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2023年09月08日 25 0 0
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2023年09月08日 17 0 0
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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 感谢家长分享孩子的治疗经历,给处于黑暗中还在摸索的家长们带来榜样的力量。为什么我们成功的家长愿意分享孩子的治疗经历,这些经历其实是痛苦的,无助的,崩溃的。很多家长其实不愿意再去回忆,治疗的经历犹如再次揭开曾经治疗的伤痛,但是如果能给后来的家长们提供一些治疗的信心,他们愿意重新去回忆曾经治疗的伤痛。这个分享的家长说:就是曾经看到河北的文文的妈妈写的一篇生酮饮食治疗的经历分享,才选择的二次生酮,直到现在获得一个无癫痫发作的宝宝,这个触动是非常大的,所以非常爽快的就答应了我们的要求。2016年9月(3月龄)首发,无诱因,表现为:吃奶时(快入睡)出现使劲闭眼睛,快速眨眼。持续时间:约1分钟。每日1次。10余天后,抽血大哭后第2天,发作改变,表现为:使劲闭眼睛,快速眨眼,双眼向一侧斜视(左右均有),左侧嘴角抽动。持续1-2分钟缓解。当日5次,急诊入儿童医院治疗,住院每日7-8次。5月龄发作表现轻微,仅表现为:使劲闭眼睛,快速眨眼。每日0-6次。快入睡及清醒多发。2017年2月(8月龄)动作停止,使劲闭眼睛,眨眼,流眼泪。持续30秒缓解。每日3-8次。2017年6月(1岁)发作改变,表现为:发呆,使劲闭眼睛,眨眼,点头,双上肢上抬一下,成串发作,每串7-15下,每日3-4串。目前(2020年9月03日)发作表现:眨眼,双上肢上抬一下,成串出现。每串20-100下,每日2-4串。浅睡眠期多见。曾用过开浦兰、妥泰、德巴金(发作减轻,后效果不明显)、儿童医院生酮饮食(2017年9月到2017年11月,效果不明显)、ACTH(2017年11月,33天,发作减少,口服强的松半年)、丙种球蛋白(3天,发作无改变)、喜宝宁(开始发作减少,后效果不明显)等药物。2019年11月28日北大VNS;(目前参数1.75,频率20Hz,发作无改变,语言有进步)。二次生酮饮食治疗时用药:妥泰早25mg晚50mg、喜宝宁750mgbid、拉莫三嗪50mgbid,体重17.5kg,身高107cm。G1P1,母亲30岁怀孕,母孕期正常。足月顺产,出生时无缺氧、窒息史。出生体重3.4kg。出生后第2天出现可疑黄疸,10天左右自行消褪。3月龄会抬头,一个月内会追物,追人,追声,4-5月龄会翻身;9月龄会坐;1岁会扶走;一岁后发育开始减慢,1岁5月会独走,目前4岁2个月行走欠稳,精细动作差。1岁会讲话。语言理解尚可,能听懂一部分指令,简单问答,VNS后语言有进步,目前能说8-10个字句子,会背简单古诗,会唱简单儿歌。智能发育较差,不会主动表达需求,注意力不集中。基因全外显子测序:2018年:SCN9A杂合移码突变,新发突变,表现型癫痫,原发家族性热性发作,原发性红斑肢痛,阵挛痛觉障碍。脑电图:2月龄发现宝宝吃奶的时候会有频繁的眨眼,当时候也没有放心上。3月龄时,宝宝每天快入睡的时候都会有这种现象,每次持续大概有1分钟。十几天后,除了快速眨眼,双眼还向一侧斜视(左右均有),左侧嘴角抽动,当天就带去医院急诊看病,抽血、拍片能做的检查都查了,每日还是发作7-8次,医生给加了开浦兰,那是我们第一次听说癫痫这种疾病。出院回家后基本上还是每天都有发作,期间又加了妥泰这种药,眨眼、斜视基本上得到控制。1周岁时去打疫苗出现了婴儿痉挛症的典型表现:点头、眨眼、双上肢上抬,于是医生又给加了德巴金,至此已经用了三种药物,加加减减发作还是没有得到控制,关键德巴金吃着孩子的肝功能指标也有异常,于是在医生的建议下小小第一次开启了生酮饮食,当时也是抱着试试的态度,不想每天看着孩子发作这么痛苦。第一次生酮是在2017年9月,儿童医院按照营养师给的食谱吃的,每天基本上都是产品和几个加了产品的菜谱,很油,食物也很碎,孩子吃的很痛苦,我们看着也心疼。当时也不知道可以做配餐,看着孩子实在难受,两个月后复查脑电图也没有好转,就选择停生酮饮食,改用ACTH冲击治疗。1岁5月龄(2017年11月)医生让打ACTH(前后住院一个多月),也没有效果,只能加药。喜保宁加上去后,开始发作有减轻,我们都很开心,以为终于有希望了,但是吃了一段时间后发作又反复了。已经用了四种药物(药物均已加至最大剂量),生酮饮食,激素也都尝试了,都没什么作用,只能天天看着孩子发作无能为力。当时已经崩溃到了极点。后来到德济医院看刘兴洲教授,陆陆续续调整了很多抗癫痫药物作用都不大,喜保宁用了近2年,氯巴占用了近1年,最多的时候一天用了6种药物还是无法控制发作,看着孩子跟同龄人差距越来越大,无力、自责无助。我们请求刘教授给上会讨论,做病例大会诊,看看还有没有其他方法。经过上会讨论,专家们给的一致意见是:建议重新在德济医院尝试生酮饮食或者选择迷走神经刺激术。之前在外院选择的生酮饮食治疗失败,考虑和指导的营养师的水平以及接受度差导致的效果不好,再次启动生酮饮食,可能还有一些机会。迷走神经刺激术,是因为孩子基因突变,没有手术切除的机会,考虑药物以外的治疗方法,那就只有迷走神经刺激术。当时就挂了德济生酮专家王曼主任的门诊,当时小小爸爸觉得已经在别的医院用过生酮饮食,但是没有效果,孩子肠胃也不好了,再次尝试生酮饮食效果能怎样呢?19年的11月我们带小小去北大做了迷走神经手术,术后认知有改善,但是对控制发作没有多大的效果。眼看手术已经做了有大半年,还是没有控制的效果,内心是真的焦虑。又去医院挂了王曼主任的门诊,王曼主任给我看了也是多种药物难以控制,经过迷走手术后来德济医院做生酮饮食治疗完全控制发作的文文的治疗经历。文文治疗的经历,让我重新燃起二次重启生酮饮食的希望。当时就决定一定要重新尝试生酮,给家人做了很多思想工作。当时就给全家人说,如果你们有好的办法,能让孩子不发作,我什么都听你们的,如果你们没有好的办法,这次一定要听我的,要给孩子重新启动生酮饮食治疗。2020年9月04日在德济王曼主任团队的指导下开始了第二次生酮,饮食期间小小跟大多数生酮孩子刚开始一样有轻微低血糖、腹泻的情况,对症处理后基本好转,住院的几天,身处其中,沉下心来,才能更深刻的了解生酮饮食,以及如何让孩子能接受饮食,生酮配餐如何制作等等。几天时间小小已经彻底接受了饮食,针对之前肠胃不好的问题,在王曼主任的建议下给小小做了食物过敏源90项测试,检测结果显示:牛奶、鸡蛋白、海鲜、洋葱、胡萝卜、西红柿等过敏。排除过敏食物后,每天换着花样给小小做生酮餐,小小对生酮饮食的接受度也提高了。在生酮饮食的初期,还需要家里的老人帮忙一起带孩子,做生酮餐,每当孩子接受的差一些,不愿意吃的时候。奶奶是最把持不住的,他们认为,孩子这个癫痫没有控制住,每天吃这些油腻的食物,孩子的肠胃能接受吗,吃的脾胃不调了,生的这种病,这么可怜,就应该好吃好喝的给孩子吃起来。只有我在坚持,我不知道这个路子对还是不对,但是我知道,孩子没有退路了,药物治疗的路子基本已经是绝路了,手术也是绝路,唯一的出路可能是生酮饮食治疗,相比第一次启动生酮饮食的不坚定,这次我是笃定了,我想等待哪一天孩子不发作了,用这个不发作让家里人不再有反对的声音。因为没有任何人比我这个当妈妈的更心疼孩子,更希望孩子好起来,所有的反对的声音我都能忍耐,我盼望着完全不发作的那一天的到来。我们一直是夜间发作为主,自从生酮后,王医生一直帮我们做精细的调整。每晚观察孩子是否有发作,已经成为我夜间的习惯,我相信很多家长也是这样的。生酮后我们就跟着王曼主任做精细调整,就这样我们坚持了大概1年的时间,夜间就看不到孩子的发作了。在生酮1年3个月,也就是21年12月来德济行生酮饮食治疗复查,复查脑电图,用脑电图来论证小小的生酮饮食治疗效果,这一次的脑电图真的没有抓到临床发作,放电也减少了很多。从孩子生病到现在整整5年的时间,孩子的发作终于停了,发作是真的停止了。当时拿着复查的结果,我又何止是喜极而泣,5年了,心里的大石头终于可以放一放了,我也终于可以睡个好觉了。生酮饮食后,随着小小的发作得到不断的改善,我们根据复查脑电图的结果,放电减少,没有发作,我们也开始给小小减药,从开始的:妥泰早25mg晚50mg、喜宝宁750mgbid、拉莫三嗪50mgbid,,到现在仅仅口服妥泰早25mg晚50mg这一种药物治疗,药物的使用量没有随着小小体重的增长而增加,还是维持了生酮饮食治疗前的剂量。小小现在每餐生酮餐都能正常完成,但是随着小小的成长,对食物的口味越来越挑剔,一段时间就需要动脑筋给孩子换花样,随时跟营养师保持联系、多跟病友学习,基本上还是可以把生酮餐做的色香味俱全的,对于小小的康复,充满了希望。因为我们发病早病程长,所以对孩子认知影响较大,跟同龄儿童相比仍有落后,但是比我们小时候预期的已经好很多,现在能表达需求,能说话能唱歌背古诗识汉字写字学数学,能独立适应集体生活,生活自理也会逐渐实现,能跑能跳能拍球,当然,我们在康复训练上也投入很多。不过停止发作一定是一切的基础,否则再怎么训练也很吃力。2023年9月正值开学季,7岁小小入读了普通的小学,相比幼儿园的放松的环境,小小有诸多的不适应,我也开始了陪读的生活。一定要坚定信念,像我家小小这种坚持1年才完全不发作的孩子真的很少,很多人在启动生酮几个月就放弃了,我曾经在第一次启动生酮也是这样的。当第二次启动生酮,破釜沉舟的时候,一定要等到真正生酮起效的那天,回首这几年所有的坚持都是值得的。2023年09月07日 433 0 3
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2023年09月04日 39 0 0
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2023年08月29日 27 0 0
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刘利主任医师 哈医大一院 神经外科 2023年6月哈医大一院神经外科四病房暨立体定向和功能性神经外科来了一位特殊的男性患者,吴某,40岁。经营小生意,1年前无明显原因,出现间断性抽搐发作,表现为失神样发作。口服卡马西平等药物缓解不佳并且出现明显的记忆力下降,头CT提示:左侧颞极的海绵状血管瘤。患者半年前在省内一家医院行海绵状血管瘤的放射治疗,结果抽搐发作没有减少反而进一步增加,每周发作1-2次,有时一天内发作1-2次。患者慕名找到哈医大一院神经外科主任史怀璋教授,史主任详细询问患者病情后,考虑患者为左侧颞叶海绵状血管瘤导致的继发性癫痫,建议转入到我院功能神经外科病房接受专业的治疗。患者入院后完善视频脑电图、海马磁共振、记忆和认知功能评分等相关检查。功能神经外科刘利教授,组织癫痫中心姚丽芬教授,孙林琳副教授,脑电室侯晓华教授,赵蕊教授和功能神经外科的全体医生为该患者进行了会诊。大家一致认为,该患者导致癫痫发作的癫痫病灶为二个,一个是左侧颞极的海绵状血管瘤,另一个是颞叶内侧的海马和杏仁核。如果要成功的控制癫痫发作,必须把两个病变同时切除。海马位于颞叶内侧,与人的记忆、情感、认知功能关系密切,分为头、体、尾三个部分。目前研究表明,特别是右力手患者的左侧海马结构,在行常规的海马头、体、尾切除后,将会损害患者的语言、记忆力和情感等功能。患者家属非常担心癫痫手术后患者记忆力和语言功能下降,不能正常工作和生活。如何在控制癫痫发作的同时,又最大化的保护患者语言、记忆、情感等神经功能,成为当前治疗上的最主要问题?专家们结合多年的临床经验和国内、外最新研究成果,患者癫痫发作病史仅一年,同时海马磁共振显示没有出现海马硬化,刘利教授提出可以根据脑电结果进行精准的海马部分切除,这样就可以达控制癫痫发作的同时,最大化的保护患者语言、记忆和情感等神经功能。专家们提出两种手术方案:方案1、分阶段进行两次手术,第一次进行立体定向脑电置入手术,判定患者癫痫发作时海马和杏仁核参与程度,确定切除范围,第二次行开颅癫痫病灶切除手术。方案2、进行一次手术,手术过程中利用皮层脑电监测,同时监测颞极、海马、杏仁核参与癫痫发作的程度,进而确定切除海马的范围。方案1目前最科学,但是手术费用高达20万元并且耗时长。方案2费用低,并且实用性强。刘利教授将会诊结果和家属反复沟通后,家属接受第二种手术方案。脑电室主任侯晓华教授亲自进行术中脑电监测,刘利教授和殷一博主治医师为患者进行左侧前颞叶和杏仁核、海马部分切除手术。术中脑电监测结果和术前计划一致,杏仁核和海马参与癫痫形成的比重高于前颞叶,切除海绵状血管瘤和前颞叶后癫痫波仅减少30%。进一步监测杏仁核和海马的结果显示,杏仁核参与癫痫形成的比重约为60%。海马结构中,仅海马头部有癫痫样放电。术中切除杏仁核后癫痫波减少90%,进一步切除海马头部的1/3,皮层脑电显示癫痫波完全消失。患者术后恢复理想,没有明显的语言、记忆力和情感变化,在癫痫中心姚丽芬教授和孙林琳副教指导下进行抗癫痫药物调整和神经功能康复。患者术后第八天的记忆力和情感量表显示:延迟记忆力和定向力降低,其他功能改变不明显。术后1个月检查显示:延迟记忆力、定向力明显好转,MoCA评分仅差一分就达到满分。患者和家属非常满意,患者不仅没有癫痫发作,而且已经回归正常的工作和生活。哈医大一院神经外科四病房暨立体定向和功能神经外科,自1998年起在国内率先开展难治性癫痫的外科治疗,科室拥有ROSA机器人等高精尖设备,成功开展癫痫病灶切除手术、立体定向电极植入手术和射频毁损手术、迷走神经刺激手术、深部电极植入手术治疗各种难治性癫痫,手术效果达到国内先进水平。哈医大一院已经由神经内科、儿科、功能神经外科、神经电生理以及神经影像等相关学科组成“综合癫痫诊治中心”,充分发挥各个学科优势,使癫痫患者得到最佳的治疗效果。哈尔滨医科大学附属第一医院综合癫痫中心于2021年获批黑龙江省首家“全国三级综合癫痫中心”。刘利教授提醒广大癫痫患者和家属,要到“正规”的癫痫中心和癫痫外科接受专业的抗癫痫治疗,大部分药物难治性癫痫患者经过完善的癫痫术前评估后,都能够找到合适的手术方案。神经外科四病房紧跟国内、外研究前沿,应用最先进的技术和治疗理念,在治疗癫痫的同时,最大化的保护患者的神经功能,使患者尽早回归正常工作和生活。2023年08月20日 45 0 0
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