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许清泉主任医师 北京大学人民医院 泌尿外科 钙乳现象是医学影像检查中发现的一种现象，主要见于普通X线平片或者CT扫描，图像中观察到空腔或囊腔部位有乳白色类似牛奶或白米汤样的一种现象。钙乳现象少见，文献报告见于肾脏、输尿管、乳腺、胸腔、心包、胰腺假性囊肿、胆道、肠憩室及鞘膜腔等部位，以肾脏相对多见。肾钙乳由大量含钙胶体样悬浮颗粒组成，成分有碳酸钙、磷酸钙或者草酸钙等，见于扩张的肾盏、肾盏憩室或肾囊肿等部位，分为囊肿型和积水型，可以看作是一种特殊类型的结石。含钙颗粒由于重力作用沉积，使得肾钙乳胶体样形状会按照其所在管道塑形，X线或CT上表现为半月型或盘状等形态，体位改变后因重新塑形形状发生改变。核磁共振和超声也可以诊断肾钙乳，超声检查可以动态观察形状变化。有些肾钙乳合并肾结石。区别肾钙乳和肾结石比较重要，肾钙乳行体外冲击波碎石效果差，积水型肾钙乳针对积水原因治疗，合并肾结石时可以选择微创手术治疗。2024年12月09日
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李连红主治医师 民航上海医院 泌尿外科 由于特殊的职业要求，飞行员体检时，只要彩超或CT检查怀疑有肾结石，都需停飞，进一步明确诊断。 与普通人群相比，飞行员肾结石发现时，结石一般比较小，大多2-5mm。结石多发也比较常见。发现小结石，第一步，当然是保守治疗，包括多饮水、多运动、口服排石药物、口服溶石药物、体位排石等。观察1-3个月，如复查平扫CT仍怀疑有肾结石，部分患者有进一步行输尿管软镜检查的要求。那么，行输尿管软镜检查前，最好做个增强CTU（造影剂过敏的不能做）。普通肾结石患者行输尿管镜治疗结石前，一般做个平扫CT就够了，为什么飞行员肾结石术前要做增强CTU呢？原因如下：1增强CTU能明确肾实质内结石，也能明确一部分肾乳头的钙化和髓质海绵肾等。如果增强CTU报告是上述的结果，飞行体检是可以通过的，就不用行输尿管镜检查了。我们每年也会遇到几个飞行员做了增强CTU后，开心地通过飞行体检了。2增强CTU能发现一部分憩室内结石，腹部加压增强CTU效果更好。如果单发结石，明确是憩室内结石，飞行体检也是可以通过的。如果结石多发，会不会某个结石是憩室内结石？如果有，增强CTU能大致了解憩室的位置、深度、憩室开口的大小，对输尿管软镜取石的难度有个基本的评估。3这一点最重要。我们人的肾脏分支盏差别很大，6-20个不等，分支的方向、角度也不同。行输尿管软镜检查就是要每个盏都看过去，就像去房间里找东西，发现结石，取结石，有钙化灶，拍照留取证据。那么，检查20分支盏要比检查6个分支盏难度要大的多了。检查过程中会不会漏盏？有没有垂直盏？如果术前提示有5枚结石可能，找到了4枚，另一枚到底在哪？说实话，做飞行员肾结石手术，我也曾经做到自己崩溃。尤其是在外院做过一次或两次手术都没通过的飞行体检的，压力更大。你们冒了风险，做了手术还通不过，感觉对不住你们。术前做了增强CTU，我们通过反复读片（1小时，甚至更长），了解上、中、下盏大概有几个分支盏，每个分支盏的位置、方向如何（三维空间），结石在哪个分支盏里，有没有难以到达的分支盏等。以上信息，我们做笔记、画图，我们称为“作战地图”。手术时带上“作战地图”，不能说胸有成竹，但精准锁定结石的能力确实大大提高了。如术中再遇到困难，就把增强CTU片子再调出来，一边读片，一边行输尿管软镜检查，反复检查，反复读片，争取找出“意外的惊喜”。怎么说呢，我们如此的“用心良苦”，就是为了你们术后能顺利通过飞行体检，早日翱翔蓝天。2023年10月31日187
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王文营主任医师 北京友谊医院 泌尿外科 肾结石病是全球的常见疾病，随着我国经济的发展，中国肾结石病发病率也在逐年升高。肾结石病是多因素相互作用的结果，大致上可分为环境因素、泌尿系统解剖因素及个体因素。首先，环境因素包括自然环境和社会环境，比如处于炎热气候环境的人更易发生结石病；而社会环境方面，随着经济发展，高蛋白饮食和高热量食物的摄入都会增加结石病的发病率；其次，泌尿系统解剖因素也是结石病发生的关键因素，比如先天或后天造成的泌尿系狭窄造成的梗阻可诱发结石发生，此外，很高比例的肾结石患者经常发生单侧结石，而对侧肾脏并不发生结石，这可能与双侧肾脏的结构不同有关。个体因素是肾结石病发生中最为复杂的影响因素，包括遗传、发育和代谢等各方面的差异，而遗传则占有很大比例，尤其在儿童结石患者，由明确单基因病所致的患儿占到40-50%，其余患儿中也可能有相当一部分为目前不能诊断出的基因病所致。目前已知有30多种单基因病，这个数字也在不断增加，这些疾病大多数为常染色体隐性遗传，比较常见的包括胱氨酸尿症，原发性高草酸尿症，Dent病，Bartter病，腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症，特发性高钙尿症等等。由于基因突变影响体内代谢从而影打破尿液成分平衡，结晶析出形成结石，目前诊断这类疾病最重要的方法就是基因检测。基因检测是指通过血液，其他体液或细胞，通过特定设备对被检测者的DNA进行测序的技术。这一技术在医学界正在迅速发展，从一代的Sanger测序到二代高通量测序以及三代的单分子/纳米孔测序。基因检测技术不断完善，测序速度越来越快，所需的费用也逐渐降低，让这一技术能够从实验室逐步走到临床患者中去，在不久的将来基因检测也有望成为个体的体检项目。人们在未来对于自身基因报告的了解好比要知道自己的血型一样成为一种常规。由于每个人都会携带3-4个异常的基因，了解自身基因的异常不仅可早期预防和延缓某些疾病的发生发展，也可在寻找伴侣生育下一代时提供参考信息。一对无任何临床表现的夫妻可能生出单基因病患儿，这是因为他们在同一个基因上都携带有缺陷的等位基因，携带者是不发病的，但有缺陷的等位基因同时遗传给同一子女，即子女有25%的可能会成为发病者。如果每个个体都了解自身的基因缺陷，在生育时可通过胎儿基因筛查、植入前遗传学检测技术等方法做到优生优育。基因检测可用于患者的诊断和携带者的筛查。每个人携带有2万多个基因，18万个外显子，目前常用的全外显子组测序可以诊断85%的单基因病，是目前常用的基因检测方法。携带者筛查能够让夫妻在孕前或孕期了解双方携带致病基因变异的风险，提供合理的生育指导，可有效预防和管理出生缺陷和罕见性遗传病。传统的携带者筛查，由于技术原因只能针对有家族史的人群，检测一些特定的遗传疾病。随着测序技术的发展和对基因病的认知，扩展性携带者筛查已成为可能，这种方法在不考虑种族、地域、家族史的条件下，可以同时筛查成千上百种疾病的基因突变情况，不仅可以在更大范围内筛查基因携带者信息还可以为产前咨询提供更多有用的信息。虽然其广泛应用还面临着诸多问题，但未来将有很大的发展空间和实用价值。基因检测还可用于遗传性疾病的产前诊断。因为大多数单基因病治疗十分困难，即便一些疾病有药物，费用也会十分昂贵，如原发性高草酸尿症的治疗费用，每年高达30多万美元，200多万人民币，而且还会有药物并发症，产前筛查高危胎儿的遗传状态就具有极其重要的意义。在获取胎儿基因方面，可以采取有创的羊水穿刺，即医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤，胃肠道，泌尿道等的游离细胞，再利用这些细胞获取胎儿的DNA，这一操作伴随着诸多风险，比如出血，感染，流产以及损伤胎儿等问题。而随着母体外周血游离胎儿DNA的发现，无创产前诊断领域取得了很大的发展，即在妊娠状态下母体血浆中检测到胎儿基因，可以利用这些基因对胎儿进行产前诊断，避免了有创技术对子宫的刺激和对胎儿可能造成的损伤。伴随着人口结构的变化和人们生育意识的改变，对产前筛查的需求也越来越大。在辅助生殖方面，单基因遗传病植入前遗传学检测技术也在逐渐发展，通过这一技术也可以有效的阻止单基因病的垂直传递，为辅助生殖和提高人口质量提供的新的选择。随着基因和分子水平技术的进步，单基因肾结石病的治疗可能有赖于基因治疗。目前，人们已经了解到部分单基因肾结石病的发病机制，从而根据具体的作用靶点研发出一系列有效的治疗药物。例如，Lumasira和Nedosiran通过RNA干扰技术抑制肝酶从而治疗原发性高草酸尿症。但Nedosiran的临床试验显示，其对原发性高草酸尿症1型和2型患者有很好的疗效，而对3型患者的疗效未达到预期，所以通过基因检测明确患者的疾病分型也就变得十分重要。然而现阶段的基因检测也并非万能。从产前筛查上来说，单基因病的表型由两个等位基因共同决定，纯合状态的等位基因变异导致的临床表型易于诊断，而复合杂合状态下的等位基因变异的临床表型可能存在不确定性。因此，在某些情况下，即使知道两个变异等位基因，也不能进行准确的判断。这些问题在未来，也许会随着对基因病基因型和表型关系更加深刻的认知，以及基因技术进一步的发展而得到解决。总的来说，基因检测在单基因肾结石病的诊断，筛查，产前诊断和治疗上都发挥着重要的作用。随着技术的发展，目前面临的一些问题在未来也有望得到解决，基因检测技术还将帮助人们了解疾病，为疾病诊断和治疗提供更有用的信息。2022年10月06日568
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杜燕主任医师 西安市第九医院 超声科 很多结石患者都会有这个疑问，刚刚做完结石，怎么超声复查就有结石？首先，需要告诉大家：对于结石来说，超声是个筛查手段，能够比较敏感的发现结石，但对结石的判断并不是很可靠的，特别是难以准确区分小的肾脏结石与肾乳头钙化，难以准确测量结石大小。超声复查发现小于0.6cm的结石，实际通常会更小（超声的测量不准确），也许是可以自然排出的小结石，更多的只是肾乳头上的钙化斑，对健康无直接影响（但可能导致结石的复发率上升）。这样的微小结石或钙化斑一般不需要处理，只需要多饮水就行（每天保持尿量大于2000毫升，通常需要饮水量达到3000毫升），没有不适感的话，可以3月后复查。超声显示0.8--1.0cm的结石时，仍然有一定的错误率，有时是肾乳头的小钙化斑，有时是不需要处理的小结石，但有时的确是较大的结石。所以，需要咨询为你手术的主治医师，结合术后复查的影像资料，判断是否复查腹部平片，以确认结石的大小，并确认是否需要后续处理。如果超声显示的结石大小超过1cm，通常是，的确有残余结石（不是一定有，因为超声的影像可能受很多因素干扰）。建议咨询原手术医生。对于过于复杂的结石，即使是很有经验的大夫，彻底取干净的难度也是很大的。对于复杂的肾脏结石，经皮肾镜联合软镜，会显著减少残留结石的机会，但目前，由于经济原因，只在少量医院使用。2022年09月25日199
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王平贤 主任医师
陆军军医大学新桥医院
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