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江期鑫主治医师 上海市东方医院 肛肠外科 啊，大家好，那么有网友啊。 非常关注一个问题，就是肠癌啊，包包括直肠癌也好，还是结肠癌也好，那么手术以后会不会啊，就是过了三年五年以后还复发，那么这个问题啊，是这样，就是说呢，我们肠癌手术以后又出现了问题，就包括两大类，那一类呢，是手术以后的复发和转移，那这个呢，是他跟他本来这个病啊，就原来得这个病是有关系的，那局部疼比较晚啊，切的没切干净啊，然后复发了啊，是没切干净关系，或者说呢，诶，手术以后，呃，两年三年或者呢，肺呀肝呢出现的转移，这个呢跟手术前这个种子就已经跑掉了，手术以后啊，过段时行化疗结束以后压不住他了，后来他妈妈他他起来了，他张讲跟他原发病关系，这种情况呢，原发病治好了啊，原来的肠癌治好了，但是过了三年五年六年，他又出现癌了啊，是其他的部位的肠管出癌，或者胃都出现癌了。 这个情况下我们叫抑识意识，抑识多发癌，不是平识多发，是抑识不同的基因又发生癌了，这个情况下面呢，它主要跟我们这个基因有关系，我们讲正常人群容易得癌啊，现在生活太好了，容易得癌，那么得过癌的人，他一定是基因相对有缺陷，所以这部分人他再发生肠癌，或者其他部位发生癌的可能性，就是正常人群大概三到五倍，所以2022年08月31日
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杜培准主治医师 复旦大学附属华山医院 普外科 有一天，岛上长出了恶魔果，吃到果子的人就会黑化，变成恶魔，穷凶极恶。恶魔们不断的烧杀抢掠，野蛮扩张。恶魔越来越多，便出现了会造船的恶魔，会造船的恶魔于是就乘船逃离了恶魔岛，妄图到广阔富饶的陆地上扩张自己的邪恶势力。恶魔们穷兵黩武、恶贯满盈，终于引起了联合国的不满，于是组织联合国军伐而诛之，为了扫奸除恶，除了把恶魔岛炸成一片焦土，方圆百里也杀得片甲不留，希望能斩草除根。对于坐船逃窜的恶魔，放出“暗花”，黑白两道皆可先斩后奏。那些逃离的恶魔，命运不尽相同。有些恶魔在海上被海浪拍死了；有些被路上的警察发现，逮捕了；有些被007特工杀死了；有些找不到个有鱼有肉的地方落脚，饿死了。但是，总有那么一两个“恶中豪杰”，找到个地方安顿下来，一路舟车劳顿累个半死，实在没力气造反，逃过警察和杀手的追杀，潜伏下来。听说老家恶魔岛被端了，只能苟且偷生，不敢造次。过了一年半载，潜伏的恶魔正要睡觉，骨子里的邪恶基因却再次觉醒，安奈不住骨子里的邪恶，恶魔开始上贿官兵、下惑愚民，招兵买马，复兴恶魔岛。一场腥风血雨又要席卷江湖……… 你猜的没错，胃癌/肠癌的复发也是同样的道理。癌症在萌发的早期，就有个别肿瘤细胞逃离了原发部位，沿着淋巴管或者血管散步到全身各处，这些散布到全身的肿瘤细胞，有的自己凋亡，有的被免疫细胞杀死，有的被化疗药物杀死，但是总有那么一两个肿瘤细胞能伪装成正常细胞，找个犄角旮旯活下来。手术虽然把原发病灶切除了，但是这些隐藏在全身各处的肿瘤细胞，却没办法全部消灭。这些隐藏的肿瘤细胞不再作恶还则罢了，如果恶灵觉醒，再次逐渐长大，就成了复发（或者转移）。 你要问了，那医生谈话时候跟我说是根治性切除啊？医生在骗我！那你就冤枉医生了，医生说的根治，是原发灶的根治，为了切干净，医生会在保证安全的前提下，适当的扩大切除的范围，切完肿瘤，再把周围可疑的淋巴结都清扫干净，保证即使在显微镜下看，切除的边缘都是没有肿瘤细胞的。但医生也只能做到这了，医生技术再高明，也只能切掉肉眼能看到的肿瘤。那些细胞级别的转移灶，看也看不到，找也找不到在哪，属实没办法下刀。其实， 癌，也叫做恶性肿瘤，要怎么理解这个“恶性”呢，说到底，就是现在的医学水平，还不能完全的治好它。换句话说，即便是你做了手术，也做了化疗了，但总有一部分人将来还是会复发、会转移。如果做手术切掉就能治好不复发的话，那它就成良性的肿瘤了。千万不要以为胃癌/肠癌做完手术就万事大吉了。 那既然不能完全治好，可能会复发，那我们就束手无策，坐以待毙吗？2022年07月17日663
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李清国副主任医师 复旦大学附属肿瘤医院 大肠外科 恶性肿瘤的可怕之处是容易发生远处转移，一旦出现远处转移就是通俗所说的“晚期”。初诊的大肠癌大约有25%的患者会出现转移，一旦出现转移会对患者和家属造成很大的精神心理打击。传统认为肿瘤一旦发生远处转移就失去了治愈的机会，事实是这样吗？ 首先我们看一组复旦大学附属肿瘤医院的转移性肠癌的生存报告，在2019年公布的我院肠癌生存报告中显示，住院治疗的IV期（有远处转移）的肠癌患者5年生存率为27.70%，肠癌肝转移患者3年和5年生存率分别为36.11%和21.18%，肠癌肝转移行肝转移灶切除患者3年和5年生存率分别为54.96%和33.87%。这数据对合并远处转移的患者应该是一个很大的鼓舞。 肠癌最常见的转移部位是肝脏。肠癌肝转移的治疗理念近年来发生很大的发展。早在2008年我们就在外科学权威期刊《中华外科杂志》上发表过《我国结直肠癌肝转移外科治疗的现状》一文，指出了当时国内与国外在肠癌肝转移治疗方面存在的不足，呼吁重视大肠癌肝转移的治疗。传统的理念只在孤立性或者小的转移病灶进行手术切除，而今认为只要肝转移病灶能手术切除干净、有足够的剩余肝脏体积手术切除都能给患者带来生存获益，即使初诊的不能直接手术切除的患者通过转化治疗后能够变成可切除手术依然能够获益。手术还可以与射频、冷冻、放疗等结合使肝脏达到无瘤状态。肺转移是所有远处转移中预后较好的，更应积极治疗。即便是预后差的腹膜转移，通过积极的减瘤手术联合腹腔热灌注治疗仍然有机会获得长期生存。 晚期肿瘤治疗成功需要医生和患者的共同努力。患者和家属不能因为有远处转移而放弃治疗。医生更是需要有全局的眼光，在患者治疗中明确什么时候采取积极的外科、如何联合多学科治疗手段给患者带来最大的生存获益。要始终记得，我们所做的一切努力都会有生存的回报。即使是肠癌发生了远处转移仍然有治愈的机会！2022年01月14日1616
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王征主任医师 武汉协和医院 胃肠外科 一旦确诊为大肠癌，会给患者及其家庭带来沉重打击。许多患者及家属将癌症视为“绝症”，进而对生活失去信心。那么大肠癌是不是绝症？大肠癌能治愈吗？得了大肠癌能活多久呢？ 首先，大肠癌肯定不是绝症，随着现代医学技术的发展，人类有多种手段应对大肠癌，大肠癌逐渐有成为“慢性病”的发展趋势。其次，大肠癌能否治愈主要依据大肠癌的临床分期，其中相对早期（Ⅰ期、Ⅱ期）大肠癌通过手术切除原发的肿块、清除周围组织和清扫淋巴结，再配合化疗、放疗及靶向药物治疗等综合治疗，理论上是可以治愈的。在大肠癌的治疗中，手术是关键的一环。如果手术成功，则有根治大肠癌的机会，即使没有成功，也能最大限度地延长患者的生命，提高患者的生活质量。大肠癌是一种全身性疾病，患者手术后存在复发的风险，因此医生一般建议患者进行化疗等辅助治疗，从而降低术后复发率。 按照大众的说法，癌症分为早期和晚期，其实在临床上，医生根据TNM分期，一般认为Ⅰ期、Ⅱ期属于相对早期的大肠癌，Ⅲ期、Ⅳ期属于中晚期。早期大肠癌在经过积极治疗之后可以获得较长的生存期，甚至达到治愈。有数据显示Ⅰ期肠癌患者5年的生存率在85%以上，Ⅱ期在60%～80%，中晚期肠癌患者治疗效果则比早期肠癌患者差，Ⅲ期患者在经过手术和术后辅助放化疗，5年生存率有30%～60%。Ⅳ期病人在经过前期的综合治疗后部分患者可以获得手术机会，这些病人治疗效果与Ⅲ期病人治疗效果相当，对于那些不能做手术的的肠癌患者，则可以结合分子靶向治疗和免疫治疗这些新型治疗手段综合治疗后，达到控制病情、延长生存期和改善生活质量的目的。 随着我国医疗技术的进步，国内大肠癌患者的5年净生存率逐渐向发达国家靠拢。一项国际大样本数据统计分析表明，中国大肠癌患者的5年净生存率接近60%。所以大肠癌患者千万不要失去信心，更不能放弃治疗或者延误治疗，一定要到正规医院接受规范化的治疗，在患者和医生的共同努力下，一同携手战胜病魔！2021年11月14日698
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楚瑞阁主任医师 江西省中医院 肿瘤科 你知道肿瘤治疗为什么有“5年”这个概念吗?5年，对于肿瘤患者来讲是一道坎，如果能跨过5年就被称为“临床治愈”。 提起“五年生存率”，不少患者并不了解。还有人问“难道得了病，只能活5年？” 简单来说，5年生存率是指某种肿瘤经过各种综合治疗后，生存五年以上的比例。用五年生存率表达有其一定的科学性。在一项肾病综合征研究中，结论也提出如果5年内不复发，复发率会大幅降低到一个比较安全的水平。 为何临床上会选择“5年生存率”这个概念，而不是1年或3年？5年生存率是指某种肿瘤经过各种综合治疗后，生存五年以上的比例。 临床上通常用“5年生存率”来评估肿瘤治疗的长期疗效有其一定的科学性，主要是由于大多数肿瘤经过综合治疗后，部分患者会出现复发转移或者耐药进展甚至死亡。 对于可通过根治性手术切除的肿瘤，约80%的复发或转移事件发生在根治性手术后3年内，另有约10%左右发生在根治术后5年内，如果根治术后5年都没有出现复发转移，再次复发的风险和几率就很低了，可以认为是临床治愈（但不代表完全没有复发风险），因此，常用5年生存率来评估肿瘤治疗的疗效，也便于比较不同国家地区之间治疗疗效差异。实际上，这里的5年生存率包括了5年内不管是否复发转移但生存期均超过5年的患者人群（无瘤生存或带瘤生存）。 此外，临床上也常用3年无病生存率来评估治疗疗效，是指术后3年内没有出现复发转移且仍生存的患者比例，因为大多数的复发转移是在3年内发生。 越早期发现的肿瘤，根治性手术切除后5年生存率越高。例如结直肠癌，I期结直肠癌的5年生存率是90%左右，II期结直肠癌的5年生存率约70%，III期结直肠癌的5年生存率约50%。 而对于晚期肿瘤，部分恶性程度高、治疗效果差的肿瘤，可能5年生存率为0，对于这部分患者的疗效评估，经常采用的指标是中位生存期，是指累积生存率为50%时所对应的生存时间，表示有且只有50%的患者可以存活过这个时间。例如晚期肺癌在单纯化疗年代的中位生存期仅1年左右，意思是只有50%的患者能活过1年时间，5年生存率也不到5%。 但随着治疗手段的进步，晚期肺癌的治疗水平大大提高，在免疫治疗时代，晚期肺癌的5年生存率也提高了3-4倍，达到20%左右。5年生存率越高，意味着治疗水平越高，治疗效果越好。 确诊后的5年内，疾病是如何发展的？确诊肿瘤后，不同的分期，治疗手段和后续疾病的发展不同。 对于最早期（I期）的肿瘤，例如肺癌或肠癌，大多是无明显症状，而且往往是体检发现的，这种情况下手术是首先治疗手段，I期的肺癌和胃肠道肿瘤，均不需要后续化疗，术后定期复查。对于II-III期的肿瘤 ，在确诊后，有些可以直接手术，术后行药物辅助治疗，有些遇需要先进行手术前的药物治疗或者放疗，待肿瘤缩小后再行手术，术后再行巩固治疗。 不论是哪种情况，同样需要在5年之内，定期复查，防止复发，即使出现复发转移也能早发现早治疗。而对于初诊即为晚期不可手术的肿瘤，有部分患者是可以通过药物转化治疗，达到可手术的标准，同样有机会达到根治，例如肠癌肝转移，目前5年生存率达到30%-40%。另有一些患者则进入到药物长期的维持控制中，在兼顾患者生活质量的同时，控制肿瘤的发展，延长生存时间。 “5年生存率”或“5年内不复发”有怎样的临床意义？患者应该如何看待？“5年生存率”包括了确诊肿瘤后存活时间超过5年的无瘤生存患者和带瘤生存患者；而“5年内不复发”或者叫5年无病生存率是指术后5年内没有出现复发且仍存活患者的比例，这部分患者很大程度上是达到了临床治愈。 在临床中，医生提到5年生存率，并不是指得了这个病只能活5年，而是生存时间能超过5年的概率，5年生存率越高，说明该疾病治疗效果越好；而5年内不复发既体现了治疗的效果，也反映了肿瘤本身的生物学行为恶性度并不是那么高，治愈率较高。 因此，“临床治愈”阶段，肿瘤细胞仍然可能存在，有复发可能，并不能称作“完全治愈”，虽然患者不需要长期服药，但也不是高枕无忧，必须定期复查，防止复发！！！2021年10月09日1226
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高玮副主任医师 上海市第一人民医院（北部） 胃肠外科 直肠癌能活多久？高伟，同济大学附属东方医院胃肠肛肠外科副主任医师直肠癌不同的分期，它的预后也不一样，我们通常来判断直肠癌能活多久，都有一个指标叫五年生存率。直肠癌分期一般分为一期、二期、三期、四期，也对应于早期、中期、中晚期以及晚期，他们不同的分期来讲呢，有不同的五年生存率。对于一期的直肠癌患者，它的五年生存率可以达到95%以上，二期的直肠癌患者可以达到80%以上，三期的直肠癌患者可以达到60%以上，但是对于四期的患者，可能他的五年生存率不到10%，但是呢，现在有很多的治疗手段可以提高这个。 里面生存率包括化疗、放疗、免疫以及中医药治疗等，使晚期直肠癌的生存率也从10%提升到30%-40%。所以对于直肠癌患者，我们要做到早发现、早治疗，有一句话叫做早发现三个月，多活30年。2021年08月14日1047
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姜争主任医师 医科院肿瘤医院 结直肠外科 1、类型 痔疮是非常常见的肛肠疾病，良性，可分为内痔、外痔、混合痔。 直肠癌是常见的肿瘤，恶性，分为溃疡型、肿块型、浸润型。 2、症状 痔疮症状集中在肛周，会出现间歇性便血(手纸上鲜红血滴)、排便困难、感染、嵌顿时疼痛、肛门潮湿、肛门瘙痒、肛门肿胀等。 直肠癌的症状集中在肠管，会出现便血、脓血便(肿瘤破溃感染)、排便次数多、里急后重、腹泻便秘交替、大便变细、下腹痛、肛门坠胀、肛门瘙痒等。 3、诊断 痔疮可通过肛门视诊、肛门镜明确，一般不需要影像学检查，也不需要活检。 直肠癌可通过肛门指检发现，需进一步做肛门镜、结肠镜，以及影像学检查(腹部CT、MRI、超声、PET-CT、胸片等)、活检明确。 4、高危因素 痔疮高危因素包括长期饮酒、久坐或站立，以及肛周感染、便秘、营养不良、妊娠、喜食过多辛辣刺激、油腻食物等。 直肠高危因素包括遗传因素、不良饮食生活习惯(高脂低纤维饮食、喝水少、蔬菜水果吃得少、运动少等)、环境、肠道疾病等等。 5、治疗 痔疮如果没有明显症状、不适，可不进行治疗，症状较轻可保守治疗，如涂药等，如果发展较重，可手术解决。 直肠癌一旦确诊需及时就诊，首选手术治疗，联合放化疗、靶向治疗、免疫治疗、中药治疗等。 6、预后 痔疮基本不会恶变，预后较好。 直肠癌预后和肿瘤分期、病情严重程度、患者身体心理状况等有关，分期越早预后相对越好。2021年06月28日1824
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丁培荣主任医师 中山大学肿瘤防治中心 结直肠科 林奇综合征是一种常见的遗传性肿瘤综合征，占所有结直肠癌和子宫内膜癌患者的3-5%。林奇综合征的发现的得益于医生和患者的紧密合作。1895年“癌症遗传学之父”的Dr. Warthin发现他的女裁缝整天闷闷不乐，仔细询问之后发现她的曾祖父和父亲的兄弟姐妹有8个人死于癌症（图1）。她认为她的家族受到了诅咒，她很恐惧却又无能为力，害怕有一天厄运也会降临在自己的身上。不幸的是她真的是如自己所料，最终死于子宫内膜癌。1966和1971年林奇教授先后报道了这个家族650余名成员的信息，这其中有95人已经罹患癌症，包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等。研究者通过科学分析找到了这个疾病的遗传规律。1984年，这个疾病被正式命名为林奇综合征，以表彰林奇医生在该领域做出的卓越贡献。再到后来科学家们终于明确了致病的原因，也找到了干预的方法。虽然这是个遥远的故事，但是实际上林奇综合征导致的悲剧每天都在发生。图2是本团队近期诊治的一个家系，三代人中有11例癌症，以结直肠癌和胃癌为主。因此，认识这个疾病非常重要，在生物医药技术发到的今天，我们完全有可能打破林奇综合征的魔咒。在我们前期的一篇文章中，我们帮一例非常年轻的晚期林奇综合征患者取得非常好疗效的同时，成功的帮他母亲发现了非常早的肿瘤。这样的例子还有很多！什么是林奇综合征（Lynch Syndrome）林奇综合征既往也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁），子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。为什么要关注林奇综合征？对患者本人而言，遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌（其他位置的肠癌）及多原发肠外癌（如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等）的风险显著增加，确定是否为林奇综合征能够指导治疗和随诊，及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤，从而改善预后。对遗传性肠癌患者的家属（一、二、三级亲属）而言，发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群，并且发病较年轻，进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查能早期发现癌前病变，早期干预，从而改善预后。举三个比较典型的案例：案例一男性74岁患者，5年前因小肠中午在外院手术；术后一年因为腹痛，再次到该院复查，发现乙状结肠癌，再次手术时发现除乙状结肠之外横结肠也存在肿物，切除后均证实为结肠癌；第二次手术后一年，患者再发腹痛，再次复查，发现升结肠癌；第三次行手术切除；术后不到两年，患者再次因为腹痛入院，发现降结肠癌，最后把结肠全切了。患者后来到我院就诊行林奇综合征的筛查，诊断为林奇综合征。案例中的患者就是一个典型的遗传性大肠癌患者（林奇综合征），如果第一次发现肿瘤的时候能认识到这一点，做完手术密切访查或者预防性切除全结肠，就有可能避免肠癌的再次发生。案例二男性26岁患者，因腹痛来院就诊，肠镜发现升结肠癌，CT检查发现腹盆腔多发种植转移；追问家族史发现其母亲7年前曾患结肠癌，外院手术治愈。对该患者行林奇综合征的筛查，最后诊断为林奇综合征。但是因为腹腔已存在广泛的转移，患者失去手术机会，只能进行姑息化疗。这是非常令人遗憾的事情，如果其母亲就诊的时候医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识，并推荐家属进行定期筛查，这种悲剧完全有可能避免。案例三女性55岁患者，体检发现了结肠癌，追问患者的病史，6年前曾患过子宫内膜癌；有明显的家族史，其女儿有子宫内膜癌病史，侄子有结肠癌病史。我们考虑患者高度可疑为林奇综合征患者，手术后的基因检测也证实了这一点。对家属进行高危癌种的筛查，结果发现小女儿有结肠绒毛状腺瘤（癌前病变），给予肠镜下的息肉摘除，并建议1-2年复查肠镜及其他相关检查。该案例也是一个典型遗传性大肠癌，因为及时地诊断，及时地发现和治疗了亲属的癌前病变，并且为她制定了不同于其他散发性肠癌患者的复查方案。确诊为林奇综合征应该怎么办？这是一个比较复杂的疾病综合征，建议到有丰富诊治经验的团队就诊。林奇综合征在术前治疗、手术切除范围、预防性手术、术后辅助治疗、化疗方案的选择、随访和家族风险管理方面都完全不同于普通的结直肠癌。因此需要专业、全程和系统的管理。林奇综合征患者的肠道切除范围是手术前需要决定的一个重要问题。因为林奇综合征患者异时性第二原发癌的风险随着时间的推移而显著增加。因此，理论上切除更大范围的肠管能降低异时性第二原发癌的风险。但是目前肠管切除范围目前仍有争议。我们建议应该根据患者的年龄、基因型、随访的依从性、预计术后的排便控制能力及患者的意愿综合考虑并个体化决定切除范围。未接受扩大切除的患者应严格按照计划密切肠镜随访。为了降低子宫内膜癌以及卵巢癌的风险，对于35岁以上没有生育要求或者绝经后的林奇综合征的女性患者，可以考虑采取预防性的子宫和/或卵巢切除。林奇综合征患者的治疗主要靠手术、化疗、放疗和免疫治疗等手段组成的综合性治疗。值得注意的是，免疫治疗是林奇综合征（分子分型表现为MSI-H/dMMR）的特效药物，不管在术前治疗或者晚期患者的姑息治疗都有非常重要作用。最后，虽然林奇综合征终身患癌风险很高，但是对携带突变的健康人群，不建议进行预防性结肠切除。亲属的筛查：建议亲属20‐25岁时开始结肠镜检查，每隔1到2年复查一次。没有确定具体的上限，上限应基于个体的健康状况。从30‐35岁开始，每年可通过妇科检查、盆腔超声检查、CA125检测和抽吸活检的方法筛查子宫内膜癌和卵巢癌。监测胃癌时，推荐对突变携带者检查有无幽门螺旋杆菌并清除这些细菌。对于胃癌发病率高的某些群体，一些专家推荐每1到3年做一次上消化道内镜检查。目前不推荐监测其他林奇相关癌症，因为监测手段的敏感性和特异性低。林奇综合征预后如何？虽然林奇综合征复杂多变，筛查、诊断、治疗和随访比较复杂。但是总体预后比较良好。早中期患者预后由于普通结直肠癌患者。在免疫治疗尚未出现的年代，晚期的林奇综合征患者预后差于普通结直肠癌患者，但是免疫治疗为这类患者打开了一扇希望之窗。这类患者即使到非常晚期，免疫治疗都可能神奇般的让患者起死回生。怎样判断自己有没有林奇综合征或其他遗传性肠癌的风险（哪些人需要接受筛查）？理论上，如果一个人有三个或以上直系亲属（即父母、姐妹兄弟、子女）患有结直肠癌，那么他患大肠癌的机会是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遗传性大肠癌的筛查1) 50岁以下患有结直肠癌；2) 患有多原发结直肠癌或其它林奇综合征相关肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等）；3) 直系亲属中有50岁以前发现的结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；4)2位或2位以上亲属结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤；5） 健康个体肠镜下发现十枚以上息肉，或者患有硬性纤维瘤病；6） 病理特征及免疫组化染色怀疑为遗传性肠癌者。如何进行林奇综合征的筛查和诊断？对于已经患有大肠癌的患者，我们会对切下来的肿瘤进行免疫组化检测，初步判断有无蛋白缺失，如果发现缺失，再行相应的基因检测进一步明确。对于符合上述特征怀疑患有遗传性结直肠癌的无症状的人群或者肿瘤组织检测有蛋白的缺失，我们建议接受遗传咨询，必要时抽外周血进行胚系突变检测。目前多用二代测序技术进行检测。该技术在灵敏度、准确度、覆盖度等方面显著优于传统的技术方法。对于符合要求的疑似家系，我们团队长期有免费的检测项目帮助疑似者及其健康家属。林奇综合征能否药物预防？国外一项大型临床试验发现，林奇综合征患者每天服用600mg阿司匹林并至少持续2年之后，大肠癌和其他林奇综合征相关癌症的发病率明显下降60%。目前的研究支持阿司匹林用于林奇综合征患者的化学预防性治疗，但用药剂量和用药时间尚未确定。林奇综合征患者及家属怎样接受随访和筛查？和散发性大肠癌患者一样，林奇综合征患者术后一样要接受随访和复查。但不同的是，因为遗传性大肠癌患者再次发生肠癌的概率高，并且时间最短可以为11个月（也就是11个月前检查没问题，11个月后再次检测发现肠癌），所以我们建议遗传性大肠癌患者每1-2年复查一次肠镜。另外因为遗传性大肠癌是一类综合征，除了肠癌，其它类型的癌症发生概率也会高于普通人。所以复查主要分为两个部分：对肠癌的复查，对肠外癌的复查。林奇综合征患者相比普通人群，结直肠癌(10%–80% vs. 5.5%)、子宫内膜癌(16%–60% vs. 2.7%)、以及胃癌、卵巢癌等肿瘤风险显著升高。专家组对不同突变类型（MLH1/MSH2, MSH6, 和 PMS2）的患者制定了不同的随访建议。例如，携带MSH6和 PMS2突变的个体到70岁时患结肠癌风险为10%-22%，而携带MLH1和MSH2的风险为40%-80%。如果确定是MLH1或MSH2突变的林奇综合征，建议在20到25岁或比家族中已诊断最年轻的患者早2到5年开始行肠镜检查，且无论是哪种情形开始，建议每1到2年重复。MSH6突变携带者应该在30到35岁时开始结肠镜检查，PMS2突变携带者应该在35到40岁时开始结肠镜检查。当然，依据已发病家族成员的年龄，在某些家族中筛查应该提早开始。建议对MSH6突变携带者直到40岁，PMS2患者直到50岁每2-3年进行一次筛查，以后每1-2年行一次肠镜检查。林奇综合征女性患者患子宫内膜癌与卵巢癌的风险加剧（分别高达60%和24%）。对相关症状（如不规则子宫出血等）应该提高警惕。目前还没有清晰的证据支持对妇科肿瘤进行常规的筛查。每年一次子宫内膜活检是MLH1或MSH2突变携带者的一种选择。因为没有被证明有足够的敏感性和特异性，不支持常规行经阴道超声或血清CA125检查。林奇综合征患者在不同的人群中患胃癌及小肠癌的终身风险差异很大，目前还没有清晰的数据支持对林奇综合征患者进行胃癌、十二指肠癌、小肠癌的筛查。对非MLH1或MSH2突变的患者，建议这些患者从30-35岁开始每3-5年行延伸到十二指肠或空肠的食管胃十二指肠镜检查。对MLH1或MSH2突变的携带者应考虑在25-30岁时开始每年行尿液检查，筛查尿路上皮癌。目前针对林奇综合征患者易发的中枢神经系统肿瘤及胰腺癌尚没有更好的筛查方法，建议行定期的体检。有没有办法解除家族的魔咒？对于携带林奇综合征相关基因致病性变异的患者可以通过第三代试管婴儿技术帮助其家族解除林奇综合征的魔咒。通过采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术相结合，对胚胎进行了筛查和筛选，将不存在该致病变异的胚胎移植入母亲子宫，最终生育出不携带致病变异的宝宝。本团队也与多个生殖中心合作，帮助数位年轻患者实现其梦想。2021年02月25日6927
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