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2019年07月24日 3608 0 1
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邓艳春主任医师 西京医院 神经内科 进行性肌阵挛癫痫(PME)患者注意事项癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。进行性肌阵挛性癫 (PME)是临床少见的、与遗传高度相关的、以肌阵挛性癫痫、共济失调、智力障碍等为主要特征并呈进行性加重的神经变性病,主要包括 UnverrichtLundborg 病、Lafora’s 病、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)和肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病(MERRF)、线粒体肌病等。以下是对进行性肌阵挛癫痫介绍:★1.Q:什么是进行性肌阵挛癫痫?A:进行性肌阵挛癫痫为临床少见的、与遗传高度相关的癫痫综合征。PMEs是一组单基因遗传疾病,常见的五种疾病包括UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)、Lafora‘s 病、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)和线粒体肌病,这组疾病的共同特征为伴有肌阵挛、多种癫痫形式和进行性神经功能恶化。这些疾病在临床特征、病因和病理方面各有特点。在进行性肌阵挛(PME)中UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)是最常见的类型,起病年龄在5~15岁之间,临床特征为严重的对外界刺激敏感的进行性肌阵挛并且在一般患者是首发症状,强直阵挛性癫痫发作、失神发作也是常见的癫痫发作类型。是一种常染色体隐性遗传疾病。★2.Q:进行性肌阵挛癫痫的病因?A:病因:与遗传因素有关,是临床少见的遗传疾病。常见的五种疾病包括UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)、Lafora‘s 病、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)和线粒体肌病。★3.Q:进行性肌阵挛癫痫患者的常见临床表现有哪些?A: 通常以癫痫病史多年治疗效果不佳为常见表现。发作形式多样,包括肌阵挛,失神发作和全面强直阵挛发作;1.肌阵挛发作:无意识障碍的肌阵挛是的主要临床表现,其特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩,常见于肩、臂,也可出现于下肢、躯干和头部,偶见于单侧。发作时患者意识一般是清楚的。2.典型失神发作:持续时间短暂(如一闪而过的脑空白感),意识障碍程度轻,旁人往往不易发觉。3.全面强直阵挛发作:患者在起病数月或数年后出现全面强直阵挛发作。患者可兼有以上三种发作类型。进行性肌阵挛癫痫突出的临床表现为进行性的神经功能损害,如痴呆、共济失调、神经症状等,也有的患者表现为意识障碍、吞咽困难,听力减退,身材矮小,易疲劳等。★4.Q:进行性肌阵挛癫痫的发作特点是什么?A:1.肌阵挛发作:发作多在醒后1-2小时内发生,包括半夜醒来或午睡后发作,一般多在醒后尚未起床、吃早饭时发作,出现肌阵挛或手中物品掉落如手中碗筷或牙刷甩落,部分家长认为此表现是患者毛手毛脚不小心,不认为是发作。肌阵挛发作的频率和强度有很大差别,抽动可像轻微电击一样仅由患者感知;如抽动再剧烈一些,可有手中物品甩落,持物坠落和跌倒在地。虽然有时强烈的肌阵挛发走可能使患者短暂处于类似迷茫的状态。发作时患者意识清楚。肌阵挛可快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态,这种持续状态以意识完全保留为特征。累及下肢时出现一定程度的屈膝动作,在特定情况下会导致患者摔倒,如上下楼时;常表现为大叫一声,继之一过性发软,病人像“雷击样”摔倒,然后很快恢复平静。值得注意的是该疾病患者不同病人或是同一病人在不同的发病阶段其肌阵挛形式都可能不同,该病肌阵挛最可能由姿势、动作或声、光、触摸等外部刺激诱发,四肢及眼睑部肌肉较常见。病因不同的进行性肌阵挛在起病年龄、形式,病情进展等方面各有特点。2.典型失神发作:持续时间短暂(如一闪而过的脑空白感),意识障碍程度轻,不严重也不频繁,因此不易引起家人和周围人重视,脑电监测可以诊断。3.全面强直阵挛发作:发作的时间分布和诱发因素与肌阵挛相同,发作过程典型表现为先出现一组比平时持续时间更长的丛集性肌阵挛抽动,幅度和频率逐渐增高,最后肌阵挛抽动和全面强直-阵挛发作的强直初期混合在一起。其特点为阵挛-强直-阵挛发作。★5. Q:何时开始进行性肌阵挛癫痫的治疗?A: 进行性肌阵挛癫痫(PME)的治疗需要在控制癫痫发作的基础上积极治疗原发病,针对癫痫发作及肌阵挛的治疗,几种类型基本相同。(1)首次发作一般不建议药物治疗,第二次癫痫发作后开始药物治疗;(2)已有 2 次发作,发作间隔期 1 年以上,可暂时推迟药物治疗;(3)有下述情况者,首次发作后即需开始治疗:脑功能缺陷;脑电图明确痫样放电;不能承受再次发作风险;头颅影像检查显示脑结构损害。药物选择需要依据癫痫发作分类、癫痫综合征及患者的个体情况。用药的选择听从癫痫专病医生的医嘱,癫痫是慢性病,一般需要长程服药。常用药物有丙戊酸(由于丙戊酸抑制血清肉碱的吸收,因此禁用于肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病MERRF),左乙拉西坦,氯硝西泮,托吡酯等。避免应用加重肌阵挛的药物,如卡马西平、苯妥英钠、拉莫三嗪等。迷走神经刺激术(VNS)对UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)有效;低频率经颅磁刺激对减轻肌阵挛症状有效;脑深部电极刺激术(DBS)对进行性肌阵挛癫痫(PME)症状控制有效。对于原发病的规范诊疗是最重要的,对于癫痫发作的控制有很大的帮助。★6. Q:进行性肌阵挛癫痫患者多久查一次脑电图?A:对于脑电图的检查,首次就诊需要查高质量的长程脑电图(一般指24小时视频脑电图),之后根据病情,有电持续状态的需要复查的时间频繁一点,平稳后建议约每年复查一次长程脑电图,最好停药后再随访3-5年。★7. Q:进行性肌阵挛癫痫患者是否需要查头颅磁共振,肌肉、皮肤活检、分子生物学检测及基因检测?A:对于首次就诊的患者,最好做头颅磁共振检查,了解有无颅脑结构性病变及脑结构的发育或其他异常,所以最好要有一次MRI的检查结果,但之后没有特殊情况不用频繁复查头颅MRI。如果有需要按医嘱做其他影像学检查辅助癫痫病因诊断。对于进行性肌阵挛具体病因的检查,需要临床表现结合肌肉、皮肤活检;齿状核红核苍白球路易体萎缩是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病,需要分子生物学检测确诊。由于进行性肌阵挛是一组遗传性疾病引起,因此通常建议行基因检测以明确病因。★8.Q:进行性肌阵挛癫痫患者生病后如何应对?A:生病后一般情况下,抗癫痫的药物要继续按时服用,除非有专科医生的医嘱。如果只是普通感冒,可服用不含扑尔敏、咖啡因的感冒药,病情变化,请及时复诊。★9.Q:进行性肌阵挛癫痫患者饮食注意事项?A:在患者饮食方面,除了避免巧克力、咖啡、浓茶、酒精、辛辣刺激事物等摄入,其他事物均可正常摄入,但是应避免暴饮暴食,适度饥饿有助于癫痫的治疗。★10.Q:进行性肌阵挛癫痫患者睡眠及生活方式注意事项?A:对于进行性肌阵挛癫痫的患者来说,需要进行生活方式干预。必须注重调整睡眠觉醒周期的规律性,要除去影响正常睡眠和清晨被强行唤醒的环境因素。晚上不要饮用咖啡和茶;在社交场合尽量不饮酒;如果存在光敏性,应避免相关视觉刺激,强光时可以戴墨镜。这些措施一定程度上可以减少抗癫痫药物的用量。★11.Q:进行性肌阵挛癫痫患者是否继续上学?A:患进行性肌阵挛癫痫孩子积极治疗原发病,进行康复训练的同时,可以继续上学,完成各级学业。不主张辍学。个别发作频繁的,病情严重的可以适当休学。对于住校的患者,应注意规律的生活方式,防止诱发因素。★12.Q:进行性肌阵挛癫痫患者安全注意事项有哪些?A:平时应加强照顾,平时应该禁止单人活动,比如驾驶,单人游泳,避免独处、去人多空气流通差的地方等。★13.Q:进行性肌阵挛癫痫的患者何时可以减停药?A:进行性肌阵挛癫痫的患者至少2到3年以上无发作,最好脑电图正常的情况下可以考虑减药直到停药,不能突然停药。也有观点认为2年无发作,即使脑电图异常也可以减药,需要根据患者的具体情况决定。对于原发病的治疗效果也是癫痫治疗的参考。★14.Q:进行性肌阵挛癫痫的患者减停药后复发怎么办?A:进行性肌阵挛癫痫的患者中停止治疗后复发者特别常见,所以普遍认为进行性肌阵挛需要终生治疗。在经过正规治疗按医嘱减药停药复发时,首先需要记录发作情况和诱因,及时就医。然后按照医嘱继续进一步治疗,争取不发作。避免诱发癫痫的饮食和生活习惯,不能漏服药物。也可选择长期维持治疗,例如晚上给予单次服用小剂量丙戊酸治疗。★15.Q:进行性肌阵挛癫痫的预后?A:预后与原发病类型有关。大多数进行性肌阵挛癫痫患者通过规范诊治,按医嘱服药能控制癫痫症状。部分患者可因癫痫病史时间长,原发病治疗不佳,生活方式不当,治疗不充分,依从性差出现耐药,这些患者预后一般不佳。★16.Q:进行性肌阵挛癫痫成为难治性癫痫怎么应对?A:起病年龄,发病年龄越小(如1岁以内),尤其有器质性病变的症状性癫痫易成为难治性癫痫。发作频繁、每次发作持续时间长、脑电图背景活动不正常的癫痫一般难治。难治性癫痫又有真假之分,假性难治性癫痫多为“医源性”,多由于诊断有误、分类不当、选药不合适、剂量不当或根本未进行正规的治疗所致。这些患者经合理而富有个体化的方案治疗,有些效果显著。所以,即使诊断为“难治性癫痫”,也不要放弃任何积极治疗的机会,最好到正规大医院,经专科医师进行治疗。迷走神经刺激术(VNS)对UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)有效;低频率经颅磁刺激对减轻肌阵挛症状有效;脑深部电极刺激术(DBS)对进行性肌阵挛癫痫(PME)症状控制有效,对于难治性癫痫,以上几种神经调控手术当时可以试着应用,但是费用较高,治疗效果因人而异。★17.Q:进行性肌阵挛癫痫注册登记和随访?A:1、初次或早期癫痫患者的注册登记和随访:对初次或早期癫痫患者进行咨询、心理疏导、制定规范治疗方案,长期跟踪随访,系统地、及时地对患者进行如何正确用药、生活注意事项等方面的科普教育,以帮助患者早日无发作,回归社会。 2、药物治疗(药物调整、新药应用、药物血药浓度监测及副作用监测) 3、迷走神经电刺激(VNS)、脑深部电刺激(DBS)治疗等。 4、癫痫患者撤药指导:对大于2年无癫痫发作的患者进行规范的撤药指导,包括是否可以撤药?如何撤药等?并对撤药以后的患者进行长期跟踪和随访,解除癫痫患者及其家属的后顾之忧。★18.Q:关于挂号难如何解决?A:复诊时提前预约,不能等药用完了,还没挂上号,突然断药可能发作加重。在服药期间如果有不清楚的可以在好大夫微信上咨询医生,微信上说不清楚的也可以预约电话咨询,这样能免除舟车劳顿,省时省力。★19.Q:癫痫能否治愈?A:癫痫是一种慢性病,就像高血压、糖尿病一样,需要长期用药物等方式控制发作,正规的药物治疗可以使70-80%的癫痫患者无发作,通常2-3年无发作可以进入减药阶段。通常停药5年及其以上无发作认为治愈。但仍有部分患者有复发的可能。20—30%药物难治性癫痫,可以考虑其它治疗方法。但是进行性肌阵挛癫痫患者是所有癫痫患者中极小的一个群体。由于早期诊断治疗,发病机制研究不够深入等方面的困难,本病的治疗充满了挑战。但是随着分子生物学技术的进步,越来越多病人能早期诊断,规范治疗,希望大家要有信心。祝大家早日康复!刘超 邓艳春2019年07月16日 4912 0 5
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2019年07月14日 1129 0 0
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赵天智副主任医师 空军军医大学唐都医院 神经外科 脑肿瘤可继发癫痫,部分患者脑肿瘤患者疾病初期,在出现头痛、呕吐等颅内脑压增高症状之前癫痫已出现,以致这部分脑肿瘤患者易被误诊为原发性癫痫而延误治疗。脑肿瘤引起癫痫是由于肿瘤的压迫,肿瘤周围的脑组织产生水肿或肿胀,继之缺氧和供血不足,最后脑组织萎缩或硬化,使肿瘤周围的神经细胞处于过敏状态,易受内外因素的影响而致突然的、短暂的放电,引起癫痫。临床特点1、伴发癫痫的脑肿瘤多见于小脑幕以上、邻近皮层、大脑凸面、大脑镰旁、蝶骨区及颞区。多为低级别、分化较好、生长缓慢者,较少出现进行性神经系统功能障碍及高颅压征象,因而癫痫的出现可以视为脑肿瘤预后相对较好的一个指证,但绝不能理解为伴发癫痫的脑肿瘤都属于良性,或都会有较好的治疗结局。出脑膜瘤外,最常伴发癫痫的几种低级别胶质瘤包括:星形细胞瘤、神经节神经胶质瘤、少枝胶质细胞瘤、混合性胶质瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤。2、与脑肿瘤伴发之癫痫可见各种部分性和全身性发作,但以复杂部分性发作多见。此类癫痫起始一般属于部分性发作,但很容 易出现继发性全身发作,且常常进展很快,以至于难于观察到部分性发作阶段。3、手术治疗之前,与脑肿瘤伴发之癫痫发作大约只有1/3可以在一定时期通过药物治疗得以控制,但与原发性癫痫患者相比,手术治疗对于控制癫痫发作的效果较好。治疗目标与其他脑肿瘤患者一样,伴发癫痫的脑肿瘤患者同样可能面临着颅内压增高和其他神经系统毁损及刺激症状,但每一次癫痫发作都可能造成新的严重的脑组织及肢体的继发性损伤。常使脑肿瘤的其他症状迅速加重,甚至危及生命。癫痫发作还直接影响到对各种肿瘤治疗的疗效评估,所以,对于脑肿瘤伴发癫痫患者的治疗目的应该是最大限度的消除脑肿瘤及其对神经功能的进一步影响,同时尽可能终止或减少癫痫发作。手术治疗方式脑肿瘤伴发癫痫患者,如果只是切除脑肿瘤,对致痫灶不进行有意识的确认与处理,术后癫痫缓解率50%~83%。因此建议在尽可能完全切除脑肿瘤的同时定位致痫灶,再根据其与脑重要功能区的关系行致痫灶切除术,方可达到彻底根治的目的。2019年06月24日 1235 0 0
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郭辉主任医师 上海德济医院 癫痫中心 疾病经常发生在我们的身边,我们的身体也是经常会受到影响,尤其是癫痫的出现人们也是要了解早期的影响,清楚了疾病的症状更是要有所发现,在及时的接受积极的症状,那么,癫痫病的早期症状较为明显?我们详细的讲解一下吧。癫痫病发作的早期症状,都是一些轻微的癫痫病发作表现,癫痫发作时出现身体不适、易激怒、烦躁不安,同时出现的情绪忧郁、心境不佳、常挑剔或抱怨他人的症状。部分患者会出现,错觉、幻觉、自动症、局部肌阵挛或其它特殊感觉等。一些患者则是变现在视觉和嗅觉上,患者在早期的癫痫病发作会出现闻到腥味、硫酸等刺鼻难闻的气味,精神性先兆主要表现为出现错觉、幻觉、看见了或感到了实际上不存在的东西和场景等,还伴随有眩晕、上腹部不适、头部不适等症状,视觉先兆方面表现为看见运动或静止的光点、光圈、黑点、一团单色或彩色的东西等。而对于儿童早期发作,大多数主要变现为孩子往往都是哭笑无常,所以很多妈妈们都不太在意,认为那是孩子的玩闹,殊不知孩子没有原因,突然哈哈大笑起来,笑一阵后突然停止,同时,不爱吃饭、多动等等表现,都是癫痫的早期发作表现。还有一些患者会突然毫无目的地外出漫游,表情呆滞,意识恍惚,病人能简单地与人交谈,正常地使用交通工具,持续数小时至数周,发作突然中止,病人回忆不起自己是何时和为了什么来此地的。而其中部分患者的性格也会出现变化,如刻板重复、固执、不抓中心、讲话注重细节。有的患者则以自我为中心、容易记仇,对其稍有冒犯会无休止地纠缠下去。癫痫反复发作会导致精神异常,它的出现给患者的各方面都造成很大的伤害,主要有:一:对身体器官及神经细胞造成损伤 癫痫患者在癫痫病发作的时候会出现呼吸、血压、脉搏等的变化异常,同时对患者的其他组织器官也会造成一定的伤害;在患者发作时,癫痫发作可使正常的神经细胞受到伤害,胶质细胞增生以及体内其它器官生化环境的改变。二:对脑部造成伤害,影响到患者的智力 癫痫发作会导致患者的记忆出现障碍、智力降低、性格改变,后逐渐丧失工作能力甚至生活能力,同时也会造成更加频繁的发作,也有些症状性癫痫病的发作会导致患者智力低下,严重者还会导致弱智。三:患者意识丧失,常常发生意外危及生命安全 癫痫会导致哪些可怕的危害?癫痫患者经常会在任何时间、地点、环境下且不能自我控制地突然发作,容易出现摔伤、烫伤、溺水、交通事故等;有些癫痫病发作比较突然,患者常完全丧失意识,患者很容易受到意外伤害,尤其是癫痫病的持续癫痫发作会危及到患者的生命。四:患者性情改变,严重的甚至产生轻生的念头 很多癫痫病人在癫痫长期困扰下,加上经常被社会所歧视,在就业、婚姻、家庭生活等方面均遇到困难,往往会变得脾气暴躁,行为怪癖,主要表现为少言寡语、性格孤僻、易冲动暴怒、多疑等,时间久了甚至产生轻生的念头。因此,癫痫病要早发现、早治疗,目前癫痫的治疗方法主要有药物治疗和手术治疗两种,如果您身边有朋友出现上述症状,最好尽快就医,行脑电图检查,明确有无癫痫病。2019年06月05日 1643 0 0
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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 癫痫俗称“羊角风“、“抽风”,是一种常见的脑部疾病,由多种原因引起脑部神经 元异常放电而导致突然性的肢体抽动、意识不清、精神和行为异常。 日前,我国约有1000万癫痫患者,而且每年以25-35/10万人的速度递增。约30%的患者不能用药物控制发作。 癫痫的病因有哪些? 第一种为原发性癫痫。指仅由遗传因素所导致的癫痫,而不具有肿瘤或脑先天发育异常等具他因素。第二种为继发性癫痫,指因脑部或全身其他疾病所导致的癫痫。 癫痫的发作形式有哪些? 1、全身性发作:表现为病人突然大喊一声,跌倒在地,随即发生全身肌肉抽搐,抽搐持续1分钟至数分钟即自行停止。此后转入昏睡或躁动不安,有的立即清程,有的约20-60分钟后清醒。发作前部分病人有难受的感觉,或有感觉异常、出汗等先兆病状。 2、失神发作:只有短暂的意识丧失,表现为两眼呆视,说话或动作中断,呆立或呆坐不动,手中物品掉落,呼之不应。清醒后对发作事件有的能回忆,有的想不起来。 3、部分性发作:表现为面部或一侧肢体的抽搐,或感觉异常,发作时病人意识清晰。 4、复杂部分性发作:表现为短暂的意识混乱或精神失常,可做出毫无目的的动作或错乱行为,甚至伤人、毁物或跑到外地。发作可持续数小时至数日,事后不能记忆,不发作时精神正常。 5、植物神经性发作:出现恶心、呕吐、耳鸣、头痛、皮肤感觉异常等植物神经性症状,可在短时间内平息。 6、婴儿痉挛样发作:脑部患有某种障碍的婴幼儿出现的发作。表现为手脚肌肉抽动,头部前屈。这种发作在1天之内常常反复多次出现。 每个病人的癫痫发作表现都不同于第二个人。一个人可以有多种发作形式,且发作形式可以随病程而改变。 如何诊断癫痫? 癫痫的诊断十分重要,只有明确诊断,找出病因,才能进行有针对性的治疗。 1、必须明确是否为癫痫,以及何种类型的癫痫。这需要患者及家属或目击者详细地描述发作前、中、后的表现、诱发因素、治疗过程、病情的演变、性格的改变、个人经历等等。 2、癫痫的病因,首先要了解患者的个人经历、过去患过什么病。有无脑外伤史,母亲在怀孕期间及围生产期有无异常、病人的社会适应能力、家族史等等,其次需要做相应的检查,进一步明确病因,如脑电图、CT、MRI(核磁共振)、MEG(脑磁图)等。电生理检查仍然是致痫灶定位诊断所不可缺少的,只有在影像学检查与电生理检结果相一致时才具有可靠性。 如何治疗癫痫? 癫痫诊断明确后,首先要查明癫痫发作的原因。若影像学等检查未见异常,可在专科医师的指导下进行正规抗癫痫药物治疗,80%左右的患者对药物反应好,若药物治疗效果不好,或者影像学检查有明确病灶,或者诊断为特殊的癫痫综合征,则要尽早进行外科手术。2019年05月17日 1403 0 0
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