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2019年07月23日 1624 0 0
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邓艳春主任医师 西京医院 神经内科 进行性肌阵挛癫痫(PME)患者注意事项癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。进行性肌阵挛性癫 (PME)是临床少见的、与遗传高度相关的、以肌阵挛性癫痫、共济失调、智力障碍等为主要特征并呈进行性加重的神经变性病,主要包括 UnverrichtLundborg 病、Lafora’s 病、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)和肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病(MERRF)、线粒体肌病等。以下是对进行性肌阵挛癫痫介绍:★1.Q:什么是进行性肌阵挛癫痫?A:进行性肌阵挛癫痫为临床少见的、与遗传高度相关的癫痫综合征。PMEs是一组单基因遗传疾病,常见的五种疾病包括UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)、Lafora‘s 病、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)和线粒体肌病,这组疾病的共同特征为伴有肌阵挛、多种癫痫形式和进行性神经功能恶化。这些疾病在临床特征、病因和病理方面各有特点。在进行性肌阵挛(PME)中UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)是最常见的类型,起病年龄在5~15岁之间,临床特征为严重的对外界刺激敏感的进行性肌阵挛并且在一般患者是首发症状,强直阵挛性癫痫发作、失神发作也是常见的癫痫发作类型。是一种常染色体隐性遗传疾病。★2.Q:进行性肌阵挛癫痫的病因?A:病因:与遗传因素有关,是临床少见的遗传疾病。常见的五种疾病包括UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)、Lafora‘s 病、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)和线粒体肌病。★3.Q:进行性肌阵挛癫痫患者的常见临床表现有哪些?A: 通常以癫痫病史多年治疗效果不佳为常见表现。发作形式多样,包括肌阵挛,失神发作和全面强直阵挛发作;1.肌阵挛发作:无意识障碍的肌阵挛是的主要临床表现,其特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩,常见于肩、臂,也可出现于下肢、躯干和头部,偶见于单侧。发作时患者意识一般是清楚的。2.典型失神发作:持续时间短暂(如一闪而过的脑空白感),意识障碍程度轻,旁人往往不易发觉。3.全面强直阵挛发作:患者在起病数月或数年后出现全面强直阵挛发作。患者可兼有以上三种发作类型。进行性肌阵挛癫痫突出的临床表现为进行性的神经功能损害,如痴呆、共济失调、神经症状等,也有的患者表现为意识障碍、吞咽困难,听力减退,身材矮小,易疲劳等。★4.Q:进行性肌阵挛癫痫的发作特点是什么?A:1.肌阵挛发作:发作多在醒后1-2小时内发生,包括半夜醒来或午睡后发作,一般多在醒后尚未起床、吃早饭时发作,出现肌阵挛或手中物品掉落如手中碗筷或牙刷甩落,部分家长认为此表现是患者毛手毛脚不小心,不认为是发作。肌阵挛发作的频率和强度有很大差别,抽动可像轻微电击一样仅由患者感知;如抽动再剧烈一些,可有手中物品甩落,持物坠落和跌倒在地。虽然有时强烈的肌阵挛发走可能使患者短暂处于类似迷茫的状态。发作时患者意识清楚。肌阵挛可快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态,这种持续状态以意识完全保留为特征。累及下肢时出现一定程度的屈膝动作,在特定情况下会导致患者摔倒,如上下楼时;常表现为大叫一声,继之一过性发软,病人像“雷击样”摔倒,然后很快恢复平静。值得注意的是该疾病患者不同病人或是同一病人在不同的发病阶段其肌阵挛形式都可能不同,该病肌阵挛最可能由姿势、动作或声、光、触摸等外部刺激诱发,四肢及眼睑部肌肉较常见。病因不同的进行性肌阵挛在起病年龄、形式,病情进展等方面各有特点。2.典型失神发作:持续时间短暂(如一闪而过的脑空白感),意识障碍程度轻,不严重也不频繁,因此不易引起家人和周围人重视,脑电监测可以诊断。3.全面强直阵挛发作:发作的时间分布和诱发因素与肌阵挛相同,发作过程典型表现为先出现一组比平时持续时间更长的丛集性肌阵挛抽动,幅度和频率逐渐增高,最后肌阵挛抽动和全面强直-阵挛发作的强直初期混合在一起。其特点为阵挛-强直-阵挛发作。★5. Q:何时开始进行性肌阵挛癫痫的治疗?A: 进行性肌阵挛癫痫(PME)的治疗需要在控制癫痫发作的基础上积极治疗原发病,针对癫痫发作及肌阵挛的治疗,几种类型基本相同。(1)首次发作一般不建议药物治疗,第二次癫痫发作后开始药物治疗;(2)已有 2 次发作,发作间隔期 1 年以上,可暂时推迟药物治疗;(3)有下述情况者,首次发作后即需开始治疗:脑功能缺陷;脑电图明确痫样放电;不能承受再次发作风险;头颅影像检查显示脑结构损害。药物选择需要依据癫痫发作分类、癫痫综合征及患者的个体情况。用药的选择听从癫痫专病医生的医嘱,癫痫是慢性病,一般需要长程服药。常用药物有丙戊酸(由于丙戊酸抑制血清肉碱的吸收,因此禁用于肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病MERRF),左乙拉西坦,氯硝西泮,托吡酯等。避免应用加重肌阵挛的药物,如卡马西平、苯妥英钠、拉莫三嗪等。迷走神经刺激术(VNS)对UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)有效;低频率经颅磁刺激对减轻肌阵挛症状有效;脑深部电极刺激术(DBS)对进行性肌阵挛癫痫(PME)症状控制有效。对于原发病的规范诊疗是最重要的,对于癫痫发作的控制有很大的帮助。★6. Q:进行性肌阵挛癫痫患者多久查一次脑电图?A:对于脑电图的检查,首次就诊需要查高质量的长程脑电图(一般指24小时视频脑电图),之后根据病情,有电持续状态的需要复查的时间频繁一点,平稳后建议约每年复查一次长程脑电图,最好停药后再随访3-5年。★7. Q:进行性肌阵挛癫痫患者是否需要查头颅磁共振,肌肉、皮肤活检、分子生物学检测及基因检测?A:对于首次就诊的患者,最好做头颅磁共振检查,了解有无颅脑结构性病变及脑结构的发育或其他异常,所以最好要有一次MRI的检查结果,但之后没有特殊情况不用频繁复查头颅MRI。如果有需要按医嘱做其他影像学检查辅助癫痫病因诊断。对于进行性肌阵挛具体病因的检查,需要临床表现结合肌肉、皮肤活检;齿状核红核苍白球路易体萎缩是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病,需要分子生物学检测确诊。由于进行性肌阵挛是一组遗传性疾病引起,因此通常建议行基因检测以明确病因。★8.Q:进行性肌阵挛癫痫患者生病后如何应对?A:生病后一般情况下,抗癫痫的药物要继续按时服用,除非有专科医生的医嘱。如果只是普通感冒,可服用不含扑尔敏、咖啡因的感冒药,病情变化,请及时复诊。★9.Q:进行性肌阵挛癫痫患者饮食注意事项?A:在患者饮食方面,除了避免巧克力、咖啡、浓茶、酒精、辛辣刺激事物等摄入,其他事物均可正常摄入,但是应避免暴饮暴食,适度饥饿有助于癫痫的治疗。★10.Q:进行性肌阵挛癫痫患者睡眠及生活方式注意事项?A:对于进行性肌阵挛癫痫的患者来说,需要进行生活方式干预。必须注重调整睡眠觉醒周期的规律性,要除去影响正常睡眠和清晨被强行唤醒的环境因素。晚上不要饮用咖啡和茶;在社交场合尽量不饮酒;如果存在光敏性,应避免相关视觉刺激,强光时可以戴墨镜。这些措施一定程度上可以减少抗癫痫药物的用量。★11.Q:进行性肌阵挛癫痫患者是否继续上学?A:患进行性肌阵挛癫痫孩子积极治疗原发病,进行康复训练的同时,可以继续上学,完成各级学业。不主张辍学。个别发作频繁的,病情严重的可以适当休学。对于住校的患者,应注意规律的生活方式,防止诱发因素。★12.Q:进行性肌阵挛癫痫患者安全注意事项有哪些?A:平时应加强照顾,平时应该禁止单人活动,比如驾驶,单人游泳,避免独处、去人多空气流通差的地方等。★13.Q:进行性肌阵挛癫痫的患者何时可以减停药?A:进行性肌阵挛癫痫的患者至少2到3年以上无发作,最好脑电图正常的情况下可以考虑减药直到停药,不能突然停药。也有观点认为2年无发作,即使脑电图异常也可以减药,需要根据患者的具体情况决定。对于原发病的治疗效果也是癫痫治疗的参考。★14.Q:进行性肌阵挛癫痫的患者减停药后复发怎么办?A:进行性肌阵挛癫痫的患者中停止治疗后复发者特别常见,所以普遍认为进行性肌阵挛需要终生治疗。在经过正规治疗按医嘱减药停药复发时,首先需要记录发作情况和诱因,及时就医。然后按照医嘱继续进一步治疗,争取不发作。避免诱发癫痫的饮食和生活习惯,不能漏服药物。也可选择长期维持治疗,例如晚上给予单次服用小剂量丙戊酸治疗。★15.Q:进行性肌阵挛癫痫的预后?A:预后与原发病类型有关。大多数进行性肌阵挛癫痫患者通过规范诊治,按医嘱服药能控制癫痫症状。部分患者可因癫痫病史时间长,原发病治疗不佳,生活方式不当,治疗不充分,依从性差出现耐药,这些患者预后一般不佳。★16.Q:进行性肌阵挛癫痫成为难治性癫痫怎么应对?A:起病年龄,发病年龄越小(如1岁以内),尤其有器质性病变的症状性癫痫易成为难治性癫痫。发作频繁、每次发作持续时间长、脑电图背景活动不正常的癫痫一般难治。难治性癫痫又有真假之分,假性难治性癫痫多为“医源性”,多由于诊断有误、分类不当、选药不合适、剂量不当或根本未进行正规的治疗所致。这些患者经合理而富有个体化的方案治疗,有些效果显著。所以,即使诊断为“难治性癫痫”,也不要放弃任何积极治疗的机会,最好到正规大医院,经专科医师进行治疗。迷走神经刺激术(VNS)对UnverrichtLundborg 病(ULD也称翁隆病)有效;低频率经颅磁刺激对减轻肌阵挛症状有效;脑深部电极刺激术(DBS)对进行性肌阵挛癫痫(PME)症状控制有效,对于难治性癫痫,以上几种神经调控手术当时可以试着应用,但是费用较高,治疗效果因人而异。★17.Q:进行性肌阵挛癫痫注册登记和随访?A:1、初次或早期癫痫患者的注册登记和随访:对初次或早期癫痫患者进行咨询、心理疏导、制定规范治疗方案,长期跟踪随访,系统地、及时地对患者进行如何正确用药、生活注意事项等方面的科普教育,以帮助患者早日无发作,回归社会。 2、药物治疗(药物调整、新药应用、药物血药浓度监测及副作用监测) 3、迷走神经电刺激(VNS)、脑深部电刺激(DBS)治疗等。 4、癫痫患者撤药指导:对大于2年无癫痫发作的患者进行规范的撤药指导,包括是否可以撤药?如何撤药等?并对撤药以后的患者进行长期跟踪和随访,解除癫痫患者及其家属的后顾之忧。★18.Q:关于挂号难如何解决?A:复诊时提前预约,不能等药用完了,还没挂上号,突然断药可能发作加重。在服药期间如果有不清楚的可以在好大夫微信上咨询医生,微信上说不清楚的也可以预约电话咨询,这样能免除舟车劳顿,省时省力。★19.Q:癫痫能否治愈?A:癫痫是一种慢性病,就像高血压、糖尿病一样,需要长期用药物等方式控制发作,正规的药物治疗可以使70-80%的癫痫患者无发作,通常2-3年无发作可以进入减药阶段。通常停药5年及其以上无发作认为治愈。但仍有部分患者有复发的可能。20—30%药物难治性癫痫,可以考虑其它治疗方法。但是进行性肌阵挛癫痫患者是所有癫痫患者中极小的一个群体。由于早期诊断治疗,发病机制研究不够深入等方面的困难,本病的治疗充满了挑战。但是随着分子生物学技术的进步,越来越多病人能早期诊断,规范治疗,希望大家要有信心。祝大家早日康复!刘超 邓艳春2019年07月16日 4914 0 5
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2019年07月11日 1244 0 0
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张翠荣副主任医师 医生集团-陕西 线上诊疗科 对于癫痫患者来说,治愈是生命中最大的梦想。但一提到癫痫,给人的第一印象往往都是罕见、治不好、影响生活,那么癫痫到底是一个怎样的疾病,究竟可以治愈吗? 癫痫可以治愈吗?看看世界卫生组织的权威数据 根据世卫组织的概念解释,癫痫是一种脑部慢性疾患,由脑细胞异常放电造成。全世界约有5000万癫痫患者,是全球范围内最常见的神经系统疾病之一。 关于癫痫的预后,世卫组织给出了明确的统计数据: 如果得到适当诊断和治疗,估计70%癫痫患者不会出现癫痫发作。 经过2-5年的成功治疗并在没有癫痫发作后,大约70%的儿童和60%的成人可以停药,且不会复发。 因此,癫痫不但治得好,治愈的概率还很高。但必须注意的是,这里的前提是“得到适当诊断和治疗”,而世卫组织又指出: 『在低收入和中等收入国家,约有四分之三的癫痫患者不能得到所需的治疗。』 也就是说,中国得到正确治疗的癫痫患者,大约只有1/4。这就是为什么在我们的印象里,都觉得癫痫“治不好”。 那么,正确的癫痫治疗究竟是怎样的? 癫痫分为原发性和继发性,病因不明的被称为原发性,而由于脑外伤、脑膜炎、肿瘤等疾病引发的被称为继发性。因此治疗的第一步是判断起病原因,如果是疾病引起的,那么把病治好了,癫痫通常也会随之痊愈。 大约60%的癫痫患者是原发性癫痫,这部分人群就需要做好准备,迎接人生的一场持久战。 癫痫治疗,有哪些手段? 药物 通常来说,药物是癫痫治疗的首选。抗癫痫药物主要通过两个原理起效:一是减少神经元异常放电,二是抑制病灶扩散。吃药听起来很简单,对癫痫病人来说却可能会经历头疼、呕吐、过敏等副作用……但经过一段时期坚持、正确的药物治疗后,大部分患者都能得到控制或治愈。 必须警惕的是,来源可疑的中药和偏方断不可取。每每医生都会从不同的病人身上听到类似的遭遇:由于种种原因没有前往正规医院治疗,或是没有坚持治疗,最终选择了所谓的民间“神医”。而这些“神医”给出的偏方往往掺杂了多种西药,不顾药物使用规律,即使初期有效,很快病情就再度反复甚至加重。 手术 虽然药物是癫痫治疗最主要的手段,但却始终有30%左右的病人无法通过药物得到改善。而针对性的手术可以减轻、减少或治愈癫痫发作,成为了药物难治性癫痫病人的又一个选择。 按照治疗原理,癫痫手术主要有三个类型: ①最直观的——病灶切除手术 切除手术很好理解,即通过MRI、视频脑电图、PET功能成像等检查,可以明确发现的病灶并符合各项手术指征的病人,可以通过切除病灶,改善或治愈癫痫。 ②儿童专属——胼胝体切开术 人的大脑酷似核桃,如果把大脑比喻成核桃仁,胼胝体就像是核桃中间的隔膜,连接着左右脑半球,起到协调活动的作用。而胼胝体是癫痫放电时左右脑的主要通路,通过切开手术可以切断癫痫的放电扩散,从而减轻症状或治愈。 胼胝体切开术被医学界认为是相对安全有效的治疗难治性癫痫的方法,但它也可能存在语言损害等手术后遗症。因此我们的手术对象通常是12岁以下的儿童,统计显示儿童在这项手术后发生各类后遗症的概率较低,而且更容易康复。 ③黑科技——神经调控技术 神经调控技术的原理是通过外科手术向脑内植入电极,再将刺激器埋在胸前的皮肤里,通过神经刺激控制癫痫的发作。这听起来有点像超现实的“黑科技”,但实际上已经是近年广泛应用的一种治疗手段。 神经调控技术主要用于无法定位病灶或难以切除的癫痫病人,分类包括迷走神经刺激(VNS)、脑深部丘脑核团电刺激(DBS)、经颅磁刺激术(TMS)等等。 生酮饮食 对于药物难治性癫痫、又不适合手术治疗的患者,生酮饮食是非常值得尝试的疗法。 生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物适量蛋白质的饮食治疗方案,这种饮食方案会改变人体代谢,使人体进入“酮症”状态而减少癫痫发作。虽然医学界尚未研究出其确切的原理,但治疗效果已经得到了肯定。据统计,生酮饮食对50%~80%的难治性癫痫儿童有效,成年患者也能通过生酮饮食改善病情。 根据国际生酮饮食协作组2018年的最新指南,平均采用2.6种药物治疗失败的难治性癫痫患者,建议开始生酮饮食治疗。但要注意,生酮疗法需要经过严格的检查和培训,请务必前往正规生酮门诊,在专业医生的指导下进行。2019年07月08日 2238 0 0
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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 问:癫痫的发作形式有哪些?答:比较典型的是羊角风,还有愣神,意识丧失,间歇性无意识,时间短的会持续几秒钟,稍微长一点的一分钟。动作上的表现有咂嘴、吞咽、摸索、甚至游走,更轻微的心慌、或者陌生感、有时候似曾相识感、闻到味道、眼前出现幻觉、耳朵响、身上发麻,都有可能是癫痫发作,需要注意。问:是不是所有患者吃药都能治愈呢?答:大概47%的患者吃一种药就能控制病情,剩下有百分之十左右的人,用第二种药后就能控制病情,或者用第二种药替换第一种药病情得到缓解。如果还没控制住病情,那么再加药物治愈的几率就只有1%、2%。所以最终60%的患者能通过药物控制住病情。40%患者吃药难控病情。问:癫痫的治疗是应该如何治疗呢?答:1.药物治疗;2.手术治疗;3.比如生酮饮食,就是吃的食物含糖碳水化合物尽可能的低,让它在体内产生酮体。4.有创的神经调控,比如说迷走神经刺激,脖子上割个小口,给迷走神经上缠一个刺激器,迷走神经在间接地影响我们的大脑皮层,抑制大脑皮层异常放电;5.无创的经颅磁刺激。2019年07月06日 2187 2 5
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2019年06月22日 32307 8 12
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韩雄主任医师 河南省人民医院 神经内科 周某,女,18岁。1岁时起病,先后使用丙戊酸钠、奥卡西平、左乙拉西坦、托吡酯、苯巴比妥、氯硝西泮治疗,仍有每日3-5次的发作,因苯巴比妥中毒、发作频繁住我院神经内科进治疗,10-20秒/次,20-30次/日。在调整药物的基础之上,于2019年2月1日开始使用生酮饮食治疗,生酮后的一个半月内无发作,其后因孩子误食大量高糖物质,破坏体内酮体稳定而复发,迅速调整饮食达生酮治疗标准,患者近3周又无发作,可喜可贺! 所以,对于药物难治性癫痫患者,生酮饮食是可以尝试的方法。 换个吃法也许能治疗您或您家人的癫痫,这是个有着近百年历史的治疗方法,全世界和中国都有很多成功案例。 我们专科派往上海学习“生酮饮食治疗癫痫”的于晓洁护师已经回来。目前,我科正式启动“生酮饮食治疗癫痫”项目,韩雄教授领衔,赵婷副主任医师、于晓洁护师和许珺护士长及研究生共同参与,严格评估、耐心指导、全程随访,确保安全,争取最好疗效,期望生酮治疗能帮助更多患者???(韩雄)2019年06月18日 3246 2 3
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2019年06月07日 15627 2 4
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马军峰主治医师 上海交通大学医学院附属仁济医院(东院) 神经外科 癫痫,俗称“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,其中500~600万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万,是神经科的一种常见病。药物能治好吗?回答是肯定的,癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗,约70%的患者其发作是可以得到控制的,其中50%~60%的患者经2~5年的治疗可以痊愈,患者可以和正常人一样地工作和生活。药物有没有副作用?有。但多数不会出现,或者很少出现,并且与药量有一定关系,所以治疗应到正规医院专科治疗。如果属于药物难治性癫痫,服用多种大量药物,副作用出现几率大大增高,可考虑是否需要外科手术治疗。2019年05月31日 1070 0 1
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