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黄世敬主任医师 广安门医院 老年病科 遗传性共济失调系由遗传因素引起的一大类中枢神经系统变性疾病，临床症状复杂，以肢体共济失调、走路不稳为其典型表现，分类困难，多为常染色体显性遗传，其中脊髓小脑性共济失调是主要类型。脊髓小脑性共济失调是以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，主要损害脊髓、小脑、脑干及其传导纤维，此外基底节、丘脑、大脑皮质等部位均可受累。临床以遗传性、共济失调及病理损害脊髓、小脑、脑干为其三大特征。 脊髓小脑性共济失调的首发症状多为下肢的共济失调，临床主要表现为行走不稳，肢体乏力，左右摇晃，易于跌倒，发音困难，言语不清，或爆发性语言，甚则痴呆，累及上肢时可见双手动作笨拙，意向性震颤，眼震，眼球运动障碍，慢眼运动，肢体远端肌肉萎缩，痴呆，锥体束征，锥体外系征等，亦可伴有非神经系统的表现。脊髓小脑性共济失调的病因、发病机制尚未明确阐明，可能与脱氧核糖核酸(DNA)修复功能缺陷、酶缺失、线粒体功能缺陷、核苷酸序列动态突变有关。临床治疗尚没有阻止疾病进展或者有效逆转病变的方法，故仍以对症治疗为主。中医根据脊髓小脑性共济失调特征性的症状，将其与“痿病”、“颤病”、“骨摇病”相对应。中医治疗本病，一般从肝肾入手治疗是其根本，但不能忽视痰、瘀等病理产物的影响，临床治疗当兼顾之。重要信息：中国中医科学院广安门医院黄世敬教授团队长期致力于心脑血管病、高血压、冠心病、高脂血症、糖尿病、抑郁症、脑白质病、帕金森病、更年期综合征、骨质疏松及颅内肿瘤术后等病的中医药防治研究。门诊挂号请参考本网站《黄世敬医生就医指导》。2019年10月29日
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张麟伟副主任医师 中日医院 神经科 遗传性痉挛性截瘫7型（HSP7）占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位仅次于遗传性痉挛性截瘫11型，但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多。临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者，这类疾病可以统称为痉挛性共济失调， HSP7是痉挛性共济失调一个很好的代表。HSP7通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛（平均发病年龄39岁，范围18-52岁），头核磁扫描常会发现轻度小脑萎缩，小脑萎缩在HSP7患者中可以占到57%，因此属于该病较常见的临床表现。 有报道，18.6％的既往未明确诊断的共济失调患者中发现了SPG7基因突变，HSP7患者起始症状可以仅表现为共济失调或表现为小脑萎缩合并轻微锥体束损害。SPG7基因突变在欧洲特发性小脑性共济失调患者中的比例为18.6-19.3%，是成年期起病的原因不明共济失调患者的病因之一，且该病为常染色体隐性遗传模式，因此疾病早期容易误诊为共济失调类疾病，即使在晚发性小脑性共济失调或疑诊多系统萎缩时也需要考虑该病的可能。2019年10月18日3249
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王含主任医师 北京协和医院 神经科 不止一个网友向我咨询过这个问题。由于太具有普遍意义，还是写一段文字说一说。为了避免漏掉新的文献，特意在pubmed上搜了一下：输入“他提瑞林”和“多系统萎缩”两个关键词，0文献！！！换成“他提瑞林”和“小脑性共济失调”两个词，查到两篇，一篇是发表于2005年的动物模型，另一篇比较新，而且是人，值得关注。但是打开摘要看一下，我笑了。首先这例诊断不是多系统萎缩，而是一种对麦麸敏感型的共济失调。而且他提瑞林也并没有改善症状。再录入“他提瑞林”和“共济失调”，查到5篇。除了前面提到的两篇之外，还有两篇病例报道（图5和图6）——分别描述了一例SCA31和一例年轻的脊髓小脑变性（具体诊断不详），前一例药物无效，后一例说明了他提瑞林导致的高泌乳素血症和闭经的副作用。至于为什么在网上一直流传着这个药的治疗效果，度娘告诉了我答案。一个四分钟视频把他提瑞林说的非常有效，图7是视频截图，居然有效率高达73%！且不说这个视频的来源和目的性，单从科学研究的角度评价一下：1，小脑性共济失调种类繁多，这个有效性的研究中完全没有对于患者诊断的描述，属于受试者入组标准不详，有混淆视听之嫌。2，病例的人数不清，而研究样本的大小直接导致了结果的可靠程度。曾经有过一个经典的笑话，说明研究有效性的误区。用小鼠模型观察一个药物治疗的有效性，结果是33%有效，33%无效，33%脱落。事实上，只有3只小鼠，一只改善，一只没改善，一只跑了。。。至此，我不能武断地说这个药完全没有作用，但至少对于多系统萎缩的小脑性共济失调（MSA－C）来说，目前没有研究的证据说明有效性。奉劝网友和病友们尝试新药时，不可盲从！（上述内容写于2017.3.26，首发在我的新浪微博“协和王含”）最后，还是从专业的角度给一点分析，希望引起病友们的思考，以正视听：第一，小脑性共济失调是一个症状，诊断非常复杂和困难。背后有相当多的病因，至少包括遗传性、获得性、变性性三大类原因，每种里面的疾病又不胜枚举。多系统萎缩是变性性小脑性共济失调的代表疾病。这些病因多数不好确认，需要通过血液、脑脊液、影像等方法加以证实或排除，有时只有通过去世后的尸检才能证实最终的诊断。第二，在做临床试验时，通常需要选择符合某一诊断标准的一种疾病，这就使研究人群相对单一，研究结果也不太容易推广至其它类型。因此在看待研究结果时，需要注意所研究的样本人群，科学理性地对待。而有些商家有时可能有意无意地模糊这个概念，让患者（消费者）误以为对所有情况都适用。本文系王含医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年04月27日8528
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崔有昌主治医师 聊城市妇幼保健院 神经内科 目前国际公认的可分三个类型 1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调: 常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。 2.小脑型: ⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。 ⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。 3.脊髓小脑型: 主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。2016年04月26日1902
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张伟赫主任医师 中日医院 神经科 小脑性共济失调是由于各种原因所致小脑损害而引起一组症候群，临床主要表现为走路不稳，步履蹒跚，跌跌撞撞，动作不灵活，走路时双脚分的很宽，难以走直线等，还可表现为双手不自主抖动、言语障碍、写字越写越大等。导致小脑性共济失调的原因种类繁多，目前绝大多数患者被诊断为遗传性或神经退行性变病变，但这些原因目前尚无特效的治疗药物。然而，在这部分被诊断为遗传或神经变性病的患者中，尤其是表现为散发性共济失调患者，可能存在一类可治疗的因素，即自身免疫性因素，我们需要将这一可治疗的因素筛选出来并给予积极治疗，或许可获得较好的临床效果。近些年来，自身免疫性小脑共济失调颇受关注，但临床上确诊且极为困难，这部分患者多起病较急或进展较快，需要进行一系列的抗体检测确诊。目前已知的自身免疫性小脑共济失调疾病谱包括：副肿瘤性亚急性小脑变性、桥本脑病、谷蛋白病、GAD抗体介导小脑炎、以及其他抗体介导的小脑共济失调等。2015年11月04日9159
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顾卫红医师 中日医院 神经科 中国共济失调病友协会（China Ataxia Association, CAA）是一个呵护关爱共济失调患者身心健康的民间公益组织，于2010年9月28日在北京成立。CAA网站 http://www.webataxia.net以传播医学知识，展示病友群体生活现状，鼓励支持病友群体理性积极地面对疾病，建立与社会沟通的桥梁并获得社会公众的理解与支持为己任。论坛：http://www.webataxia.net/bbs/portal.php关于“共济失调”和“小脑萎缩”共济失调作为一种常见神经系统疾病的表现，涉及很多种病因，最多见于神经退行性疾病，由于小脑萎缩会引起共济失调，因此老百姓称这类疾病为“小脑萎缩症”。这类疾病主要表现为运动系统的共济失调，包括步态失衡，容易跌倒；持物不稳，精细动作差；言语不清，饮水呛咳；视物成双等等。相当一部分共济失调患者出现小脑萎缩，因此这类疾病也被老百姓称为“小脑萎缩症”。随着病情加重，运动功能逐步退化。医学研究表明，遗传性共济失调由不同致病基因突变所致，大多在中青年期起病，严重影响患者的身心健康和家庭生活。这类疾病所引发的社会问题，包括就业、医疗医保、退休养老和子女婚恋等，还没有得到应有的社会关注。那些生活在边远贫困地区的患者，生活更加困难。根据欧美流行病学调查显示，该类疾病的患病率约为6-8/10万。照此推算，中国的患者人数约有十万之众。在中国大陆，他们的生活状态并不被社会大众所知。这类疾病严重威胁着人的健康，是人类需要共同面对的敌人。患者由于走路摇摇摆摆，自称“企鹅家族”。2012年04月28日19891
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崔亚辉副主任医师 杭州市西溪医院 神经外科 在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调。病因和机理机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。临床表现1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验不正确。2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。3.前庭性共济失调:因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。特征为静止与运动时均出现平衡障碍。与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。4.遗传性共济失调:为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。鉴别诊断一、感觉性共济失调（一）周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。（二）后根病变 多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高。脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调。并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性。（三）后束病变 各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等。其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失。亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低。脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多。（四）脑干病变 凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调。延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调。（五）丘脑病变 丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等。除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢。因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状。丘脑病变引起深感觉障碍。可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致（假性手足徐动）。（六）顶叶病变 顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、肿瘤等。顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微。顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍。二、小脑性共济失调（一）小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低。慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张；成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍。（二）小脑半球病变 主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显。小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征。表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象。头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐。口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌。闭目难立征阳性。肌张力减低，腱反射迟钝或消失。两侧小脑半球病变引起四肢共济失调。多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成。除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状。以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点。（三）全小脑病变 主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调。急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见（如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等）。前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2～8周内痊愈。后者有接触史。慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。（四）小脑桥脑角病变 常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状。以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状。晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍。（五）脑干病变 其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见。脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久。其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状。（六）大脑病变 大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调。1.额叶性共济失调:额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现。特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射。而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同。2.颞叶性共济失调:系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发。颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状。3.顶叶共济失调:顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍。三、前庭性共济失调（一）周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相方向一致，倾到方向随头位改变而变化,推颈试验从健侧向病侧推时易出现倾倒,当闭目循直线行走时和一侧小脑半球病损患者一样向病侧偏斜，睁眼行走由于随意矫正而呈锯齿状步伐。闭目原地踏步伐时则以体轴中心缓慢地向健侧旋转。单侧慢性损害如听神经痛，迁延性内耳炎等，一般无躯干平衡障碍。眩晕少见，如有为非旋转性，每于躯体活动或闭眼时有轻度摇晃感。急性两侧性周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒，两侧美尼尔病等，站立及行走不稳等平衡障碍显著，闭目后加剧，但无自体的自发性偏斜，旋转性眩晕，但有剧烈的动摇或浮动感。两侧性慢性周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒的表现和急性相同，但程度较轻。无论急性或慢性的周围性前庭损害，诱发性前庭功能性试验均有障碍。（二）中枢性前庭损害 前庭神经核及其中枢联系的病变称为中枢性前庭损害。见于多种原因所致的脑干病变时，表现为站立时向后或侧后方倾倒，与眼震慢相方向不一致，与头位无关，与自体的自发性偏斜方向不同。因此中枢性前庭损害的特点是各种前庭反应不一致，症状亦较轻，诱发性前庭功能试验无障碍，可与周周围性前庭损害鉴别。四、遗传性共济失调（一）脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性。以后两上肢出现共济失调，可有意向性震颤，但上肢症状往往轻于下肢。也可有躯干性共济失调。站立或起时身体摇摆不稳，讲话含糊不清或呈吟诗状。肢体无力。可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩，缩深觉明显减退，膝反射减弱或消失，肌张力胝下，锥体束征阳性。多数患者有眼震，常有脊柱后侧突和弓形足，并可有脊柱裂、指（趾）并合等。疾病早期即有心电图异常，但只有1/3病例有心脏病的症状或体征。（二）小脑型 以Narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑，可见对称性小脑萎缩，浦肯野细胞脱落，而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共济失调。下肢张力增高，形成共济失调-痉挛步态，可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。（三）橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy)为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、构音障碍、头部躯干的震颤等。少数患者可有软腭阵挛。后期出现肌张力增高，腱反射增高和Babinski征。常有眼震和视神经萎缩。尚有肢本远端的感觉障碍、眼肌瘫痪、强直、震颤、精神异常和智能减退等。2011年10月17日5508
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吕志勤主任医师 北京大学第一医院 神经内科 小脑共济失调也称Marie共济失调，属脊髓小脑变性疾病中的病变之一，主要以小脑萎缩和其神经传导通路受累为特点，同时伴有不同程度其它感觉和运动系统的障碍。解剖学上小脑可分三个部分。一部分为小叶、结叶组成的原始小脑，又称为前庭小脑，与平衡功能关系比较密切，患病时出现肢体共济失调、肌张力减退、震颤等；另一部分由锥体、悬雍垂、山顶、小舌等叶组成，又称古小脑或脊髓小脑，与躯干等姿势反射有关，病变时出现起立困难、行走困难等；再一部分由桥核、下橄榄核、网状纤维及小脑半球组成，也称新小脑，患病时出现肌张力低、震颤、轮替差、辨距不良等症状体征。1、临床表现小脑共济失调患者通常在40-50岁之间发病，表现为缓慢进行性从下肢开始的共济运动障碍，如行走不稳、步态似“醉汉”一样。走路时为获得平衡而双腿分开，并且摇摇晃晃，随后出现言语含糊不清，说话时间节断续、或顿挫呈爆发性，医学上常称为“小脑性语言”。后期上肢活动也受影响，主要是手的精细活动，导致写字、绘画、穿针、系扣等活动障碍。此外患者可伴有头、肢体、躯干的静止性震颤，眼震较少出现。肌张力正常或轻度减低，一般不伴有锥体系、锥体外系及感觉系统的症状，也没有智能的异常改变。2、辅助诊断目前，遗传学技术已经发展到可以对遗传基因片段做出检测。发现序列SCA基因可以异常，导致不同的共济失调临床症状出现。通过病理学检查，肉眼可见萎缩性改变波及小脑皮质、小脑脚和桥脑基底部。显微镜下可见Purkinje细胞、小脑皮质细胞及齿状核细胞等深层神经元数量明显减少，小脑蚓部、绒球及橄榄体亦可受到累及。CT或MRI检查亦可发现上述相应结构萎缩改变，但MRI看得更为清楚些。本病电生理实验室检查有时可发现眼震电图（ENG）呈现慢眼动改变，而凝视诱发眼震缺失，尚可出现体感诱发和磁刺激诱发电位的异常改变。3、转归和预后本病无特殊治疗，但晚期较少影响智力和造成瘫痪，故其预后比大脑萎缩性疾病的预后要好些。这些年国内有人试用丁苯酞或力如太、艾地苯醌等药物治疗有一定减缓的作用。最近，日本也研究了新药他替瑞林已经批准上市，他替瑞林是一种促甲状腺激素释放激素(TRH) 的类似物。TRH最初从下丘脑分离提取，除了可以控制促甲状腺激素(TSH)的分泌以外，还作为一种神经递质广泛存在于中枢神经系统内，包括小脑，调节神经细胞的活性。他替瑞林为合成的TRH类似物。药理学研究显示他替瑞林经由脑TRH受体对中枢神经产生强而持久的多重作用，可以对共济失调症状有效控制。2010年10月06日31415
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冯国栋副主任医师 上海中山医院 神经内科 共济失调（ataxia）是小脑、本体感觉及前庭功能障碍导致运动笨拙和不协调，累及四肢、躯干及咽喉肌可引起姿势、步态和语言障碍。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。小脑、脊髓、前庭和锥体外系共同参与完成精确、协调运动。小脑对执行精巧动作起重要作用。每当大脑皮质发出随意运动指令，小脑总是伴随发出制动性冲动，如影相形，以完成准确的动作。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等。根据累及的部位，共济失调可分为四种类型：深感觉障碍性共济失调、小脑性共济失调、前庭性共济失调、大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。常见的表现为构音障碍，书写障碍，步态异常，眼球震颤及眼球运动障碍，吞咽困难震颤等等。根据共济失调的病因，可分为获得性、遗传性和变性性共济失调。获得性共济失调包括饮酒、中毒、维生素E缺乏、麸质不耐受、副肿瘤综合症及小脑及相邻结构炎性、肿瘤性疾病。遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现有家族性倾向的神经系统变性病的总称，通常由于患者含有异常的突变基因所致，并于儿童期或青年期发病。但也有个别类型的遗传性共济失调呈散发性，并于成年甚至老年发病。变性性共济失调主要是多系统萎缩，目前为止既没有发现明确的诱因，也没有找到明确的相关基因。共济失调的检查共济失调的检查分为三个层次：1.共济失调及相关症状的确定（定位）：通常通过神经系统体格检查明确共济失调的诊断和并对其进行定位，再明确有无其他伴随症状，如智能或障碍,听力及视觉改变等等；2.共济失调性质的确定（定性）：通过自身抗体、MRI、腰椎穿刺及其他常规检查判断共济失调的性质（炎性、肿瘤性、副肿瘤性、代谢性、遗传性）；3.共济失调的原因（定因）：根据定性检查的结果，进一步行基因、尿代谢产物、神经系统特异自身抗体等检查。共济失调的治疗共济失调的治疗主要分为病因学治疗和对症治疗。对有明确诱因的获得性共济失调，通过去除诱因或对因治疗往往可以获得不错的疗效。如小脑炎患者可给予激素冲击治疗，酒精中毒患者可给与大剂量维生素B1肌注，而对于麸质不耐受的患者可通过改食无麸质饮食获得改善。对于遗传性共济失调，既往的观点认为没有特意治疗的药物，一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主，如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。但近期的研究显示丁螺环酮对多种类型的共济失调均有效。本文系冯国栋医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2010年05月13日10075
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