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王晋主任医师 中山大学肿瘤防治中心 骨与软组织科 骨肿瘤的良恶性判断与其他肿瘤类似，原发骨肿瘤也分为良性肿瘤及恶性肿瘤，良性的肿瘤如软骨瘤、骨样骨瘤、骨软骨瘤等，恶性肿瘤如骨肉瘤、软骨肉瘤、脊索瘤等，良性肿瘤与恶性肿瘤的治疗及预后差别很大。当患者发现了骨肿瘤后，如何去判断肿瘤的良性呢？骨肿瘤的诊断采取的是临床、影像、病理三结合的原则。临床表现上，一般良性肿瘤生长速度较慢，疼痛较轻或无疼痛；而恶性肿瘤相对生长更为迅速，一般伴有疼痛，开始可能为间歇性轻度的疼痛，逐渐加重并发展为中重度疼痛及夜间痛。且良性肿瘤多表现为生长缓慢逐渐增大的肿块，肿块表面多无明显变化。而局部肿胀和肿块发展迅速多见于恶性肿瘤，常伴有局部皮肤发红，皮肤温度升高、静脉曲张等等。此外，良性肿瘤患者一般无明显的全身症状，而恶性肿瘤患者可伴发一些肿瘤的特殊症状，如消瘦、发热、乏力等。影像学上，可以借助某些肿瘤的特殊表现协助进行诊断，临床医生可以通过影像学检查给出一个大致的诊断方向。一般而言，良性肿瘤边界相对更为清楚，密度均匀，边缘光滑，表现为膨胀性的病灶或者外生性的生长，无明显的骨膜反应或者骨膜反应的弧度相对缓和；恶性肿瘤的病灶则多不规则，边界不清晰，常常伴有骨头的破坏，骨膜反应多见且杂乱。但需要注意的是，影像学的检查具有一定的局限性，尤其对于良性侵袭性肿瘤，他们可能具有恶性肿瘤的影像学表现，即使是经验丰富的临床医生也可能出现判断的错误。如神经鞘瘤是一种良性肿瘤，边界光滑很少破坏骨质，一般表现为外压性表现，但部分神经鞘瘤也可以出现骨质的破坏，类似恶性肿瘤的影像学表现，从而引起误诊。因此影像学的检查仍有一定的局限性，不能完全依靠X线、CT、MRI等影像学检查，必须要有病理学检查和一个强大的MDT团队，综合的对患者病情进行判断，进而减少误诊的发生。常见的脊柱神经鞘瘤，不破坏骨头破坏骨头的脊柱神经鞘瘤骨肿瘤的影像学诊断是具有猜测性质的，随着大夫临床经验的积累，诊断的准确性可能会不断提高，但仍然无法做到100%的准确，骨肿瘤的良恶性判断必须要非常严格的流程，需要结合临床表现、影像学表现及病理检查综合判断，才能为患者带来最好的获益。2020年11月30日
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齐进副主任医师 兰州大学第二医院 骨科 背景： 事实上，在我们所诊治的的骨肿瘤患者中，不恰当的骨肿瘤活检手术不仅多见，而且给患者带来的危害往往难以弥补。 不正确的活检会为下一次手术带来不必要的麻烦、甚至是灾难性的后果。活检术前准备 穿刺术前需完善相关检查 所有可疑的骨与软组织肿瘤均应拍X线片检查 部分骨肿瘤，结合患者的年龄及X线片足以作出诊断 即使不能作出准确的判断，仔细阅片还能确定病变的侵袭程度。不要忽视实验室检查 全血细胞计数有助于排除感染及白血病。 血清蛋白电泳有助于诊断多发性骨髓瘤。 PSA有助于诊断前列腺癌骨转移。 高钙血症有助于诊断转移癌、MM。 骨肉瘤、尤文氏肉瘤、代谢性骨病碱性磷酸酶可升高。 常规止凝血提示出血倾向的患者不宜行后路椎体穿刺活检。活检术前检查的目的 完善的术前检查有利于发现更容易进行活检的部位。 完善的术前检查可避免不必要的活检。 完善的术前检查有助于鉴别诊断范围并能作出较准确的病理诊断。活检术应考虑的几点问题 1，活检通道选择问题 决定要取材的肿瘤部位 活检道要考虑外科手术 在一个间室内 远离血管神经束 活检时所有操作经过的组织都有被肿瘤细胞污染的可能 因此，活检的切口和针道应在最终手术时予以完整切除。 若最终手术时未切除活检通道，肿瘤局部复发率高达38%。 2，取材部位及数量 取材部位通常是肿瘤边缘生长最活跃的部位。（也不绝对） 标本一般不少于3块，一块用于组织分级、免疫组化和分子生物学检查;一块用于电镜分析;一块作石蜡包埋切片的常规HE染色。 标本不充足是闭合活检最常见的失败原因。有报道称闭合活检因标本不充分而失败的占7%。小结 活检手术虽小，但并不简单。 要杜绝没有诊疗计划的活检手术。 要确保首次活检手术对往后的诊断及治疗不造成危害。2020年11月02日1119
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杨垂勋主治医师 江西省中医院 重症医学科 大肠癌 高危对象 1. 45 岁以上无症状人群； 2. 40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上：大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)；大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 长期患有溃疡性结肠炎的患者； 4. 大肠癌手术后的人群； 5. 大肠腺瘤治疗后的人群； 6. 有大肠癌家族史的直系亲属； 7. 诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。 筛查建议 1. 符合1~5的“一般人群”筛查： (1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁； (2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查； (3) 85 岁以上，不推荐继续筛查。 2. 符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查： (1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁 开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查； (2)有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。 3. 符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查:对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。 (1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ; (2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。 4. 关于筛查方法推荐： (1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分; (2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵; (3) 有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。 预防建议 1. 运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食； 3. 非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生； 4. 戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。 2. 乳腺癌 高危对象 1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。 3. 有明显的遗传倾向： (1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者； (2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。 筛查建议 1. 一般妇女 (1) 40 岁之前不推荐筛查； (2) 40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查； (3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合； (4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查； (2) 每年 1 次乳腺 x 线检查； (3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查； (4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检； (5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。 预防建议 1. 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼； 2. 适时生育，母乳喂养； 3. 参加乳腺筛查，定期体检。 3. 宫颈癌 高危对象 1. 有多个性伴侣者； 2. 性生活过早者； 3. 人乳头瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宫颈病变史的女性。 筛查建议 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查： 1. 21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次； 3. 筛查结束时间：> 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查；若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定； 4. 接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查； 5. 接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。 预防建议 1. 接种 HPV 疫苗； 2. 不吸烟或戒烟； 3. 安全与健康性行为； 4. 及时治疗生殖道感染疾病； 5. 增强体质。 4. 肺癌 高危对象 年龄> 40 岁，至少合并以下一项危险因素者： 1. 吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年； 2. 被动吸烟； 3. 有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者)； 4. 有恶性肿瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。 筛查建议 1. 对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划； 2. 若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查； 3. 根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛 查的方法。 预防建议 1. 建议戒烟； 2. 有职业暴露危险的人群应做好防护措施； 3. 注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等； 4. 大气严重污染时，避免外出和锻炼； 5. 有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。 5. 肝癌 高危对象 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 药物性肝损患者； 5. 遗传性代谢病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮 积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 筛查建议 1. 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查； 2. 联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查，每 6 个月筛查 1 次。 预防建议 1. 接种乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制； 3. 戒酒或减少饮酒； 4. 清淡饮食，减少油腻食物摄入； 5. 避免发霉食物的摄入。 6. 胃癌 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危对象： 1. 60 岁以上； 2. 中度及重度萎缩性胃炎； 3. 慢性胃溃疡； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皱褶征； 6. 良性疾病术后残胃； 7. 胃癌术后残胃(术后 6~12 个月)； 8. 幽门螺杆菌感染者； 9. 明确胃癌或食管癌家族史； 10. 恶性贫血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。 筛查建议 年龄> 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。 预防建议 1. 建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食； 2. 根除幽门螺杆菌感染； 3. 减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物； 4. 戒烟； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理减压。 7. 前列腺癌 高危对象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。 1. 年龄> 50 岁的男性； 2. 年龄> 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年龄> 40 岁且基线 PSA>1 μg/L 的男性； 筛查建议 1. 建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益； 2. 血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间； 3. 对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查； 4. 不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。 预防建议 1. 避免吸烟、饮酒等不良生活习惯； 2. 减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入； 3. 避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血； 4. 日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动； 5. 建议适度体育运动。 8. 甲状腺癌 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危甲状腺癌对象： 1. 童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史； 2. 由于其他疾病，头颈部进行过放疗； 3. 有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系)； 4. 甲状腺结节>1 cm，且结节生长迅速，半年内增长到1 cm以上； 5. 甲状腺结节>1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变(炎症、息肉等)； 6. 甲状腺结节>1 cm，伴颈部淋巴结肿大； 7. 降钙素高于正常范围； 8. RET 基因突变。 筛查建议 1. 甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查； 2. 一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次，30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)； 3. 甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期结束时，建议分别进行 1 次颈部超声检查。 预防建议 1. 避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史； 2. 健康生活，合理饮食，增加运动； 3. 合理疏导不良情绪。 9. 淋巴瘤 高危对象 1. 放射线照射史或放射性尘埃接触史者； 2. 感染及慢性炎症患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 筛查建议 1. 一般人群临床体检，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群临床体检，每年 1 次。 3. 上述临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规检查。 预防建议 1. 避免放射线照射和放射性尘埃接触； 2. 健康生活，加强运动等体育锻炼； 3. 积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症； 4. 合理疏导不良情绪。 10. 食管癌 高危对象 年龄 >40 岁，并符合下列任 1 项危险因素者： 1. 来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧，尤 以磁县为著，在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区)； 2. 有上消化道症状，如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病变； 5. 具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。 筛查建议 食管癌高危人群： 1. 普通内镜检查，每两年 1 次； 2. 内镜检查病理提示轻度异型增生，每年 1 次内镜检查； 3. 内镜检查病理提示中度异型增生，每半年 1 次内镜检查。 预防建议 1. 不吸烟或戒烟； 2. 少量饮酒或不饮酒； 3. 合理饮食，多食用新鲜水果蔬菜； 4. 增强运动，保持健康体重； 5. 不食用烫食或饮用烫水。 11. 皮肤癌 高危对象 具备下述任一高危因素者，均系皮肤癌高危对象： 1. 经常暴晒与紫外线照射； 2. 长期接触化学性物质，如沥青、焦油衍化物； 3. 患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮肤癌； 5. 持续增大或近期生长明显的胎记； 6. 足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。 筛查建议 临床体检，每年 1 次。 有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。 预防建议 1. 定期皮肤自查(以尺比对，拍照备用)； 2. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 3. 足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 12. 胰腺癌 高危对象 40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史； 3. 无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状； 4. 慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 无家族遗传史的新近突发糖尿病； 6. 有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。 筛查建议 1. 上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应 的帮助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。 预防建议 1. 戒烟、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪饮食； 3. 多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等； 4. 提倡户外有氧活动； 5. 为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。 13. 胆囊癌 高危对象 1. 慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高)； 2. 长有胆囊息肉(直径超过 1 cm，特别是单发、宽蒂息肉)者； 3. 瓷化胆囊或胆囊萎缩者； 4. 胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者； 5. 胆囊腺肌症患者； 6. 慢性伤寒感染人群； 7. 原发性硬化性胆管炎人群； 8. 炎症性肠病人群； 9. 合并糖尿病人群。 筛查建议 1. 高危人群：建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查； 2. 一般人群：建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查，尤其是女性。 预防建议 1. 超过1 cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者，建议尽早行胆囊切除术。 2. 按照筛查建议进行定期体检。 14. 脑部肿瘤 高危对象 脑部肿瘤的十大早期信号： 1. 头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失； 2. 喷射状呕吐； 3. 视力模糊，视觉障碍； 4. 精神异常;常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现； 5. 单侧肢体感觉异常;痛觉、温觉、震动觉减退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏瘫或踉跄、醉酒步态； 8. 耳鸣、耳聋;多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到； 9. 巨人症； 10. 幼儿发育停止。 筛查建议 重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室(眼科，耳鼻咽喉科，神经外科等)进一步检查。 预防建议 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食。 15. 恶性黑色素瘤 高危对象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围； 4. 长有巨大的先天性色素痣者； 5. 长期暴晒在太阳下者。 筛查建议 1. 重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。 2. 遵循 ABCDE 指南，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医。 A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样，需要请医生检查一下。 B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。 C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应该只有一种颜色。 D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医检查。 E. 代表进展。痣可以在很多方面改变，包括大小，颜色，边界以及出现破溃等，请立即就医检查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除，以防恶变。 预防建议 1. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 2. 特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要； 3. 严禁自行随意处理痣，或去非正规医院处理； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌) 高危对象 1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者； 2. 携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者； 3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者； 4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者； 6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。 筛查建议 1. 不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。 2. 推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。 (1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查； (2) 筛查项目：血清 CA-125 检查及经阴道超声检查； (3) 筛查间隔：每 3 个月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在 筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。 预防建议 1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险； 2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生 育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险； 3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养； 4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)； 5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案； 6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。 17. 骨肿瘤 高危对象 骨肿瘤的八大早期信号： 1. 骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大； 2. 骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关； 3. 出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等； 4. 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释； 5. 肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍； 6. 发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折； 7. 出现抽搐，肌肉痉挛，血钙增高； 8. 中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。 筛查建议 重视骨肿瘤的八大早期信号，出现异常及时就诊，行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛，神经压迫和活动障碍等情况时，及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。 预防建议 1. 避免外伤； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食； 4. 避免接触放射性物质； 5. 控制情绪，保持健康乐观的心态。 18. 膀胱癌 高危对象 1. 长期吸烟者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者； 4. 接受过盆腔部位放射治疗者； 5. 曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者； 6. 曾服用含马兜铃酸的中草药者，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等； 7. 饮水中砷含量高者； 8. 饮用用氯处理过的水者； 9. 反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者； 10. 长期使用导尿管者。 筛查建议 一般风险人群：60 岁开始，尿常规，每年 1 次。 高危人群：50 岁开始，尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22，每年 1 次。 预防建议 1. 减少环境和职业暴露； 2. 增加饮水量，注重饮水质量； 3. 戒烟； 4. 避免长期使用药物带来的药物毒性； 5. 养成良好的生活饮食习惯，提高免疫力。 19. 软组织肉瘤 高危对象 1. 软组织肉瘤的高危因素： (1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 辐射或放射治疗史； 2. 软组织肉瘤的四大早期信号： (1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块； (2) 肿块持续增大，不随体位变化而缓解； (3) 可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重； (4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。 筛查建议 重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。 1. 查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。 2. 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。 3. 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或 B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。 预防建议 1. 避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C，E 摄入；2. 减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染； 3. 合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。 20. 白血病 高危对象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者； 4. 曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者； 5. 自身免疫功能异常者； 6. 有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者； 7. 无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等； 8. 全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。 筛查建议 高危人群：临床体检，每年 1 次。 临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规。 预防建议 1. 避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触； 2. 避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射，戒烟； 3. 定期体检。2020年08月26日3045
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李博主治医师 上海长征医院 骨科 什么是骨肿瘤？凡起源于各种骨组织成分或累及骨组织的肿瘤，不论是原发性还是转移性，统称骨肿瘤。发病情况：在原发性骨肿瘤中，良性比恶性多见。常见的良性骨肿瘤有骨样骨瘤、骨软骨瘤、软骨瘤等。常见的恶性骨肿瘤有骨巨细胞瘤（交界性）、骨肉瘤、软骨肉瘤、骨髓瘤、脊索瘤、尤文肉瘤等。多数恶性肿瘤，晚期可发生骨转移，形成转移性骨肿瘤，好发于脊柱，常发生骨转移的肿瘤有乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌、肺癌和肾癌等。在骨肿瘤中，脊柱肿瘤极具危害性及隐匿性，常造成患者难以忍受的疼痛、严重影响日常生活、甚至发生截瘫、死亡。近年来，脊柱肿瘤的发病率呈逐年上升的趋势，严重威胁人类的健康与生命，逐渐引起人们的高度关注。得了骨肿瘤有哪些表现？1、疼痛：是最常见、最显著的表现。开始为间歇性、轻度疼痛，以后发展为持续性剧烈疼痛、夜间痛，常常需服用止痛药才能缓解疼痛。2、肿块：发生在四肢的骨肿瘤，位置较表浅时，可见局部隆起的肿块。而脊柱肿瘤，常常发生在位置较深的椎体，因而较难在体表发现。3、神经功能障碍：脊柱肿瘤常常引起脊髓及神经压迫症状，可造成患者进行性疼痛加重和神经功能障碍（如肢体麻木、无力、截瘫、大小便障碍等）。而由于脊髓及神经的不可再生性，有些症状经过手术等治疗后不能缓解。邻近关节的骨肿瘤，可使关节活动障碍。4、病理性骨折与畸形：轻微外伤即造成骨折，发生在四肢的骨肿瘤较为明显。而脊柱肿瘤，则可引起椎体压缩性骨折、脊柱侧凸、后凸等畸形。该做哪些检查？1、X线、CT、MRI（核磁共振）：对发现骨肿瘤、手术方案的确定及预后评价起着至关重要的作用。2、病理学检查：如穿刺活检、切开活检及术后病理检查。是骨肿瘤最后确诊的唯一可靠检查。3、全身骨扫描及PET/CT：在转移性骨肿瘤的诊断中更具有显著作用。4、生化测定：抽血检测相关肿瘤标志物，如CA125、AFP、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶、M蛋白等。 应注意的是：部分骨肿瘤患者的化验检查结果是正常的。5、基因检测：一些骨肿瘤患者可发生基因点突变及染色体重组异常等，基因检测能够帮助诊断骨肿瘤，指导筛选应用靶向药物。得了骨肿瘤该如何治疗？需考虑患者年龄、一般状况、预后、肿瘤性质、肿瘤负荷、局部稳定性及脊髓功能等多因素的综合影响，以制定患者最佳治疗方式。同时也强调多手段综合治疗：外科手术治疗，化疗、放疗、免疫治疗、靶向药物治疗等。1、外科手术治疗：手术治疗的主要目的：①尽可能切除病灶；②解除脊髓与神经根的压迫，尽可能恢复和保留神经功能，防止出现截瘫；③最大程度改善患者术前症状、改善生存质量及延长生存期。2、放射治疗：恶性骨肿瘤，尤其是累及脊柱椎体附件的肿瘤，由于解剖位置特殊，手术常难以完整切除病灶。因此放射治疗也是治疗骨肿瘤的一种重要方式。其主要目的可有：①杀灭肿瘤细胞；②缓解疼痛；③缩小瘤体，以便手术切除。3、化学治疗：新辅助化疗的应用明显提高恶性骨肿瘤患者的保肢率与生存率。对于化疗敏感的肿瘤，如尤文肉瘤、淋巴瘤、骨髓瘤、精原细胞瘤及神经母细胞瘤，化疗可作为首选的治疗方式。4、其他治疗：靶向药物、免疫治疗、血管栓塞、射频消融等治疗。总之而言：得了骨肿瘤，需要积极综合治疗，治疗时机越早，治疗效果越显著。参考文献：1. Weinsten JN,Mclain RF.Primary tumors of the spinal.Spine ,1987,9:843~851.2. Jensen ME,Kallmes DE.Percutaneous vertebroplasty in the treatment of malignant spine disease.Cancer J,2002,8(2):192~206.3. 肖建如.脊柱肿瘤外科学.第1版.上海：上海科学技术出版社，2004.4. 陈孝平、汪建平.外科学.第8版.北京：人民卫生出版社，2013.2020年08月26日1847
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袁霆主任医师 上海市第六人民医院 骨科-骨肿瘤科 HE许多骨肿瘤的病人在手术做完后，病理报告出来之前，医生都会通知你病理诊断还需要补做免疫组化验查。很多病人就很纳闷，我病理检查费用不是交了吗？为什么现在又要做免疫组化检查，这是干什么用的，一定要做吗？若是一定要做，为什么之前不一起做了呢？ 免疫组化带着这个疑问，我们来给广大病友解答一下。所谓的免疫组化检查，是免疫组织化学检查的简称。定义是抗原与抗体特异性结合，通过化学反应使标记抗体的显色剂显色，从而确定组织细胞内的抗原（多肽和蛋白质），并对其进行定位、定性及定量。听起来非常专业也很复杂，简单来说，免疫组化可以帮助我们更好的诊断肿瘤的类别和性质。但是是否一定要做呢？答案也不是肯定的。因为在常规肿瘤病理诊断中，约有10%左右的病例单靠基本的HE染色难以做出明确的诊断。在此时，为使得诊断准确，需要免疫组化的帮忙，尤其是在低分化或未分化肿瘤的鉴别诊断时，准确率可达75%。因此，不是所有病人都需要做免疫组化检查，但是病理科医生在面临诊断不明确的时候，就会要求病人来做免疫组化，协助检查。目前来说，免疫组化可以在骨肿瘤的诊断方面给我们带来如下的帮助：⑴恶性肿瘤的诊断与鉴别诊断；⑵确定转移性恶性肿瘤的原发部位；⑶对某类肿瘤进行进一步的病理分型；⑷软组织肿瘤的治疗一般需根据正确的组织学分类，因其种类多、组织形态相像，有时难以区分其组织来源，应用多种标志进行免疫组化研究对软组织肿瘤的诊断是不可缺少的；⑸发现微小转移灶，有助于临床治疗方案的确定，包括手术范围的确定。⑹为临床提供治疗方案的选择。2020年08月18日6882
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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 骨肿瘤的诊断因为其本身的复杂性和部分肿瘤的少见性，诊断通常较其他肿瘤困难。骨肿瘤是我们医院的特色专业，数十年的骨肿瘤诊治经验的积淀和数代医学大家的传承，我院有非常富有经验的骨肿瘤病理学专家、放射影像学专家，对骨肿瘤的诊断起了重大作用。十多年的临床诊治工作让我感悟到：对骨肿瘤的诊断虽然放射科大夫的初步影像诊断很重要，病理科大夫病理诊断是金标准，但临床主治大夫（特别在疑难杂症）的诊断上也是相当重要，因为只有临床主治大夫最全面掌握了患者的所有信息，并能和影像学专家、病理科专家进行无缝隙沟通，最终多学科合作才能给到患者正确的诊断，为后续的治疗提供依据。在此跟大家介绍一些骨肿瘤的基本概念及诊断的基本原则，以及分享一些经典案例，希望病友尽早得到正确的诊断以指导治疗。这些案例大都是在全国各地省级三甲医院诊断过的病例，也有在上海知名三甲医院诊断过的病例。恶性骨肿瘤包括哪些疾病恶性骨肿瘤主要包括原发性和转移性两类。如果是转移性，那么从疾病分期来讲属于比较晚期即全身扩散期（但随着医学科学的发展，目前很大一部分晚期肿瘤都可以转化为类似慢性病来治疗），那么治疗原则按照原发病并以全身治疗为主。根据各种疾病自身的特点，主要包括化疗、生物靶向治疗、内分泌治疗及免疫治疗等全身治疗手段，辅以局部治疗（放疗、手术等），由肿瘤内科大夫负责诊断和治疗为主。转移性骨肿瘤的原发病多为肺癌、乳腺癌、胃肠道癌、前列腺癌、肾癌及甲状腺癌等。发病年龄以50岁以上成年人为主。原发性恶性骨肿瘤主要包括骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤、淋巴瘤等，不同的瘤种发病年龄、发病位置、症状有各自的特点，如骨肉瘤大部分发生于青少年，少部分发生于成人。而需要指出的是：骨肉瘤、尤文肉瘤、去分化骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、间叶软骨肉瘤等都是高度恶性肿瘤（意味着容易局部复发和远处转移如肺转移）且对化疗非常或比较有效，一般都需要先进行有效的化疗以全身性控制疾病，然后进行手术等局部治疗，术后还需要化疗巩固。所以第一步明确诊断是正确治疗该类疾病的首要和必需条件。临床、影像、病理三结合诊断骨肿瘤的诊断通常需要临床、影像和病理三个部分有机结合起来，才能做出相对最正确的诊断。临床就是患者的临床表现，主要是年龄，性别、症状，抽血化验结果等。影像则是患者的X光片，CT，核磁共振、骨ECT、PET-CT等显示的结果。病理是指把怀疑为肿瘤部分的肿物（组织细胞）通过活检后，送到病理科，由病理科大夫特殊处理染色后在显微镜下观察判断为哪种肿瘤（通常包括免疫组织化学染色、与诊断某些疾病有关的基因突变检测等）。什么情况下要做活检怀疑是骨恶性肿瘤即骨癌的疾病往往需要做活检。因为恶性肿瘤和良性肿瘤的治疗方式是完全不同的。而且即使是恶性肿瘤，不同种类甚至是同一种类不同亚类、不同基因突变的恶性肿瘤、不同期别（早期、中期、晚期）治疗原则也是完全不同的。通常通过最小的创伤性检查——活检来明确病理诊断。活检一般有两种方式，穿刺活检与切开活检。穿刺活检就是利用一根穿刺活检针，在病灶处局部麻醉下穿取病变组织（主要包括CT或超声引导下的穿刺活检）。主要的优点是创伤小，肿瘤细胞污染小，便于恢复。临床上常常首选穿刺治疗。然而穿刺往往需要穿刺医师有丰富的经验，才能准确取到病变组织。同时因为取到的标本较少，如果需要准确的诊断，也需要病理科医生有丰富的经验和专业知识。如果穿刺活检后无法明确诊断，只能手术切开活检，切开活检因为可以在直视下取得病灶，所以取到的概率较大，但是切口比起穿刺较大，也有肿瘤细胞污染临近组织的风险。以下为案例分析：案例1，男性，54岁，平时身体素质很好。近几月来出现一侧腰骶部、髋部、下肢的酸胀疼痛，疼痛程度有明显加重趋势，疼痛影响到晚上睡觉。而且近来解大小便越来越困难，伴有消瘦。自己怀疑腰椎退变，先后到三甲医院神经内科、普通骨科等就诊。一个多月检查下来，骨盆CT提示骨转移，做了CT引导下骨穿刺，穿刺物因为肿瘤细胞自发性坏死比较多，最终很难明确最终诊断。后PET-CT检查初步诊断纵膈肿瘤伴骨盆、腰骶椎转移及其他转移，后就诊我科，我科在PET-CT信号（活性比较高的位置）提示下再做活检，明确骨转移性鳞癌诊断，来源考虑胸腺。案例2，男性，57岁，平时身体素质良好，自诉有腰椎间盘凸出病史数年（但不严重，平时腰背部偶有轻度不适）。但近几月来明显感一侧腰骶部、髋部、大腿根部疼痛，跟以往疼痛部位、疼痛性质不一样。外院查血肿瘤标志物基本在正常范围内，骨ECT提示耻骨有病变。到我科就诊，做骨盆CT提示耻骨转移，进一步PET-CT提示肺癌伴骨盆及其他多发转移可能。进一步行CT引导下穿刺明确诊断肺腺癌骨转移。案例1和2 点评：这样的案例很常见、很有代表性，大家应该引起警觉。50岁左右或以上的成年人，即使平时身体素质很好，如果出现不明原因、进行性加重的明显疼痛（特别是伴有消瘦、大小便异常等情况），应该及时到医院就诊，而不自己轻易下定论。肿瘤内科大夫一般对各种疼痛有比较全面的了解，建议到肿瘤内科做一些初步筛查。肿瘤标志物在大部分肿瘤转移阶段都会升高，但并不一定都升高。PET-CT在查找肿瘤原发灶、评估肿瘤扩散程度、评估肿瘤活性方面具有很大的优势。活检位置选取很重要，肿瘤生长快，营养跟不上就容易坏死，取到坏死细胞就不能明确诊断。 肺癌等恶性肿瘤好发于50岁以上成人，容易出现骨转移，尽管转移都属于“晚期”，但确实有一部分病人可以通过内科治疗手段转为慢性病治疗。案例3，女性，52岁，6年前诊断直肠癌（中期），行手术治疗，术后予放疗和化疗。近几月来出现一侧骶部、髋部、下肢的酸胀疼痛，疼痛程度有明显加重趋势。外院腹部CT提示骨盆骨质骨破坏伴肿块。后就诊我院，行CT引导下病灶穿刺病理提示骨盆横纹肌肉瘤。案例4，女性，55岁，5年前诊断肺癌（早期），行手术治疗，术后予化疗。近几月来出现髋部、大腿根部疼痛，疼痛程度有明显加重趋势。就诊我院，行骨盆CT提示一侧耻骨病变，考虑恶性，进一步行CT引导下病灶穿刺病理提示肺癌骨转移。案例3和4点评：这样的案例很常见、很有代表性。既往有早期、中期恶性肿瘤病史，即使时隔多年（乳腺癌患者临床上有时隔20多年后出现骨转移），如果近期出现明显持续性加重性疼痛，需要及时就诊，排除原有肿瘤转移可能；而进行过放疗的患者，还需要警惕放疗后的少见副反应——放疗诱发第二恶性肿瘤，一般是肉瘤，放疗诱发的第二肿瘤跟原发肿瘤的治疗时间一般时隔3年以上。同时需要指出的是，恶性肿瘤患者需要有计划的长期随访，即使5年以上的患者（大多数情况意味着治愈），仍需要至少每年一次的复查随访。案例5，老年男性，平时身体素质很好，近几月出现一侧髋部、大腿根本疼痛，并影响行走、休息。外院骨盆CT、PET-CT提示髂骨骨肿瘤，外院活检提示软骨肉瘤I级（表示低级别，恶性程度较低）。后就在我科评估骨盆CT、MRI，并结合PET-CT提示肿瘤体积较大，侵袭性明显，生长迅速，临床诊断为去分化软骨肉瘤（含有2种成分，一种是低度恶性的软骨肉瘤成分，一个是高度恶性的其他肉瘤成分），进一步我院在PET-CT报告指导下活检（选取SUV值比较高，即肿瘤活性高的位置，避开坏死区域）也证实为去分化软骨肉瘤（活检位置非常重要，既需要避开坏死区，又要取到高度恶的肉瘤成分）。软骨肉瘤I级和去分化软骨肉瘤的恶性程度、治疗原则及预后完全不一样。案例6 女性，25岁，一侧肱骨上端疼痛1月，X线提示骨肿瘤，我院CT引导下活检考虑髓内高分化骨肉瘤（低度恶性骨肉瘤，不需要化疗，只需要手术广泛切除，但是实际发生率极低，很容易误诊）。但是我们根据CT及MRI表现，考虑除了低度恶性骨肉瘤成分以外，含有高度恶性骨肉瘤成分可。在征得患者及家属理解和同意后，按照高度恶性骨肉瘤行新辅助化疗，术后病理证实为去分化骨肉瘤（含有2种成分，一种是低度恶性的，一种是高度恶性的）。髓内高分化骨肉瘤和去分化骨肉瘤的恶性程度、治疗原则及预后完全不一样，去分化骨肉瘤治疗原则和预后参考普通高度恶性骨肉瘤。案例7，女性，31岁。一侧髋部疼痛、肿胀，进行性加重就诊我院。CT及MRI提升骶髂骨肿块、骨质破坏，考虑恶性肿瘤。CT引导下2次穿刺提示低度恶性肉瘤可能。但是我们根据CT及MRI表现，肿瘤体积较大，侵袭性明显，考虑高度恶性骨肉瘤可能。在征得患者及家属理解和同意后，按照高度恶性骨肉瘤行新辅助化疗，术后病理证实为富于巨细胞性骨肉瘤（属于高度恶性骨肉瘤），治疗原则和预后参考普通高度恶性骨肉瘤。案例5、6和7点评：临床主治大夫全面了解病人所有资料很重要，病理科医生只能根据临床医师取下的组织细胞作诊断。临床医师需要把控全局，根据症状、影像学资料判断肿瘤的性质及恶性程度高低，选取正确的活检位置才能让病理科医生做出正确的病理诊断。复杂性骨肿瘤仅仅做穿刺活检取组织太有限，给病理科医生的病理诊断带来了很多的困难。这更加需要临床医师全面把握患者病情（临床表现和影像学表现），做出诊断决定和治疗建议，当然也需要患者和家属的理解和配合。另外手术切除完整肿瘤后的病理化验结果是诊断疾病的最高标准。但不是所有肿瘤都能完全切除（如果做单纯的切开活检势必会给患者带来更大的损伤），也不是所有的骨肿瘤需要完全切除（在接下来的案例中可以看到，有些骨肿瘤不需要手术只需要化疗就能治愈）。案例8，女性，15岁。孩子腰痛伴一侧下肢疼痛数月，当地CT提示一侧股骨病变，考虑炎症，予抗生素治疗但无效。后到我院就诊，当时股骨近已骨折，我院行CT引导下穿刺检查，只提示高度恶性肿瘤，不能进一步细分，病理科建议再次活检多取组织。PET-CT检查腰椎、一侧髂骨、股骨近端骨质破坏，一侧锁骨上淋巴结肿大，提示骨肉瘤伴转移可能。再三和家属沟通后决定行切开活检术，术后病理提示ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤。后按照淋巴瘤治疗原则，予6周期花费很少的化疗后痊愈，化疗后骨折愈合，无需手术。案例9，男性，55岁。一侧上臂疼痛数月伴上举受限，外院针灸理疗无效。后至我院，CT、MRI提示一侧肱骨上端肿块、骨质破坏，提示恶性肿瘤。穿刺活检病理提示弥漫大B细胞性淋巴瘤。予6周期化疗联合放疗后痊愈。案例8和9点评：淋巴瘤好发于淋巴结和淋巴组织，原发于骨的淋巴瘤比较少见，占骨恶性肿瘤的8%，占淋巴结外淋巴结瘤的5%，但对化疗敏感，预后较好。作为临床医师应该对患者的诊断做最大的努力！案例8的小病友令我印象非常太深刻，数月的病痛折磨（只能躺床上完全不能动还伴疼痛，导致营养情况比较差，痛苦不堪）加上完全没有针对性的治疗，她对自己的病情很害怕很绝望。而且家里确实经济条件非常有限，到我们医院来治疗已经是最大的努力。不幸中的万幸，她的病虽然来势汹汹，但是治疗效果极好，而且化疗药物费用很低。案例10，男性，30岁。患者因左膝部肿痛伴活动受限就诊外院，MRI提示一侧股骨下端恶性肿瘤。后就诊我院，穿刺活检提示高度恶性骨肉瘤。后在我院按照骨肉瘤规范治疗。但问及患者病史，6年前目前肿瘤发生部位曾“”动脉瘤样骨囊肿“”刮除病史（外院病理诊断）。这六年期间没有定期复查。案例11，男性，33岁。因左膝附近疼痛就诊外院，X片提示一侧经过上端恶性骨病变可能，外院予病灶切除术（非肿瘤广泛切除）。术后一月到我院病理科会诊提示骨膜骨肉瘤含有高级别软骨肉瘤成分。后在我院行化疗和肿瘤扩大切除术。但问及患者病史，3年前目前肿瘤发生部位曾“”良性软骨瘤“”切除病史。案例10和案例11点评：一些非肿瘤性骨病变、良性骨肿瘤存在不同概率的恶性变可能，故对于即使当时诊断为良性骨肿瘤患者，并做了手术切除（良性病变一般都是比较局限的手术，非广泛切除；恶性肿瘤都需要广泛切除，甚至截肢手术），也需要注意症状的观察，定期的复查随访，如果原来部位出现肿瘤复发情况，往往预示肿瘤性质已转变为恶性程度更高的肿瘤。此外，动脉瘤样骨囊肿有原发性和继发性2种，后者多见，继发于其他良性和恶性肿瘤，所以对这一诊断需要非常谨慎，小心伴随的原发疾病。结束语：每位患者的病情都不一样，没有完全一样的病例，但是有一些相似的共通点可以借鉴（为保护患者的隐私，病史与患者本人实际情况有所出入）。作为临床大夫，需要更全面的了解患者的所有情况（包括临床症状、影像资料和病理诊断）；作为患者应该积极和大夫沟通病情，并理解和配合诊疗工作，这样才能使病人的诊治取得最大的成功。2020年08月02日3833
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袁霆主任医师 上海市第六人民医院 骨科-骨肿瘤科 为什么要做活检？我们知道肿瘤的诊断往往由三个部分组成，临床、影像和病理。临床就是患者的临床表现，也就是年龄，症状，抽血化验结果等。影像则是患者的X光片，CT，核磁共振等等显示的结果。然而在日常的诊疗过程中，由于骨肿瘤的复杂性，有时单靠症状与影像资料未必能做出准确的诊断。因此病理活检是一个重要的手段。时至今日，病理诊断依旧是骨肿瘤诊断的金标准。病理不但可以提示肿瘤的良恶性以及具体的种类，还可以提示肿瘤细胞的活跃程度，指导后续的治疗方式。什么情况下要做活检？一些怀疑是恶性肿瘤即骨癌的疾病往往需要做活检。因为恶性肿瘤和良性肿瘤的治疗方式完全是不同的。良性肿瘤可以依据具体病情保守或者手术，即使是手术，也往往以病灶刮除术为主。然而恶性肿瘤可能需要先行化疗、放疗，如果手术，也往往以完整切除重建术、关节置换、或截肢为主。一些病情进展较快以及有肢体疼痛的疾病，往往会怀疑是恶性的概率较大。怎么做活检？活检一般有两个方式，穿刺活检与切开活检。穿刺活检是利用一根穿刺活检针，在病灶处穿取病变组织的方式。主要的优点是创伤小，污染小，便于恢复。临床上常常首选穿刺治疗。然而穿刺往往需要术者有丰富的经验，准确取到病变组织。同时因为取到的标本较少，如果需要准确的诊断，也需要要求病理科医生有丰富的专业知识。如果穿刺活检后无法明确诊断，只能切开活检，切开活检因为可以在直视下取得病灶，所以取到的概率较大，但是切口比起穿刺较大，也有污染临近组织的风险。2020年07月22日4854
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尹军强主任医师 中山一院 骨肿瘤科 穿刺活检骨肿瘤的分类和诊断极为复杂，单纯依靠临床检查和影像学是很难做出正确的诊断，组织病理活检是绝大部分骨肿瘤诊断的必要途径。活检又分为穿刺活检和切开活检。穿刺活检是利用粗套管针穿取病变骨组织，有费用低、创伤小、污染少、恢复快等优点，穿刺后第二天就可以应用化疗药物，是我们首选活检方式。但穿刺活检取出的组织相对切开活检少，需要丰富的临床经验和专业知识，因此在知名骨肿瘤中心开展较多。切开活检往往在穿刺活检仍然不能诊断后进行，虽然取出组织相对较多，但切口约6-8cm, 创伤大，污染正常组织较多，恢复较慢，需要2周左右时间恢复，往往在非骨肿瘤中心开展。我中心在影像、病理专家的支持配合下，开展骨肿瘤穿刺活检40余年，获得多项殊荣，首次活检阳性率90%以上，疑难病例经多学科会诊往往能明确诊断。我们常年多次组织培训，学员覆盖华南乃至全国各地区。2020年05月10日2738
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