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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述Swyer综合征属于原发性闭经,也称XY单纯性腺发育不全综合征,特征是性腺性别与染色体性别不相符合,属于性性反转综合征的一种。XY单纯性腺发育不全多见,约占2/3。表现为第二性征不发育(如青春期不来月经、乳房不发育)。治疗需要使用雌、孕激素替代疗法,即通过静脉注射替代缺失的激素。部分病人需要手术来修复外生殖器和塑造和扩大阴道。群体中的发病率为10万分之一,患者具有女性表型,睾丸发育不良,有的有类似Turner综合征所见的条索状性腺。二、临床表现患者内生殖器呈发育不良的女性型,分为完全型与不完全型两类型。1.完全型为双侧条索状性腺,有副中肾管衍生结构,而无中肾管衍生结构,有幼稚子宫,发育欠佳的输卵管及阴道。2.不完全型为一侧条索状性腺,对侧为发育不全的睾丸,外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高,性激素水平低。青春期后原发闭经,条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤,发生率约为25%~30%,以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。三、病因与发病机制患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为,本病系睾丸决定基因--SRY基因突变或其他与性分化有关的基因(如SOX9基、SF-1基因、WT1基因、CBX2基因、DHH基因以及MAP3K1基因等)突变而抵消了SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体,但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前)睾丸已停止发育,不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮,而呈女性表型。患者染色体核型均为46,XY,表现为原发性闭经,女性幼稚外阴,幼稚或始基子宫,无睾丸及前列腺组织,有的可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示有的是SRY基因突变,也可以是SRY基因大片段缺失,或SRY基因正常。四、诊断要点1.出生及幼时为正常女性,不易发现异常。青春期后多因原发闭经,第二性征不发育而就诊。2.染色体核型为46,XY与社会性别(女性表型)不符。3.性腺为条索状结缔组织,青春期后易发生性腺肿瘤,有家族倾向。4.SRY基因筛查,SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。五、鉴别诊断XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征(完全型睾丸女性化)和46,XY17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46,XY,外生殖器均为女性,由于病因不同,临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育,有阴道、宫颈和子宫,人工周期有撤退出血,性腺为条索样;完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育,阴道呈盲端,无宫颈和子宫,性腺为发育不良的睾丸;17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育,阴道呈盲端,人工周期无反应,常伴有高血压、低血钾。鉴别诊断本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别,惟本症乳房不发育,经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。六、治疗原则1.性腺易转化为生殖细胞瘤,恶变机率较早,确诊后应早期切除性腺。2.青春期以雌、孕激素替代疗法,促使第二性征发育,可以结婚,但无生育能力。2022年08月04日 585 0 2
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2022年06月05日 875 0 1
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方旭红副主任医师 上海新华医院 妇产科 一上班就想退休 一来大姨妈就想绝经 虽然大姨妈在的时候有很多麻烦,尤其是紊乱时,恨不得说:赶紧绝经,再也不要见到你。如果有一天大姨妈真的不来了,你会想她吗?开玩笑,我肯定不想!不要再口是心非啦-----(内心早已慌乱了:为什么还不来还不来,我是不是得了什么大病)。今天我们就来科普一下闭经的问题。 生理性闭经 (大姨妈本就不该来,来了反而有问题了) 1. 青春前期:下丘脑-垂体-卵巢(简称HPO)轴尚未启动,雌激素水平低。 2. 绝经后:卵巢功能衰退,卵泡耗竭,雌孕激素水平低。 3. 妊娠期及产后哺乳期:妊娠期胎盘分泌大量的雌孕激素维持妊娠;哺乳时分泌大量的催乳素抑制HPO轴,导致雌激素水平低。 病理性闭经 (大姨妈该来反而没来) 1. 原发性闭经:年龄>14岁,第二性征(乳房)未发育;或者年龄>16岁,第二性征已发育,月经还未来潮。 2. 继发性闭经:正常月经周期建立后,月经停止6个月以上,或者按自身原有月经周期停止3个周期以上。 闭经的原因有哪些呢? A:应激性闭经:精神压力大、过度劳累、环境改变,导致下丘脑-女性月经的大统领,分泌激素紊乱,导致闭经。中二、中三、高二、高三的女生最常见的闭经原因。 B:运动性闭经:长期剧烈运动或芭蕾舞、现代舞等训练容易出现闭经,与体内脂肪减少引起瘦素下降、剧烈运动导致黄体生成素(LH)下降有关。 C.营养性闭经:营养不良或减肥过度,如体重减轻10-15%,或体脂丢失30%可出现闭经;多囊卵巢综合症所致的肥胖(非传统意义的营养不良)也可出现月经稀发或闭经。总之,维持体重适中是规律月经的标配。 D:垂体瘤:垂体分泌泌乳素的肿瘤,抑制垂体促性腺激素的分泌,导致闭经。详见本公众号以往文章:拨开迷雾见云天--闭经之高泌乳素血症。 E:染色体异常:Turner综合征:性染色体异常,核型为45,XO或者45,XO/46,XX,表现为原发闭经、身材矮小、特殊面容(蹼颈、盾胸),卵泡刺激素(FSH)>40IU/L,妇科超声提示卵巢条索状。 F:卵巢早衰:小于40岁之前,出现卵巢功能衰竭,FSH>40IU/L。 G:MRKH综合征:由于副中肾管发育障碍引起的原发闭经,主要表现为始基子宫/或无子宫,无阴道,其他都同正常女性。花季少女如果第二性征发育良好,迟迟等不来大姨妈来临,首先要考虑这个疾病。 H:雄激素不敏感综合征:又称睾丸女性化综合症,详见本公众号以往文章:我虽女娇娥,奈何男儿身。 I:宫腔粘连:详见本公众号以往文章:莫让宫腔粘连成为备孕路上的绊脚石。 J:甲状腺疾病:甲状腺功能亢进或减退。 K:肾上腺疾病:肾上腺功能亢进或减退。 怎么判断是哪种类型的闭经呢? 1. 详细的询问病史:月经史、生育史、疾病史、手术史 2. 体格检查:是否有生殖道畸形 3. 辅助检查:B超检查子宫卵巢;必要时MRI检查垂体或下丘脑;性激素水平、甲状腺素水平及催乳素 4.功能试验:分二种,1)药物撤退试验:评估体内雌激素水平,确定闭经程度;2)垂体兴奋试验:了解垂体对GnRH的反应性。前者又包括黄体酮撤退试验、雌孕激素序贯试验。 闭经如何治疗呢? 病因治疗:如神经精神类因素引起,行心理疏导;过度减肥引起的需补充营养,增加体重;生殖道畸形引起的行手术治疗;垂体瘤行手术或药物治疗。 性激素补充治疗:明确病因后,给予相应激素治疗:孕激素、雌孕激素人工周期治疗。 其他内分泌药物治疗:比如甲状腺功能亢进或减退、胰岛素抵抗、高泌乳素血症选择相应的药物治疗后,月经自会来潮。 综上所述,大姨妈不来的原因非常复杂,需要做一系列的检查来排查 “医生,我月经几个月没来了,给我开点药来月经吧” “需要先检查,明确什么原因导致的闭经?检查B超、性激素、甲状腺功能。。。” “还需要做那么多检查?你们医生不是可以用药,想让它来就能来,不想让它来就不来,想停就停吗?” “说的部分在理,但是我们还是要查明原因用药,否则会延误病情,比如甲状腺的疾病、垂体瘤导致的高泌乳素闭经” 文 | 郜振彦 审核 | 方旭红 方旭红主任 上海交通大学医学院附属新华医院 特需门诊:周一下午 专家门诊:周三全天2022年01月06日 556 0 1
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