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左冬青副主任医师 上海市第一人民医院（北部） 骨科 1.什么是骨肿瘤？发生在骨骼系统的肿瘤性病变统称为骨肿瘤，包括原发性和继发性两种。原发肿瘤起始于骨骼系统本身，良性者多，病期长，预后佳；恶性者少，病期短，预后差，未经治疗的死亡率可达80～90％。继发性骨肿瘤是指身体其他组织或器官的恶性肿瘤细胞，通过血液循环或淋巴系统(偶尔亦有因直接浸润而侵入骨质者)转移至骨组织中，逐渐发展而形成骨组织中的转移瘤，发病率比原发性骨肿瘤高，预后较差。另外有些病变并非实性肿瘤，但其临床、X线或病理表现与骨肿瘤相似称为肿瘤样病变，如孤立性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、骨纤维异样增殖症、骨化性肌炎等。2.良性骨肿瘤常见的症状是什么？良性骨肿瘤大多症状不明显，可表现为发病部位的疼痛和肿块，疼痛程度不重，间歇性发作，持续较长时间无明显加重；肿块常为无痛性肿块，一般增长缓慢，但若生长突然加快需考虑恶变可能。有时良性骨肿瘤可因并发病理性骨折而就诊，常表现为轻微外伤下出现发病部位突发的疼痛、畸形及功能障碍。少部分良性骨肿瘤可长期存在而不被发现，常因其他原因检查时意外获得诊断。3.原发性恶性骨肿瘤好发于哪些人群，常见的症状是什么？原发性恶性骨肿瘤常见于骨骼快速生长的青少年，年龄一般为12-18岁之间，男性发病率略高于女性，好发部位为膝关节周围和肩关节周围，即股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。常见的原发性恶性骨肿瘤包括骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤等。常见的症状为发病部分的疼痛、肿块和功能受限。疼痛常为固定位置的、没有明显诱因的、快速进展的静息痛，夜间睡眠及安静状态下明显，休息或制动无法缓解。伴有发病部位质硬、固定、快速生长的包块，包块表面皮肤发热，可有浅表静脉怒张。发病部位关节活动渐进性受限，有时可因出现病理性骨折而表现为疼痛和功能受限突然加重。4.继发性骨肿瘤好发于哪些人群，常见的症状是什么？继发性骨肿瘤好发于50岁以上的中老年人群，常有明确的其他系统或器官的恶性肿瘤病史，也可以骨骼系统转移为首发症状继而确诊原发病变。常见的容易发生骨转移的恶性肿瘤分别是肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肾癌、前列腺癌。常见的转移部位分别是脊柱、骨盆、四肢长骨和肋骨。常见的症状主要为转移部位的持续性疼痛，程度逐渐加重，无法通过休息或者一般的止痛药物缓解，有时亦可出现转移部位的肿块和病理性骨折，发生于脊柱的病理性骨折可合并有脊髓和神经根的损伤，从而出现截瘫或马尾神经根受压表现。5.原发性骨肿瘤需要做哪些检查？原发性骨肿瘤需要影像学评估、实验室检查及必要时的病理活组织检查。影像学包括常见的X线平片、CT扫描及核磁共振（MRI）扫描，必要时需要全身骨显像（ECT）和PET/CT评估全身情况。实验室检查包括血、尿、凝血常规检查、生化及骨代谢相关指标的检查，如碱性磷酸酶（ALP）。病理活组织检查分为穿刺活检、切开活检和切除活检。6.活检是必须的么，穿刺活检与切开活检对比其具有什么优点？随着检查手段及方法的不断更新，诊断的正确率逐渐提高，但仍有很大一部分肿瘤不具备典型的影像学特点，诊断困难。骨与软组织肿瘤的正确诊断需要临床表现、影像学表现及病理三结合。其中，病理诊断对治疗方案的选择起着关键作用。获取术前病理诊断的方法是活检，即获取少量病变组织送病理科，通过显微镜观察或者免疫组织化学方法获得病理诊断。活检通常可分为穿刺活检、切开活检与切除活检，其中穿刺活检是目前骨肿瘤专家获取术前病理诊断的主要途径。与切开活检相比，穿刺活检具有简便易行、经济有效、并发症少、成功率高的优点，无需住院，通常在局部麻醉下及可完成，对局部解剖环境干扰小，造成肿瘤播散的可能性极低。7.穿刺活检需要注意什么？恶性骨肿瘤及软组织肿瘤的保肢手术治疗已成为主要趋势，手术前需要有明确诊断，保肢手术对活检的取材途径、方法有更严格的要求。不正确的活检,往往因取材时造成肿瘤对局部重要结构如血管、神经束的污染，使肿瘤无法彻底切除，从而导致保肢治疗的失败，而不得不行截肢术。位于骨盆、脊柱的肿瘤也需要在术前明确诊断，根据肿瘤的性质决定手术方式。因此穿刺活检前，应对肿瘤的性质、分期及治疗有充分的了解，进行充分的术前计划,并确保取材的针道位于手术切口上，以便能在彻底手术时完整切除。穿刺活检应由经验丰富的骨肿瘤专科医师操作，且最好由主刀医生亲自进行活检操作，以提高穿刺活检准确率，减少并发症，并且有利于确诊后完整切除肿瘤。活检应遵循以下重要原则：①活检前应象制定手术方案一样高度重视，周密计划。因为这是肿瘤治疗的开始，是至关重要的第一步，不正确的活检会给患者带来灾难性的后果。②应严格遵守无菌操作原则，像常规手术一样进行严格的皮肤消毒。③确保活检不影响以后手术方案的制定，活检污染区应能被完整切除。④确保有足够的有代表性的组织标本供病理医生诊断，如病理医生不能明确诊断，应及时提供详细的临床及影像检查资料。⑤如果医生或医院不具备诊治骨与软组织肿瘤的条件，应在活检前将患者转到具备诊断及治疗骨肿瘤的医生或医院那里接受正规的治疗。8.化疗的适应症是什么?化疗的禁忌症是什么?适应症：①术前、术后化疗及姑息性化疗；②对化疗相对敏感的恶性骨肿瘤，如骨肉瘤、尤文肉瘤、滑膜肉瘤等；③因肿瘤晚期或解剖部位不能手术或手术困难、但对化疗有一定敏感性的恶性肿瘤；④骨转移瘤视原发肿瘤对化疗敏感性决定是否需要化疗。禁忌症：①白细胞或血小板总数过低；②肝肾功能异常者 ；③心脏病、心功能障碍者，不能选用心脏毒性的阿霉素等药物；④一般状况差，不能耐受化疗者；⑤有未控制的感染灶者。9.什么是辅助化疗? 一部分肿瘤患者的疾病在被发现或在得到诊断时，已经存在微小转移灶，这些转移灶因其微小而目前现有诊断技术所不能查出。正因为如此，对这些患者的局部治疗做得再彻底，由于微小转移灶的存在而影响预后。所以，恶性肿瘤究其本质而言可认为是一种全身性的疾病，靠单一用局部治疗手段不能治愈，而应当辅以全身治疗来控制或消灭微小转移病灶。辅助化疗是指化疗作为治疗恶性骨肿瘤综合疗法的组成部分，有利于提高手术或放射治疗的疗效，即在手术或根治性放疗后进行的化疗。术后化疗可杀灭可能残留和转移的肿瘤细胞，以减少局部复发和转移，提高远期生存率。术后化疗应早期应用、足量、规范。 10.什么是新辅助化疗? 新辅助化疗指在手术前进行化疗，其作用在于：(1)使肿瘤缩小、边界变清，有利于手术切除，甚至使一些原来难以局部手术切除的肿瘤在化疗后能够得到较为彻底的切除；(2)杀灭潜在的微转移灶和血中的瘤细胞，减少转移的机会；(3)使手术时肿瘤细胞活力减低，不易播散转移；(4)通过术后肿瘤标本检测化疗的敏感性。11.骨肿瘤常用化疗药物有那些? 不同的肿瘤应选择不同的化疗药物和方案。主要依据肿瘤的生物学特性及对抗肿瘤药物的敏感性来选择。骨肉瘤一线化疗方案是以大剂量甲氨喋呤（MTX）、顺铂（DDP）、阿霉素（ADM）、异环磷酰胺（IFO）为主的化疗。而尤文肉瘤则是以长春新碱（VCR）、阿霉素（AMD）、依托泊苷（VP16）和环磷酰胺（CTX）或异环磷酰胺（IFO）和为主的联合化疗。12.化疗的剂量是越大越好吗，化疗常见的并发症有哪些? 化疗不光杀死肿瘤细胞，同时也不可避免的损伤正常细胞，特别是增生活跃的造血干细胞、粘膜上皮细胞等。化疗常见的并发症有：胃肠道反应、骨髓抑制及严重感染、肝肾功能损害及心脏毒性等；现在所采用的化疗方案都是经过严格临床试验确定的方案，能最大限度的优化化疗效果并降低不良反应，所以化疗方案一定要听从医生的制定，并不是剂量越大越好。 13.骨肿瘤的化疗次数和间隔时间有要求吗?对恶性骨肿瘤的化疗周期是有要求的，如骨肉瘤，一般要求术前化疗3-6次，术后完成12-16次，通常化疗间歇期大约为14-21天，大剂量甲氨蝶呤方案间隔期为5-7天。化疗疗程次数还要根据术前术后患者的肿瘤评估来确定，如术前化疗反应差，可能需要减少化疗次数，术后出现肺转移，可能需要在手术的基础上增加化疗次数。为了保证化疗周期的顺利完成，患者需要克服化疗的不良反应，如恶心、呕吐导致的食欲不振，积极与疾病斗争。医生会在每一次化疗前检查血像和肝功能，可能需要护肝治疗和提高白细胞治疗，以确保化疗的顺利进行。 14.如何评价化疗效果? 化疗效果的评估主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查几个方面。临床表现主要包括疼痛缓解、肿瘤体积缩小、邻近关节活动增加等方面；实验室检查主要是碱性磷酸酶水平降低；影像学表现包括X线平片显示肿瘤缩小、成骨增加、边界清楚，MRI显示肿瘤边界清楚、水肿消退、坏死增多，ECT和PET/CT显示肿瘤摄取量降低。病理学评估指标主要是肿瘤组织学坏死率，是反应骨肉瘤对化疗敏感与否最为有效的指标。以肿瘤组织坏死率90％为界，肿瘤组织坏死率在90％以上表明化疗反应良好。术前化疗应至少进行两个疗程且正规，这样方可正确地进行肿瘤组织坏死率的评估。术前化疗的肿瘤组织学坏死率也是预测骨肉瘤预后最为重要的指标。坏死率越高，预后越好。15.化疗后肿块没有消失是化疗效果不好吗？ 术前化疗后敏感病人在几天后疼痛可有部分或大部分缓解。但骨肉瘤软组织肿块本身体积难以迅速减小，肿瘤完全吸收则更为困难。病理组织学证明骨肉瘤的体积减小主要为瘤体内水肿、炎性反应及新生血管消失所致，以及肿瘤细胞本身的坏死凋亡。如果术前化疗规范，药物剂量强度足够，绝大多数可以控制肿瘤的继续生长。也就是说只要肿瘤体积不再变大而是缩小，同时疼痛有缓解，即是已收到了化疗的效果，并不一定要包块完全消失。16.什么是肿瘤的靶向治疗? 在恶性肿瘤的治疗过程中,多数化疗药物在杀伤癌细胞的同时,也产生了全身严重的毒副作用,而且多数化疗药物都存在明显的量效依赖关系。靶向治疗的出现为肿瘤的治疗开辟了新的领域和广阔的前景。肿瘤靶向治疗是利用具有一定特异性的载体,药物或其他杀伤肿瘤细胞的活性物质选择性地运送到肿瘤部位,把治疗作用或药物效应尽量限定在特定的靶细胞、组织或器官内,而不影响正常细胞、组织或器官的功能,而提高疗效、减少毒副作用的一种方法。靶向治疗是今后肿瘤治疗的一大方向，一些药物已应用于临床。 17.化疗效果不好怎么办? 有些学者的研究证明对术前化疗病理组织学反应不佳者修改术后化疗方案不能改善其预后，并且在术前难以确定患者对化疗的肿瘤组织学反应情况。因此，为增加总的有效率，应对所有的患者进行更具有杀伤力的术前化疗，最有效的药物、最好的方案都应术前应用，不宜留于术后，以提高肿瘤的化疗效果。在术后化疗的制定中，肿瘤坏死率起指导作用。当肿瘤坏死率为三级或四级时，即坏死率大90％时，可继续应用术前化疗方案，若肿瘤坏死率为一级或二级时，即坏死率小于90％时，需要更改化疗方案，采用二线方案或者试用新药。18.化疗效果好可以不做手术吗?术前不化疗直接手术行吗? 手术仍是骨肿瘤治疗的主要内容，其目的在于切除肿瘤以减少或消除其在局部演变和发展中的危害作用，而化疗增加了保肢手术的可能性和安全性，通常情况下，经过术前大剂量化疗肿瘤内会出现明显坏死，虽然肿瘤体积缩小大多不明显，但手术边界更加清晰，有利于局部彻底切除肿瘤和根除可能存在的远处转移灶，可见化疗的目的在于局部控制肿瘤和消灭微转移灶，提高患者的远期生存率。因此手术和化疗都是骨肿瘤治疗的重要组成部分，从不同角度起重要作用，二者相辅相成，缺一不可。 19.甲氨喋呤的主要作用和毒副作用有那些? 甲氨喋呤（MTX）是抗代谢类抗肿瘤药物，瘤组织是代谢旺盛的组织，所以需要大量营养作为其生物合成的原料，MTX的化学机构很像这些代谢物质，可以被细胞摄取，然后阻碍细胞的正常代谢，抑制肿瘤生长，并促使其死亡。应用大剂量MTX后可产生骨髓抑制、肝肾功能障碍等一系列毒性作用，同时MTX还可以引起严重的粘膜反应，如口腔炎，溃疡性胃炎，出血性肠炎等，为了解除这些毒性作用，在应用大剂量MTX后使用甲基四氢叶酸钙解救，阻止毒性反应，保护正常细胞。20.异环磷酰胺的主要作用和毒副作用有那些? 异环磷酰胺（IFO）属于烷化剂类抗肿瘤药，它可以和肿瘤细胞内的蛋白质以及核酸相结合，从而影响细胞的能量代谢和呼吸，导致细胞死亡。适用于各种软组织肉瘤和骨肉瘤、骨转移癌。IFO的毒副作用包括骨髓抑制、泌尿系和肾毒性、中枢神经系统毒性、消化道反应、脱发等，最突出的是出血性膀胱炎，因此必须同时给予尿路保护剂美斯钠，以防止出血性膀胱炎的发生。 21.阿霉素的主要作用和毒副作用有那些? 阿霉素（ADM）的主要作用是嵌入DNA双螺旋中，并与DNA结合，使DNA模板发生变化，从而阻碍了DNA和RNA的合成，导致细胞死亡。ADM抗瘤谱广，疗效明显。主要的毒副作用有：骨髓抑制，心脏毒性等，ADM的心脏毒性有累积剂量现象，一般累积剂量需控制在550mg/m2以内，必要时会加入新药联合化疗以减少ADM的累积剂量。右丙亚胺可以用于减少ADM引起的心脏毒性。22.顺铂的主要毒作用和副作用有那些? 顺氯氨铂（DDP）又称顺铂，是金属铂的络合物，它可以与DNA链相互作用，使DNA模板不能被正常复制，从而阻碍DNA和RNA的合成，抑制癌细胞的分裂。DDP对许多肿瘤如骨肉瘤、软组织肉瘤、恶性淋巴瘤以及卵巢癌、乳腺癌等都有较好疗效，但是毒副反应也很明显，如胃肠道反应、肾毒性、骨髓抑制、过敏反应以及神经毒性和耳毒性等。因此大剂量DDP化疗时应采取水化、利尿以减轻肾毒性，同时密切监测血清电解质及肝肾功能的变化。DDP的胃肠道反应较重，需要较强的中枢性止吐药物对抗。23.脂质体阿霉素有什么特点？ 脂质体阿霉素是一种聚乙二醇脂质体包裹的阿霉素，可以延长在体内的循环时间，药物包裹在脂质体中，药物的分子从脂质体中释放，通过肿瘤新生血管，进入肿瘤细胞产生靶向杀伤肿瘤的作用，脂质体阿霉素可减少抗肿瘤有效成分非特异性地分配到正常组织，降低游离药物的血浆峰值水平，从而减少毒性反应。具有血液循环时间长，易通过肿瘤新生血管的特性,因此其抗瘤活性提高,而心脏毒性和骨髓抑制发生率相对较低。和普通阿霉素相比，脂质体阿霉素最大的优点就是对心脏的安全性相对较高。24.四肢恶性骨肿瘤常见的手术方式有哪些？保肢手术的条件有哪些？四肢长骨恶性骨肿瘤的手术方式可分为保肢手术和截肢手术，保肢手术按照不同的重建方式可分为：肿瘤型假体重建、可延长假体重建、自体瘤骨灭活再植、大段异体骨人工假体复合物（APC）重建等，截肢手术又包括关节离断术、传统的截肢手术、改良截肢手术和旋转成形手术。保肢手术的主要条件包括：肿瘤未侵犯重要的血管和神经；能够在肿瘤外将肿瘤完整切除，获得良好的外科边界；进行保肢手术后的局部复发率不应比截肢术高；局部的软组织条件可，预计保留的肢体功能比假肢好；肿瘤对化疗敏感。25.恶性骨肿瘤手术以后随访包括哪些方面？每一位恶性骨肿瘤的患者均应该终身随访，随访是早期发现可能存在的复发、转移灶的重要手段，也是进行功能锻炼、康复指导、加速术后社会心理学康复的重要过程。随访需要患者和家属的密切配合，通常在门诊进行，包括详细的问诊、仔细的体格检查和相关的辅助检查，辅助检查通常需要接受患病部位的X线片、胸部CT和全身骨显像，必要时可能需要四肢淋巴结彩超、内脏彩超或CT以及PET/CT检查。随访间隔通常为术后2年内每3个月一次，术后3-5年每6个月一次，术后5年以后每年一次。2022年04月27日
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袁霆主任医师 上海市第六人民医院 骨科-骨肿瘤科 病房里住进来了一个家族性骨肿瘤的病人，十四岁的中学生，相比同龄人身高矮了一些，全身长出了几十个硬硬的肿块，胳膊和腿都有些较明显的弯曲。这次过来住院，是为了切除其中一个生长过块怀疑恶变的肿块。手术前一天，孩子的亲戚来了很多。很快，同一病房的家属就发现了一个现象，来看望这个孩子的亲戚中，很多人都和这个孩子差不多，身上有很多肿块，肢体稍有些畸形，一些亲戚的胳膊上还能看得到明显的手术疤痕。第二天的医生咨询时间里，过来询问最多的，就是，癌症是不是会遗传给下一代？这个小朋友的疾病叫多发性骨软骨瘤，是一种遗传病，所以家族里能看到很多人同样患病。但大多数的骨肿瘤，癌症并不遗传。癌症或骨肿瘤产生的原因大体上可以分为两种原因：一种是内在原因，一种是外在原因。内在原因来自于遗传，如果父母的癌基因传给了下一代，下一代患同一种癌症的概率就会很高。比如，著名的好来坞女明星安吉丽娜.朱莉，她母亲在56岁时死于乳腺癌，小姨（母亲的妹妹）也死于乳腺癌，她们都带有BRCA1基因，安吉丽娜.朱莉查出来也有这个基因。这样她极有可能结局与她母亲一样。所以，她选择了预防性切除双乳，让她患乳腺癌的机率从87%降到了5%。还有前面提到的14岁小朋友，也是基因遗传。基因遗传疾病现在医学还没有完全攻克。另一种是外在原因，比如，抽烟的人更容易患肺癌，长期酗酒的人容易患肝癌，原子弹爆炸的地方癌症病人突然增多，这些都是因为外在的因素，把本来好的基因破坏了，变成了坏的基因，引发了癌症。大多数癌症是并不遗传的，所以，虽然基因我们无法选择，也无法改变，但我们可以改善我们的生活方式，养成健康的习惯，让外在因素没那么容易把我们好的基因变坏。2022年04月26日491
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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 所有骨/软组织肉瘤都需要专业治疗中心治疗，这是规范化治疗的前提。因为骨/软组织肉瘤是罕见病，所谓专业治疗中心需要几代人至少十几年甚至几十年的努力，而且是外科、内科、病理科、放疗科、放射科等多学科共同发展才行，而肿瘤内科医师一般起到患者全程管理、衔接好各个科室的合作的作用。我们上海市第六人民医院就属于国内为数不多的这样的骨/软组织肿瘤治疗中心。1. 单药化疗是否比联合双药效果差点任何事情都不是绝对的，事情都有两面性，就像我们老祖宗说的“阴阳不可分，而且还会相互转化”，但是在特定的那一刻，我们必须根据治疗目标和当时的各种条件进行利弊分析，做出利大于弊可能性最大的果断的决定（个体化治疗）。除了甲氨喋呤（MTX），其他药物包括阿霉素（ADM/DOX）、顺铂（DDP）、异环磷酰胺（IFO）都可以两两组合，两药合用的优点是可能增加有效性的概率，缺点是肯定需要承受更大的副作用和相应更长的化疗周期（即是距离下次化疗时间），副作用的承受和处理除了需要患者良好的身体素质和脏器功能，还需要充足的医疗资源保障，医护的全身心投入及家属患者理解配合。在医疗安全都不可能很好保障的前提下（如当下疫情期间），就很难说结果了。对于术前化疗的骨肉瘤/肉瘤患者，个人倾向于双药并尽可能保证剂量密度，因为肿瘤负荷大，控制肿瘤更困难一些，而且需要为保肢创造条件。此外术前化疗患者化疗次数还没有那没多，一般来说身体素质也相对更好。术后因各种条件（身体或者医疗）无法达到的情况下进行单药化疗，我们十多年的临床实践证明，只要保证单药一定的剂量强度和密度，疗效也不差（我们很多老年骨肉瘤/肉瘤患者大多数时候是单药，一些身体素质尤其骨髓功能不佳的年轻患者到化疗后面的1/4阶段也很多用单药，现在都挺好。单药的化疗间隔一般是1-2周，双药的时间间隔一般是3周（也需要个体化治疗）。2. 两药三药四药是什么意思，是同时用三种四种药么骨肉瘤常用的是四种药物：甲氨喋呤（MTX），阿霉素类（ADM/DOX），顺铂（DDP），异环磷酰胺（IFO）,一般患者尽量用到上面的3种或4种药，具体怎么用需要个体化处理。其他参见“问题1的回答”。肉瘤常用的药：阿霉素（ADM/DOX）和异环磷酰胺（IFO）,具体怎么用也是需要个体化处理。3. 骨肉瘤转移了怎么办骨肉瘤/肉瘤转移患者我们期望或者努力的目标是两种，一是彻底治愈，治疗到一定阶段停诊（特别对于转移部位有限，病情发展缓慢而治疗效果又不错的患者），二是现阶段暂时不能治愈的患者转为慢性病治疗模式（但必需确保良好的生活质量的较长期带瘤生存，治疗一般不能完全停止），具体每位患者怎么治疗需要不同阶段的个体化治疗，而且两种情况有可能相互转变。当然我们的终极目标还是为彻底治愈，但是每阶段的治疗目标必须现实一些，也没有必要过度治疗。4. 尤文肉瘤化疗可以治愈不尤文肉瘤，特别是肢体无转移的患者，治愈率为70%，但前提是专业治疗中心规范化治疗。一线治疗也是手术联合术前术后大剂量化疗。5. 六院估计还要多久收治病人等官方通知，疫情终将过去。6. 我家本来第五疗结束准备手术，现在无法收治，再多一疗对病情影响大吗对于疗效好的患者，短时间延迟了手术但没有中断化疗，一般影响不大。2020年经历过疫情的骨肉瘤患者，目前挺好。当然，如有条件我们还是建议按照原计划进行。7. 结疗后能看中医吃中药吗？有没有可以推荐的中医药一般推荐化疗全部结束后3月左右，所有指标基本正常，服用中药。因为按照老百姓的说法“是药三分毒”，化疗肯定有毒性，再加中药汤药不良反应一般不明确，以免影响化疗。8. 术后病理坏死率10%，脉管内见瘤栓，目前术后第十一次，无转移复发，12次后要加疗建议术后适当调整药物和次数。在身体能承受的情况下，可以适当增加化疗次数（但没有确切的证据说明一定能改善预后）9. 甲氨喋呤是不是会降低免疫力任何化疗药物也包括手术，这些措施本身都有一定的程度降低免疫力，但肿瘤本身也会降低患者的免疫力，而化疗或者手术是杀灭或者切除肿瘤的措施，最终抗肿瘤免疫力增强还是减弱是一个特定情况下的博弈结果。在整体病情控制良好、身体素质良好的情况下，如果化疗或者手术本身对肿瘤比较有效而副作用又比较小，最终应该对患者控制肿瘤有利。10.术后坏死率80%是否需要免疫治疗坏死率大于90%比较理想，提示对术前化疗比较敏感，术后可以继续按照术前化疗进行，治愈率为80-90%。其他小于90%，也不能说明化疗完全没效果，治愈率为40%左右，但疗效肯定不够理想，术后可以调整方案也可以不调整方案（因为其他药物也没有那么大的概率有效）。免疫治疗内容比较宽泛，有各种各样的，免疫治疗肯定是今后肿瘤治疗研究的重要方向，但目前还没有突破性成果，大多数在临床试验阶段，效果不能确定，在有必要的病人可以参加临床试验或者探索（特别是转移，常规一线治疗效果不好的患者，具体也需要个体化治疗）。目前在我们国家应该没有获批化疗结束以后继续应用哪种免疫治疗。欧洲和香港有米伐木肽，对部分患者有一定疗效。11.坏死率达百分之九十，术后还要化疗多少次骨肉瘤治疗世界上比较著名数个中心，目前主要采取三药或者四药的方案，一般治疗次数，如果按照每个药的次数计算，每个药4-6次左右，我们中心也是如此，我们的实践经验也证明非转移肢体骨肉瘤患者治愈率70%左右，保肢率90%左右。坏死率大于90%的患者一般可以适当减少化疗次数（但没有确切的证据）。12.术前化疗坏死率大病理上能看到，请问术后同一方案怎么知道化疗对这个骨肉瘤有没有作用定期复查有无复发转移，三年内，每2-3个月复查，后面逐渐延长时间，第五年后，每年复查一次。骨肉瘤复发转移高峰是1-2年左右，熬过3年好很多。没有复发转移，就默认治疗有效果，当然骨肉瘤只进行手术的治愈率有5%-10%左右，这部分患者目前无法鉴别出来。13.病理报告ki-67是指什么细胞增殖需要用到ki-67这个蛋白，因此其代表正在进行增殖的细胞数量。大多数正常组织中，增殖细胞比例比较少，这个数字比较低，比如5%以下，一般恶性程度比较高的肿瘤，增殖细胞比例通常比较高，比如30%以上，骨肉瘤通常40-50%以上，甚至80%以上。但是至少在骨肉瘤中，不能根据ki-67判断患者预后。上海市第六人民医院肿瘤内科郑水儿医师原创2022年04月19日1217
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谢显彪主任医师 中山一院 骨肿瘤科 1.什么是骨肿瘤？ 发生在骨骼系统的肿瘤性病变统称为骨肿瘤，包括原发性和继发性两种。原发肿瘤起始于骨骼系统本身，良性者多，病期长，预后佳；恶性者少，病期短，预后差，未经治疗的死亡率可达80～90％。继发性骨肿瘤是指身体其他组织或器官的恶性肿瘤细胞，通过血液循环或淋巴系统(偶尔亦有因直接浸润而侵入骨质者)转移至骨组织中，逐渐发展而形成骨组织中的转移瘤，发病率比原发性骨肿瘤高，预后较差。另外有些病变并非实性肿瘤，但其临床、X线或病理表现与骨肿瘤相似称为肿瘤样病变，如孤立性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、骨纤维异样增殖症、骨化性肌炎等。 2.良性骨肿瘤常见的症状是什么？ 良性骨肿瘤大多症状不明显，可表现为发病部位的疼痛和肿块，疼痛程度不重，间歇性发作，持续较长时间无明显加重；肿块常为无痛性肿块，一般增长缓慢，但若生长突然加快需考虑恶变可能。有时良性骨肿瘤可因并发病理性骨折而就诊，常表现为轻微外伤下出现发病部位突发的疼痛、畸形及功能障碍。少部分良性骨肿瘤可长期存在而不被发现，常因其他原因检查时意外获得诊断。 3.原发性恶性骨肿瘤好发于哪些人群，常见的症状是什么？ 原发性恶性骨肿瘤常见于骨骼快速生长的青少年，年龄一般为12-18岁之间，男性发病率略高于女性，好发部位为膝关节周围和肩关节周围，即股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。常见的原发性恶性骨肿瘤包括骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤等。常见的症状为发病部分的疼痛、肿块和功能受限。疼痛常为固定位置的、没有明显诱因的、快速进展的静息痛，夜间睡眠及安静状态下明显，休息或制动无法缓解。伴有发病部位质硬、固定、快速生长的包块，包块表面皮肤发热，可有浅表静脉怒张。发病部位关节活动渐进性受限，有时可因出现病理性骨折而表现为疼痛和功能受限突然加重。 4.继发性骨肿瘤好发于哪些人群，常见的症状是什么？ 继发性骨肿瘤好发于50岁以上的中老年人群，常有明确的其他系统或器官的恶性肿瘤病史，也可以骨骼系统转移为首发症状继而确诊原发病变。常见的容易发生骨转移的恶性肿瘤分别是肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肾癌、前列腺癌。常见的转移部位分别是脊柱、骨盆、四肢长骨和肋骨。常见的症状主要为转移部位的持续性疼痛，程度逐渐加重，无法通过休息或者一般的止痛药物缓解，有时亦可出现转移部位的肿块和病理性骨折，发生于脊柱的病理性骨折可合并有脊髓和神经根的损伤，从而出现截瘫或马尾神经根受压表现。 5.原发性骨肿瘤需要做哪些检查？ 原发性骨肿瘤需要影像学评估、实验室检查及必要时的病理活组织检查。影像学包括常见的X线平片、CT扫描及核磁共振（MRI）扫描，必要时需要全身骨显像（ECT）和PET/CT评估全身情况。实验室检查包括血、尿、凝血常规检查、生化及骨代谢相关指标的检查，如碱性磷酸酶（ALP）。病理活组织检查分为穿刺活检、切开活检和切除活检。 6.活检是必须的吗？穿刺活检与切开活检对比其具有什么优点？ 随着检查手段及方法的不断更新，诊断的正确率逐渐提高，但仍有很大一部分肿瘤不具备典型的影像学特点，诊断困难。骨与软组织肿瘤的正确诊断需要临床表现、影像学表现及病理三结合。其中，病理诊断对治疗方案的选择起着关键作用。获取术前病理诊断的方法是活检，即获取少量病变组织送病理科，通过显微镜观察或者免疫组织化学方法获得病理诊断。活检通常可分为穿刺活检、切开活检与切除活检，其中穿刺活检是目前骨肿瘤专家获取术前病理诊断的主要途径。与切开活检相比，穿刺活检具有简便易行、经济有效、并发症少、成功率高的优点，无需住院，通常在局部麻醉下及可完成，对局部解剖环境干扰小，造成肿瘤播散的可能性极低。 7.穿刺活检需要注意什么？ 恶性骨肿瘤及软组织肿瘤的保肢手术治疗已成为主要趋势，手术前需要有明确诊断，保肢手术对活检的取材途径、方法有更严格的要求。不正确的活检, 往往因取材时造成肿瘤对局部重要结构如血管、神经束的污染，使肿瘤无法彻底切除，从而导致保肢治疗的失败，而不得不行截肢术。位于骨盆、脊柱的肿瘤也需要在术前明确诊断，根据肿瘤的性质决定手术方式。因此穿刺活检前，应对肿瘤的性质、分期及治疗有充分的了解，进行充分的术前计划, 并确保取材的针道位于手术切口上，以便能在彻底手术时完整切除。穿刺活检应由经验丰富的骨肿瘤专科医师操作，且最好由主刀医生亲自进行活检操作，以提高穿刺活检准确率，减少并发症，并且有利于确诊后完整切除肿瘤。活检应遵循以下重要原则：①活检前应象制定手术方案一样高度重视，周密计划。因为这是肿瘤治疗的开始，是至关重要的第一步，不正确的活检会给患者带来灾难性的后果。②应严格遵守无菌操作原则，像常规手术一样进行严格的皮肤消毒。③确保活检不影响以后手术方案的制定，活检污染区应能被完整切除。④确保有足够的有代表性的组织标本供病理医生诊断，如病理医生不能明确诊断，应及时提供详细的临床及影像检查资料。⑤如果医生或医院不具备诊治骨与软组织肿瘤的条件，应在活检前将患者转到具备诊断及治疗骨肿瘤的医生或医院那里接受正规的治疗。 8.化疗的适应症是什么? 化疗的禁忌症是什么? 适应症：①术前、术后化疗及姑息性化疗；②对化疗相对敏感的恶性骨肿瘤，如骨肉瘤、尤文肉瘤、滑膜肉瘤等；③因肿瘤晚期或解剖部位不能手术或手术困难、但对化疗有一定敏感性的恶性肿瘤；④骨转移瘤视原发肿瘤对化疗敏感性决定是否需要化疗。禁忌症：①白细胞或血小板总数过低；②肝肾功能异常者 ；③心脏病、心功能障碍者，不能选用心脏毒性的阿霉素等药物；④一般状况差，不能耐受化疗者；⑤有未控制的感染灶者。 9.什么是辅助化疗? 一部分肿瘤患者的疾病在被发现或在得到诊断时，已经存在微小转移灶，这些转移灶因其微小而目前现有诊断技术所不能查出。正因为如此，对这些患者的局部治疗做得再彻底，由于微小转移灶的存在而影响预后。所以，恶性肿瘤究其本质而言可认为是一种全身性的疾病，靠单一用局部治疗手段不能治愈，而应当辅以全身治疗来控制或消灭微小转移病灶。辅助化疗是指化疗作为治疗恶性骨肿瘤综合疗法的组成部分，有利于提高手术或放射治疗的疗效，即在手术或根治性放疗后进行的化疗。术后化疗可杀灭可能残留和转移的肿瘤细胞，以减少局部复发和转移，提高远期生存率。术后化疗应早期应用、足量、规范。 10.什么是新辅助化疗? 新辅助化疗指在手术前进行化疗，其作用在于：(1)使肿瘤缩小、边界变清，有利于手术切除，甚至使一些原来难以局部手术切除的肿瘤在化疗后能够得到较为彻底的切除；(2)杀灭潜在的微转移灶和血中的瘤细胞，减少转移的机会；(3)使手术时肿瘤细胞活力减低，不易播散转移；(4)通过术后肿瘤标本检测化疗的敏感性。 11.骨肿瘤常用化疗药物有那些? 不同的肿瘤应选择不同的化疗药物和方案。主要依据肿瘤的生物学特性及对抗肿瘤药物的敏感性来选择。骨肉瘤一线化疗方案是以大剂量甲氨喋呤（MTX）、顺铂（DDP）、阿霉素（ADM）、异环磷酰胺（IFO）为主的化疗。而尤文肉瘤则是以长春新碱（VCR）、阿霉素（AMD）、异环磷酰胺（IFO）或环磷酰胺（CTX）和依托泊苷（VP16）和为主的联合化疗。 12.化疗的剂量是越大越好吗，化疗常见的并发症有哪些? 化疗不光杀死肿瘤细胞，同时也不可避免的损伤正常细胞，特别是增生活跃的造血干细胞、粘膜上皮细胞等。化疗常见的并发症有：胃肠道反应、骨髓抑制及严重感染、肝肾功能损害及心脏毒性等；现在所采用的化疗方案都是经过严格临床试验确定的方案，能最大限度的优化化疗效果并降低不良反应，所以化疗方案一定要听从医生的制定，并不是剂量越大越好。 13.骨肿瘤的化疗次数和间隔时间有要求吗? 对恶性骨肿瘤的化疗周期是有要求的，如骨肉瘤，一般要求术前化疗3-6次，术后完成12-16次，通常化疗间歇期大约为14-21天，大剂量甲氨蝶呤方案间隔期为5-7天。化疗疗程次数还要根据术前术后患者的肿瘤评估来确定，如术前化疗反应差，可能需要减少化疗次数，术后出现肺转移，可能需要在手术的基础上增加化疗次数。为了保证化疗周期的顺利完成，患者需要克服化疗的不良反应，如恶心、呕吐导致的食欲不振，积极与疾病斗争。医生会在每一次化疗前检查血像和肝功能，可能需要护肝治疗和提高白细胞治疗，以确保化疗的顺利进行。 14.如何评价化疗效果? 化疗效果的评估主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查几个方面。临床表现主要包括疼痛缓解、肿瘤体积缩小、邻近关节活动增加等方面；实验室检查主要是碱性磷酸酶水平降低；影像学表现包括X线平片显示肿瘤缩小、成骨增加、边界清楚，MRI显示肿瘤边界清楚、水肿消退、坏死增多，ECT和PET/CT显示肿瘤摄取量降低。病理学评估指标主要是肿瘤组织学坏死率，是反应骨肉瘤对化疗敏感与否最为有效的指标。以肿瘤组织坏死率90％为界，肿瘤组织坏死率在90％以上表明化疗反应良好。术前化疗应至少进行两个疗程且正规，这样方可正确地进行肿瘤组织坏死率的评估。术前化疗的肿瘤组织学坏死率也是预测骨肉瘤预后最为重要的指标。坏死率越高，预后越好。 15.化疗后肿块没有消失是化疗效果不好吗？ 术前化疗后敏感病人在几天后疼痛可有部分或大部分缓解。但骨肉瘤软组织肿块本身体积难以迅速减小，肿瘤完全吸收则更为困难。病理组织学证明骨肉瘤的体积减小主要为瘤体内水肿、炎性反应及新生血管消失所致，以及肿瘤细胞本身的坏死凋亡。如果术前化疗规范，药物剂量强度足够，绝大多数可以控制肿瘤的继续生长。也就是说只要肿瘤体积不再变大而是缩小，同时疼痛有缓解，即是已收到了化疗的效果，并不一定要包块完全消失。 16.什么是肿瘤的靶向治疗? 在恶性肿瘤的治疗过程中,多数化疗药物在杀伤癌细胞的同时,也产生了全身严重的毒副作用,而且多数化疗药物都存在明显的量效依赖关系。靶向治疗的出现为肿瘤的治疗开辟了新的领域和广阔的前景。肿瘤靶向治疗是利用具有一定特异性的载体,药物或其他杀伤肿瘤细胞的活性物质选择性地运送到肿瘤部位,把治疗作用或药物效应尽量限定在特定的靶细胞、组织或器官内,而不影响正常细胞、组织或器官的功能,而提高疗效、减少毒副作用的一种方法。靶向治疗是今后肿瘤治疗的一大方向，一些药物已应用于临床。 17.化疗效果不好怎么办? 有些学者的研究证明对术前化疗病理组织学反应不佳者修改术后化疗方案不能改善其预后，并且在术前难以确定患者对化疗的肿瘤组织学反应情况。因此，为增加总的有效率，应对所有的患者进行更具有杀伤力的术前化疗，最有效的药物、最好的方案都应术前应用，不宜留于术后，以提高肿瘤的化疗效果。在术后化疗的制定中，肿瘤坏死率起指导作用。当肿瘤坏死率为三级或四级时，即坏死率大90％时，可继续应用术前化疗方案，若肿瘤坏死率为一级或二级时，即坏死率小于90％时，需要更改化疗方案，采用二线方案或者试用新药。 18.化疗效果好可以不做手术吗? 术前不化疗直接手术行吗? 手术仍是骨肿瘤治疗的主要内容，其目的在于切除肿瘤以减少或消除其在局部演变和发展中的危害作用，而化疗增加了保肢手术的可能性和安全性，通常情况下，经过术前大剂量化疗肿瘤内会出现明显坏死，虽然肿瘤体积缩小大多不明显，但手术边界更加清晰，有利于局部彻底切除肿瘤和根除可能存在的远处转移灶，可见化疗的目的在于局部控制肿瘤和消灭微转移灶，提高患者的远期生存率。因此手术和化疗都是骨肿瘤治疗的重要组成部分，从不同角度起重要作用，二者相辅相成，缺一不可。 19.甲氨喋呤的主要作用和毒副作用有那些? 甲氨喋呤（MTX）是抗代谢类抗肿瘤药物，瘤组织是代谢旺盛的组织，所以需要大量营养作为其生物合成的原料，MTX的化学机构很像这些代谢物质，可以被细胞摄取，然后阻碍细胞的正常代谢，抑制肿瘤生长，并促使其死亡。应用大剂量MTX后可产生骨髓抑制、肝肾功能障碍等一系列毒性作用，同时MTX还可以引起严重的粘膜反应，如口腔炎，溃疡性胃炎，出血性肠炎等，为了解除这些毒性作用，在应用大剂量MTX后使用甲基四氢叶酸钙解救，阻止毒性反应，保护正常细胞。 20.异环磷酰胺的主要作用和毒副作用有那些? 异环磷酰胺（IFO）属于烷化剂类抗肿瘤药，它可以和肿瘤细胞内的蛋白质以及核酸相结合，从而影响细胞的能量代谢和呼吸，导致细胞死亡。适用于各种软组织肉瘤和骨肉瘤、骨转移癌。IFO的毒副作用包括骨髓抑制、泌尿系和肾毒性、中枢神经系统毒性、消化道反应、脱发等，最突出的是出血性膀胱炎，因此必须同时给予尿路保护剂美斯钠，以防止出血性膀胱炎的发生。 21.阿霉素的主要作用和毒副作用有那些? 阿霉素（ADM）的主要作用是嵌入DNA双螺旋中，并与DNA结合，使DNA模板发生变化，从而阻碍了DNA和RNA的合成，导致细胞死亡。ADM抗瘤谱广，疗效明显。主要的毒副作用有：骨髓抑制，心脏毒性等，ADM的心脏毒性有累积剂量现象，一般累积剂量需控制在550mg/m2以内，必要时会加入新药联合化疗以减少ADM的累积剂量。右丙亚胺可以用于减少ADM引起的心脏毒性。 22.顺铂的主要毒作用和副作用有那些? 顺氯氨铂（DDP）又称顺铂，是金属铂的络合物，它可以与DNA链相互作用，使DNA模板不能被正常复制，从而阻碍DNA和RNA的合成，抑制癌细胞的分裂。DDP对许多肿瘤如骨肉瘤、软组织肉瘤、恶性淋巴瘤以及卵巢癌、乳腺癌等都有较好疗效，但是毒副反应也很明显，如胃肠道反应、肾毒性、骨髓抑制、过敏反应以及神经毒性和耳毒性等。因此大剂量DDP化疗时应采取水化、利尿以减轻肾毒性，同时密切监测血清电解质及肝肾功能的变化。DDP的胃肠道反应较重，需要较强的中枢性止吐药物对抗。 23.脂质体阿霉素有什么特点？ 脂质体阿霉素是一种聚乙二醇脂质体包裹的阿霉素，可以延长在体内的循环时间，药物包裹在脂质体中，药物的分子从脂质体中释放，通过肿瘤新生血管，进入肿瘤细胞产生靶向杀伤肿瘤的作用，脂质体阿霉素可减少抗肿瘤有效成分非特异性地分配到正常组织，降低游离药物的血浆峰值水平，从而减少毒性反应。具有血液循环时间长，易通过肿瘤新生血管的特性,因此其抗瘤活性提高,而心脏毒性和骨髓抑制发生率相对较低。和普通阿霉素相比，脂质体阿霉素最大的优点就是对心脏的安全性相对较高。 24.四肢恶性骨肿瘤常见的手术方式有哪些？保肢手术的条件有哪些？ 四肢长骨恶性骨肿瘤的手术方式可分为保肢手术和截肢手术，保肢手术按照不同的重建方式可分为：肿瘤型假体重建、可延长假体重建、自体瘤骨灭活再植、大段异体骨人工假体复合物（APC）重建等，截肢手术又包括关节离断术、传统的截肢手术、改良截肢手术和旋转成形手术。保肢手术的主要条件包括：肿瘤未侵犯重要的血管和神经；能够在肿瘤外将肿瘤完整切除，获得良好的外科边界；进行保肢手术后的局部复发率不应比截肢术高；局部的软组织条件可，预计保留的肢体功能比假肢好；肿瘤对化疗敏感。 25.恶性骨肿瘤手术以后随访包括哪些方面？ 每一位恶性骨肿瘤的患者均应该终身随访，随访是早期发现可能存在的复发、转移灶的重要手段，也是进行功能锻炼、康复指导、加速术后社会心理学康复的重要过程。随访需要患者和家属的密切配合，通常在门诊进行，包括详细的问诊、仔细的体格检查和相关的辅助检查，辅助检查通常需要接受患病部位的X线片、胸部CT和全身骨显像，必要时可能需要四肢淋巴结彩超、内脏彩超或CT以及PET/CT检查。随访间隔通常为术后2年内每3个月一次，术后3-5年每6个月一次，术后5年以后每年一次。2022年02月15日1329
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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 骨母细胞瘤是一种起源于成骨细胞及骨样组织的良性成骨性或局部侵袭性肿瘤。约占所有脊柱肿瘤的10%。同骨样骨瘤相仿，20～40岁患者多见，男女发病比例为2:1，几乎所有病变均发生于椎弓根和脊椎后方结构，可累及相邻的两节脊椎。好发部位依次为颈椎、腰椎、胸椎和骶椎。肿瘤一般直径大于2cm，此为与骨样骨瘤的重要区别之一。临床表现与骨样骨瘤差不多。X线可显示伴有骨质破坏的膨胀性病变，周边为薄层皮质骨壳。一半病例呈现溶骨性改变，20%左右表现为成骨。MRI有助于显示软组织团块，但有时易使病变同恶性肿瘤相混淆。放射性核素骨扫描的阳性率常很高，对诊断较有用。而在确定病变形态及范围方面，CT最具价值。2022年02月07日556
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2022年12月29日580
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裴波主治医师 乌海市人民医院 放疗综合科 裴波V 放疗综合科 主治医师 在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。 ???? 简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。 ?????????? 我们都知道基因会代代相传，因此遗传也是致癌因素之一。父辈患癌是否一定会遗传给下一代？有癌症家族史的人能否逃脱“命运的审判”? ????????????? ?????? 癌症本质是基因病 ???????????? 从癌症家族性聚集的现象到肿瘤分子流行病学的研究，都证明癌症存在遗传倾向。癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。 ??????? 基因作为遗传的基本单位，确实可能导致某些癌症的遗传。不过，遗传过程本身非常复杂，不同癌症的遗传几率及遗传基础有很大差别。 ????????? 通俗地讲，癌症遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。 ?????????? 癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。 ?????????????????? 癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如BRCA1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。 ???????????????? 癌症遗传结果存在不确定性，家族成员并不一定最终都会患癌，因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 ????????? 癌症遗传除了“易感性”，还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。也就是说，朱莉如果不切除乳腺，她最终也不一定患癌。 ?????????????????? 8种常见癌症，容易遗传 ?????????? 目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，很多癌症的病因还不明确，已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，以下8种比较常见： ???????????????? 1.?乳腺癌 ?????????????????? 上世纪90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被发现，但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。 ????????? ??? 一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。 ??????????????????? 2.?卵巢癌 ?????????? 约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。 ???????? 3.?结直肠癌 ????????????????? 家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。 ???????? 4.?胃癌 ????????? 在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。 ????????? 大量资料表明，家族肿瘤史，尤其是直系亲属胃癌史是胃癌的危险因素。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。 ?????????????????? ????? 5. 肺癌? ???????? 日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。 ?????????????? 6.?子宫内膜癌 ?????????????????? 据统计，在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。 ??????? 7.?胰腺癌 ??????????? 5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属（即父母、亲兄弟姐妹、子女等）罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。 ???????? 8.?前列腺癌 ??????????????????? 如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。 ????????? 临床上，遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。另外, 家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等，也明显预示着遗传性癌症已发生。??? ???????? 2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》 ??????????????????????? 上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。这是自2018年首次发布以来更新发布的第三版《推荐》。相比于2019年版本，2020版《推荐》新增了恶性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨肿瘤、软组织肉瘤、白血病6个瘤种，覆盖了20种常见恶性肿瘤的预防和早诊早治信息，其中大肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲状腺癌、食管癌6种肿瘤在原有基础上进行了内容更新。 ??????? 1. 大肠癌 ?????????????????????????? 高危对象 1. 45 岁以上无症状人群； 2. 40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上：大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)；大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 长期患有溃疡性结肠炎的患者； 4. 大肠癌手术后的人群； 5. 大肠腺瘤治疗后的人群； 6. 有大肠癌家族史的直系亲属； 7. 诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。 ????????????????????? ?????? 筛查建议 1. 符合1~5的“一般人群”筛查： (1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁； (2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查； (3) 85 岁以上，不推荐继续筛查。 ??????????????????? 2. 符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查： (1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁 开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查； (2)有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。 ???????????????????? 3. 符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查: 对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。 (1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ; (2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。 ????????????????????? 4. 关于筛查方法推荐： (1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分; (2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵; (3) 有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。 ??????????????????????? 预防建议 1. 运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食； 3. 非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生； 4. 戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。 ?????????????????? 2. 乳腺癌 ?????????????????????? 高危对象 1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。 3. 有明显的遗传倾向： (1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者； (2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。 ????????????? ????? 筛查建议 1. 一般妇女 (1) 40 岁之前不推荐筛查； (2) 40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查； (3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合； (4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。 ?????????????????? 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查； (2) 每年 1 次乳腺 x 线检查； (3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查； (4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检； (5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。 ????????????????????? 预防建议 1. 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼； 2. 适时生育，母乳喂养； 3. 参加乳腺筛查，定期体检。 ????????? 3. 宫颈癌 ??????? 高危对象 1. 有多个性伴侣者； 2. 性生活过早者； 3. 人乳头瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宫颈病变史的女性。 ????????????????????????????? 筛查建议 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查： 1. 21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次； 3. 筛查结束时间：＞ 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查；若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定； 4. 接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查； 5. 接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。 ??????????? ?????? 预防建议 1. 接种 HPV 疫苗； 2. 不吸烟或戒烟； 3. 安全与健康性行为； 4. 及时治疗生殖道感染疾病； 5. 增强体质。 ????????? 4. 肺癌 ?????????????????? 高危对象 年龄＞ 40 岁，至少合并以下一项危险因素者： 1. 吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年； 2. 被动吸烟； 3. 有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者)； 4. 有恶性肿瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。 ???????????? 筛查建议 1. 对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划； 2. 若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查； 3. 根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛 查的方法。 ?????????????? ????? 预防建议 1. 建议戒烟； 2. 有职业暴露危险的人群应做好防护措施； 3. 注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等； 4. 大气严重污染时，避免外出和锻炼； 5. 有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。 ???????????? 5. 肝癌 ??????? 高危对象 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 药物性肝损患者； 5. 遗传性代谢病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮 积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 ??????????? ????? 筛查建议 1. 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查； 2. 联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查，每 6 个月筛查 1 次。 ????????????????? 预防建议 1. 接种乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制； 3. 戒酒或减少饮酒； 4. 清淡饮食，减少油腻食物摄入； 5. 避免发霉食物的摄入。 ???????? 6. 胃癌 ????????????????? 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危对象： 1. 60 岁以上； 2. 中度及重度萎缩性胃炎； 3. 慢性胃溃疡； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皱褶征； 6. 良性疾病术后残胃； 7. 胃癌术后残胃(术后 6~12 个月)； 8. 幽门螺杆菌感染者； 9. 明确胃癌或食管癌家族史； 10. 恶性贫血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。 ???????? 筛查建议 年龄＞ 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。 ????????????????? ???????? 预防建议 1. 建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食； 2. 根除幽门螺杆菌感染； 3. 减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物； 4. 戒烟； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理减压。 ??????????? 7. 前列腺癌 ??????? 高危对象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。 1. 年龄＞ 50 岁的男性； 2. 年龄＞ 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年龄＞ 40 岁且基线 PSA＞1 μg/L 的男性； ??????????? 筛查建议 1. 建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益； 2. 血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间； 3. 对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查； 4. 不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。 ????????????????????? 预防建议 1. 避免吸烟、饮酒等不良生活习惯； 2. 减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入； 3. 避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血； 4. 日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动； 5. 建议适度体育运动。 ????????????????? 8. 甲状腺癌 ??????????????????????? 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危甲状腺癌对象： 1. 童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史； 2. 由于其他疾病，头颈部进行过放疗； 3. 有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系)； 4. 甲状腺结节＞1 cm，且结节生长迅速，半年内增长到1 cm以上； 5. 甲状腺结节＞1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变(炎症、息肉等)； 6. 甲状腺结节＞1 cm，伴颈部淋巴结肿大； 7. 降钙素高于正常范围； 8. RET 基因突变。 ??????????? ??? 筛查建议 1. 甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查； 2. 一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次，30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)； 3. 甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期结束时，建议分别进行 1 次颈部超声检查。 ???????????????? 预防建议 1. 避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史； 2. 健康生活，合理饮食，增加运动； 3. 合理疏导不良情绪。 ???????? 9. 淋巴瘤 ?????????????????? 高危对象 1. 放射线照射史或放射性尘埃接触史者； 2. 感染及慢性炎症患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 ??????????????????? 筛查建议 1. 一般人群临床体检，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群临床体检，每年 1 次。 3. 上述临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规检查。 ?????????? 预防建议? 1. 避免放射线照射和放射性尘埃接触； 2. 健康生活，加强运动等体育锻炼； 3. 积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症； 4. 合理疏导不良情绪。 ??????? 10. 食管癌 ???????????????????? 高危对象 年龄 ＞40 岁，并符合下列任 1 项危险因素者： 1. 来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧，尤 以磁县为著，在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区)； 2. 有上消化道症状，如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病变； 5. 具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。 ?????? ?????? 筛查建议 食管癌高危人群： 1. 普通内镜检查，每两年 1 次； 2. 内镜检查病理提示轻度异型增生，每年 1 次内镜检查； 3. 内镜检查病理提示中度异型增生，每半年 1 次内镜检查。 ?????????????????? 预防建议 1. 不吸烟或戒烟； 2. 少量饮酒或不饮酒； 3. 合理饮食，多食用新鲜水果蔬菜； 4. 增强运动，保持健康体重； 5. 不食用烫食或饮用烫水。 ????????? 11. 皮肤癌 ????????????????????? 高危对象 具备下述任一高危因素者，均系皮肤癌高危对象： 1. 经常暴晒与紫外线照射； 2. 长期接触化学性物质，如沥青、焦油衍化物； 3. 患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮肤癌； 5. 持续增大或近期生长明显的胎记； 6. 足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。 ?????????? 筛查建议 临床体检，每年 1 次。 ????????????????? 有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。 ????????????? 预防建议 1. 定期皮肤自查(以尺比对，拍照备用)； 2. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 3. 足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 ?????????? 12. 胰腺癌 ?????????????? 高危对象 40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史； 3. 无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状； 4. 慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 无家族遗传史的新近突发糖尿病； 6. 有幽 门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。 ?????????? 筛查建议 1. 上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应 的帮助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。 ?????????????????? ?????? 预防建议 1. 戒烟、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪饮食； 3. 多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等； 4. 提倡户外有氧活动； 5. 为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。 ??????????? 13. 胆囊癌 ????? 高危对象 1. 慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高)； 2. 长有胆囊息肉(直径超过 1 cm，特别是单发、宽蒂息肉)者； 3. 瓷化胆囊或胆囊萎缩者； 4. 胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者； 5. 胆囊腺肌症患者； 6. 慢性伤寒感染人群； 7. 原发性硬化性胆管炎人群； 8. 炎症性肠病人群； 9. 合并糖尿病人群。 ??? 筛查建议 1. 高危人群：建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查； 2. 一般人群：建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查，尤其是女性。 ???????? 预防建议 1. 超过1 cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者，建议尽早行胆囊切除术。 2. 按照筛查建议进行定期体检。 ????????? 14. 脑部肿瘤 ????????????? 高危对象 脑部肿瘤的十大早期信号： 1. 头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失； 2. 喷射状呕吐； 3. 视力模糊，视觉障碍； 4. 精神异常;常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现； 5. 单侧肢体感觉异常;痛觉、温觉、震动觉减退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏瘫或踉跄、醉酒步态； 8. 耳鸣、耳聋;多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到； 9. 巨人症； 10. 幼儿发育停止。 ??????????? 筛查建议 重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室(眼科，耳鼻咽喉科，神经外科等)进一步检查。 ??????????????????? 预防建议 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食。 ???????? 15. 恶性黑色素瘤 ??????????? 高危对象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围； 4. 长有巨大的先天性色素痣者； 5. 长期暴晒在太阳下者。 ??????????????? 筛查建议 1. 重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。 2. 遵循 ABCDE 指南，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医。 A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样，需要请医生检查一下。 B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。 C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应该只有一种颜色。 D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医检查。 E. 代表进展。痣可以在很多方面改变，包括大小，颜色，边界以及出现破溃等，请立即就医检查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除，以防恶变。 ????????? 预防建议 1. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 2. 特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要； 3. 严禁自行随意处理痣，或去非正规医院处理； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 ??????? 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌) ????????????????? ????? 高危对象 1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者； 2. 携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者； 3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者； 4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者； 6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。 ???????????? 筛查建议 1. 不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。 2. 推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。 (1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查； (2) 筛查项目：血清 CA-125 检查及经阴道超声检查； (3) 筛查间隔：每 3 个月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在 筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。 ?????? 预防建议 1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险； 2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生 育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险； 3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养； 4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)； 5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案； 6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。 ?????????? 17. 骨肿瘤 ??????????????? 高危对象 骨肿瘤的八大早期信号： 1. 骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大； 2. 骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关； 3. 出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等； 4. 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释； 5. 肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍； 6. 发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折； 7. 出现抽搐，肌肉痉挛，血钙增高； 8. 中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。 ?????? 筛查建议 重视骨肿瘤的八大早期信号，出现异常及时就诊，行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛，神经压迫和活动障碍等情况时，及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。 ????????????????? 预防建议 1. 避免外伤； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食； 4. 避免接触放射性物质； 5. 控制情绪，保持健康乐观的心态。 ????????? 18. 膀胱癌 ??????????????????????? 高危对象 1. 长期吸烟者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者； 4. 接受过盆腔部位放射治疗者； 5. 曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者； 6. 曾服用含马兜铃酸的中草药者，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等； 7. 饮水中砷含量高者； 8. 饮用用氯处理过的水者； 9. 反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者； 10. 长期使用导尿管者。 ?????????????????? ??? 筛查建议 一般风险人群：60 岁开始，尿常规，每年 1 次。 高危人群：50 岁开始，尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22，每年 1 次。 ????????????? 预防建议 1. 减少环境和职业暴露； 2. 增加饮水量，注重饮水质量； 3. 戒烟； 4. 避免长期使用药物带来的药物毒性； 5. 养成良好的生活饮食习惯，提高免疫力。 ?????????????????? 19. 软组织肉瘤 ???????????????? 高危对象 1. 软组织肉瘤的高危因素： (1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 辐射或放射治疗史； ?????????????????? 2. 软组织肉瘤的四大早期信号： (1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块； (2) 肿块持续增大，不随体位变化而缓解； (3) 可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重； (4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。 ????????????????????? 筛查建议 重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。 1. 查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。 2. 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。 3. 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或?B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。 ??????????????????? 预防建议 1. 避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C，E 摄入；2.?减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染； 3. 合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。 ????????? 20. 白血病 ??????????????????? 高危对象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者； 4. 曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者； 5. 自身免疫功能异常者； 6. 有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者； 7. 无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等； 8. 全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。 ???????????? 筛查建议 高危人群：临床体检，每年 1 次。 ??????????? 临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规。 ??????????????? 预防建议 1. 避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触； 2. 避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射，戒烟； 3. 定期体检。2022年12月28日1438
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