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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 大家好,今天给大家分享一下一份完整的基因报告都需要哪些元素呢?也就是说有了这些元素以后呢,这个基因报告它才是一个有效的,是一个完整的基因报告,那我们看一下接下来的图片。 那这是一个患者的基因报告,他首先呢,是患者的一些基本信息,比如说年龄、性别、临床表现、家族史等等,其中最重要的呢,还是患者的诊断,还有家族史,这些信息一般都是由医生提供。 每一个元素呢,它都会对以后的这个基因报告这个分析啊,起到这个或多或少的一个作用,那性别之所以重要呢,是因为有一些基因啊,它是和性染色体有关的,或者说某些疾病,只是特定的性别才会有的。 那基因报告分析的时候呢,就必须知道患者的性别,才能够进行分析。家族史呢,顾名思义,就是说患者三代之内有没有和患者相似的表现,包括患者的这个遗舅姑博以及他们的孩子。 那有一些疾病呢,是特定的年龄才会得的,所以患者的年龄呢,也必须知道。 那基因检测的方法呢,还有临床表现呢,我们会在下一个视频里面讲。 总之,如果我们在做基因检测的时候,不能把这些信息真实准确的提供给医生呢?我们就会对这个以后的基因报告的分析啊,造成一定的困难。2022年06月21日 339 0 0
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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 一份完整的基因检测报告呢,它都需要什么?那我们今天来讲讲这个遗传方式的一个分析。在上一次的视频里呢,我们讲到那个患者并没有查到和他疾病相关的一个基因突变,然后后面呢,基因报告后面它会列出很多可疑的突变。 那为什么这些基因突变是可疑的呢?因为所有的基因突变啊,都需要根据一个指南来进行评级,这个指南叫做a cmg遗传变异分类标准与指南。 那等级一般确一般分为这么几个等级,一个是确定的致病基因,一个是可疑的致病基因,还有的是临床意义未明的致病基因。 如果不能确定一个基因突变是否和这个患者的病情相关呢?它一般就会把这个基因突变啊,列在这个可疑的表里面。 这是上面那个患者的一个可疑基因突变,它从左到右呢,这个顺序是患者基因突变的名称。 它是ACY这个基因突变它的染色体的位置。 以及基因突变的信息。它的突变是在内含子上的突变,也就是说位于第15号外显子的前一个内含子的碱基,它的鸟嘌呤变成了腺嘌呤。 那后面呢,是正常人群的一个发生率,接下来就是评级,它评级为临床意义未明。 接下来就是这个基因,它导致的疾病名称。 接下来是它的遗传方式,它的遗传方式是常染色体隐性遗传2022年06月21日 386 0 2
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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 那这次呢,我们来讲一讲一份这个完整的基因报告里面这个临床表现的一个重要性,我们看一下接下来的图片。 那这个临床表现呢,它一般是由医生提供的,需要详细的提供,为什么呢?因为这其中体现了医生对患者这个疾病的一个倾向,临床表现在后期分析基因报告的时候,也起到决定性的作用,比如说结节性硬化这个疾病,它就有一些特点的,特定的基因突变,TSC1或者是TSC2,那JA这个综合征呢,它也有特定的这个基因,也就是说SSC1啊,或者是PC de19。 那如果医生他有一个侧重点,也就是说侧重的一个表现呢,基因检测在分析的时候,就会特别关注这个地方的一个基因。 另外呢,基因检测的方法也需要医生根据患者的一个病情,来选择患者需要做的基因检测方式。 比如说我们最常见的这个加气全外显子检测,染色体检测,或者是单人全外显子检测。 或者说,除了这些点突变,我们还要查一查患者有没有一个大片的缺失。 比如说结节性硬化这个疾病,它除了这个加息权威性的检测,检测出来的这个点突变呢,它还会有这个MLPA。 这个技术检测出来的这个大片的缺失,有一些患者他就是没有点突变,那我们这个时候呢,要做一个m lp2022年06月21日 376 0 1
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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 大家好,今天给大家讲一下一份完整的基因报告都需要什么,那这次呢,我们来说说测序深度的重要性,那上面呢,我们讲了家族史,还有临床表现,检测方法等等的重要性呢,我们这次来说一说这个基因检测深度的一个重要性。 那我们来看接下来的这个报告,这只是报告的一部分。 他这个呢,就显示了基因检测的一个深度,目前呢,加气权威显子检测的深度啊,也就是100多层,最少的也一般都到了100层,那深度越深呢,就有可能查出更多的基因突变,但是由于这个技术限制,也不是说无限制的可以加深这个测序深度。 另外,我们每个人的测序深度也可能有一丁点的这个不一样,但是只要达到100层就足以了。 如果基因报告上他写了不到100层,那这个基因报告的这个有效性还是有待考虑的。 100层呢,一般是我们测量测这个血液标本的时候的一个深度,就是抽的血做的基因检测的一个深度,但是如果这个患者他查的是组织,比如说脑组织,而不是血液的时候,那就有可能我们需要测的更深一些,到300层或者是1000层,那这个需要具体的分析,患者可以了解一下。 在基因检测的时候呢,一定要问清楚这个测序深度,因为这直接关系到这份基因报告它的有2022年06月21日 312 0 0
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马久红副主任医师 山西省人民医院 神经外科 脑部神经元的过度放电引起的一种急性、反复发作、阵发性的大脑功能紊乱,表现为意识、运动、植物神经和精神障碍。每发作一次都会对患者造成不可逆的损伤。癫痫每发作一次的危害有多大?第一:对脑功能的损害癫痫对人体的最大危害就是对大脑的损伤,每一次的发作脑细胞可能水肿、缺氧,也会直接导致患者性格改变、反应迟钝、记忆力下降等,癫痫的反复发作造成的脑损伤易引起大脑缺氧,对小儿的智力、行为及认知都可产生不同程度的负面影响,最后可能逐渐丧失工作能力,甚至生活能力。第二:意外伤害。癫痫发作时因神志不清可能会出现骨折、软组织损伤等各种外伤。第三:精神创伤。癫痫发作对患者的学习、工作及家庭生活都会产生影响。第四:药物副作用。由于癫痫是种慢性病,需要长期服药,可能导致肝、肾及骨髓抑制等损害。第五:家庭压力。长期的癫痫治疗给家庭造成极大精神压力和沉重的经济压力和心理负担。第六:癫痫发作可能会出现癫痫持续状态,救治不及时将有性命危险。鉴于癫痫发作的危害巨大,特别是大脑的损伤不可逆,因此提醒,如果出现以下现象要及时脑电监测评估。1、怀疑有癫痫发作,需要进一步明确诊断的患者;2、病情变化:癫痫患者在抗癫痫治疗期间如果发作频率增加或出现新的发作形式等病情变化的时候,患者应该及时来院评估,便于医生了解病情,进行相关调整。3、突然发作患者:癫痫患者如果在正规的抗癫痫治疗后发作能够得到有效控制,但是没有原因突然啊发作,建议患者及时就诊,明确原因!4、药物控制效果甚微,药物难治性癫痫:如果经过规范的药物治疗效果不佳,可及时来院评估是否有手术根治的机会。5、想要手术根治癫痫:癫痫是否能手术根治,需要来院多学科专家组评估。山西省人民医院癫痫中心,做为全省诊疗技术最完备的中心,有多学科诊疗及精准评估团队,涵盖从患者初发就诊到治疗方式选择,有ROSA机器人机器人引导的SEEG电极植入、非功能区癫痫病灶切除根治术、脑叶离断及功能区癫痫姑息治疗等优势;托付式全程疾病管理模式,助患者早日摆脱癫痫、回归社会。2022年05月31日 497 0 0
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曾涛主任医师 广州市第一人民医院 脑系科部 神经内科 什么是基因检测?基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子进行检测,分析DNA中是否有基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。什么是癫痫?癫痫俗称“羊癫疯”,是大脑神经元突发性异常放电,是导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床最常见的症状之一是抽搐,发作时突然意识不清,全身僵硬或四肢抽搐,但有很多患者发病和抽搐,表现为发呆、静止、行为、情绪或精神障碍;有的患者还以腹痛、头痛、呕吐等植物神经功能障碍症状为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中。我国癫痫的患病率约7‰,其中60%的患者起源于儿童时期。 癫痫的病因复杂多样,国际抗癫痫联盟(ILAE)将癫痫的病因分为六类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。据研究报道,约70%的癫痫案例被认为与遗传因素相关【1】 图1 癫痫常见的病因癫痫的遗传性病因学已报道的癫痫相关基因超过1000个,这些基因导致癫痫的原理复杂,有些基因导致神经系统的功能障碍,有些导致大脑发育异常,有些则通过引起代谢系统疾病而诱发癫痫等。而这些基因引起的癫痫及临床表现多样,大多无特征表现,给临床诊断带来巨大挑战。同时,大多数遗传性癫痫的患者表现为散发形式,即没有家族史,这意味着,遗传性癫痫不一定只发生在有癫痫家族史的病例中!癫痫基因检测对诊断和治疗的意义由于癫痫的病因较为复杂,而遗传性因素是导致癫痫的重要原因,所以一般建议,没有明显获得性因素(中毒、脑外伤、感染等)的癫痫,都可以通过基因检测帮助明确诊断及鉴别诊断。√尽早明确病因,尽早治疗癫痫持续状态可能影响患者脑部发育,尽早诊断癫痫病因,从而避免不必要的检查,同时为患者争取宝贵治疗时间,达到更好的治疗效果。 √ 指导临床精准治疗,提高癫痫治愈率有些基因突变导致的癫痫有精准治疗方法,同时特定基因突变的患者使用抗癫痫药物可能加重病情,基因检测可以指导临床精准用药,避免错误用药耽误病情,提高治疗效果,甚至治愈疾病。癫痫手术对于特定基因突变的患者效果不理想,而有些基因手术治疗有效,基因检测同时可指导临床评估癫痫手术的必要性。 √判断疾病预后,提供遗传咨询信息基因确诊后可明确患者预后情况,同时可以提前干预可能出现的并发症。同时,基因检测可提供家属患病风险评估,生育指导,避免不必要的焦虑,癫痫基因检测的流程全外显子组检测和全基因组检测可一次性检测人类2万多个基因,并通过自主研发的生信算法,准确发现多种突变类型,是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术,为癫痫患者提供疾病遗传信息,用于辅助癫痫的诊断和治疗。图2 基因检测流程[1]MyersCT, MeffordHC.Advancingepilepsygeneticsinthegenomicera[J].GenomeMedicine,2015,7(1):91.2022年05月20日 1882 0 2
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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 大家好,今天跟大家分享一个基因检测的一个案例,这个患者呢,他是结节性硬化的一个患者,这个患者他来我们医院是为了手术治疗,当时他拿过来的基因报告呢,是显示没有基因突变的,而我们知道呢,结节性硬化这个病,他有90%的这个病人啊,都会有基因突变,不是KIC1就是KIC2基因突变。 但这个患者他没有基因突变。 那我们正好他要手术,我们就想那是不是一种比较罕见的现象,就是说体细胞嵌合,也就是说在血液中没有基因突变,但是呢,在脑组织中它有基因突变。 那我们对他的脑组织也做了一个基因检测,发现呢,脑组织确实是有基因突变的,那这种罕见的情况会不会被我们真的遇到了呢?那我们为了确实这个情况呢,我们又对他的血液进行了一次复检,然后我们发现呢,血液里面它也是有这个基因突变,也就是说他第一次那个基因突变呢,没有基因突变这个结果呢,但是那个基因报告是有一定的出入的。 啊,是不可信的啊,所以呢,我们就对患者说,这个患者呢,他的外周穴里面是有基因突变的,只不过是第一次的时候漏检了,那如果这个患者他当时没有查出来这个血液里面的基因突变,会对他造成一个什么样的后果呢?那大家都知道,血液里面这个基因突变呢2022年05月18日 336 0 1
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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 基因检测能否对这个治疗结果进行一些药物治疗呢?答案是有一部分是可以的,这个基因检测啊,它可以对这个一部分的这个基因位点啊,进行一定的这个用药建议啊,但不是所有的疾病呢,都是可以基因基因检测药物治疗,并且呢,这个基因检测药物治疗,它现在也不是说基因编辑层面上的治疗,它只是说有一些精准药物治疗,比如说我们所说的这个维生素B6缺乏依赖综合症。 呃,就是这个吡多醇依赖综合征,它这个呢,是维生素B6缺乏引起的,所以呢,如果你确诊了以后呢,就可以长期的服用大量的维生素B6,就可以治疗这个疾病,呃,另外呢,还有这个葡萄糖转因子缺乏一综合征,就可以用生酮饮食来进行治疗,它都可以达到一个很好的治疗效果,另外呢,还有这个KCNT这个基因呢,它可以用这个奎尼丁这个药物进行治疗,还有一些基因突变的疾病呢,它目前还处于这个临床三期的研究啊,我们希望呢,未来可以有更多的这个基因突变相关的疾病呢,有一些相关的药物治疗。2022年04月16日 366 0 0
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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 基因检测可以检测出人体的所有疾病和基因吗? 这个目前来说技术上是可以的,但是临床上应用很少,为什么这么说呢?因为临床上现在用的基本上是加气全外显子检测,那这个加气全外子检测呢,它是检测出人体内所有的外形子。 这个外显子呢,我们目前认为是和这个疾病蛋白质编码最相关的一些基因,但是随着技术的发展呢,我们发现有一些内含子。 也就是说我们一些调节这个蛋白质编码的一些这个基因,它也是有问题的,这个问题也会造成一些疾病的发生。 我们目前呢,在这个技术层面呢,可以用这个全基因组检测。 全基因组检测呢?顾名思义,也就是说把人体内所有的内含子和外显子全部都检测一遍。 那这个检测出来呢,如果我们发现这个疾病啊,它这个基因机制不是很清楚的情况下,你把这些基因全检测出来,它其实意义也不是很大的。 所以目前临床上我们用最多的还是加息权威腺子检测。 这个全基因组检测费用特别贵,所以目前没有普及,所以我们目前基因检测,它并不能检测出人体内所有的基因和这个疾病。2022年04月16日 301 0 0
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贺晶主治医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 癫痫患者什么时候做基因检测比较合适呢?那这个我们都知道,癫痫患者呢,他有一部分这个病因啊,是遗传性,也就是我们所说的这个基因突变相关,基因突变相关呢,呃,主要看这个患者的一个目的,如果它检测的目的呢,是为了预防下一代传到遗传到这个癫痫呢,我们就可以在患者,患者的备孕之前就开始做这个基因检测,那这样呢,我们可以在备孕之前做产前咨询,等怀孕之后呢,我们就可以检测这个羊水有没有,呃,和这个癫痫相关的这个基因,还有一个呢,呃,患者在刚患病的时候,她要进行一些药物治疗,这些药物治疗也需要做基因检测,因为有一些这个,呃,和和某些基因相关的这个药物啊,会导致患者有很严重的这个过敏史,所以呢,我们必须在用药之前呢,做一个基因检测。 呃,做基因检测的还有一个目的呢,就是可以判断患者的整体的一个预后,以及智力发育的情况,呃,所以患者,呃,做这个基因检测什么时候做呢?主要是看个它的目的主要是什么,这样我们来决定它的基因检测的时机。2022年04月13日 363 0 0
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