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向国卿副主任医师 辽宁省肿瘤医院 内窥镜室 直肠类癌与通常说的直肠癌不完全是一回事儿，它是一类生长缓慢的上皮性肿瘤，可以发生在胃肠道的任何部位，直肠是最好发部位，也可以发生在肺、胰腺等部位。现在更多时候将类癌称为神经内分泌肿瘤，临床上两种说法都有使用。直肠神经内分泌肿瘤多数是良性，部分有恶变倾向，恶性潜能与大小和组织病理学分级密切相关。绝大多数直肠神经内分泌肿瘤通常较小，直径在0.5-1.0厘米以下，表面光滑，通常是良性的，进展缓慢。但当直径大于1.0厘米时，或者表面溃疡或糜烂时有恶变可能，甚至发生转移，研究表明1.0-2.0厘米大小的直肠神经内分泌肿瘤有10-15%的转移风险，大于2.0厘米转移的风险可达到60-80%。发现直肠神经内分泌肿瘤怎么办呢？一般需要行超声内镜检查评价侵犯深度，如果小于1.0厘米且未侵犯粘膜下层深层及肌层的可以肠镜下采用EMR或者ESD完整切除评价病理；如大于1.0厘米或表面有糜烂或破溃则需要行超声内镜和CT或磁共振评价侵犯深度及转移情况，综合考虑是否可以外科根治性切除。总之，即使发现直肠神经内分泌肿瘤也无需过分紧张，相对于通常意义上的直肠癌来讲，其恶性程度和预后都比较好。2022年03月17日
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陈玲娟主治医师 武汉协和医院 肿瘤中心 大肠癌，已经成为了威胁人类健康的一个强劲杀手。据统计，全球每年新增结直肠癌病患数约为136万人，其中，约有70万人因此失去生命。中国是结直肠癌发病的大国。对于如何降服这样一个病魔，医学工作者已经苦苦求索了多年。关于结直肠癌的简答题，昨日已经答到结肠癌相关，今天说说直肠癌的相关问答题，这也是问答题系列的最终篇。 1.直肠癌简述 直肠癌是指从齿状线至直肠乙状结肠交界处之间的癌，是消化道常见的恶性肿瘤之一。直肠癌位置低，容易被直肠指诊及乙状结肠镜诊断。但因其位置深入盆腔，解剖关系复杂，手术不易彻底，术后复发率高。中下段直肠癌与肛管括约肌接近，手术时很难保留肛门及其功能是手术的一个难题，也是手术方法上争论最多的一种疾病。我国直肠癌发病年龄中位数在45岁左右。青年人发病率有升高的趋势。 2.直肠癌诊断方法 一般在临床上应对大便出血的病人予以高度警惕，不要轻率地诊断为“痢疾”、“内痔”等，必须进一步检查以排除癌肿的可能性。对直肠癌的早期诊断，必须重视直肠指检、直肠镜或乙状结肠镜等检查方法的应用。 ①直肠指检 约90%的直肠癌，尤其是直肠下段癌、仅靠指检即可发现。但目前仍有一些医师对可疑直肠癌患者不作这一常规检查，以致延误诊断和治疗。实际上这种诊断方法简单可行，经过直肠指检还可判断扪及肿块的大小和浸润程度，是否固定，有无肠壁外、盆腔内种植性肿块等。 ②直肠镜或乙状结肠镜检查 直肠指检后应再作直肠镜检查，在直视下协助诊断，观察肿块的形态、上下缘以及距肛门缘的距离，并采取肿块组织作病理切片检查，以确定肿块性质及其分化程度。位于直肠中、上段癌肿，手指无法触到，采用乙状结肠镜检是一种较好的方法。 ③钡剂灌肠、纤维结肠镜检 对直肠癌的诊断帮助不大，故不列为常规检查，仅为排除结肠直肠多发性肿瘤时应用。 3.直肠癌的鉴别诊断 ①与痔的鉴别诊断：痔为常见的肛肠良性疾病，其临床表现为肛门岀血，血色鲜红，一般量不多，为手纸染血、便后滴血、粪池染血等，大便本身不带血，或仅有少许血迹。岀血一般为间歇性，多为大便干结时或进食辛辣刺激食物后出现。不伴腹痛、腹胀。无大便变细或大便性状改变（如大便带沟槽）。直肠指诊无明显肿块，指套一般不染血。反之，直肠癌为大便带血，血色鲜红或暗红，一般为每次大便均带血。直肠癌导致肠梗阻时可有腹痛、腹胀等。大便可变形。直肠指诊多数情况下可触及肿块，指套多染血。 ②与直肠息肉的鉴别诊断：直肠息肉也可出现大便带血，但一般不会引起腹痛、腹胀等。一般不会引起全身症状（如乏力、体重下降）。直肠指诊可触及质软肿块，指套可染血。而直肠癌可引起肠梗阻症状，可引起乏力、体重下降等全身症状。直肠指诊可触及质硬肿块，指套可染血。 ③与肛裂的鉴别诊断：肛裂为肛门岀血，血色鲜红，一般量不多。其特点是伴排便时及排便后肛门剧痛。肛门视诊可见肛门皮肤裂口，有时可见前哨痔。指诊有时可触及肥大肛乳头，一般指套无染血。 因此，大部分直肠癌患者会以便血为首发症状，直肠指诊是最直接的第一检查，进一步的就是肠镜明确病理。早期发现能够达到治愈，要提高警惕。2022年03月13日566
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曹佳副主任医师 上海市东方医院 消化内镜科 大家好，我是东方医院消化内镜中心的曹佳医生，一名消化内镜医生，今天带大家走进大肠癌。随着人们生活方式、饮食结构的变化，疾病谱也在改变，大肠癌的发病率逐年上升。我们来看一下世界范围内大肠癌的发病率和死亡率分别位居所有肿瘤中的第三位和第二位，在各种消化系统肿瘤中居首位。在我国，85%以上的大肠癌发现时已经是进展期，而进展期肠癌的患者即使经过了手术、放化疗、靶向治疗等综合治疗，五年生存率也只有40%-50%，也就是说不到一半。但是如果是早期呢？早期大肠癌治疗后五年生存率可以超过95%，甚至可以完全治愈，我们也称大肠癌为傻子。 这是为什么呢？因为它可防可治，绝大多数的大肠癌由腺瘤发展而来，从腺瘤发展为大肠癌平均需要七到15年的时间，通过大肠癌筛查可以去发现可能转化为肠癌的腺瘤。大肠癌筛查手段有很多，其中最有效的就是结肠镜检查。结肠镜非常直接，它通过一个软镜可以进行全结肠的检查，并且还可以进行治疗。展示出来的图片是我检出的一些癌前病变，并进行了内镜下切除，这样看来大肠癌是不是傻子癌呢？因此我们虽然说大肠癌筛查，实际上我们的目标是提高早期大肠癌及重要癌前病变的检出率，其中主要包括进展期腺瘤、锯2022年03月08日520
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李强主任医师 陕西省肿瘤医院 腹部肿瘤外科 著名主持人去世，再次给我们敲响警钟，防癌体检很重要。了解癌症“没想过，癌症会降临在我身上。”大多数癌症患者和家属听到癌症确诊的消息时，都不敢置信。权威期刊发表报告，显示我国癌症患者在全世界癌症患者中占比较高。平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。为什么有些人从发现癌症到死亡仅半年1、恶性程度高有一些癌症，发展速度很快，对于放化疗，靶向治疗等手段，效果不好。2、发现时已晚癌症到了晚期才发现，大部分失去治愈机会。早期胃癌的治愈率可达90%以上，但是如果胃癌出现广泛转移，5年生存率不超过10%。 大部分癌症早期没有明显的症状，如果不定期体检，很可能丧失最佳的治疗时机。3、肿瘤出现急症有一些肿瘤出现急症，可以在短时间内危及患者生命，例如肺癌大咯血，可以堵塞气道；胃癌和肠癌，引起胃肠道穿孔，引起腹膜炎；肿瘤患者出现血栓堵塞肺动脉，引起肺栓塞，都可危及生命。4、其他原因中老年人更易患癌，老年患者可能合并高血压、冠心病、糖尿病等其他疾病，有一些患者，可能不是死于癌症，而是死于其他疾病。如何防癌体检1、肺癌体检肺癌易患人群：吸烟20年以上或者每天吸烟20支以上的吸烟人群；常接触油烟或煤烟者；长期在空气污染严重地区生活的人群等。有效筛查方法是CT肺癌筛查所用的低剂量CT扫描，对患者健康影响没有传说中那么恐怖。2、肝癌体检肝癌易患人群：乙肝、丙肝病毒携带者，有肝癌家族病史的人，长期酗酒抽烟者，慢性肝病和肝硬化患者等。有效简单的肝癌筛查方法，就是定期体检，查B超+甲胎蛋白。3、乳腺癌体检乳腺癌易患人群：高龄（35岁及以上）初产、有乳腺癌家族史、月经初潮小于12岁或绝经时间较晚等。男性也会患乳腺癌，只是非常罕见。一般筛查通过体检触诊+乳腺B超即可初步判断。5、结直肠癌体检结直肠癌易患人群：肥胖、糖尿病、有癌症家族史或肠息肉史者。筛查方式肠镜。如果考虑检查会带来不适，可以考虑无痛肠镜。6、胃癌体检胃癌易患人群：幽门螺杆菌感染、过量饮酒、抽烟，长期进食高盐、熏烤、腌制食物、有胃癌家族史等。有效筛查方法是胃镜。害怕胃镜痛苦，可以考虑无痛胃镜。2022年02月11日543
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金太欣副主任医师 武汉市中西医结合医院 胃肠外科 最近，一位患直肠癌的中年女性患者，手术后顺利康复出院了。这位患者有痔疮病史多年，反复鲜血便，血与大便不混合，也没有血凝块，便血可以自行停止，诊断为内痔出血，患者一直不太在意。这次因便血时间较长，引起贫血，导致眩晕，乏力，收到内科，请外科会诊后转科到胃肠-肛肠外科。经检查，患者确有内痔，但痔疮不太严重，考虑到患者的年龄，管床医生建议要做肠镜检查。患者不太愿意，经解释后，最终还是同意了。结果肠镜发现，患者是中高位直肠癌，肿瘤下缘在肛诊做不到的地方。诊断明确后，做单孔腹腔镜手术，患者顺利出院了。由于直肠癌和痔疮都是常见病，二者发病部位相近，症状类似，且两种疾病可以共存，都可能表现为鲜血便。所以，误将直肠癌当痔疮，延误治疗的悲剧时有发生。建议有便血的患者，切不可掉以轻心，还是去医院明确出血原因为妥。2022年01月24日369
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王辉主任医师 中山六院 结直肠肛门外科 结肠癌它是一个转移途径，到腹膜转移是一个转移途径，其中的话，结肠肠癌是消化道肿瘤，结肠肠癌的转移呢，一般来说都是指结肠肠肿瘤通过淋巴的转移，血道的转移，肝转移，肺转移，那么其中呢，最常见的是肝转移和肺转移，但是危害最大的是腹膜转移。 啊，腹膜转移就是通过跟肝脏和淋巴穴道不同的一个转移模式，是直接在腹腔内播散的一种转移的一个途径，它可以发生在结直肠肿瘤的晚期。 往往的话，这样的也是一个提示结肠肿瘤比较偏晚期的一个预后不良的指征。 其中出现结肠癌腹膜转移的患者来说，他的生存中位时间只有六到九个月，那么经过综合的治疗和化疗辅助治疗可以到十到16个月左右。 然后经过外科的手术，加上综合的一个治疗，可以延长到30到40个月左右。2022年01月24日905
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刘炜主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 男科 直肠癌是消化道最常见的恶性肿瘤之一，发病中位年龄在45岁左右，随着生活环境的影响，青年人发病率有升高的趋势。但很多患者对大便出血没有给予足够重视，轻率地认为是“痢疾”、“内痔”等，结果耽误了治疗。直肠癌的根治性治疗方法首推外科治疗。随着现代医疗模式向社会医学模式的转变，患者对直肠癌手术治疗效果的追求也提出了更高的要求，即手术后不仅要存活时间长，而且要生活质量高。因此，外科医生在手术根治性切除肿瘤的同时，必须高度重视盆腔自主神经的保护。必须在确保患者肿瘤根治性切除的前提下，保护好患者的排尿以及性功能。但即使这样，仍有一部分患者在直肠癌手术后出现性功能、排尿功能障碍等并发症。文献报道直肠癌患者术后勃起功能障碍的发生率为25-100%，射精功能障碍的发生率为19%-59%，排尿功能障碍的发生率为7%-70%。 其他问题患者都会找医生治疗。但在在性方面，可能出现谈性色变的情况，医生不问，他们不说，这也有可能影响之后的治疗。很多直肠癌患者都是三四十岁的青壮年，以后还有几十年漫长的生活等着。为了以后的性福生活，一定要和医生主动沟通，及时治疗。 直肠癌手术勃起功能障碍的机制及处理措施 直肠癌手术相关的勃起功能障碍，发病机制类似于前列腺癌手术，都是手术过程中勃起神经、动静脉损伤所致。但同前列腺癌、膀胱癌手术所导致的勃起功能障碍相比，直肠癌患者对于药物治疗效果更敏感，但仍有一部分患者对于PDE5抑制剂效果不佳，或者只有服用PDE5抑制剂后才能进行性生活，而阴茎假体植入术是这类患者的首选。 “临床约有超过四成的直肠癌患者会出现勃起功能障碍。患者最好能在术前主动提醒医生注意帮其尽可能保留性功能，如果患者有要求，医生也势必会更小心处理，如果患者术后勃起功能没有恢复，可抓紧至泌尿外科前来就诊。通过包括药物、手术在内的综合治疗手段，直肠癌患者勃起功能能够得到显著恢复，能够进行适当的性生活，进而振奋精神，重新鼓起生活的勇气，对治疗、康复都有促进作用。2022年01月17日750
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.在进行肿瘤基因检测之后，发现基因突变，就一定意味着会发生癌变吗？ 临床上，常见的肿瘤基因有BRCA1/2；MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1；CDH1；VHL；APC等。 ①携带BRCA1/2基因突变的人，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%； ②携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突变的人，发生遗传性结直肠癌的风险为80%，发生遗传性子宫内膜癌的风险为20%-60%； ③携带CDH1基因突变的人，发生遗传性胃癌的风险为80%； ④携带VHL基因突变的人，发生遗传性肾癌的风险为90%。携带APC基因突变的人，发生家族性腺瘤性息肉病的风险为90%。 由此可见，基因突变不一定是“癌变”，只是代表发生癌症的风险提高，可以帮助高危人群提升预防意识，采取应对措施，一定程度上有效阻止癌症的发生。 如对于携带BRCA1/2基因突变的人来说，可以定期进行MRI增强筛查、乳腺X光等，必要的情况下，还要进行双侧乳腺切除或卵管-卵巢切除，降低风险。对于携带APC基因突变的人来说，可以定期做肠镜检查，一旦发现肠道有异常病变，应尽快采取针对性治疗，杜绝后患。 2.肿瘤基因检测技术已经发展成熟，对于肿瘤筛查有一定作用，但不是人人都适合做，毕竟基因检测的针对性不强、性价比不高。如果很想做肿瘤基因检测，可以先咨询专业的医生，在医生的指导下进行，不要找不靠谱的机构，以免上当受骗。 另外，预防癌症不能单靠基因检测。除此之外，还有很多方法可以降低癌症的发生风险，如远离HPV、HIV和乙肝病毒等病原体，做好防范措施。调整生活方式，戒烟限酒、控制体重、健康饮食、坚持锻炼等。2022年01月06日1391
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张传涛副主任医师 青岛大学附属医院 肿瘤科 1.临床诊断 目前Lynch综合征主要有3种诊断标准，即中国人Lynch综合征家系标准、Amsterdam标准I和Amsterdam标准II。 中国人Lynch综合征家系标准为家系中有≥2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系（一级血亲），并且符合以下任一条件：（1）≥1例为多发性结直肠癌患者（包括腺瘤）；（2）≥1例结直肠癌发病年龄＜50岁；（3）家系中≥1例患Lynch综合征相关肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌）。因此，凡是符合以上标准的患者，均应进行Lynch综合征相关的基因筛检。 Amsterdam标准I为家系中有≥3例确诊的结直肠癌患者，同时满足以下所有条件:（l）其中l例为其他2例的一级亲属；（2）至少累及连续的2代人；（3））l例发病年龄＜50岁；（4）除外FAP。 Amsterdam标准II为家系中有≥3例确诊的Lynch综合征相关肿（结直肠癌、子宫内膜癌和小肠癌等）患者，同时满足以下所有条件:（l）其中l例为其他2例的一级亲属；（2）至少累及连续的2代人；（3））1例发病年龄＜50岁；（4）除外FAP。 2.分子诊断标准 ? 免疫组织化学 免疫组织化学提示任一MMR蛋白（MLH1、MSHZ、MSH6、PMS2）缺失即为dMMR，如4个MMR蛋白均阳性表达，则称为错配修复功能完整（pMMR）。若有MLH1蛋白表达缺失时，需排除BRAF V600E基因突变或MLH1启动子区甲基化。 根据Lynch综合征国际合作组织统计，不同MMR基因突变在Lynch综合征的个体中所占比例不同，其中约有49%为MLH1基因突变，38%为MSH2基因突变，9%为MSH6基因突变，2%为PMS2基因突变。 ? MSI 错配修复系统功能异常时，微卫星出现的复制错误得不到纠正并不断累积，使得微卫星序列长度或碱基组成发生改变，称为微卫星不稳定。 目前推荐用于检测微卫星不稳定的5个常用位点分别为BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346和D17S250，2个位点不稳定则称为微卫星高度不稳定（MSI-H）；l个位点不稳定称为微卫星低度不稳定（MSI-L）；0个位点不稳定则称为微卫星稳定（MSS）。 MSI-H的患者为dMMR，MSI-L和MSS的患者为pMMR。近年来，也有采用二代测序（NGS）的平台进行MSI检测，目前有研究显示基于NGS的MSI检测结果与传统PCR方法比较的吻合率高于95%以上。2021年12月25日453
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