智力障碍

语言功能是大脑发育水平和心理发展水平的一个重要指标，语言发育落后意味着孩子的智力同时也发育落后。语言是交流的工具，因此，观察宝宝的语言发育是否成熟需要在语言发育的关键年龄进行，观察和判断主要的方法如下： 2个月：用眼睛寻找声源3个月：笑出声来4个月：用头的运动来寻找声源，对人咿呀说话5个月：听到音乐发出声音或停止哭声6个月：叫时有应、发出4种不同的声音8个月：无意识地叫爸爸或妈妈、听人谈话10个月：摇头或者摇手表示"不"11个月：说两个字（清晰）且使用正确12个月：有意识叫爸爸和妈妈、清晰正确使用2个字14个月：喜欢看图片（看书30秒钟)想唱歌、叫姓名有反应15个月：对节奏声有反应，清晰正确使用4个字以音代物16个月：可识别玩具箱内的一件物品，清晰正确使用3个字18个月：翻阅图画并且对着图片说话清晰正确使用3-5个字，可识别玩具箱内的两件物品  如果10个月龄仍然缺乏眼神和动作的互动。15个月龄对简单的口头指令，叫姓名无反应。18个月还不会说3个字以上的短语，就提示语言发育落后，需要查明原因，及时干预和训练。 

如何评估慢性意识障碍患者的意识状态董月青主任【关键词】意识障碍植物状态最小意识状态 功能影像电生理长期昏迷不醒病人的家属经常问我“董主任，我们这个病人还能醒过来吗？病人醒过来后会是一个什么样子？”。而

正常人夜间的睡眠是周期性的，非快速眼动睡眠期（NREM）和快速眼动睡眠期(REM)交替出现，在小婴儿交替一次大约为50分钟，每夜通常有8-10个睡眠周期。其中，REM睡眠对大脑的发育至关重要，在大脑快速发育的生命早期REM睡眠占比非常高，30周的胎儿REM睡眠占比80%，新生儿REM睡眠占比50%。青少年REM睡眠占比降低为20%。大于3个月的婴儿每次从清醒状态入睡，必须先进入NREM睡眠，大约50分钟后才出现第一次REM睡眠。所以每次夜醒一次，都会减少一次REM睡眠。如果频繁夜醒，会显著降低REM睡眠比例，从而影响大脑发育。研究表明，连续睡眠时间越长，婴幼儿智力发育越好。频繁夜醒可使睡眠片段化，从而影响婴幼儿智力发育及未来学习成绩。正常儿童夜醒次数

 非遗传性因素：对轻度智力障碍或全面发育迟缓影响很大。产前因素：先天性感染(出生前/后脑部的感染)，接触致畸物或环境毒物(药物、酒精、铅、汞、辐射等)。产时因素：早产、产伤、缺氧、窒息、颅内出血、低出生体重。产后因素：中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤以及社会文化经济心理因素等。 遗传性因素：遗传因素导致的ID可进一步分为综合征型智力障碍(除智力障碍外存在特定的临床表现或共患疾病)和非综合征型智力障碍。整体约占不明原因智力障碍的50%，在中重度患者中比例达2/3甚至更高，遗传性因素包括：染色体异常：结构和数目异常、亚端粒区异常。单基因病：微小变异、大片段异常、动态突变。线粒体病：微小变异、大片段异常。多基因或表观遗传异常。

Rett综合征是全球最常见的重度智力障碍遗传原因之一，是一种X连锁显性遗传的罕见病，主要发生在女性，在极罕见的情况发生在男性。Rett综合征通常在6-18个月大起病，出现智力障碍、发育迟缓、丧失语言行

Joubert综合征（JS）也称先天性小脑蚓部发育不全，是一种较为罕见的先天性染色体畸形。于1968年被首次报道。主要的临床表现有肌张力减低、发育落后、共济失调、智力障碍、眼球运动异常等多种症状。其发病率约为1/10万~1/8万。男女比例约为1.5∶1。Joubert综合征的20余种致病基因均编码初级纤毛及其附属器的蛋白。初级纤毛是一种不能运动的细胞器，几乎分布于所有类型细胞的表面，是机械信号和化学信号的感受器，在胚胎发育、遗传疾病甚至肿瘤发生中均起着重要的作用。Joubert综合征患者因初级纤毛结构或功能存在缺陷，从而引起相应的临床表现。目前已发现有20余种致病基因,包括：INPP5E,TMEM67(MKS3),TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,AHI1,NPHP1,CEP41,CEP104,CEP290(NPHP6),RPGRIP1L(FTM),ARL13B,CC2D2A,OFD1(CXORF5),TTC21B,KIF7,TCTN1,TCTN2,TCTN3,C5ORF42,ZNF423,KIAA0556,KIAA0586,CSPP1，PDE6D。其中仅有OFD1基因位于X染色体,为X连锁遗传,其余均为常染色体隐性遗传。JS的症状1、肌张力降低新生儿和婴儿的肌张力降低是该病神经系统的最重要表现。几乎所有患者在出生后早期都会出现肌张力下降，大多数患者会发展为共济失调和大运动发育落后。2、呼吸节律异常多出现在婴儿期，尤其是新生儿期最明显。可表现为呼吸暂停或呼吸急促，或两者兼有。一些儿童甚至出现交替性呼吸暂停和呼吸急促。3、眼球运动异常眼球运动异常是本病的常见症状，动眼失用是特征性表现，表现为眼球运动与头部运动不协调、视觉障碍、前庭眼球反射消失。眼球震颤也是一种常见的表现。除此之外，还发生斜视的情况。4、智能发育障碍所有儿童的语言和运动能力发育都不同程度地落后。中度至重度精神发育迟滞也很常见，但有些儿童只有轻度精神发育障碍，甚至可能完全正常。5、骨骼异常以多指畸形为主，约10%~15%的儿童有多指畸形；一些患者可能有锥形骨骺和脊柱侧凸。6.颜面畸形包括前额突出、上睑下垂、凸颌畸形、弓形眉、下唇外翻、舌前伸。JSRD被分为6个亚型：单纯Joubert综合征、合并眼缺陷的Joubert综合征、合并肾缺陷的Joubert综合征、合并视网膜缺陷的Joubert综合征、合并肝脏缺陷的Joubert综合征、合并口-面-指缺陷的Joubert综合征。JS检查与诊断MRI检查软组织分辨力高，能清楚显示后颅窝脑组织异常发育情况、是Joubert综合征首选的影像学检查方法。MRI检查：①小脑半球间“中线裂”，是由于小脑蚓部发育异常所致。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于正中分开并不融合；小脑蚓部部分存在者，少量脑脊液存留状似细线而致其中间可见分隔，该“中线裂”向前延伸与四脑室脑脊液信号相连续。②蝙蝠翼状和三角形第四脑室，系由于小脑蚓部发育不良导致第四脑室中部形似三角形，上部形似蝙蝠翼。③中脑臼齿征，是由于两侧小脑上脚的纤维缺乏正常交叉，而使中脑桥脑结合部延长变薄，从而导致脚间池较正常更深，并导致小脑上脚增厚、延长，走行与脑干近于垂直。发育不良的小脑蚓部、凹陷加深的脚间池和延长增厚的小脑上脚在其周围脑脊液的衬托下，在通过峡部轴位像上形态犹如磨牙的侧面观，被称为臼齿征。诊断标准1、头颅MRI轴位磨牙征；2、不同程度的智力受损或发育迟缓；3、婴儿期肌张力减低；4、以下两条中的1条或2条：①婴儿期呼吸节律异常;②眼球运动异常。鉴别JS需与Dandy-Walker综合征、Dandy-Walker变异型、菱脑联合畸形、Down综合征鉴别。相关治疗1、康复训练康复训练主要针对患儿的认知及行为障碍，合理的康复治疗可以改善年幼患者大运动发育及认知发育。感觉统合训练：给予前庭觉、本体感觉、视知觉失调训练，有平衡板、滑板、阳光隧道、巴氏球、弹跳床、视觉追踪训练等。[3]2、呼吸管理对于新生儿和婴儿期的患者，由于呼吸节律异常（例如长时间的呼吸暂停）通常可能危及生命，因此应特别注意患儿的呼吸支持，并在必要时进行机械通气。3、对症治疗患儿其他脏器受累可于出生后不同年龄逐渐出现，每年应对患儿进行眼科评估、尿常规、肾脏及肝脏超声、转氨酶、尿素氮、血肌酐的检查，以期早期发现及时对症治疗。4、、手术治疗多指畸形和脊柱侧凸的患儿可以考虑手术矫正。部分相关诊疗机构北京大学第一医院妇产儿童医院吴晔主任医师,教授擅长：小儿神经遗传病、癫痫、神经免疫疾病、偏头痛等儿科神经系统疾病的诊断治疗。出诊科室：小儿神经内科出诊时间：周二上午(具体时间以实际挂号为准)复旦大学附属儿童医院周水珍主任医师,教授擅长：小儿神经系统疾病的诊断和治疗，如儿童癫痫、热性惊厥、重症肌无力、脑性瘫痪、多发性抽动、多动症、儿童头痛睡眠障碍、中枢感染、儿童发育障碍等。出诊科室：神经内科出诊时间：周四上午(具体时间以实际挂号为准)总结1、JS目前国内外尚缺乏有效的治疗手段，当诊断出JS时，建议对患病儿童的肝脏和肾脏等进行详细检查，发现其它并发症及时对症治疗。2、对患病儿童进行遗传分析，为该家庭下次妊娠提供可靠的产前诊断依据。因为JS属于遗传性疾病，患儿父母再孕时双方应进行遗传咨询和产前诊断很有必要。END

1、大多数智力障碍儿童和青少年为轻度。相比智力障碍更严重者，轻度智力障碍儿童可更快获得更高水平的技能和进步。轻度智力障碍儿童预期获得技能的速度大约是无智力障碍儿童的1/2-2/3。其结局取决于合并症和

上周五出门诊，有一个两周岁的小朋友来就诊。小朋友只能说爸爸妈妈，其他语言都不会说，妈妈很着急。我给宝宝做了语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因。我们可以通过下表对照孩子的语言能力进行更加具体的判断，如果在相应的年龄内出现类似的现象，家长就要警惕孩子是否出现了语言发育的问题了。如果发现孩子有语言发育迟缓现象，应努力查找原因，积极进行干预、治疗。

智力是一种抽象的概念，是指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等解决问题的能力，包括记忆力、观察力、想象力、思考力、判断力等。而影响智力的因素有许多，比如：饮食营养、环境因素、遗传因素、教育引导、社会实践及主观努力。智力看不见，摸不着，在没有智力评估以前，智力的高低似乎不能量化。而在有了智力测试后，智力的高低有了数据的支持。在此，引进一个概念--智商。智商，即智力商数，即IQ，系个人智力测验成绩和同年龄被试成绩相比的指数，是衡量个人智力高低的标准。智商通常的算法为“心理年龄÷实际年龄×100”。经过研究划分，智力水平可分为7个等级。智力低下是指，小儿出生后或是婴儿早期发生的智力发育落后于平均发育水平，并伴有适应性行为缺陷的基一组疾病表现。一般IQ低于70或75即可认定为智力低下。智力低下的儿童，其表现有：1.感知速度减慢，接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些；2.注意力严重分散，注意广度非常狭窄；3.记忆力差，经无数次重复方能学会一些知识，若不重复学习，又会忘得一干二净；4.言语能力差，只能讲简单的词句；5.思维能力低，缺乏抽象思考能力、想像力和概括力，更不能举一反三；6.基本无数字概念，靠机械记忆能学会简单的加减计算；7.情绪不稳，自控力差；意志薄弱，缺乏自信；8.交往能力差，难以学会人际间交往。智力低下属中医的“痴呆”、“五迟”、“五软”、“惊胎”、“解颅”等症。中医学对本病的认识，可追溯到春秋战国时代。如《黄帝内经》有脑髓主神明的说法。而脑髓又由肾所生，所谓“肾生骨髓”（《素问·阴阳应象大论》），“脑为髓海”（《灵枢·海论》）。隋代巢元方《诸病源候论·憎塞侯》中把病因责之先天禀赋不足，后天患病所致，病机为阴阳不和或不足，致使心神悟塞，神识不明。我科开科以来，接诊治疗了大量的智力低下患儿，采用中西医结合的康复方式，取得了较好的疗效。中医治疗主要从补肾、养心、调肝三方面入手，也有用“醒脑开窍”法，辅以活血、化痰、补肾、消积等法治疗，疗效颇佳。对于智力低下患儿，针灸疗法通过针刺、穴位注射、耳穴等方式对穴位进行刺激，从而达到调和阴阳，醒脑开窍，益智开言，调节情志等作用。1.针刺疗法头针取穴：主穴：智七针，智九针配穴：言语障碍可选：语言1区、语言2区、语言3区/颞三针。如有情绪障碍，脾气暴躁者可配情感区；注意力不集中者可心肝区；双手精细功能障碍：运用区。体针取穴：主穴：印堂、合谷、神门、通里、内关、三阴交，配穴：脾气暴躁者可加定神三针；口齿不清、流涎可加水沟、承浆、地仓、颊车；吞咽困难可加廉泉、哑门；少气懒言、气血不充可加足三里；睡眠障碍可加太溪。脾肾亏虚可加五输穴配穴。操作：头针体针交替进行，头针可留针1-2小时，如无癫痫等禁忌症患者，可加予行针（30分钟捻转一次）及电针（选疏密波，电针20分钟为宜）。体针则留针15-20分钟。10次为一个疗程，中间休息7-10天，可进行下一疗程。2.穴位注射取穴：主穴：肾俞、足三里、内关。操作：采用维生素B12注射液、鼠神经生长因子等。药量根据病情需要、注射部位、药物的性质与浓度而定。每穴注0.5～1毫升不等。头面及肌肉浅薄处药量宜少；四肢及腰背部肌肉丰厚处宜多。隔日1次，5次为一疗程，休息7～10天，继续下一疗程。一般要求坚持三个疗程。3.耳穴压丸取穴：心、肺、肾、肝、脾、神门、交感、内分泌、皮质下、舌、脑点。操作：选取其中4-5个耳穴，用王不留行子贴压耳穴，一般取双侧，2小时按压一次；每周2次，10次为一疗程。智力低下的治疗时间较长，治愈率较低，但针灸疗法必不可少，且有简便效廉的效果。