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姬涛主任医师 北京大学人民医院 骨肿瘤科 近年来随着分子检测技术的进步，肿瘤相关分子检测或测序应用逐渐增多，在有些癌种已经成为治疗方案决策的重要检查项目，对于骨肿瘤专业，在日常诊疗过程中，也经常会有患者及家属询问是否要做基因检测，或者拿着各个检测机构报告来询问诊疗建议的，更多的情况是患者表示花了上万元的费用，拿到了一本材料，但医生就翻一下，也没说什么，好像并没有对治疗带来帮助，带来的是困惑或不解。目前，各类检测机构所测内容、质控、报告、价格等各个方面差别较大。目前国内进行肿瘤基因检测的机构仍以商业检测公司为主，一部分三甲医院的检验科或病理科可以进行相应检测。国外的情况也是这样，商业检测公司完成二代测序整个检测量的70%，医院占20%左右。对于常规的分子检测技术，如免疫组化、FISH等建议在医院的病理科进行，因为整个质控流程完善严谨，结果可信度高。对于高通量基因检测（二代测序）目前有资质的商业检测机构是可以提供可靠的检测。但核心问题是什么时候应该考虑基因检测，这个技术能为骨肿瘤患者治疗带来什么帮助？在临床工作中，对于常规诊疗过程是不需要进行二代测序基因检测等，一般对于诊断困难，病情复杂，或治疗过程中肿瘤进展，常规治疗方案效果不理想情况，可以综合之前的病情特点和治疗现状综合考虑决定是否进行基因检测。随着二代测序技术在肿瘤领域的广泛应用，NGS在一些癌症疾病中得到了较好的应用，并且陆续有相应的指南或共识发布。但对于骨起源肉瘤，由于疾病自身特点，NGS的应用一直缺乏共识性材料，用来指导临床实际工作中应如何对潜在受益患者进行基因检测，特别是对NGS在骨肿瘤临床应用过程中的病例选择、检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等各环节的质量管理也缺乏统一的标准。为了较为准确客观介绍二代测序技术在骨肿瘤中应用情况及临床诊疗价值，近期本文作者执笔，国内相关专家参与的最新发布的《骨肿瘤二代测序及分子检测技术临床应用专家共识》（见下面PDF文件）较为客观全面地介绍了该技术现状，为合理、有效应用该检测技术提供参考。2022年12月31日842
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孙伟主任医师 上海市第一人民医院（北部） 骨科 人间水中的骨肿瘤到底是什么病？我们得了一种病，叫做恶性骨肿瘤。 大家好，我是上海市第一人民医院骨肿瘤科孙伟，今天和大家聊一聊骨肿瘤是什么？我们正常的骨头是由健康适量的骨细胞组成，而当骨细胞不受控制的分裂增生，就像我们熟悉的电影黑客帝国中的黑衣人那样，把周围正常的组织都侵袭后，就形成了骨肿瘤。大多数情况下，如果肿瘤局限并没有扩散到周围组织，则认为是良性肿瘤，如果肿瘤侵犯周围组织，并可通过血液或淋巴转移扩散，则被认为是恶性肿瘤。恶性骨肿瘤就是老百姓口中常说的骨癌，它可以是原发的，也可以是继发的。通俗的说，原发的是由骨细胞恶。 变而来，继发的则是由体内其他部位的肿瘤扩散、转移或者演变而来。我们体内最常转移到骨骼的肿瘤细胞的来源是乳腺、前列腺、肺、甲状腺和肾脏。有时候要找到肿瘤的发源地并不容易，就像要找到藏宝图中的宝藏，需要专业医生的诊断。其次，我们聊一聊骨肿瘤为什么会形成。 要知道骨肿瘤为什么会形成，我们先得了解骨骼中的正常细胞。尽管骨骼的大小、形状各不相同，但它们都是由相同类型的细胞组成，其中主要是生成新骨骼的成骨细胞以及帮助骨骼分解或吸收的破骨细胞。除此之外，在骨髓中还有一些2022年12月07日120
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林峰主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 骨肉瘤是较为常见的恶性骨肿瘤，常发生在10-20岁，大约60%的骨肉瘤发生在25岁以下，属于一种“年轻”的肿瘤。骨肉瘤好发于股骨远端，因此主要的临床表现为膝关节附近的疼痛，但青少年本身喜欢跑跳，出门玩，身上难免磕磕碰碰；再加上青少年正是长身体的时候，很多孩子会出现“生长痛”，使得很多家长将骨肉瘤的疼痛误认为是磕碰、生长痛，造成骨肉瘤诊断治疗的延误。事实上，尽管骨肉瘤和外伤、生长痛都会出现疼痛，但它们之间还有存在一定差别的，接下来就跟各位家长好好讲讲。对于骨肉瘤的患者来说，初期最常见的症状就是疼痛和肿胀，刚开始疼痛可能是间歇性，但随着疾病的进展，疼痛会越来越剧烈，并且可以转变为持续性疼痛，但位置固定，有时还能在疼痛的位置摸到一个肿块，也就是肿瘤。并且由于夜间活动少，受外界刺激小，患者的疼痛会加剧，这是骨肉瘤疼痛的一大特点。由于肿瘤的一直存在，会不断破坏周围正常的骨头，因此骨肉瘤的疼痛在休息、减少活动、一般的止疼药作用下无法缓解。除了疼痛之外，骨肉瘤的患者在局部可能会有炎症的表现，局部会出现发热、静脉扩张，随着肿瘤不断侵蚀周围的骨头、关节，最终患者还会出现骨折、关节功能障碍等其他症状。生长痛是一些小孩双腿出现的痉挛性肌肉痛，一般开始与3岁或4岁，好发年龄在3-13岁左右，相对来说比骨肉瘤发生的年龄早。目前认为生长痛是由于孩子在进行奔跑、跳跃和攀爬等剧烈活动导致的肌肉痛，因此生长痛通常与运动相关，常常出现在孩子剧烈运动之后，如午后、晚餐前和上床时，疼痛的感觉多来源于肌肉、韧带附着的地方，位置不固定。生长痛一般会出现在双腿，特别是在大腿前部、小腿后部或者膝盖后部，但两只腿同时长肿瘤的可能性微乎其微，因此骨肉瘤的疼痛多为单侧。每个孩子的生长痛都有些不同，但大多数孩子不会每天都痛，而是间歇性的。患有生长痛的孩子除了感觉疼痛之外，一般不会有其他症状，疼痛的部位不会出现红肿，活动也正常。经过休息、按摩、热敷或简单服用止疼药后疼痛能快速缓解，因此孩子在早上醒来时疼痛会消失。孩子在外面奔跑玩耍，难免受伤，这种外伤痛首先最重要的一点，就是孩子有明确的受伤史，家长可以仔细让孩子想想今天在外面有没有磕到碰到，或者观察孩子疼痛的部位是否有伤口、淤青。运动损伤出现的外伤痛通常是局部酸胀、疼痛，并且局部可以马上肿起来，并在1-2天内达到最大，表面出现青紫、瘀斑，一摁就疼，但外伤痛与生长痛类似，注意休息，可能过一段时间疼痛慢慢就好了，肿起来的部位也会慢慢消肿。通过以上的临床特点，我们可以将一部分骨肉瘤和生长痛、外伤痛给鉴别开，但临床上确实有一些患者，疼痛前一天可能刚好受了伤，又十分害怕会不会得骨肉瘤，想早点判断，这时候单靠临床特点很难区分，就需要用上一些辅助检查。对于骨肉瘤来说，我们通过X线、CT、MRI等影像学手段，可以看到骨头上有没有长瘤子，还能看到周围是否有骨质破坏，当肿瘤突破骨头表面时，还可以看到典型的Codman三角现象，是骨肉瘤的典型特点。对于生长痛的患儿，在影像学检查上是没有异常表现的；对于外伤痛的患儿来说，软组织损伤在X线上看不出来，但在MRI上可以看到软组织是否有充血水肿、撕裂以及周围积液，可以观察韧带、肌肉是否有损伤，从而对外伤痛进行诊断。为了方便大家记忆与阅读，我们将三者主要的区别做成一个表格：通过这个表格，可以帮助各位家长简单地鉴别孩子的腿疼是不是骨肉瘤，但如果家长觉得自己难以判断，又实在放心不下，还是推荐到正规医院让医生来帮助您作出最终的诊断。2022年09月06日735
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李盛龙副主任医师 辽宁省肿瘤医院 骨软组织肿瘤科 肿瘤，是我们人类的历史长河中的一大敌人。即使是医学技术如此发达的今天，我们还是会经常面临“谈瘤色变”的窘境。作为一名打工人，大家无时无刻都希望自己身体健康，每天用朝气蓬勃的姿态迎接自己的新生活。而作为一个家长，父母都盼望自己的孩儿健康，快乐地成长。然而，月有阴晴圆缺，在生活中，我们的小孩都很难百分百避免病痛的侵袭。并且由于其年纪尚轻，表达能力有限，常常不能真实表达自身的身心状态。无数的家长面对孩儿的无故地病痛表现，时而会归结为“小事”不加以重视。但我们的孩子，真的会“无病呻吟”吗？尤其是一些看不见摸不着的客观体征，看着宝贝们苦不堪言的模样，家长们更是十指连心的痛。比如，孩子在某些时候，会经常说自己的腿疼，有些家长则会认为，这仅仅是成长过程中的“骨痛”，因此疏忽检查。骨痛在大多数儿童的生长发育阶段都会出现，常常被定性为生长痛。然而，有些时候，除了生长痛，还有一类更加严重的疾病需警惕，这就是骨肿瘤。所以每一位家长一定要多一些细心，多一些关注家中宝贝的情况！以免错过最佳的发现时期！1.什么是“骨肿瘤”？骨肿瘤会让孩子们有什么“异样”？多一些关心，多一些细心，为人父母，孩子的能否保证健康一直都是父母的职责。对于父母来说，平时除了要努力工作，勤俭持家，更多的是要为了“亲爱的小天使”学习更多有用的知识，防范于未然！而如何帮助大家“涨姿势”，一直也都是我们的职责所在！在这里，我们将会帮助大家区分“生长痛”和“骨肿瘤”的“症状”！武装自己的知识库，我们才能够为孩子的健康与未来保驾护航！ 孩子们的生长痛多发生于儿童和少年时期，也可在幼儿期开始，病因不明，有人认为因组织中废物积聚，也有人认为是骨骼迅速生长，周围神经肌腱不能相应增长产生牵拉痛。生长痛是小儿在其生长发育过程中伴随的一种症状，一般会随年龄增大，在接近青春期后消失，对其正常的生长和发育不会产生影响。有别于肿瘤（以骨肉瘤为例），出现骨肉瘤是儿童及青少年最常见的肢体恶性骨肿瘤之一。骨肉瘤属高度恶性，多发于膝关节周围及肱骨近端。主要表现为疼痛、肿胀及功能障碍。疼痛多表现为自发性持续性疼痛，夜间疼痛明显，影响睡眠，触痛压痛显著，患儿拒绝被触碰痛处。经过简单的介绍，我相信大家也对恶性骨肿瘤有了初步的认识，同时，我们也能够通过一些症状去分辨孩子们是否真的身体出了异样，及时解决孩子成长中出现的一些风险！而通过了解“恶性骨肿瘤”的基本情况，我相信你们也想知道它还有哪些“亲戚”需要我们防范，接下来我们就会教导大家如何简单分辨“恶性骨肿瘤”与它的“亲戚们”。2.恶性骨肿瘤与它的“亲戚们” 除了骨肉瘤，儿童还有一型肢体恶性骨肿瘤更加隐匿，难以早期诊断，这就是尤文肉瘤。尤文肉瘤患者的5年总生存率约75%，而在转移性尤文肉瘤患者中，5年总生存率降至30%。本病早期症状为患肢疼痛及肿胀，部分患者伴有发热及血沉加快、白细胞增高。我们知道，儿童肢体骨髓炎同样可以有发热、疼痛及局部肿胀等类似表现。那我们如何鉴别二者呢？首先，疼痛性质不同。尤文肉瘤患者多为持续性疼痛，进行性加重，夜间疼痛为重，而骨髓炎患者夜间疼痛一般不加重，且可伴有跳痛。其次，发热程度不同。尤文肉瘤患者多为低热，骨髓炎患者多为高热，常高于39℃。再次，骨髓炎患者活检穿刺可抽出脓液，且抗感染治疗有效，而尤文肉瘤患者则无此特点。尤文肉瘤这种“暗箭难防”的反派固然难防，但依然不能阻止我们呵护孩子健康的决心。有恶性必然有良性，那么良性的骨肿瘤又有哪位呢？骨软骨瘤是儿童常见的良性骨肿瘤，通常发生于干骺端。可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形。多发生于膝关节周围及肱骨近端。单发性骨软骨瘤的恶变率为1%-2%，多发性骨软骨瘤的恶变率为5%-25%。骨软骨瘤最早期的表现为肢体表面质硬的骨性包块，可伴有或不伴有疼痛，压迫神经时产生相应症状。3.与其提心吊胆，不如准备充分通过各种各样的知识补充，相信各位也意识到：练就一双识别骨肿瘤的“火眼金睛”是十分必要的。大家也无需过于担忧，面对这样的情况，经过多年来的无数白衣天使的共同努力，也慢慢摸索出了一些预防的措施，以便于每一位爹妈充分预防：● 家长们可以在给孩子洗澡时、哄孩子睡觉后，帮他做一个简单排查。其中可利用儿童肿瘤洗澡自查法，即洗澡时按部位擦拭，同时顺便摸查全身。主要顺序可按三条线：头颈上肢，前身下肢，后身会阴。● 同时，为了避免漏掉腹部隐蔽性肿瘤，家长应每半年至一年带孩子做腹部超声，这是早期发现儿童腹部实体肿瘤最常规最有效也是最简单的手段。同时培养儿童不挑食、不偏食，均衡营养，增强免疫力，不买激素类食品给孩子，健康作息规律，坚持让孩子锻炼身体。 ● 对于儿童出现的持续性的肢体疼痛、肿胀及骨性包块，家长需足够重视，第一时间于正规医院就诊，排除是否骨肿瘤。 孩子的未来仍需我们呵护，孩子的今天也许我们关注，让我们共同努力，为孩子赢得明天！2022年07月22日335
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梁志军主任医师 银川市第一人民医院 足踝外科 啊，啊，那这位居民朋友说，膝关节核磁共振报告上写的是小囊变，是什么意思？想想主任啊，这个经常会有啊，这核磁呢，因为它分辨度比较高，嗯，那么能够看到呢，就是像关节软骨里边，或者是一些骨性结构里边，嗯，出现了一些囊性变的现象，但实际上一些小的囊性变呢，在咱们人体呢，可以说呢，它也是一种正常的现象啊，如果我们检查呢，很多正常的人啊，可能也会查出来某一部位有一些囊性改变，只要不是很大呢，这只要不是一个有异常的这样一个报告啊，就说，哎，这个影像上告诉我们这个生长状态不正常，那么只要是一些正常性的囊变呢，我们大可不必去担心啊。嗯，好的，那这位居民朋友是刚才提问过的一位患者，他说44岁手术后双腿下跪后。2022年06月05日241
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