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张滨主任医师 广东药科大学附属第一医院 泌尿外科 因为结婚几年没有生育,时至今日这对夫妇才恍然意识到问题的严重性,分别到医院寻求“妇科”“男科”医生进行诊疗。当男科医生在给男方体检时,发现其外生殖器发育正常、但睾丸偏小,除此之外,其精液在检查化验单中显示“无精子”,更为奇怪的竟然是在其血液的染色体检查中提示该名男患者的性染色体“只有一条X染色体”!即是染色体核型分析为45,X(正常男性为46,XY)。众所周知,男性的性染色体是由“一条X染色体和一条Y染色体”组合而成,女性则由“两条X染色体”组成。该名患者既然没有Y染色体,那为何拥有男性外生殖器?且听闻其夫妻性生活也正常?在生物学上,他没有Y染色体,还属于男人吗?决定性别到底是看其外生殖器还是看染色体?或是看有没有睾丸呢?这到底是属于什么疾病呢?拜康君带着疑惑请教了专家。通常情况下,我们判断刚出生孩子的性别是观察其外生殖器,男孩有小丁丁,女孩没有,男女有别。随着年龄增大,在性激素的催化下,男孩的小丁丁将逐渐变成了大丁丁,第二性征也开始体现出来了。如果男孩成长过程中,其小丁丁不长大、甚至看上去还有点像是女孩的外阴,此时就必须到达医院检查外生殖器发育异常的原因了。在医学上,判断性别除了观察孩子的外生殖器之外,同时还得了解其性腺情况,男性性腺是睾丸,女性性腺是卵巢。正常情况下,性腺的发育决定于原始生殖细胞所含有的性染色体,若含有XY染色体,则发育为睾丸;反之,若含XX染色体,则发育出卵巢。那么本文的男主人翁染色体中缺乏Y染色体,而外生殖器发育为何又呈现男性特征?人类的性别,是由细胞核内性染色体组成不同而决定。在人类体细胞所含的23对染色体中,22对染色体称为“常染色体”;另外一对与性别决定有着明显、直接关系的染色体,称为“性染色体”(主要包括“X染色体”和“Y染色体”)。X、Y染色体的形态、结构及大小存在明显的差别。男性的细胞核中,性染色体组成为“XY”,女性为“XX”,这种性别决定方式称之为“XY型性别决定”。目前医学认为,Y染色体的短臂上有一个睾丸决定因子(TDF)基因,它具有强烈的男性化作用。不仅如此,于1990年Sinclair等发现了一个新基因SRY,其被认为是TDF的最佳候选基因,而且有越来越多的证据表明SRY和人类性别决定有着明确关系。没有Y染色体,为何又有男性外生殖器呢? 广州达因生命科学有限公司实验室李勇华主任向拜康君解释道:“正常情况下,男性生理特征和外生殖器官是由细胞内的Y染色体决定的。但是,我们偶尔会遇到没有Y染色体,却有男性外生殖器官的患者(核型常为46,XX;也可见于45,X或45,X/46,XX嵌合),其发病原因是由位于Y染色体短臂的SRY基因(雄性决定基因)易位到常染色体或X染色体所导致。由于该基因片段很小,无法通过常规染色体核型分析观察到,需要通过分子诊断的方法进行SRY基因片段分析来确定该基因是否存在。反之,如果核型为46,XY,却具有女性外生殖器(或外生殖器分化模糊)者,也应通过SRY基因片段分析来确定该基因片段是否缺失。”那么这位患者到底是什么病呢?中山大学附属第六医院泌尿外科性医学门诊张滨教授告诉拜康君,该例是罕见的“男性Turner综合征”患者。Turner(特纳)又名“先天性卵巢发育不全”或“性腺发育不全综合征”。1938年由美国的Turner医生首先报道,是由于X染色体数目异常或结构畸变所导致的性染色体疾病,女性发病率约为新生女婴的1/5000,是较常见的性染色体异常疾病,而男性的Turner综合征患者罕见,全球报道也就是几十例。张滨教授还表示,男性不育症或者男性无精子症患者在社会上并不少见,发现男性Turner综合征患者不单是要帮助解决患者家庭生育问题,更重要的一点是要注意患者是否合并有其他器官的功能性障碍,及早诊断、定期体检以防止性腺胚细胞瘤的发生。由于睾丸发育不良导致性激素分泌水平异常,如血清睾酮不足,男性的第二性征弱化,其外貌和声音与正常男性略有差异,因此早发现、早治疗,减轻患者的身心负担。————张滨教授擅长:性欲异常、勃起功能异常、早泄、少精/弱精/血精、急/慢性前列腺炎、性腺功能发育障碍、射精障碍、性传播性疾病、性心理障碍、夫妻性生活困难等等。点击“阅读原文”,即可预约。目前,拜康医疗已建立各类疾病患者交流群,添加医助微信号“baikangyizhu”(“拜康医助”的拼音),发送“相应疾病或相关科室名称”,即可入群!2019年01月31日 8413 0 0
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胡月鹏副主任医师 沧州市人民医院 泌尿男科 性行为致包皮撕裂?较为常见在年轻男性热恋或者新婚初期,性交过程中动作粗鲁或动作迅猛激烈导致阴茎意外损伤。 提问者,年过五十房事中不慎包皮撕裂,看来“宝刀未老”呀,呵呵~~~ 性行为导致包皮系带撕裂的伤口一般靠阴茎体部。常见的包皮系带撕裂的情况两种: (1)系带较短者,勃起时候系带受牵拉,张力高,性交过程过于猛烈时就容易撕裂。 (2)女性阴道干涩,阴道壁与包皮系带摩擦力增大,加之动作激烈,系带容易受损,同时,也会造成女性的阴道撕裂。 提问者说他年过五十,如果与爱人的年龄相差不大的话,对方也是在这个年龄段,五十岁左右的妇女普遍进入围绝经期,甚至已经绝经了,阴道分泌物减少,阴道干涩,也是致使他发生系带撕裂的原因。 系带撕裂轻者可以自行恢复,撕裂严重者要用手术修补缝合。 交战中时不要太猛烈,一般都可以避免受伤的。2019年01月19日 1134 0 0
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2019年01月14日 1073 0 0
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2018年12月26日 3427 0 0
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葛旻垚副主任医师 上海中医药大学附属龙华医院 外科(泌尿外科) 精子DNA碎片不是指精子的遗传物质全碎了,其反映了精子在生成~运输过程中的遗传物质丢失程度,提示生育能力的糟糕程度的量化指标。不孕夫妇中有近50% 是由男性因素导致。除去一些明确原因如染色体异常、生殖道畸形或输精管梗阻、内分泌异常等等以外,临床上仍有大量不明原因性不育。常规精液检查包括精液量、精子浓度、前向活力以及精子形态等已不能满足临床需要,而精子功能如遗传物质完整性的测定日益受到临床医师重视。精子DNA碎片检测精子畸形、弱精症,可能背后隐藏的是精子的DNA碎片化指数(DFI)增加,也就是DNA损伤加重,精子DNA碎片增加可能与妊娠率下降、流产率上升及复发性流产等有着息息相关的联系。精子 DNA 碎片化程度是当前比较先进的评估精子受孕能力及预测受孕结局的指标之一。精子DNA受损主要发生在以下两个阶段:A:在睾丸内,精子DNA在包装、浓缩阶段,精子DNA修复障碍。B:在附睾内,一系列因素如炎症因子刺激、代谢产物堆积(精曲)、温度升高、ROS等,可导致附睾功能减退,进而易于引起DFI升高。临床意义:精子DNA完整性反映了精子核内遗传物质的缺陷程度、精子DNA成熟状况,精子DNA损伤对男性生育能力有负面影响,并与不育、流产和出生缺陷有关。1.精子DNA碎片化指数(DFI)<23.17%说明精子DNA完整性较好,自然受孕时不做特殊处理,当患者有胚胎停育、自然流产等病史时,再受孕、IUI、IVF/ICSI助孕之前,需要积极治疗。2.精子DNA碎片化指数(DFI)>23.17%说明精子DNA碎片率增加,生育力降低,无论是自然妊娠还是IUI助孕成功率降低,且IVF/ICSI助孕有胚胎畸形、流产风险增加的可能,在试管婴儿周期期间需积极治疗。精子DNA碎片化指数(DFI)>45%说明患者精子DNA完整性极差,不建议自然受孕,行IUI、IVF/ICSI助孕前,应当通过药物积极治疗,待DFI降低后再结合精液优化处理。谁需要完善精子DNA碎片化检测:1、不育、自发流产、胚胎停育病因分析2、妊娠结局的预测3、辅助生殖助孕方式的选择精子DNA碎片率检查,明确男性遗传物质量化指标。及时求助正规男科医师,改善男性的精液质量,做到“护蛋有方”。2018年12月19日 7822 1 1
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马逸副主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院(北院) 生殖医学中心 对于无精子症患者,医生有时会建议做睾丸穿刺,睾丸活检或者睾丸显微取精。那么这三者有什么区别呢?分别适用于哪些人群?要弄清这三个概念,首先需要知道什么是“梗阻性无精子症”和“非梗阻性无精子症”。其实很简单,梗阻性无精子症就是本身睾丸生精功能正常,而精子排出的道路被堵住了,从而导致精液中没有精子。而非梗阻性无精子症则是,睾丸本身功能受损,生精障碍,但是可能残留一些生精功能。下面简单介绍:睾丸穿刺:医生使用细针穿刺睾丸,取出很少量的睾丸组织,检查生精情况。这种方法通常适用于梗阻性的无精子症,用于明确局部的睾丸功能。优点:操作简单,快速,门诊手术即可完成。同时成本也较低。缺点:取出的组织很少,而且只能反映睾丸某个局部的生精状况。睾丸活检:局部麻醉后,医生在睾丸上切一个小口子,取出一定量的睾丸组织。这种方法通常也是适用于梗阻性的无精子症,用于取出足够多的精子,用于冻存。睾丸活检类似于睾丸穿刺,只是取出的组织更多一点。睾丸活检也只是取出某个局部的睾丸组织,不能反映整体的生精情况,因此,不大适用于非梗阻性的无精子症。睾丸显微取精:全麻后,医生在显微镜下找到生精较好的位置,取出含有精子的小管。这种方法适用于非梗阻性的无精子症,虽然取出的组织不多,但是更有针对性。优点:对于非梗阻性无精子症,取精概率比穿刺、活检高很多。对睾丸的损伤有限(直视下可避免损伤睾丸血管)。缺点:成本较高。需要住院一天。因此,选择哪个手术方式,取决于医生对你的诊断。如诊断为梗阻性无精子症,可选择穿刺或活检。而如果是非梗阻性的无精子症,则推荐显微取精。本文系马逸医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2018年11月19日 16325 0 1
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江宁东副主任医师 上海市第一妇婴保健院 男性科 有病人问:弱精患者的孩子有可能比精子质量好的人的孩子健康状况差吗?回答这个问题,我们可以分成几个方面来阐述:1、精液常规中包括一次精液体积、精子的密度、前向运动精子的比率等几个方面来评价。前面二个指标体现一次射精中精子的总数,最后一个参数衡量衡量能有效精子的比例。根据WHO五版精液标准(2010年):精液体积应该大于1.5ml,精子密度应该至少大于15X106/ml。前向运动精子率至少32%。这些标准一般指达到精卵结合的精子标准的下限。与胚胎的质量,以及出生胎儿质量并没有直接的联系。2、精子形态学检查:正常形态精子至少在4%以上。如果精子畸形率高,精子受孕机率也会受影响。3、精子DNA碎片率:是指精子中含有的父系遗传信息的完整性。如果大于20%,属于偏高,大于30%属于完整性较差。不容易受孕,受孕后容易导致胎儿畸形、流产、胎停等结局。所以,受精能力的评估可以看精液常规的报告和精子形态学报告。精子内在质量及衡量胚胎优劣可以参照精子DNA碎片率报告。当然,这些参数之间,也会存在相关性。如精子活性和精子碎片往往会存在负相关。即精子活性越低,精子DNA碎片比率越高。2018年08月05日 2794 0 0
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黎正泽主治医师 贵阳市第二人民医院 生殖医学中心 在男科门诊中,有很多男性不育患者会有这样的疑问,“为什么我的精液常规,精子形态学结果都在参考值范围内,但配偶受孕失败?为什么配偶会习惯性流产? 面对这些疑问,我们会建议患者进行一项特殊的检查来解释他们心中的疑问——精子DNA碎片。 什么是精子DNA碎片? 精子DNA碎片是在精子生成或成熟过程中受到各种理化因素或生物因素的影响,使精子DNA完整性受到影响而产生断裂的碎片。临床中使用精子DNA碎片指数(DFI)来评估精子DNA的受损程度,是一项新的评估精子质量的技术。 精子DNA碎片指数增高的结局: 精子DNA碎片指数增高,会导致男性不育、自然妊娠率下降、降低人工授精的成功率及增加流产的发生率。 精子DNA碎片指数增高的原因: 1.不良的生活方式:吸烟、吸食毒品、熬夜、运动量减少、经常泡温泉或桑拿浴等不良生活习惯。 2.环境因素:水污染、电离辐射及某些暴露于特殊环境的人群。 3.疾病:高热、泌尿生殖系统感染、生殖系统肿瘤、精索静脉曲张等疾病。 4.年龄:高龄男性患者会因为氧化应激能力降低而导致DFI增高。 5.药物:激素类、化疗药物及免疫抑制剂。 进行DNA碎片检查的适应症: 1.精液常规、精子形态学、精浆生化及精子功能检查在参考值范围内,已排除配偶因素的男性不育患者(已明确诊断的无精子症患者除外)。 2.优生优育。 3.多次辅助生殖失败的男性患者。 4.配偶反复流产的男性患者。 5.高龄男性不育患者以及拟选择辅助生殖技术的男性患者。 如何看待精子DNA碎片检测报告? 临床中使用精子DNA指数来衡量精子DNA的完整性,目前一致认为:DFI≤15%为正常;15%<DFI<30%为一般;DFI>30%认为完整性较差。 患者如何面对精子DNA指数增高? 1.纠正不良的生活习惯,戒烟、戒毒、适度增加运动量、早睡早起、减少泡温泉与桑拿浴的频率与时间。 2.暴露于特殊环境的人群应有保护措施,如暴露于高温环境中应穿隔热服、暴露于辐射环境中应有防辐射服、暴露于有毒气体中应戴防毒面具。 3.积极治疗基础疾病:如精索静脉曲张患者采用精索内静脉高位结扎术,但泌尿生殖系统感染与肿瘤患者需注意疾病本身与使用药物与DFI的关系。 精子DNA指数增高,如何治疗: 一.药物治疗: 1、抗生素类:某些抗生素对泌尿生殖系统感染具有良好的治疗效果,但需要注意药物的生殖毒性以及对精子的发生、成熟造成的不良影响和使用周期。 2、抗氧化类:维生素E、维生素C、左旋肉碱等药物具有良好的抗氧化作用,同样需要注意药物的副作用及使用周期。 3、中成药:某些中成药具有抗氧化及调节下丘脑-垂体-性腺轴功能以及改善精索静脉曲张患者血液循环的作用,但需对症选择。 二.辅助生殖技术:单纯的精子DNA碎片指数增高的患者,经积极治疗基础疾病无明显好转,可以选择IUI;精子DNA碎片指数增高而伴有严重的少、弱、畸精子症患者,可以选择ICSI,术前对精子的优化处理,可以较好的“筛除”DNA碎片指数高的精子。 本文系黎正泽医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2018年07月26日 3408 0 1
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