共济失调

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9康复锻炼
  • 10预后

介绍

人体姿势的保持和由大脑控制的运动(医学上称“随意运动”),都与部分器官,如大脑、小脑、前庭器官等,有着密切的关系。

这些器官或系统的损害,将导致人体运动不协调、一些需要多方面感觉配合的运动不能正常进行、发音出现异常、吞咽有困难等症状或体征,即共济失调。

主要症状有身体运动不协调,吃饭、写字、穿衣等精细运动困难,发音异常,眼球震颤(也就是眼球不受控制的不停来回运动)和吞咽困难。

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发病原因

本病可分为先天性共济失调和后天性共济失调,病因复杂,比较常见的病因如下:

先天型共济失调

  • 遗传基因缺陷
    由于染色体上的基因出现异常,产生多聚谷氨酰胺,影响了细胞的正常功能,进而诱发共济失调。

    这种遗传呈常染色体显性遗传,也就是父母双方只要有一方患病,儿女就可能会患病。

    部分呈常染色隐性遗传,即父母双方均不患病,儿女也可能会患病。

  • 脑瘫:因为先天发育问题引起的脑瘫,可能会在出生前、出生时或出生后对儿童大脑造成损害,进而损害儿童协调身体运动的能力,导致共济失调。

后天型共济失调

  • 头部外伤:当头部受到机械性损伤、砸伤、冲击伤等,头部受到的冲击会损伤大脑或脊髓,引起控制肌肉运动的神经损伤,从而引起急性的共济失调。

  • 血流中断:当大脑的一部分血液供应突然中断或严重减少,比如发生了脑血栓、严重脑血管狭窄等,会使脑组织缺乏氧气和营养物质,进而可能引起脑细胞死亡,诱发共济失调。

  • 自身免疫性疾病:多种自身免疫性疾病,如多发性硬化、结节病、乳糜泻等,均可能损害小脑控制肌肉协调的能力,进而导致共济失调。

  • 病毒感染
    比如水痘-带状疱疹病毒引起的水痘等病毒感染,会引起共济失调的并发症。

    共济失调可能出现在病毒感染的愈合阶段,并持续一定时间。但大多数情况下,病毒感染引起的共济失调会随着时间慢慢消退。

  • 副肿瘤综合征:当患有肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌等恶性肿瘤时,身体里的免疫系统会对肿瘤产生反应,因此诱发共济失调。这种情况下的共济失调可能在癌症被确诊前出现。

  • 大脑或小脑病变:比如大脑肿瘤、小脑肿瘤、小脑脓肿、小脑变形及萎缩等。会直接或间接引起小脑神经受损,进而引起共济失调。

  • 药物
    比如苯巴比妥等巴比妥类药物、苯二氮卓类等镇静剂等,可能存在影响小脑控制肌肉协调的副作用。

    然而这些副作用常常在减少用药剂量、停止服药后可以恢复。

  • 中毒:酒精中毒、药物中毒、重金属中毒(如铅、汞)、油漆稀释剂等中毒,会对小脑神经产生麻痹、损伤,进而引起共济失调。

  • 其他:其他一些原因还有,维生素 E、维生素 B12、硫胺素缺乏、酗酒等。

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症状表现

本病主要症状有身体运动不协调,吃饭、写字、穿衣等精细运动困难,发音异常,眼球震颤(也就是眼球不受控制的不停来回运动)和吞咽困难等。

典型症状

  • 身体运动不协调:是共济失调的最常见症状。会感觉行走时不稳,总像要跌倒似的,或行走时容易跌倒。
  • 精细运动困难:是共济失调的常见症状之一。精细运动是指人体使用手指等部位的小肌肉运动,需要在感觉、注意力等多方面配合下完成,比如吃饭、写字、穿衣、扣纽扣等。患者会感觉不能完成这些动作,需要别人的帮助。
  • 发音异常:是共济失调的常见症状之一。患者或家属会感觉,患者说话时的语速、发音、语调等都跟平时不一样,说话可能会像朗诵诗文一样。
  • 眼球震颤:是共济失调的常见症状之一。患者在照镜子的时候,或者患者家属,会发现患者的眼球不停地来回运动,而这种运动不是患者故意做的,是患者不能控制的。
  • 吞咽困难:是共济失调的常见症状之一。会感觉吞咽食物、水时咽不下去,总是哽在喉咙里或者食道里,有时候甚至会发生呛水、呛咳等情况。

其他症状

除了上述表现,本病还可能会出现下列症状:

  • 伴头部破溃、流血、变形:会出现头部疼痛、可以观察到头部有伤口、甚至可以看到鲜红的血液从伤口中流出,这可能提示有头部外伤。
  • 伴肢体麻木、口角歪斜、眩晕、头痛:四肢发麻、失去了正常的感觉;嘴角不对称,向一侧歪;也可能感受到天旋地转,站不稳,好像要摔倒似的;还可能感觉头好像被撞击过一样的疼痛,这可能提示脑血栓。
  • 伴肌肉僵硬、动作不受控制、动作扭曲、颤抖等:四肢运动不正常,动作非常僵硬,或者经常会做一些奇怪的、扭曲的、像随意跳舞一样的动作,还会不能控制的四肢颤抖,这种情况常发生于婴儿和儿童,这可能提示脑瘫。
  • 伴皮肤增厚、形成斑块:感觉身上的皮肤大面积变硬,可能伴有颜色加深或减退,使皮肤像撒了盐和胡椒粉一样,还可能伴有皮肤瘙痒,僵硬的皮肤可能形成有边界的斑块,这可能提示自身免疫性疾病。
  • 伴发热、咽痛、皮疹等:感觉全身发冷、自己测量体温发现温度超过 37.3 摄氏度。同时,感觉喉咙疼痛,全身出现红色的、米粒至豌豆大的圆形水疱,长有水疱的皮肤十分痒,抓挠后溃破,可能结痂,这可能提示病毒感染。
  • 伴消瘦、口渴、肌无力、食欲减退等:短期内体重下降明显,经常觉得口渴,全身都提不起劲儿,并且食欲很差,什么都不想吃,这可能提示副肿瘤综合征。
  • 伴有剧烈头痛、视物模糊、恶心呕吐等:感觉头仿佛被撞了一样疼,而且疼痛一直持续,难以忍受,当用力、咳嗽、弯腰或低头活动时常加重;出现看东西不清晰,感觉朦朦胧胧,眼睛看东西的范围也可能减小;还可能出现恶心、饭后出现呕吐、呕吐物向外喷射,这可能提示大脑或小脑肿瘤。
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如何预防

预防遗传性共济失调的主要措施:

  • 遗传咨询、在胚胎植入母体前进行诊断,是目前有效控制本病发病的最佳手段。
  • 在自愿的情况下,可以对患者的后代进行基因检测。
  • 已经发病的患者、没有症状但是已经确诊基因缺陷的患者,在生育时可进行产前诊断。

预防后天型共济失调的主要措施:

  • 预防和治疗原发病。

检查

本病主要依靠病史问诊、体格检查和相关辅助检查进行诊断,具体检查方法如下:

  • CT 或 MRI 检查:可以查看是否存在大脑或小脑的病变,如肿瘤、脓肿、变性及萎缩等,以及脑血栓、脑出血等疾病,并对病情的发展程度进行评估。
  • 腰椎穿刺:包括脑脊液常规、脑脊液生化及脑脊液多种抗体检查,有助于排除感染性炎症或自身免疫性炎症造成的共济失调。
  • 肌电图及体感诱发电位:检查神经、神经肌肉接头和肌肉本身的功能,以进一步确定病因。
  • 脑电图:记录患者的脑电波,并进行进一步观察,以确定病因。
  • 自身抗体检测:如果怀疑为硬皮病、结节病等自身免疫性疾病引起的共济失调,可能需要做自身抗体检测,以确定病因。
  • 血常规:有助于判断是否存在感染。
  • 基因检测:如果怀疑为唐氏综合征、或梅-罗综合征引起的共济失调,可能会通过基因检测,检测染色体是否存在异常。
  • 血液酒精含量、维生素 E、维生素 B12、硫胺素含量测定:目的是检测血液中这些物质的含量,确定是否是酗酒,维生素 E、维生素 B12、硫胺素等缺乏导致的本病。
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治疗方式

共济失调的治疗原则主要是治疗原发病,缓解共济失调的症状,治疗方法包括对因治疗和对症治疗。

对因治疗

共济失调具有多种病因,通常需针对原发病进行治疗,如:

  • 自身免疫性疾病引起的共济失调,可以通过服用糖皮质激素、氨甲蝶呤等药物来治疗原发病。
  • 头部外伤、大脑肿瘤、小脑肿瘤等引起的共济失调,可以通过外科清创术、肿瘤切除术来控制。
  • 药物副作用引起的共济失调,可以通过停止服用或减量相关药物,来控制共济失调。
  • 水痘等病毒感染引起的共济失调,随时间推移可以自愈,不需特殊治疗。
  • 维生素 E、维生素 B12、硫胺素缺乏导致的共济失调,可以通过口服维生素 E、维生素 B12、硫胺素来治疗。

对症治疗

  • 药物治疗
    目的:控制和缓解共济失调的症状,提高生活质量。

    常用药物: 5-羟色胺酸,金刚烷胺,乙酰唑胺等。

  • 康复治疗
    通过长期的锻炼和纠正,帮助患者恢复语言、运动等能力。

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营养与饮食

  • 平时多吃蔬菜水果、富含蛋白类食物,如番茄、黄瓜、苹果、鱼、牛奶、瘦肉等。
  • 少吃油腻、辛辣类食物,如炸鸡、辣条、火锅等。
  • 若根据病因查明是维生素缺乏导致的共济失调,应根据医生建议补充对应维生素。
  • 戒烟戒酒。

注意事项

  • 起坐、行走均应缓慢,避免去人流量多的地方。
  • 应注意尽量减少外出,避免去人多拥挤的地方,避免骑行。
  • 起坐、行走要缓慢,拄拐及家人的照护对于防止跌倒非常重要。
  • 对于感觉性共济失调者,应避免夜间外出行走。
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张伟 副主任医师 北京博爱医院 神经康复科

康复锻炼

  • 使用器械帮助患者锻炼肢体。
  • 使用手杖等辅助工具辅助行动。
  • 训练和指导患者发音和交流等。
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预后

大部分经过及时治疗后,症状可以得到缓解,但不能完全治愈。生活不能自理,也不能正常工作、学习、社交、外出,不过一般对寿命没有影响。

一部分在经过正规治疗,祛除病因后可以痊愈,不留后遗症。

一部分(如由于酗酒、病毒感染引起本病者)可以不经特殊治疗即可恢复。

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