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杨明华主任医师 湘雅三医院 儿科 嗨！您好，我是您身体里细胞天团的白细胞！红细胞是我大哥，他最喜欢跟氧气谈情说爱，而我是独具传奇却无色彩的人物！千年老二珠圆玉润白细胞；血小板是我小弟，他老成持重，不苟言笑，负责血管的修修补补。 白细胞家里有五胞胎，其中的中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞，这是三个调皮的男孩子，胞质内都含有嗜色颗粒，考虑男孩子需要糙养，我们简单粗暴统称为“粒细胞”。大姐叫做“单核细胞”，她喜欢云游四方，从血管内渗出，在组织间隙中游走，遇到异物，就能向其聚集，并将其吃掉。我家最小的宝贝公主，是具有特异性免疫功能的“淋巴细胞”，她娇小婀娜，体型多变，集万千宠爱于一身，是免疫天团最核心的成分。淋巴细胞小公主热忱于当侦察兵，监视身体里的情况，及时清除表面抗原发生变化的细胞。 我们白细胞的一生独具传奇！特质就是骁勇好斗，最喜欢吃细菌，斗病魔。当发现情况时，我会召集五胞胎，大喝一声：“爱和正义的细胞天团，我代表月亮消灭它们！白细胞威力，变身！”我们迅速使出杀手锏---变形，穿过毛细血管壁，聚集在病菌入侵部位，将他们包围起来吃掉。 我和整个细胞天团一起称为身体的前哨，是您体检或就诊必检的项目，也是最能反映您身体基本信息的检验指标。但检验单上标注的正常值往往是针对成人的，对于小孩子而言，细胞天团的变化有明显的年龄特征，在不同的年龄段正常值都不一样，不能一概而论，需要专业的儿科医生才能读懂我们。 如果孩子生病了，我可能会异常增高或降低，这是孩子的身体进行免疫反应的表现，也就是我在跟病菌“斗智斗勇”的表现，随着疾病的好转，我会逐步恢复至正常。但是如果我扛不住了，就会持续出现异常，导致比较严重的后果，您就要引起重视，多关注我的变化了。 使我降低的原因常见于伤寒、病毒感染、自身免疫病、再生障碍性贫血、血液恶性病等。 我出现病理性增高时要特别留意，根据孩子的具体病情进行分析判断。常见于感染、中毒、缺氧、肿瘤及血液病，白细胞升高最严重的问题是造血系统的恶性肿瘤，包括白血病、淋巴瘤等。白血病是小儿时期最常见的恶性肿瘤，我国＜10岁小儿白血病发病率为3/10万~4/10万，急性白血病占90%~95%，慢性白血病仅占3%~5%。但请大家不要担心，儿童时期的白血病通过规范治疗，绝大部分是可以治愈的，这远远好于成人。 在白血病病人检查中，白细胞数增高者约占50%以上，其余正常或减少，当然白血病还有很多其他的血象变化，比如，我大哥红细胞和血红蛋白会减少，我三弟血小板也有减少。还会伴随一些临床症状，如：发热、贫血、出血、以及白血病细胞浸润引起的症状和体征等等。当然从轻到感冒，重到白血病，绝对不是单纯我一个小小的白细胞变化就能够确诊的，但对于有白细胞、红细胞和血小板等异常的情况（即使是轻度异常喔），请爸妈们高度重视，记得复查喔。必要时需要求助技术精湛的儿科医生进行分析、诊断、治疗。2020年05月30日
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吴彤主任医师 北京高博博仁医院 移植技术 世纪60年代，在慢性粒细胞白血病患者中发现的费城染色体，拉开了人类研究融合基因与癌症关系的序幕，对白血病患者而言，融合基因的检测又有什么意义呢？一什么是融合基因？融合基因是由2个以上基因的编码区相连，置于相同序列的调控下构成的嵌合基因。据报道，白血病涉及至少数十种融合基因，已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，进而导致原癌基因及抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。当一些充当转录因子的基因发生变异时，调控细胞增殖、分化及凋亡的功能发生改变，同时下游信号传递路径的改变将会造成细胞增殖能力的增高、分化及凋亡产生障碍，形成白血病表型。二白血病患者检测融合基因有什么意义？1、诊断分型随着白血病融合基因的发现及分子技术的进步，基因检测在白血病的诊断中意义很大。有些融合基因已经作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志。例如，如BCR-ABL融合基因，是第一个被确定为导致肿瘤发生的融合基因，其出现在95%以上的慢性粒细胞白血病(CML)。目前，常见的临床白血病融合基因有以下几种。1）BCR-ABL融合基因通过t（9 ；22）（q34 ；q11）形成。约95%以上的慢性髓细胞白血病患者和20%的急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia，ALL）患者表达BCR-ABL基因，因此 BCR-ABL 融合基因可用作慢性粒细胞白血病的分子诊断标志物。2）PML-RARA 融合基因通过t（15 ；17）（q22 ；q22）形成。PML-RARA 是 APL的特异性分子标志 。3）AML1-ETO融合基因通过t（8 ；21）（q22 ；q22）形成。AML1-ETO主要发生于M2型白血病，是其重要的分子标志 。4）TEL-AML1融合基因通过t（12 ；21）（p13 ；q22）形成。TEL-AML1是儿童前B-ALL最常见的染色体异常之一。5）E2A-PBX1融合基因通过t（1 ；19）（q12 ；p22）形成。可作为ALL诊断的分子标志物，辅助预后判断和治疗指导 。6）ML中MLL基因经常发生重排形成融合基因，种类较多，如t（11 ；4）（q23 ；q21）形成的 MLL-AF4。2、辅助治疗和评估预后通过基因检测，在早期的诊断中，及时明确基因位点可以作为靶点治疗的参考。例如，费城染色体是人类第一个被确定和肿瘤有关的染色体异常，格列卫（伊马替尼）是第一个人类设计并获得成功的小分子靶向治疗药物，其是被FDA批准用于治疗顽固性或复发性 Ph+（费城染色体阳性）ALL患者的一线药物。3、白血病微小残留病监测白血病微小残留病（MRD）是急性白血病难治和复发的根源，能够准确的尽早诊断出MRD, 是预防白血病复发的关键。如何才能检测MRD？临床上主要通过流式细胞计数法和PCR技术，而通过PCR检测靶基因主要是白血病特异性染色体异位产生的融合基因。三常用的融合基因检测方法有哪些？用于临床白血病相关融合基因测定的实验方法有很多种，包括荧光原位杂交技术( FISH) 、实时定量 ＲT-PCＲ、巢式ＲT-PCＲ、多重 ＲT-PCＲ + 寡核苷酸芯片检测等。与传统的方法相比，近年来兴起高通量测序方法研究基因融合的分辨更高。四融合基因检测是查外周血还是骨髓？无论是外周血还是骨髓穿刺检查，都可以进行融合基因检测。2020年04月30日13018
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李渊主任医师 医生集团-北京 消化内科 重磅！2020大肠癌 、胃癌、肺癌、肝癌等20种恶性肿瘤筛查和预防指南出炉！ 健康e友 免e在线公众版 4月15日，第26届全国肿瘤防治宣传周在上海启动，上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。 这是2018年首次发布以来的第三版，新增了6种恶性肿瘤筛查方法，并对原来的类型做了更新，文章很长，但价值很高，小e建议大家收藏起来查看。 由于文章较长，想节省时间的粉丝可以根据下面的目录针对性的看： 1、大肠癌 2、乳腺癌 3、宫颈癌 4、肺癌 5、肝癌 6、胃癌 7、前列腺癌 8、甲状腺癌 9、淋巴瘤 10、食管癌 11、皮肤癌 12、胰腺癌 13、胆囊癌 14、脑部肿瘤 15、恶性黑色素瘤 16、卵巢癌 17、骨肿瘤 18、膀胱癌 19、软组织肉瘤 20、白血病 01 大肠癌 高危对象 1、45 岁以上无症状人群； 2、40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上:大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)； 3、大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 4、长期患有溃疡性结肠炎的患者; 5、大肠癌手术后的人群； 6、大肠腺瘤治疗后的人群； 7、有大肠癌家族史的直系亲属； 8、诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。 筛查建议 1、符合1~5的“一般人群”筛查： (1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁； (2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查； (3) 85 岁以上，不推荐继续筛查。 2、符合“ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查： (1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查； (2) 有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。 3、符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查： 对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。 (1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查； (2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。 关于筛查方法推荐： (1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分； (2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵； (3) 有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。 预防建议 （1）运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖； （2）健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食； （3）非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生； （4）戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。 02 乳腺癌 高危对象 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者，既往 30 岁前接受过胸部放疗。 有明显的遗传倾向： (1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者; (2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前; (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁; (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者; (5) 家族中有男性乳腺癌患者; (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。 筛查建议 1、一般妇女 (1) 40 岁之前不推荐筛查; (2) 40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查; (3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合; (4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。 2、乳腺癌高危人群 (1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查; (2) 每年 1 次乳腺 x 线检查; (3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查; (4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检; (5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。 预防建议 1、养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼; 2、适时生育，母乳喂养; 3、参加乳腺筛查，定期体检。 03 宫颈癌 高危对象 1、有多个性伴侣者; 2、性生活过早者; 3、人乳头瘤病毒(HPV)感染者; 4、免疫功能低下者; 5、有宫颈病变史的女性。 筛查建议 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查: 1、21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次; 2、30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次; 3、筛查结束时间:> 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查;若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定; 4、接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查; 5、接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。 预防建议 1、接种 HPV 疫苗; 2、不吸烟或戒烟; 3、安全与健康性行为; 4、及时治疗生殖道感染疾病; 5、增强体质。 04 肺癌 高危对象 年龄> 40 岁，至少合并以下一项危险因素者: 1、吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年; 2、被动吸烟; 3、有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者); 4、有恶性肿瘤病史或肺癌家族史; 5、有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。 筛查建议 1、对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议 至专科医院咨询具体下一步诊疗计划; 2、若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查; 3、根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛查的方法。 预防建议 1、建议戒烟; 2、有职业暴露危险的人群应做好防护措施; 3、注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等; 4、大气严重污染时，避免外出和锻炼; 5、有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。 05 肝癌 高危对象 1、男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群： 2、慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者; 3、有肝癌家族史者; 4、血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者; 5、药物性肝损患者; 6、遗传性代谢病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等; 7、自身免疫性肝炎患者; 8、非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 筛查建议 1、男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查; 2、联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查，每 6 个月筛查 1 次。 预防建议 1、接种乙肝疫苗; 2、慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制; 3、戒酒或减少饮酒; 4、清淡饮食，减少油腻食物摄入; 5、避免发霉食物的摄入。 06 胃癌 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危对象： 1、60 岁以上; 2、中度及重度萎缩性胃炎; 3、慢性胃溃疡; 4、胃息肉; 5、胃黏膜巨大皱褶征; 6、良性疾病术后残胃; 7、胃癌术后残胃(术后 6~12 个月); 8、幽门螺杆菌感染者; 9、明确胃癌或食管癌家族史; 10、恶性贫血; 11、有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。 筛查建议 年龄> 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。 预防建议 1、建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食; 2、根除幽门螺杆菌感染; 3、减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物; 4、戒烟; 5、少喝或不喝烈性酒; 6、放松心情，合理减压。 07 前列腺癌 高危对象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。 1、年龄> 50 岁的男性; 2、年龄> 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性; 3、年龄> 40 岁且基线 PSA>1 μg/L 的男性; 筛查建议 1、建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益; 2、血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间; 3、对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查; 4、不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。 预防建议 1、避免吸烟、饮酒等不良生活习惯; 2、减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入; 3、避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血; 4、日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动; 5、建议适度体育运动。 08 甲状腺癌 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危甲状腺癌对象: 1、童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史; 2、由于其他疾病，头颈部进行过放疗; 3、有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系); 4、甲状腺结节>1 cm，且结节生长迅速，半年内增长到1 cm以上; 5、甲状腺结节>1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变(炎症、息肉等); 6、甲状腺结节>1 cm，伴颈部淋巴结肿大; 7、降钙素高于正常范围; 8、RET 基因突变。 筛查建议 1、甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查。 2、一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次，30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)。 3、甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查，每年 1 次。 4、女性孕前和哺乳期结束时，建议分别进行 1 次颈部超声检查。 预防建议 1、避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史; 2、健康生活，合理饮食，增加运动; 3、合理疏导不良情绪。 09 淋巴瘤 高危对象 1、放射线照射史或放射性尘埃接触史者; 2、感染及慢性炎症患者; 3、免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 筛查建议 1、一般人群临床体检，每 2~3 年 1 次。 2、高危人群临床体检，每年 1 次。 3、上述临床体检包括以下项目: (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊; (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结; (3) 血常规检查。 预防建议 1、避免放射线照射和放射性尘埃接触； 2、健康生活，加强运动等体育锻炼； 3、积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症; 4、合理疏导不良情绪。 010 食管癌 高危对象 年龄 >40 岁，并符合下列任 1 项危险因素者： 1、来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧，尤 以磁县为著，在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区); 2、有上消化道症状，如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状; 3、有食管癌家族史; 4、患有食管癌前疾病或癌前病变; 5、具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等; 6、患有胃食管反流病(GERD); 7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。 筛查建议 食管癌高危人群: 1、普通内镜检查，每两年 1 次; 2、内镜检查病理提示轻度异型增生，每年 1 次内镜检查; 3、内镜检查病理提示中度异型增生，每半年 1 次内镜检查。 预防建议 1、不吸烟或戒烟; 2、少量饮酒或不饮酒; 3、合理饮食，多食用新鲜水果蔬菜; 4、增强运动，保持健康体重; 5、不食用烫食或饮用烫水。 011 皮肤癌 高危对象 具备下述任一高危因素者，均系皮肤癌高危对象: 1、经常暴晒与紫外线照射; 2、长期接触化学性物质，如沥青、焦油衍化物; 3、患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等; 4、曾患有皮肤癌; 5、持续增大或近期生长明显的胎记; 6、足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。 筛查建议 临床体检，每年 1 次。有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。 预防建议 1、定期皮肤自查(以尺比对，拍照备用); 2、户外做好物理或化学防晒，避免暴晒; 3、足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破; 4、合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 012 胰腺癌 高危对象 40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查): 1、有胰腺癌家族史、糖尿病史; 2、有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史; 3、无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状; 4、慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液 乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高; 5、无家族遗传史的新近突发糖尿病; 6、有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J 综合征等。 筛查建议 1、上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检 查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应的帮助; 2、上述人群尤其是有家族史者 和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。 预防建议 1、戒烟、控酒; 2、提倡清淡、易消化、低脂肪饮食; 3、多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等; 4、提倡户外有氧活动; 5、为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。 013 胆囊癌 高危对象 1、慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高); 2、长有胆囊息肉(直径超过 1 cm，特别是单发、宽蒂息肉)者; 3、瓷化胆囊或胆囊萎缩者; 4、胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者; 5、胆囊腺肌症患者; 6、慢性伤寒感染人群; 7、原发性硬化性胆管炎人群; 8、炎症性肠病人群; 9、合并糖尿病人群。 筛查建议 高危人群：建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查; 一般人群：建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查，尤其是女性。 预防建议 1、超过1cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者，建议尽早行胆囊切除术。 2、按照筛查建议进行定期体检。 014 脑部肿瘤 高危对象 脑部肿瘤的十大早期信号： 1、头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失； 2、喷射状呕吐； 3、视力模糊，视觉障碍； 4、精神异常；常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现； 5、单侧肢体感觉异常；痛觉、温觉、震动觉减退或消失； 6、幻嗅； 7、偏瘫或踉跄、醉酒步态； 8、耳鸣、耳聋；多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到； 9、巨人症； 10、幼儿发育停止。 筛查建议 重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室(眼科，耳鼻咽喉科，神经外科等)进一步检查。 预防建议 1、健康生活，避免熬夜; 2、增加户外锻炼和运动，保持合理体重; 3、合理饮食。 015 恶性黑色素瘤 高危对象 1、家族史者; 2、曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者; 3、以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围; 4、长有巨大的先天性色素痣者; 5、长期暴晒在太阳下者。 筛查建议 1、重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。 2、遵循 ABCDE 指南，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医。 A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样，需要请医生检查一下。 B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。 C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应该只有一种颜色。 D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医检查。 E. 代表进展。痣可以在很多方面改变，包括大小，颜色，边界以及出现破溃等，请立即就医检查。 3、手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除，以防恶变。 预防建议 1、户外做好物理或化学防晒，避免暴晒; 2、特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要; 3、严禁自行随意处理痣，或去非正规医院处理; 4、合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 016 卵巢癌 高危对象 1、遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者； 2、携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者； 3、林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者; 4、一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者; 5、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者； 6、具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。 筛查建议 1、不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。 2、推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。 (1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查; (2) 筛查项目:血清 CA-125 检查及经阴道超声检查; (3) 筛查间隔:每 3 个月 1 次到每年 1 次。 3、此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。 预防建议 1、经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险； 2、携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险； 3、理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养； 4、经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)； 5、育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案； 6、保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。 017 骨肿瘤 高危对象 骨肿瘤的八大早期信号： 1、骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大； 2、骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关； 3、出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等; 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释； 4、肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍； 5、发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折； 6、出现抽搐，肌肉痉挛，血钙增高； 7、中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。 筛查建议 重视骨肿瘤的八大早期信号，出现异常及时就诊，行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛，神经压迫和活动障碍等情况时，及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。 预防建议 1、避免外伤 2、增加户外锻炼和运动，保持合理体重 3、合理饮食 4、避免接触放射性物质 5、控制情绪，保持健康乐观的心态 018 膀胱癌 高危对象 1、长期吸烟者; 2、膀胱癌家族史者; 3、油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者; 4、接受过盆腔部位放射治疗者; 5、曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者; 6、曾服用含马兜铃酸的中草药者，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等; 7、饮水中砷含量高者; 8、饮用用氯处理过的水者; 9、反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者; 10、长期使用导尿管者。 筛查建议 一般风险人群：60 岁开始，尿常规，每年 1 次。 高危人群：50 岁开始，尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22，每年 1 次。 预防建议 1、减少环境和职业暴露 2、增加饮水量，注重饮水质量 3、戒烟 4、避免长期使用药物带来的药物毒性 5、养成良好的生活饮食习惯，提高免疫力 019 软组织肉瘤 高危对象 1、软组织肉瘤的高危因素： (1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 辐射或放射治疗史； 2、软组织肉瘤的四大早期信号： (1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块； (2) 肿块持续增大，不随体位变化而缓解； (3) 可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重； (4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。 筛查建议 重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。 查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或 B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。 预防建议 1、避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C，E 摄入; 2、减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染; 3、合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。 020 白血病 高危对象 1、白血病家族史者; 2、血液疾病患者; 3、曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者; 4、曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者; 5、自身免疫功能异常者; 6、有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者; 7、无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等; 8、全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。 筛查建议 高危人群临床体检，每年1次。 临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规。 预防建议 1、避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触; 2、避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射，戒烟; 3、定期体检。 -END-2020年04月20日2709
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吴彤主任医师 北京高博博仁医院 移植技术 血液肿瘤的治疗已进入个体化精准治疗时代。然而，如何对肿瘤细胞或克隆进行精准的监测、何时采取预防或早期的干预措施，仍是待解决的问题。而这一问题的关键，在于寻找简便、可靠的可作为微小残留病（MRD）检测的标志物与检测手段。微小残留病（minimal residual disease，MRD）是指按目前的疗效标准经过治疗取得完全缓解(CR) 后体内残存微量肿瘤细胞的状态。血液肿瘤细胞的残留量实际上取决于检测的灵敏度，检测的灵敏度越高，MRD检测水平会更深。传统细胞形态学的检测灵敏度是可以检测5%的肿瘤细胞，在这之下，可能需要一些更灵敏的方法，比如流式检测的灵敏度达到10-3-4，分子的检测灵敏度更高一些。从分子检测来讲，MRD可以检测多种指标，包括特定的融合基因、基因变异、T/B细胞受体基因克隆性重排序列等。比如，对于淋系肿瘤，通过检测T或B细胞受体基因克隆性重排序列可以检测MRD，使其成为MRD的理想标记。因此识别远低于形态学基础5％阈值残留病的能力， 是完善我们对各种治疗反应及风险分类和预后评估的重要工具。接下来分别向大家讲述一下MRD检测的不同技术之间的差异，以及MRD分子检测指标的相关内容。关于微小残留病监测的不同技术细胞遗传学监测的灵敏度在5%到10%，显然不太适合做MRD监测。流式细胞的监测，也是最常规的、最经典的MRD监测，监测速度比较快，灵敏度可以达到10-3-4。欧洲白血病联盟建议，白血病MRD的监测灵敏度必须要达到0.1% 以下（1000个细胞中有1个突变细胞时必须保证被检出）。最新的队列研究数据建议MRD监测的灵敏度若达到10-4，可进一步帮助评估预后和调整治疗，减少复发。数字PCR检测技术，NGS深度测序，液体活检等这些分子检测技术灵敏度高，特异性好，满足了对灵敏度的要求。下表展示了各监测技术的优势与劣势：通过上表可以看出，不同的监测平台对MRD监测各有优劣势，总的来讲，流式比较快，但是灵敏度中等以上，另外它不足的地方是需要专业性非常高、有经验的专家来进行结果判读，如果有表面抗原变异或其他抗原变异往往会造成一些结果的误判，产生假阳性与假阴性。对于分子检测来讲，检测的灵敏度非常高，但是它的费用成本也是比较高的。另外，如果用二代测序的话，还需要比较好的生物信息分析技术进行配合。那么，MRD分子检测到底要监测哪些分子指标呢？以下将重点从分子监测方面进行阐述。关于血液恶性肿瘤MRD监测的分子指标从分子监测来讲，可以从以下几这些中做些选择。01融合基因 作为淋巴和髓系肿瘤MRD监测的分子指标。融合基因是作为MRD监测是比较好的一类分子监测指标。比如AML中的RUNX1-RUNXT1、CBFB-MYH11和PML-RARA是比较好的微小残留监测指标。02特异性基因变异 作为淋巴和髓系肿瘤MRD监测的分子指标。1)可作为MRD监测指标的单个基因变异有些肿瘤比较特异的、或者病人比较特异的一些基因变异，可以作为MRD监测的分子指标。像欧洲白血病MRD工作组把FLT3、NPM1作为AML的MRD分子监测指标，现在临床上也已经基本在用。那么像FLT3在髓系肿瘤当中非常常见，大概占到20%到30%，之前没有二代测序的时候，它的监测的方法是基于一代测序及其他PCR的方法，监测灵敏度达不到要求，现在可以利用二代测序满足监测灵敏度的要求，目前我们实验室也开发出了这一监测项目。目前FLT3监测的灵敏度可达10-5，也就是十万分之一的水平。研究显示在完全缓解的情况下，对患者血液进行FLT3的监测，MRD＞10-4和MRD＜10-4的患者总体存活率（OS）具有非常大的差异。所以即便是完全缓解的一个ML的病人，如果FLT3的监测有MRD存在，那么预后是不一样的。2)不可作为MRD监测指标的单个基因变异在这里，要特别注意DNMT3A， ET2 ，ASXL1这三个基因被认为是一个克隆性造血相关的基因，这些基因在正常的缓解期也是一直持续地存在，被认为和残留没有很好的关联关系，如果有这三个基因的存在，并不完全影响预后。因此这三个基因并不是MRD一个比较好的指标，这一点要注意，但是最近也有争论，认为监测里面的复杂因素比较多，所以可能并不是简简单单的这三个基因完全起不到MRD评估预后的主要作用，应该要综合考虑。3)单个基因变异会丢失或新的变异出现，应多基因变异结合作为监测指标有一些基因变异，FLT3-ITD、FLT3-TKD、NRAS、KRAS、IDH1、IDH2、MLL-PTD、EVI1在治疗当中由于克隆演变可能会丢失掉，或者复发时出现新的突变，所以最好多个基因结合起来作为监测指标，这样能够确保监测的特异性和敏感性。4)传统指标的监测意义需要提升认知一些传统的监测指标像WT1，虽然一些实验室还在进行这项监测，但欧洲白血病联盟认为这个指标特异性还是比较差的，所以现在一般不建议作为MRD的监测指标，除非没有其它更好的指标来做监测，否则这个监测是不主张再用的，WT1在没有其他好的MRD监测方案时可作为一个参考。5)体细胞来源的与血液肿瘤发生相关的遗传易感基因的变异另外一类的监测指标，如我们已知的与AML发生相关的血液肿瘤遗传易感的基因RUNX1,GATA2,CEBPA,DDX41, ANKRD26的变异，若是来自肿瘤细胞突变，通过DNA测序排除胚系来源，这些基因的体细胞突变可被用作MRD分子标记，是一个比较好监测指标，可以用来做MRD监测。6)个体特异性基因变异图谱可作为个性化监测指标每个个体的肿瘤都可能会有自己的一个变异图谱，如果患者有特定的基因变异，那么这些基因变异可以被用来作为MRD分子监测指标。最主要就是说基于基因的一个筛选的结果，来选出这些比较好的、特定的、个性化的这些基因监测。03淋系肿瘤可监测B/ T细胞抗原受体基因的克隆性重排对淋系的白血病或者肿瘤、淋巴瘤来讲，T或B细胞克隆性重排监测，即在NGS检测之前用一代测序片断分析的方法区别它是T还是B，是克隆性增生还是一个克隆性的反应性的增生，进而来帮助肿瘤诊断。每一个淋巴肿瘤细胞克隆应该有它唯一的一个重排序列，应该可以这么认为这个序列就相当于它的一个身份证，看到这样一个身份证的基因的重排的编码，就可识别是肿瘤细胞，所以现在可以通过二代测序进行克隆性重排检测来实现MRD监测。去年，欧洲EuroClonality-NGS多实验室联盟发表了一系列的研究结果，对于这个方法的技术性能，方法的可靠性，质量控制，包括标准，做了大量的研究工作，认为是一项非常好的监测方法，我们实验室目前也建起来了这套监测方法。结束语分子检测技术的发展和应用，极大地提高了MRD检测的敏感性和特异性。事实上，分子学MRD的检测早已应用于临床，例如利用qPCR等手段检测BCR-ABL1、RUNX1-RUNX1T1等融合基因水平，具有更高的灵敏度和特异性，是更为准确地反映MRD的状态。随着对血液肿瘤遗传学发病机制的认识不断深入，越来越多的血液肿瘤发病相关基因突变被明确，而数字PCR、二代测序等高通量、高精度检测手段的普及，上述基因突变作为常规MRD监测指标也具备了临床可行性，越来越多的研究提示分子学MRD的适用性已大大提高，且随着检测组套的完善，有进一步优化的潜力。除了准确性和适用性，便利性也是肿瘤MRD检测追求的重要目标。ctDNA检测作为一种相对无创的检测手段， 或许更适用于淋巴组织肿瘤的MRD监测。2020年03月26日15374
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黄婕主任医师 南京医科大学附属儿童医院 血液肿瘤科 腰椎穿刺、骨髓穿刺是血液肿瘤儿童在治疗过程中需要按计划进行的两项最常见操作，利多卡因乳膏进行穿刺部位表面的涂抹或局部注射利多卡因进行浸润麻醉常常可以减轻疼痛到可受范围内，但对大部分孩子来说，腰穿、骨穿甚至仅仅是静脉穿刺都会带给孩子较大的压力，导致他们的消极情绪反应，焦虑不安、恐惧，因而产生对穿刺操作的抗拒和抵触。有一些患儿家长反映，知道按时间要做腰穿或者骨穿了，孩子哭了一晚或者好几天都心情不好。因此，除了用药物对操作过程疼痛进行控制和处理外，家长理解孩子对穿刺操作的情绪反应，进行科学合理的安抚，有助于减轻孩子焦虑、提高配合度，使操作更加顺利地进行，缩短时间，减少痛苦。为什么我的孩子要做腰穿、骨穿这样的操作？ 对血液肿瘤儿童，尤其是白血病孩子及其他一些患恶性肿瘤的孩子，骨穿有助于了解疾病对骨髓的侵犯程度，白血病孩子更是需要通过定期的骨髓检查确定白血病的危险分度，以采取相应强度的治疗方案，定期监测疾病是否处于缓解状态。腰穿则主要是两个方面的作用，一是检查疾病是否导致了脑膜侵犯，二是通过鞘内给予化疗药物，进行中枢神经系统侵犯的治疗或预防。观察孩子在医院内的情绪反应在医院内的感受对一个孩子来说，常常与治疗相关的疼痛关联起来，对初次入院的孩子，不熟悉的环境也会加重他们的焦虑。通过孩子的身体语言可以推断Ta对穿刺治疗可能的反应。一般来说，相对独立、可以独自玩耍、能够全心关注和参与到游戏中的孩子比那些始终要求父母抱着、对周围环境和人一直处于警惕观察状态的孩子穿刺过程中的焦虑程度要低。再入院的孩子有可能受到之前住院过程中疾病带来的身体不适、疼痛感受的经验的影响。当前，血液肿瘤病房设置了各种参与性的游戏活动，让孩子在住院过程中也有一些玩耍或者相对愉快的记忆，冲淡了单调、痛苦的住院感受。让孩子理解即将进行的操作5岁的小琦这次住院的第三天按计划要做腰穿，因为小琦一直都很怕腰穿、骨穿，妈妈决定这次干脆不告诉他要做腰穿，甚至这次住院也是告诉他只是坐地铁玩、去医院查个血就回家，住院后小琦一直闷闷不乐，认为妈妈又“骗“他住院了。不用说，这次腰穿，虽然前一天晚上没有哭，但是去治疗室的时候他大哭大闹，哭声响彻了整个病房。有不少家长像小琦妈妈一样，会这样想：“反正孩子都会哭，每次都不配合，干脆什么也不跟他说，好歹操作前他情绪还好点。“事实上，虽然对穿刺或者其他操作的情绪反应因孩子的年龄、性格特点而不同，但是大多数孩子并不希望受到隐瞒，需要用适合年龄段的方式和语言对即将要做的操作或者检查进行解释。不同年龄的孩子，对操作的理解程度是不同的。以7-8岁以上的大孩子为例，他们对操作或检查（比如CT、MRI等辅助检查）的理解通常分为三个部分：1、对操作/检查本身：下面会发生什么？那个操作/检查的房间黑吗？需要多长时间？那个机器像什么样？是不是换成我不认识的医生叔叔阿姨？2、操作/检查带来的自身感受：会很痛吗？我会有什么样的感觉？它很可怕吗？3、自我调节的信息：爸爸妈妈可以在房间里吗？我可以带我的IPAD进去吗？我能维持一动不动吗？我怎么样才能保持平静？在这里谁能帮助我？因此家长需要做的是1、把孩子当做可以理解操作/检查的人来对待和沟通。2、选择合适的语言解释操作/检查过程，对大年龄孩子可以直接跟Ta解释操作或者检查过程以及为何需要做这项检查，小年龄孩子可以用玩具进行模拟的讲解，用“孩子的语言“让孩子知道接下来将要进行的操作或检查。例如解释消毒过程：”医生会先在你的背后抹一点药，那个感觉就像艾尔莎的冰一样，有点凉凉的。“解释过程中注意保持平静和语言艺术，不要恐吓到孩子。3、给孩子一些时间去理解，远胜过不言不语直接地让孩子进行操作或检查。4、可以让孩子适度地参与到准备的过程中去，比如，”妈妈现在在你背后抹一点让你不疼的药膏（利多卡因乳膏），你来帮我拧开这个药膏的盖子好吗？“分散注意力 在操作过程允许的情况下，可以让孩子在操作过程中听音乐或继续用IPAD，孩子的注意力被感兴趣的事物吸引的时候可以减少恐惧感以及焦虑不安。操作完成后，可以跟孩子聊Ta喜欢的动画片，拿绘本讲故事，分散孩子的注意力。如果有明确的疼痛和不适，要及时请医生查看孩子。学会跟孩子进行沟通跟需要进行腰穿、骨穿或其他操作的孩子沟通时，要注意语言艺术，选择正向的积极的语言，但也要避免与实际情况不符合的表达，让孩子觉得是虚假的安慰。以下是一些常见的情况，左边是需要避免使用的语言，右边是更加有助于孩子缓解焦虑的语言。当然，孩子对带来疼痛感受的腰穿、骨穿等操作的情绪反应是因年龄、情绪状态、个性以及发育水平不同而不同的，对完全不能配合的孩子临床上还可以采用一些药物进行短时间的镇静，以确保操作的顺利进行，减少操作损伤。与病魔作斗争，对每一个患病的孩子和家庭来说都是一个长期的充满了艰辛的过程，在这个过程中，每个孩子都是最勇敢的小战士。作为家长，理解孩子对穿刺操作的反应，用恰当的态度和语言对孩子进行安抚，有助于建立和强化孩子的信任感，调节孩子的情绪，减少操作给孩子带来的恐惧和不安，有利于检查和治疗的顺利进行，早日恢复健康。本文为黄婕医生版权所有，标注出处可转载。2020年02月22日1907
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吴彤主任医师 北京高博博仁医院 移植技术 经常会有患者问：“医生，为什么我们还要做染色体检查啊，有什么意义吗？徒劳增加我们的负担！”好吧，下面我就和大家聊聊：血液病患者为什么要做染色体核型的检查！一、染色体的定义染色体是组成细胞核的基本物质,是遗传物质—基因的载体。所谓染色体核型检查属于我们通常所说的细胞遗传学检查的一部分。源自于网络二、人类染色体的数目、结构和形态正常情况下，人体有46条染色体：包括44条常染色体，2条性染色体，如女性正常染色体为46，XX；男性正常染色体为46，XY。每条染色体均有其自己固定的形态结构，在细胞增殖周期中的不同时期，染色体的形态结构不断变化，在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的。如果染色体发生了异常，无论是数目还是结构的畸变，都会导致许多基因的增加或缺失，进而会导致疾病的发生。在血液病患者中，很多的异常还可由不同染色体之间易位造成，进而导致不同基因的融合，激活癌基因导致血液病的发生。 细胞遗传实验室晏炬主任提供三、染色体检查的临床意义1. 疾病的诊断：根据最新版世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤的诊断及分类一书中所提到，有部分急性白血病是依据染色体的异常而诊断的，如：2. 预后分层：为什么罹患同一种血液系统疾病，有些患者好治，有些患者却是复发难治呢，这当然与众多因素有关，染色体是其中一个很重要的因素，如：依据染色体异常的急性髓系白血病的预后分层。2017欧洲白血病网（ELN）急性髓系白血病遗传学风险分层如：慢性淋巴细胞白血病如为复杂染色体核型改变，则提示预后不良2020美国国立综合癌症网络（NCCN）慢性淋巴细胞白血病（CLL）指南3. 疗效评估：染色体异常可作为急性白血病缓解、复发以及疾病进展的重要指标。1）细胞遗传学完全缓解：治疗前有染色体异常的，缓解后染色体恢复正常核型；2）细胞遗传学复发：已达细胞遗传学完全缓解的患者，再次出现细胞遗传学异常；3）疾病进展：在疾病治疗过程中，除原有异常外，又出现了新的异常，可能提示疾病进展，但此种情况需综合分析，有些染色体异常需长期追踪随访；4）残留白血病监测：虽然残留白血病的监测手段众多，如流式细胞术、融合基因定量，其灵敏度远高于染色体核型分析，但是，染色体核型分析仍是残留白血病监测的重要手段之一，而且在某些患者，染色体异常是其残留白血病监测中所检测到唯一的异常。Monitoring minimal residual disease in acute leukemia: Technical challenges and interpretive complexities.Blood reviews 2017 03; 31(2):63-75.4. 指导治疗：某些特定的染色体异常，不仅可以诊断疾病，还可以指导治疗，为我们所熟知的如：具有t（9;22）（q34.1;q11.2）染色体改变的急性B淋巴细胞白血病或慢性粒细胞白血病患者，可以用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，疗效肯定。5. 发现新的染色体异常：染色体核型分析可以对患者的整个染色体组做宏观的分析，与基因检查互相补充，能够发现某些新的染色体异常，对患者的诊断、预后等提供更全面的支持，为研究白血病的发病机制、探索新的治疗手段和治疗靶点提供线索。说到这，大家明白了吗？是不是对血液病患者为什么要做染色体检查有了一些些认识呢？其实，总结一句话就是：血液病患者的诊断、预后、治疗、残留白血病的追踪及疾病的演变等都与染色体密切相关哦！2020年02月14日7027
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吴彤主任医师 北京高博博仁医院 移植技术 听说谷歌的创始人之一谢尔盖·布林做过基因检测，也听说苹果的创始人之一史蒂夫·乔布斯做过基因检测，还听说著名歌手邓紫棋做过基因检测......他们为什么做基因检测？基因检测辣么重要么？！是的，基因检测很重要，基因突变检测，遗传易感基因检测，药物代谢基因检测在血液肿瘤的诊断与治疗中发挥了巨大作用，接下来小编有图有真相地帮你缕缕，告诉你为什么基因检测辣么重要！NO.1 精准诊断基因检测给你一个精确的诊断。不同的血液病表现可以很相近，同类血液病表现可以千差万别。临床表现恶化很快的可能是良性病，发展缓慢的可能是恶性的。这个时候基因检测就发挥了重要作用。小编先带你认识一下世界卫生组织2016版血液肿瘤的分类与诊断标准（实在太长太多，小编部分节选以AML为例~）。看了上图你有什么发现么？没错，那些斜体字母串就是不同的基因名称，很多基因出现在了分类中。除了上面小编展示的2016WHO标准，NCCN(美国国立综合癌症网络）、国内专家共识等重要临床指南中已经将基因突变引入恶性血液肿瘤的细化分类中。比如下图NCCN AML（急性髓细胞白血病）指南建议做基因突变筛查。2019年NCCN急性髓细胞白血病临床实践指南继续往下看图，越来越多的白血病根据基因分类。怎么样，开眼界了吧，小编也是。由此可见，基因检测已经成为癌症诊疗的标准动作，如同其他检查一样是你治疗路上的第一步，只有诊断明确了，医生才能制定合理的治疗方案。小编真是特别佩服医生的脑容量，他们竟然能记住这么纷繁复杂的疾病分类发现这么多跟疾病相关的基因。NO.2 预后分层小编还是以AML为例，化疗、靶向药物和造血干细胞移植目前仍是AML治疗的主要手段。AML患者在临床表现和治疗预后方面呈现很大的异质性，因此在治疗前进行充分的危险度分层对于选择合理的治疗路径尤为重要。除了常规的预后分层因素外，近年来基因组测序技术在AML中的广泛应用为危险度分层提供了更为丰富和有效的分子标志，将对AML的精准治疗产生深远影响。请看下图不同的基因突变，预后也不同。2017年欧洲白血病网络（ELN）急性髓系白血病危险度分层体系NO.3 指导治疗接上面一条，对白血病基因变异的认识越来越细致，治疗才能越来越精准。接下来小编放大招，给你看下AML可以有多少种分子亚型。真可谓是没有完全相同的人，也没有完全相同的肿瘤啊。那么问题来了，同是AML的病人治疗方案一样吗？当然不是！因为还有那么多亚型存在呢。那么问题又来了，同一个亚型，治疗方案一样么？当然不是！因为基因突变位点不一样分子亚型不一样呢！不同的基因突变位点，对药物的反应也不一样。多的不说，以大家都熟知的靶向药物选择为例，认识一下基因检测的重要性。伊马替尼和达沙替尼到底该选哪个呢？请看下图划重点部分。NEJM 2013;368:1781-90此外，我们都知道化疗是急性白血病的主要治疗方法，但是有的人化疗效果好，有的人化疗效果却不好，这是为什么呢？因为每个患者之间存在着个体差异，也就是个体间遗传性药物代谢能力的差异性，从而导致每个人对化疗药物的反应不一样，毒副反应也有差异。此外，还有多种血液病的化疗药物的代谢和遗传有关，如用于ALL诱导缓解治疗的门冬酰胺酶，用于ALL维持治疗的6-巯嘌呤（6-MP）和甲氨蝶呤（MTX），用于常规化疗的经典药物阿糖胞苷等，都有遗传相关的代谢能力差异。对于化药药物代谢毒副作用的基因检测，也就是检测那些影响化疗药物代谢敏感性的基因多态性位点，用于科学地预测药物的疗效，可为临床用药提供指导。所以，基因检测使个性化精准治疗成为可能。NO.4 复发监控最后这点小编累了不想写了，还记得之前我们们推送过一篇《啊？！我的白血病复发了吗？》一文么？小编在里面讲述了基因检测白血病微小残留的意义。你们自己点开看去吧。看完以上知道基因检测为什么辣么重要了吧，因为通过基因检测可以实现精准诊断，对疾病的预后进行评估，从而可以实现精准的个性化治疗。这样，肿瘤的治愈率自然就会有提高。在后续的科普中小编将继续为你科普不同基因检测项目所带来的重要治疗指导意义。2020年01月03日3156
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