575cases[J].Epilepsia,2015,56(11):1738-1746.DOI:10.1111/epi.13128.[7].KelleySA,KossoffEH,Howeffectiveistheketogenicdietforelectricalstatusepilepticusofsleep?[」].EpilepsyRes,2016,127:339343.DOI:10.1016/j.eplepsyres.2016.09.018.[8]..TassinariCA,CantalupoG,Rios-PohlL.Encephalopathywithstatusepilepticus“thePenelopesyn-drome“[J].Epilepsia,2009,50(7):duringslowsleep:4-8.08月13日
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张歆博主治医师 解放军联勤保障部队第903医院 神经内科 概述儿童良性癫痫伴中央颞区棘波，简称BECT，又称良性Rolandic癫痫，是儿童期常见的一种癫痫综合征类型。该病主要发生在5~10岁的儿童中，其中男孩的发病率略高于女孩。BECT的发作通常与遗传因素有关，约30%的病例有癫痫家族史。临床表现BECT的临床表现多样，但最典型的是一侧面部或口角的短暂运动性发作（抽动），可伴随躯体感觉症状，可继发全面性发作。这些发作通常在睡眠第1个小时发生。脑电特点BECT的脑电图特点是中央－颞区高波幅棘波，常伴慢波。这种异常放电通常与睡眠密切相关，睡眠期异常放电明显增多。此外，脑电图还可能显示棘波发作、复杂部分性癫痫发作等特定的波形。BECT变异型特点：①病程早期符合BECT临床特点；②病程中又出现了新的发作类型（例如：负性肌阵挛、不典型失神等。）；③脑电图显示：Rolandic区局限性放电在清醒期及睡眠期明显增多，符合睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）的电诊断标准；④起病后可出现轻度的认知损伤。治疗及预后情况对于发作频繁的患儿，需要进行抗癫痫治疗。常用的抗癫痫药物包括左乙拉西坦、丙戊酸钠、奥卡西平、拉莫三嗪等，这些药物能有效控制发作，如仍有发作，可考虑联合用药或加用托吡酯、唑尼沙胺、拉考沙胺等。BECT属于年龄依赖型的自限性疾病，总体预后良好，多数患儿在12岁之后症状会完全缓解，可评估减药、停药。而对于BECT变异型患儿，由于持续大量的痫性放电，或许可遗留认知损伤。总之，儿童良性癫痫伴中央颞区棘波是一种预后良好的癫痫类型，家长和患儿无需过于担心。06月24日202
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王开颜主任医师 复旦大学附属华山医院 神经内科 癫痫是一个慢性疾病，像我们所熟知的高血压、糖尿病一样，需要长期治疗，很少有自愈情况，大多数的治疗尤其药物治疗主要是控制稳定，如果癫痫患儿吃药以后停药以后十年没有发作，才叫它治愈，所以一般不太可能自愈。但也有部分特殊类型的癫痫，如儿童癫痫伴有中央颞区棘波放电这种良性癫痫（BECTs），一般来讲13岁，也就是儿童期到青少年期过渡时间就会出现明显好转，18岁后基本控制稳定，并且这种类型的癫痫也不会影响儿童智能及生长发育。还有一部分癫痫，婴幼儿期间出现，比如婴儿痉挛症，年龄增长后可能转变为癫痫性脑病，但也不是自愈。所以癫痫是一个慢性的疾病，需要长期治疗，至少控制稳定不发作，确诊之后就应该对这种疾病有基本的认知，做好长期斗争的准备，以控制稳定为目标，明确癫痫类型才能知道未来的发展改变。04月28日589
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秦兵主任医师 暨南大学附属第一医院 癫痫中心 Gastaut型儿童枕叶癫痫(以下简称COE-G)是一种儿童自限性癫痫，表现为单纯的枕叶发作，以前称为“良性枕叶癫痫”或“Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫”(Gastaut,1981,1982a,1982b;Beaumanoir,1983;Gastaut&Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Ferrieetal.,1997;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Kivityetal.,2000;Covanisetal.,2005;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a,2009)。在上篇，我们从流行病学、临床表现、及病因学三个方面给大家做了一个初步的了解，下面继续从病理生理学、诊断、预后及治疗四个方面为大家详细的讲述。四、病理生理学枕区起源，致痫区累及枕叶内广泛的神经网络，定位与症状表现一致。简单视幻觉起源于视觉皮质，复杂视幻觉则起源于枕、顶和颞区交界处。视错觉起源于枕叶外侧面-后颞叶交界处，眼球强直偏转则起源于枕叶内侧距状沟上方或下方皮质；发作性失明可能系放电双枕叶扩散，但不能解释无任何先兆的突然发作。枕区放电通常双侧同步，通过失对焦能够激活双侧枕区放电(Panayiotopoulos,1981)，而非Gastaut&Zifkin(1987)提出的丘脑-皮质激活学说。发作后头痛的机制尚不清楚。枕区放电很可能通过三叉神经或脑干机制触发偏头痛(Panayiotopoulos,1999b,1999c)。五、诊断根据定义，除脑电图外所有检查均正常。仍需要行高分辨率MRI检查，因为症状性枕叶癫痫也可能有相同的脑电图特征(Adcock&Panayiotopoulos,2012)。起病年龄早和神经系统检查异常是症状性枕叶癫痫的重要预测因素(Schraderetal.,2011)。1.脑电图(1)发作间期脑电图：可见枕区阵发性放电(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987)。部分患儿仅有枕区散在棘波，或仅见于睡眠期脑电图。另外一部分患儿脑电图始终正常(Panayiotopoulos,1999b;Tsiptsiosetal.,2010)。16%~20%患者可见中央-颞区、额区棘波、GSES与枕区棘波可同时出现(HerranzTanarroetal.,1984;Gastaut&Zifkin,1987;Wakamotoetal.,2011)。枕区棘波并没有特异性，可见于伴或不伴发作的各种器质性脑病，也可见于伴先天性或早发性视力和眼部缺陷的患儿，甚至还可见于0.5%~1.2%的正常学龄前儿童(Gibbs&Gibbs,1952,1967;Kellaway,1980)。枕区棘波常见于4－5岁的幼儿，“倾向于成年期消失，发作停止伴异常脑电图正常化”(Gibbs&Gibbs,1952,1967)。(2)失对焦敏感(fixationoffsensitivity,FOS）:临床上很多脑电图室常忽略做FOS诱发试验，因此典型的伴FOS枕区阵发性放电的患病率不确定，从100%(Gastaut&Zifkin,1987)、88%(Caraballoetal.,2008a)到19%不等(Panayiotopoulos,1999a)，甚至更低(Tsiptsiosetal.,2010)。FOS并不特异，也可见于非Gastaut型儿童枕叶癫痫患者或成年人(Fattouchetal.,2013;Karkareetal.,2018)；甚至在集中注意力和不同心理过程等各种神经-心理状态下，也可见FOS(Rotsetal.,2012)。(3)发作期脑电图发作期脑电图：有许多关于COE-G发作期脑电图的报道(Gastaut,1982a;Gastaut&Zifkin,1987;Asoetal.,1987;DeRomanisetal.,1988,1991;Beaumanoir,1993a,1993b;Thomasetal.,2003)。发作间期枕区阵发性放电减弱或消失，随后枕区突然出现以快节律或快棘波为特征放电，波幅远低于发作间期枕区阵发性放电。简单视幻觉与最初的快棘波活动有关，当放电频率逐渐变慢时，出现复杂视幻觉。眼球阵挛发作时，棘波和棘-慢复合波节律相对较慢。眼球偏斜前可有局灶性快棘波节律。发作性失明发作期脑电图以假周期性慢波和棘波为特征，与发作性幻视不同，通常无发作后异常。2.鉴别诊断需要与COE-G鉴别的主要有症状性枕叶癫痫、有先兆的偏头痛、非头痛性偏头痛和基底动脉型偏头痛，误诊率较高(Panayiotopoulos,1999a,1999b,2006;Belcastroetal.,2011)。症状性枕叶癫痫的临床表现与COE-G相似，神经眼科检查和常规脑影像学检查正常。因此，需要高分辨率MRI来发现细微的枕叶病变(Kuznieckyetal.,1997)。在鉴别诊断中需要考虑线粒体疾病、Lafora病和乳糜泻所致的枕叶发作(Panayiotopoulos,1999a;Tayloretal.,2003)。COE-G与偏头痛鉴别(见下表)。六、预后COE-G预后不像Rolandic癫痫和Panayiotopoulos综合征那样可预测，主要原因是该综合征的界限尚不明确。有数据表明，50%～60%患者在起病后2～4年缓解(Gastaut&Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999b;Fejermanetal.,2007;Caraballoetal.,2008a)。超过90%的患者对卡马西平有极好的反应。然而，40%～50%的患者会有视觉发作和不频繁的继发性GTCS。很少COE-G患儿进展为伴CSWS和认知功能恶化的癫痫(Tenembaumetal.,1997)。极少数COE-G患儿会在枕叶发作起始前或后出现典型的失神发作(Wakamotoetal.,2011;Caraballoetal.,2005)。部分患者会有轻微的认知功能障碍。神经心理评估显示，COE-G患儿注意力、记忆力、智力评分较低、学习成绩差、行为障碍、视觉知觉或视空间缺陷(Gulgonenetal.,2000;Chilosietal.,2006;Gaglianoetal.,2007;Brancatietal.,2012;Shuetal.,2013;Ferrari-Marinhoetal.,2013)。七、治疗COE-G患儿发作频繁，需要治疗，主要用药为卡马西平、奥卡西平、拉考沙胺。未经药物治疗的患儿很可能继发GTCS。建议在最后一次发作后2～3年缓慢减少药物剂量，但如果视觉发作再次出现，则应重新恢复药物剂量。01月17日152
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秦兵主任医师 暨南大学附属第一医院 癫痫中心 Gastaut型儿童枕叶癫痫(以下简称COE-G)是一种儿童自限性癫痫，表现为单纯的枕叶发作，以前称为“良性枕叶癫痫”或“Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫”(Gastaut,1981,1982a,1982b;Beaumanoir,1983;Gastaut＆Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a,2009);这一期，我们将从流行病学、临床表现、及病因学三个方面带大家了解一下这个疾病。一、流行病学1.患病率COE-G很罕见(Gastautetal.,1992)，据报道，在新诊断的无热惊厥患儿中，患病率为0.3%(Bergetal.,1999)；在儿童自限性局灶性癫痫中，COE-G患病率为2%～7%(Bergetal.,1999;Panayiotopoulos,1999a;Kivityetal.,2000;Caraballoetal.,2008a;Gaggeroetal.,2014)；2.起病年龄COE-G起病年龄为15－19岁，高峰期为8－9岁，无性别差异(Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a;Caraballoetal.,2008a)。二、临床表现发作症状学为纯枕叶发作，主要表现为简单视幻觉、失明或两者兼有(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Gastautetal.,1992;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a,2009)；发作频繁、短暂，多于白天发作。1.发作性视觉症状(1)简单视幻觉：是COE-G最常见、最具特征的发作性症状，通常也是首发和唯一的临床表现；(2)视觉症状演变：症状常在数秒内快速进展，表现为视野周边出现小的彩色圆形图案，在发作过程中逐渐变大并成倍增加，经常从一侧移动到另一侧：“我看到数百万个小的、非常亮的、主要是蓝色和绿色的圆形光点，出现在我的左侧，有时会移动到右侧”。(3)发作性失明：是继视幻觉后的第二种常见症状。突然出现、通常是完全性失明，可以是首发、唯一的症状，也可能仅有其他视觉发作而没有失明：“眼前一切突然变黑了，我看不见，我不得不向其他游泳者询问海滩的方向”。(4)视觉意识受损：部分患者在出现视幻觉前，会有视觉意识受损；(5)复杂的视幻觉：不足10%的患者会出现复杂的视幻觉，如面孔、图形及视错觉（如弱视、复视和视物变形等），主要见于简单视觉症状后(Gastaut＆Zifkin，1987)。2.发作性非视觉症状(1)枕叶发作性非视觉症状：通常出现在简单的视幻觉后，这些症状依次为眼球偏斜、眼睑眨动或重复合眼及眼动感觉性幻觉(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a)。①眼球偏斜：最常见的(约70%的病例)非视觉症状，常伴头向同侧偏转；多见于视幻觉后，一般比较轻微，眼球强迫性强直更多见，可进展为偏侧惊厥和GTCS；部分患儿仅有眼球偏斜，不伴视幻觉，上述病例预后较好(Beaumanoir,1983;Ferrieetal.,1997)。②其他罕见的眼部症状：眼球一侧性阵挛发作(眼球阵挛发作)；约10%的患者还会出现眨眼或反复合眼，常见于意识障碍后期，提示有继发性GTCS的可能。(2)发作性头痛：眼眶痛，是一种常见的发作性症状，在少数患者中，可见于首次视觉症状或其他发作性枕叶症状前。(3)意识状态：在视觉症状(简单局灶性发作)发作过程中，意识常保持完整，但随发作进展可能会出现意识障碍，常见于眼球偏斜或抽搐前。(4)晕厥样发作罕见(Panayiotopoulos,2002)；(5)癫痫持续状态：1例7岁女孩，表现为简单视幻觉急性发作和复杂部分性癫痫持续状态，随后突发呼吸骤停，需要气管插管和机械通气(Funataetal.,2018)。3.枕外发作简单视幻觉或其他发作性症状可进展为复杂部分性发作(14%)、偏侧惊厥(43%)或GTCS(13%)(Gastaut&Zifkin,1987)。颞叶复杂部分性发作极为罕见，如果出现往往提示症状性病因的可能(Panayiotopoulos,1999b)。非优势侧颞叶受累时，可出现发作性呕吐(Guerrinietal.,1995)。4.发作后头痛呈弥漫性，偶尔头痛剧烈，也可表现为单侧搏动性头痛；近一半的病例难以与偏头痛鉴别，其中10%的患者可伴恶心和呕吐(Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Caraballoetal.,2008a)；头痛可见于发作起始，也可见于视幻觉后5～10min或短暂的简单视觉发作后；头痛持续时间和严重程度与前一次发作的持续时间和严重程度成正比，发作后头痛见于简单视觉发作后。5.发作刻板性对任何患者而言，每次简单视幻觉发作的形态、颜色、位置、运动和其他特征都很刻板；大多数患者也知道继发性GTCS出现在发作哪个阶段。6.持续时间及周期性分布如果单独发生而无枕区或枕外扩散，视觉发作常较短暂，持续时间从数秒到1～3min不等(Gastaut,1982a;Gastaut＆Zifkin,1987;Panayiotopoulos,1999a,1999b;Covanisetal.,2005;Gobbietal.,2008;Caraballoetal.,2008a)；少数患者短暂视觉发作可发展为持续10～20min长程发作；视觉发作可见于白天任何时候，也可见于睡眠或觉醒后。7.发作频率如果未经治疗，大多数患儿可有短暂、频繁的视觉发作，发作频率从每天数次到每周或每月一次不等；进展至枕外的其他发作性表现，如局灶性或全面性抽搐，较为少见。三、病因学有癫痫(21%～37%)或偏头痛(9%～16%)家族史(Gastaut＆Zifkin,1987;Caraballoetal.,2008a)，但家族性COE-G很罕见(Nagendranetal.,1990;Grossoetal.,2008;Tayloretal.,2008)；同卵双胎并没有表现出比异卵双胎更高的共患率，这表明COE-G不是一种单纯的遗传性疾病，遗传因素或环境因素可能起着主要作用(Tayloretal.,2008)。01月16日116
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张晓莉主任医师 郑州大学第三附属医院 小儿神经内科 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）2022年新的命名为伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)前言：学龄期儿童睡眠期出现抽搐发作，首先要想到它！该病是儿童期最常见的癫痫综合征，多数患者5～10岁发病（3～12岁）。主要特点是局灶运动性发作，可继发全面性发作（很多家属发现时已经表现为全身性发作状态）。大多数患儿仅在睡眠中发作（☝☝☝这是最突出的特点☝☝☝），通常发作不频繁。注意，睡眠中发作不都是良性癫痫，需要结合脑电图等分析。EEG有特征性的改变，为中央颞区棘波，在睡眠中发放明显增多。治疗及预后：对抗癫痫发作药疗效好，一部分十二三岁后缓解，几乎所有病例在16岁前缓解，预后良好。那是不是就不需要治疗了呢？当然不是，如果发作较多还是需要治疗的。本病系局灶性发作，可以选择奥卡西平，左乙拉西坦，丙戊酸钠等，具体需要根据放电量的多少、性别、性格、脾气等分析。比如青春期的女孩尽可能避开丙戊酸钠，放电量太多尽可能不选择奥卡西平，脾气比较暴躁尽量不用左乙拉西坦等等，这些需要个体化分析。注意，少数早期诊断为BECTS的患儿，在随访中演变为BECTS变异型。BECTS变异型的特点包括：①病程早期符合BECTS的临床特点；②病程中出现新的发作类型（负性肌阵挛、不典型失神）和/或口咽部运动障碍；③EEG显示ESES；④起病后可出现轻度的认知损伤。BECTS变异型癫痫发作缓解及EEG恢复正常的年龄与BECTS相似，但由于脑电图大量的放电可遗留认知损伤，故长远预后不如典型BECTS好。01月06日591
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2023年12月17日21
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