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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述Swyer综合征属于原发性闭经，也称XY单纯性腺发育不全综合征，特征是性腺性别与染色体性别不相符合,属于性性反转综合征的一种。XY单纯性腺发育不全多见，约占2/3。表现为第二性征不发育(如青春期不来月经、乳房不发育)。治疗需要使用雌、孕激素替代疗法，即通过静脉注射替代缺失的激素。部分病人需要手术来修复外生殖器和塑造和扩大阴道。群体中的发病率为10万分之一,患者具有女性表型,睾丸发育不良,有的有类似Turner综合征所见的条索状性腺。二、临床表现患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。1.完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。2.不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。三、病因与发病机制患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为，本病系睾丸决定基因--SRY基因突变或其他与性分化有关的基因（如SOX9基、SF-1基因、WT1基因、CBX2基因、DHH基因以及MAP3K1基因等）突变而抵消了SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体，但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前）睾丸已停止发育，不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。患者染色体核型均为46,XY，表现为原发性闭经，女性幼稚外阴，幼稚或始基子宫，无睾丸及前列腺组织，有的可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示有的是SRY基因突变，也可以是SRY基因大片段缺失，或SRY基因正常。四、诊断要点1.出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性征不发育而就诊。2.染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。3.性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。4.SRY基因筛查，SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。五、鉴别诊断XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，常伴有高血压、低血钾。鉴别诊断本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。六、治疗原则1．性腺易转化为生殖细胞瘤，恶变机率较早，确诊后应早期切除性腺。2．青春期以雌、孕激素替代疗法，促使第二性征发育，可以结婚，但无生育能力。2022年08月04日
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郝宇鸣副主任医师 金凤区上海西路碧水蓝天社区卫生服务中心 妇科 这些朋友问到，大夫您好，我50岁了，停经两年了，可是前几天又突然出现流血，正常吗？ 嗯，50岁绝经两年了啊，嗯，要。 正常不正常这个事情这样子的，不好一下子给你做一个判断啊，我们是要到医院来看一下，首先呢，我们要来做一个B超，看一下我们的宫腔有没有一个子宫，有没有子宫和卵巢有没有一个器质性的病变啊，然后呢，我们要看看子宫内膜有没有什么变化，嗯，如果还是不行，如果我们还需要做一个激素的测定，因为呢，到了这个绝经年龄以后呢，呃，有可能会有一两年以后呢，有一次意外的，可能一个残虫的卵泡，它又发育起来了，出现了一个排卵，然后有可能会像一次的月经一样的流了一次血。 啊，也不排除呢，子宫内膜有病变，或者是我们卵巢上长了能够分泌激素的这种肿瘤，那么它也会由于这个激素的分泌呢，它导致子宫内膜增生了，出现了出血，这些呢都有可能，所以说呢，出现这种情况，绝经后的出血，一定要重视啊，一定要到医院来，到诊室找我们专业的医生，根据你的问诊，根据你的病情病史啊，结合我们的实验室的检查，来给你做一个评估啊，嗯，这样子，具体正常不正常，没有办法做出一个回答啊，不知道我回答的你满意吗？他刚才说谢谢了，感谢主2022年07月14日208
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郝宇鸣副主任医师 金凤区上海西路碧水蓝天社区卫生服务中心 妇科 这位居民朋友问到，我今年48岁，突然停经了是怎么回事？是更年期了吗？ 嗯，这位朋友您好啊，您今年48岁了，突然不来月经了，那么这个年龄呢，出现这种情况呢，它也是正常的，那是更年期了吗？嗯，是不是绝经了，是不是更年期了，这个呢要看我们要到来到到诊室呢，要来具体的来问一下诊，然后做一个激素的测定啊，还要判断一下有没有跟妊娠相关的一些疾病，比如说早孕呀这些的啊，嗯，当然这个年龄呢，突然不来月经呢，嗯，不排除是进入围绝经期了啊，嗯，但是具体还是要检查的，嗯，如果您还要有什么一些比如说潮热出汗呀，啊，心烦呀，失眠呀，这些症状啊，或者还有伴随一些其他的什么症状，那么，呃，有可能就已经是进入更年期的症状啊，那我们就需要干预，不管怎么说，40岁以后月经周期发生。 生变化，月经量发生变化，那么我们需要到医院来，我们专业的医生呢，给你做一个评估，之后呢，要做一个干预。 嗯，感谢主任的回答，那我们再来看下一位居民朋友问的问题。 这位居民朋友问。2022年07月14日231
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孙宝治主任医师 山东大学齐鲁医院(青岛) 产科 1.异常子宫出血 （1）怀疑无排卵性异常子宫出血：早卵泡期（自然月经第2～4天），检查FSH、LH、PRL、E2、T；下次月经前5～9天（相当于黄体中期），检查P （2）怀疑排卵性异常子宫出血：黄体功能不足者，月经第22～24天（黄体中期）检查P；子宫内膜不规则脱落者，月经第2～4天检查P （3）排卵期出血：可以不检查性激素 2.闭经 （1）原发性闭经或继发性闭经3个周期时，检查FSH、LH、PRL、E2、P、T（性腺六项）。 （2）正在服雌孕激素治疗着，停药至少两周检查性腺六项。 （3）伴有多毛、痤疮者，同时或随机检查T、DHEAS、尿17酮等。 （4）伴肥胖者，同时或随机检查OGTT和胰岛素释放试验 3.多囊卵巢综合症（PCOS） 闭经3个周期或停止雌孕激素治疗至少两周时，检查性腺六项、抗苗勒管激素（AMH）；有条件时，检查雄烯二酮、脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮、尿17-酮类固醇；腹部肥胖型者，检查OGTT和胰岛素释放试验。 4.痛经 可以不检查性激素。 5.经前期综合症 可以不检查性激素 6.绝经综合症 月经第2～4天或闭经3个周期时或停止激素治疗至少两周时，检查FSH、E2、AMH 7.高催乳素血症 上午9～12点，检查PRL 8.早发性卵巢功能不全 月经第2～4天，或闭经时随机，或停止激素治疗至少两周时，检查FSH、E2、AMH。检查两次，两次检间隔4周。2021年06月16日1047
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李玥主治医师 上海德达医院 妇科 相信女性朋友去妇科看病，妇科医生总会建议做“性激素六项”检查。那么性激素六项到底是什么呢？首先，“性激素六项”并不是女性专属的检查哦！无论男女，只要怀疑生殖、内分泌系统有异常时，就可以进行“性激素六项”检查。特别出现以下情况时，请务必及时去医院检查“性激素六项”：女生：月经周期紊乱、闭经、生殖道异常出血、妇科相关肿瘤等。男生：精液异常（少精、弱精、死精等）、阳痿、激素相关肿瘤等。一、性激素六项是哪六项？促卵泡素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（PROG）、睾酮（TEST）及垂体泌乳素（PRL）二、性激素六项能查出哪些疾病？1、促卵泡素（FSH）和黄体生成素（LH）当这两个激素出现异常时，可能提示卵巢功能衰竭，同时也能协助诊断多囊卵巢综合征和性早熟。2、雌二醇（E2）雌二醇是卵巢产生的主要激素之一，维持女性生殖功能和第二性征，可以诊断有无排卵，也可以通过雌二醇找出闭经的原因。当雌二醇水平偏低，可能存在原发性/继发性卵巢功能低下，导致女性闭经。3、孕酮（PROG）监测孕酮可以了解黄体功能，孕激素水平高低可以提示是否存在因黄体功能异常而导致月经异常等问题。孕期的妈妈也需要监测孕酮，有了孕酮，帮助胚胎着床，对鉴别宫外孕也有一定诊断价值。4、睾酮（TEST）协助诊断卵巢肿瘤、女性多毛症、高催乳素血症、肾上腺皮质增生或肿瘤。同时睾酮是维持男性第二性征的重要激素。5、催乳素（PRL）催乳素过高可抑制FSH、LH的分泌，间接抑制卵巢功能，影响排卵。存在闭经、月经不调、不孕等情况时，无论有无泌乳，都应监测PRL。垂体肿瘤患者伴有PRL异常增高时，需要考虑垂体催乳激素瘤。三、不同时间检查，意义不同1、查基础内分泌：月经第3-5天检查卵巢的基础功能状态。检查前一个月不能服用避孕药或其他性激素类药物：他莫昔芬、氯米芬、炔雌醇等。2、排卵期检查检查有无黄体生成素高峰，可结合B超卵泡监测，判断排卵期。3、黄体期检查月经前一周是最佳的检查时间，判断有无排卵、是否怀孕，诊断反复流产的关键时期。2021年05月31日1645
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王姝主任医师 北京协和医院 妇科 - 1 -目前疫情尚未过去，许多医院仍没有恢复正常的门诊接诊，医院的急诊对于接诊病人尤其是有发热情况患者的流程严格，医院人群聚集地也是属于传染病传播机会较大的场所。女性朋友们这段时间在家如果出现月经没有按时来潮，怎么排查自己有没有怀孕，要不要去急诊或门诊就诊。我们整理了一些常用的知识，希望能给大家一些有用的帮助，帮助大避免不必要的恐慌焦虑，减少不必要的门急诊就诊。我们今天介绍继发性闭经如何评估，也就是育龄期女性之前月经正常，出现月经6个月不来潮，会是哪些情况，如何进行最初步的自我评估。- 2 -闭经(没有月经)可以是大脑的下丘脑、垂体、卵巢、子宫或阴道功能障碍导致的一种临时或永久性状态。闭经通常分为原发性(截至15岁仍无月经初潮)或继发性(先前月经周期规律的女孩或女性超过3个月没有月经，或月经不规则的女孩或女性超过6个月没有月经)。缺失1次月经时，评估可能并不重要，但持续3个月或更久的闭经和月经稀发(每年月经周期少于9次，或月经周期超过35日)则需要检查。月经稀发与继发性闭经在病因和诊断的考虑因素方面是相同的。◆首先，除外怀孕！一旦排除了妊娠，对于继发性闭经的女性，合理方法是根据月经周期的控制水平来考虑相应疾病：下丘脑、垂体、卵巢和子宫。确定病变部位很重要，因为这决定了合理治疗方案。继发性闭经的最常见原因很可能是功能性下丘脑性闭经(hypothalamic amenorrhea, HA)或多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)，但必须排除病理性原因的疾病，如卵巢早衰、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、甲状腺功能异常等内分泌疾病。●排除妊娠—推荐将妊娠试验作为所有继发性闭经女性评估的第一步。测定血清的人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotro, hCG)β亚基是敏感性最高的试验。虽然市售的家用尿hCG检测试剂盒正在逐步改善，但临床医生应为疑似妊娠的女性患者安排血清hCG测定，即使其家庭检测结果呈阴性。◆应该回顾一下自己闭经前的病史：自己是否有可能诱发继发性闭经或月经稀发的任何主要原因、危险因素或症状。包括下列问题：是否有(可能导致功能性下丘脑性闭经的)体重、膳食、运动习惯改变，或应激，或是否有相关的进食障碍或疾病？患者是否使用了任何可能引起闭经或与闭经有关的药物？这种药可能是用于治疗本身就可以引起HA的全身性疾病。新近开始使用或停用口服避孕药可导致闭经数月，雄激素药物(如达那唑)或大剂量黄体酮也有该影响。其他药物通过增加血清催乳素(prolactin, PRL)浓度而造成闭经，包括甲氧氯普胺和抗精神病药物。是否有多毛症、痤疮及月经不规则史(提示雄激素过多症或多囊卵巢综合征)？有无下丘脑-垂体疾病的症状，包括头痛、视野缺损、乏力或者多尿和烦渴？有无任何雌激素缺乏的症状，包括潮热、阴道干涩、睡眠不佳或性欲降低？这些症状在原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)患者中可能较显著。相比之下，尽管HA女性有类似的低血清雌二醇(E2)浓度，但通常没有这些症状。患者是否已有提示高催乳素血症的乳头溢乳？有无严重产科事件、严重出血、诊断性刮宫或者可能造成子宫内膜瘢痕形成(Asherman综合征)的子宫内膜炎或其他感染的病史？◆除病史以外，体格检查也可提供关于闭经可能原因的线索。关于继发性闭经女性的检查应该包括测量身高和体重。BMI大于30kg/m2的肥胖女性可能存在排卵异常，BMI小于18.5kg/2的女性可能具有进食障碍、剧烈运动或体重减轻相关的全身性疾病导致的功能性垂体性闭经。还应检查患者是否有提示排卵异常的多毛症、痤疮等，提示是否有高泌乳素血症的乳房溢乳等表现，外阴阴道检查寻找是否有雌激素缺乏的征象。腮腺肿胀和/或牙釉质侵蚀提示存在进食障碍(神经性贪食)。●初始实验室检查—继发性闭经女性的初始实验室评估(即排除妊娠后)应包括卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH)、血清PRL、促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone, TSH)评估，以分别检测卵巢早衰、高催乳素血症和甲状腺疾病。如果近期有月经周期，则在第2-4日进行检测是恰当的，但对于长期闭经的女性，可在任意一天检测。基于初始评估结果，医生会进行后续检查。常用的有女性雌激激素检查、血清FSH浓度、血清催乳激素浓度、血清雄激素浓度、异常的TSH水平及子宫卵巢超声等。- 3 -无论何种情况，大家可以先选择网上问诊的方式，既减少感染的概率，同时也可以得到更为专业的咨询。如果是上述建议去医院做检查的病人，线上初步问诊是可以的，但最终还是需要线下全面评估。这时推荐大家如下流程：1.线上问诊，咨询大夫需要做什么最基本的检查；2.就近当地正规医院完成这些检查项目及查体。疫情当下，希望我们的文章能帮助您更好地进行自我评估。希望大家平稳平安度过这段特殊时期。2020年03月07日2559
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2019年12月04日1852
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 咱们一分钟聊一下，最简单的方法，你不来月经怎么治啊，先验有没有怀孕啊，怀孕了，就按怀孕来没有怀孕，我们做激素六项的检查，甲状腺功能的检查和超声检查啊，如果说超声发现有问题，那就治疗相应的问题，如果说超声发现没有问题，激素六项。 有问题高泌乳素血症，治高泌乳血症，然后多囊综合征，治多囊卵巢综合征，然后卵巢早衰治卵巢早衰，甲状腺有问题，在内分泌科调甲状腺甲亢治甲亢，甲剪指甲剪，还有就是。 如果说这些。 找不出来那怎么办呢，先吃孕激素啊，孕激素吃完之后停药，看看能不能来月经能来月经说明什么呀，说明你子宫是好的，对吧，内膜是有的，然后只是说你这个激素乱了，就吃药调就行了，如果说吃了孕激素不来，好家伙，你这个子宫有问题啊，我给你内膜太薄。2019年07月22日1883
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