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2023年05月18日
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述左心发育不良综合征（HLHS）是一种先天性心血管病，主要发生在升主动脉、主动脉瓣、左心室、二尖瓣部位的发育不良（图）。左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形，称左心发育不良综合征。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。发病率约为16/10万活产婴儿。患儿可为正常足月儿，但生后数小时即可出现进行性发绀、气促或呼吸困难和心力衰竭等表现。若房间隔缺损分流量很大时，发绀可不明显，低氧血症较轻。未经治疗的HLHS均不可避免死亡，生后一天死亡率为15%，生后1周内死亡率为70%，生后1个月内死亡率为91%。图正常心脏与左心室发育不良比较二、病因发病与多因素有关，如遗传、基因突变、射线及病毒感染等。三、主要病理特点1.主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80%的病例伴有主动脉缩窄。2.二尖瓣闭锁或发育不良。3.左室不发育。4.右半心肥大表现右房，右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。5.粗大的动脉导管，房间隔缺损或卵圆孔未闭。四、咨询要点1.胎儿羊水细胞染色体及基因芯片检查。2.确诊后建议终止妊娠。3.如果是出生后才确诊，需注意有否其他器官的畸形。遗传学检查（染色体）正常者，可手术治疗。五、治疗原则手术治疗为唯一有效的方法。由于新生儿早期肺血管阻力较高，根治性纠治手术死亡率很高，故常施行分期手术。2022年10月27日259
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胡小松副主任医师 华中阜外医院 儿童心脏中心 大家好，今天和大家分享一下引起胎儿心心病的一些高温因素，引起胎儿心肌病的高温因素主要有母体的因素，胎儿本身的因素以及家属的因素，今天的话和大家分享一下关于母体的因素，母亲的话在怀孕期间有以下几个原因可能会导致这个胎儿心肌病的增加，第一个的话就是服用一些可疑的制剂药物，比如说一些抗菌菌药，一些，呃，解约精痛药，第二个的话就是说怀孕期间的话，接触一些可可能引起肢体的一些物理因素，比如说接触放射线，第三个的话就是孕期的话，呃，患有一些感染性疾病，比如说一些风疹病毒感染，还有一个的话，比如糖尿病，或者说是一些结缔组织病，呃，第四个的话就是一个高能孕妇，比如说孕妇里面大概等于35岁，第五个的话就是一个采用一些辅助性的技术，比如说一些试管婴儿，这些情况的话，可能会导致这个胎儿的细菌病的话，发病率增加，谢谢大家。2021年12月03日557
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 心脏的形成是一个复杂的过程,如果某些部分在生长过程中停止,应该融合的部位没有融合,应该旋转的部分没有旋转或没有旋转到位,应该吸收、退化部分仍然保存下来等,都会形成不同类型的心脏血管畸形。例如原发的房间隔吸收太多或继发的房间隔生长过程中止,就会形成房间隔缺损。大部分室间隔缺损是由于各部分室间隔组织最后没有融合,在其交界处就会形成洞一缺损,连接左、右心室出口的大动脉,旋转不正常就会形成完全性大动脉转位(与正常完全相反),或者两根大动脉主要与某一个心室连接。 什么原因导致在心脏形成过程中发生上述问题呢?这也就是先心病的病因。先心病的病因目前还不十分清楚,可能是多方面的,包括遗传、感染、营养不良,怀孕期服某些药品和环境因素等。妇女 怀孕后前三个月是胎儿心血管系统成形的主要阶段。在这段时间内孕妇因病毒感染,饮酒,吸烟,维生素缺乏,放射线照射及服用一些可致畸的药物,都可以导致胎儿先心病的形成。据大多数学者的研究,大约有5%的先心病患者与染色体异常 有关,单基因突变所致的先心病约占2%,单纯由于某些致畸化学或生物学因素引起先心病的约占1%~2%,绝大部分先心病患者中找不到“明确”的病因。现在推测这些找不到明确病因的患者可能与 遗传因素一环境因素相互作用有关。这里指的环境因素包括生物因素(如病毒感染)、化学因素(如乙醇、锂)、物理因素(如放射线)等。但是这些因素对具有一定遗传倾向的个体,并且在妊娠早期胎儿心脏发育极易受损的时间接触才可能导致胎儿心脏血管畸形。国内外学者对先天性心脏病的病因和发生机制正在从各个方面进行研究。可以相信,防止发生先天性心脏病的目标终会实现。2021年08月21日361
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何晓敏副主任医师 上海儿童医学中心 心胸外科 在胎儿早期即3-8周是心脏发育的关键阶段，此时出现任何异常因素都有可能引起先天性心脏病。目前已知的致病因素主要包括四方面：环境因素、遗传因素、药物因素和疾病因素。1）环境因素环境因素是指怀孕前后孕妈妈所处的环境，包括居住和工作环境。自然条件的破坏和不断加剧的空气污染都有可能对人体产生毒害，导致人体基因和染色体异常改变。所以有些患者并没有先天性心脏病的家族史和高危遗传因素，但是仍会发生先天性心脏病，很大程度就是由环境因素造成的。环境因素主要包括化学因素和物理因素。长期接触有害的化学物质包括苯、二氧化硫等气体和汞、镉等重金属，可以对成人产生致癌作用，对胎儿就可能引起包括先天性心脏病等在内的各种先天性畸形。因此，孕妈妈应该注意避免居住在新装修的房屋内，同时也要避免接触有害化学因素，并加强防护。物理因素主要为各种放射线，过量放射线对人体有致病作用，对胎儿有致畸作用。由此可见，无孔不入、防不胜防的环境因素已在先天性心脏病的致病中占据非常重要的地位，重视环境保护，不仅与我们每个人息息相关，更关系到我们的子孙后代。2）遗传因素遗传因素常常是我们最关注也是最担心的致病因素。诚然，对于存在先天性心脏病家族史的父母，所生育的孩子患有先天性心脏病的比例相对比普通孩子要高一些。但是，也不用过于担心，大多数先天性心脏病的遗传比例还是很小的，特别是常见的单纯性先天性心脏病，遗传因素的影响更是微乎其微。遗传因素主要来自于3个方面：（1）染色体数目的改变；（2）染色体结构的改变；（3）染色体基因的改变。比如常见的染色体畸形：21三体综合征（先天愚型或唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征等，这些综合征往往会合并各种先天性心脏病，也会遗传给下一代。其他如基因改变所致的遗传病，他们通常也会合并先天性心脏病，如威廉姆斯综合征、马凡综合征等。所以针对遗传因素来说，凡是存在这些遗传疾病家族史的父母，应该尽量通过孕早期染色体、遗传基因等检查来排除胎儿患有先天性心脏病的可能。3）药物因素孕妈妈在怀孕早期抽烟、酗酒，使用阿司匹林、四环素类、避孕药等等，都有可能会增加先天性心脏病的风险，如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法洛四联症等。所以孕妈妈在备孕和怀孕早期如果涉及到使用药物，一定记得要咨询产科医生指导用药，并注意饮食的合理性。4）疾病因素及其他孕妈妈在怀孕早期也应该避免流感、风疹、麻疹等细菌和病毒的感染。这些感染会导致胎儿发育畸形，引起先天性心脏病。此外，高龄产妇也是引起胎儿先天性心脏病的危险因素，所以高龄产妇在孕早期更应注意产前的筛查诊断。以上就是常见的先天性心脏病的致病因素，只有了解病因才能做到防患于未然。有任何关于先天性心脏病的咨询和治疗问题，尽管写在留言区，我一定尽全力帮助解答。一切为了孩子，请继续关注我，关注“晓敏医生讲先心”。2021年06月04日910
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范祥明主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 概述先天性心脏病是指先天性心脏结构异常。一些先天性心脏病为简单畸形，不需要治疗。有些孩子先天性心脏病病情复杂，需要手术治疗，甚至有些需要几年内进行多次手术。了解孩子的先天性心脏病帮助您了解病情，预测接下来数月甚至数年病情会如何发展。症状严重先天性心脏病经常生后早期几个月之内出现明显表现。症状体征可能包括：皮肤苍白或青紫，呼吸急促，下肢、腹部或眼周水肿，喂养时呼吸困难，导致增重缓慢。不太严重的先天性心脏病可能因为早期没有明显异常表现，生后很久才确诊。孩子较大后才会出现一下症状体征：活动后容易气短，活动后易疲劳，活动时晕厥，手、脚踝或足部水肿。严重先天性心脏病经常生后早期确诊。如果您发现孩子 由以上表现，及时联系医生。在孩子生长发育过程中出现以上表现及时看医生，医生会明确症状是由于先天性心脏病出现，还是因为其他病情引起。心脏是如何工作的心脏分为四腔结构：左右心房和左右心室。左右心分工不同以完成心脏泵血功能。右心将从身体各处回收的非氧和血液通过肺动脉泵入左右肺。在肺内血液完成氧和后经肺静脉返回左心。左心将氧和血通过主动脉泵至全身其他各处供肌体使用。心脏畸形怎么发生胚胎发育6周内心脏开始成型并开始跳动。进出心脏的大血管也在此发育关键期也开始形成。孩子的心脏畸形可能此时开始形成。目前不确定引起这些畸形的具体病因，但一般认为基因、特定医疗状况、某些药物、环境因素如吸烟等都对心脏发育有影响。先天性心脏病有很多不同种类，主要分为以下：心脏缺损：缺损可能位于心脏内心腔之间，也可能位于离开心脏后的大血管之间。一些情况下，缺损造成氧和血和非氧和血混合，导致流向机体的血压含氧量较低。根据缺损大小不同，不足够的氧供可能引起孩子皮肤或甲床青紫严重时导致心力衰竭。室间隔缺损是左右心室之间的室间隔上的缺损。房间隔缺损是左右心房之间的房间隔上的缺损。两心房在心脏内位于两心室上方。动脉导管是一条连接主动脉和肺动脉的血管。完全型房室间隔缺损的缺损位于心脏四腔的中心处梗阻性疾病：心脏大血管或心脏瓣膜由于先天性心脏病而狭窄时，心脏需要额外做功使血流通过狭窄处。最终引起心脏扩大、心肌肥厚。典型此类疾病为肺动脉狭窄和主动脉狭窄。大血管异常：一些先天性心脏病是由于进出心脏的大血管发育或位置异常。一种畸形称为大动脉转位，指主动脉和主肺动脉位置对调。主动脉缩窄指连接左心室和小动脉的主动脉狭窄。肺静脉异位引流指肺发出的血管连接到心脏上错误的位置。心脏瓣膜异常：如果心脏瓣膜开闭不正常，血液无法顺畅流动。一种畸形称为Ebstein畸形，位于右心房右心室之间的三尖瓣畸形且经常关闭不全。一种畸形称为肺动脉闭锁，肺动脉瓣没有发生形成，引起流向肺的血流异常。心脏发育不全：有时心脏会有一部分发育不全。如左心发育不良综合征，左侧心脏发育不完善，无法有效地将足够血泵往全身。多种畸形联合：一些新生儿出生即有严重心脏畸形。法洛氏四联症是四种畸形的联合：左右心室之间的室间隔存在缺损，从右心室流向肺动脉的流出通道狭窄，主动脉连接在心脏上的位置异常骑跨在室间隔之上，和右心室的心肌肥厚。危险因素大多数先天性心脏病的发生是由于胎儿心脏在孕早期发育异常，具体原因位置。然而，特定基因和环境因素可能与畸形发生有关，包括以下：1. 风疹病毒感染：妈妈孕期感染风疹病毒可能引起胎儿心脏发育异常。医生会在孕前检查是否有风疹病毒抗体，如果没有抗体要接种疫苗。2. 糖尿病：在备孕期和孕期严格控制血糖可以减少先天性心脏病发生率。妊娠期糖尿病一般不会增加胎儿患先天性心脏病发生率。3. 药物：孕期服用特定药物可能增加先天性心脏病等多种畸形的发生率。备孕时请向医生提供您详细完整的用药清单。目前已经明确会增加先天性心脏病发病率的药物包括反应停、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）类降压药、他汀类降脂药、异维甲酸类痤疮药和锂剂。4. 孕期饮酒：孕期要避免饮酒以减少先天性心脏病发生率。5. 吸烟：孕期吸烟增加胎儿患先天性心脏病可能性。6. 遗传：先天性心脏病有时有家族聚集倾向，可能与遗传综合征相关。许多唐氏综合症（由于胎儿多了一条21号染色体导致）患儿有先天性心脏病。22号染色体部分缺失也可能引起心脏畸形。孕期基因检测可能发现此类异常。如果您的第一个孩子有先天性心脏病，医生可以评估您下一个孩子患先天性心脏病的概率。并发症先天性心脏病的潜在并发症包括：1. 充血性心力衰竭：此严重并发症发生于严重心脏畸形的孩子。充血性心力衰竭的症状包括呼吸急促、气喘和增重困难。2. 生长发育迟缓：患有更严重先天性心脏病的患儿生长发育常较其他患儿迟缓。表现包括较同龄孩子身高、体重低，如果神经系统受累还可表现为走路、说话晚于同龄孩子。3. 心律失常：心律失常可由先天性心脏病引起，也可能由先天性心脏病术后的瘢痕形成所导致。4. 紫绀：如果患儿的心脏畸形引起心脏内含氧血和少氧血混合，可能引起皮肤颜色青紫，称为紫绀。5. 中风：尽管并不常见，一些先天性心脏病患儿中风风险更高，因为血栓可能通过心脏内的缺损到达脑血管。6. 情绪问题：一些先天性心脏病患儿可能由于身体发育较差、活动受限、学习苦难等原因缺乏信心而引起情绪问题。如果担心您孩子的情绪问题请咨询医生。7. 需要终身随访：先天性心脏病患儿需要终身关注心脏问题，因为心脏畸形可能增加感染性心内膜炎风险，还可能引起心力衰竭和心脏瓣膜病。大多数先天性心脏病患儿需要终身定期看心脏科医生。预防由于大多数先天性心脏病的具体成因未知，不能完全预防。然而，您可以采取措施减少孩子患先天性心脏病的可能性，包括：接种风疹疫苗：孕期风疹病毒感染可能影响胎儿心脏发育。备孕前请接种疫苗。慢性病控制管理：如果您有糖尿病，控制好血糖可减少先天性心脏病发生。如果您有其他需要药物控制的慢性病如癫痫等，请向医生咨询药物的必要性和风险。远离有害物：孕期需要远离气味强烈的涂料、家具等。询问医生前不要擅用药物、中草药和食品添加剂。孕期戒烟戒酒。补充含叶酸的复合维生素：每天摄入400mg叶酸已被证实可减少胎儿神经系统发育异常并可减少先天性心脏病发病率。2021年03月23日1706
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