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郭海燕副主任医师 上海第九人民医院 辅助生殖科 ***的采集有哪些注意事项呢？***采集一般是在同房或者是排经之后2~7天之内采集的，一般是至少48小时，控制在7000以内，如果时间太长的话，***的活力密度都会下降。 有些患者不能***取经，这种情况下要用特制的避孕套，而不是用普通的避孕套。 第三呢？ 采集一定要完整。有些患者。 水银取经过程当中***有漏出，这种情况要告诉医生，***采集不完全，让医生记录一下。 还有一点经验检查到经验分析的时间一般是在1小时之内，如果时间太长的话，***的活力密度也会随之下降。如果***检查异常。 一般建议再进行二次复查，时间一般是间隔7天以上，如果经验正常，一般不进，不需要进行复查。03月05日48
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李智会主治医师 驻马店市中心医院 生殖中心 精液常规，是生殖科门诊中极为普遍的一项检查，几乎每一对备孕夫妇的男方可能都会涉及到。那为什么要做精液常规检查？什么时候该查？拿到一份精液常规的报告单，该如何看呢？这里就一些门诊中常见到的问题，做个统一的答疑解惑。一、为什么要做精液常规检查？首先，对于一些不孕夫妇，要先查精液常规。因为怀孕是男女双方的事情，在这件事情当中，男方要提供的就是精子。精液常规的检查一般是自行手淫取精，获取标本方便、快捷，检查费用不高，而且几乎没有任何身体上的不适，所以一般推荐首先由男方查精液常规，以发现可能存在的男性因素所导致的不孕。其次，对于一些备孕夫妇，甚至未婚男性，也可以查精液常规，以初步了解生育潜能，也是因为获取精液标本方便快捷且几乎没有任何不适，并且检查费用不高。此外，对于一些在治疗中的男性，需要检查精液常规，一般用以评价治疗效果，以及用于指导下一步治疗方案的改变等。二、对于妻子反复生化或反复流产的人需不需要查精液常规？经常会遇到因为妻子既往有生化或胚胎停止发育而要求查精液常规的，习惯性地会认为是不是因为精子质量不好导致的生化或胎停。这个问题的答案几乎是肯定的：不建议因为生化或胎停而通过精液常规检查来判断精子质量。原因很简单：（1）既然能怀孕，虽然生化或胎停了，但初步提示精子是具备受孕能力的。精液常规如果提示“精子质量”很差，那首先应该表现出来的是怀孕困难，而一般不会是怀孕之后再生化或流产；（2）精液常规检查里能提供的信息很有限，类似血常规检查一样，精液常规也只是反映精子活动能力、存活情况等一些基本的能力（在下面的小问题中会详细介绍精液常规的结果解读）。现在所说的能反映“精子质量”的多指一些非常规检查，比如顶体酶活性、精子DNA完整性（DFI）等。（3）因此，对于一些女方反复不良孕史的，可以基于男性精液检查比如顶体酶活性、精子DNA完整性等，而不是简单的精液常规。三、精液常规检查有哪些注意事项？1. 检查时机：一般在禁欲3-7天。距离前一次同房或手淫排精时间太短可能造成精液量偏少；距离时间太长，可能因为长时间积聚导致缺氧、营养物质缺乏而导致活力偏低、存活率偏低以及畸形率偏高等。2. 检查前是否需要空腹等？完全不需要；3. 检查前一天有熬夜或者酗酒等不良生活习惯，是否会有影响？理论上来说：人类精子在睾丸生成需要大概64天，附睾内成熟大概16天左右，这也即网上经常能查到的“3个月前精子”的说法。但精子生成是个连续过程，并非一刀切截断在3个月前，前一天或近期有不良生活习惯的，建议避免，在状态都很好的情况下再做检查，尤其对于需要评价前一阶段治疗是否有效时更要注意。四、精液常规检查都包含哪些信息？需要查几次？ 由于精子生成是个动态的过程，所以一次精液常规检查不足以说明问题。一般需要至少2次，甚至更多次的精液常规来综合判断。一般的精液常规会包含好多项目，比如pH值，精液体积、精子浓度、前向运动率等。在实际就诊中，对于多数精液常规结果只看其中关键的几项：精液体积、精子浓度、前向运动率（PR）、精子存活力。这里面每一项后面都有给出的参考值范围，一般非医学背景的人也基本都可以看懂。这里想要指出的是，除了比对给出的参考值范围是否正常，有一项隐藏的重要指标：精子总数。精子总数=精子浓度×精液体积，WHO第5版认为精子总数＜39×10^6个时为少精子症。在一份精液常规报告单里，精子总数的重要性优于前向运动精子比率（PR），所以第一个要看的结果就是精子浓度是否达标，精液体积×精子浓度是否＞39，以及被检精子总数是否超过200五、“不液化”或者“不完全液化”怎么办？经常会遇到患者拿着精液常规的报告单，担心“不液化”或者“不完全液化”的结果是否异常？是否会导致不孕？世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》这样描述：精液射到收集容器后很快呈现典型的半固体凝胶状团块。通常在室温下几分钟内，精液开始液化（也即变得稀薄）。室温下，一般30分钟内均液化，很少超过60分钟或更长时间。所以这里就有了第一个要注意的点：当看到报告单诊断“不液化”或“不完全液化”时一定要看液化时间，如果时间在60分钟以内，这样的结果是不科学的。不液化：指精液标本在60分钟后仍处于刚射出状态（稠厚、凝胶团块状），临床少见。不完全液化：指在60分钟时部分液化、部分不液化，呈非均质性粘稠。这里注意第二个点：粘稠。有时检验医生会把“不完全液化”和“粘稠度增高”的精液都报告成“不液化”，实际上，虽然液化异常和粘稠之间存在相关性，但二者显然属于不同的生理状态。那同样的，液化情况与精液常规其他指标一样，存在波动，一次结果不足以明确下结论。此外，除外对精液标本观察时间是否达到60分钟，除外检验医生的辨别存在一定的个人主观误差，还有一个客观原因：对精液标本检查的“液化”或者“不液化”是属于体外状态下的检测。一般体外检测只是提供个37℃的温度环境。模拟人体的温度。实际上（1）自然同房时，射出精液在女方阴道内，除外温度的因素之外，还有其他的，比如周围物质的相互影响，一些酶的作用等，这些是在体外检查中无法模拟的；（2）实际射出精液可以在女方体内存活72小时左右，而在体外检查过程中只观察60分钟，甚至有时候会更短。因此，综合以上来看，报告单上偶然一次的“不液化”或者“不完全液化”不一定是真实情况的反映。一般建议再复查，或者先积极试孕而暂时可不做过多干预及处理。六、“精子弱”怎么办？由于现在获取信息的渠道增多，所以好多人拿到精液常规的报告单之后来不及找医生看的时候会自行和参考值做比较，或者通过网络初步了解结果的“好坏”。也就有了经常有人拿着报告单说“往前跑的精子太少了”“PR＜32%”，或者A级精子少、B级精子也少，A+B＜50%等疑惑……甚至会被一些非专科医生告知“精子弱，无法自然受孕”等，这里就一起详细来说一下这个问题。首先，要注意一点：精液常规具有波动性，一次检查结果不足以说明问题。其次，在看“前向运动精子（PR）”、或者A级、B级精子比例之前，一定要先看“精子浓度”是否达标（＞15×10^6个/ml）。如果精子浓度低于15，一般来说“被检精子总数”是＜200的。因为精液常规报告里类似PR精子、存活率等百分比的结果都是基于“被检精子总数”计算出来的，如果被检精子总数非常少，也即分母非常小，那这种情况下分子稍微的数值改变就会引起最终比值的大幅度波动。简言之，在被检精子总数低于200（条精子）时，精液常规结果里所有百分比值结果都是不准确的。按世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》的描述，被检精子总数约400（条精子）精子时，检验误差5%，这时才符合统计学要求的准确性。当被检精子总数为200（条精子）精子时，检验误差约7%。当被检精子总数为100（条精子）精子时，检验误差＞10%。现在一般要求每次至少检测不低于200条精子。但对于一些精子数非常少的，根本不可能计数200条，所以此时最大的问题实际是“总数少”，而非“活力高低”。最后，在精子浓度达标，或者虽然精子浓度略低于15但被检精子总数在200以上时，此时再看报告单上的百分比结果方有价值。此时的PR精子比例偏低或者A级、B级精子比例偏低如何看待？（1）同样存在波动性；（2）精液常规只是大概提示一个概率问题，无论精液常规结果的好与坏，只能说与能否受孕有一定的相关性，而不是因果性。简言之，也就是说：精子弱不代表不能受孕；精子活力好也不代表一定能受孕。所以，对于能诊断为“弱精子症”的患者，一般来说PR精子能在参考值中线靠上（16%以上），或者A+B精子在25%靠上者，可以先积极试孕，或者边试孕边尝试试验性的药物治疗，比如：左卡尼丁口服液、辅酶Q10、维生素E等。七、“畸形率偏高”怎么办？会不会不孕或者将来孩子畸形？经常会有人看到自己的报告单显示：正常形态精子2%，异常形态精子98%，瞬间感觉天崩地陷，感觉完了，畸形率这么高，会不会就此不会怀孕？或者会不会将来之后孩子畸形？首先，WHO第5版给出的标准：精子形态学检查，正常形态精子≥4%，就是合格的。这个很容易理解，正常成年男性一次射精里精子总数一般上千万甚至上亿，但最后真正与卵子只需要1条精子。所以说，本来绝大多数精子就是有问题的，也正是靠“畸形”淘汰了大多数本来就比较“弱”或者“畸形”的精子。其次，在现有的报道的数据统计显示：在精液常规正常或基本正常的前提下，正常形态精子1%还是4%一般来说没有绝对的影响。完全可以先积极试孕。第三，针对畸形率问题的解释，主要有以下3点：（1）精子形态，也即畸形率的高低，同精液常规一样，有一定的波动性，不是一成不变的。（2）一般生殖中心的精子形态学分析，也即畸形率问题是基于200条精子而言的。一份精液标本里只随机观察200条精子形态，这个样本远远不能完全代表总体。但这不是说完全没有检查的意义，可以认为是一项检查里多了一个指标，可以更全面地大概了解情况。（3）畸形率一般是检验医生人工判定的。既然是人工判定的结果，每个检验医生自己的认定标准不可能完全一致，与其他医生也不可能完全一致。就类似俗话说：一千个人眼中有一千个哈姆雷特。当然，这不是故意的错误。生殖中心也始终注意到这个问题，每年都会有不同的培训班以及日常质控，正是为了尽可能缩小这个差距。所以，综合来说：您手上报告单显示的畸形率不见得是完全准确的真实情况反映，仅作为一个参考，对自身情况的一个大概评估即可。 最后，再说“畸形率高”会不会将来孩子畸形？这个答案也很肯定：精液常规的畸形率高低和未来孩子是否健康是否有畸形可以说完全没关系。前面已经基本解释过，如果真是存在畸形的精子，在遇到卵子并形成受精卵之前早已被淘汰了，所以最后跟卵子结合受孕的那个精子可以认为是最棒的，所以说我们每个人都是最棒的。01月07日177
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 平衡的Yq-常染色体相互重排，染色体数为46，在Yq近端有性染色体断点(通常断点在q11、q11.2或q12位置)。有人回顾了23份报告，一般是因成年男性不育(少精/无精)而确诊的，少数是偶然发现的，包括1例在产前诊断中发现。只有3例，包括20世纪70年代初的2例,当时重排的细节还不太确定，是通过一名畸形儿童确认的。这样的易位相比常染色体相互易位，可能不会在智力和表型方面引起更大的风险，但经常、甚至不可避免地导致生育能力受损。在着丝粒短臂上的Yqh染色质的新发易位(准确地说是一种不平衡的重排)的特殊病例中，不太可能作为解释任何表型缺陷的理论基础。 根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑2023年12月26日30
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王鸿祥主治医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（西院） 男科 最近几年，很多夫妇在尝试怀孕前就来进行生育力评估，这在10年前是难以想象的。以前都是怀孕多年困难者来检查的。既然是做生育力评估，那么最重要的就是“评估”，评估是医生干的活。那请问，为什么你还要说，最重要的不是医生呢？难道让受检者自己评估？无论是医生，还是受检者，都是看精液报告来评估的，因此，报告的准确度就是整个事件的“核心”。报告的准确与否，并不在于检测检测设备的好坏，更重要的还是检测人员的水平。就好比，好的摄影师固然拥有好的设备，但最重要的还是人，而不是设备，设备只是锦上添花的。所以，整个男性生育力评估最重要的，就是精液检测人员的水平。这是很多受检者以及医院管理层所忽略的。以为到三甲医院就能做到精准的精液检查、以为买一台设备谁便找个人，就能开展精液分析业务了检测不准，不要说无法开展业务了，直接就是“误导”。今天下午看的一位患者，前几天当地检测精子浓度1千万，今天我院检测实际100万都不到，你看看这差异……还有人和我强调，妇幼保健院男科，妇产科医院男科。反过来，你会让队友去看男科医院的妇产科吗图二，我边上的“金师傅”，从事精液分析16年整，是仁济男科实验室创建的骨干之一。每周6天，只干一件事，完成约100份精液的检测。每周，我都会花一定的时间，和实验室进行交流沟通，分析近期检测的问题、典型的病例，以及拟开展的新项目。这是我仁济男科拥有的绝对优势#男性健康##不孕不育##备孕##精索静脉曲张##男性不育#2023年09月09日159
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王鸿祥主治医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（西院） 男科 呃，一直说很低啊，通偏低显微取经还是有机会的，因为并不是说。 呃，抑制术很正常，睾酮很正常。 这个睾丸就是正常的才有机会，并不是这样，就像前面我们说的，睾丸也正常，不免原因的嘛，对吧，睾丸也正常，基础正常，身体正常，为什么就没有精子，那是不是这种情况下显微取经的几率高点，并非如此，我们说真正。 看到容易取到的患者，往往是会有各种各样的毛病，比方说诶怎么看上去这个睾丸那么小，就一两毫升，哎，怎么他的促氧膜生素那么高，诶怎么它还合并有尿道下列，诶怎么一个睾丸有一个是银睾，就是你发现一些问题之后呢，其实能够看出它是一个整个性发育不好，包括尿道下裂，它也是性发育不好，包括睾丸小，包括睾都是整个一个叫生殖系统发育不好，那既然发育不好在外观上都能看到一些，那么可能在睾丸里面就会有一些表现，比方说整个睾丸里面就那么一块地方还是发育好的，那么这个就是我们水容取经渠道。 真正的你说什么都好，睾丸眼大，激素也好，阴性化也好，什么都好，诶反倒是可能就是睾丸里边的内在完全不好，反而这种取经几率很低，所以其实根据我在2019年到亚太升级训年会上去介绍的显为取经的一个成功经验的角度来讲。 这个2023年09月03日41
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陈善闻副主任医师 复旦大学附属华山医院 泌尿外科 朱先生今年38岁，育有一子。夫妻俩在备孕要二孩时，进行孕前检查。这时，朱先生却被查出精液里没有发现精子。第一胎的儿子是亲生的吗？夫妻俩一个恼怒一个委屈。经过亲子鉴定，鉴定结果显示孩子就是朱先生的亲生儿子。那这是怎么一回事？专家建议王先生再做进一步的检查。最终，朱先生检查结果出来后发现，原来是Y染色体微缺失（报告提示：AZFc区缺失）“捣的鬼”。 朱先生是AZFc区缺失的患者，精液质量随着年龄增长进行性下降。年轻的时候可能表现为少弱精，在一定情况下也是有几率使女方正常受孕的。朱先生儿子应遗传到父亲有微缺失的Y染色体，建议青春期后进行精液的检查，假如精液中有精子，要到人类精子库申请精子的冷冻保存，及早生育，以免随着年龄的增长出现生精障碍的现象。 今天我们就来讲讲导致男性不育的主要遗传缺陷因素——Y染色体微缺失，到底是如何致病的。 一、什么是Y染色体？男性染色体为46，XY。Y染色体主要有两个功能，一是决定胚胎性别向男性转化，将来出生男性婴儿，二是促进精子生成。 Y染色体既然是男性所特有的，那么Y染色体出现微缺失会对男性生育造成什么样的影响呢？下面我们一起来了解一下相关的问题吧。 二．什么是Y染色体微缺失Y染色体长臂上有一个和精子发生关系密切的区域，叫做AZF区，它又可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，如果这几个基因发生缺失（丢失），男性的生精功能会发生严重损害，甚至丧失生育功能。1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂（Yq11）区域缺失，因此称该部位为无精子因子（Azoospermiafactor，AZF）。该区域不同程度的缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子症。目前，Y染色体AZF微缺失，是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一,其发生率仅次于Klinefelter's征，为导致男性不育的第二大遗传因素。三．Y染色体微缺失的主要原因1、垂直遗传发生在DNA复制期较为多见，可产生有缺失的精子；如果这些精子使卵子受孕，将会产生Y染色体微缺失的个体，如果胎儿为男性，则会继承这一部分生殖细胞中有缺失的染色体。2、再发现象在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失;这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中。3、睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体如父亲外周血中未见缺失,通过ICSI的男性后代却有Y染色体微缺失,说明嵌合体。嵌合型胚胎是指胚胎具有两种或两种以上的不同染色体核型的细胞系，是由于受精卵卵裂过程或胚胎发育早期的细胞分裂过程中出现异常，造成一个胚胎中的部分细胞发生了染色体数目的异常。四．Y染色体微缺失致病原理？ AZF区域又可分成a、b、c三个区域，分别称为AZFa、AZFb和AZFc区。如果这三个区域当中某一个或几个区域同时出现丢失的情况，会导致不同程度的生精异常，进而影响男性的生育能力。具体情况如下： ●如果是a区或b区完全缺失，就会导致成年男性不能生成精子，无法生育； ●如果是c区缺失，临床表型就更多样化，可出现无精子症、严重少弱精子症，甚至精子数量正常的表现。大部分患者没有精子或者精液里有很少的精子，也有极少数人成年以后会有生育能力，但是随着年龄的增大，生育能力也会逐渐丧失； ●还有更少量的AZFb+c及AZFa+b+c缺失类型：AZFb合并AZFc区域同时缺失者大多表现为无精子症；AZFa、AZFb、AZFc区域全部缺失患者100%表现为无精子症。五．Y染色体微缺失类型及临床表现 Y染色体不同类型的微缺失会导致不同的临床表现，并且每种缺失类型的临床表现不是单一的。 1.AZFa区域缺失：睾丸内病理通常表现为支持细胞综合征 (SCOS)，临床表现为睾丸体积的缩小、无精子症等。生育建议：AZFa区域完全缺失合并无精子症者，建议供精ART。2.AZFb区域缺失：患者睾丸组织病理学表现为精子发生阻滞，主要停留在精母细胞阶段，AZFb+c缺失会导致SCOS或精子发生阻滞，患者多为无精子症。生育建议：AZFb完全缺失(含AZFb+c缺失)的无精子症者，建议供精ART。3.AZFc区域缺失：单独AZFc缺失患者临床表型多样，从无精子到中度或重度少精子、正常精子数目。生育建议：AZFc区缺失的无精子症患者，可以行显微镜下睾丸切开取精术获得精子行卵泡浆内单精子注射（ICSI）。对于AZFc区缺失合并严重少精子症患者，建议行IVF治疗。此外，由于AZFc微缺失可以遗传给其男性后代，助孕时建议行第三代试管婴（PGT）生育女孩，以避免遗传缺陷的垂直传播。 另外有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后演变为无精子症。因此，对此类患者建议及早生育或冷冻保存精子。六．Y染色体微缺失有哪些危害？ 1、男性不育。2、试管婴儿易反复失败。3、遗传给下一代，如果生的是儿子，遗传风险较高。七．Y染色体微缺失筛查的临床意义1、确定某些男性不育患者病因并不是所有不孕不育都能找到原因的，在男性不育的患者中尚有约11%的情况属于病因不明，其中最常见的表现是无精子和严重少精子，这或许就与Y染色体微缺失有关。2.避免过度诊疗取精的可能性（AZFc区缺失有50%的概率可取出精子，但若整个AZFa、AZFb、AZFa+AZFb或AZFa+AZFb+AZFc区缺失，则无精子形成），从而避免不必要的有创措施，减轻患者的身心痛苦和经济负担；3.遗传咨询，指导优生优育为了预防Y染色体微缺失在男性后代中垂直遗传甚至缺失扩大的趋势，可向患者及其配偶提供优生遗传咨询，决定是否进行辅助生殖或通过植入前遗传诊断，选择生育女孩，防止将缺陷基因传递给后代；4.伴临床症状的病因诊断 八．Y染色体微缺失分子检测的临床适应症九．如何进行治疗呢？首先澄清一点，Y染色体来自于我们的父亲。AZFc区缺失患者的父亲AZF绝大多数是正常的，但是在传给下一代的时候丢失了一部分，那如果这些下一代（即AZFc区缺失患者）做试管婴儿100%会遗传给自己的儿子，将来也会生育困难，甚至比他的父亲更加严重。 （一）AZFc区缺失者做试管婴儿会面临哪些问题？单精子胞浆注射（ICSI）技术（即“第二代试管婴儿”）虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是可能将生精功能障碍缺陷遗传给自己男性后代。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（即“第三代试管婴儿”）选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给后代。 我们可以选择做第2代试管婴儿，或者第3代试管婴儿。第2代试管婴儿是将精子和卵子在体外受精，形成胚胎后不进行染色体筛选，直接放入母体内，将来出生的是儿子还是女儿一开始是不知道的，如果出生的是儿子，长大就会不育，女儿的生育能力是正常的。 （二）第3代试管婴儿是在第2代的基础上，对胚胎的染色体进行筛选，把男性胚胎去掉，只保留女性胚胎。在实际操作当中，做第3代试管婴儿还是做第2代试管婴儿，做之前就应该确定好，确定好后就不能随意更改了。 （三）如果形成胚胎比较少，比如不超过三个，患者反悔，不想进行第3代了，这个时候还是可以进行移植的，如果已经进行了胚胎的染色体筛选，发现都是男性胚胎，这时候如果还想进行移植是不可以的，这也是国内生殖实验室的通行做法。 十．为什么发现都是男性胚胎，不能继续移植呢？全部丢弃是不是很可惜呢？ 这里我们要讲一下。因为我们在试管婴儿之前已经签署了协议，第2代或者是第3代已经确定了，如果是做第3代试管婴儿，男性胚胎是要丢弃的，如果你这时候检测出来都是男性胚胎，还要继续进行移植，就违背了当初的协议，另外也违反了生殖实验室相关的行业规范。最后再补充一点如果患有AZFc缺失的患者通过试管婴儿生育了男孩，目前没有补救方法，我们唯一的建议是当男孩成年后早点检查精子，少数人年轻时可能会有少量精子，建议冷冻起来，以备以后试管婴儿时使用。随着科学技术的不断发展，我们都相信，更多现在难以解决的疾病将被攻克，只要有一线希望，大家都不应该放弃，人既然是有生育的技能的，那么天生就被赋予了做父母的权利，所以即使患病，也应该以积极乐观的心态去面对问题，解决问题。2023年07月21日118
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陈善闻副主任医师 复旦大学附属华山医院 泌尿外科 经常患者把一张染色体异常报告单发到微信上，非常着急，医生在线…在线吗？有空给我看看这张检查报告单，一点看不懂正常？一、什么是染色体染色体位于真核细胞的细胞核内，里面包含每个物种生命周期所有的“密码（DNA脱氧核糖核酸）”。 它像一个装载并固定密码的工具，把DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA“组装”在一起染色体又被称为“遗传物质的载体”。 染色体是生物遗传物质——染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同物种的染色体数目有所相同，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。 正常情况下人的染色体有23对，46条。第1-22对是常染色体，男女都有，第23对是性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X和一条Y染色体。 染色体核型分析是以细胞分裂中期染色体为研究对象进行数目和结构上的分析比较、排序和编号，以排查是否患有染色体病。 二、什么情况下需要做染色体核型分析？ ①有生育障碍相关问题者：如不孕、不育、复发性流产、曾经有过畸形胎儿生育史的夫妇中，有7%-10%的染色体是异常的，因此有此类问题的夫妇建议双方都行染色体检查。②女性原发性、继发性闭经；男性睾丸发育不良，少弱精子症或无精子症；性腺或生殖器官发育异常的患者。③不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿；多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员。④接触过有害物质，如辐射、药物、病毒等影响，有可能使染色体发生异常。⑤年龄大于35岁的高龄孕妇/唐筛或NIPT监测高风险/产前超声检查胎儿异常的孕妇，有必要抽羊水对胎儿进行染色体检测。⑥婚前及孕前希望进行优生优育检查的人群。三、患者做染色体核型分析前应该做些什么准备？多久出报告？ 做染色体核型分析，需要签署知情同意书。抽血者不需要空腹，但勿食过油腻食物，保持规律作息，如果是化疗期间不建议做。一般抽3-5毫升外周血即可，一般20个工作日出报告。 孕妇抽羊水查胎儿染色体一般选择在妊娠18-24周，因为这时胎儿小，羊水多。穿刺前三天禁止同房、术前一天沐浴、术前10分钟须排尽小便。如有过敏史、特殊病史、术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等，在术前登记时请告知医生。有出凝血障碍、先兆流产、宫腔感染孕妇禁忌穿刺。一般抽取20-30毫升羊水即可。一般15个工作日出报告。 四．如何做染色体核型分析 染色体无法用显微镜随时随地观察到。需要实验室的技术人员培养细胞到特殊阶段、破坏细胞膜将染色体“释放”出来、固定定型、上色显带，最后用光学显微镜进行计数和辨认，再使用计算机软件辅助分析，了解染色体整体数目和结构的过程就叫做染色体核型分析。不同生物所含的染色体数目及形态就叫做核型。 五．你报告单子中英文缩写临床表达意义是： 六．染色体核型报告解读(一)正常染色体核型 案例1：染色体核型46，XX解读：这是一例正常女性染色体（染色体数目与形态未见异常的女性染色体）报告。 案例2：染色体核型46，XY解读：这是—例正常男性染色体（染色体数目与形态未见异常的男性染色体）报告。 (二)染色体多态性改变染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少或功能异常。因此临床上普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。染色体多态 染色体的多态性变异，是因为变异所涉及的染色体区域通常是一些被称为“异染色质”的区域，这些区域是一类“非编码”的高度重复的DNA序列，以密集固缩状态存在，复制较晚，这些区域不含有具有转录活性的基因，对于个体的表型没有影响。总体来说，这些都属于正常的染色体核型，绝大多数不会导致疾病的发生。案例3：46，XY，Yqh－ 解读：染色体多态性，Y染色体长臂异染色质区长度的减少。案例4：46，XX，22pstk+解读：染色体多态性，22号染色体短臂的随体柄长度增加。 (三)异常染色体常见的染色体病有数目异常、结构异常及嵌合性异常三大类。 1.数目异常女性性染色体数目异常Turner(特纳)综合征（45,X），临床表现为身材矮小、子宫及卵巢发育不良、原发性闭经等；男性性染色体数目异常有Klinefelter（克氏）综合征（47，XXY），可表现为无精子症、不育、男性特征不明显等。最广为人知的唐氏综合征（先天愚型），便是常染色体数目异常的一种，又称为21-三体综合征（47,XN,+21）。临床表现为智力障碍、累及身体多个器官的畸形。 案例5：45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。 案例6：47，XXX解读：异常核型，染色体数目为47，常染色体数目正常，性染色体为XXX，较正常女性多一条X染色体，为超雌综合征核型。临床大多数无异常表型，少数患者会有轻微发育延迟，语言技能差，很少有智能严重损坏；通常身材较大，可有月经减少，继发性闭经或卵巢早衰等现象，不育发生率较正常人群略微上升。 案例7：47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条X染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少，无精或少精。 2.结构异常染色体结构异常有易位（相互易位、罗氏易位）、倒位、缺失、重复等。不同的结构异常，可导致不同的临床表现。如先天性缺陷或胎停，反复性流产、自发性流产等。 案例8：46,XY,t(2;5)(q21;q31)解读：异位，2号染色体q21处与5号染色体q31处发生断裂，断裂的远端片段发生互换。同46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)案例9：45,XX,rob(13;21)(q10;q10)解读：罗氏易位，13号和21号染色体的着丝粒的13q10和21q10发生断裂和重接，由13号染色体和21号染色体的长臂组成的衍生染色体代替了一条正常的13号和21号染色体，同45,XX,der(13;21)(q10;q10)。 3.嵌合性异常染色体嵌合体是指一个个体同时存在两种或两种以上细胞系，在人群中广泛且普遍存在。如常见的Turner(特纳)综合征嵌合体（45,X/46,XX）,可导致身材矮小、子宫及卵巢发育不良、原发性闭经等。 案例10：某个体的染色体核型是45，X/46，XX嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，X细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。 案例11：某个体的染色体核型是46，XX/46，XY嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞(即46，XX细胞株和46，XY细胞株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。 七、结果出现异常该怎么办？ 异染色质多态属于染色体多态性，是在正常健康人群中存在的各种染色体恒定而微小的差异，通常没有明显的表型效应和病理学意义，被认为是正常的，因此不需要过多的关注和担忧。 出现异常结果须进行遗传咨询。 如染色体数目异常像常见的21三体即唐氏综合症，还有特纳综合征等，医生会告知您患者表现、身体、智力、精神发育等情况，您可综合考虑做出选择。 若染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位者通常不会有异常表现，但其以后结婚怀孕发生流产和胎儿畸形的概率会增加，不过随着现代科学技术的发展，这种情况可通过三代试管婴儿的方式挑选正常胚胎，也能生育健康宝宝。2023年07月18日162
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