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宋燕燕医师 医生集团-湖北 血液科 1.什么是贫血？贫血是一种症状,不是一种疾病！贫血意味着各种原因造成血液中红细胞数量或功能异常导致的血红蛋白含量降低，从而影响了血液携氧能力的情况。正常成年女性的血红蛋白浓度范围为120-150g/L，男性为130-170g/L。低于这个范围可能表示贫血。2.贫血会有哪些危害？贫血会导致老年人体力下降、疲劳感增加。对于已有的心血管疾病老人，增加心脏负担，导致心悸、呼吸困难等症状。贫血会对儿童的身体和智力发育产生不良影响；贫血引起的缺氧会影响儿童的大脑发育，导致学习能力下降、注意力不集中等问题。妇女因月经量增多、经期延长而贫血；在孕期，贫血会影响胎儿的正常发育，增加早产、低出生体重等风险。哺乳期间，贫血可能导致乳汁分泌减少，影响母乳喂养。3.贫血常见类型有哪些？根据红细胞的大小，可将贫血分为小细胞性贫血，常见于缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血；正常细胞性贫血：常见于慢性疾病、肾脏疾病或某些药物引起的贫血；大细胞性贫血：常见于巨幼红细胞性贫血、巨幼细胞性贫血或某些维生素缺乏引起的贫血。4.为什么贫血需要查甲状腺功能？甲状腺是一个重要的内分泌腺体，它分泌的甲状腺激素对身体的新陈代谢和红细胞生成起着重要的调节作用。甲状腺功能异常，如甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退，可能会影响红细胞的生成和功能，导致贫血。5.为什么医生推荐我们做胃肠镜？胃肠道出血是引起贫血的一个重要原因之一，而且有时候这种出血可能比较隐匿。胃肠镜检查可以帮助医生查看消化道内部情况，检测有无溃疡、息肉、炎症等问题，从而找到出血的源头。6.为什么医生会反复询问各种细枝末节的问题？长期饮食偏素、食欲差会引起营养性贫血；女性如子宫肌瘤、内膜异位症等引起的月经量过多可能导致失血性贫血；长期排便困难、习惯性便秘等引起的痔疮，可能加重贫血。7.为什么有些贫血患者会有奇怪的饮食习惯呢？异食癖是指贫血患者出现对非食物物质的强烈欲望和摄入行为，如食用土壤、纸张、冰块等。因为缺铁会影响大脑中的神经递质和神经传导物质的合成，从而导致食欲异常。贫血可能导致味觉异常，使患者对食物的味道感受减弱或改变。贫血还可能导致患者出现疲劳、焦虑、抑郁等心理症状；从而使患者出现对非食物物质的渴望，试图通过摄入这些物质来满足身体对营养的需求。8.缺铁所致的贫血，需要补多久的铁剂？是否能够停药，要明确贫血的病因是否由缺铁引起，排除其他可能存在的疾病；贫血症状是否缓解；血红蛋白、铁蛋白等指标是否恢复正常范围，且能持续一段时间不下降。9.孕妇贫血一定要补铁吗？孕妇小细胞低色素性贫血，一定要明确是否是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，主要由于红细胞内血红蛋白合成障碍导致的贫血。这种贫血类型属于溶血性贫血，一般不需要补充铁剂。主要的治疗目标是在孕期维持足够的血红蛋白水平，减少贫血的程度。10.哪些食物中含铁高？一种是易于吸收的血红蛋白铁（来自动物食物），如红肉类:牛肉、羊肉和猪肉等;肝脏：动物肝脏,尤其是牛肝；鸡蛋。另一种是难于吸收的非血红蛋白铁（来自植物食物）。坚果和种子：杏仁、核桃、葵花子等坚果以及南瓜子、葵花子等种子也含有较高的铁含量。全麦产品：全麦面包、全麦米饭和燕麦等。绿叶蔬菜：菠菜、羽衣甘蓝、莴苣等。干果：葡萄干、无核枣等。为了提高铁的吸收率，可以同时摄入富含维生素C的食物（如柑橘类水果、草莓等），因为维生素C有助于铁的吸收。作者：宋燕燕指导老师：李登举03月26日
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）为一组少见的以贫血为特征的遗传性红细胞生成异常性疾病，表现为慢性难治性贫血，持续或间断黄疸，骨髓红系增生活跃，有核红细胞多核、核碎裂或其他形态异常。根据骨髓和血清表现分为经典的CDAI、CDAII、CDAIII和CDAIV型，其中CDAI型又分为CDAIa和CDAIb；CDAII型最为常见，发病率为1/100000。二、临床症状1.CDAI一般首发于幼儿、儿童或青少年，特征为轻度高胆红素血症、中度贫血和轻度脾大。血清结合珠蛋白水平低，血清铁水平正常或较高。2.CDAII儿童或青少年时期轻度或中度贫血，生长发育迟缓。50%以上的患者可出现黄疸，多数病例在婴幼儿及青少年时期就出现明显的脾大。成人患者可出现胆石症和铁超载。3.CDAIII大多数患者无明显症状，不伴或仅伴有轻度的贫血，网织红细胞计数低于3%。4.CDAIV与CDAII类似。可发生肥厚型心肌病和脾大，可出现胎儿水肿。三、诊断与鉴别诊断（一）临床诊断1.CDAI中到重度的大红细胞贫血，CMV＞90fl;网织红细胞数目比其他溶血性贫血少；外周血涂片出现大红细胞、椭圆形红细胞、嗜碱性颗粒和有核成熟红细胞；有不同长度的染色质以桥连接方式连接成对的有核红细胞。2.CDAII①有先天性贫血或黄疸；有无效红细胞生成；骨髓像中典型的晚幼红细胞形态学异常；至少10%的晚幼红细胞出现双核。②至少20%正常血清酸溶血试验阳性；SDS-PAGE条带3或条带4、5呈现典型的异常；电镜显示红细胞有双层膜结构。按照诊断标准，只有符合①标准中的各项及②标准中的至少1项方能确诊。3.CDAIII骨髓中有多核幼红细胞，有时可见巨大有核红细胞，胞质可见明显的嗜碱性颗粒。网织红细胞计数低于3%。4.CDAIV主要依靠基因诊断。（二）基因诊断CDAI中CDANI突变约占90%，C15orf41占1%,不明原因者约为9%；CDAN190％的突变分布在第6~28外显子中，少数患者因启动子或其他位点突变所致，目前发现数十个突变。CDAII中的SEC23B多为点突变，也发现有缺失。CDAIII中的KFL23多为点突变，亦有拷贝数变异（CNV)，如缺失、插入和扩增。CDAIV中KFLI则发现了为数不多的点突变。可采用测序检测点突变，而CNV变化则需使用MLPA。（三）鉴别诊断CDA的诊断必须排除其他导致异常红系造血的先天性贫血和获得性贫血，包括地中海贫血、维生素B12或叶酸缺乏导致的贫血等。（四）遗传咨询1.CDAI型为常染色体隐性遗传，致病基因为CDAN1（位于15q15.2区域）或致病基因为C15orf41（位于15q14区域)；前者为CDAIa，后者为CDAIb。CDAI型约占CDA的15%。2.CDAII型亦称伴酸溶血试验阳性的遗传性幼红细胞多核症(HEMPAS)，是最常见的CDA类型，为常染色体隐性遗传，发病率为1/100000。致病基因为SEC23B(位于20q11.2区域)。3.CDAIII型是CDA中最少见的类型，为常染色体显性遗传，致病基因KIF23(位于15q23区域)为驱动蛋白家族成员23，编码有丝分裂驱动蛋白样蛋白1(MKLP-1)。4.CDAIV型为常染色体显性遗传，致病基因为KLF1(位于19p13.13区域)。CDAI型和II型为常染色体隐性遗传，CDAⅢ和IV型则为常染色体显性遗传，可依照遗传类型进行遗传咨询。CDA以对症治疗为主，无有效根治办法。此病尚无有效的治疗手段且需长期治疗，做好预防和遗传干预显得尤为重要。预防主要以提供专业的遗传咨询和筛查为主，必要时可以终止妊娠。根据《今日遗传咨询》内容编辑2023年08月07日51
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张宁副主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 妇产科 【关键词：妊娠，贫血，补铁】1.我一直都贫血的，没事的，我没有不舒服。不，妊娠期的贫血你必须重视！妊娠期不同于非孕，血流动力血的改变会让贫血症状更加凸显，并且影响你最关注的宝宝的近期和长远发育！（对母亲）面色苍白，乏力，心慌，头晕，呼吸困难，烦躁等，疲劳、易怒、注意力下降及脱发、产后抑郁（对宝宝）：生长受限、胎儿窘迫、早产或死胎、同时对宝宝未来发育也构成一定影响（子代心理和精神运动功能检测结果不佳等）。2.为什么我指标都正常的，还给我宣教要补铁呀？目前建议对孕妇进行缺铁性贫血筛查，除存在某些遗传性疾病如血友病外，给予普遍的铁剂来满足妊娠期铁需求。理由：妊娠期生理性贫血（妊娠期血浆体积增加）+胎儿/胎盘需要+分娩的预期失血，补铁治疗既可以维持母亲铁储备，又可能有益于新生儿的铁储备。3.补铁三部曲（1）食补：含血红素铁的食物（红肉、动物血、肝脏）：如鸭血，猪肝，牛肉、鱼类、禽类等。同时维生素C促进铁的吸收：绿叶蔬菜、胡萝卜、水果如猕猴桃、草莓、葡萄柚、橙汁等。【注意事项】（a）食补不是越多越好，因为动物内脏除了含铁，还含有较丰富的维生素A、胆固醇等物质，过量会引起维生素A过量、高脂血症、妊娠期高血压、糖尿病等。（b）牛奶、酸奶、豆类、坚果、茶、咖啡等会影响铁的吸收，最好不要把这些食物和铁剂一起吃；（c）另外，不要同时补钙和补铁，因为钙会影响人体对铁的吸收。可以错开时间服用。（2）口服铁剂：如果非贫血（血红蛋白＞110g/L）但铁蛋白＜30ug/L，应摄入元素铁60mg/天（有些复合维生素，如爱乐维一粒，含铁60mg；具体看各自复合维生素里的铁含量，辅助食补或铁剂）；明确诊断缺铁性贫血（血红蛋白＜110g/L，铁蛋白＜30ug/L），应补充100~200mg/天，需要专门的铁剂补充（看所买铁剂的说明书含量）。【注意事项】服用铁剂期间，可能会产生恶心、便秘、黑便等胃肠道不良反应。不用紧张，必要时咨询医生对症处理。（3）静脉补充或者输血治疗：这个需要医生评估指征，一般是住院治疗了。4.我的贫血指标经过积极治疗，都正常了，终于可以不用补铁了！不！治疗至血红蛋白恢复正常后，应继续口服铁剂3~6个月或至产后3个月。“见好就收”不适合补铁治疗得原则。5.最后强调：并非所有贫血都是缺铁，并非所有孕妇都适合补铁。首先要看指标是否贫血，其次要筛查贫血原因，比如溶血性贫血，地中海贫血，基因遗传问题等，这些患者就不是单纯刻板的补铁了，如果铁蛋白过高，还是补铁的禁忌呢！而有些患者的贫血筛查除了补铁，还要额外补充叶酸，维生素B12等。具体情况得医生结合病史、家族史、指标等综合评估。【宁医生小结】孕期贫血要重视，排除禁忌普遍补铁；关注食补忌过量，动态评估延长治疗！2023年02月25日457
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范晓强副主任医师 上海长征医院 血液病科 贫血是一个很常见的临床综合征，很多疾病都是由贫血发病的。实际上，也有很多人一直存在不同程度的贫血，但由于各种原因未能得到有效诊疗。最近想写一点有关血液病和肿瘤的科普文章，正好手边有几个典型的贫血病例，那就从贫血开始写起吧。第一个病例：缺铁性贫血的原因原来是肠癌。有一位来自江西的中老年男性患者，前几年儿子得了急性白血病在当地治疗效果不佳过世，患者自己也发现贫血，在当地治疗接近一年，反反复复，久治不愈，以为自己也得了白血病，紧张得要命，辗转来到上海。上海医生仔细询问了病史，复习了既往化验检查结果，发现就是一个很典型的小细胞低色素性贫血，铁代谢和骨髓化验都提示是缺铁，但这位患者长期口服补铁的效果不佳，这是为什么呢？仅仅是因为没有坚持补铁吗？是因为铁吸收有问题吗？结合患者中上腹部隐痛不适、自诉偶有黑便、化验结果显示肿瘤标志物CEA、CA199高，动员患者做了无痛胃肠镜，结果发现是一个横结肠癌。所幸分期还比较早，手术根治后贫血也得到了治愈。第二个例子：一位长期素食者的贫血。一天接到内科S主任的会诊申请，说有一位患者多年贫血，但是治疗效果不佳，血色素只有五十几（g/L），最近还有皮肤巩膜黄染，血小板也低，走路也走不动，看上去蛮重的，搞不清什么原因，请我去看一眼。我过去看了下，患者一伸舌头，我心里面就有了底；问问老太太的饮食习惯，老太太打开了话匣子，说相信什么教义，教主在法国之类的；这个不是要点，要点就在于这个教义要求不吃荤，作为虔诚的教徒，她已经26年没有吃过一口肉了。大细胞贫血、合并血小板减少、胆红素高，患者酱牛肉舌，26年不吃肉，估计B12缺乏的可能性大。一查果然B12严重缺乏，嘱患者定期补充B12，3个月后随访复查，血色素、血小板、黄疸都已恢复正常，患者走路也正常了。第三个例子：全胃切除后的营养性贫血。又有一天，接到某个医院外科主任的电话，说有一位老患者，十多年前在他这里因胃癌做过全胃切除，这么多年没有复发，效果还挺好。但最近患者来找他，说人非常乏力，皮肤巩膜也发黄，家里人以为肿瘤复发了，来医院复查，增强CT、胃肠镜都做了一遍，也没发现其他什么问题，但不知道为什么就是贫血很重、还有黄疸。我回复他，全胃切除的患者很容易缺乏B12和铁剂，把这几个查一查，如果低的话，先补一补看看，如果不行再说。几个月后见了面问起来，果然如此，经过补铁和维生素B12，患者已经完全恢复正常了。顺便说一句，现在外科主任们都很忙，开完刀后有些注意细节交代得可能不那么到位，有的患者和家属也以为开完刀就万事大吉了，或者肿瘤患者辅助化疗结束后也就OK了。其实，很多患者胃大部切除或者全胃切除术后都可能存在营养缺乏问题，特别是维生素B12和缺铁的问题，需要定期补充；另外，胃大部切除后即使10年不复发，后面也还是要求坚持做胃镜复查，因为胃大部切除的患者还可能出现远期并发症，其中一个就叫残胃癌。今天就先讲这三个例子，希望大家对常见的贫血有一个大概的认识。贫血有很多临床表现，不一一赘述，最简单的就是验血的时候血常规里面的血红蛋白指标低（当然这个其实依据不同年龄、性别、所在地域海拔等，参考值并不相同），贫血根据原因可以分为红细胞生成减少、丢失（失血）和破坏过多（溶血）等三类原因，而其中的缺铁性贫血是最常见的一类原因。铁是合成血红蛋白不可或缺的成份，如果缺铁到一定程度，“巧媳妇难做无米之炊”，红细胞就不能有效合成血红蛋白，红细胞体积就会变小、显微镜下看到的红细胞颜色也会变淡，医生叫这种贫血“小细胞低色素性贫血”（当然还有其他疾病如地中海贫血也表现为小细胞低色素性贫血，主要是因为基因异常不能合成正常的血红蛋白），反映到血常规里面就是MCV（红细胞平均体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白含量）、MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）减低，查铁代谢会发现血清铁减少、铁蛋白（反应储存铁，也就是人体“仓库”中的铁储备含量）减少；如果做骨髓的铁染色，也会发现细胞内铁和细胞外铁的缺乏（缺铁性贫血大多数其实不需要做骨髓穿刺）。临床上最常见的原因包括女性月经过多（譬如少女青春期功血、更年期女性月经不调）、痔疮不愈反复滴血，但个人认为对于生活在这个年代的成人而言，尤其要警惕消化道肿瘤的风险，特别是有消化道症状的患者、有一级亲属罹患恶性消化道肿瘤的患者或者那些反复补铁效果不佳的患者，甚或同时合并CEA、CA199、CA724等肿瘤指标升高的患者。这些人尤其要提高警惕，建议做胃肠镜排查。缺铁性贫血的诊断和治疗最重要的就是对病因的寻找和干预，绝大多数情况下仅仅治疗贫血本身是不够的，找到缺铁的根本原因并且给予针对性干预，这个才是“治本”。在临床上特别需要提醒的就是补铁期间不要饮用浓茶（茶中的鞣酸和铁结合，影响铁的吸收；临床工作中也遇到过长期饮用浓茶所致铁吸收不良、出现缺铁性贫血的患者）；植物铁（譬如菠菜中的铁）吸收不佳、不能依赖补充植物铁的所谓食补；补铁的时间要足够长，不单单要补够目前的铁，还要补够“仓库”中的铁（一般3-6个月）；特别是要寻找和明确缺铁原因才能有效“治本”。除了上面这个小细胞低色素的贫血，临床上也会遇到大细胞贫血，其中一个原因就是叶酸或维生素B12的缺乏。叶酸和维生素B12都是细胞合成DNA所必需的，如果缺少叶酸和/或维生素B12，造成细胞核的发育迟滞于细胞浆，结果细胞即使长的很大了也不能分裂，变成一个大的幼稚细胞，医生称这种叫巨幼细胞性贫血；不但影响到红细胞，还可能影响到髓系和巨核系，也就是影响到白细胞和血小板，造成红细胞、白细胞和血小板三系的减少。未成熟的红细胞在骨髓内破坏，出现所谓原位溶血，临床就可能表现出皮肤巩膜黄染的情况。B12的来源主要是肉类食品，长期素食又不注意补充B12，就可能出现上面那个老太太的情况。因为B12还是合成神经鞘磷脂所必需，所以有些由于B12缺乏造成的贫血患者可能还伴有麻木等神经传导异常的表现。B12需要和胃壁细胞的内因子结合后运输到回肠末端才能吸收，所以如果胃壁细胞不能分泌内因子（譬如胃切除、部分胃病）或者回盲部有疾病，也有可能造成维生素B12缺乏的问题。酗酒也会影响维生素B12的吸收，临床上遇到过双下肢麻木、走起路来感觉腾云驾雾的患者，因为贫血就诊，从大细胞贫血入手、经过仔细病情梳理考虑长期酗酒导致巨幼细胞性贫血合并神经功能障碍的。除了不吃肉的，也有蔬菜吃的太少缺少叶酸造成贫血的。叶酸这种水溶性维生素在体内储备的不多，人体自身又不能合成，如果长期不吃蔬菜，或者蔬菜烹调方法不当，或者服用抗叶酸药物等原因，都可能造成叶酸缺乏并导致巨幼细胞性贫血。这个治疗起来见效还是很快的。需要提醒的是，补充叶酸的药物是规格偏大的也就是5mg/片的，一般5-10mg口服，每天三次；有些人采用孕妇吃的叶酸片或者多元维生素补充，在治疗叶酸缺乏所致的巨幼贫上剂量是不够的；另外，如果合并维生素B12缺乏，仅仅补充叶酸可能造成神经症状的加重；还有就是补充原料过程中造血功能恢复，造血旺盛，细胞外的钾内流到细胞内被利用，期间可能出现低血钾，所以需要监测电解质并及时干预。这些都需要引起重视。应该说明的是，引起贫血的原因多种多样，有比较常见和容易治疗的，譬如上面列举的缺铁性贫血，也有一些带有地方和遗传特点的，如地中海贫血（单基因遗传病、世界范围内主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国主要见于长江以南地区，特别是两广和海南三省），蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症中一种比较严重的临床类型，临床表现为进食蚕豆等食品和药物后出现急性溶血的情况：贫血乏力、面色苍黄、腰痛、尿呈酱油色，发病呈“南高北低”趋势，两广、海南、台湾、云贵等地多见）等等，也有一些贫血是另外一些血液病的表现，譬如各类血液系统肿瘤（如骨髓增生异常综合征）、再生障碍性贫血等，也有一些是其他疾病的伴随表现，如慢性病性贫血、肾性贫血等。我们上面提到的三个例子只是比较典型的常见病例。在临床上遇到贫血的情况，一定要找专科医生进行诊治，并且尽量明确贫血的原因，针对病因给予的处理才是最终解决问题的根本办法。固然有些贫血确实比较难治，但对于绝大多数贫血患者而言，如果明确了原因，给予合适的治疗，绝大多数人都会有一个很好的结果。2022年12月28日686
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 25周血红蛋白117，算贫血吗？ 嗯，这个是需要看你那个化验单，它后边那个参考值是多少，不同的医院它的那个参考值是不一样的，我们院参考值是110以下是贫血，有的医院是115以下是贫血，甚至还见过120以下是属于是贫血的，就是参考值啊，它不一样，然后呃，25周呢是这个。 孕妇的一个生理性变化，就是怀孕之后，她血液是稀释的，因为她得为了生产时出血做准备，她大概得准备出来1000毫升的这个血啊，所以这个，呃，但是这个1000毫升血里边吧，这个红细胞数也长，但是长得没有这个血浆长得多，所以它血液是相对稀释，所以查血常规的时候，这个血红蛋白呀，红细胞技数啊，还有就是那个H血球压积这三项，它会有一个生理性的下降。 嗯，所以有的时候20几周是这个血吸释最严重的这个时候嘛，所以会有那种生理性的这个贫血啊，但是同时呢，孕妇还要这个储存铁，因为自己得需要你生成那么多红细胞都得需要铁的，然后还有呢，胎儿也需要铁储备的，所以咱们是要补铁的，补铁补多少呢，是看一个是血红蛋白，还要看这个血清铁蛋白，或者是总铁结合力这些就是看铁有没有铁缺乏，如果铁蛋白正常，没有铁铁铁铁缺乏，然后您这个血红蛋白又属于是正2022年11月17日42
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2022年07月29日272
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夏效升主治医师 西京医院 血液内科 巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血：是因为DNA合成受到障碍使红细胞或者是所有的血细胞都会有一个巨幼样的改变，进而引起贫血，主要原因为人体内叶酸或维生素B12缺乏，其次为某些药物影响了核苷酸的代谢。日常生活中，老年人和孕妇比较容易产生叶酸缺乏，可以服用叶酸片进行补充，而B12缺乏男性相对多一些，通常患有萎缩性胃炎或肠道疾病。巨幼细胞性贫血的发病原因：根据病因分类：（1）食物营养不够：叶酸或VitB12摄入不足；（2）吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）；（3）需要增加：哺乳期、孕妇；（4）代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响；（5）利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。常见原因主要是由于叶酸或维生素B12的缺乏。叶酸和维生素B12主要存在于我们平时吃的食物里，叶酸的缺乏主要是由于食物过度烹调或者是长期慢性腹泻的患者；维生素B12的缺乏，常见的是患有萎缩性胃炎的病人或是长期患有脂肪泻的病人，女孩减肥也会导致维生素B12缺乏，但大多数病人都是老年患者，另极少数是先天性转钴蛋白缺乏引起的。巨幼细胞性贫血的临床症状：早期症状，如皮肤黏膜的苍白、心慌、乏力、记忆力下降、头晕、头疼、口腔溃疡等。另外，患者还会伴有消化道和神经系统的症状，如食欲下降、腹泻、便秘、注意力不集中、性格改变、下肢对称性肢体麻木。巨幼细胞性贫血的并发症：巨幼细胞性贫血由于会影响DNA合成，进而影响神经系统，部分病人会出现精神的异常。长期的慢性病人还会出现神经系统感觉的减退。比如说对称性的手脚麻木，本体感觉的降低；严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。而且心肌能量来源的激活需要借助维生素B12的作用，维生素B12缺乏会加重心肌的障碍，促使心力衰竭的发生。巨幼细胞性贫血的诊断：通常出现症状以后，患者首先要去检查血常规，诊断是否有贫血；如果有贫血，需要判断是否是大细胞性贫血；如果是大细胞的贫血并伴有白细胞或者血小板的减少，就需要做叶酸和维生素B12水平的检测，检测结果是叶酸或维生素B12水平降低，就可以肯定是叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，随后做病因学的分析，例如做肠镜、胃镜以明确胃肠黏膜的情况；做内因子水平及抗体的检查，判断有没有自身免疫方面的问题以除外恶性贫血。巨幼细胞性贫血需要与其它引起全血细胞减少的疾病进行鉴别：1、骨髓增生异常综合征也是大细胞贫血，但增大的细胞并没有巨幼细胞性贫血那么大，而且存在一些克隆性的证据；2、再生障碍性贫血和全血细胞减少的急性白血病与巨幼细胞性贫血做骨穿就可以进行鉴别；3、阵发性睡眠性血红蛋白尿症，与巨幼细胞性贫血的鉴别可以通过检测相关血液标志物。另外，心梗、心绞痛等和巨幼细胞性贫血相似，需要与其进行鉴别。 巨幼细胞性贫血的治疗：首先需要积极的治疗原发性疾病，只有去除病因，然后对症治疗，才能起到更好的治疗效果。其次就是补充叶酸和维生素B12，根据情况的不同，选用的给药方式也不同，通常巨幼细胞性贫血的患者，叶酸和维生素B12一起补充，这样可以减轻神经系统的症状，基本上两周后复诊，大多数病人就会有明显的恢复，但因内因子缺乏引起的，则需要终身用药。除了药物治疗，还要保持良好的生活习惯、饮食结构，并且心理辅导治疗也不容忽视。巨幼细胞性贫血患者防护：首先是改变饮食习惯，改善饮食结构，多吃新鲜的蔬菜、水果、肉类，少吃过度加工的肉食如工业制品的肠或者肉之类、腌肉，食物尽量不要过度烹调。其次是按时的服药，定期的随诊。例如孕产妇或是不能经常吃到新鲜蔬菜的患者，需要服用叶酸片，还有一些老年人性格与精神状态比较差，家人需要给予充分照护。由于自身免疫系统紊乱导致的消化系统疾病引起的巨幼细胞性贫血则很难预防，例如萎缩性胃炎，积极治疗这些疾病，就可以预防巨幼细胞性贫血。巨幼细胞性贫血预后：一般都比较好，但有一部分会出现复发，主要是因为病人不配合，比如不按时吃药；有些老年人患者可能同时患有高血压、糖尿病或者血脂高，这时如果血小板减少很可能会出现脑出血，所以，早期诊断治疗，对改善病人的预后是很重要的。巨幼细胞性贫血是否需要输血：如果单纯贫血，可以用药物治疗，原则上是不输血的，因为输血有风险，例如病毒传播的风险。如果患者有严重的贫血，或伴有严重的感染、发热，他的需氧量非常高，或是患者有心脑血管疾病，贫血稍微严重，可能出现了心梗或心衰的症状，建议选择输血治疗。2022年07月26日232
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 镰刀型细胞贫血病（sicklecelldisease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰状细胞贫血病的发生率为8/10万，在某些人种中却有较高的发生率，如非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1400～1/1000。01镰刀型细胞贫血病症状表现为慢性溶血性贫血及由于毛细血管微血栓而引起反复发作的血管阻塞性疼痛等一系列症状。1、溶血性贫血症状除贫血相关症状，因胆红素升高可引起皮肤、色素性胆石症、巩膜轻中度黄染，当寒冷、感染、脱水时症状可能加重。2、婴儿症状婴幼儿可出现脾大，随年龄增长，脾脏可因脾梗死、纤维化而缩小，由于脾内红细胞镰变导致脾功能障碍。3、早发症状早年发病，患者多有生长和发育不良，一般情况差，易发生感染。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克，又叫作滞留型危象或隐退综合征。4、微血管闭塞症状因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，在婴幼儿而出现指（趾）手（足）关节肿胀、充血、疼痛时称手足综合征，2岁内患儿50％有手足综合征，儿童和成人多表现为四肢肌痛、大关节疼痛和腰背疼痛，严重者可出现剧烈腹痛（常见原因为脾梗死）、头痛，甚至肢体瘫痪、昏迷。5、血管阻塞症状血管阻塞可以出现周期性疼痛，患者瘦弱、易感染、易疲劳、营养不良，各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致慢性器官损害，也可引起多发性心、肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症，从而导致与该疾病相关的特征性急慢性多系统衰竭。6、造血组织异常症状因骨髓造血组织过度代偿性增加使骨皮质变薄、骨质疏松、脊柱变形、股骨头无菌坏死，如有骨梗死则可导致局部骨质硬化，如感染微小病毒，则可能引起骨髓增生低下、贫血突然加重、网织红显著减少。眼部症状可能出现眼底视网膜血管栓塞引起眼底出血、视网膜脱离。还可影响神经系统的发育而出现智力低下。7、急性发作症状急性疼痛发作是血管阻塞事件最常见的类型，多发生于病情突然加重时，可以引起严重临床表现，甚至死亡。虽然血管梗死可以发生于任何部位，但梗死引起的疼痛部位最常见于四肢，膝部及以下多见，其次为胸背部及腹部。02镰刀型细胞贫血病病因正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象。03镰刀型细胞贫血病检查主要通过血液检查、红细胞镰变试验、骨髓检查、生化检查氨基酸分析、基因检测等检查方式。1.血液检查通常采用“镰变试验”检查有无镰状红细胞。2.骨髓检查可见红系显著代偿性增生。如果叶酸缺乏，可出现细胞巨幼变，如有病毒感染，可引起红系增生低下或再生障碍性贫血骨髓象表现。3.生化检查可发现血胆红素轻、中度升高，乳酸脱氢酶升高，溶血加重时显著增高。4.血浆结合珠蛋白可见指标降低，血浆游离血红蛋白可能增高。5.红细胞渗透脆性可发现红细胞渗透脆性显著减低。6.血红蛋白电泳可显示HbS占80％以上，HbF增多至2％～15％，HbA2正常，而HbA缺如。7.红细胞寿命检测正常为28±5天。可发现明显缩短至5～15天。8.其他检查根据患者的病情及体征，选择进行心脏超声、CT、B超、X线、MRI、等检查。如有条件，可进行氨基酸分析或基因检测。鉴别：镰状细胞贫血病是一种标志性特征为血管阻塞现象和溶血性贫血的遗传性疾病，需要与存在HbS的良性携带状态进行鉴别。04镰刀型细胞贫血病治疗目前尚缺乏有效的治疗办法。对症治疗和部分可干细胞移植治疗。1、对症治疗本病主要是因缺氧使红细胞镰变阻碍毛细血管而造成疼痛危象，目前预防SCD疼痛发作或症状性的SCD患者的治疗常使用羟基脲，在严重发作病例，羟基脲通过增加HbF的产生来减少镰状细胞血红蛋白的聚合过程，从而减少疼痛危象和需要输血的次数，尽早使用止痛药物，红细胞生成素也有一定效果。2、吸氧给予患者吸入氧气有一定帮助，必要时可考虑使用血管扩张药物。叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮的功能。3、干细胞移植进行造血干细胞移植和胎肝造血干细胞移植以拯救患者和提高生存质量，由于接受人类白细胞抗原匹配同胞移植的16岁以上患者存在发生严重毒性反应和死亡的风险，所以这种治疗主要仅限于16岁以下的患者，且神经系统后遗症似有增加。4、基因治疗进展基因编辑作为一项突破性的技术，为DNA核苷酸序列中错误的纠正提供了强有力的工具，为包括血红蛋白疾病在内的许多疾病治疗开辟了新的视野。SCD相关药物羟基脲、双香豆素、叶酸、Adakveo07部分诊疗机构首都医科大学属性第一医院刘爱军主任医师，博士擅长：多发性骨髓瘤，浆细胞瘤，淀粉样变性，巨球蛋白血症，轻链沉积病，POEMS，MGUS，MDRS，MGNS等浆细胞疾病，自体干细胞移植，淋巴瘤，骨髓增生异常综合征，骨髓增殖性疾病，各种贫血，血小板减少症等出凝血疾病，急慢性白血病等的诊治。【出诊时间】血液科：周一上午、周五下午（时间变动以科室公布为准）首都儿科研究所附属儿童医院 张朝霞主任医师，博士擅长;儿童血液系统常见病的诊治，如贫血、血小板减少、白血病等，对儿童实体肿瘤特别是神经母细胞瘤、肝母细胞瘤有一定的经验.【出诊时间】血液科：周一下午、周四下午（时间变动以科室公布为准）中国医科大学附属第一医院 吕晓毅主任医师，教授擅长领域：诊断与治疗常见、疑难和罕见血液疾病,常见血液病：如再生障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、急性白血病等;罕见和疑难血液病：如血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征、弥散性血管内溶血、恶性组织细胞增多症等。【出诊时间】血液内科：周日、周二、周四、周五全天（时间变动以科室公布为准）08日常注意事项1、镰刀型细胞贫血病是遗传性疾病，会发生在夫妻均是镰刀形细胞特征携带的家庭。所以再次生产需要接受遗传咨询和相应的检查。2、患者在生活中尽量避免过度运动、劳累、缺氧。避免去温度过高或过低的环境。预防感冒感染。保持健康的生活习惯。按诊治计划做定期做复查。3、镰刀型细胞贫血病无需特殊饮食治疗，保证身体营养供给。建议多吃新鲜蔬菜、水果，瘦肉、鱼类等，尽量避免食用刺激性强、温度过高过低的食物。有利于身体健康。2022年07月15日120
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全日城主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 呃，MDS叫骨髓增生异常综合症呢，一般我们老年人得了以后，其实在国内呢，因为跟再障我们去区别鉴别，再脏是一个平行性的下降，整个这个三细，我们叫白细胞，红细胞和血小管系统平行性的下降，再脏呢，早期的时候它会血小管线下降，就有它的特点，那骨髓增生异常中过都什么特点，它不是平行型的，有可能平行型的，有可能单细的下降，有可能单纯的血小板减少，有可能单纯的贫血，有可能单纯的白细胞减少，有可能这个三系当中的两系或者三系一同下降，这叫骨髓增生异常综合征的一个特点，但是呢，为什么我们讲贫血呢，贫血呢，最终呢，会影响你的体力，各个生活状态，所以很多病人呢，因为你的体力下降去查血，所以发现这个病，所以原来就叫男子性贫血，是这样。2022年06月28日334
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