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2021年08月20日 988 0 1
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 不少咨询者做羊水穿刺检查或囊胚植入前染色体筛查,经常遇到染色体嵌合的问题,很纠结。现在给大家科普一下。胚胎染色体嵌合分为同源嵌合体与异源嵌合体两种。|一、同源嵌合体的概念与成因同源嵌合体是指胚有2个或更多个来源于同一受精卵的遗传学性质不同的细胞系。在受精后或胚胎发育早期,由于有丝分裂错误,形成2个或多个不同的细胞系。每个细胞系继续分裂、增殖,分别产生各自的子细胞,形成同源嵌合体。形成同源嵌合体较常见的原因有两个:1.精子或卵子染色单体数量异常导致 在第2次减数分裂时,姐妹染色单体不分离(参见下图),形成有24条染色单体与22条染色单体的配子。图中的A是24条染色单体,B示意是22条染色单体。24条染色单体的配子与正常23条染色单体的配子结合,形成47条染色体的受精卵。以21号三体为例,开始所有细胞都是21号三体细胞,在胚胎早期,某个细胞有丝分裂时,由于后期滞后现象丢失了1条21号染色体,其子代细胞全部成为带有2条21号染色体的正常细胞。此时个体将成为正常细胞与21号三体细胞共存的同源嵌合体。2.受精卵分裂异常(受精卵正常)导致 在正常的受精卵的卵裂过程中,某个细胞有丝分裂过程中发生不分离现象(仍以21号染色体为例),结果产生1个21三体细胞和1个21单体细胞。21单体是致命的(除了性染色体外,任何序号的常染色体单体细胞,都是致命的,这样染色体单体的细胞很快死亡),通常就自动消亡了。21三体细胞分裂增殖,与正常细胞系相嵌合。这种现象很少见。二、异源嵌合体概念与成因异源嵌合体体主要发生在羊水穿刺检查时及其以后的胚胎或胎儿中,胚胎异源嵌合体是指源自2个不同的受精卵,异卵双胞胎不分离发育成为一个个体,或异卵双胞胎之间发生了细胞交换、接受了彼此的造血干细胞,发育成异源嵌合体。只有当异源嵌合体的2个细胞系性别不同时,即46,XX和46,XY细胞系,才能通过细胞遗传学的方法检测出来。XX和XY细胞系的异源嵌合体可使性分化异常,并有特定的性别临床表现。异源嵌合体发生率非常低,大约10万分之一。XX/ XY嵌合体也可能是由母体细胞污染造成的,应注意鉴别。性腺嵌合 嵌合体的另一种形式是有多个细胞系,但嵌合细胞系仅见于性腺。常见于儿童,或同一个家庭的多个孩子为嵌合体;其细胞遗传学检查有染色体缺陷,父母外周血细胞遗传学正常。实际上,其父母可能有性腺嵌合。在这种情况下,父母可能表型正常,但其性腺的细胞遗传学异常,可传递给其后代。2021年08月17日 15167 0 1
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2021年08月16日 887 1 2
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庄高福主治医师 广州市荔湾区中医院 男科 近日收到很多育龄期慢性前列腺炎患者的提问:慢性前列炎会不会引起不孕不育呢? 慢性前列炎与男性不育密切相关,研究表明慢性前列引起的不育约占不育患者的5.1%~25.7%,大家肯定会疑问怎么一个小小的前列腺炎这么能搞事情? 提到男性不育,大家第一联想的肯定是精子吧?正常的精子圆头圆脑的,还带着小尾巴颜值高活力好,逮住机会就会跟卵子子结合,一个新的生命就开始孕育了。 但如果得了前列腺炎就没那么幸运了,尤其是支原体、衣原体感染上的前列腺炎,小支小衣是具有感染性的危险生物。 它们嫉妒精子颜值比他们高,起了歪念头,要给精子整容,愣是把圆头圆脸的精子整成双头的,大头的、不定头型的,甚至还把精子的尾巴给摘掉,吸附在精子上,要找媳妇的精子负担超重,根本游不动呀,冲刺去跟卵子结合想都别想了。 那你肯定会说,不是支原体、衣原体感染的慢行前列腺炎应该没事吧,别忘了前列腺液也占了精液的三分之一,前列腺炎会导致前列腺液分成分改变,酸性物质增加,而精子偏向弱碱性的环境与生存,如果遇到酸性环境就直接死给你看。 前列腺液中含的酶、卵磷脂和微量元素,是精子能量的来源,得了前列腺炎这些营养物质分泌减少,精子就苦逼了,营养不足,活力降低、跑不动的精子,怎么找女朋友? 所以慢性前列腺千万可不容小视,老铁们~~2021年08月16日 585 0 1
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杨杰主任医师 江苏省人民医院 泌尿外科 男性在备孕期小蝌蚪最怕什么?其实呢,可以影响男性小蝌蚪的质和量的因素有很多,那么今天呢,杨医生就给大家把前十大银属做一个排序。第十名毒物某些化工原料,甲醛,有机苯,重金属可以产生生殖毒性,由于呢,这些毒物只有特殊行业的从业人员才可能遇到,因此呢,重要性排名第十。第九名缺锌饮食中如果缺乏新元素,就会导致男性小蝌蚪的活力不足,但是呢,由于正常饮食的男性一般不会缺锌,因此中药性排名第九。第八名压力如果你的工作或者生活压力过大,或者情绪长期抑郁,也会导致男性的小蝌蚪产量减少,但是如果去除了压力和心情变得愉悦以后,那么这样的减产呢,又人恢复,因此呢,重要性排名第八第七肥胖过于肥胖体内。 脂肪含量过多,可以将体内的雄激素转化为雌激素,造成淡淡的小蝌蚪产量减少,但是呢,如果经过一段时间的体育锻炼,体脂率下降以后,那么又能够恢复,因此重要性呢,排名第七。第六熬夜熬夜可以使得体内激素发生紊乱,而造成蛋蛋产生,小蝌蚪的人力下降,但是由于熬夜是可以纠正的,一旦纠正,一段时间以后,你的蛋蛋产生,小蝌蚪的人力又会变得正常,因此重要性排名第六。第五药物治疗某些疾病的化疗药物,激素类药物或者中草药,长期服用可以2021年08月08日 1720 1 29
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叶红主任医师 宜昌市中心人民医院 生殖中心 专家简介:叶红,教授,二级主任医师,硕士生导师,赴美问学者。三峡大学第一临床医学院&宜昌市中心人民医院妇产科学教研室主任,妇产科主任,生殖中心主任。中国内镜协会妇产科分会常委,湖北省医学会生殖医学分会副主委,湖北省女医师协副理事长。 对妇产科疾病、女性生殖内分泌疾病和不孕不育的诊治有着丰富的经验;擅长宫、腹腔镜手术及各种辅助生殖助孕技术。先后带领本院产科、生殖医学科、妇科获得“湖北省临床重点专科”,并带领科室获得2018年全国科技量值排名第48名的好成绩。由于精子与“性”紧密的联系,人们在生活中总是耻于光明正大地谈论它。因此,很多人对精子健康的认识都是来自于私下的口口相传,或者是一些不正规的广告。这也使得人们对精子存在很多根深蒂固的错误认知,今天我们就来看看,这些错误的认知,你是不是也曾经听说过?误区一:精子畸精率高容易生出畸形儿?胎儿畸形与精子畸形没有必然关联。精子畸形是精子形态的异常,主要影响个体授精能力。一般情况下,畸形精子无法与卵细胞结合产生受精卵。而胎儿畸形主要发生在女性孕早期(前三个月内)。在此期间,孕妇感染病原体、发热、服用有致畸性的药物、接触到环境危险因素等,将会直接影响胎儿器官的发育,导致胎儿畸形、发育迟滞,甚至流产。所以,精子畸形与胚胎畸形无关,正常精子的内在质量才是影响胚胎质量的主要因素。但需要注意的是,虽然单纯精子畸形率高不会导致胎儿畸形率和流产率升高,但有一部分畸形精子症的患者还存在精子DNA 碎片率高、染色体异常等疾病,这些疾病会导致胎儿畸形率和流产率升高。误区二:患有畸形精子症的人无法生育?正常男性射出精液中,大部分精子都是畸形的,只有少部分精子形态是正常的。按照世界卫生组织(WHO)的最新标准,通过严格的精子形态学染色分析,精子正常形态率若小于4%,即为畸形精子症。畸形的精子可能存在受精功能缺陷,难以使卵子受精,这也就影响了男性的生育能力。但生育能力降低不是说完全无法生育,只要有一个形态完整、活动良好的精子,都有生育的可能。另外,通过使用药物治疗,再配合生活保健,可以降低一部分畸形精子症患者精子的畸形率,提高生育能力。还有一部分畸形精子症患者很难通过药物和生活干预实现自然生育,这些患者可以通过人工授精和试管婴儿技术达到生育目的。误区三:骑车会造成不育?目前还没有可靠的研究发现骑自行车与男性精子质量之间有显著的相关性。但可以肯定的是,精子对温度非常敏感。长时间骑自行车会提高阴囊的温度,可能会影响精子活性。另外,长时间骑自行车会使男性前列腺受压,血流缓慢甚至停滞,抵抗病原体能力减弱,容易诱发前列腺炎。穿紧身裤和在腹股沟处放置笔记本电脑也有类似的作用。但偶尔骑自行车并不会妨碍健康精子的生成,造成不育。误区四:喝可乐会杀精?确实有研究证明,可乐能杀死精子。但可乐杀精的前提是,将精子直接浸入可乐中。事实上,可乐杀精的原因是可乐中含有碳酸。可乐进入人体后,最终从胃、肠进入肾脏和尿液,而精子存在于睾丸的精囊中。可乐进入人体内后并不会接触到精子,不会有杀精作用。误区五:Wifi会杀精?WiFi产生的辐射是非电离辐射,辐射的能量对人体的危害很小。事实上,即使开一天的Wifi,辐射量也远远比不上使用几分钟微波炉。因此,完全不必担心杀精而不敢使用无线网络。误区六:自慰会造成精子数量偏低?正常情况下,睾丸生成新的精子,需要六周的时间。无论是自慰还是正常的性生活,都不会影响精子的数量。正常的自慰或性生活,还有助于人体以稳定良好的速率生成健康新鲜的精子。误区七:禁欲时间越长精子质量越好?一般来说,禁欲一两天会生成品质最优的精子,但并不是禁欲时间越长越好。长时间禁欲,会有越来越多的精子生成并存储在阴囊中,精囊空间有限,可能造成基因损伤,反而使精子质量下降。误区八:性功能正常=精子健康?男性性功能与生育功能是两个完全不同的概念。很多无精子症的性欲强烈,勃起正常,性交也能正常射精,只是精液中没有精子。因此,不要认为性功能正常,精子就一定是正常的。夫妻在正常性生活的前提下长时间无法生育,也要考虑到可能是男性的问题,及时就医。2021年08月02日 648 0 0
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2021年07月27日 631 0 3
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