-
2021年10月01日
732
0
2
-
张晓莉主任医师 郑州大学第三附属医院 小儿神经内科 在门诊经常遇到一些家属，因为孩子发育落后一直在康复，从来不注重查找病因，在这里我提醒广大患儿家属，对于不明原因的明显发育迟缓，一定要注重病因的检查，下面我举几个例子：1 我们科最近来复诊的一个小宝宝，小的时候发育落后比较多，康复效果不好，后来我们查到是多巴反应性肌张力不全，给予多巴后进步快，复查已正常；2 宝宝，因为发育倒退康复一个月效果不好，来就诊后发现是婴儿痉挛症（癫痫性脑病，导致发育倒退），给予控制婴儿痉挛症后发育好转快；3 宝宝，因发育落后就诊，2月龄因反应不好，追视差，体重增长少就诊，检查发现是甲基丙二酸血症，给予改善代谢的治疗后逐渐好转，后发育正常，否则会越来越差；4 宝宝，反应慢，孤独症行为，癫痫发作，最后确诊为大脑肌酸缺乏症，补充肌酸后比康复效果均明显；~~~~类似的病例还有很多，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、维生素B6依赖症、戊二酸血症、脂肪酸代谢异常、获得性癫痫性失语等等，均有其特有的治疗方法，不仅仅是康复。因此，对于不明原因发育迟缓、体重增长不良、容易呕吐、孤独症、不明原因癫痫等，要注重病因的分析查找。2021年05月17日3180
0
7
-
张勤主任医师 浙江省人民医院 儿科 你真的了解发育迟缓吗？普遍现象 一般刚发现孩子发育落后去找医生诊断，听到脑瘫家长都会吓一跳，听到医生说发育迟缓，都会松一口气，发育迟缓这个名词听上去是挺好听的，可是你们知道什么是发育迟缓吗？科普一下定义：一般来说小月龄时候诊断的发育迟缓，是一个大类，其中包含了多种神经系统或者基因代谢等的疾病，需要进行进一步诊断。一般来说有以下几种可能：1. 早期的脑性瘫痪倾向一般以肌张力增高多见，或者肌张力严重低下成瘫软状态，多伴病理性反射或者原始反射延迟消退等。此类应立即进行早期干预，尽可能扭转发展方向，提高和改善孩子的功能。当然得到脑瘫高危诊断也不用太绝望，1岁内早期干预后有85%的孩子是能摘掉这个帽子的，还有很多孩子最后恢复到完全正常状态。2. 基因或者代谢类疾病、癫痫性脑病、遗传代谢类疾病等每一种基因代谢类疾病都会伴有特有的症状，需要进一步诊断和针对性治疗、康复。3. 发育障碍性疾病及发育落后其中包括单纯的运动发育落后、单纯的语言发育落后、发育运动协调障碍、全面性发育迟缓、智力发育障碍、孤独症谱系障碍等。需要在早期进行正确的干预。 孩子一般超过1岁半或者2岁，如果还没有明确诊断的，一般归为第三类，统称发育迟缓或者发育落后。大脑的发育是有窗口期的，0-1岁 的时候是飞速的发育期，这一年基本上可以发育完成60%，1-3岁的时候发育剩下的40%，到3岁的时候发育趋缓，大脑结构发育完毕，开始进入抽象思维发育阶段。所以3岁内是神经系统疾病的最佳干预期，尤其是0-1岁的时候是黄金期。超过3岁以后效果会大打折扣。所以等到差距变的很大了以后再想追上那是难于登天了。 一个发育迟缓的孩子，就像是套着一个大孩子的壳子，但是壳子里面却住了一个小婴儿，我们只看到他的大壳子，就觉得他一岁了该做什么，两岁了又该做什么，不知道他其实还是一个小婴儿，就容易急躁，甚至可能打骂小孩，所以说，家长应该调整好心态，及时到医院做发育评估，根据孩子的评估情况来设定合适的康复值。2021年04月11日2601
0
1
-
张建昭副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科 1、语言发育迟缓有哪些常见表现？ 语言发育迟缓主要表现为语言发育里程碑延迟（父母常常会为宝宝怎么还不会「说话」而担心或焦虑），可能伴随认知、社交等方面的异常。语言延迟儿童可以因为理解或者表达受限，表现出行为问题，比如乱发脾气、自我调节困难。 2、语言发育迟缓会造成哪些严重后果？ 孩子在儿童早期学习语言，之后再运用语言来学习。有语言障碍的儿童入学后发生阅读和书写困难的风险增加，这些问题通常会持续到青春期或成年。早期干预或许能预防之后发生学习障碍等较严重的后果。 3、语言发育迟缓有哪些常见病因？ 语言发育迟缓常见原因包括先天性因素和获得性因素，先天性因素多为遗传因素，获得性因素包括退行性神经系统病变、感染中耳炎、亲子互动不足、头部损伤等。2020年12月23日2379
0
0
-
贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 皮层发育不良是患者在胎儿期大脑出现异常发育引起的，大部分是受精卵的时候就已经发生了基因突变。大脑包括皮层，白质，脑回，脑沟等等。这些任何一个发育异常都有可能导致癫痫。 对于皮层发育不良有很多种情况，一种情况为大脑过度凋亡或者增殖减少。大概可以理解为脑组织过小，没有长成正常的脑组织，如小头畸形；脑组织过大，比正常脑组织还偏大，比如巨脑回；还有脑组织在发育过程中皮层分层破坏造成畸形，比如皮层发育不良2型。第二种情况是神经元在发育迁移过程中发生异常。包括大脑皮层迁移位置不对，比如灰质异位；皮层增厚；皮层下的白质中有异常的皮层，如皮层下带状灰质异位；皮层长的不规则；异常的很多小脑回，如多微小脑回；脑沟畸形。第三种情况为皮质具有规则的厚度和内/外表面，但是沟回深度和方向有轻微异常；海马硬化或者肿瘤等每种情况的作用机制都不同，导致它的基因突变也不同。其中最常见的基因包括PI3KCA, AKT3, CCND2, PIK3R2, AKT1, PTEN,MTOR, RHEB, STRADA, TSC1, TSC2, DEPDC5,NPRL3, NPRL2，CDKL5，AHI1, ATP1A2, ARX, BICD2, COL4A1,COL4A2, COL18A1, DYNC1H1, EML1, EOMES，MACF1, RELN, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3等等。患者往往在做完基因检查后发现基因有异常。即使没有基因突变的患者其实也不能完全排除不是基因突变导致，可能是由于很多基因我们还没有认识到或者位于一些特殊部位目前还没有研究清楚。对于皮层发育不良的患者建议做家系全外显子检测，检测结果可以显示患者相关基因，如果有查到相关基因说明这个基因突变有遗传给下一代的风险，需要患者母亲再次怀孕或者患者以后生育时进行产前诊断，以达到预防目的。2020年11月30日6535
0
1
-
孙清梅主任医师 医生集团-四川 儿科 发育性语言障碍（DLD）是儿童最常见的发育障碍，患儿排除器质性听力损伤及严重神经精神疾病后，在理解或使用口头语言、书面语言及其他信号系统方面存在障碍，临床多表现为患儿语言能力明显落后于同龄正常儿童水平1。发育性语言延迟主要包括两类：一类是“开口说话迟”，患儿除说话迟外，余均正常；另一类是特殊语言损害(SLI)，通常指3岁及以上儿童，其语言技能有明显不足，但无明显病因，患儿开口说话及语言发育延迟，非语言智力正常、听力正常，无情绪问题或明显神经缺陷2。黑龙江省医院儿科孙清梅语言是反映人类大脑思维及心理过程的一种认知表达方式，语言在儿童的认知和社会性发展过程中起重要作用，儿童语言是大脑发育的重要指标。儿童脑发育的机会窗口期对应了语言发展不同方面的敏感期3：语言神经组织在8个月以前基本呈直线式的迅速发展轨迹，8个月左右达到发育的高峰期；高级认知神经细胞在1岁左右达到发展的高峰期，其后发育速率开始稳定而下降。1高危因素目前研究认为DLD的高危因素包括男孩、低出生体重、早产、多胎、母亲产后抑郁、母亲受教育水平低、非母语环境等因素4。婴幼儿语言发育与认知发育是紧密相关的，儿童认知发育落后势必导致语言发育的落后。有研究显示5，早期营养不良患儿，学龄期智商测试比正常儿童低9-13分，认知能力(韦氏儿童智力表)和学习能力(阅读、拼写和算术)显著落后于正常儿童(p营养不良患儿，应积极寻找病因，指导家长为儿童提供满足其恢复正常生长需要的膳食，使能量摄入逐渐达到推荐摄入量(RNI)的85%以上，蛋白质和矿物质、维生素摄入达到RNI的80%以上，必要时选择高能量强化营养配方（100kcal/100ml）。图22诊断标准目前对于发育性语言障碍儿童的诊断尚无统一“金标准”。我国常用的筛查标准为中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)。CCMD-3提出发育性语言障碍包括表达性语言障碍和感受性语言障碍，排除听力缺陷、口腔疾病、精神系统疾病、精神发育迟滞或广泛发育障碍，DLD患儿的语言能力明显低于实际年龄，其严重程度超过同龄儿童的变化范围。表达性语言障碍患儿的筛查标准为2岁时不会说单词，3岁不能讲两个单词的短句，稍大后仍有词汇量少，语句过短，句法错误等；感受性语言障碍患儿的筛查标准为1岁时对熟悉的名称无反应，2岁时仍不能听从日常生活简单的口令，不理解语法结构、语调和手势6。3评估量表儿童语言的发展包括语言理解、构音能力、语言表达和交流等能力的发展。儿童语言量表测试仅能判断儿童神经心理发育的水平。因此在评价儿童语言发育时需结合颅脑影像学，脑电图、听性脑干诱发电位等电生理检查，检查孩子听力及是否存在神经系统发育障碍。同时需要详细了解孩子生活环境、家庭教育背景及对孩子的行为观察评价。在临床医学上，目前国内在检查儿童语言发育常用的评估量表有儿童综合发育量表和专项评估量表两类7：4早期干预1语言障碍不仅影响患儿的学习和生活，阻碍患儿社会适应能力的发展，同时还影响患儿的心理发育，早期诊断和干预不仅能够使患儿语言能力得到恢复，还能改善患儿的社交方式，从而缓解父母的照护压力。3岁是儿童语言发育的关键时期，更是儿童智力发展的关键时期，早期进行干预往往能够达到事半功倍的效果。4.1改善语言环境由于父母工作繁忙，大部分儿童由祖父母或外祖父母照顾和陪伴，隔代抚养是我国比较常见的照护模式。祖父母或外祖父母多关注患儿的日常喂养，忽视儿童生长发育的重要性，与此同时，由于忙于家务导致其很少与患儿进行有效的交流和沟通。随着电视、电脑、手机等电子媒体的普及患儿处于一个单向的语言环境且输入的语言信息与其功能不匹配，使得儿童语言表达及理解能力较同龄儿童差，同时也影响患儿的社会交往，研究发现发育性语言障碍患儿更容易发生自闭的倾向。临床研究发现，由于患儿年龄较小，故在日常生活中大多数照顾者表现为对患儿过度照顾，所有事情都要亲历亲为，降低了儿童语言表达的机会，故临床医生在诊疗过程中应告知照顾者当儿童想做什么事或者希望得到什么物品时，应鼓励儿童用语言进行表达，增加语言表达的机会，促进儿童的语言发育。随着经济全球化和文化多元化，越来越多的家庭中出现多种语言或方言的混杂，复杂的语言环境不利于儿童语言的发育，增加儿童出现语言发育迟缓和自闭的风险。越来越多的研究者提出，对于发育性语言障碍患儿干预的重要内容不是短期内恢复其语言功能，而是创造最佳的语言学习环境，目前研究倾向于运用互动式和自然环境的方法鼓励和刺激儿童表达字词或更复杂的句法结构。研究发现，家长与儿童的沟通方式、儿童的应答行为、家庭背景等与3岁前幼儿的词汇量均存在一定的相关性。4.2家庭个体化干预家庭是儿童长期生活居住的环境，父母是儿童主要沟通和交流者，因此，父母在儿童语言发育中发挥着关键作用。家庭个体化干预治疗，由语言治疗师与父母密切合作，在家庭环境中教导患儿使用单词和理解句子，减轻照顾者的照顾负担和往返医疗机构时间和花费，降低公共卫生负担。4.3互动式阅读互动式阅读是一种类似游戏的活动，在轻松愉悦的氛围中，康复治疗师通过和患儿一同进行图书阅读，运用朗读、讲解、描述、开放式提问等方式，围绕阅读的图书内容进行探讨、互动引导儿童思考，培养阅读兴趣和习惯。互动式阅读的干预措施已经在临床广泛应用，然而如何将干预方案推广以及干预措施的成本和收益之间的平衡为后续研究值得关注的重点。4.4音乐治疗越来越多的研究提出音乐治疗已经被广泛运用于康复训练，目前常用于治疗失语症和发育性语言障碍。音乐结构和语言结构有很多相似之处，研究学者提出语言交流障碍起源于神经损伤，旋律和节奏能够刺激语言的产生或提高语言的流畅性，使用不同的音乐元素来修复语言功能和语言治疗的干预已经在临床实践中加以证实。音乐训练包括认知功能的训练和声音编码，引起听觉和传感器运动系统的功能和结构变化。发育性语言障碍患儿的预后取决于患儿初诊时语言测试得分、是否并发其他发育障碍、家庭环境、父母教育水平和干预的时期及程度。一岁半到三岁是儿童语言发育最迅速的时期，照顾者一般在患儿一岁半以后才会发现其语言落后于同龄儿，且多采取等待的态度，错过了最佳的干预时机。通过文献回顾发现，发育性语言障碍患儿病情发现越早，早期进行干预，专业医生与照顾者相互合作，构造良好的语言环境，能够有效促进儿童康复。2020年08月10日6330
0
5
-
邱厚兴主任医师 滕州市中心人民医院 儿科 儿童语言发育迟缓常见原因及家庭对策 一、怎么确定孩子存在语言发育迟缓？ 语言发育迟缓是指儿童语言表达能力或理解能力明显落后于同龄儿。 如果能听懂，说不出来，称为“表达性语言障碍”； 若听不懂，也不会说，称为“感受性语言障碍”。 一般来说，宝宝6~9个月开始咿呀学语；1岁时开始发出“baba、mama、dada”等词汇；1岁半时可以表达5-10个词汇、用手指向感兴趣的东西；2岁时能说的词汇50个左右、可以把两个词连到一起；3岁时可以说完整的句子。 若宝宝在相应的月龄没有达到上述目标，则可能存在语言发育迟缓。 二、 语言发育迟缓的病因 1 、智力低下（21-三体综合征） 2 、听力障碍 3、构音器官疾病（盘舌、舌系带过长或者过短、声带发育异常） 4 、中枢神经系统疾病（脑瘫、自闭症） 5、语言环境不良等因素（环境剥脱） 6 、行为障碍（选择性缄默症） 7 、大脑语言中枢神经区和舌神经发育障碍 三、语言发育迟缓的对策 1 、孩子学习语言的基本方法就是模仿。因此，成人要多和小儿说话，训练小儿模仿成人的语言发音，要鼓励小儿敢说话，学会用语言表达自己的要求。 2、多给予刺激促使孩子讲话：比如，开始要孩子喊“妈妈”， 如孩子不喊妈妈，妈妈应微笑点点头，如再不喊妈妈仍用微笑点头以示意，最后，孩子突然喊“妈妈”了，就应热情地拥抱或亲吻孩子。这样，就会使孩子体验到喊“妈妈”得到的疼爱，调动起说话的兴趣和积极性。 3、减少接触电子产品，家长要起到表率作用，目前研究表明6个月到2岁的孩子接触电子产品的时间越多，出现语言发育迟缓的风险越大，每日接触电子产品时间增加30分钟，发生语言发育迟缓的风险增加49%。孩子和家长在家里不玩手机，多与孩子进行亲子互动交流，能够很好的促进孩子的语言发育。 4 、让孩子多接触社会和大自然：多接触社会和大自然会使孩子的生活丰富起来，眼界开阔了，见识广了，自然就有说话的要求了。如果再配合语言训练，孩子的语言能力就会相应地得到很好发展。2020年07月01日4536
0
5
-
王如蜜副主任康复师 湘雅二医院 康复科 语言发育迟缓：Late Language Emergence（LLE） 语言发育迟缓（简称“LLE”，语言迟缓）是在没有确诊残障、其他认知或动作技能方面的发展迟缓前提下的语言延迟。诊断LLE的标准是各个语言发展的方面都落后于同龄儿童。在这个文献中，我们把有LLE的幼儿称之为“语迟儿” （late talkers）。 随着年龄的增长，语迟儿有发展言语或读写困难的风险。有表达性和接受性语言迟缓的语迟儿比有正常理解能力的语迟儿有更高的风险 (Marchman & Fernald, 2013)。 LLE有可能是障碍的早期或者次要征兆，例如：特定型言语障碍，社交沟通障碍、自闭症、学习障碍、注意力缺陷多动症、智力残疾或其他发育障碍。为了更好的鉴别诊断，我们需监测孩子的整体发展，例如但不局限：认知，沟通，感官和动作技能2020年06月25日2513
0
1
-
靳瑾主任医师 南方医科大学南方医院 妇产科 新生儿期的宝宝各系统发育尚不完善，尤其是早产儿，容易受各种外界环境因素影响，包括光线、触觉刺激、疼痛和噪音等。其中噪音污染在生活中普遍存在，不管是电话铃声、夜间安静时的谈话声、家庭电器产生的声音，都可能影响到宝宝正常的睡眠休息，而且还会造成各种各样的危害，甚至与新生儿死亡率有一定关联。 临床观察发现，暴露于噪音环境下的新生儿，经常表现为心率增快、呼吸频率增加、血压升高甚至血氧饱和度下降，随之会出现易激惹、哭闹和睡眠紊乱等异常表现，这主要与噪音作为应激源，刺激新生儿产生应激反应，从而使肾上腺素、去甲肾上腺素分泌增加有关。 宝宝在新生儿时期需要充足的睡眠，并且逐渐形成一定的睡眠规律。但噪音却会打乱新生儿的睡眠规律，造成突然的睡眠中断，影响宝宝的睡眠质量。而这种睡眠状态的改变，也大大增加了宝宝哭闹的频次，让家长负担加重。一直不能形成规律睡眠的宝宝，大脑微观结构可能发生改变，可发生潜在的神经系统后遗症。 噪音干扰还会影响宝宝的生长发育，引起新生儿体重增长缓慢，延长恢复出生体重所需的时间。研究发现，同为住院的早产儿，如果在相对安静伴有优雅音乐的环境中，宝宝的吸吮能力和胃肠蠕动功能都有所增强；相反，处于噪音环境下的宝宝则体重增长缓慢，吸吮力差，平均住院时间长。 不仅如此，有研究者通过随访发现，一些学龄期和青春期存在认知缺陷和行为障碍的孩子，可能与新生儿时期过多的噪音暴露有关。宝宝在接受噪音刺激后有明显的行为反应，这种反应即便在刺激消失后仍会表现为不安的异常情绪，短时间内无法恢复到最初的安静状态，部分孩子长大后甚至会出现多动症的表现。 长时间受到噪音的影响，新生儿的听力将受到损害。研究发现噪音能使得新生儿听力暂时减退、听觉敏感度降低、听阈升高，甚至会使部分新生儿到了儿童期、成年期也无法正常辨别某些声音的频率。国外动物实验显示噪音会通过削弱小鼠的下丘脑神经元的敏感性来造成听力受损。 既然噪音危害如此之多，家长们平时就要注意给予宝宝一定的防护。首先房间要有较好的隔音，平时尽量避免大声喧哗，特别是夜间，即使较低声音的谈话都可能成为噪音。其次可以适当在一天当中的某些时间段给宝宝使用耳罩或耳塞，但要注意选好材料，避免在使用期间对宝宝的耳廓、外耳道等造成压迫和伤害。另外，舒缓和优美的音乐声对宝宝的听觉和神经发育都是有益处的，可以在白天播放，但是音量一定不能太大。 参考文献 【1】Kihal-Talantikite W, Padilla CM, et al. An exploratory spatial analysis to assess the relationship between deprivation, noise and infant mortality: an ecological study. Environ Health. 2013 Dec 16;12:109. doi: 10.1186/1476-069X-12-109. 【2】周伟, 荣箫.新生儿重症监护病房环境与早产儿脑病. 中华实用儿科临床杂志, 2015 (14) :1053-1056 【3】赵丽金, 赵敏慧. 噪音对早产儿的影响及降低噪音措施研究进展. 中国妇幼健康研究, 2017 , 28 (4) :481-483 【4】Arnon S, Shapsa A, et al. Live music is beneficial to preterm infants in the neonatal intensive care unit environment. Birth. 2006 Jun;33(2):131-62020年06月24日4964
0
8
-
2020年06月24日1326
0
2
发育迟缓相关科普号
丁一峰医生的科普号
丁一峰 副主任医师
复旦大学附属儿科医院
神经内科
4309粉丝6.5万阅读
曹徐君医生的科普号
曹徐君 主治医师
苏州大学附属儿童医院
康复医学科
24粉丝1.7万阅读
徐明玉医生的科普号
徐明玉 副主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院
发育行为儿童保健科
3059粉丝10.4万阅读