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医学科普

共济失调症:待攻克的难题

发表者:邓爱文 5218人已读

广东科技报

采写:本报记者   叶芳  邓爱文 

受访专家:南方医科大学第三附属医院神经内科副主任医师   罗一峰

 

电视剧《养父》,张国立扮演的楼志军罹患神经内科绝症  共济失调症:待攻克的难题南方医科大学南海医院康复科邓爱文

 

     情感励志剧《养父》陆续在几大卫视谢幕,张国立、牛莉等主角表演给力,令观众hold不住眼泪横流。剧中,张国立扮演的善良养父楼志军,不幸罹患上了一种叫做“遗传性痉挛性共济失调”的绝症,出现一系列身体不受控制的症状。他在自己生命即将走到尽头的时候,决定给三个孩子找到“根”。大多数观众可能是第一次听到“遗传性痉挛性共济失调”。据记者了解,遗传性痉挛性共济失调在医学上的确切叫法应是“遗传性共济失调症”,是神经内科较为常见的一种绝症,目前发病率不低。据流行病学调查统计,遗传性共济失调症的发病率为十万分之八到十万分之四十,男性比女性多见,多在青少年时期发病。

 

发病年龄多见青少年

    剧中介绍,楼志军是在追小偷的时候摔伤了,在医生建议下到医院做检查,结果发现罹患绝症的。

    “他的病情发现得比较晚了” 南方医科大学第三附属医院神经内科副主任医师罗一峰介绍说,遗传性共济失调症是一类缓慢进展、很隐蔽的疾病,发病年龄多从儿童期、青春期开始,也有到了成年才发现。“我们接诊过最小患者是十来岁的孩子,但10岁前患者确诊困难,需要与脑瘫等多种遗传病、先天性疾病进行鉴别诊断。”

 

    由于该病与先天遗传有关,多半可找到家族发病史,也有的病人找不到遗传病史,男性发病比女性高。病人刚开始时可能就是无意中发现行动不太灵活、下肢无力,比如走路感到有点笨拙、容易摔跤,这就使得中老年患者会误以为是骨质疏松所致。“可通过肌电图、神经传导、神经影像检查(脊髓、小脑的磁共振、CT检查),结合病人的主要症状表现、医生经验进行综合诊断。”他表示,孕妇可以通过基因检测提前预知胎儿会不会患此病。

 

暴突性语言说明脑干有病变

    楼志军的病情越来越重时,他开始出现暴突性语言的病症。此时,病情进展到哪一个阶段?

    “语言异常涉及到小脑,说明病人同时伴有小脑脑干的病变。”罗一峰表示,小脑有病变,病人说话就像吟诗一样,这是共济失调症的语言障碍。我们说话时,语音语速的控制靠肌肉活动的协调能力,如果共济发生紊乱,就不能保证正常的语言语速,失去正常的节律感,说话会结结巴巴、哼哼感,或不受控制突然冒出一句话。在遗传性共济失调症里专门有一种类型叫“小脑性共济失调”,最突出表现就是暴突性语言、走路不稳。

 

携带重包走路减少摔倒

    当楼志军出现走路不稳时,医生让他带着加重包走路。这些做法可起到什么作用?

    “携带包袱走路,可以锻炼病人的肌力,也可以帮助身体稳定平衡,减少摔倒。”罗一峰指出,病人老摔跤,提示病情在加重、恶化。站不稳容易摔倒没有很好的康复方法,脚绑沙袋、负重增加稳定性是有帮助的,做按摩也可以,按摩可以放松肌肉,促进血液循环。

 

干细胞移植疗法尚未成熟

    楼志军患病后一度很绝望,治疗主要是做康复训练,剧情也未提到其他的治疗方法。

    罗一峰坦言,遗传性共济失调症是绝症,患者生命期长的十来年,短的只有几年时间,到目前为止没有一个满意的疗法。“很多病人发展到后来,丧失生活自理能力,到最后身体衰竭死亡。”对于该病,可以做一些康复理疗,帮助改善、延缓病情的进展。比如,病人两脚肌张力高(肌肉紧张),可以手术松解,亦可以注射打药降低肌张力,缓解痉挛状态。另外,还可以采用神经营养性的药物治疗。

    记者看到有些网站宣传,干细胞移植能治疗共济失调症。罗一峰就此澄清,干细胞移植、基因治疗等新技术目前尚处探索阶段,技术都还不成熟,病人及家属注意不要上当受骗了。

 

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共济失调症可分四类型

     罗一峰介绍,共济失调症最常见四个部位的病变,脊髓、小脑、前庭功能、大脑皮层,因此又可分为四种类型的共济失调,各有各的特点,但都涉及到共济问题———站不稳、运动协调性差。

 

   少年脊髓型共济失调:

    青少年多见,主要表现为深感觉系统障碍,患者走路像踩在棉花上,闭眼站不稳,睁眼走路尚可以。

    小脑性共济失调:

    成人稍多,闭眼、睁眼走路都成问题,东倒西歪。

    前庭功能共济失调:

    症状表现为头晕、眩晕,站不稳,身体容易往一边倒。

    大脑皮层共济失调:

    症状特点没那么鲜明,但伴有大脑皮层损伤,如额叶损伤,经脑部CT检查可发现,病人有肢体障碍。

 

专家提醒

精心护理 防感染

     罗一峰强调,家人对病人的关照和护理非常重要。病人后期缺乏活动,容易肺部感染、皮肤溃烂如压疮、尿路感染,常见因并发症导致心肺衰竭。

    患者在平时应该注意:

    防止摔倒,不要单独出门。

    建议到正规医院做康复训练。

    加强营养。增加对神经生长有利的食物,比如鱼类、蛋类、深海鱼油等。病人后期由于肌肉萎缩,需要补充更多的蛋白质,可以吃蛋白粉。

    有便秘的用开塞露灌肠 ,增加纤维素饮食。

本文是邓爱文医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2011-12-01 15:18

患者评价
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    1***95 2016-03-20

    如果想要健康的孩子必须先怀孕之后才可以检测孩子是否有遗传病么?可不可以通过试管婴儿先取健康的卵子然后再怀孕呢?

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