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周光新主任医师 东部战区总医院 骨科 有时候拿到病理报告经常会看见上面写着未分化癌、低分化癌、中分化癌和高分化癌,这些分化是什么意思呢?。所谓分化,就是指肿瘤细胞的成熟程度,虽是恶性肿瘤细胞,但或多或少都有向正常细胞分化的特点,从肿瘤细胞在显微镜下的特征状态来描述其分化状态,从而判断肿瘤的成熟程度,通常可分为高分化、中分化、低分化、未分化,这是一种诊断上的分级,我们就是看这个细胞离正常细胞分化的接近程度,也就是反映肿瘤的恶性程度。1. 高分化:说明肿瘤细胞与正常细胞比较相似,这意味着肿瘤的恶性程度相对较低,转移的可能性相对较小,它对放化疗的敏感度也相对较低;2. 介于高分化和低分化之间的则为中分化。3. 低分化:说明肿瘤细胞与正常细胞的差别大,但是仍然可见来源组织的某些特征,肿瘤恶性程度也相对较高,在临床过程中容易发生转移,对放化疗是比较敏感的。4. 未分化,是指无法找到源组织的特征,换句话说就是新生的细胞与所起源的细胞之间有明显的异型性,几乎完全不一样,未分化肿瘤细胞的恶性程度最高,预后最差。病理学上,根据恶性肿瘤的分化程度、异型性、核分裂象的数目等对恶性肿瘤进行分级。通常采用三级分级法:Ⅰ级为高分化,低度恶性,分化良好,生长慢,转移率低,预后较好;Ⅱ级为中分化,中度恶性;Ⅲ级为低分化,高度恶性,生长快,转移率高,预后较差;恶性肿瘤的病理分级对临床治疗方案具有指导性意义,不同恶性程度的肿瘤治疗方案完全不一样,例如:对于低度恶性的肿瘤,由于其对放化疗不敏感,主张手术切除后密切随访;对于高度恶性的肿瘤,往往需要放化疗+手术联合治疗。所以,对于恶性肿瘤不要听“恶”色变,要听从临床医生的建议,配合治疗。2020年05月25日 12108 0 3
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林国乐主任医师 北京协和医院 基本外科 大柴都会导致肠根阻吗,其实这个还是要看肿瘤的呃,一个大小和它的发展情况啊,因为大家都知道长枪里头啊,是通大便呃,长枪里头,如果长了肿瘤了,我们俗称大肠癌呃,这个肿瘤慢慢长大,就会堵塞啊,这个长枪呃,所以说呢,就像我们的马路上对不对,呃,如果说是一路畅通,那是挺好的,如果这里出了状况了,那可能呃行车就缓慢了,确实可以造成一个梗阻,而这个梗阻呢,分为两种啊,一种呢,就是不全的肠梗阻啊,一种呢,就是完全肠根阻啊不全肠根阻是什么呢,呃就是马路上虽然车还在走,但走得很缓慢,因为某个地方出了事故,这车过去很困难。 啊,第二种呢,就是完全跟足那就彻底地堵塞了啊,这个车都排了一个长龙,所以我们肠道也是这样。2020年05月25日 979 0 1
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2020年05月25日 1303 0 1
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翟升永副主任医师 潍坊市人民医院 胃肠外科医学中心 大家好,今天呢,来和大家聊一下恶性肿瘤,在过了五年之后是不是就不会出现复发和转移了,在临床工作当中,很多朋友都会问我,哎,翟医生你看我过了五年了,是不是以后就没事了,从理论上来说,虽然各种各样的癌症会有不同,但过了五年之后,其复发和转移的相对风险度还是降低的,但在我们临床工作当中过了五年之后再次出现这个转移和复发的病例是比比皆是,有很多过了十年的15年的还有过了六年七年的都有,因此呢过了五年是我们一个阶段性的胜利,但需要提醒大家的是肿瘤复发转移的这种风险是持续性存在的,因此呢过了五年,我们还需要每年进行定期的复查,不要耽误了病情的发现也贻误了最佳的治疗时机好,谢谢大家。2020年05月17日 1320 0 2
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赵波主治医师 广西医科大学第二附属医院 普外科 吴航 胡军红广西医科大学第二附属医院普外科赵波罗马不是一日建成的,大肠癌的发生也一样,经历过肠癌,这一点我的主人心知肚明,往昔那些熬过的夜、饮过的酒、胡吃海塞的肉都历历在目。作为一种多发疾病,大肠癌越来越多见,饮食、环境、遗传等因素都与它的发生密切相关。中国是结直肠癌高发国家,每年新确诊病例约有120万人,其发病和死亡例数分别占全球例数的18.6%和20.1%。那今天我们就一起来看看大肠癌如何一步一步发生的吧!不良刺激百因必有果,作为食物消化吸收的主要场所,食物对于肠道的刺激是最主要的诱因,毕竟,肠道与生俱来的使命注定了它每天和食物“打交道”,但如果“来者不善”,久而久之,肠道就会不堪食物的刺激而发病。再者,肠道内有大量的菌群,一旦摄入的食物对菌群平衡造成破坏,也会诱发肠癌病变。就拿高脂食物来说,摄入过多的脂肪酸不但刺激胆汁的分泌增多,而且促进肠道内某些厌氧菌的生长,胆固醇和胆盐经厌氧杆菌的分解作用所形成的不饱和胆固醇,如脱氧胆酸和石胆酸在肠道内都有增加,后两者都是致癌物质,因此长期进食高脂肪酸饮食,有可能导致直肠癌的发生。除此之外,人体肠道中还有众多的小精灵,这些微生物依赖于膳食纤维而生长,随着纤维摄入的减少,在肠道中生存的细菌种类也会随之减少。食物中的纤维减少可使大便排出量减少,肠道蠕动减慢,因此肠道内致癌物质浓度就会增高,致癌物与肠道壁粘膜作用时间长,很容易发生结直肠癌。因此,保证摄入足够量的纤维食物,有助于预防肠癌的发生。再者来说就是慢性炎症的刺激,具有慢性肠道疾病的患者很有可能诱发大肠癌,例如溃疡性结肠炎患者,约有3%-5%癌变,且大肠癌发生率高于正常人群5~10倍;慢性细菌性痢疾、慢性阿米巴肠病以及克罗恩病患者比普通人更易患大肠癌,主要是基于长期炎症刺激可形成息肉,进而诱发大肠癌;此外,有研究显示,肠癌流行与血吸虫病的流行区域呈正相关系,即慢性血吸虫病也可引发癌变,主要作用机制是肠壁虫卵沉积与毒素刺激,导致肠粘膜慢性溃疡、上皮增生、炎性息肉形成,进而引起癌变。癌前病变上面我们提过,从正常的肠黏膜发展为大肠癌,是不可能一下子形成的,这中间有一个过程,医学上称之为癌前状态,大肠癌的癌前状态就是大肠息肉。多数大肠癌是由大肠息肉转化而来,特别是大肠腺瘤性息肉,举个简单的例子,如果一个患者肠道里出现了大肠腺瘤性息肉,但是没有做任何特殊的处理,那么随着时间的推移,仅仅五年的时间就可能转为大肠癌。因此当出现大肠息肉之后首先要进行相关病理检查,了解一下是否是恶性的,即便是良性,也需要“斩草除根”,早日进行切除。炎症性肠病也容易引起癌变,炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。溃疡性结肠炎主要侵犯直肠和结肠,造成患者拉肚子、大便带脓带血、腹痛等症状,容易与一般感染性炎症混淆。溃疡性结肠炎发展成结直肠癌的两个最主要因素是疾病持续时间和病变范围。根据以往经验,病程<10年的患者,很少发生肠癌,以后患癌的危险性每年上升0.5%~1.0%。曾有调查发现,溃疡性结肠炎相关肠癌的发生率10年为1%~5%,20年为5%~25%,30年之后达9%~42%。从范围来看,病变范围越广泛者,癌变危险性越高,所以说不要“养虎为患”。再来说说克罗恩病,它可以累及从口腔一直到直肠的整个消化道,它的主要临床表现是腹痛、腹泻以及腹部肿块的形成,严重者可有肛门周围病变、腹腔脓肿等并发症。不典型的克罗恩病与急性阑尾炎、溃疡性结肠炎甚至肠道功能紊乱有着相似的表现,故早期误诊率较高,一定程度上影响了该病的早期治疗。有研究报道,克罗恩病患者发生结肠直肠癌的危险性是普通人群的4~20倍,发病率约为1.8%。肠癌形成冰冻三尺非一日之寒,经过以上不同时期的各种刺激,大肠癌终于形成了。早期的肠癌是一名“伪装高手”,它的症状并不明显,使你很难发现。但世上没有不透风的墙,细心留意的话还是会发现它的“踪迹”,肠癌患者早期一般会出现排便习惯的改变,经常排便次数增多或者便秘,甚至有时便秘和腹泻交替出现,就一定要警惕肠癌了。这多是由于肿瘤堵塞肠道,造成的排便不畅,肠道会变得很狭窄,粪便不易通过,就会导致便秘的发生。此外,腹泻的患者,每天都会排便很多次,如果用药后腹泻仍不能减轻,也应该特别留意。而且总有排不干净的感觉。这是由于直肠肿块及其癌肿溃疡产生的分泌物,可产生肠道刺激症状,排出物多是粘液脓血状物。另外还有便血,与痔疮患者便血不同,肠癌患者大便混有血液、黏液和脓液,颜色一般也比痔疮出血的颜色要深。因为痔疮是由于排便时粪便擦伤患处,血液多数是随着大便排出后滴落下来,因此血液不会与粪便混合,它的血液是鲜红色的,而且不会有黏液存在。肠癌还会引起腹部的不适感,比如肚子胀,消化不良等情况,程度有轻有重,这主要是因为肠梗阻造成的。腹部如果有位置不固定的阵发性胀痛,隐痛伴有明显的肠鸣音等等,或者便秘和腹泻交替出现,并且腹部能否摸到包块,很可能就是肿瘤了。另一个直观的方法就是观察大便,如果平时的大便很粗,突然间变成了铅笔一般细,也有可能是大肠癌出现了。肿瘤逐渐变大,堵塞肠管,就会影响大便通过肠腔排出体外,从而出现大便变细。所以,排便后别忘了多瞅一眼,没准就能早期发现大肠癌,把它扼杀在摇篮中了。除此之外,大肠癌患者还会出现里急后重的症状,就是肠道不舒服,刚从厕所出来就还想要再去厕所,却拉不出来东西、下身坠胀的感觉。积极治疗都说老虎的屁股摸不得,肠癌堪比猛虎,它可不是一般的头疼脑热,自己在家吃两片药就好了,这东西它直接关乎到生命啊,所以一旦发现应该立即积极进行治疗。目前肠癌的治疗以手术为主,有传统的开腹手术和腹腔镜手术两种方法,并且经过各位医生和科学家的不断探索和实践,发明出许多不同的手术方式。值得一提的是,目前腹腔镜手术发展很快,具备创伤小,出血少,肠道功能恢复快,住院时间短等优点。世界上很多大的临床研究证实,大肠癌的腹腔镜手术取得了与开腹一样的近期和远期疗效,而且由于其放大效应和微创效果,好多方面优于开腹手术。为了确保治疗的彻底性,我们“宁可错杀三千,不可放虎归山”,所以衍生出很多的辅助治疗方式,比如化疗是挽救和延长患者生命有效的治疗方法,同时化疗也是惟一的全身性的治疗手段。一般情况是在手术切除后再辅助化疗。因为手术不一定能把肿瘤完全切除干净,而且有的患者在术后,虽然表面看上去很正常,甚至是各种检查都没有发现癌细胞,但实际上癌细胞可能已经有转移,这就只能靠化疗来防止全身某处的复发了。高精尖的技术我们也有,比如靶向治疗,它是在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点,这个位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子,也可以是一个基因片段,来设计相应的治疗药物,药物进入体内会特意地选择致癌位点来相结合发生作用,使肿瘤细胞特异性死亡,而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。大肠癌靶向治疗的主要优势就是能选择性抑制肿瘤的生长,而对正常组织器官无明显的毒性。目前靶向药物层出不穷,在大肠癌治疗中的应用越来越广泛,作用也越来越大。免疫治疗是另一种高科技,其核心就是用免疫细胞去杀灭癌细胞。作为人体安全巡逻卫士,正常情况下大多数肿瘤都能被免疫细胞侦查到,引发免疫系统的反应。但老虎也有打盹儿的时候,通过伪装仍然有部分肿瘤能躲过免疫系统的侦查,比如癌细胞上的某种蛋白,能跟免疫细胞上的受体结合,假装友好的样子,让免疫细胞放松警惕无法正常运作。如果能够阻止癌细胞上的蛋白和免疫细胞上的受体结合,那么就可以重启免疫细胞,让免疫细胞重新正常工作。免疫疗法就是用抑制剂来解开肿瘤细胞的伪装,让人体自身的免疫细胞把癌细胞杀灭。免疫疗法较传统方式副作用较少,更具有针对性,效果也更持久。除此之外,临床还有很多治疗方法,患者可以根据自己的情况选择治疗方式,并且在这个“百家争鸣”的外科时代,医生们正在创造许多方法,相信不久的未来,人们不会再谈癌色变。2020年05月11日 1603 0 2
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张临友主任医师 哈医大二院 胸外科 所谓癌前病变,并不是癌,而是某些具有癌变可能的疾病,若长期存在且不予治疗,将会发展为癌。常见的癌前病变主要有:黏膜白斑、慢性子宫颈炎伴宫颈糜烂、乳腺增生性纤维囊性变、结直肠的息肉状腺瘤、慢性萎缩性胃炎及胃溃疡、慢性溃疡性结肠炎、皮肤慢性溃疡以及肝硬化。同时需要指出,并非所有的癌前病变一定会发展为癌,这通常取决于很多因素。 非典型增生是指增生的细胞呈现异型性 ,即大小不一,形态各异,增生的过程中排列紊乱。通常分为轻、中、重三个级别。轻度和中度非典型增生经积极治疗,消除病因后可恢复正常,而重度非典型增生很难恢复,常发展为癌症。 对于原位癌,指癌症尚未突破基底膜向下浸润,尚且局限在上皮层,无侵袭或转移,是癌症的最早的形态。因此,对于原位癌,早发现、早诊断、早治疗就可以避免其发展为浸润癌,从而提高肿瘤的治愈率。2020年05月04日 7370 0 5
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刘方奇副主任医师 复旦大学附属肿瘤医院 大肠外科 谈癌色变!大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,成为癌症界的“黑马”。其中5%~6%大肠癌还可以遗传!大肠癌不再是老年人的事,20岁、30岁、40岁,都有可能得肠癌!临床上常见的是林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。 急性子“林先生”(林奇综合征)是一种由错配修复基因(MMR)种系突变而引起的常 染色体显性遗传病。这位“林先生”是一个急性子而又可恶的家伙,此话怎讲? (1)发病年龄早:中位年龄约44岁,较散发性结直肠癌提前约20年。 (2)近侧大肠癌多见:约70%位于脾曲近侧。 (3)同时或异时多原发大肠癌发生率高。 (4)结直肠外恶性肿瘤发生率高(包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿系统癌等)。 名副其实的家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC突变导致。这位名副其实的“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉,以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉,从数十至数百,甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗,常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为“多中心”。患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉,20岁时息肉已遍布大肠,如不及时治疗, 40岁以前几乎无一例外出现癌变。 怎样判断遗传性大肠癌呢? 一个家族中超过两代以上的成员发生大肠癌,就应怀疑这个家族是否是遗传性肠癌家族。遗传性肠癌家族的成员通常在较年轻的时候就发生肠癌或大肠腺瘤,部分成员还会发生其他部位的良恶性肿瘤。多数情况下,肠癌专家通过对某个肠癌患者家族中发病情况的调查、分析,就能够判断是否是遗传性肠癌。但在一些新发病例中,大肠癌专家除了要详细了解患者的病情外,有时候还要借助基因检测等手段来确定患者是否携带可遗传的基因突变。 怎么检测遗传性大肠癌呢? 随着二代测序技术的发展,对于所有已知遗传易感性基因进行平行检测已经成为新的方向。在NCCN结直肠癌遗传风险评价指南(2016 V1)中,建议有明显家族史的患者和家属采用多基因panel测序进行首次检测。多基因panel检测的使用,可以一次全面了解目前常见的与遗传性消化道肿瘤诊疗相关的基因,实现一键式精确筛查遗传性结直肠癌,并为患者提供从治疗指导、预测预后判断到家族风险控制的全方位信息。 如何预防遗传性大肠癌呢? 那就是做到三早:早发现、早诊断、早治疗。对于以上提到的高危人群要及早进行肠镜检查、基因检测及相关遗传学咨询。一级亲属患大肠癌或腺瘤者,应自40岁起定期肠镜检查;若亲属发病年龄早,则应自该亲属发病年龄前3-10年开始定期检查。 我院遗传性大肠肿瘤门诊时间:周五上午。2020年05月03日 2619 0 2
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靳文剑主任医师 江西省肿瘤医院 老年肿瘤科 遗传性癌症综合征是指对某些癌症具有遗传易感性,是由于一个或多个基因的致病性突变所致。通常,这些遗传性致病突变会导致同一个人或家族人群的多个器官发生癌症,且常常在年轻时发病。江西省肿瘤医院老年肿瘤科靳文剑 2015 年美国妇产科医师协会(ACOG)发布了《遗传性癌症综合征及风险评估》的委员会意见,并在 2019 年底进行了更新。该意见对那些导致乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌风险增高的主要遗传性癌症综合征进行了重点介绍。 大多数遗传性癌症综合征是常染色体显性遗传。常见的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和结肠癌,就有可能是某些遗传性癌症综合征的一部分。与女性癌症最相关的遗传性癌症综合征包括遗传性乳腺癌卵巢癌(HBOC)综合征、林奇综合征(Lynch syndrome)、Li-Fraumeni 综合症、Cowden 综合症、Peutz-Jegher 综合症和遗传性弥漫性胃癌。 医师和患者及家属应具备识别这些具有癌症风险患者的意识,如应立即将所有自己或一级亲属患有上皮性卵巢癌的女性转诊接受遗传咨询和检测,并评估所有患有子宫内膜癌或结肠癌女性的遗传性癌症风险。病史及家族史筛查遗传性癌症的风险评估是确定可能罹患某些类型癌症风险增加的患者及家族的关键。评估应由妇产科医生进行,并应对评估进行定期更新,以反映患者病史及家族史的变化。评估包括对个人和家族史的采集(包括病理和影像学报告),以及对癌症的其他医学风险因素的评价。病史采集是风险评估的第一步,也是极其重要的组成部分。许多机构都采用患者自填式表格来快速收集信息。ACOG 第 478 号委员会意见《家族史作为一种风险评估的工具》确立了收集家族史和构建种族关系的一般概念,患者和医生均可获得自填式表格的在线版本。筛查至少应包括患者本人以及一级和二级亲属的癌症史,其中应包括对原发癌症类型、癌症发病年龄以及家族成员间血缘关系的描述。此外,还应评估患者的种族背景,因其可能与遗传性癌症综合的易感性有关(如德系犹太人中的 BRCA 突变)。病史的筛查中,需要特别注意的是,某些个人或家族史的特征可能提示存在遗传性癌症综合征。常见的特征性线索有:异常年轻的癌症,或小于 50 岁的乳腺癌、卵巢癌或结肠癌。江西省肿瘤医院老年肿瘤科靳文剑同一个人患有几种不同类型的癌。同一个人,特别是在同一器官(如乳房或直肠)具有多个原发肿瘤。多个近亲患有相同类型的癌症(如母亲、女儿和姐妹都有乳腺癌),尤其当他们的血缘关系都在同一侧时(母系或父系)。特定类型癌症的少见表现(如男性乳腺癌)。已知与遗传性癌症综合征有关的特定良性疾病,特别是皮肤生长或骨骼异常。成年人中出现提示遗传性癌症综合征几率很高的某些癌症:①三阴乳腺癌(缺乏雌激素或孕激素受体的表达,以及缺乏 HER2 的过表达)(小于 60 岁者 30% 为 HBOC);②上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,尤其是浆液性癌(10%~15% 为 HBOC);③存在 DNA 错配修复缺陷的结直肠癌(24% 为林奇综合征)。④存在 DNA 错配修复缺陷的子宫内膜癌(12% 为林奇综合征)。但应特别注意:第一,目前有很多直接面向消费者的商业性基因检测的结果可能难以解读,因为阳性结果不等于临床诊断,阴性结果也并不表明没有疾病风险。结果的解读必须根据检测的原因以及包括家族史在内的其他因素进行综合考虑。第二,很多基于癌症组织的基因检测已被用于评估进行靶向治疗的潜能。但是,需要明确的是,肿瘤测序反映的是体细胞的基因情况,而遗传性癌症综合征的诊断需基于胚系的基因检测结果。转诊至遗传学专家如果风险评估提示遗传性癌症综合征的风险增加,建议将患者转诊给癌症遗传学专家或具有遗传学专业知识的医疗保健提供者,以扩大对其家族史采集、风险评估、教育和咨询的范围,从而进一步决定是否需要进行基因检测及个性化的癌症筛查和/或降低风险性措施。下一代测序技术(NGS)可以进行基因检测,增加了发现意义未明突变的可能性,同时也可检测出与特定癌症综合征或家族性癌表型(或多表型)相关的多个基因中的致病性突变及疑似致病性突变,因为通常导致家族性癌症的原因可能不止一种综合征。遗传咨询是一个评估癌症风险,确定进行基因检测的合适患者,审查检测的局限性、风险、益处和范围,以及在患者接受咨询后获得知情同意的过程。目前,是否进行基因检测是以个人史、家族史及家谱分析为指导的,某些情况下还要以基于包括癌症病理报告、病历和死亡证明在内的风险模型为指导。基因检测后的咨询也是遗传咨询的重要组成部分,其主要用于讨论基因检查的原理及结果,明确其他癌症的风险,确定教育的必要性,以及对于需要进一步治疗者进行及时转诊。此外,基因检测后的咨询还应讨论其他家庭成员的癌症风险,以及当确定存在致病性突变时要对哪些人需要进行级联检测给出明确建议。与女性癌症最相关的遗传癌症综合征与女性癌症最相关的遗传性癌症综合征及其可能导致的癌症见下表:HBOCHBOC 最常见的原因是常染色体显性遗传的 DNA 修复基因 BRCA1 和 BRCA2 之一的胚系致病性突变。但是,诸如 ATM,BRIP1,CDH1,CHEK2,NBN,NF1,PALB2,RAD51C,RAD51D 等基因也与很多 HBOC 密切相关。其中,有些基因(CDH1、CHEK2)可会提高乳腺癌的风险,但尚无足够证据证明其会增加卵巢癌的风险。有些基因(BRIP1、RAD51C、RAD51D)与卵巢癌的风险增加有关,而不会增加乳腺癌的风险。尽管大多数乳腺癌和卵巢癌都是偶发性的,但是其中有 5%~15% 存在致病性 BRCA1 和 BRCA2 突变。BRCA2 的致病性突变还与胰腺癌和黑色素瘤有关。在男性中,BRCA2 的致病性突变与乳腺癌和前列腺癌有关。因此,遗传咨询时应对患者父系和母系双方的男女亲属都要进行详细的病史采集。一般人群中携带 HBOC 相关基因的几率约为 1/500,但是在德系犹太人群中为 1/40。HBOC 与许多其他遗传性癌症综合征一样都具有不完全的外显率(即并非每个基因突变者都会罹患癌症)。HBOC 的女性终生罹患乳腺癌的风险为 65%~74%,卵巢癌的风险为 39%~46%(BRCA1)或 12%~20%(BRCA2),因此建议进行筛查和/或降低风险性手术,以改善癌症的发病率和死亡率。林奇综合征大约有 3%~5% 的子宫内膜癌是由于遗传原因引起的,其中大多数是林奇综合征。林奇综合征是一种高度外显的常染色体显性遗传性癌症综合征,是由于 DNA 错配修复基因(包括 MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 和 EPCAM)的缺陷所致。林奇综合征占遗传性子宫内膜癌和结直肠癌的大多数,并且是遗传性卵巢癌第二大常见原因(仅次于 HBOC)。其在人群中的患病率约为 1/3000 至 1/600。林奇综合征会增加结肠癌(52%~82%)、子宫内膜癌(25%~60%)和卵巢癌(4%~24%)的终生风险。其他与林奇综合征相关的肿瘤包括胃癌、小肠癌、肝胆癌、肾盂和输尿管癌、某些类型的乳腺癌、某些脑肿瘤以及皮脂瘤。LiFraumeni 综合征Li-Fraumeni 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,伴有多种肿瘤风险的增加,如骨肉瘤、乳腺癌、结肠癌、肾上腺皮质癌、白血病和淋巴瘤,以及脑癌。Li-Fraumeni 综合征的确切患病情况尚不清楚。美国一项针对 Li-Fraumeni 综合征患者的注册资料表明,有来自 64 个家庭的大约 400 人可能患有此病。Li-Fraumeni 综合征是由于抑癌基因 TP53 的胚系突变所致。实际上,临床诊断的 Li-Fraumeni 综合征有超过 70% 的 TP53 基因存在可检测到的突变。Li-Fraumeni 综合征具有很高的外显性,到 60 岁时患癌症的风险为 90%。当患者诊断有 Li-Fraumeni 综合征相关的恶性肿瘤(如软组织肉瘤、骨肉瘤、绝经前乳腺癌、脑肿瘤和肾上腺皮质癌),尤其当有多个家庭成员都罹患此类癌症时,应将其转诊给癌症遗传学专家以进一步进行 Li-Fraumeni 综合征的评估。??Cowden 综合征Cowden 综合征是一种常染色体显性遗传病,由磷酸酶及张力蛋白(PTEN)基因的致病性突变引起,该基因参与细胞周期的调控。该综合征比较罕见,人群患病率为二十万分之一。Cowden 综合征是错构瘤综合征之一,其特征是甲状腺、乳腺和子宫内膜的良恶性肿瘤。受影响的个体通常患有大头畸形。特征性的皮肤病变,包括面部和黏膜的乳头状丘疹,几乎总是在 30 岁时出现。Cowden 综合征终生罹患乳腺癌(25%~50%)、子宫内膜癌(5%~10%)、结肠癌(9%)和甲状腺癌的风险很高。?? Peutz-Jeghers 综合征Peutz-Jeghers 综合征是一种常染色体显性遗传病,是由丝氨酸/苏氨酸激酶 11(STK11)基因突变引起,其特征是存在以下三个标准中的两个:Peutz-Jeghers 综合征与罹患乳腺癌(终生风险为 50%)、卵巢性索间质癌、宫颈癌(尤其是腺癌)、子宫内膜癌、胰腺癌、肺癌、胃癌及结肠癌的风险增加有关。遗传性弥漫性胃癌遗传性弥漫性胃癌的特点是弥漫性胃癌、小叶性乳腺癌和结直肠癌的风险增加,其是由于 CDH1 基因的致病性突变所致。据报道,具有 CDH1 胚系突变的女性发生癌症的终生风险是 42%。总 结1 遗传性癌症的风险评估是确定可能罹患某些类型癌症风险增加的患者及家族的关键。评估应由妇产科医生进行,并应对评估进行定期更新,以反映患者病史及家族史的变化。2 如果风险评估提示遗传性癌症综合征的风险增加,建议将患者转诊给癌症遗传学专家或具有遗传学专业知识的医疗保健提供者。3 NGS多基因检测增加了发现意义未知突变的可能性,同时也可检测出与特定癌症综合征或家族性癌表型(或多表型)相关的多个基因中的致病性突变及疑似致病性突变。整个胃肠道中有两个或多个错构瘤性息肉;口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮肤黏膜色素沉着;Peutz-Jeghers 综合征家族史。2020年04月30日 2400 0 0
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郭晓彤主任医师 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 胸外科 一提起癌症,相信所有人脑海里都会闪过“死亡”这个词汇。癌症是威胁人类生命健康的主要因素之一,它对人们的生命健康造成了巨大的威胁,也给全世界的科学家们出了一道难题,人类完全攻克癌症、治愈癌症的道路还很漫长。那么,癌症究竟是怎么一步一步摧毁人们的身体健康的呢?癌细胞疯狂生长,最终导致患者死亡,那癌细胞不也跟着死亡了吗,为什么明知会“同归于尽”,癌细胞还是要无限生长呢?要想解答这个疑惑,我们就要从癌的来龙去脉开始,进行一番了解。癌细胞为什么要一直疯长,停不下来?癌细胞生长繁殖,但患者死亡,癌细胞也会跟着死亡,但癌细胞就是不会停止复制的脚步,这到底是因为什么呢?答案还要从基因说起。每个细胞中,都有两类基因,分别是原癌基因,主管细胞分裂与细胞增殖;但为了能更好地“管束”原癌基因,人体里还有另一种抑癌基因。正常的时候,这两种基因互相制衡,但如果在致癌因素的作用下,原癌基因的力量会逐渐变得强大,从而容易造成细胞异常,这些异常的细胞,就有可能是癌细胞的“后备军”。正常人体细胞一般分裂50代左右就会失去复制能力,但失去控制的癌细胞就像没了刹车的汽车,只会一直疯狂的复制下去,直到与患者同归于尽。癌细胞是如何“杀人”的?1.疯狂生长,掠夺营养物质。癌症在疯长的过程中,需要大量的营养供给,因此许多恶性程度较高的癌症病人往往后期会出现“恶病质”体征。当营养物质大量被癌细胞占据,机体就会出现各个脏器功能衰竭,许多癌症患者,最后都是这个原因死掉的。因此对于短时间内无缘由消瘦很多的人来说,需要尽早去进行检查。2.血管破裂出血。当癌细胞繁殖到一定体积后,就会对周围组织血管产生压迫,进而会浸润侵蚀周围组织及血管。当癌症侵蚀的正好是主要大血管时,就会有血管破裂出血的风险,一旦破裂患者可能会很快死于失血过多。3.攻城略地,四处转移。癌症怕最可怕的地方除了无限繁殖,再就是远处转移的能力。癌细胞随着血液、淋巴还有脱落种植等途径,会在人体任何器官组织中生根发芽。转移到其他器官就会侵蚀破坏其功能,如转移到大脑就会导致大脑功能障碍,转移到骨就可能造成骨折或造血机能受损。另外,癌症还会形成癌栓,一旦脱落就会形成肺栓塞。癌细胞最喜欢人的哪些行为?1.吸烟喝酒:每吸一口烟都会带来78种明确的致癌物质,这些物质会增加肺部细胞癌变的概率。大量喝酒和消化系统癌症(食道癌、肝癌、结肠直肠癌)有着密切的关联。2.缺少运动:越来越多的证据表明,运动过少和许多疾病存在关联,也包括癌症。3.不良生活习惯:比如过胖、不健康的饮食习惯(吃霉变食物等)、恶劣的居住环境以及室内污染等。4.不体检:其实一些癌症在早期发现是完全可以治愈的,对于高危人群来说,进行相应的体检很有必要。癌症虽然可怕,但不要过于恐惧,要摒弃不良生活习惯,定期体检,经常锻炼。虽然攻克癌症我们还有很长的路要走,但我们要相信科学,不能被恐惧迷惑双眼。2020年04月26日 2235 1 2
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2020年04月25日 1279 0 0
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