智力障碍

智力障碍是指儿童因先天或后天因素导致的，智力显著低于同龄儿童一般水平，智力总体水平（包括认知、语言、运动和社会交往能力）受损，适应外界的能力低下；或指成年人因脑部器官发生病变导致的智力、记忆和人格全面受损的一种综合表现。

儿童病因广泛，多与遗传和环境因素有关，包括影响脑部正常发育以及影响脑部功能的任何疾病。目前已知的病因中，大部分是遗传异常导致的，部分患者发病与环境因素相关，如母亲怀孕期间接触致畸物、毒素等，感染、创伤、出生窒息及营养缺乏等。

成年人常与脑血管病、感染、中毒和代谢性疾病有关。

基本病因

遗传性因素
先天基因结构引起的基因组不稳定导致的疾病是智力障碍的一种常见原因，如染色体异常，最为人所熟知的唐氏综合征（又叫 21-三体综合征）即是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。而近亲结婚家庭中可能出现常染色体隐性遗传疾病，即常染色体上存在隐性致病基因，父母均携带这种致病基因，近亲婚配则常染色体隐性遗传疾病的发生率会明显升高。

环境因素

• 产前原因：包括先天性感染及环境毒物或致畸物（如酒精、铅、汞、苯妥英、丙戊酸盐）。母亲孕期大量摄入酒精，是导致胎儿智力障碍的较常见原因之一，但相对来说这是可预防的。孕期接触射线也可能造成胎儿智力障碍，尤其是在怀孕 9～15 周时。
• 围生期因素：包括早产、缺氧、感染、以及产期创伤和颅内出血等。
• 产后原因：创伤、中枢神经系统出血、缺氧（如溺水）、接触毒物、营养不良、颅内感染、中枢神经系统恶性肿瘤以及甲状腺功能减退症等。
• 脑血管病：包括脑梗死和脑出血，是成年人智力降低的常见病因之一。智力水平的下降与病变部位、病变面积等相关，病变脑部区域的组织成分如神经细胞损伤，导致智力下降。
• 感染：成年人智力障碍还有可能是中枢神经系统感染性疾病，如艾滋病、神经梅毒、脑炎等导致。
• 中毒：酒精中毒、一氧化碳中毒、重金属中毒如铅、汞中毒等。
• 代谢性疾病：如维生素 B12 缺乏、甲状腺功能减退症等，也可能造成智力障碍。

高危人群

下述人群更容易智力障碍，需加以注意：

• 遗传：染色体异常以及遗传代谢等疾病，都可能导致智力障碍。家族中存在近亲家族成员（包括 3 代人以内）患相关记忆疾病。近亲结婚的家庭的孩子患智力障碍的风险更高。
• 先天性感染：导致智力障碍的先天性感染包括风疹病毒和巨细胞病毒、弓形虫、苍白螺旋体、单纯疱疹病毒或艾滋病毒感染等。
• 早产儿：出生体重非常低或极低的婴儿，患智力障碍的风险会有所增加。
• 母体孕期不适当行为：母体怀孕期间严重的营养不良或大量摄入酒精，可能会影响胎儿的大脑发育，从而导致智力障碍。
• 婴幼儿期的营养不足：营养不良导致孩子身体发育成长缓慢，不能适应社会，也是全球智力障碍的常见原因。
• 患有相关疾病的人：如患有脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病和代谢性疾病。
• 中毒：出现酒精中毒、一氧化碳中毒、重金属中毒如铅、汞中毒等症状的人。

儿童中，部分有遗传疾病的严重智力障碍儿童可出现明显头部畸形——儿童头围小于平均范围。轻度智力障碍儿童可表现为说话晚、学习新技能缓慢等，同时存在适应社会的功能低下，如与他人沟通、交朋友、处理社交问题等方面的障碍。

成年智力障碍患者中老年人最常见，表现为记忆力减退、定向力减弱（如在熟悉的地方迷路）、不能应对意外发生的事件等。

常见症状

儿童：

• 各种发育迟缓：说话晚是比较常见的症状，大多数智力损害的儿童会出现说话晚的症状。
• 学习新知识、新技能的能力低下。
• 学习困难：包括日常方面和学业方面的学习困难。
• 自理能力较低。
• 儿童头围小于平均范围：即小头畸形，指头围小于平均范围，部分有遗传疾病的严重智力障碍儿童可出现此症状。
• 听力下降。
• 癫痫发作。
• 肥胖：与普通发育的同龄人相比，智力障碍患者的超重及肥胖发生率较高。

成人：

• 记忆功能减退：是最常见症状之一，也是非常容易被忽视的症状，包括失忆以及记忆新信息的能力下降。
• 学习能力降低：比如学习如何使用一种工具或器械有困难。
• 执行和处理复杂任务的能力减退：如核对账目等复杂任务无法完成。
• 时间、空间定向力减退：如忘记正确的月份或年份，在熟悉的地方迷路。
• 工作能力及日常生活能力受到不同程度的影响。
• 其他表现，可能会伴有性格及行为改变。

并发症

随着智力障碍的进展，儿童还可能出现视力、听力损伤，食物反流（进食时或进食后不久，未消化的食物反流到嘴里），便秘等并发症；伴有脑瘫的儿童也可能同时有肢体活动障碍。成人可出现营养不良，肺部感染，泌尿系感染，摔伤，长期卧床导致压疮等并发症。

• 对于处于备孕期间的夫妇，如果有相关疾病的家族史，可咨询相关专家，进行风险筛查，了解孩子患智力障碍的风险。
• 已经怀孕的妇女，应进行产前检查，并注意孕期避免饮酒，避免接触射线、毒物、重金属，并在医师指导下使用药物。
• 产前及时补充多种维生素，特别是叶酸。
• 进行常规的儿童期接种疫苗。
• 使用汽车安全座椅和束带，预防驾车事故、暴力和其他外伤。
• 如果孩子有智力残疾，对孩子智力障碍的病因进行评估，可以为家庭提供适当的风险信息，为将来再次怀孕做准备。
• 对于成年人，控制脑血管病、心血管疾病和痴呆等危险因素，如高血压、糖尿病等，对于降低智力障碍的发生率和延缓智力减退进一步发展，有重要意义。
• 戒酒。

本病主要依靠各类智力评估量表，结合神经系统检查如步态检查、眼球运动情况等来协助诊断。并需要检查头部 CT 或 MRI，以及相关化验检查，如基因检测、维生素 B12 水平检测、甲状腺功能检查、铅筛查、相关代谢性物质检查来帮助确诊，必要时还需要进行脑电图检查，具体检查方法如下：

• 各类智力评估量表：通过询问患者或者陪伴家属相关问题，并需要患者配合完成量表中的听、说、读、写等内容，如画钟面、读一段文字，来初步判断患者智力水平。
• 神经系统检查：如观察走路时的步态、患者眼球运动情况，以综合判断病情。
• 头部 CT 或核磁共振（MRI）：核磁共振是首选检查。若无法做核磁共振检查，则选择头部 CT，通过影像学的检查，可以判断脑组织是否萎缩及严重程度，以及是否合并脑血管病等。
• 甲状腺功能检查：未识别出的先天性甲状腺功能减退症，可能导致智力障碍。主要检测血液促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）的水平。
• 基因检测：部分不明原因的智力障碍可能与遗传相关，除详细了解患者病史包括家族史，还需要通过基因检测明确是否属于特定的遗传病，必要时智力障碍儿童的父母也需要进行基因检测。
• 铅筛查：铅是最常见的环境神经毒素，过量摄入铅可损害患者行为和认知功能。
• 脑电图：脑电图一般不作为常规检查，但如果患者存在癫痫或怀疑存在癫痫发作、神经退行性病变或语言能力倒退时，查脑电图可能有帮助。

目前对于儿童，还没有良好的药物及手术治疗方法。应尽量努力让孩子住在家里或社区居所中，如果可以，让孩子在包容性高的环境中接受教育，促进孩子与社会融合。

对于成年患者，大部分是由部分疾病导致的智力障碍，可以通过对因治疗原发疾病后逆转恢复；部分由于慢性脑器质性病变引起的智力障碍，目前没有有效的治疗方法，可以通过药物缓解。主要分为药物治疗、认识事物能力的康复治疗和对因治疗。

药物治疗

• 胆碱酯酶抑制剂：目前认为老年智力障碍的发病部分原因与胆碱能神经递质传递功能低下有关，胆碱酯酶抑制剂可以通过增加胆碱能传递，为部分痴呆患者带来轻度症状缓解。
• N-甲基-D-门冬氨酸受体拮抗剂：通过阻止谷氨酸浓度过度升高，避免神经细胞受到损伤。

其他治疗

• 认知康复和技能训练：通过康复训练可以帮助早期患者维持记忆和高级功能，以及修复已经退化的某些功能。从而帮助患者实现生活自理，并学会一些谋生技能，减轻家庭及社会压力。
• 对因治疗：对于脑膜瘤、正常压脑积水、维生素 B1 或 B12 缺乏、肝脑综合征、低糖血症、甲状腺功能减退、低钙性脑病等引起的智力障碍，经过对症治疗可以逆转。医生会根据原发疾病进行对因治疗。

• 心理照顾：智力障碍治疗难度大，要注意让儿童融入社会生活中，家人要有足够的耐心与爱心。
• 用药注意事项：需注意药物的不良反应，若出现头晕、晕倒、癫痫、呕吐等症状，应及时就医。
• 定期复查：监测患儿在发育、学业和社会心理方面的进展情况，定期复查，监测是否合并有其他疾病，包括白内障、视力和听力障碍、先天性心脏病、癫痫和便秘等，应及时治疗这些疾病。
• 饮食：可咨询营养师，辅助评估儿童的营养状态，尽量保持其饮食的营养均衡，平衡膳食。老年人则要注意低盐低脂饮食，以更好地控制血压、血糖、血脂等，预防心脑血管疾病。因酒精能使患者智力障碍程度进一步加重，建议限制患者饮酒量。
• 运动：良好的锻炼可改善身体状况，可能对于减慢智力、记忆等功能下降有所帮助。
• 其他：注意卫生习惯、皮肤和其他器官的护理，如注意清洁，避免泌尿系感染，长期卧床者要注意勤翻身，避免受压部位发生压疮、限制饮酒量等。如果伴痴呆，且常常跌倒并伤到自己。为减少摔倒的风险，家属可以通过在地毯上铺防滑垫、把松散的线或电线妥善归置、穿结实而舒适的鞋子、保持通道充分照明等方式，降低风险。

• 若不接受正规治疗，智力障碍的程度可能会进一步加重。儿童可能无法融入社会生活，失去自理能力。成年人可能会出现肺部感染、泌尿系感染、摔倒等不良后果，从而影响生活质量，加重家庭负担。
• 多数智力障碍为轻度，相比于严重智力障碍患者，这些患儿能够在发育方面获得更大的进步，但这需要我们对待孩子时有足够的耐心，使用正确的方法进行引导，并给予孩子支持和鼓励，才能够获得功能改善。
• 经过正规治疗后，部分疾病导致的智力障碍症状可以逆转，对于不可逆转的情况，可以延缓智力障碍的进一步发展，提高患者生活能力和生活质量，减少痛苦，延长寿命，减少家人护理照顾的负担。