肾病综合征

复方新诺明（复方磺胺甲恶唑）是一种抗菌药物，具有较好的抗菌作用，对多种细菌感染具有预防和治疗作用。在肾病综合征患者中，由于口服免疫抑制剂和本身从尿液中丢失免疫球蛋白和白蛋白等，使患者免疫力显著下降，患者更容易发生细菌感染，尤其是肺部感染，甚至真菌感染，导致急性呼吸窘迫综合征，从而需要气管插管转入ICU，少部分患者死亡，给患者及其家庭带来巨大经济压力和悲痛。因此，复方新诺明在预防肾病综合征患者肺部感染方面具有一定的作用。然而，需要注意的是，复方新诺明并不适用于所有肾病综合征患者。在使用复方新诺明后，需要注意口服后有无过敏反应。此外，复方新诺明也有一些不良反应，如结晶尿等，因此，心功能可的患者，全身浮肿不明显，可适当多饮水。具体剂量和用法，需要在医生指导下服用。总的来说，复方新诺明在预防肾病综合征患者肺部感染方面具有一定的预防作用，但患者在使用时需遵循医嘱，并根据实际情况观察有无皮疹等不良反应，以确保药物的安全性和有效性。同时，患者还需注意保持良好的生活习惯，少去公共场所，戴口罩，前三月治疗尽量休假在家，适当活动等加强免疫力，预防感染的发生。

新冠刚刚结束，甲型流感又再次来袭，很多患者感觉甲流症状比新冠还要严重，头痛、持续高热、肌肉痛等，但根据我科（肾内科）近期收治的甲流患者来说，没有一例引起肺炎，包括尿毒症患者。而新冠在尿毒症患者中发生肺炎的概率不低，这说明新冠还是比甲流要严重。感染甲流的肾病患者应该如何选择药物呢？流行性感冒诊疗方案（2020年版）提示，慢性肾病合并甲型流感者需接受抗病毒治疗和对症治疗。1.抗病毒药物：奥司他韦，是目前治疗甲流的主要药物奥司他韦能够抑制病毒在体内的复制和传播，从而减轻症状并缩短病程。不过，抗病毒药物最好在感染后48小时内开始使用，这样效果最好。奥司他韦经肾排代谢，因此对于慢性肾功能不全者需要调整剂量。对慢性肾脏病1-3期患者（肌酐值约在250umol/l以下）不需要调整药物的剂量。而对慢性肾脏病4期患者（肌酐值约在250umol/l-尿毒症透析之前）,推荐使用剂量减少为每日1次，每次75mg，疗程也是5天。不推荐将磷酸奥司他韦用于肌酐清除率小于10ml/min的患者和严重肾功能衰竭、需定期进行血液透析或持续腹膜透析的患者。2.对症治疗药物在甲型流感的治疗中，非甾体抗炎药（布洛芬、尼美舒利、阿司匹林等）是重要的对症治疗药物，可以退热、止痛。虽然长期、大量使用非甾体抗炎药可导致急性肾衰竭。但是这并不意味着慢性肾病患者不能服用非甾体抗炎药，其用药策略与CKD分期相关。①慢性肾炎患者：非甾体抗炎药的用法与健康人群相似，短期应用不会造成太大问题。②慢性肾脏病3期患者，可以短期（≤5天）使用非甾体抗炎药；若该期患者需要长期（2~3周）使用该药物，应接受肾功能持续监测，以便及时调整剂量。③慢性肾脏病4-5期患者（包括尿毒症），则需要更个体化和谨慎的非甾体抗炎药治疗方法。多数晚期肾病患者的发生急性肾衰竭风险较高，引起患者尿量减少风险加大，且合并电解质紊乱（特别是高钾血症与代谢性酸中毒）、血容量极高，更适合短效药物，该期患者更建议使用对乙酰氨基酚。一些改善症状的中成药，如蓝芩口服液、双黄连、清开灵、板蓝根、金花清感颗粒等，肾友可使用。3.其他药物：抗生素病毒感染，使用抗生素是无效的，抗生素只能治细菌，治不了病毒。因此，大部分患者并不需要抗生素，大家不要盲目使用抗生素。但在一些严重的病例中，病毒感染可继发细菌性感染如细菌性肺炎，因此，医生会给部分患者使用抗生素预防或治疗继发性细菌感染。如果大家想使用抗生素，建议还是联系医生，自己不宜盲目用（平时老动不动就用抗生素，这会增加耐药率，所以还是让医生评估下你有没有必要）。4.甲流疫苗慢性肾病患者作为甲流重症的高危人群，应积极注射疫苗。《中国流感疫苗预防接种技术指南（2022-2023）》明确推荐，患有慢性疾病和60岁及以上的居家老年人应该优先接种。此外，18岁及以上人群可同时接种灭活流感疫苗和新冠疫苗，但需分别接种于两侧肢体（如左臂、右臂）。慢性疾病患者接种疫苗后，可以减少心血管疾病、慢性阻塞性肺疾病和支气管炎的急性感染和住院等相关不良事件的发生率，从而减少患者的全因死亡风险。总的来说，慢性肾病患者应该尽早接种甲流疫苗，注重个人防护，避免感染，对于高烧不退者，则应及时就医。在治疗过程中，应密切监视肾功能，并根据肾功能调整药物，这将有利于患者的最终预后。

慢性肾脏病（CKD）饮食管理的是CKD管理的重要组成部分，但饮食管理也存在诸多矛盾的地方，比如对钾、磷的限制会导致水果、蔬菜、豆类、坚果和全谷物食物的摄入量减少，从而导致膳食纤维摄入量的减少和膳食质量的下降。然而膳食纤维摄入量的下降，不仅会导致肠道失调和便秘，还能增加含氮废物的吸收，导致血肌酐升高，以及影响2型糖尿病、癌症和心血管疾病的发生与发展。慢性肾病患者由于肾功能下降，导致易发生高磷、高钾血症，仅靠药物控制很难得到有效的控制，需要限制高钾、高磷食物的摄入，同时建议定期随访血钾、血磷。如果较难控制血钾以及血磷水平，则需以含钾或者含磷量较低的水果和蔬菜替代。各种蔬菜含磷量各种水果含磷量各种食物含钾量

近十年来，膜性肾病的发病机制研究取得了突破性进展。目前认为该病的主要靶抗原为M型磷脂酶A2受体（M⁃typephospholipaseA2receptor，PLA2R）］发病过程中抗原刺激产生自身抗体，因此该抗体滴度与疾病的活动性有关，能预测治疗反应、病程进展、复发和肾脏预后抗体水平与尿蛋白浓度相关，高水平抗体是肾功能不全的独立危险因素，KIDOGI指南指出PLA2R>150U/L,24小时蛋白定量大于8g/d,就是具有极高危危险因素的膜性肾病。治疗极为困难。这种情况下的治疗非常困难。如果患者同时是一位62岁的老年人，那么我们的治疗就不可能激进，而应该先留人再治病。以62岁的崔老为例，他得病之前是一位军人，平素身体很好，吃喝都无忧。但是自从2020年初得了膜性肾病以后，他的生活已经完全不能自理。水肿严重，甚至有了胸腹水，坐卧都困难。在顶级医院治疗了一年，用了各种药物，但效果不佳。其中还发生了两次严重的肺部感染，几乎危及生命。2021年1月，他的老伴拉着他来到我的门诊。我一看心里也很忧虑，老爷子做什么都喘，双下肢的水肿严重到按压都按不动。检查结果显示，反映预后的指标PLA2R大于1500U/L，无法准确测量，反正是大于1500。24小时蛋白定量达到了7g/d，而尿量却只有1000毫升。肌酐达到99umol/L，同时伴有贫血，血色素只有8.7g/L。在治疗之前，先来了解一下膜性肾病有什么危害？膜性肾病对患者的身体危害比较大，膜性肾病是中老年患者常见的一种病理类型，临床上主要见于男性患者。大部分的患者会表现出肾病综合征的症状，会出现大量的蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。如果病情得不到有效地控制，很容易导致肾功能衰竭，甚至会进入尿毒症期。膜性肾病由于处于高凝状态，特别容易导致血栓和栓塞的并发症，患者可能会出现脑栓塞、肺栓塞、急性心肌梗塞、肾静脉血栓形成，导致患者病情加重，还会直接威胁患者的生命。所以，膜性肾病患者需要引起重视，需要在医生的指导下进行规范、有效地治疗。我仔细研究了他的病历考虑到老年人、肾气衰败，不能利水排毒，气血亏虚，无以推动水气运行。有形之血不能速生，无形之气所当急固。因此，我主要使用了大剂量的黄芪和人参，以顾护人之元气为主。在2周后的复诊中，患者的蛋白定量升高到了11g/d，但是患者的精神状态已明显好转，没有呼吸困难在平卧时，血色素也升高到了9.7克。在患者全身症状明显改善后，我逐渐加用激素和免疫抑制剂控制蛋白尿，后期以小剂量的利妥昔单抗维持治疗。截至到7月18号，患者的24小时尿蛋白定量降至0.25g/L，PLA2R为2.57RU/mL。这位患者的治疗历程让我深感医学的力量。在治疗过程中，我始终秉持着对患者负责的态度来处理每一个环节，不断地寻找最合理的治疗方案并进行有效的调整。最终，患者的24小时尿蛋白定量得以降至0.25g/L，这无疑是医生最大的鼓舞和患者最大的安慰。对于医生来说，治愈患者的这种感觉深深地激励着我们不断地追求更好的医疗技术和更高的医学质量。膜性肾病患者的饮食需要患者特别留心，需要遵循以下几个方面的要求：1.摄入适量的蛋白质：很多患者误认为尿中蛋白的流失会导致低蛋白血症，实际这是错误的。实际上由于病情尚未缓解，高蛋白饮食引起肾小球的高滤过，低蛋白血症得不到有效纠正，尿蛋白反而增加，使肾功能进一步恶化。因此，在热能供给充足的情况下适量减少蛋白质摄入量，同时要注意选用富含优质蛋白的食物。例如蛋、鱼、鸡、肉、奶制品，而禁食豆腐，豆奶，豆皮等各种豆制品。另出现氮质潴留，肾功能不全时，蛋白质则应进一步减少摄入。2.限制钠盐的摄入:目前公认为高血压和肾病患者应控制盐的摄入。国际上推荐每天饮食中不超过6克盐，一般正常的饮食中即使不加含钠的调味品食物中的盐大约有3克，也就是说您每天饮食中只需加入3克的含钠调味品就可以了。另外还应根据病人水肿的情况、血清蛋白和血钠水平调整钠盐的摄入量。浮肿明显时，要禁食含钠丰富的食品：如咸菜、咸鱼等腌制品，含盐的调味品像酱油、烧烤酱、味精、许多罐头食品和冷藏食品加工的肉类如火腿、腊肉、熏肠及冷切食品，像烤土豆片等含钠高的零食、餐馆和外卖的食物、罐装鸡、肉汤，含碱主食（发面馒头等），含钠高的蔬菜，如白萝卜、菠菜、小白菜、油菜等。3.限制脂肪的供给:大多数病人血脂增加，主要继发于血清白蛋白降低，在低蛋白血症纠正后血脂可恢复至正常。患者应适当限制脂肪的摄入：①炒菜时可使用植物油，不要食用动物油和富含胆固醇的动物内脏、鱿鱼、蛋黄和肥肉等。②增加膳食纤维的摄入也能够降低血脂。粗粮和蔬菜水果中均含有较多的膳食纤维。4.控制水的摄入:有明显水肿者，应限制进水量。进水量一般在前一日尿量的基础上加500~800毫升。注意：这里的水是指食物、水果、饮料、输液等所有进入身体中的液体。盐的摄取量与水的摄取量是相伴随的，要想控制水的摄入量必需少吃盐。5.增加或限制钾摄入:根据血钾水平、尿量及时补充钾制剂和富钾食物。由于采用利尿剂，随着尿液的大量排出，钾的排出也增加，容易导致低钾血症。因此，应适当补充含钾丰富的食物，如蔬菜和水果，柑橘、香蕉、大枣等。若尿量较少或血钾较高则应限制富含钾食物的摄入。如海产品，蘑菇，火腿，木耳，干果类，杏，玉米片，香蕉，柑橘，土豆，果汁、菜汁、菠菜、苋菜、西红柿、萝卜干，茶叶，酱油，味精等，青菜炒制前可先用开水烫一下（去钾）。6.适当增加碳水化合物:每天摄入足够量的热量对于维持您的良好营养和健康是非常重要的。如果热量摄入不足，就会消耗身体脂肪甚至肌肉组织，导致营养不良。摄入过多就会导致人体肥胖、血脂增高等问题。患有肾病的时候一般会限制蛋白质的摄入量，因此热量也相应减少，而热量不足部分需用富含碳水化合物的食物来补充，如土豆、红薯、山药、粉皮、藕粉、小麦淀粉等，这些食物几乎不含植物蛋白质，但含热量很高几乎和同等数量的面粉中热量相同。总之，膜性肾病患者在饮食上要严格要求自己，能够在遵循医生医嘱的情况下合理进食，争取早日恢复健康。结语：中西医结合方法能够充分利用中西医两种理论的优势，全面认识疾病的本质，为确定最佳治疗方案提供支持。现代医学对于肾脏疾病具有独特的生理和病理机制，需要依靠现代医学手段进行深入研究，而传统医学对于肾脏疾病也有深入的认识和丰富的经验，因此中西医结合治疗肾脏疾病具备独特的优势。在治疗肾脏疾病时，仅依靠中医学的理论通常难以明确疾病的病因和病机，西医学虽然对于肾脏疾病的发病机制有更深入的了解，但治疗药物有限，且大多数化学药物具有较大的毒副作用，患者难以承受。相比之下，中药有着丰富的天然药材资源，并且在临床上具有可靠的疗效。因此，在治疗肾脏疾病时，不仅需要掌握传统中医思维，还应结合现代科技知识。现代科技不仅在诊断疾病方面有着广泛应用，同样适用于中药的配方制备。它能够更直观地明确中药的作用靶点，特别是在肾脏疾病领域，这种优势更加显著。通过结合现代科技，我们可以更好地理解中药的作用机制，从而优化治疗方案，提高治疗效果。综上所述，中西医结合治疗肾脏疾病能够发挥两种医学理论的优势，综合利用现代科技和传统中医经验，为患者提供更全面、个体化的治疗方案，帮助患者恢复健康。西苑医院肾病科王洪霞主任医师出诊时间：周二、五全天；周三下午（特需）擅长治疗：中医、中西医结合诊治IGA肾病、肾病综合征、慢性肾功能衰竭。学术情况：肾病科主任医师，中医内科硕士，毕业北京中医药大学，师从著名中医肾病专家聂莉芳教授。近年来参与了首都医学发展科研基金重点项目1项，北京市科技发展计划1项，中国中医科学院优势病种项目1项，西苑医院课题2项。IgA肾病中医辨证规范与益气滋肾治法研究，获北京市科学技术进步二等奖。

一、概述在过去的10年中，使用全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)作为疑似遗传疾病患者的一线诊断检查，已经迅速转变。与基因panel和染色体微阵列(CMA)等传统基因检测相比，越来越多的WES和WGS在罕见病(RDs)中的研究表明，通过更全面地基因检查，可以提高诊断率。再加上发现新基因以建立基因型和表型之间的因果关系的能力更高，WES和WGS在阐明RDs的病因方面有更大的可能。WES或WGS有可能成为替代CMA的一线诊断检测。研究者对2011-2021年31个国家/地区涉的50,417名先证者的161项研究进行了Meta分析，发现WES和WGS的诊断率相似；队列内比较表明，WGS的诊断率是WES的1.2倍。研究发现，WGS比WES能发现更多的新基因，但意义不明变异率(VUS)则无差异。在高质量研究中，WGS的临床效用高于WES。WGS有望在临床环境中得到更广泛的应用。随着遗传信息的数量和复杂性的增加，意义不明确变异(VUS)的数量及其临床相关性的相关不确定性也在增加，阻碍了其在临床环境中的广泛应用，随着最新发布的临床基因组非编码区变异的解读，以及测序成本的下降，WGS最终将在临床中取代WES和其他基因检测。二、WES和WGS的诊断率WES的综合诊断率为0.38，质量上高于WGS(0.34)，但两者间的差异无统计学意义(,p=0.10)。在队列中比较了WES和WGS，WGS诊断的几率是WES的1.2倍。总体而言，WGS的综合临床效用(0.61)高于WES(0.48)。三、讨论更多研究文献中，强调了WES和WGS之间相似的诊断率，以及WGS比WES更高的临床效用。WGS检测所有外显子和90%的基因组，提供了鉴定致病拷贝数和结构变异、重复扩增、非外显子调控和剪接变异的潜力。相反，WES仅检测外显子(约占基因组的1%-2%)，这限制了其检测CNV（拷贝数变异）和SV（基因结构变异）的能力。在当前Meta分析的高质量研究中，WGS的诊断率与WES的诊断率都没有显著差异。然而，对9项研究分析显示，WGS诊断的几率比WES高1.2倍。现有证据也表明，WGS能对WGS无法诊断的病例进行分子诊断。随着基因组非编码区变异的临床解释新发表的建议，将提高完全解释WGS鉴定的CNV的能力，反过来将导致新的诊断和发现新的疾病机制。在过去的10年中，WES和WGS的成功应用，加速了新基因的发现速度，自2013年以来，新基因的发现几乎是传统方法,3倍。发现基因型和表型之间的因果关系，不仅有助于了解基因功能和调控，提高诊断成功率，有助于了解生物学机制，这可能有助于开发靶向和新型治疗方法。目前的Meta分析发现，与WES相比，WGS发现的新基因范围更广。基因-疾病关联的建立有助于将VUS重新分类为可能致病的和致病的变异。尽管WGS比WES有更高的诊断潜力，且WGS研究发现的新基因范围更广，但WGS和WES之间的VUS率并无显著差异。重要的是，从2014年到2021年，VUS患病率呈下降趋势，每年下降1.3%。这可能是由于最近在基因组编码区和非编码区变异解释方面取得的进展，以及该领域知识的增长，以及临床医生和患者在建议的时间框架内，对数据进行重新解释和重新分析的积极投入，以实现新的诊断。由于VUS报告有严重的异质性，因此，对这些结果的解释应谨慎。一些实验室报告的VUS可疑是导致患者表型的原因，而另一些实验室报告的VUS则位于候选基因中，不管该基因的功能是否已经确定，仍然需要实验室、临床医生、遗传咨询师、患者以及决策者达成共识，以避免伦理问题，获得更好的实践。由于50%-75%的罕见病是儿童发病，以前分析也主要集中在婴儿和儿童身上。研究结果表明，无论使用WES还是WGS测序，婴儿和儿童的总诊断率都明显高于成人。目前的研究结果也表明，神经系统适应症患者的诊断率更高。重要的是，该Meta分析提供了经验证据，证明快速WES/WGS测序的诊断率明显高于非快速测序，说明通过快速返回结果，诊断急性临床患者的潜力更大。目前的研究结果表明，WES和WGS通过不同类型的临床及其相关情况(包括但不限于监测、转诊专家、饮食和生活方式改变、住院、检查、手术和药物的指征或禁忌症)，对10项高质量的WES和WGS研究的亚组Meta分析显示，WGS(0.77)和WES(0.44)的临床效用有显著差异(p<0.01)，加强了WGS在影响患者临床诊断方面，比WES更有潜力。除了对患者临床管理和临床结果的影响外，WES和WGS的应用，通过避免不必要的手术和住院治疗，以及降低医疗成本，对卫生系统有经济意义。澳大利亚等国家进行了全面的经济评估，将WES和传统诊断方法进行了比较，结论是WES节省了成本，应该在诊断途径的早期应用。目前的Meta分析是迄今为止，对WES与WGS的诊断和临床效用最全面的评估、分析显示，WGS和WES的诊断率相似，WGS比WES的临床效用价值更高。根据原创基信源科资料编辑

肾炎综合征与肾病综合征仅一字之差，但二者完全不同。一般而言，说炎症，说明机体有炎症反应；而病，指整体病态的状态。第一、24小时尿蛋白定量。肾炎综合征24小时尿蛋白定量＜3.5g，而肾病综合征＞3.5克。第二、疾病种类、类型。肾炎综合征包括急慢性肾炎、急进性肾炎，而肾病综合征包括微小病变型肾病、系膜增生性肾小球肾炎、局灶性节段性肾小球硬化、膜性肾病型、系膜毛细血管性肾小球肾炎五种病理类型。第三、预后。相比较肾炎综合征，肾病综合征的预后比较好，治愈的可能性比较大。第四、临床表现。肾炎综合征主要的临床表现就是血尿、蛋白尿、水肿、高血压，而肾病综合征主要的临床表现，是大量蛋白尿、水肿、高脂血症以及低蛋白血症。第五、治疗方法。肾病综合征多采用激素来治疗，而肾炎综合征只有少数才应用激素治疗。