-
魏社鹏主任医师 上海市东医院 神经外科 Dysembryoplastic neuroepithelial tumor胚胎发育不良性神经上皮肿瘤胚胎发育不良性神经上皮肿瘤?这名字真的绕口,我今天直接支支吾吾了半天,直接说了个DNET。这瘤子,归属于神经元肿瘤和混合性神经元-胶质肿瘤。生长缓慢,位于幕上。有长期难治性局灶性癫痫史,主要为儿童和年轻成人中。除了癫痫发作,DNET患者通常几乎没有别的体征。DNET在T1像上表现为低信号,在T2像上表现为高信号。病灶基在皮质,有局部扩张,有时会延伸入白质。钆增强表现多样,发生于不到1/2的病例。因肿瘤生长缓慢,邻近病灶的颅骨有时变形。手术指征是难治性癫痫发作。但如果可能,对皮层功能区的病变最好进行观察。术后患者,随着随访持续时间延长,癫痫发作的发生率似乎会增加。晦涩版胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(DNET)DNET系生长缓慢的幕上肿块,通常发生在伴长期难治性局灶性癫痫史的儿童和年轻成人中。除了癫痫发作,DNET患者通常几乎没有神经系统体征,智力通常正常。透明隔中的罕见DNET可能会引起脑积水和颅内压增高。病理关键病理特征包括:存在被肿瘤细胞包围的皮质神经元、发育不良的皮质结构病灶、成分类似于星形细胞瘤或少突神经胶质瘤的多结节结构以及与皮质表面垂直的柱状结构。必须将DNET与弥漫性胶质瘤相鉴别。约30%的DNET存在BRAF V600E突变。透明隔DNET常存在血小板衍生生长因子受体A(PDGFRA)突变。也可见成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)的基因改变。IDH1型和2型突变,都不会符合DNET,存在任一突变都提示弥漫性胶质瘤,同样1p和19q共缺失也提示弥漫性胶质瘤。核磁表现DNET在MRI T1加权像上表现为低信号,在MRI T2加权像上表现为高信号。病灶基于皮质,并局部扩张皮质,有时会延伸入白质。钆增强表现各异,发生于不到1/2的病例;增强为斑片状、多灶性,而非弥漫性增强。因肿瘤生长缓慢,邻近病灶的颅骨有时变形。治疗手术指征是难治性癫痫发作,但如果可能,对皮层功能区的病变最好进行观察。大多数患者至少在手术后初期无癫痫发作。然而,随着随访持续时间延长,癫痫发作的发生率似乎会增加。一项研究阐明了这一点,该研究纳入26例儿童,其中62%的儿童在中位随访4.3年时仍无癫痫发作。癫痫发作复发的主要危险因素为年龄>10岁和术前癫痫史较长(>2年)。罕见情况下可能出现肿瘤复发,甚至恶变。2020年11月21日 3768 1 1
-
谢基华副主任医师 江西省儿童医院 神经内科 大家好,我是来自江西省儿童医院神经内科的谢继华大夫,今天我向大家解释的是一个临床工作中经常遇到的一个问题。 很多新发的癫痫的患者会向医生咨询这样一个问题,我的家族中没有癫痫的患者,为什么我的孩子会得癫痫呢。 因为老百姓普通的认为,呃电线都是遗传得的,如果没有遗传我的孩子就不会得电线。 嗯,这就涉及到一个癫痫的病因的问题。 嗯,根据2017年国际抗癫痫联盟,对于癫痫病因的分类问题。 目前认为划定见得病例分为六大块。 嗯,包括遗传代谢炎症。 感染免疫等原因不明这六大类,其中遗传是一个比较常见的一个原因。 但是确实在工作中的话呢,有很多呃,癫痫的患者,他家族中没有问到有癫痫的这种家族史,但是根据呃,我们目前所做的基因检测的话呢,发现很多家族中没有癫痫的患者。 呃的患者,他的基因检测的话呢,可以发生一个基因的变异,从而导致一个癫痫的发作。 嗯,所以来说的话呢,嗯,癫痫的患者,他很多次没有家族史的。 另外一个癫痫的原因还包括结构代谢炎症跟感染这些相关的原因,这些都可以导致癫痫的一个发作,因此来说的话呢,很多并不是说我一定要有家族遗传史啊,我才能考虑有电2020年11月11日 1252 0 3
-
2020年11月10日 809 0 0
-
张冰清主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 洋洋1岁半时出现愣神、呼之不应,数秒即过,每日数次,未予重视。此后发展表现为眨眼、憋气、头眼右侧偏转、上肢上抬,持续不到1分钟,每天均有发作。2岁后出现第二种发作形式:表现为腹部不适、愣神,持续数秒至1分钟,发作无规律,。服药后发作无明显改善。4岁开始发作加重,表现为腹部不适,双眼向一侧斜、头眼一侧转、口角一侧歪,四肢僵硬,持续数秒至1分钟,每日均有发作。多次调整药物均不能控制发作。详细询问洋洋家族史,发现洋洋的哥哥、舅舅、姥爷的妹妹均有癫痫病史,根据洋洋的头颅核磁共振、皮肤改变及家族史考虑病因为结节性硬化,遗传自母亲。洋洋于10岁时进行了基因检测:洋洋、洋洋的哥哥、哥哥的女儿、母亲及姥爷均为TSC2基因同一位点的错义突变。虽然洋洋家人多人携带TSC2基因突变,部分患有癫痫病史,但只有洋洋的癫痫发作药物难以控制。洋洋的家人带他来到清华大学玉泉医院癫痫中心寻求手术治疗。医生给洋洋安排了全面的癫痫术前评估检查:视频脑电图记录发作;高分辨率头核磁共振;脑PET-CT检查。洋洋参加了清华大学玉泉医院癫痫中心每周三下午的专家大会诊。根据洋洋的各项术前检查资料,考虑左侧中央顶盖结节致痫性可能性大,但需与其它脑区结节相鉴别,特别是左侧额盖结节。因此,建议洋洋进行SEEG植入进一步明确发作起源。根据会诊计划,洋洋进行了双侧半球SEEG植入,最后证实发作起源于左侧中央顶盖及岛叶后部。术后发作消失。复查脑电图无癫痫样放电。洋洋的癫痫诊疗过程告诉我们:1.结节性硬化引起的癫痫发作,药物控制不佳时,手术治疗是较好的治疗选择;2.明确基因异常时,患者父母再次生育前必须进行遗传咨询,患者本身未来生育也应提前做好遗传咨询,以规避遗传风险。清华大学玉泉医院癫痫中心成立于2006年6月,依托清华大学深厚广博的科研和教学资源,逐步发展成为集神经内科、功能神经外科、神经电生理、神经心理、神经影像等多学科,医教研一体的现代化诊疗中心。中国抗癫痫协会首批“脑电图培训基地”,中国抗癫痫协会评定全国首批“综合癫痫中心”。清华大学玉泉医院癫痫中心提供对癫痫患者全面的诊断和治疗手段,内科诊治包括:疑难癫痫的诊断、基因检查、遗传代谢筛查、药物浓度监测、抗癫痫药物治疗、激素治疗、生酮饮食治疗。外科治疗包括:药物难治性癫痫全面的术前评估、颅内电极植入术(SEEG)、SEEG引导的微创热凝毁损治疗、激光消融术、精准致痫灶切除术、大脑半球切除或离断术、多脑叶离断术、胼胝体切开术、神经调控治疗、伽玛刀治疗等。我们秉承“自强不息、厚德载物”的清华精神,以解决患者病痛为己任,为建成更强更专业的癫痫中心不懈努力!2020年11月09日 2368 0 4
-
梁树立主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 如果有家族史,也就是说父母、兄弟姐妹或者亲戚中有多人确诊癫痫,而这个患者呢,本身也是一个癫痫患者,而且发作类型跟父母、兄弟姐妹或者亲戚中其他人的发作类型比较相似。 这时候呢,基本上可以判定是遗传性癫痫,但是从专业的角度来讲,某些类型的癫痫容易出现家族病史,比如说这种聂癫痫,进行急诊挛性癫痫。 和有些有热性惊厥的,伴有癫痫发作的患者容易出现癫痫,另外也有一些穿性癫痫呢,并没有家族史,也就是说呢,患者可能是这个家族中的第一个病人,但是呢,这种情况下也有可能是遗传性癫痫。 如果我们确实检测到患者出现了致病性的基因突变,那这个患者他如果在结婚生育以后,可能在后代中有可能会出现遗传性癫痫。2020年11月05日 1025 0 2
-
邓钰蕾主任医师 上海瑞金医院 神经内科 从临床发病年龄分析,癫痫可发生任何年龄,不同的年龄与致病因素有关,一般认为,癫痫主要是少年时代发病,随着年龄增长发病人数逐年减少,30岁以前发病者占66%,50岁以上发病者不及15%。癫痫不同发作类型的发病率有年龄依赖性。婴幼儿时期患癫痫主要是由于脑部结构性病变所致;产伤、围产期损害,发热、外伤、先天性异常、脑炎等为其常见原因;2岁以下的常见病因有产伤、变性、先天性、代谢性、维生素B6缺乏、苯丙酮酸、尿毒症等;2~10岁的常见致病因素有产伤、发热、血栓、外伤、原发性及各种脑部感染;10~18岁常见有原发性、外伤、先天性缺陷、感染;18~35岁常见有外伤、脑肿瘤、原发性、感染、代谢异常;35~55岁常见病因有脑肿瘤、外伤,脑血管疾病;55岁以上的老人发病原因以脑血管病、脑肿瘤、脑萎缩、外伤为多见。不同年龄阶段其发作类型也不一样,如婴儿痉挛仅见于婴儿期癫痫。典型失神发作虽然可能是持续终身的原发性全身性癫痫,但超出儿童期和青春期时很少见。2020年10月29日 1008 0 0
-
贾栋主任医师 医生集团-陕西 神经外科 下丘脑错构瘤是下丘脑部位生长的异位的正常灰质,并非真正肿瘤,临床表现为痴笑癫痫和性早熟,有些病人为偶然发现,并无症状。下丘脑错构瘤非常罕见,目前国内发现病例不到300例。对于性早熟病人可采用药物或手术治疗,而痴笑癫痫病人采用经胼胝体-透明膈间腔-穹窿间入路切除,手术效果良好。 痴笑发病年龄最小为生后1天,最长13岁,大多合并癫痫大发作,少数病人合并小发作和有跌倒发作。 性早熟女孩表现为乳房发育、阴毛长出和月经来潮,男孩为阴茎和睾丸发育以及阴毛长出,发现时间为1天到6岁。大多数病人有认知功能障碍、脾气暴躁、多动、有攻击行为,严重者可伤人毁物。 下丘脑错构瘤需要做哪些检查呢? 检查项目:CT造影扫描、图形觉 因错构瘤中神经系统释放性腺激素,实验室检查可发现性腺激素水平增高。 神经影像学检查对本病诊断极为重要: 1.CT 表现为鞍背,垂体柄后方,脚间池,中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变,体积大者可有三室前部变形。因其血脑屏障正常,故注药无强化,与此部位真性肿瘤有明显区别。 2.MRI 被认为是本病确诊的首选检查,T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系,其特征为等皮质信号(图1,2);在T2加权像为等信号或稍高信号,注药无强化。当病变较小或完全位于下丘脑内时,应当仔细与正常乳头体相鉴别,大的下丘脑错构瘤直径可达3cm。2020年10月15日 1399 0 0
-
2020年10月13日 1191 0 1
-
2020年10月07日 1969 0 2
-
2020年09月21日 4866 2 1
癫痫相关科普号
李宪峰医生的科普号
李宪峰 主治医师
济南市章丘区中医医院
神经外科
11粉丝29.5万阅读
陈春红医生的科普号
陈春红 主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
神经内科
4484粉丝1.4万阅读
柳青医生的科普号
柳青 副主任医师
中国医学科学院北京协和医院
神经科
284粉丝6409阅读