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王文营主任医师 北京友谊医院 泌尿外科 肾结石病是全球的常见疾病，随着我国经济的发展，中国肾结石病发病率也在逐年升高。肾结石病是多因素相互作用的结果，大致上可分为环境因素、泌尿系统解剖因素及个体因素。首先，环境因素包括自然环境和社会环境，比如处于炎热气候环境的人更易发生结石病；而社会环境方面，随着经济发展，高蛋白饮食和高热量食物的摄入都会增加结石病的发病率；其次，泌尿系统解剖因素也是结石病发生的关键因素，比如先天或后天造成的泌尿系狭窄造成的梗阻可诱发结石发生，此外，很高比例的肾结石患者经常发生单侧结石，而对侧肾脏并不发生结石，这可能与双侧肾脏的结构不同有关。个体因素是肾结石病发生中最为复杂的影响因素，包括遗传、发育和代谢等各方面的差异，而遗传则占有很大比例，尤其在儿童结石患者，由明确单基因病所致的患儿占到40-50%，其余患儿中也可能有相当一部分为目前不能诊断出的基因病所致。目前已知有30多种单基因病，这个数字也在不断增加，这些疾病大多数为常染色体隐性遗传，比较常见的包括胱氨酸尿症，原发性高草酸尿症，Dent病，Bartter病，腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症，特发性高钙尿症等等。由于基因突变影响体内代谢从而影打破尿液成分平衡，结晶析出形成结石，目前诊断这类疾病最重要的方法就是基因检测。基因检测是指通过血液，其他体液或细胞，通过特定设备对被检测者的DNA进行测序的技术。这一技术在医学界正在迅速发展，从一代的Sanger测序到二代高通量测序以及三代的单分子/纳米孔测序。基因检测技术不断完善，测序速度越来越快，所需的费用也逐渐降低，让这一技术能够从实验室逐步走到临床患者中去，在不久的将来基因检测也有望成为个体的体检项目。人们在未来对于自身基因报告的了解好比要知道自己的血型一样成为一种常规。由于每个人都会携带3-4个异常的基因，了解自身基因的异常不仅可早期预防和延缓某些疾病的发生发展，也可在寻找伴侣生育下一代时提供参考信息。一对无任何临床表现的夫妻可能生出单基因病患儿，这是因为他们在同一个基因上都携带有缺陷的等位基因，携带者是不发病的，但有缺陷的等位基因同时遗传给同一子女，即子女有25%的可能会成为发病者。如果每个个体都了解自身的基因缺陷，在生育时可通过胎儿基因筛查、植入前遗传学检测技术等方法做到优生优育。基因检测可用于患者的诊断和携带者的筛查。每个人携带有2万多个基因，18万个外显子，目前常用的全外显子组测序可以诊断85%的单基因病，是目前常用的基因检测方法。携带者筛查能够让夫妻在孕前或孕期了解双方携带致病基因变异的风险，提供合理的生育指导，可有效预防和管理出生缺陷和罕见性遗传病。传统的携带者筛查，由于技术原因只能针对有家族史的人群，检测一些特定的遗传疾病。随着测序技术的发展和对基因病的认知，扩展性携带者筛查已成为可能，这种方法在不考虑种族、地域、家族史的条件下，可以同时筛查成千上百种疾病的基因突变情况，不仅可以在更大范围内筛查基因携带者信息还可以为产前咨询提供更多有用的信息。虽然其广泛应用还面临着诸多问题，但未来将有很大的发展空间和实用价值。基因检测还可用于遗传性疾病的产前诊断。因为大多数单基因病治疗十分困难，即便一些疾病有药物，费用也会十分昂贵，如原发性高草酸尿症的治疗费用，每年高达30多万美元，200多万人民币，而且还会有药物并发症，产前筛查高危胎儿的遗传状态就具有极其重要的意义。在获取胎儿基因方面，可以采取有创的羊水穿刺，即医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤，胃肠道，泌尿道等的游离细胞，再利用这些细胞获取胎儿的DNA，这一操作伴随着诸多风险，比如出血，感染，流产以及损伤胎儿等问题。而随着母体外周血游离胎儿DNA的发现，无创产前诊断领域取得了很大的发展，即在妊娠状态下母体血浆中检测到胎儿基因，可以利用这些基因对胎儿进行产前诊断，避免了有创技术对子宫的刺激和对胎儿可能造成的损伤。伴随着人口结构的变化和人们生育意识的改变，对产前筛查的需求也越来越大。在辅助生殖方面，单基因遗传病植入前遗传学检测技术也在逐渐发展，通过这一技术也可以有效的阻止单基因病的垂直传递，为辅助生殖和提高人口质量提供的新的选择。随着基因和分子水平技术的进步，单基因肾结石病的治疗可能有赖于基因治疗。目前，人们已经了解到部分单基因肾结石病的发病机制，从而根据具体的作用靶点研发出一系列有效的治疗药物。例如，Lumasira和Nedosiran通过RNA干扰技术抑制肝酶从而治疗原发性高草酸尿症。但Nedosiran的临床试验显示，其对原发性高草酸尿症1型和2型患者有很好的疗效，而对3型患者的疗效未达到预期，所以通过基因检测明确患者的疾病分型也就变得十分重要。然而现阶段的基因检测也并非万能。从产前筛查上来说，单基因病的表型由两个等位基因共同决定，纯合状态的等位基因变异导致的临床表型易于诊断，而复合杂合状态下的等位基因变异的临床表型可能存在不确定性。因此，在某些情况下，即使知道两个变异等位基因，也不能进行准确的判断。这些问题在未来，也许会随着对基因病基因型和表型关系更加深刻的认知，以及基因技术进一步的发展而得到解决。总的来说，基因检测在单基因肾结石病的诊断，筛查，产前诊断和治疗上都发挥着重要的作用。随着技术的发展，目前面临的一些问题在未来也有望得到解决，基因检测技术还将帮助人们了解疾病，为疾病诊断和治疗提供更有用的信息。2022年10月06日384
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杜燕主任医师 西安市第九医院 超声科 40岁的张先生平日里身体健康，喜欢运动。某天他和朋友刚刚打完羽毛球回到家中，突然感到腰部剧烈疼痛，大汗淋漓，坐卧不安，甚至疼的在地上翻滚，而且伴有恶心呕吐。家里人赶紧把他送到医院。急诊室的医生为他进行了尿化验，发现张先生的尿液中含有大量红细胞。接下来经X线和B超检查，发现右肾输尿管连接部有一枚直径0.8cm的结石…张先生的症状是典型的由肾结石引起的肾绞痛。肾结石在我国的发病率非常普遍，在泌尿外科住院病人中占居首位，在泌尿外科急诊病人中有一半以上都是类似张先生这样的病人。肾结石的危害不仅在于使病人疼痛难忍，更严重的是如果结石长期存在，堵塞尿路，可能诱发感染、肾功能损害。如果双肾结石两侧肾功能受损或独肾结石肾功能受损，可出现尿毒症症状。那么，肾结石病人有哪些注意事项呢？日常生活中我们应该如何预防肾结石的发生？如果知道自己患有肾结石，又该如何治疗呢？为什么有的肾结石不痛？肾结石不痛好吗?疼痛是肾结石的主要症状，其程度取决于结石大小、有无梗阻和继发性感染。在肾盂中不活动的结石，无感染时，可长期无症状，甚至引起慢性肾功能不全时，仍无自觉症状。较小的结石活动范围大，当小结石进入肾盂输尿管连接部或输尿管时，引起输尿管剧烈的蠕动，以促使结石排出，于是出现绞痛。但随着阻塞的延长，输尿管因积水而扩张，疼痛即会逐渐地缓解。肾结石不痛容易使病人误以为结石好了而延误就医的最好时机。在门诊中有许多病人因为结石阻塞而致使肾脏完全损坏，这些病患者中通常是因为误以为肾结石不痛就好了从而导致病情加重。因此如证实有肾结石发生，切记一定要定期复检及治疗，确保没有结石并发症发生。肾结石该如何确诊？肾结石的诊断通过病史、体格检查、B超、X线照片，化验检查，多数病例可以确诊，必要时可以进行CT检查。B超及X线泌尿系统平片是诊断肾结石最常用的检查方法。90％以上的肾结石会在X线平片上显影，显影的深浅和结石的化学成分、大小、厚度有关。不同成分的结石，按其显影的程度依次排列为草酸钙、磷酸钙和磷酸镁、胱氨酸、含钙尿酸盐，纯尿酸结石不显影。B超检查有助于对积水、结石等病变的诊断，特别是对无症状结石及X线不显影的尿酸结石意义更大。肾结石容易复发吗？肾结石容易复发是肯定的。据统计，尿路结石的年复发率为7%左右，十年内50％的患者结石将复发。结石复发与结石的成分、数目、治疗是否彻底、患者的生活习惯以及是否患有导致结石生成的原发病等因素有关。体外冲击波碎石后部分患者有残石遗留，也增加了肾结石复发的机会。肾结石高复发率要求病人定期到门诊进行常规检查。2022年09月03日338
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大连医科大学附属第二医院
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西安交通大学第二附属医院
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