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陆朝阳主任医师 哈医大一院 肝脏外科 你听说过肝豆状核变性疾病吗?患有该病的小孩通常被成为“铜娃娃”患有该病的老人常被误诊为“帕金森”它是肝病科最常见的罕见病也是临床症状复杂多变,很易误诊的疾病举个例子 44岁的刘女士六年前自觉乏力不适,没有重视。直到一年前,出现进食困难、手足不自觉颤抖的症状,在当地医院治疗时被确诊为帕金森病。治疗半年后,未见明显好转。相继又出现了肝硬化,胆红素轻度升高,血常规检验血红蛋白、血小板、白细胞均低于正常值,但始终没能明确具体病因。几经辗转,终于确诊困扰患者多年的“帕金森”,实则为肝豆状核变性。但并不是所有的“肝豆”患者都如刘女士一样,发病过程缓慢。根据临床表现的不同,肝豆状核变性有不同的临床分型:肝型:持续的肝功能异常、肝硬化等;脑型:可见帕金森综合征、运动障碍甚至精神障碍等;其他类型:可见肾损害、骨关节肌肉损害等;混合型:上面各型的组合。一些患者的某些症状和帕金森相似,常见的是精细动作困难以及静止性、意象性或姿势性震颤,极易让患者误认为自己得了帕金森。了解多一点:肝豆状核变性又称威尔逊氏病、威尔森氏症、常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。正常人在日常饮食中可以吸收排除所需要的铜,但“肝豆”患者却不行。患者体内的铜易于弥散到组织,主要沉积于脑、肝脏、肾脏、角膜等处。体内过量的铜可以对多种酶产生抑制作用,铜离子会产生大量的自由基直接损害细胞膜、细胞内的蛋白及核酸等物质,导致组织器官的结构破坏和功能异常。肝豆状核变性发病率是多少?全球肝豆状核变性的发病率为1/3万~1/10万,致病基因载体约为1/90。该疾病在中国更为普遍。青少年中肝豆状核变性发病率比成人更高。如治疗不当,可导致残疾甚至死亡。它也是一种能够治疗的少数神经遗传性疾病。重点在于早期发现,诊断和治疗。需要注意的是,肝豆状核变性是目前疗效最确切、治疗效果最好的神经遗传病之一,但目前国内外尚无方法可根除该病,现阶段需终身服药,对于号称能够完全治愈、有祖传秘方等话语,患者切勿相信。2023年04月01日 94 0 1
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耿鑫副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经外科 一文读懂肝豆状核变性肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶,该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍。大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(Kayser-Fleischerring,K-F环)等表现。一、临床表现Wilson病的临床症状包括神经损害、精神异常、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。女性患者可出现月经失调、不孕或反复流产等(具体临床表现见表1)。表1.wilson病患者各器官系统临床表现二、辅助检查角膜K-F环:K-F环为角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环,一般在手电筒侧光照射下肉眼可见,如未见到,需要采用眼科裂隙灯检查明确角膜K-F环。铜代谢相关生化检查:血清铜蓝蛋白:Wilson患者一般<200mg/L(正常值200~500mg/L)24h尿铜:Wilson患者24h尿铜≥100ug(正常人小于100ug)颅脑MRI:壳核、尾状核头部、丘脑、中脑、脑桥及小脑T1低信号、T2高信号,少数情况下可出现T1高信号或T1、T2均低信号。T2加权像时,壳核和丘脑容易出现混杂信号,苍白球容易出现低信号,尾状核等其他部位多为高信号。此外,可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大及额叶皮质软化灶等。MRI病灶可随着治疗逐渐变浅变小。血尿常规:肝硬化伴脾功能亢进时,血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等。肝脾检查:血清转氨酶、胆红素升高和(或)白蛋白降低;肝脾B超示肝实质光点增粗、回声增强甚至结节状改变;部分患者脾肿大。肝脏MRI常示肝脂质沉积、不规则结节及肝叶萎缩等。基因筛查:对于临床证据不足但又高度怀疑Wilson病的患者,筛查ATP7B基因致病变异对诊断具有指导意义。三、诊断标准对于原因不明的肝病表现、神经症状(尤其是锥体外系症状)或精神症状患者均应考虑Wilson病的可能性。诊断要点推荐如下:(1)神经和(或)精神症状;(2)原因不明的肝脏损害;(3)血清铜蓝蛋白降低和(或)24h尿铜升高;(4)角膜K-F环阳性;(5)经家系共分离及基因致病性分析确定患者的2条染色体均携带ATP7B基因致病变异。符合(1或2)+(3或4)或(1或2)+5时均可确诊Wilson病;符合3+4或5但无明显临床症状时则诊断为Wilson病症状前个体;符合前3条中的任何2条,诊断为「可能Wilson病」,需进一步追踪观察,建议进行APT7B基因检测,以明确诊断。四、治疗Wilson病的治疗应遵循「早期治疗,终身治疗,终身监测」原则,治疗上主要包括以下几方面:(1)个体化应用排铜或阻止铜吸收的药物和锌制剂(表2);(2)个体化对症治疗;(3)手术治疗;(4)终身低铜饮食(表3),即使是肝移植后也应坚持;(5)动态监测治疗效果和药物不良反应。对症治疗主要是针对患者的神经症状、精神异常、肝功能异常等给予相应的药物、康复、心理、血液透析或血浆置换等一系列对症措施。手术治疗主要是针对暴发性肝功能衰竭及肝硬化失代偿期患者行肝移植,以及对伴门脉高压和(或)巨脾患者行脾切除和(或)分流术。表2.临床常用排铜和阻止铜吸收的药物及锌制剂介绍表3.低铜饮食原则五、预后Wilson病主要死于严重的肝脏疾病或严重的神经症状,少数患者因疾病负担或抑郁自杀。然而,Wilson病作为少数可治的神经遗传病之一,经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗,Wilson病患者的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期,神经症状出现之前进行干预,大部分患者可回归正常的工作和生活。2023年03月01日 5228 0 0
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2022年09月28日 277 0 70
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杨志副主任医师 安徽省儿童医院 感染科 肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson’sdisease,WD),是第13对染色体上的编码铜转运P型ATP酶B的基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。导致铜在肝细胞内转运和经胆汁排泄障碍,过量的铜沉积在肝脏和脑、角膜、肾脏以及骨骼、关节、皮肤等组织。 根据美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK)估计,全球约1/30000的人患有该疾病。我国目前尚缺乏大样本多中心的WD发病率调查,但有文献分析,该病发病率在中国比西方国家更高。本文对WD的临床表现、诊断与治疗方法进行了详细总结。 WD的临床表现 在体内铜储积到过高的水平之前,患者可能不会表现出明显的症状。WD的症状可能广泛存在,影响肝脏、神经系统、大脑、眼部或其他器官。1.肝脏症状 患者可能出现以下肝脏疾病伴随症状:黄疸、肝区疼痛、尿色深、白便、疲劳、恶心、呕吐。部分患者只有在发生慢性肝病和肝硬化并发症时才可能出现症状,包括:虚弱和疲乏、不明原因的体重减轻、腹水或由于液体积聚导致的腹胀、下肢肿胀、黄疸、皮肤瘙痒。2.神经系统和精神健康症状 患者也可能因为体内铜水平过高而出现神经系统症状。这些症状多见于成年人,但也可影响到儿童。在大约40%-50%的WD患者中,首发症状可能与中枢神经系统有关,包括:震颤、肌肉僵硬、身体协调、言语和吞咽困难。此外,患者还可出现焦虑、精神病、抑郁、行为和人格改变等表现。3.眼部症状 铜沉积在眼睛中会导致角膜周围出现K-F环,颜色可能为绿色、金色或棕色。威尔逊氏病协会指出,K-F环将影响大约95%出现神经系统症状的患者和65%出现肝脏症状的患者。儿童年龄越小,K-F环的阳性率越低,小于10岁的无症状WD患儿中阳性率仅为5%~12.5%。 WD的诊断 医生可以根据患者的病史和检查结果诊断WD。如果得知患者存在WD家族史,可能有助于医生更快地做出诊断。基因检测是诊断的金标准。检查包括以下几项:眼部检查:检查K-F环。体格检查:检查皮肤变化、肝脏肿大、腹部和下肢肿胀以及黄疸。24小时尿液检查:检查尿液中的铜含量。肝活检:如果血液和尿液检查的结果不明确,医生可对患者进行肝活检,以检查患者肝损伤的程度,并确定组织中的铜含量。影像学检查:如果患者出现神经系统症状,医生可采用MRI和CT检查。血液检查:检查铜蓝蛋白水平、血清铜、肝酶(丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶)、红细胞(检查贫血)。 WD的治疗 WD是少数可治疗性遗传疾病之一,治疗手段主要包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植等。若能早期诊断,早期启动低铜饮食和排铜治疗,患者可实现疾病缓解,并可获得良好的生活质量和与正常人近似的生存期,无须肝移植。 饮食控制 WD一经诊断,则需终身治疗,因为停止治疗意味着铜将再次积聚。在初始治疗期间,患者应避免摄入富含铜的食物,包括:巧克力、肝脏、蘑菇、坚果、贝类、干豆、干果、含全麦的食物等。此外,患者还应检查家中供水是否通过铜管,以防影响到自身的饮水。当患者体内的铜含量处于安全水平时,应咨询医生,以明确是否可以开始摄入富含铜的食物。患者在服用任何补充剂之前也应该咨询医生,因为这些补充剂中可能含有铜。英国肝脏信托基金会指出,WD患者应避免饮酒,以免加重病情。 药物治疗 目前用于治疗WD的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。在西方国家,曲恩汀已经有取代青霉胺首选药物地位的趋势,但该药在我国尚未应用。目前在我国,青霉胺、锌剂仍然是最常用的排铜药物。青霉胺是第一个用于治疗WD的药物,经大量研究证实疗效确切。通过促进尿铜排泄起到治疗WD的作用,儿童常用剂量为15~20mg/kg/d,分2-4次给药。饭前0.5-1h服用。肝病为主要表现的患者多在用药后2-6个月肝功能改善明显,维持治疗1年以上,病情趋于稳定,病情稳定时可减量或间歇用药。锌剂可干扰肠道摄取铜。较大儿童推荐剂量为锌元素150mg/d。体重<50kg的儿童给药剂量为锌元素75mg/d,3次/天,3岁以下儿童首选锌剂,锌剂和食物同服降低疗效,餐后2-3h给药。与其他螯合剂联合应用是否能提高疗效尚不清楚,但为避免抵消锌剂作用,螯合剂应在不同时间给药。 肝脏移植 WD导致的急性肝衰竭或失代偿期肝硬化多需要进行肝移植。由于生物化学异常主要存在于肝脏,因此原位肝移植能够解决根本问题。原位肝移植后中位生存时间为2.5年,最长生存时间为20年。但肝移植不能完全替代驱铜治疗,很多患者在肝移植后仍需要低铜饮食以及驱铜治疗。2022年08月29日 327 0 2
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陈东主任医师 中山一院 肝胆胰外科 近期收治一女性病人,肝豆状核变性16年,三系减少2年,曾经发生过上消化道出血,当时腹水较多。入院体查脾三度肿大,TB 50 mmol/L,ALB 32g/L,本拟行脾切除,断流术。复查黄疸上升至90 mmol/L,间胆为主,考虑存在溶血,也可能与青霉胺等驱铜药物停药一周有关。肝豆状核变性合并脾亢,上消化道出血发病率较低。我对此发生了兴趣,查阅了一些文献以及了解此病外科临床上的一些关注点。列举如下:42例肝豆状核变性的临床分析,中华肝脏病,2006年又称,Wilson病,常染色体隐形遗传的铜代谢缺陷病,铜蓝蛋白合成减少,胆道哌酮障碍,铜在体内蓄积引起多器官多系统不可逆损害。1,发病平均年龄较小,可能有家族史;2,角膜K-F环,血清铜蓝蛋白和24h尿铜测定,肝脏超声,头颅CT或MRI可见(不是肝豆状核变性特有表现):豆状核病灶,脑萎缩,尾状核缩小;3,分为:肝型,神经型,肝神经型。肝脏:肝功能异常或肝硬化表现,如食欲下降,恶心,黄疸,浮肿,腹水,神经系统受损表现,如双上肢抖动,言语不清,语言减少,表情淡漠,行动笨拙,其他如牙龈出血等;4,应用青霉胺(体内结合铜,从尿中排出)和硫酸锌(阻止肠道对铜吸收和促进排铜,毒性低,副作用少,起效慢,常用于症状前患者或慢性患者的维持治疗)驱铜治疗,二巯基丙磺酸钠也可驱铜治疗,驱铜药物可引起白细胞和血小板减少的副作用(青霉胺发生率为5-10%,为继续驱铜治疗可选择切脾);5,K-F环是HLD的重要体征,由于铜沉积在角膜后弹力层所致,呈绿褐色或金褐色,可出现在所有以锥体外系症状为主要表现患者,但患者以肝损害为主无神经系统损害时检出率为50-60%;肝豆状核变性患者消化道出血的治疗。中华胃肠外科杂志,2001年,李晓曦6,治疗开始越早越好,必须终身治疗,治疗后尿铜和血清游离铜浓度逐渐减少是临床预后良好的指标,治疗后出现暴发性肝炎、无缓解的渐进性肝硬化和肝功能不全、肝功能失代偿、反复发作消化道出血等情况时,应考虑行原位肝移植;7,断流及脾切除术仅为驱铜治疗的辅助措施,创伤本身可加重神经系统的症状和体征,有患者因切除体表脂肪瘤后,出现严重的震颤和舞蹈样动作;肝豆状核变性临床若干问题,梁秀龄,2005年8,铜蓝蛋白明显降低是诊断WD的金标准,<80 mg/L有诊断价值外科辅助治疗肝豆状核变性231例临床分析9,争议:1)外科手术治疗安全性与合理性,会否加重神经系统恶化;2)针对上消化道出血患者,合理手术方式的选择。肝豆状核变性合并脾功能亢进的治疗方法探讨,黄帆,2000,中国神经精神疾病杂志10,脾切除前的围术期处理:1)要经过一段较长时间的强力驱铜治疗,口服大剂量的青霉胺和锌剂,2)积极改善病人全身情况;3)由于血小板减少,术前可提高血小板和纠正出血,有报道术前3d每天输血小板8u,新鲜冰冻血浆200-400ml,冷沉淀,4)手术前后避免肝毒性药物。11,肝豆状核变性可合并溶血,机制:大量铜从肝细胞快速释放,并通过它的氧化作用改变红细胞膜的稳定性引起急性溶血。2021年05月27日 832 3 3
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方微园副主任医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科 不久前,答应了1位肝豆父亲,答应予以交流肝豆治疗的国际新进展。肝豆状核变性是明确ATP7B基因变异所导致的疾病,因此基因治疗是目前其治疗的研究热点。目前基因治疗的研究大多数还是在研究试验阶段,应用到临床还需要更长的时间。2021年 4月,法国的Vivet Therapeutics公司开始在欧洲和美国进行VTX-801在肝豆状核变性的I/I期临床试验。以下是药物临床试验注册的链接:https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04537377VTX-801 is an adeno-associated virus (AAV) containing a gene coding for a functional mini-ATP7B copper transporter, that is intended to restore copper metabolism through liver cell targeting.VTX-801: 是一种包含编码有功能的mini-ATP7B铜转运蛋白的腺相关病毒(AAV),靶向肝细胞,旨在恢复铜代谢,从而治疗肝豆。总结就是,目前该药物还在前期临床试验(中国不在试验范围),其效果和副作用目前均尚未知晓,大家可拭目以待。2021年04月20日 3335 4 4
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张东锋主任医师 河南省人民医院 神经内科 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wilson's disease,WD),属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者ATP7B 基因突变,导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状,尤以脑基底节神经核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重,发病率约为1-3/10万。临床表现复杂,症状多样,极易误诊。此病病情发展缓慢,治疗以驱铜、阻止铜的吸收为主,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期规律治疗密切相关。如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗,对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义,故加强对HLD的护理尤为重要。患者在我院经积极治疗与护理后,95%的患者能好转出院。现将我院的护理体会报告如下。1.基础护护理住院期间保持病区清洁、舒适。定期做好病房空气消毒,保持室内合适的温度,加强个人卫生,尽量少去人多的公共场所。对患者进行常规的的生命体征的监护,定期测量体温、血压、脉搏、呼吸,对并发脑病的患者密切观察呼吸及神经、精神症状。2.用药指导服用PCA前应做青霉素皮试,皮试阳性者禁用。因青霉氨有抗维生素B6作用,可引起维生素B6 缺乏的神经炎,因而应同时口服补充维生素B6。服用DMSA,应适量服用碳酸氢钠,防止酸碱失衡;以上药物最宜餐前2 h服用,以避免食物干扰,影响吸收。抑制Cu吸收的Zn制剂,最好和青霉胺不同时服用,间隔2 h。3.观察用药后反应在驱铜治疗时,密切注意观察患者的各种反应,在连续大剂量驱铜时,患者极易出现:(1)低钙引起的抽搐症状。(2)低钾出现的疲倦、神情淡漠、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、心律失常、心功能下降等症状,严重者可出现四肢对称性肌无力,甚至呼吸困难、昏迷、心脏收缩期停搏而死亡。(3)过敏反应:患者在实用驱铜药后1-2天便可出现,少数在2-4周出现。过敏反应主要表现为发热、皮疹或多形性红斑,常伴食欲减退、淋巴结肿大等。(4)消化道反应:少数患者早期即出现食欲不振、恶心、呕吐等胃肠道反应。(5)血液系统损害如白细胞减少,血小板下降,粒细胞缺乏,再生障碍性贫血等。(6)免疫性疾病:如红斑狼疮、类风湿性关节炎、肾病综合征、重症肌无力等。(7)皮肤、粘膜出血:常可发现鼻出血,牙龈出血及皮下紫癜等症状。(8)其他如轻度头晕、无力、关节酸痛、维生素B6缺乏症、锌缺乏症、巨乳症等。严重者出现视神经炎或诱发癫痫。另外,各种对症治疗如改善肌张力的药物宜出现口干、视力模糊、便秘、恶心、尿潴留、出汗障碍、心动过缓、小便潴留、视物模糊等副反应,抗精神药宜出现锥体外系反应,如:震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能、急性肌张力障碍、乏力、头晕、心动过速、便秘、出汗等。密切观察患者用药后的反应,,如有异常及时报告医师,并积极配合医生相应处理,同时严密观察病情,记录24 h出入量、心电图改变等,如有异常及时报告医师,并积极配合检测血生化检查。4.饮食护理肝豆状核变性是少数对症治疗有效的遗传病之一,是遗传性铜代谢障碍导致的正铜平衡,使大量铜在器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中沉积,其治疗的关键除了排铜和保护受损脏器的功能外,必须减少铜的摄入,也就是低铜饮食。饮食治疗的目的就是通过利用食物因素,大大减少铜的摄入、促进铜的排出,保护肝功能,减轻症状,防止病情发展,维持和巩固已获得的疗效。饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施,是一项长期、细致的工作,而饮食护理是重要的一环。必须让患者知道饮食治疗的重要性, 把饮食治疗建立在患者自觉自愿的基础之上, 同时做好必要的饮食指导,我们给予病人每天饮食中铜的含量不超过1~l.5mg。(1)低铜饮食,避免食用含铜量高的食物。联合国世界卫生组织(WHO)建议,铜的日摄入量以0.05 mg /Kg体重为宜。中国营养学会未制定铜的供给量标准,但认为每日膳食中的安全和适宜摄入量青少年及成年人为1.2~2.0 mg,低铜膳食中铜的含量尚无明确规定,一般认为不应超过每日260mg ,儿童患者0.1mg /Kg体重以下。对于肝豆状核变性患者,一般干燥食物含铜量<0.3mg/100g的可食、0.3~0.5mg/100g的少食、>0.13mg/100g的禁食。(2) 严格限制铜摄入的同时,应给予高蛋白饮食。①严格限制饮食中的铜盐比较困难,但应尽量避免含铜高的食物。如肝、血、猪肉、蛤贝类 (蛤蜊、牡蛎、田螺)、鱼类、乌贼、鱿鱼、坚果类(如花生、核桃)、干豆类(豌豆、蚕豆、黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆)、芝麻、可可、巧克力、明胶、樱桃和一些含铜高的蔬菜(蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙须菜等),也应少用或不用。②高热量饮食:2000 Kcal/d,以克服患者伴有肝硬化等肝脏损害。③高蛋白饮食:大于80 g/d,其中优质蛋白最好在50%以上。④高碳水化合物:热比大于60%,谷类不足用食糖补充,以上均利于保肝。(3)选用精细米、面作为主食,不用铜制器皿烹调食物。(4)补充含钙和维生素丰富的食物。肝豆状核变性的儿童,常因钙磷代谢障碍,发生骨质疏松及佝偻病,除用药物外,饮食中应供给富于钙及维生素D的食物。但因许多含钙丰富的食品含铜量也高。所以,应供给奶类食品,奶也易被人体吸收和利用。鱼肝油含有大量维生素D,也是维持身体钙和磷吸收的主要因素,故每日应在膳食内供应或补充。(5)供给充足的维生素C、维生素B1和维生素B6的食物。充足的维生素C,可以防止肝功能衰竭和感染,应用大量维生素C的食品,每日宜摄入维生素C500mg。为了保护神经系统,肌紧张不全和震颤可多用含维生素B1、维生素B6丰富的食物。维生素B6还可以避免因用促进铜盐排泻的药物(D-青霉胺)而引起的维生素B6缺乏。(6)此外,我们要求患者:①每餐还应摄食含钾盐、增加Zn、Mn含量丰富的食物,可减少胃肠道对铜的吸收;②肝硬化门脉高压及吞咽困难的患者,让他们禁食馒头、包子、烧饼等油炸、有渣、带刺或生硬的块状食物,以防止患者诱发上消化道出血、误咽食物阻塞气管引致窒息,应尽量让患者服用软食或半流质饮食。③对肝豆状核变性脑病患者应注意忌服兴奋神经系统的食物,如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物,以免加重脑损害。④对肝豆状核变性引起肝硬化及肝功能代偿期的病情严重合并有腹水的患者,一般给予低盐高蛋白饮食,多食黑鱼汤、冬瓜汤有利尿消肿功效。⑤对肝豆状核变性患者有肌强直或严重震颤、不自主运行等症状者,因其体力消耗过多,故嘱患者注意适当补充营养。多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。这类食物中不仅低铜,而且长期服用有排铜效果,还有保护肝脏的作用。⑥对低钙患者要求患者多食用去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物,必要时口服或静脉补充钙剂。⑦对肝豆状核变性出现溶血性贫血的患者,嘱其多补充含铁和VitC多的食物,对改善症状是十分有利的。⑧对有精神症状而拒食的患者,我们耐心劝喂,必要时采用鼻饲或静脉营养供给,以保证营养需要。另一方面还需注意维持水、电解质平衡。5.并发症的护理(1)长期卧床的患者 宜出现压疮,我们采用具体措施包括: 1)体位变换:解除压迫是预防压疮的主要原则,体位变换可防患者同一部位受到长时间的持续压力,又是治疗压疮的先决条件。我们采用各种翻身床、气垫床或砂床的应用已取的较好的效果,护理人员或家属给患者翻身,一般交替地利用仰卧位、俯卧位,体位变换的间隔时间小于2小时。①在床头设明显标志,并贴好体位变时间表,表中记录翻身时间,体位等。②翻身前后要对压疮好发部位的皮肤认真检查并记录结果。③翻身时间要严格按时间表进行,不得随意更改。④翻身动作轻柔,不可拖曳。⑤翻身前后要注意整理床面,使之平整无杂物。⑥对排泄物污染的褥单,要及时更换清洗,保持皮肤清洁干燥。⑦在骨突部位垫好软枕,减少压力过于集中。2)减轻骨突出部位的压迫:用软枕、泡沫塑料、海棉等物品驾空骨突部位。3)观察皮肤:每天最少一次检查全身皮肤,特别是压疮好发部位,急性期患者可由医生、护士、家属进行。慢性期患者可自己用手镜检查,当发现皮肤有异常时应立即采取减轻措施,防止病情发展。4)支撑训练:长期依靠轮椅生活的患者,为了减轻臀部的压力,应练习双手支撑床面、椅子扶手等将臀部抬起。如双手无力,可先向一侧倾斜上身,让对侧臀 部离开椅面,再向另一侧斜。5)避免外伤缺乏神经支配或营养不良时即使是很轻的皮肤损伤,也会发生感染,演变成与压疮相似的创面,因此要特别注意清除床面,座椅上的异物。训练中也要防止外伤。6)皮肤护理工 受压部位的皮肤常因出汗、分泌物、尿液等污染,尤其是大小便失禁的患者,床单下常铺有防湿用的通气性差的塑料垫,这些都易引起皮肤浸润和感染。因此,要注意每天早晚各擦洗次受压部位,保持皮肤的清洁和干燥。7)加强营养营养不良的患者,因皮肤对压力损伤的耐受力下降,容易发生压疮,而且愈合困难。所以要注意增加蛋白,高热量饮食,防止患者出现贫血和低蛋白血症。(2)终末期或吞咽困难的患者宜出现口腔感染,我们采用具体措施包括:1).患者头侧向操作者,取治疗巾围颈下,置弯盘于口角旁。2).观察口腔粘膜有无出血点、溃疡、真菌感染及青苔性质,有活动性假牙,取下妥善保管。3).将漱口液倒入药碗,以弯止血钳夹棉球,小镊子助绞干棉球。由内至外轻柔的擦净牙齿各面及颊部、舌面、软愕。擦洗完毕,给予漱口,擦干面颊部。4).酌情处理口腔疾患,口唇干裂者,可涂润唇剂。6.心理护理肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,患者对自己疾病的愈后持悲观态度,在做好患者基础护理的前提下,我们着重做好患者的心理护理。①对新入院的患者热情接待,详细介绍入院须知,让患者尽快熟悉环境,以积极的心态适应角色的转换。帮助患者建立良好的人际关系,包括医患关系、护患关系、患者与患者之间的关系等。② 对焦虑、烦躁的患者我们对患者的焦虑和恐惧表示同情、理解,给予关心、鼓励和安慰等心理支持,我们主动与他们交朋友,促膝谈心,从工作、家庭、生活等方面入手聊天,加强护患沟通,做好家属工作,共同配合,以缓解患者焦虑情绪,树立信心。当对自己病情提出疑问的患者,做好科学的解释工作, 缓解他们的身心压力。③肝豆状核变性属于遗传性疾病,患者对自身病情易产生悲观情绪,要在协助医生做好治疗的前提下,一方面加强与患者的心理沟通,以严谨、热情的工作态度,耐心细致的工作作风最大限度地取得患者的信任,使他们视护士为亲人,有什么心里话愿意对护士说;另一方面我们积极与患者的单位、家属、朋友取得联系,让他们时常探望、细心照顾患者,给予患者更多的关爱,让患者有归属感, 以利于患者病情的稳定与恢复。④对于出现躁狂等精神症状的患者,密切观察,一旦有初期表现立刻报告医师,及时应用镇静剂,所有患者均未出现因为精神症状而致伤害或影响治疗的情况发生。7.出院指导 嘱患者出院后定期复查相关检查,规律服药,保持良好的精神状态,养成良好的生活习惯,合理饮食,预防感染。2011年01月12日 6930 0 0
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